Przejdź do treści

In vitro i spółka – zabiegi, które zwiększają szanse na sukces

Podjęcie decyzji o leczeniu in vitro dla wielu par wiąże się z równoczesną decyzją także o podejściu do innych, towarzyszących tej metodzie, procedur. Dlaczego się je wykonuje? Czego możemy się spodziewać? Które procedury mają sens, a które nie?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Od czego należy zacząć? Najlepiej od początku, bowiem to właśnie pierwszy zabieg in vitro, który przeprowadzono w 1977 roku, stał się podstawą do dalszego rozwoju. Pierwszą pacjentką, u której doszło do skutecznego zapłodnienia IVF, była kobieta lecząca się z powodu niedrożnych jajowodów. To właśnie ów problem był pierwszym, jakiemu in vitro miało zaradzić. Kolejne lata, rozwój medycyny spowodowały i nadal powodują rozszerzenie listy wskazań kwalifikujących pacjentów do zabiegu. Wprowadzano kolejne techniki leczenia par, które wcześniej nie miały szans na odpowiednią terapię i zostanie rodzicami biologicznymi. Jednocześnie minimalizowano ryzyko i częstość pojawiania się powikłań, a skuteczność leczenia rosła.

Obecnie przyjmuje się, że zapłodnienia pozaustrojowe jest metodą z wyboru u par z:

  • uszkodzonymi jajowodami lub ich brakiem ( np. po ich operacyjnym usunięciu),
  • umiarkowaną i zaawansowaną endometriozą III i IV stopnia,
  • poważnym czynnikiem męskim: czyli u pacjentów z bardzo małą liczbą plemników w nasieniu lub ich kompletnym brakiem czyli – azoospermią przy zachowanej produkcji plemników w jądrach skąd można je zabiegowo pobrać.

Czytaj też: Wskazania do in vitro – mężczyzna [WIDEO]

Wskazaniami do leczenia metodą pozaustrojowego zapłodnienia są również nieskuteczne leczenie u par z:

  • umiarkowanym czynnikiem męskim,
  • endometriozą I i II stopnia,
  • niepłodnością niewyjaśnionego pochodzenia,
  • czynnikiem jajowodowym po nieskutecznym leczeniu operacyjnym,
  • zaburzeniami jajeczkowania, gdy dotychczasowe metody leczenia były nieskuteczne.

U płodnych par wskazaniem do pozaustrojowego zapłodnienia są:

  • odroczona płodność ze wskazań lekarskich (przed zastosowaniem leczenia uszkadzającego jajniki np. ze wskazań onkologicznych – tzw. oncofertility),
  • nosicielstwo zmian genetycznych, których przeniesienia na potomstwo można uniknąć poprzez zastosowanie zapłodnienia pozaustrojowego wraz z diagnostyką genetyczną na najwcześniejszym etapie
  • nosicielstwo przewlekłych chorób wirusowych u partnera, aby mogło dojść do zapłodnienia w bezpieczny sposób, który nie naraża na zakażenie.

Jakie zabiegi wspierają in vitro?

W zależności od efektów diagnostyki i wskazaniach do leczenia z wykorzystaniem zapłodnienia pozaustrojowego, stosowane są różne sposoby pozyskania komórek rozrodczych, metody zapłodnienia komórki jajowej, hodowli zarodków oraz ich przygotowania do transferów, przechowywania zarodków. Jest ich wiele, a dziś omówimy te najczęściej stosowane.

Czytaj też: Wskazania do in vitro – kobieta [WIDEO]

ICSI – co to za procedura i dla kogo?

Jednym z zabiegów wspomagających skuteczność in vitro stosowanym klasycznie przy czynniku męskim niepłodności jest mikroiniekcja plemnika do komórki jajowej, w skrócie ICSI (ang. Intracytoplasmic Sperm Injection). Polega na bezpośrednim wstrzyknięciu pojedynczego plemnika do wnętrza komórki jajowej za pomocą szklanej mikropipety. Dla kogo jest to polecane? „Wskazaniami do takiego zabiegu jest mała liczba plemników w nasieniu partnera lub ich osłabiona ruchliwość, niepowodzenie przy próbie zapłodnienia klasyczną metodą w przeszłości, endometrioza u pacjentki lub niepłodność nieokreślona” – mówi dr Anna Zygler-Przysucha, ginekolog z warszawskiej kliniki nOvum.

A co, jeśli plemników w ogóle brak w nasieniu?

Dosyć często  zabiegi wspomagające klasyczne zapłodnienie pozaustrojowe – in vitro – są skierowane właśnie na leczenie męskiego czynnika niepłodności. Jeśli żywych, prawidłowo ruszających się plemników nie ma w nasieniu, szukamy ich tam, gdzie powstają lub są przechowywane: w jądrach lub najądrzach. Jeśli wynik biopsji będzie pozytywny, znalezione plemniki zostaną wstrzyknięte bezpośrednio do komórek jajowych bowiem plemniki uzyskane z jąder lub najądrzy na ogół nie są w stanie samoistnie wniknąć do komórki jajowej, aby ją zapłodnić. Te metody dają szanse na ojcostwo w przypadkach, kiedy jeszcze nie tak dawno było to niemożliwe:

  • PESA (ang. Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration) to przezskórna aspiracja plemników z najądrza.
  • TESE (ang. Testicular Sperm Extraction) to wydobycie podczas zabiegu biopsji plemników z jądra.
  • M-TESE (ang. Micro – Testicular Sperm Extraction) to pobranie fragmentów tkanki w trakcie otwartej biopsji jąder, a miejsca pobrania wybiera się pod mikroskopem operacyjnym, co znacznie zwiększa szanse na uzyskania plemników do zapłodnienia in vitro.

Bez względu na metodę pozyskania, pierwsza z pobranych próbek jest badana od razu pod mikroskopem w poszukiwaniu plemników, a druga jest wysyłana do badania histopatologicznego. Pozostały materiał – niezależnie od tego czy w próbce znalezione zostały plemniki, czy nie – jest zamrażany, aby mieć zabezpieczony materiał w momencie uzyskania wyniku histopatologicznego, a wraz z nim informacji czy jest szansa na znalezienie plemników i czy też rozpoczęcie stymulacji jajników do zapłodnienia pozaustrojowego, w którym te plemniki mają być wykorzystane, jest zasadne. Gdy wynik badania histopatologicznego potwierdza szansę na znalezienie plemników, partnerka jest kwalifikowana do stymulacji i zabiegu zapłodnienia in vitro. Jeśli w pobranej tkance plemniki się nie znajdą, biopsję można powtórzyć – czasem  kilkukrotnie – zakładając, że być może w innym fragmencie jądra znajdzie się miejsce, gdzie produkcja plemników jest zachowana. Jest to jednak rzadkopraktykowane, ponieważ jest to istotne obciążenie dla pacjenta, a ponadto szansa na znalezienie plemników w kolejnych pobraniach (≥3) spada praktycznie do zera.

W dniu punkcji jajników, po uzyskaniu dojrzałych zdolnych do zapłodnienia komórek jajowych, rozmrażane są kolejno poszczególne próbki aspiratu z najądrza, ewentualnie bioptatu z jądra, w poszukiwaniu żywych plemników zdolnych do zapłodnienia.

  • M-TESE (ang. Micro – Testicular Sperm Extraction) – w tym przypadku tkankę z jąder pobiera się pod kontrolą mikroskopu w taki sposób, aby bardzo precyzyjnie określić miejsca, w których zostaną znalezione kanaliki nasienne rokujące obecność spermatogenezy (czyli gdzie jest obecna produkcja plemników). Dlatego też M-TESE wielokrotnie przewyższa precyzją zabiegi PESA, MESA, TESA czy TESE.

Po raz pierwszy w Polsce zabieg ten wykonali specjaliści z nOvum w 2012 roku i już pierwszy zabieg zakończył  się sukcesem – ciążą, a potem narodzinami dziecka.

Jak wybrać plemnik, który najlepiej rokuje?

IMSI (ang. Intracytoplasmic Morphologically Selected Sperm) to wstrzykiwanie do komórek jajowych plemników wyselekcjonowanych pod względem morfologicznym pod dużym powiększeniem optycznym. Jest to rzadziej stosowana odmiana ICSI, która polega na wybraniu pod bardzo dużym powiększeniem plemnika, który ma być użyty do zapłodnienia (ok. 1000 x powiększenie optyczne, ok.6000-8000 x cyfrowe). Pod takim powiększeniem widać szczegóły budowy plemnika i można wybrać te, o budowie najbardziej zbliżonej do ideału, opierając się na ich wyglądzie morfologicznym i kryteriach ustalonych przez twórcę metody (B. Bartoova), czyli obecności lub braku wakuoli w rejonie jądra plemnika. Jak na razie nie zostało udowodnione, czy obecność wakuoli ma negatywny wpływ na rozwój powstałego z niego zarodka i szanse na ciążę.

Jest to procedura, która nie ma udowodnionej większej skuteczności w porównaniu z ICSI. Istnieją zarówno prace, które potwierdzają zasadność jej stosowania; ale istnieją również takie, które nie potwierdzają większej skuteczności, niż w przypadku rutynowego zabiegu ICSI. Eksperci z nOvum rekomendują ją m.in. gdy w rutynowym badaniu nasieniu jest bardzo mało prawidłowo zbudowanych plemników, gdy dochodziło do zahamowania rozwoju zarodków po trzeciej dobie, kiedy podejrzewać można, że przyczyna tego leży w nieprawidłowym czynniku męskim, a także gdy  dochodzi do poronień (po wykluczeniu innych przyczyn). Wskazaniem mogą być też nawracające niepowodzenia w zagnieżdżeniu zarodków, co wiąże się jednak z wcześniejszą dokładną ich diagnostyką oraz wykluczeniem czynnika macicznego.

Nie każda kobieta równie dobrze znosi stymulację hormonalną. Co wtedy?

To prawda. Jeśli u kobiety występuje ryzyko przestymulowania i niebezpieczeństwo powstania nadmiaru pęcherzyków podczas stymulacji hormonalnej, co nieraz wiąże się z tzw. policystyczną budową jajników (czyli obecnością nadmiaru pęcherzyków) i dotychczasowe próby klasycznej bezpiecznej stymulacji kończyły się niepowodzeniem, można rozważyć zastosowanie procedury IVM (ang. In Vitro Maturation). Jest to zabieg pozwalający na dojrzewanie komórek jajowych w laboratorium. Polega na pobraniu od pacjentek niedojrzałych i niezdolnych jeszcze do zapłodnienia komórek i umieszczeniu ich w odżywkach, które zawierają w sobie niezbędne do rozwoju hormony. W klasycznym in vitro są one podawane kobiecie właśnie podczas etapu stymulacji. Co trzeba wiedzieć? Podczas zastosowania IVM szanse na ciążę są ok. 10-20 proc. mniejsze, ale z drugiej strony, jest też mniejsze ryzyko przestymulowania w sytuacji zwiększonej na nie podatności organizmu kobiety.

Przygotowanie macicy do implantacji zarodka. Wiele kobiet pyta o zabieg tzw. scratching’u endometrium. Co to takiego?

Zabieg polega na delikatnym „zadrapaniu” śluzówki macicy – owego endometrium. Wykonuje się go specjalnym cienkim cewnikiem, służącym również w innych sytuacjach zdrowotnych do pobierania drobnych fragmentów śluzówki macicy do badania (tzw. pipellą) i chociaż może brzmieć groźnie, nie jest zabiegiem inwazyjnym. Daje za to szansę na intensywną regenerację śluzówki, czego skutkiem jest m.in. pobudzenie immunologiczne. Pozwala to zwiększyć prawdopodobieństwo prawidłowego zagnieżdżenia zarodka. Stąd też zabieg polecany jest kobietom, które zmagają się właśnie z problemem nawracających niepowodzeń implantacji (zagnieżdżenia) zarodków.

