Przejdź do treści

Żywienie ma znaczenie

Powszechnie wiadomo, że jedzenie wywiera znaczący wpływ na zdrowie nasze oraz naszych pociech. Mimo tej świadomości, liczba otyłych dzieci rośnie z roku na rok – prawie 30% polskich 11-latków ma nadwagę. Aby przeciwdziałać temu zjawisku i wykazać jak wielkie znaczenie ma żywienie dziecka w pierwszych latach życia, stworzono program „1000 pierwszych dni dla zdrowia”.

Program obejmuje warsztaty i spotkania edukacyjne na temat żywienia maluchów i jest on dedykowany rodzicom i opiekunom dzieci do 3. roku życia. Żywienie podczas pierwszych 1000 dni życia dziecka ma kluczowe dla jego dalszego, zdrowego rozwoju. Następuje wtedy najbardziej intensywny wzrost – dziecko zwiększa 5-krotnie masę ciała oraz podwaja długość swojego ciała. Podczas tego okresu szczególnie ważne jest zaspokajanie zapotrzebowania na składniki odżywcze, a także wykształcanie prawidłowych nawyków żywieniowych, które w przyszłości pozwolą uniknąć otyłości.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca wyłączne karmienie piersią do szóstego miesiąca życia dziecka. Pozwala ono nie tylko na prawidłowy rozwój i wzrost masy ciała, ale także wspomaga odporność dziecka oraz wywiera wpływ na nawyki żywieniowe dziecka w przyszłości. Badania wykazują, że kobiece mleko zawiera około 700 gatunków różnych bakterii, które zasiedlają przewód pokarmowy dziecka. U kobiet otyłych, różnorodność bakterii maleje, co niekorzystnie wpływa na nawyki żywieniowe i pokarm, jaki będzie preferowało dziecko w późniejszych latach życia.

W kolejnych miesiącach życia dziecka ważne jest urozmaicanie diety, pamiętając o dostarczaniu wszystkich niezbędnych składników odżywczych. Nie można się zniechęcać brakiem akceptacji dziecka na nowe pokarmy – czasem nowy pokarm należy podać aż 15 razy, aby dziecko oswoiło się z nowym smakiem! Powinno się również pamiętać o ograniczeniu soli i cukru w diecie dziecka, a także o przyjmowaniu 5 posiłków dziennie, w stałych porach dnia.

Według badań przeprowadzonych przez Fundację NUTRICIA we współpracy z Instytutem Matki i Dziecka oraz Centrum Zdrowia Dziecka, matki popełniają wiele błędów dotyczących żywienia dzieci. Najczęstszymi błędami w diecie maluchów, jest zbyt duże spożycie cukru i soli, dieta uboga w wapń i witaminę D oraz zbyt mała ilość spożywanych warzyw. Wśród badanych dzieci, 55% miało nieprawidłowy wskaźnik BMI, który wskazuje, czy waga ciała jest prawidłowa. Z badań wynika, że często przekarmiamy maluchy – otrzymują one 16 razy więcej cukru i 14 razy więcej białka niż potrzebują.

Wyniki badań są alarmujące. Należy pamiętać, że nawyki żywieniowe dziecka zależą przede wszystkim od nawyków rodziców. Tak więc będąc świadomym rodzicem, zadbajmy o zdrowie nasze oraz swoich dzieci.

 

Źródło: www.1000dni.pl

4 przepisy na wsparcie płodności jesienią od dietetyka

Fot. Pixabay

Jesienne propozycje na dania wspierające płodność – poleca Magdalena Czyrynda-Koleda
dietetyk, specjalista ds. żywienia w Centrum Płodności Fertimedica.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak jesienią zadbać o swoją dietę płodności, kiedy sezon na na tętniące kolorami owoce i warzywa właśnie się zakończył? Dietetyk podpowiada, by wykorzystać w tym czasie sezon na dynię, lub wiecznie obecne w sklepach bakłażany, jak również suszone pomidory. Magdalena Czyrynda-Koleda proponuje dziś przepisy na przepyszne i proste dania: kaszotto z dyną i kurkami, pstrąg pieczony z dynia i marchewką, pasta z bakłażana i suszonych pomidorów oraz zupa krem z pieczonej papryki.

