fbpx
Przejdź do treści

Zespół Treachera Collins’a a starania o dziecko

Mam 32-lata i cierpię na zespół Treachera Collins’a. Czy kobieta która jest nosicielką rzadkiej wady genetycznej może starać się o zajście w ciążę za pomocą in vitro? Odpowiada ekspert.

Do redakcji przeszedł mejl od pani Karoliny.

Mam 32 lata i cierpię na zespół Treachera Collins’a. Jest to choroba genetyczna i niestety jest ogromna szansa ze przekażę tą chorobę swojemu dziecku. Bardzo pragnę mieć dziecko i stąd moje pytania. Czy in vitro niweluje wadliwe dna? Czy kobieta która jest nosicielką wady może starać się o zajście w ciążę za pomocą in vitro? Czy będzie miała pewność że tej wady dziecko nie odziedziczy. Moja siostra cierpi na ten sam zespól co ja i urodziła dziecko z tą wadą. (Karolina).

Na pytania odpowiada ekspert:  dr n. med. Karolina Ochman, genetyk kliniczny z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Gdańsku.

Czy choroba genetyczna Treachera Collins’a wyklucza przeprowadzenie in vitro? 

Zespół Treachera Collins’a inaczej określany jako dyzostoza żuchwowo-twarzowa to rzadka choroba genetyczna, która występuje 1:50 000 urodzeń. Objawia się ona nieprawidłowościami rozwoju kości i innych tkanek w obrębie głowy i twarzy, które mogą skutkować zmienionym wyglądem chorego, a także różnym stopniem inwalidztwa ze względu na zaburzenia narządu wzroku i słuchu. Znaczna zmienność objawów towarzysząca temu zespołowi powoduje, że w obrębie jednej rodziny mogą pojawić się osoby zarówno lekko dotknięte tym schorzeniem, jak również poważnie chore. Przy zapewnieniu odpowiedniej opieki, większość chorych może normalnie funkcjonować. Wady związane z chorobą nie stanowią też zazwyczaj przeciwwskazania do zapłodnienia pozaustrojowego.

Czy istnieje ryzyko przekazania choroby dziecku?

Przyczyną choroby są mutacje genetyczne w trzech różnych genach, najczęściej zmiany w genie TCOF1 na długim ramieniu chromosomu 5. Z uwagi na w sposób dziedziczenia – autosomalny dominujący – istnieje wysokie prawdopodobieństwo przekazania jej potomstwu (50%). Pacjentom z zespołem Treachera Collins’a rekomenduje się przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGD czyli wykonania badań genetycznych zarodków w ramach procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Takie postępowanie pozwala zminimalizować ryzyko wystąpienia choroby u dziecka.

Czy mając tę chorobę genetyczną można począć dziecko w wyniku starań naturalnych?

Choroba ta nie upośledza płodności, stąd poczęcie potomstwa wyniku starań naturalnych jest możliwe. Para powinna jednak zdawać sobie sprawę z wysokiego prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobą. Rekomenduje się, by decyzję o założeniu rodziny w przypadku osób obciążonych mutacją poprzedziła konsultacja genetyczna. Po przeanalizowaniu historii rodzinnej i wyników badań, specjalista będzie w stanie oszacować indywidualne ryzyko i doradzić możliwe ścieżki postępowania.

Czy in vitro jest metodą, by choroba nie została przekazana dziecku?

Diagnostyka preimplantacyjna PGD jest przeprowadzana w kierunku konkretnej zmiany patogennej w genie odpowiedzialnym za dane schorzenie. Badania genetyczne zarodków pozwalają na wybranie i podanie pacjentce tych z nich, które są wolne od mutacji związanej z daną chorobą genetyczną w danej rodzinie. Choć żadne postępowanie nie daje 100% gwarancji, w przypadku ww. leczenia w 99% przypadków możliwe jest wykluczenie choroby i narodziny zdrowego dziecka. Wcześniej para powinna skonsultować się z lekarzem genetykiem, który zweryfikuje czynniki ryzyka i pomoże w zaplanowaniu odpowiednich badań preimplantacyjnych. W niektórych przypadkach, uzasadnione może być rozszerzenie diagnostyki o inne wady genetyczne np. aberracje chromosomowe, również mogące zaważyć na zdrowiu potomstwa.

Konsultacja: dr n. med. Karolina Ochman, genetyk kliniczny z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Gdańsku.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor.