Przejdź do treści

„W oczekiwaniu na dziecko” – poradnik dla przyszłych matek i ojców

W oczekiwaniu na dziecko

Już 20 marca do księgarń trafiło zupełnie nowe wydanie najsłynniejszego poradnika dla rodziców „W oczekiwaniu na dziecko”. Co znalazło się w książce?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Nowym elementem są informacje w ramkach zatytułowanych „Dla ojców”. To odpowiedź na zmiany społeczne oraz niepokoje i obawy mężczyzn, którzy dziś dużo bardziej niż w przeszłości angażują się w ciążę, poród a potem wychowanie dziecka.

Te informacje mogą się przydać również rodzicom, którzy nie są ojcami, lecz drugimi mamami, bo autorka uwzględnia zmieniające się modele rodziny np. rodzicielstwo jednopłciowe. Uaktualnione są rzecz jasna informacje z zakresu medycyny.

Znalazły się tu zatem najnowsze wiadomości na temat nieinwazyjnych badań prenatalnych oraz diagnostycznych, przyjmowania lekarstw podczas ciąży (w tym leków przeciwdepresyjnych), coraz bardziej popularnych banków krwi pępowinowej czy terapii uzupełniających i alternatywnych.

Zobacz także: Jak przygotować się do leczenia niepłodności? Zobacz porady blogerek!

„W oczekiwaniu na dziecko” – nowe rozdziały

W poradniku znalazł się również rozdział o stylu życia: od  picia zbyt dużych ilości kawy po problemy związane z przemocą  domową, które w przypadku kobiet w ciąży oznaczają nie tylko ryzyko urazu, ale często także realne zagrożenie życia matki i dziecka.

Książka ta zawiera też informacje na temat odżywiania w ciąży ze szczególnym uwzględnieniem diety wegetariańskiej, wegańskiej, paleo, bezglutenowej, czy diecie przy IBS (zespole  jelita drażliwego). Wiele mówi się też ostatnio o produktach ekologicznych, dlatego autorka pisze też o żywności ekologicznej, GMO, a nawet wyjaśnia, dlaczego jedzenie orzechów ziemnych lub innych może uchronić dziecko przed alergiami.

W nowym wydaniu są informacje na temat ekologii w ciąży – dowiesz się między innymi, jak dbać o skórę i włosy oraz jakie kosmetyki i zabiegi pielęgnacyjne są najlepsze dla przyszłych mam. Kolejna cenna rzecz to spora dawka wskazówek na temat ciąży wielopłodowej, ciąż następujących jedna po drugiej (w tym informacje na temat karmienia piersią w trakcie ciąży), zapłodnienia in vitro i zajścia w ciążę po chirurgicznym zabiegu leczenia otyłości.

Omówione są też rożne rodzaje porodów (np. w wodzie i w domu), a także kwestie opóźnionego zaciśnięcia pępowiny, porodu naturalnego po cięciu cesarskim (VBAC), cięcia cesarskiego, przebiegu porodu i najlepszych pozycji do parcia.

Zobacz także: Przez 10 lat czekali na cud. Dzięki in vitro w ich życiu pojawił się Jaś!

„W oczekiwaniu na dziecko” – kilka słów o książce

To wydanie „W oczekiwaniu na dziecko” jest całkowicie nowym, poszerzonym i unowocześnionym opracowaniem najsłynniejszego poradnika dla rodziców. Przyszli rodzice i opiekunowie znajdą tu wyczerpujące, oparte na najnowszych badaniach naukowych informacje na temat przebiegu ciąży i porodu, badań prenatalnych, diety ciążowej oraz wszystkich innych aspektów przyszłego macierzyństwa i ojcostwa.

W tym wydaniu autorka poświęciła sporo uwagi problemom, które są ważne dla nowoczesnych rodziców w zmieniającym się szybko świecie, m.in. aktywności fizycznej, pracy oraz podróżom w ciąży. Niepodważalnym atutem książki jest otwartość na nowoczesny model rodziny i zrozumienie dla różnorodnych stylów życia – wszyscy, niezależnie od preferencji, wyznania czy konfiguracji rodzinnej znajdą tu fachowe i rzetelne informacje.

Ten bestsellerowy poradnik to absolutne must have wszystkich przyszłych rodziców – książka pełna,  praktycznych porad, łatwych wskazówek oraz mnóstwa słów otuchy!

Zobacz także: „Co teraz? Moja ukochana została matką!” Pomóżmy Karolinie wydać książkę

Ponad 19 milionów sprzedanych egzemplarz

Heidi Murkoff jest autorką światowych bestsellerów na temat ciąży i rodzicielstwa, czyli przede wszystkim ‚W oczekiwaniu na dziecko”, ‚Pierwszy rok życia dziecka”, „Drugi rok życia dziecka” oraz  „Diety przyszłej matki”.