Jak wskazują niektóre badania, scratching przeprowadzony w odpowiedniej fazie cyklu poprzedzającego planowany embriotransfer może w niektórych dobrze dobranych sytuacjach nawet dwukrotnie zwiększyć szansę implantacji oraz ciąży zakończonej narodzinami żywego dziecka właśnie u pacjentek, które mają do niego wskazania. Obserwacje mówią, iż jest to bezpieczna procedura, a powikłania pojawiają się niezwykle rzadko. Warto jednak pamiętać przy tym, że o konieczności przeprowadzenia zabiegu decyzję powinno podejmować się wraz z lekarzem prowadzącym – podobnie zresztą, jak w przypadku każdych innych procedur.

Dlaczego możliwość kriokonserwacji zarodków jest tak ważna?

Dlatego, że umożliwia zabezpieczenie utworzonych zarodków, które nie będą podane podczas pierwszego transferu. Co do zasady ta metoda służy przechowywaniu zarodków w celu starania się o kolejne ciąże – przy niepowodzeniach pierwszej próby lub wtedy, gdy po urodzeniu dziecka rodzice starają się o kolejne. „W szczęśliwej sytuacji rodzina może doczekać się 2-3 dzieci, przechodząc tylko jedną procedurę stymulacji i punkcji do in vitro”mówi dr Zygler i dodaje:  „To oszczędza zdrowie kobiety i oczywiście zdecydowanie redukuje koszty leczenia”.

„Zarodki dobrze znoszą proces mrożenia” – podkreśla specjalistka: „Co więcej: najnowsze badania pokazują, że uzyskane z nich ciąże są silniejsze, a dzieci rodzą się większe. Pojawiają się nawet wypowiedzi naukowców, że przyszłość in vitro będzie polegać na stymulacji hormonalnej, mrożeniu wszystkich zarodków i podawaniu ich pojedynczo w kolejnych, naturalnych cyklach. W ten sposób działają już niektóre ośrodki, np. w Japonii.”

Zobacz też: Kriokonserwacja – pod troskliwą opieką 

Jeśli para nie decyduje się na mrożenie zarodków, może zdecydować o tym, żeby zapłodnić tylko tyle komórek, ile może być przeniesionych podczas jednego świeżego transferu (1-ego do maks. 2-óch). Zawsze należy jednak liczyć się jednak z tym, że nawet przy zapłodnieniu jednej komórki może pojawić się konieczność zamrożenia zarodka, gdy np. z powodu choroby kobiety transfer nie może się odbyć.

Podczas kriokonserwacji zarodki, które nie zostały wykorzystane, czyli podane do macicy podczas transferu w 2.–3. lub 5. dobie od zapłodnienia, poddaje się procesowi zamrożenia w ciekłym azocie. Następnie przebywają w kriostatach, czyli wielkich termosach utrzymujących temperaturę ok. – 190 °C, w warunkach monitorowanych 24h/dobę, i czekają na odpowiedni moment na transfer. Co ważne, czas przechowywania embrionów nie wpływa ani na pogorszenie kondycji zarodków, ani na sukces leczenia. Dane wykazują też, że zamrażanie zarodków jest bezpieczne i nie skutkuje zwiększeniem częstości  powikłań w czasie ciąży (a nawet wręcz przeciwnie, powikłań jest mniej bo do ciąży zazwyczaj dochodzi w cyklu naturalnym), czy zwiększonym ryzkiem wad wrodzonych u dzieci.

Warto pamiętać również, iż pomimo pierwszych skojarzeń – najczęściej bowiem mówi się właśnie o kriokonserwacji zarodków –  mrożeniu poddaje się także nasienie oraz komórki jajowe.