1. Pasta z bakłażana i suszonych pomidorów (2 porcje)

Składniki:
– 1 duży bakłażan
– 7-8 połówek suszonych pomidorów (około 40g)
– łyżeczka czarnuszki
– łyżeczka sezamu
– łyżka posiekanej natki pietruszki lub kolendry
– 2 ząbki czosnku
– 4 łyżki oliwy z oliwek
– sól, pieprz cytrynowy, bazylia, oregano, słodka papryka

Przygotowanie:
Bakłażana wymyć i osuszyć. Następnie pokroić na 1,5 centymetrowe plasterki. Plastry ułożyć na blaszce wyłożonej papierem do pieczenia. Bakłażana piec przez 30-40 minut w piekarniku rozgrzanym do 180 stopni. Gdy ostygną zdjąć skórkę. Do miski wrzucić upieczone kawałki bakłażana, suszone pomidory, wyciśnięty czosnek, oliwę, sól, pieprz i zioła. Całość zblendować na gładką masę. Gdy będzie gotowa, dodać czarnuszkę i posiekaną natkę pietruszki lub kolendrę i delikatnie wymieszać. Śniadanie stanowią 2 kromki chleba żytniego razowego posmarowane pastą z bakłażanów i suszonych pomidorów.

Wartość energetyczna pasty – 564 kcal

2. Zupa krem z pieczonej papryki

Składniki:
– 6 sztuk czerwonych papryk
– 2 sztuki zielonej papryki
– 1 cebula
– 2 ząbki czosnku
– 2-3 centymetrowy kawałek imbiru
– łyżka oliwy z oliwek
– sok z połówki cytryny
– 1/2 łyżeczki ziaren kolendry
– 3 ziarna ziela angielskiego
– 2 liście laurowe
– 1 mała posiekana papryczka chilli
– sól, świeżo zmielony pieprz, czubryca, 1/2 łyżeczki wędzonej, słodkiej papryki
– 2 szklanki bulionu warzywnego
– gęsty jogurt naturalny
– 3 łyżki uprażonych pestek dyni

Przygotowanie: Papryki umyć, osuszyć, usunąć z nich gniazda nasienne. Piekarnik nagrzać do 200 stopni. Na blasze ułożyć papryki, skórką do góry i piec około 30 minut. Następnie papryki zamknąć w plastikowej torebce i zostawić na kilka minut. Dzięki temu zabiegowi łatwiej będzie zdjąć skórkę z warzywa. W większym garnku na dnie rozgrzać oliwę i zrumienić na niej posiekaną cebulkę i czosnek. Dodać starty imbir i przyprawy ichwilę podsmażyć. Następnie zalać wszystko bulionem. Zagotować. Dodać papryki, sok z cytryny i posiekaną papryczkę. Ponownie zagotować. Zmiksować blenderem na krem. Doprawić do smaku solą i pieprzem. Zupę podawać z kleksem jogurtu i uprażonymipestkami dyni.

Wartość energetyczna zupy – 861 kcal

3. Pstrąg pieczony z cukinią i marchewką

Składniki:
– 1 świeży, wypatroszony pstrąg
– 1-2 ząbki czosnku
– 1/2 małej cukinii
– 1 marchewka
– po gałązce świeżego rozmarynu i tymianku
– 1/2 limonki lub cytryny
– łyżka uprażonych płatków migdałowych
– łyżeczka masła
– sól, świeżo zmielony pieprz
Przygotowanie: Piekarnik nagrzać do około 250 stopni. Pstrąga opłukać, osuszyć, anastępnie zrobić na wierzchu kilka nacięć nożem. Rybę oprószyć solą i pieprzem, natrzeć wyciśniętym ząbkiem czosnku. Do środka włożyć masło oraz gałązki ziół. Marchewkę obrać ze skóry i razem z cukinią pokroić w grubszą kostkę. Oprószyć ziołamii skropić delikatnie oliwą z oliwek. Na papierze do pieczenia ułożyć rybę wraz zwarzywami. Piec około 20 minut. Podawać danie z uprażonymi płatkami migdałów,skropione sokiem z limonki lub cytryny w towarzystwie ugotowanej komosy ryżowej bądźkaszy bulgur.