Na podstawie jej książki „W oczekiwaniu na dziecko” w 2012 roku powstał film – komedia romantyczna pod tytułem Jak  urodzić i nie zwariować, w której zagrały m.in. Jenifer Lopez i Cameron Diaz.

Haidi Murkoff założyła też stronę WhatToExpect.com i Fundację What to Expect. Magazyn „Time” zaliczył ją w 2011 roku do grona 100 najbardziej wpływowych postaci na świecie.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Koszt wychowania dziecka porównywalny z zakupem mieszkania? Te liczby niektórych mogą zadziwić

Raczkujące uśmiechnięte niemowlę /Ilustracja do tekstu: Koszt wychowania dziecka porównywalny do zakupu mieszkania. te liczby szokują
Fot.: Fotolia.pl

Koszt wychowania jednego dziecka to dla wielu polskich rodzin wysiłek finansowy porównywalny z kredytem hipotecznym na mieszkanie w dużym mieście. Zobowiązania finansowe rozpoczynają się na długo przed przyjściem dziecka na świat – wynika z najnowszych badań. Jak te wydatki rozkładają się na poszczególne lata i kiedy w rozwój dziecka inwestujemy najwięcej?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Z analizy przeprowadzonej przez ośrodek badawczy SW Research na zlecenie platformy do obniżania i opłacania rachunków za media MAM wynika, że średni koszt wychowania dziecka przez pierwsze 18 lat jego życia to ponad 305 tys. zł. Gdy dziecko pozostaje na utrzymaniu rodziców również w okresie studiów, muszą oni liczyć się z kolejnym wysokim wydatkiem, wynoszącym ponad 130 tys. zł.

Koszt wychowania dziecka. Bezcenne szczęście a realne wydatki

Co składa się na tak wysoką kwotę? Otóż wydatki związane z posiadaniem dzieci pojawiają się nie tylko po ich przyjściu na świat, ale już znacznie wcześniej. Zgodnie z szacunkami platformy MAM, sama ciąża oraz przygotowanie rodziców i gospodarstwa domowego na pojawienie się nowego członka rodziny to łączny wydatek w wysokości średnio 8,5 tys. zł. Z kolei miesięczny koszt wychowania dziecka rośnie wraz z pociechą. Średnie wydatki na jedno dziecko w okresie niemowlęcym wynoszą 1,05 tys. zł na miesiąc. W przypadku nastolatka to już ok. 1,5 tys. zł, zaś studenta – niemal 2,2 zł.

Z tej analizy wynika, że wychowanie jednego dziecka – aż do jego wejścia w dorosłość (czyli ukończenia studiów) – to koszt blisko 0,5 mln zł. Z podobnym zobowiązaniem finansowym wiąże się zakup mieszkania w dużym mieście w Polsce – zauważają eksperci przygotowujący raport.

CZYTAJ TEŻ: Niezwykłe narodziny „cudownego dziecka”. Choć była w ciąży pozamacicznej, urodziła zdrowe dziecko

Koszt wychowania dziecka. Pół miliona, ale na co?

Liczby te niektórych zadziwiają (choć pary, które zmagają się z niepłodnością, niemałą część tej kwoty wydają na samą możliwość uzyskania ciąży). Pamiętajmy jednak, że pojawienie się nowego domownika to niemal automatyczne zwiększenie stałych comiesięcznych kosztów gospodarstwa domowego. Rachunki za podstawowe media (m.in. prąd, woda, gaz) wzrastają średnio o ok. 200 zł w skali miesiąca, a wydatki na żywność – o prawie 300 zł miesięcznie. Wydatki na chemię gospodarczą i kosmetyki (przynajmniej na początkowych etapach wychowywania dzieci) podnoszą się z kolei o prawie 260 zł.

Istotną kategorię kosztów stanowi opieka zdrowotna dla dziecka. Co prawda 31% rodziców deklaruje, że nie ponosi dodatkowych kosztów, ponieważ korzysta jedynie z państwowych usług medycznych, jednak większość rodziców określa, że na opiekę zdrowotną przeznacza ok. 314 zł miesięcznie. Dodatkowy koszt stanowi również opieka nad dziećmi. Około 22% Polaków korzysta z pomocy opiekunki, co kosztuje ich średnio ponad 700 zł miesięcznie. Alternatywą są żłobki i przedszkola, później szkoły i oferowane przez nie świetlice. 70% rodziców biorących udział w badaniu platformy MAM zadeklarowało, że ich dzieci uczęszczają do placówki edukacyjnej; w przypadku 20% rodzin jest to instytucja prywatna, za którą trzeba płacić dodatkowe czesne. Prywatna szkoła to wydatek od kilku do kilkunastu tysięcy złotych rocznie. W Polsce istnieją jednak placówki, w których roczne czesne to wydatek nawet 50 tysięcy złotych.

