fbpx
Przejdź do treści

W świecie ciszy… genetycznie uwarunkowany niedosłuch

niedosłuch

Wyobraźmy sobie, że jesteśmy zupełnie zdrowymi rodzicami, którym właśnie urodziło się zupełnie zdrowe dziecko (sugerując się otrzymaną w skali Apgar oceną). Po powrocie do domu dziecko rośnie, wydawałoby się, że rozwija się normalnie, ale w pewnym momencie zauważamy, że nie reaguje na swoje imię, nie interesuje się dźwiękami, które my normalnie słyszymy w swoim otoczeniu. W każdym rodzicu w takim momencie rodzi się niepokój i rozpoczyna się poszukiwanie przyczyny zaistniałej sytuacji.

Podejrzany gen GJB2

Oczywiście pierwszym krokiem będzie wizyta u lekarza specjalisty, który stwierdzi, czy rzeczywiście mamy do czynienia z niedosłuchem. Jeśli diagnoza wskazywać będzie na uszkodzenie narządu słuchu, to gdzie szukać przyczyny?

Tak naprawdę źródeł problemu może być wiele: przyjmowanie środków farmakologicznych przez kobietę w czasie ciąży, narażenie płodu na promieniowanie rentgenowskie, zakażenie cytomegalowirusem (CMV) czy też zachorowanie dziecka na świnkę – to wszystko może doprowadzić do niedosłuchu.

Jedną z przyczyn jest również (już nie raz wspominana) genetyka. Ale jak to możliwe, skoro rodzice słyszą normalnie? Wrodzony niedosłuch powodowany jest najczęściej pojedynczymi mutacjami w genie GJB2 i dziedziczony jest w sposób recesywny. Najprościej mówiąc: każdy z rodziców musiał być niemającym objawów nosicielem jednego błędnego wariantu genu GJB2 i każdy z nich właśnie przekazał go potomstwu. Odziedziczenie przez dziecko dwóch nieprawidłowych wariantów wiąże się już, niestety, z pojawieniem się choroby.

Niedosłuch izolowany

Opisaną wyżej jednostkę chorobową nazywa się niedosłuchem izolowanym, gdyż nie jest powiązany z innymi dysfunkcjami organizmu. Niedosłuch prelingwalny, czyli pojawiający się przed opanowaniem mowy, identyfikowany jest u około 2–3% dzieci. Ale występuje on nie tylko w najwcześniejszych latach życia i nie zawsze w ciężkiej postaci. Może zostać stwierdzony również postlingwalnie, czyli u dzieci dużo starszych, a nawet osób dorosłych.

W Polsce najwięcej mutacji u osób chorujących identyfikowanych jest we wspomnianym już genie GJB2. Mutacja nazywana 35delG rozpoznawana jest podczas wykonywania badań genetycznych i stanowi około 50% wszystkich zmian w tym genie. Nosicielami wśród rasy kaukaskiej jest ok. 3% społeczeństwa, czyli 1 na 35 osób.

Kolejnym kandydatem co do częstości występowania patogennych mutacji jest gen GJB6. W przypadku odziedziczenia od rodziców dwóch wadliwych jego kopii, osoba obciążona cierpi z powodu niedosłuchu, który może mieć różny stopień nasilenia – od umiarkowanego do ciężkiego. Tak jak przy niedosłuchu związanym z genem GJB2, tak i przy GJB6 choroba ta może wystąpić przed opanowaniem przez dziecko mowy, ale również u dzieci powyżej 3 roku życia i osób starszych.

Jeden czy wielu winowajców?

Dzięki rozwojowi technik diagnostyki molekularnej wiemy dziś, że za niedosłuch izolowany dziedziczony recesywnie nie odpowiadają tylko geny GJB2 czy GJB6, ale według najnowszej wiedzy medycznej jest ich około 100. Co najważniejsze dla małych pacjentów, wszystkie z nich można jednocześnie przeanalizować, wykonując tylko jedno badanie. Jest to możliwe dzięki tzw. sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) i badaniom panelowym. Co więcej, aby szybciej znaleźć przyczynę dolegliwości pacjenta, takowy panel można dopasować nie tylko do niego samego, lecz także do jego historii rodzinnej.

W Centrum Medycznym Medgen wykonasz zarówno badanie najczęstszych mutacji występujących w genach GJB2 czy GJB6, ale również wielogenowe badanie panelowe! W celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt pod numerem tel. 501377150 bądź mailowo na adres diagnostyka@medgen.pl.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Najnowsze artykuły