Mrożenie gamet i tkanek to ogromna szansa na zostanie rodzicem m.in. przez osoby zmagające się z chorobą onkologiczną, po której leczeniu może nastąpić utrata płodności.

Pacjenci doświadczający choroby onkologicznej, powinni być poinformowani o możliwości zabezpieczenia swojej płodności, bowiem komórki rozrodcze należy pobrać zanim zostaną uszkodzone chemioterapią, czy też radioterapią, czyli przed rozpoczęciem jakiejkolwiek terapii, a nawet inwazyjnej diagnostyki (PET, izotopy radioaktywne). Zarodki zamrożone i odpowiednio przechowywane pozwalają na starania o dziecko osobom, które wygrały już z chorobą. W jaki sposób? Jest to już sprawa indywidualna pacjentów, ale materiał może być zastosowany:

  • do zabiegu chirurgicznego, który da szansę na przywrócenie płodność (wszczepienie własnej tkanki jajnikowej),
  • do inseminacji lub zapłodnienia komórki jajowej w procedurze in vitro.

Pełen arsenał środków na pokład!

Dlaczego wszystkie te procesy towarzyszące leczeniu metodą in vitro są ważne? Dają bowiem większe szanse na uzyskanie ciąży i rozwiązanie problemów medycznych, które jeszcze niedawno wydawały się być nie po pokonania. Jak wskazują dane, współcześnie w Polsce rodzi się około 1,5 proc. dzieci właśnie dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu, z czego większość zabiegów została przeprowadzona metodą ICSI. „Należy jednak pamiętać, że o wyborze metody leczenia i zapłodnienia komórek powinien decydować lekarz i embriolog” – podkreśla dr Anna Zygler. „Sugerowanie się doświadczeniami innych pacjentów czy znajomych, to nie jest dobra droga. Dlatego ważne jest żeby znaleźć ośrodek, a w nim lekarza, który przeanalizuje sytuację zdrowotną pary i dobierze optymalnych sposób postępowania i  do którego para będzie miała pełne zaufanie”- podsumowuje ekspertka.

POLECAMY: Przygotowanie do in vitro [WIDEO]

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Prezerwatywa do badania nasienia, czyli diagnostyka niepłodności u katolika

Para przytulając się na podłodze /Ilustracja do tekstu: Prezerwatywa do badania nasienia
Fot.: Pixabay.com

Badanie nasienia to podstawa diagnostyki męskiej niepłodności. Nieprawidłowe parametry ejakulatu, które można wykryć przy pomocy tego testu, umożliwiają identyfikację przyczyn niepowodzeń w staraniach o dziecko i wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych. Co jednak w sytuacji, gdy partnerzy – z uwagi na wyznawane wartości – nie uznają metody pozyskiwania próbki nasienia do badania? Okazuje się, że są już w Polsce ośrodki, które odkryły tę rynkową niszę i oferują badanie nasienia zgodne z… wartościami chrześcijańskimi.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Łódzka placówka badawczo-diagnostyczna Centrum Medycyny Spersonalizowanej Code, w której można skorzystać m.in. z konsultacji z zakresu naprotechnologii, wprowadziła do swojej oferty badania nasienia, które zapewniają alternatywną formę pozyskania próbki. Zdaniem przedstawicieli ośrodka, ma to umożliwić diagnostykę męskiej niepłodności parom, które zwlekają z rozpoczęciem leczenia m.in. z uwagi na dylematy etyczne wiążące się z metodą pozyskania materiału do badań.

„Niewątpliwie jest to związane z samą specyfiką badania, a mianowicie z kłopotliwym, dla niektórych wręcz kontrowersyjnym i trudnym do zaakceptowania z punktu moralnego sposobem pozyskania nasienia na drodze masturbacji. Rozumiejąc rozterki naszych pacjentów oraz szanując ich intymność i wrażliwość, Centrum Medyczne Code zachęca małżonków do pozyskania materiału do analizy podczas normalnego współżycia w domu” – czytamy na stronie CMS Code.