Koszt wychowania dziecka. Zabawa i rozwój

Posiadanie dzieci to również koszty związane z ich rozwojem fizycznym i intelektualnym oraz zabawą. Okazuje się, że polskie dziecko dostaje nowe zabawki przeciętnie nie częściej niż raz w miesiącu, a miesięczny budżet przeznaczany na takie zakupy to – zgodnie z deklaracjami ankietowanych – ok. 200 zł. Średni miesięczny budżet na zakup książek dla dzieci to natomiast 127 zł.

Wysoki priorytet w wydatkach związanych z procesem wychowawczym i rozwojowym najmłodszych Polaków mają różnego rodzaju zajęcia dodatkowe i pozaszkolne. Na takie zajęcia uczęszcza 70% dzieci, z czego zdecydowanie najczęściej są to lekcje języków obcych (28%) i zajęcia sportowe (30%).

Koszty zajęć dodatkowych to niemały wysiłek dla portfela rodziców. Zajęcia sportowe to miesięczny wydatek w wysokości średnio 214 zł, nauka języków obcych – 260 zł miesięcznie, zaś lekcje gry na instrumencie i korepetycje indywidualne z przedmiotów szkolnych – blisko 350 zł miesięcznie za każde. Budżet przeznaczany na atrakcje dodatkowe to najczęściej od 250 do 300 zł na miesiąc.

Dzieci – największa i najlepsza inwestycja

Z powyższych wyliczeń wynika, że wychowanie dzieci generuje jedne z większych wydatków w skali całego życia ekonomicznego ich rodziców – wielu osobom niełatwo je udźwignąć nawet przy wsparciu programu 500+. Mimo to potomkowie są najlepszą inwestycją, jakiej możemy dokonać, dlatego na ich wychowywaniu staramy się nie oszczędzać. Współcześni rodzice dużo chętniej niż poprzednie pokolenia inwestują we wszechstronny rozwój swoich pociech, zapewniając im dobrą edukację i odpowiednią dawkę wartościowej rozrywki. Dużo poważniej traktują też m.in. ich zdrowie i żywienie. Takie podejście kosztuje, ale również przynosi ogromny zysk – w postaci nowego pokolenia doskonale wykształconych i zdrowych Polaków.

Raport „Ile kosztuje dziecko” został opracowany na podstawie badania ilościowego przeprowadzonego we wrześniu br. przez ośrodek badawczy SW Research. Objęło ono reprezentatywną grupę 1000 rodziców dzieci w wieku do 24. roku życia.

Źródło: platforma MAM

POLECAMY:

Poziom serotoniny u matki wpływa nie tylko na jej zdrowie. Może mieć także związek z autyzmem u dziecka

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Gdy krew matki zagraża dziecku. Konflikt serologiczny: przyczyny, skutki, leczenie

Noworodek w czapeczce /Ilustracja do tekstów: Pierwsze dziecko z in vitro w Sosonowcu /Konflikt serologiczny w ciąży
fot. Pixabay

Konflikt serologiczny to najczęstsza konsekwencja niezgodności serologicznej matki i dziecka. Jego następstwem może być choroba hemolityczna noworodków, która stanowi istotne zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka. Jakie są przyczyny konfliktu serologicznego oraz jak powinna wyglądać jego skuteczna profilaktyka w czasie ciąży oraz po porodzie? Wyjaśnia dr n. med. Justyna Tołłoczko, pediatra w Centrum Medycznym Damiana.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Konflikt serologiczny, zwany też konfliktem matczyno-płodowym, jest najczęściej następstwem niezgodności w czynniku Rh lub grupach głównych krwi matki i płodu.

Przyczyny konfliktu serologicznego. Konflikt serologiczny w zakresie czynnika Rh

Jeżeli czynnik krwi matki to Rh-, a płód Rh+, jej organizm wytwarza przeciwciała przeciwko krwinkom czerwonym dziecka. Zagrożenie to można wykryć na podstawie testu PTA (pośredni test antyglobulinowy, odczyn Coombsa). Badanie to trzeba wykonać na początku ciąży i powtarzać co 2 miesiące.