Wartość energetyczna – 528 kcal

4. Kaszotto z dynią i kurkami (2 porcje)

Składniki:
– 100g kaszy pęczak
– 150g kurek
– 300g dyni
– 1 cebula
– 2 łyżki pestek dyni
– 4 łyżki tartego parmezanu
– 2 łyżki oliwy z oliwek
– sól, pieprz, gałka muszkatołowa
– bulion warzywny

Przygotowanie: Kurki dokładnie wyszorować. Dynię pokroić w kostkę. Na patelni rozgrzać łyżkę oliwy i podsmażyć na niej kurki i cebulę, oprószone solą i pieprzem. Zdjąć i odstawić na bok. Na tej samej patelni rozgrzać drugą łyżkę oliwy i podsmażyć dynię, oprószoną gałką. Wsypać kaszę, chwilę smażyć i zalać pierwszą porcją bulionu. Wymieszać. Gdy kasza wchłonie płyn dodać kolejną porcję bulionu. Powtarzać czynność do momentu, aż kaszotto będzie gotowe. Pod koniec dodać odłożone kurki z cebula.
Doprawić do smaku. Przed podaniem posypać tartym parmezanem i prażonymipestkami dyni.

Wartość energetyczna – 512 kcal

POLECAMY: Przekąski na płodność

Magdalena Czyrynda-Koleda

Specjalistka ds. żywienia człowieka w Dietosfera.pl i klinice Fertimedica. Dietetyczka, która na co dzień zajmuje się dietą par, które zmagają się z niepłodnością. Sama latami starała się o dziecko.

Niedrożność jajowodów – przyczyny i leczenie

Niedrożność jajowodów bywa przyczyną kłopotów z zajściem w ciążę. Nie boli i zazwyczaj nie daje o sobie znać aż do czasu rozpoczęcia starań o dziecko. Jakie są przyczyny niedrożności jajowodów i w jaki sposób je leczyć?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jajowody to przewody o długości ok. 10-12 cm, które biegną od rogu macicy, dochodząc do jajnika. Jajowody pełnią bardzo ważną funkcję w rozrodzie. Odpowiadają za przechwycenie komórki jajowej i jej transport do miejsca spotkania z plemnikiem, odżywienie plemników i komórki jajowej, transport zarodka do macicy oraz odżywianie zarodka przez kilka pierwszych dni po zapłodnieniu. Bywa jednak, że nie działają prawidłowo.

Niedrożność jajowodów należy do mechanicznych czynników niepłodności u kobiet. Niedrożność powstaje zazwyczaj w wyniku stanów zapalnych dróg rodnych, które powodują powstanie zgrubień ścian jajowodów i zrostów. W efekcie plemniki mają utrudnioną drogę do komórki jajowej.

Zobacz także: Kauteryzacja jajników – na czym polega ten zabieg i dla kogo jest zalecany?

Niedrożność jajowodów – przyczyny

Jajowody stają się niedrożne najczęściej na skutek zmian zapalnych przydatków (jajników i jajowodów). Do stanów zapalnych dochodzi w wyniku zakażeń chorobami przenoszonymi drogą płciową (chlamydia, rzeżączka, grzybice).

Niedrożność może być również konsekwencją zabiegów wykonywanych w macicy. Zrosty i przewężenia jajowodów mogą powstać przy endometriozie, stanach zapalnych w jamie brzusznej, np. po zapaleniu wyrostka robaczkowego. Czasami niedrożność jajowodów jest wrodzona.

Do innych przyczyn niedrożności jajowodów zalicza się:

  • Endometrioza
  • Ciąża pozamaciczna
  • Poronienie
  • Nowotwory jajowodów
  • Antykoncepcyjna wkładka domaciczna

Zobacz także: Rezerwa jajnikowa. Wszystko, co musisz o niej wiedzieć

Niedrożność jajowodów – badania

Nieprawidłowości w pracy jajowodów najłatwiej wykryć za pomocą badania HSG, czyli histerosalpingografii.

– W klinice InviMed przeprowadzamy badanie Sono-HSG. Jest to badanie, w którym oceniamy drożność jajowodów – wyjaśnia dr Marcin Trzeciak z Kliniki leczenia niepłodności InviMed we Wrocławiu.

– Podajemy specjalny kontrast do macicy w trakcie badania USG, czyli badania ultrasonograficznego. Oceniamy kształt macicy oraz sprawdzamy, czy jajowody funkcjonują prawidłowo – dodaje lekarz.

Często zdarza się, badanie powoduje rozklejenie zrostu, usuwając tym samym przyczynę problemów z zajściem w ciążę.