Ma w tym pomóc specjalna prezerwatywa – przeznaczona do przechowania materiału do analizy laboratoryjnej.

CZYTAJ TEŻ: O czym mówi nam wynik badania nasienia?

Prezerwatywa do badania nasienia. Jak to działa?

Specjalną prezerwatywę, umożliwiającą „pobranie nasienia w drodze aktu małżeńskiego” można nabyć w siedzibie CMS Code w Łodzi – w cenie 20 zł. Jest też dostępna w sprzedaży wysyłkowej.

Jak podkreślają przedstawiciele tej placówki, materiał, z którego wykonano prezerwatywę, jest nietoksyczny. Nie zawiera też substancji plemnikobójczych ani innych związków chemicznych zakłócających wynik badania.

Należy jednak pamiętać, by prezerwatywę z nasieniem dostarczyć do laboratorium do godziny od ejakulacji, pamiętając, by w międzyczasie przechowywać ją w odpowiednich warunkach.

Prezerwatywa do badania nasienia zgodnego ze standardami WHO

Sama analiza nasienia wykonywana jest według norm Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) i obejmuje: objętość i szybkość upłynnienia spermy, odczyn lepkości, barwę nasienia, liczbę plemników w 1 ml, procent żywych plemników i odsetek martwych plemników. Ponadto ocenia także ruchliwość plemników, pH nasienia, stężenie fruktozy, cytrynianów i fosforanów, zużycie fruktozy, a także liczbę białych krwinek i innych składników w ejakulacie.

Zastosowanie prezerwatywy do badania nasienia wymaga takich samych przygotowań, jak przed pozyskaniem ejakulatu w tradycyjny sposób. Więcej na ten temat przeczytasz m.in. TUTAJ.

Źródło: CMS Code

POLECAMY RÓWNIEŻ: 6 przyczyn nieprawidłowych wyników badania nasienia

Weronika Tylicka

dziennikarka, związana od początku z magazynem Chcemy Być Rodzicami

Czy długość penisa ma znaczenie dla płodności? To odkrycie przeczy dotychczasowym tezom

Zmartwiony mężczyzna /Ilustracja do tekstu: Czy długość penisa ma znaczenie dla płodności?
Fot.: Fotolia

Czy długość penisa ma znaczenie? To pytanie zadaje sobie wielu mężczyzn, podejrzewając, że rozmiar członka może świadczyć o ich potencjale seksualnym i reprodukcyjnym. Najnowsze badania wskazują, że odpowiedź może nie być tak oczywista, jak się wcześniej wydawało.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Z uwagi na stale pogarszające się wskaźniki płodności kobiet i mężczyzn, w ostatnich latach prowadzone są intensywne badania nad ustaleniem przyczyn tych zaburzeń. W trakcie dotychczasowych analiz zaobserwowano m.in. pokoleniowe pogorszenie parametrów nasienia, wynikające m.in. ze współczesnego trybu życia oraz skażenia środowiska groźnymi ftalanami.

Czy długość penisa ma znaczenie dla płodności? Nowe badania

W ostatnich badaniach, które przeprowadzono na australijskim Uniwersytecie Utah, naukowcy postanowili sprawdzić, czy na płodność mężczyzn może wpływać… długość ich penisa.

Przez długie lata powtarzano, że rozmiar penisa nie wpływa na zdolność do poczęcia dziecka, a pewną rolę może jedynie odgrywać zbyt krótki odcinek pomiędzy odbytem a moszną (poniżej 5 cm). Ale tegoroczne odkrycia badaczy rzucają na ten temat zupełnie nowe światło.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Specjaliści alarmują: Choroby weneryczne zbierają żniwo

Jak rozmiar penisa świadczy o płodności? Naukowcy już wiedzą

Aby odpowiedzieć na to pytanie, badacze przeanalizowali dane 815 mężczyzn w wieku od 18 do 59 lat, którzy w ostatnich trzech latach byli pacjentami klinik seksuologicznych. Ponad 200 z nich podejmowało leczenie z powodu niepłodności, a blisko 600 – z powodu innych zaburzeń seksuologicznych. Uczestniczy musieli podać długość penisa we wzwodzie, a pozyskane w ten sposób informacje zostały przez badaczy zestawione z wiekiem, wagą i kolorem skóry respondentów. Co wykazał ten test?