POLECAMY TAKŻE:Hipercholesterolemia rodzinna zagraża nawet małym dzieciom. Wie o niej tylko kilka procent chorych

Konflikt serologiczny: co zwiększa ryzyko?

Warto wiedzieć, że konflikt serologiczny w zakresie czynnika Rh bardzo rzadko ujawnia się podczas pierwszej ciąży. Wytwarzanie przeciwciał występuje wtedy, gdy do organizmu matki przedostanie się przynajmniej 0,2 ml krwi dziecka. Ryzyko konfliktu serologicznego zwiększa się w czasie:

  • porodu,
  • poronienia,
  • przedwczesnego oddzielenia się łożyska.

Ryzyko konfliktu serologicznego może też wzrastać w następstwie urazów brzucha doznanych przez kobietę w okresie ciąży.

CZYTAJ TEŻ: Jakie należy wykonać badania przed ciążą? [WIDEO]

Konflikt serologiczny: jakie może mieć skutki?

Przeciwciała, które powstają w wyniku konfliktu serologicznego, wywołują rozpad erytrocytów, co prowadzi do niedokrwistości płodu. Niedobór krwinek czerwonych, odpowiedzialnych za przenoszenie tlenu, może spowodować:

  • niedotlenienie,
  • niewydolność krążenia,
  • obrzęk immunologiczny.

Może doprowadzić nawet do zgonu wewnątrzmacicznego.

Z kolei u noworodka następstwem hemolizy erytrocytów może być wczesna i nasilona żółtaczka, wymagająca intensywnego leczenia fototerapią.

Konflikt serologiczny: leczenie

Niedokrwistość płodu można leczyć za pomocą transfuzji krwinek czerwonych.

Z kolei po każdym poronieniu, a także po urodzeniu dziecka z dodatnim czynnikiem Rh kobieta otrzymuje immunoglobulinę anty-D.

– To działanie profilaktyczne przeciw wystąpieniu konfliktu w następnej ciąży – wyjaśnia dr n. med. Justyna Tołłoczko, pediatra z Centrum Medycznego Damiana.

Jak dodaje ekspertka, u kobiet z Rh ujemnym należy w czasie ciąży monitorować miano przeciwciał anty-D i – ewentualnie – podawać immunoglobulinę.

– Dlatego ważne jest, aby w przypadku rozpoznania konfliktu serologicznego w zakresie czynnika Rh ciąża była prowadzona w specjalistycznym ośrodku. Dziecko, szczególnie po transfuzjach dopłodowych, powinno urodzić się w szpitalu o referencyjności III stopnia – podkreśla dr Justyna Tołłoczko.

Jeżeli problem występuje u noworodka i objawia się żółtaczką, w której stężenie bilirubiny wzrasta pomimo zastosowanej fototerapii, konieczne jest wykonanie transfuzji wymiennej krwi. To zabieg polegający na niemal całkowitej wymianie krwi. Musi zostać wykonany w ośrodku II lub III stopnia referencyjności. Transfuzja wymienna krwi pozwala na usunięcie krwinek, które zostały uszkodzone przez przeciwciała, oraz bilirubiny powstałej z ich rozpadu.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Nowy test krwi ciężarnej oceni ryzyko przedwczesnego porodu?

Konflikt serologiczny w grupach głównych krwi. Kiedy występuje?

Możliwe jest także wystąpienie konfliktu serologicznego w grupach głównych krwi. Ma to miejsce w sytuacji, gdy matka ma grupę krwi 0, natomiast dziecko dziedziczy po ojcu grupę A lub B.

–  Przebieg konfliktu serologicznego jest wówczas łagodniejszy. Nie wymaga leczenia w ciąży i objawia się chorobą hemolityczną noworodka – dodaje.

Konflikt serologiczny: profilaktyka śródciążowa i okołoporodowa

Obecnie stosuje się dwa rodzaje profilaktyki konfliktu serologicznego. Są to:

  • śródciążowa profilaktyka konfliktu serologicznego – przeprowadzana między 28. a 30. tygodniem ciąży. Polega na podaniu immunoglobuliny anty-D (w dawce 300 μg). Stosuje się ją u kobiet z grupy ryzyka: z czynnikiem Rh D ujemnym, szczególnie zaś w grupie ciężarnych, u których wystąpiły m.in. krwawienia, urazy brzucha oraz tych, które w okresie ciąży zostały poddane zabiegom wewnątrzmacicznym. Zabieg zmniejsza ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego niemal do zera. Od 2018 r. zabieg jest refundowany.
  • okołoporodowa profilaktyka konfliktu serologicznego – stosowana jest u kobiet z Rh D ujemnym, które urodziły dziecko z dodatnim czynnikiem Rh D. Immunoglobulinę anty-D należy podać wtedy w ciągu 72 godzin od porodu. Jej dawka jest uzależniona od rodzaju porodu (sposób naturalny, cesarskie cięcie), a także od ewentualnych zabiegów okołoporodowych (np. konieczności ręcznego wydobycia łożyska).

