Przejdź do treści

Wrocław będzie miał prywatną porodówkę

W drugim kwartale 2015 roku w nowo wybudowanym budynku przy ul. Borowskiej ruszy pierwszy w mieście niepubliczny szpital ginekologiczno-położniczy. Obecnie we Wrocławiu rodzić można wyłącznie w placówkach publicznych.

Potrzebę powstania nowoczesnej i luksusowej prywatnej kliniki ginekologiczno-położniczej zauważyli inwestorzy związani z Centrum Zdrowia Medfemina, prywatną przychodnią dla kobiet, która od 3 lat z powodzeniem funkcjonuje na Krzykach.   

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Szpital będzie dysponować komfortową salą porodową, dostosowaną do porodów rodzinnych oraz salą cięć cesarskich, wyposażoną w nowoczesny sprzęt medyczny.  Będzie wyposażony także w dwuosobową salę intensywnego nadzoru pooperacyjnego oraz salę dla noworodków, wymagających intensywnej opieki poporodowej, wyposażoną w nowoczesne inkubatory oraz urządzenia resuscytacyjne.   

Wszystkie pomieszczenia szpitala będą klimatyzowane. W klinice przewidziano łącznie 11 miejsc w luksusowych jedno- lub dwuosobowych pokojach, wyposażonych w łazienki i kąciki do pielęgnacji noworodków. Placówka będzie posiadać inteligentny dalej

portale medyczne

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Rak piersi atakuje coraz więcej młodych kobiet. Brakuje edukacji i nowoczesnych terapii

Młoda zmartwiona kobieta w bieliźnie siedzi na łóżku /Ilustracja do tekstu: Rak piersi atakuje coraz młodsze kobiety. Brakuje edukacji, nowoczesnych terapii i breast units

W ciągu ostatnich 30 lat w Polsce dwukrotnie wzrosła liczba zachorowań na raka piersi. Chorują coraz młodsze, aktywne zawodowo kobiety, co zaburza m.in. ekonomikę systemu opieki zdrowotnej i gospodarkę. Leczenie chorych wciąż nie jest jednak traktowane jako inwestycja. Brakuje kompleksowej opieki w wyspecjalizowanych ośrodkach (tzw. breast units), dostępu do nowoczesnych terapii oraz skutecznej rehabilitacji. W polskich szpitalach zbyt często wykonuje się ponadto całkowitą mastektomię zamiast operacji oszczędzających. Czy jest szansa, że się to zmieni?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Rak piersi to najczęściej diagnozowany nowotwór wśród kobiet w większości krajów Europy oraz w USA. W Polsce już dziś stanowi ponad 20 proc. wszystkich przypadków nowotworów złośliwych kobiet, a zachorowalność na niego stale rośnie.

Rak piersi zbiera krwawe żniwo. Potrzebna edukacja młodych kobiet i… polityków

Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów liczba zachorowań w ciągu ostatnich 30 lat zwiększyła się blisko dwukrotnie. Rak piersi dotyka też coraz młodsze panie. Jednocześnie dzięki postępowi medycyny wzrasta przeżywalność. Mimo to rak piersi wciąż jest drugą przyczyną śmierci Polek na nowotwory – co roku z jego powodu umiera prawie 6 tys. kobiet.

– W tej chwili w Polsce żyje ok. 100 tys. kobiet, które kiedykolwiek zachorowały na raka piersi. Żeby zwiększyć ich przeżywalność, potrzebna jest edukacja dotycząca wszystkich grup społecznych. Najbardziej tych, które nie są beneficjentami programów przesiewowych – mówi prof. dr hab. Tadeusz Pieńkowski, kierownik Kliniki Onkologii Szpitala MSWiA w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Badania Raka Piersi, w rozmowie z agencją informacyjną Newseria Biznes.

Jak dodaje ekspert, drugą grupą, która wymaga specyficznej edukacji, są… politycy.