Zobacz także: Sztuczny jajnik nadzieją na macierzyństwo dla niepłodnych kobiet

Niedrożność jajowodów – leczenie

Do niedawna pacjentkom z niedrożnymi jajowodami proponowano laparoskopową plastykę jajowodów. Ten zabieg często bywa jednak nieskuteczny, a w przypadku obu niedrożnych jajowodów zazwyczaj w ogóle się go nie wykonuje. Skuteczną metodą walki z niepłodnością spowodowaną niedrożnością jajowodów jest natomiast in vitro.

– Niedrożny może być jeden lub oba jajowody. W przypadku obustronnej niedrożności, pacjentki kierowane są do procedury in vitro. Jeżeli jeden jajowód nie działa prawidłowo, proponujemy inne procedury – mówi dr Marcin Trzeciak.

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: InviMed, Poradnik Zdrowie, gazeta.pl

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Powikłania celiakii. Czy wiesz, czym grozi nieleczona nietolerancja glutenu?

Kobieta trzyma dłonie na podbrzuszu /Ilustracja do tekstu : Powikłania celiakii. Nieleczona nietolerancja glutenu a płodność
Fot.: Fotolia

W ostatnich latach coraz częściej słyszy się o trwałej nietolerancji glutenu (celiakii). W obawie przed powikłaniami wiele osób wdraża niezbędną diagnostykę i odstawia produkty zawierające nasiona pszenicy, owsa, żyta i jęczmienia. Niestety, duża grupa chorych nie podejrzewa, że doświadczane dolegliwości mogą być objawem celiakii, a tym samym nie rozpoczyna niezbędnego leczenia. Czy wiesz, czym to grozi i jak może wpłynąć na płodność? Poznaj częste powikłania celiakii.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną, w której organizm – w odpowiedzi na gluten – wytwarza przeciwciała atakujące kosmki jelitowe, odpowiedzialne za wchłanianie składników pochodzących z diety. Schorzenie to może mieć nieswoisty przebieg, przez co bywa mylone z innymi jednostkami chorobowymi – to zaś niebezpiecznie wydłuża diagnostykę w czasie.

Z uwagi na to, że objawy celiakii mogą dotyczyć wielu układów, w jej leczeniu powinni uczestniczyć lekarze kilku specjalności: m.in. diabetolodzy, alergolodzy, endokrynolodzy, ale też neurolodzy i ginekolodzy.

CZYTAJ TEŻ: Celiakia i choroba Hashimoto a niepłodność. Sprawdź, jaki jest związek

Wieloukładowe powikłania nieleczonej celiakii

Często występującym powikłaniem celiakii u osób, które nie przeszły na dietę bezglutenową, jest osteoporoza, wynikająca z zaburzeń wchłaniania wapnia. Wielu chorych zmaga się również z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Niewykryta nietolerancja glutenu może być też przyczyną niskiego wzrostu oraz nieosiągnięcia szczytowej masy kostnej

Ponadto u osób zmagających się z nietolerancją glutenu, które nie wdrożyły wymaganej diety, nierzadko występują zaburzenia zdrowia psychicznego. Zgodnie ze statystykami, nawet co 10 chory cierpi na depresję. Liczna grupa pacjentów zmaga się z nerwicami, a nawet różnymi formami otępienia.

To jednak nie koniec długiej listy powikłań celiakii. Naukowcy alarmują, że nieleczona nietolerancja glutenu40-krotnie podwyższa ryzyko rozwoju chłoniaka jelita cienkiego. Zagrożenie można jednak istotnie zmniejszyć, wykluczając gluten z diety. Badania wskazują, że pozostawanie przez 5 lat na ścisłej diecie bezglutenowej minimalizuje ryzyko do poziomu, który charakteryzuje ogólną populację.

Powikłania celiakii: niepłodność, poronienia i choroby endokrynologiczne

Nietolerancja glutenu niekorzystnie wpływa też na układ rozrodczy. Powikłania nieleczonej celiakii obejmują szereg schorzeń powiązanych z zaburzeniami płodności i rozwoju ciąży:

Analizy naukowe sugerują, że wśród kobiet zmagających się z niepłodnością idiopatyczną lub poronieniami nawracającymi20% może chorować na celiakię.

Pamiętajmy jednak, że celiakia, czyli trwała nietolerancja glutenu, nie jest alergią na gluten ani nadwrażliwością na gluten. Każde z tych schorzeń charakteryzuje się innym przebiegiem, ma inne podłoże i skutki.

TUTAJ kupisz e-wydanie magazynu „Chcemy Być Rodzicami”

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.