Dzięki rozwojowi medycyny lekarze specjaliści mogą dziś znacznie skuteczniej diagnozować zagrożenie konfliktem serologicznym i odpowiednio wcześnie wdrożyć zalecane postępowanie medyczne. Dlatego prawidłowo prowadzona ciąża to pierwszy krok do zdrowia noworodka.

TUTAJ kupisz e-wydanie magazynu „Chcemy Być Rodzicami”

Dr Justyna Tołłoczko

Ekspert

dr n. med. Justyna Tołłoczko

Pediatra w Centrum Medycznym Damiana

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Poziom serotoniny u matki wpływa nie tylko na jej zdrowie. Może mieć także związek z autyzmem u dziecka

Mała dziewczynka przytula się do brzucha mamy /Ilustracja do tekstu: Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka

Stopień nasilenia objawów autyzmu u dziecka może mieć związek z poziomem serotoniny w organizmie matki – wynika z najnowszych analiz naukowych. Badacze wskazują, że to zaskakujące odkrycie może wyznaczyć nowy kierunek w badaniach nad przyczynami rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Serotonina, zwana hormonem szczęścia, to ważny neuroprzekaźnik w ośrodkowym układzie nerwowym. Szacuje się, że 1 na 3 osoby z autyzmem ma podwyższony poziom tego związku we krwi. Nie jest jak dotąd jasne, w jakim stopniu stężenie serotoniny wpływa na poszczególne cechy autyzmu. W tegorocznych badaniach postanowiono jednak przyjrzeć się innemu związkowi między serotoniną a autyzmem.

CZYTAJ TEŻ: Poród zimą a depresja poporodowa. Zobacz, co mówią badania

Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka. Nowe podejście do badań

Zespół badaczy pod kierownictwem prof. Jeremy’ego Veenstry-VanderWeelego, lekarza psychiatry z Uniwersytetu Columbia, przeanalizował dane dotyczące 181 dzieci i dorosłych z autyzmem (w wieku 3-27 lat), a także 119 matek i 99 ojców.

W trakcie prowadzonych badań naukowcy za pomocą standardowych testów diagnostycznych potwierdzili rozpoznanie autyzmu u dzieci. Dodatkowo wykorzystali inne skale, aby zmierzyć zdolności adaptacyjne tej grupy respondentów oraz ich umiejętności kognitywne. W badaniach rozróżniono trzy stopnie nasilenia zaburzeń ze spektrum autyzmu: łagodny, umiarkowany i wysoki. Ponadto zespół naukowców wykonał pomiary poziomu serotoniny: zarówno u osób z autyzmem, jak i ich rodziców.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Choruję na depresję, chcę być matką – jak wygrać obie te walki?

Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka. Zaskakujące powiązania

Uwzględnienie stężenia serotoniny we krwi przyniosło zaskakujące wyniki. Okazało się, że u kobiet, których dzieci mają silne objawy autyzmu, występuje niższy poziom serotoniny niż u tych, których potomstwo ma łagodne lub umiarkowane zaburzenia ze spektrum autyzmu. W badaniu nie stwierdzono jednak związku między nasileniem objawów autyzmu u dzieci a stężeniem serotoniny we krwi ich ojców.

To pierwsze badanie, które pokazuje korelację pomiędzy poziomem serotoniny u matki a autyzmem u dzieci.

– Odkrycie jest zaskakujące – mówi Jeremy Veenstra-VanderWeele. – Zazwyczaj nie myślimy o badaniu biomarkerów u mam, chociaż w przypadku autyzmu wydaje się to wskazane – dodaje.

Według naukowców wyniki najnowszego badania sugerują, że zaburzenia w rozwoju płodu mogą nasilać się wraz ze spadkiem poziomu serotoniny u matki. Niezbędne są jednak dodatkowe, dokładniejsze analizy.

– Warto prześledzić poziom serotoniny u kobiet w całym okresie ciąży, aby sprawdzić, czy w określonym czasie może wystąpić pewna zmienność stężenia tego związku, która mogłaby być skorelowana z autyzmem – skomentował wyniki amerykańskich naukowców Francine Côté, badacz z Francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych.

Źródło: spectrumnews.org

POLECAMY TAKŻE: Związek między PCOS matki a autyzmem dziecka

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.