– To od ich decyzji zależy jakość opieki onkologicznej, w tym dostęp do nowoczesnego leczenia – zauważa prof. Pieńkowski.

Profilaktyka raka piersi wymaga odpowiedniej komunikacji z kobietami

Istotną przyczyną wciąż wysokiej umieralności Polek na raka piersi jest zbyt późne wykrycie nowotworu. Zgodnie z informacjami zawartymi w raporcie „Rak piersi nie ma metryki”, u prawie 30 proc. pacjentek diagnoza stawiana jest już w czwartym stadium raka. Jak wynika z danych Ministerstwa Zdrowia, tylko 40 proc. kobiet korzysta z bezpłatnych badań przesiewowych oferowanych paniom w wieku 50-69 lat, a więc należących do grupy największego ryzyka.

Zdaniem ekspertów, dotychczasowy system wysyłania zaproszeń na badania nie zdał egzaminu; powinien zostać poszerzony o szeroką edukację polskich kobiet.

– Uważamy, że w profilaktyce raka piersi nadszedł czas na zmianę programów, na poszerzenie ich, na zmianę komunikacji z kobietami. Samo wysyłanie zaproszeń nie załatwia sprawy – mówi Aleksandra Rudnicka, rzecznik Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Rak piersi u młodych kobiet. Dlaczego nie mówi się o wpływie terapii na płodność?

Rak piersi. Nowoczesne terapie nie dla Polek?

Jednak nawet najlepiej rozwinięta diagnostyka i szeroka świadomość społeczna nie przyniosą oczekiwanych rezultatów, jeśli pacjentki nie będą miały dostępu do nowoczesnego leczenia raka piersi.

Choć postęp w medycynie sprawił, że rak piersi stał się chorobą przewlekłą, Polki wciąż mają znacznie mniejsze szanse na przeżycie pierwszych pięciu lat od diagnozy niż pacjentki z większości krajów europejskich. Wynika to m.in. z braku dostępu do wielu leków nowej generacji, np. niektórych terapii celowanych, mimo że w większości krajów Europy i USA terapie te otrzymały status przełomowych.

W szczególnie trudnej sytuacji znajdują się kobiety z hormonozależnym rakiem piersi HER2-ujemnym, który stanowi 70 proc. wszystkich przypadków zaawansowanego nowotworu piersi. Eksperci podkreślają, że pacjentki te powinny być leczone palbocyklibem i rybocyklibem, a więc lekami o udowodnionej skuteczności w wydłużaniu czasu przeżycia do kolejnego nawrotu choroby oraz przedłużaniu całkowitego przeżycia.

Pierwszy z tych leków od 2016 roku podawany jest w powyższej postaci choroby w większości krajów UE. Polska Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała jednak negatywną opinię co do jego zastosowania – ze względu na zbyt wysokie koszty terapii. Tymczasem w ubiegłym roku w UE zarejestrowano dodatkowo rybocyklib, który skojarzony z innym lekiem wydłuża czas przeżycia nawet o 20 miesięcy.

– Bardzo byśmy chcieli, żeby polskie pacjentki, które mają raka zlokalizowanego, zaawansowanego miejscowo, albo raka rozsianego, też otrzymywały te leki. To na pewno przedłużyłoby czas i jakość ich życia – mówi Aleksandra Rudnicka.

CZYTAJ TEŻ: Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

Breast units, czyli kompleksowe opieka medyczna w raku piersi

Ale polskim pacjentkom brakuje również kompleksowej opieki medycznej.

– Kobieta powinna mieć opiekuna, nie lekarza chirurga onkologa, tylko lekarza onkologa, który będzie konsultować jej ciąg dalszy leczenia: czy to będzie chemioterapia, czy radioterapia, ciąg dalszy badań, również rehabilitację dotyczącą zarówno strony psychicznej, jak i fizycznej – mówi Lidia Sufinowicz, członek zarządu Amazonek Poznańskich.

