fbpx
Przejdź do treści

Zespół Edwardsa – jakie są objawy, jak rozpoznać u noworodka?

zespół Edwardsa OK
Trisomia chromosomu 18. || Fot. 123rf.com

Wśród chorób genetycznych zespół Edwardsa jest jedną z lepiej znanych. Jakie są jej objawy i jak można ją leczyć?

Co warto wiedzieć o tym zespole?

Przyczyną zespołu Edwardsa jest nieprawidłowa budowa materiału genetycznego. Polega ona na zwiększeniu liczby chomosomów. U zdrowego człowieka są dwa chromosomy 18, zaś w przypadku tej choroby pojawia się trzeci, dodatkowy. Przyczyną może być nieprawidłowość w trakcie wytwarzaniu komórki jajowej lub plemnika bądź też powstała spontanicznie we wczesnym stadium rozwoju embrionalnego. Ten zespół objawów nie jest dziedziczny. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Schorzenie cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.

Choroba jest nieuleczalna i obejmuje cały szereg upośledzeń. W przypadku 90-95 % kobiet następuje poronienie (zwykle w pierwszym trymestrze ciąży). Zespół Edwardsa obecnie jest nieuleczalną przypadłością i stosuje się tylko terapię mającą zmniejszyć cierpienie dziecka. Większość noworodków z tą przypadłością umiera w pierwszym lub drugim miesiącu życia, rzadko zdarza się, by dziecko osiągnęło rok.

Należy nadmienić, zgodnie z wyrokiem Trybunału Konstytucyjnego, że nawet w przypadku wykrycia nieuleczalnych chorób nie ma możliwości dokonania terminacji ciąży.  

Zespół Edwardsa – objawy 

Wśród najczęstszych objawów tej choroby są widoczne zmiany na ciele oraz dysfunkcje.  Wyróżniamy wśród nich: 

  • zaburzenia wzrastania (okres płodowy i postnatalny), 
  • niska masa urodzeniowa, 
  • wąska klatka piersiowa, 
  • krótki i szeroki mostek, 
  • małogłowie, 
  • wąska czaszka, 
  • małe usta, 
  • niedorozwój żuchwy; 
  • wystająca potylica, 
  • hiperteloryzm (większa od oczekiwanej odległość między źrenicami), wąskie szpary powiekowe, zezowate spojrzenie. 
  • zniekształcone nisko osadzone małżowiny uszne, 
  • deformacja kończyn (występowanie palców dodatkowych, hipoplazja paznokci, dłonie zaciśnięte w pięść, nakładanie się palców na siebie). 

Jak rozpoznać w inny sposób Zespół Edwardsa u noworodka? U noworodków z zespołem Edwardsa występuje szerokie spektrum zaburzeń: głębokie zaburzenia rozwoju psychoruchowego, zwiększone napięcie mięśniowe, drgawki, zaburzenia karmienia.  

Źródła: Hospicjum Razem, medicover.pl

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Piotr Celej

Dziennikarz od ponad dekady. Prywatnie miłośnik zdrowej kuchni, sportu i historii.