fbpx
Przejdź do treści

Zespół Marfana – choroba ludzi wysokich

Zespół Marfana – choroba genetyczna ludzi wysokich
Fot: Sergey Nivens / 123RF

Powszechnie mówi się o tym, że wiek kobiety powyżej 36. roku życia może zwiększać ryzyko występowania wad genetycznych u płodu i urodzenia dziecka m.in. z zespołem Downa. A czy ktoś zastanawiał się kiedykolwiek, czy zaawansowany wiek ojca ma wpływ na występowanie zespołów genetycznych u narodzonego potomstwa? Otóż tak. W jednostce chorobowej nazywanej zespołem Marfana, oprócz mutacji występujących de novo, czyli bez dziedziczenia od rodziców, wiek ojca może podwyższać ryzyko wystąpienia tej choroby. Chorzy z zespołem Marfana mogą bardzo się od siebie różnić. Nie wszyscy wykazują te same objawy oraz ich nasilenie.

Tak różni, a tak podobni

Zespół Marfana jest chorobą genetyczną dotyczącą przede wszystkim tkanki łącznej organizmu. To ten rodzaj tkanki, który sprawia, że każda nasza komórka jest „przytrzymywana” w odpowiednim miejscu, organy się nie rozpadają, a ponadto możemy rosnąć, rozwijać się i poruszać. Tkankę łączną znajdziemy w sercu, płucach, naczyniach krwionośnych, mięśniach czy skórze. To właśnie dlatego objawy tej choroby bywają tak różne i dotykają tak odmiennych miejsc organizmu.

Cechą charakterystyczną chorych z zespołem Marfana jest wysoki wzrost, a także wydłużone kończyny i bardzo szczupła sylwetka. Nadmierna mobilność stawów i częste skrzywienia kręgosłupa – to również cechy mogące sugerować istnienie choroby. Dokładniejsze badania ukazują liczne nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych, zwłaszcza układu kostnego, serca i płuc.

Gen FBN1 pod lupą

Jak wszystkie tkanki, tak i tkanka łączna zbudowana jest w odpowiednich komórek, wyspecjalizowanych w pełnieniu swoich funkcji fizjologicznych. Komórki są zaś złożone z wielu makrocząsteczek, z których najważniejsze funkcje pełnią białka. Objawy charakterystyczne dla zespołu Marfana biorą się właśnie z nieprawidłowości związanych z działaniem jednego z białek, fibryliny 1. Białko to nie pracuje prawidłowo na skutek mutacji w genie FBN1, który je koduje. Mutacja ta jest najczęściej autosomalna dominująca, co oznacza, że wystarczy jedna nieprawidłowa kopia genu FBN1, aby wystąpiła choroba. Jednak zmienna ekspresja tego genu oraz duża liczba czynników modyfikujących (nie wszystkie są dobrze poznane przez naukę) sprawiają, że chorzy z zespołem Marfana mogą bardzo się od siebie różnić. Nie wszyscy wykazują te same objawy, odmienne może być też nasilenie symptomów.

Choroba Marfana – i co dalej?

Nieczęsto zdarza się, aby symptomy były widoczne już w momencie narodzin. Objawy rozwijają się raczej stopniowo, bywają bardzo niespecyficzne i dlatego
diagnostyka mogła niegdyś zajmować nawet kilka lat. Na szczęście dzisiaj, wraz z rozwojem genetyki, do potwierdzenia zespołu Marfana wystarczy analiza jednego genu. To bardzo ważne, ponieważ niektóre zaburzenia występujące w tej chorobie mogą zagrażać życiu dziecka, a szybka interwencja medyczna może uratować życie i zdrowie. Chorobę Marfana uważa się za nieuleczalną, jednak obecny postęp medycyny umożliwia chorym względnie normalne funkcjonowanie. Przy odpowiednim i szybko wdrożonym leczeniu średnia długość życia osób z zespołem Marfana nie odbiega od średniej długości życia populacji w krajach rozwiniętych.

Skąd wzięła się nazwa choroby? Powstała od nazwiska pierwszej osoby, która opisała (w 1896 roku) pacjentów z tym zaburzeniem – był to francuski pediatra Antoine Marfan.

Badanie genu FBN1 oraz innych związanych z tzw. zespołami marfanopodobnymi wykonasz w Laboratorium Medgen. Serdecznie zapraszamy do kontakt z naszymi specjalistami: diagnostyka@medgen.pl, +48 501 377 150.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!
Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.