W UE od kilku lat promowane są tzw. breasts units, czyli wysoko wyspecjalizowane ośrodki zapewniające kompleksową opiekę medyczną nad pacjentkami z rakiem piersi. Kobiety mają tam dostęp do nowoczesnego leczenia i najnowszych technologii medycznych, dobranych indywidualnie do ich potrzeb. Mogą także liczyć na opiekę psychologa i rehabilitanta.

W Polsce placówki typu breast units działają  już w kilku miastach, m.in. we Wrocławiu, Szczecinie, Białymstoku i Krakowie. Wciąż jest ich jednak zbyt mało.

ZOBACZ TAKŻE: Ciąża po raku piersi. Metody leczenia a płodność

Rośnie liczba zachorowań na raka piersi wśród kobiet młodych. To wymaga zdecydowanych działań ze strony państwa

Rosnąca liczba zachorowań na raka piersi to także istotny problem gospodarczy: chorują bowiem coraz młodsze kobiety, aktywne zawodowo. Eksperci nie mają wątpliwości, że na leczenie powiększającej się grupy pacjentek państwo powinno patrzeć nie jak na wydatek, lecz inwestycję. Niezbędne jest całościowe liczenie kosztów, związane nie tylko z szacowaniem cen poszczególnych terapii, lecz także uwzględniające całościowy bilans problemów ekonomicznych, w tym kosztów związanych z przedwczesną umieralnością osób w wieku zawodowym. Na problemy pacjentek z rakiem piersi zwraca uwagę Polska Koalicja Pacjentów Onkologicznych, która wystosowała petycję do ministra zdrowia.

– Przygotowaliśmy katalog problemów, z którymi stykają się polskie kobiety z rakiem piersi, od profilaktyki począwszy, a skończywszy na rehabilitacji. Chodzi nam również o jak najszerszy dostęp do nowoczesnego leczenia – mówi Aleksandra Rudnicka.

Polska Koalicja Pacjentów Onkologicznych walczy ponadto o zwiększenie skali operacji oszczędzających – obecnie lekarze przeprowadzają głównie całkowite mastektomie. Organizacja apeluje również o dostęp do warsztatów, podczas których pacjentki nauczyłyby się postępować z obrzękiem po operacji. Ponadto stara się o refundację specjalnych rękawków do stosowania w pierwszym stopniu zaawansowania obrzęku limfatycznego.

Powyższe postulaty znalazły się w petycji przygotowanej przez Polską Koalicję Pacjentów Onkologicznych, Stowarzyszenie Sanitas oraz Fundację OnkoCafe. Do końca października podpisało ją prawie 2 tys. osób. Teraz zostanie przekazana na ręce ministra zdrowia; pacjentki mają nadzieję, że ministerstwo podejdzie poważnie do jej zapisów.

Źródło: Newseria.pl

POLECAMY:

Agresywny rak piersi czy niegroźna zmiana? Polska mikrosonda sprawdzi to w kwadrans – bez biopsji!

 

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

5 kroków samobadania piersi. To proste badanie może uratować życie

Młoda kobieta w jeansach i białym staniku /Ilustracja do tekstu: Biustonosz a ryzyko raka piersi. Samobadanie piersi
Fot.: Remy Loz /Unsplash.com

Samobadanie piersi to najważniejsze badanie w profilaktyce nowotworów piersi. W kilku prostych krokach wyjaśnię ci, jak poprawnie wykonać samobadanie piersi przed lustrem, pod prysznicem i w łóżku.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Nastał taki dzień, kiedy zaparło mi dech w piersi. Kiedy nie spałam cała noc z wrażenia i głęboko myślałam. W jednej sekundzie (no, może jednak w kilku) zatrzymał mi się cały świat, a kadry z życia przelatywały mi przed oczami jak film pełnometrażowy. Nie był to wypadek, nie były to też oświadczyny. Znalazłam guzek w lewej piersi.

Ogarnęła mnie panika – bo jak to tak, 24 lata dopiero, a już guz? Łzy ciekły mi bez kontroli po policzkach, a dłoń bezustannie wyczuwała guzek w lewej piersi.  Gdzieś w otchłani umysłu jakiś głos szeptał mi do ucha, że nie skończę studiów, że utknę na onkologii, lecząc się i walcząc o każdy kolejny nowy dzień. W mojej głowie rozgrywał się koszmar.

Dwa dni później idę szpitalnym korytarzem na oddział onkologii. Siadam na krześle i czekam na lekarza, który zrobi mi USG. Strach niewyobrażalny – obrona licencjatu z pedagogiki, operacja wytworzenia pochwy i rekonwalescencja to było nic w porównaniu z tym, co przeżywałam na tym krześle. Mdłości wracały do mnie jak bumerang, trzęsłam się z nerwów. Chciałam już wejść i mieć to za sobą.

Leżanka twarda. Jestem od pasa w górę rozebrana, z rękami za głową. Staram się nie patrzeć na monitor. Mówię sobie: „Dziewczyno, dobrze będzie! Zamknijże te oczy, oddychaj spokojnie i czekaj na to, co powie lekarz”. Nie dałam rady. Zwróciłam głowę ku monitorowi i obserwuję – węzły chłonne po obu stronach czyste, prawa pierś – czysto, lewa pierś, w której znalazłam coś podejrzanego… czysto. Zbity tłuszcz mnie wystraszył. Odetchnęłam z ulgą.

Moja historia kończy się na łzach szczęścia po wyjściu od lekarza i kilkuminutowej słabości po szybkim spadku ciśnienia i kortyzolu, który mnie napędzał. Chwyciłam życie za rogi i nie odpuszczam. Dlatego nie zapominam o regularnym samobadaniu piersi – do czego i ciebie chcę dziś zachęcić.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Chcesz zmniejszyć ryzyko raka piersi? Zadbaj o prawidłowy biustonosz i regularne samobadanie

Jak poprawnie wykonać samobadanie piersi?

Samobadanie piersi przed lustrem

Unieś ręce wysoko do góry i przypatrz się, czy nie widzisz czegoś niepokojącego. Zwróć uwagę na zmianę w kształcie piersi, kolor i strukturę skóry.
Te same czynności skontroluj, umieszczając ręce na biodrach.
Uciśnij brodawkę – skontroluj, czy nie wydziela się z niej płyn.

Samobadanie piersi pod prysznicem

Lewą rękę połóż z tyłu głowy, a prawą – na lewej piersi. Następnie, lekko naciskając trzema środkowymi palcami, zataczaj drobne kółeczka wzdłuż piersi: z góry na dół i z powrotem. Tak samo postępuj z prawą piersią. Ten sposób pozwala na sprawdzenie, czy nie występują guzki lub stwardnienia.

Samobadanie piersi po kąpieli w łóżku

Wsuń poduszkę lub zwinięty ręcznik pod lewy bark, lewą rękę włóż pod głowę. Trzema środkowymi palcami prawej ręki (tylko tę masz do dyspozycji) zbadaj lewą pierś: tak, jak pod prysznicem. Te same czynności powtórz przy prawej piersi (lewą ręką).

Wyjmij rękę spod głowy, połóż ją wzdłuż tułowia i zbadaj pachy. Sprawdź, czy nie masz powiększonych węzłów chłonnych.

CZYTAJ TEŻ: Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

Czego szukać podczas samobadania piersi?

Podczas samobadania piersi można zobaczyć bądź wyczuć niepokojące zmiany. Są to:

  • zmiany skórne piersi: zmiany koloru skóry, przebarwienia, pieprzyki, naczyniaki czy cellulit,
  • wyciek z brodawek: jeśli poza okresem karmienia występuje wyciek krwisty (o zabarwieniu mlecznym) lub bezbarwny jest to to objaw niepokojący, świadczący o konieczności dalszej diagnostyki,
  • nadżerki, zmiany kształtu i wyglądu piersi.

Samobadanie piersi pozwala również na wyczucie guzków, obrzęków pod pachą i obrzęków węzłów chłonnych.

Nie obawiaj się samobadania piersi. Nie wszystko, co wykryjesz, to zmiana złośliwa

Wykonując samobadanie piersi pamiętaj, że nie badasz się po to, aby coś znaleźć, tylko by mieć 100% pewności, że nie masz żadnych niepokojących zmian. Zadbaj o to, by samobadanie piersi było najczęstszym badaniem, jakie wykonujesz.

Pamiętaj też, że nie wszystko, co znajdziesz czy wyczujesz, może okazać się nowotworem złośliwym. Nie wyciągaj więc pochopnych wniosków, nie denerwuj się na zapas i nie zwlekaj z wizytą u ginekologa czy internisty.

Najlepiej zawsze badać się tydzień po menstruacji. Jeśli już nie miesiączkujesz – wykonuj samobadanie piersi raz w miesiącu. Kobiety z MRKH mają dwie możliwości. Pierwszą jest wizyta u endokrynologa, który pomoże ustalić twój cykl, drugą zaś – samodzielne wybranie stałego dnia na badanie (np. pierwszy poniedziałek miesiąca).

Piersi trzeba otoczyć opieką – poobserwować je i skontrolować. Zaufaj swoim dłoniom, które (gwarantuję!) wyczują wszystko. Jeśli darzysz zaufaniem również inne dłonie – zaangażuj je do pomocy. Pamiętaj – życie masz tylko jedno.

TUTAJ kupisz e-wydanie magazynu „Chcemy Być Rodzicami”

 

Agnieszka Wasilewska

Studentka pielęgniarstwa AHE w Łodzi, pedagog, animatorka zabaw dla dzieci i wolontariuszka Fundacji DKMS Polska. Miłośniczka zielonej herbaty i dobrych kryminałów. Nie wyobraża sobie życia bez pomagania – to jeden z czynników, który napędza ją do działania i do życia. Bo troska o jednego człowieka to miłość, ale o wiele osób – to pielęgniarstwo.

Brak zapłodnienia komórek jajowych przy in vitro. Jak wyeliminować przyczyny i zwiększyć szansę na ciążę?

Kobieta w laboratorium sprawdza próbkę pod mikroskopem /Ilustracja do tekstu: Brak zapłodnienia komórek jajowych przy in vitro. Przyczyny, rekomendowane leczenie
fot. Fotolia

Zapłodnienie in vitro, choć należy do najskuteczniejszych form leczenia niepłodności, nie zawsze kończy się sukcesem w postaci ciąży. Przyczyn niepowodzeń może być wiele – większość można jednak zdefiniować po przeanalizowaniu historii choroby i dotychczasowego leczenia. Zgodnie z danymi zebranymi przez Klinikę INVICTA, w ok. 9% przypadków za niepowodzenie in vitro odpowiada brak zapłodnienia komórek jajowych. Z czego może to wynikać i jakie kroki rekomendują wówczas lekarze? Zapytaliśmy o to dra Mirosława Jakubowa, specjalistę ginekologii i położnictwa z Kliniki INVICTA.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Komórki jajowe wykorzystywane w procedurze in vitro pobierane są w trakcie punkcji. Po ok. 3 godzinach od tego zabiegu zostają zapłodnione plemnikami partnera lub dawcy nasienia, a następnie umieszczone w inkubatorze. Po upływie odpowiedniego czasu wykwalifikowany embriolog dokonuje oceny wyniku procesu zapłodnienia i sprawdza poprawność podziałów komórkowych. Te jednak nie zawsze przebiegają zgodnie z oczekiwaniami.

– To bardzo skomplikowana reakcja, zależna od wielu czynników. Przede wszystkim szanse na zapłodnienie komórki jajowej znacznie maleją przy słabych parametrach męskiego nasienia lub niedoborze przy czynnika aktywizującego komórkę jajową – fosfolipazy C zeta (PLC zeta) – wyjaśnia Mirosław Jakubów, specjalista ginekologii i położnictwa z Kliniki INVICTA.

CZYTAJ TEŻ: Analiza czynników niepowodzenia in vitro. Sprawdź, czemu nie udało się uzyskać ciąży

Brak zapłodnienia komórek jajowych przy in vitro wymaga pogłębionej diagnostyki

Inną wskazaną przez eksperta przyczyną braku zapłodnienia komórek jajowych przy in vitro może być niedojrzałość komórki jajowej lub nieprawidłowy sygnał aktywacji w oocycie po zapłodnieniu pozaustrojowym.

– W takiej sytuacji stosuje się pogłębioną diagnostykę pary starającej się o dziecko. Specjalista może zalecić m.in. pogłębione badania nasienia, które właściwie standardowo powinny poprzedzać procedurę in vitro. Przeprowadza się badanie fragmentacji DNA plemników (metodą TUNEL), w uzupełnieniu zaś – badanie potencjału oksydacyjno-redukcyjnego i test wiązania z kwasem hialuronowym. Z kolei kompleksowa ocena jakości komórek jajowych prowadzona jest w laboratorium embriologicznym, przy zastosowaniu specjalistycznych technik i w oparciu o doświadczenia wykwalifikowanych embriologów – zaznacza dr Jakubów.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Stymulacja owulacji do in vitro. Na czym polega?

Brak zapłodnienia komórek jajowych przy in vitro. Kiedy rozważyć aktywację komórek jajowych?

Jak dodaje ekspert, w przypadku, gdy brak zapłodnienia dotyczy więcej niż 70% oocytów (mimo ich odpowiedniej jakości), można rozważyć ich aktywację.

– Metoda polega na umieszczeniu zapłodnionych – dzięki metodzie ICSI – komórek jajowych w specjalnym roztworze zawierającym jonofory wapniowe. Celem procedury jest uruchomienie – poprzez odpowiednie reakcje chemiczne – procesów związanych z kolejnymi podziałami komórki. Interwencja ta ma imitować naturalnie występujące mechanizmy. Co ważne, badania potwierdzają, że procedura jest bezpieczna i nie wpływa na rozwój zarodków, dalszą ciążę ani na zdrowie urodzonych dzieci – mówi dr Jakubów.

Specjalista podkreśla jednocześnie, że zgodnie z dostępnymi badaniami, aktywacja komórek jajowych, jeśli istnieją do niej wskazania, może zwiększyć odsetek zapłodnień od 48% do 65%.

Brak zapłodnienia komórek jajowych przy in vitro. Czynnik męski i czynnik żeński

Innym postępowaniem, które może okazać się pomocne, są nowoczesne metody wyboru plemnika.

– Jeżeli specjaliści podejrzewają, że niepowodzenie procesu zapłodnienia związane jest z czynnikiem męskim i wcześniej nie stosowano takiego postępowania, warto rozważyć wykorzystanie jednej z technik wyboru odpowiedniego plemnika: IMSI-MSOME lub FAMSI – mówi dr Jakubów.

Inne rozwiązanie rekomenduje w przypadku, gdy problem może tkwić w czynniku żeńskim.

– Gdy podejrzewamy, że źródłem problemu może być jakość uzyskanych w toku farmakoterapii komórek jajowych, można rozważyć wprowadzenie zmian w protokole stymulacji i jej indywidualizację pod kątem zdiagnozowanych wcześniej nieprawidłowości. W większości przypadków spersonalizowane podejście do problemu braku zapłodnień pozwala wdrożyć skuteczne leczenie – podkreśla ekspert INVICTA.



POLECAMY:

Eksperci: projekt zmian w ustawie o in vitro uniemożliwia skuteczne leczenie i naraża zarodki. „To wbrew etyce”

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.