Otóż okazało się, że penisy mężczyzn, którzy zmagali się z niepłodnością, były o blisko 1 cm krótsze niż panów, którzy nie doświadczyli zaburzeń płodności. W grupie badanych, którzy nie mieli problemów z poczęciem dziecka, średni rozmiar prącia wynosił 13,4 cm, a w grupie mężczyzn z niepłodnością – 12,5 cm.

– Jeden centymetr to niewiele, ale widać istotną różnicę statystyczną pomiędzy tymi grupami – mówi dr Austen Slade, kierujący badaniami. – Potrzebne są dalsze badania, by ustalić, czy istnieją te różnice pozwalają przewidzieć poważniejszą niepłodność – dodaje.

CZYTAJ TAKŻE: Czy jazda na rowerze wpływa na męską płodność? Zobacz, co na ten temat mówi lekarz

Długość penisa a płodność. Kontrowersyjne pomiary

To pierwsze analizy, które skupiły się na tym, czy długość penisa ma znaczenie dla płodności. Eksperci z innych ośrodków badawczych uważają jednak, że ten rodzaj pomiarów jest kontrowersyjny, a wnioski z nich – przedwczesne.

– Pytanie, czy długość penisa ma znaczenie, jest jednym z tych, które najbardziej niepokoją mężczyzn. Mówienie im teraz, że [przy niewielkim rozmiarze penisa – przyp. red.] mają mniejszą szansę na ojcostwo, nie jest dobrą wiadomością – powiedziała.

Warto zauważyć, że z badań przeprowadzonych w 2015 roku przez ekspertów z King’s College of London na grupie ponad 15 tys. mężczyzn wynika, że przeciętna długość penisa we wzwodzie (liczona od kości łonowej do szczytu penisa) to 13,13 cm. Oznacza to, że problem z płodnością wynikający z rozmiaru penisa może dotyczyć stosunkowo dużej grupy mężczyzn.

Długość penisa ma znaczenia dla płodności, ale nie jest najważniejszym czynnikiem

Pamiętajmy jednak, że długość penisa to tylko jeden z czynników odpowiadających za potencjał rozrodczy mężczyzny – i wcale nie najważniejszy. Znacznie bardziej istotna jest codzienna dbałość o dietę i prawidłowy styl życia. Mężczyzna, który stara się o dziecko, powinien unikać alkoholu i palenia papierosów. Nie może także zapominać o spożywaniu świeżych warzyw i owoców – źródła antyoksydantów i witamin – oraz nieprzegrzewaniu jąder.

Źródło: newsweek.com, medicaldaily.com, thetimes.co.uk

WIĘCEJ NA TEN TEMAT: Palenie a nasienie; co mają wspólnego?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Dzieci, których już nie ma. Dzień Dziecka Utraconego

Smutna kobiet a- profil widziany zza szyby /Ilustracja do tekstu: Dzień Dziecka Utraconego

Utrata ciąży, przedwczesny poród czy śmierć maluszka będącego już na świecie to dla rodziców nieraz najtrudniejszy moment w życiu. Jest jednak taki dzień w roku, który cały ten ból w sobie zbiera i z troską pozwala mu się przyjrzeć – Dzień Dziecka Utraconego, obchodzony 15 października.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Nieraz ze stratą ciąży wiąże się też strata marzenia o byciu rodzicem. Strata wyobrażenia siebie jako matki czy ojca. Jest to też strata wizji tego, jak dziecko dorasta. Jak stawia swoje pierwsze kroki, idzie do szkoły, zdaje maturę. Nagle okazuje się jednak, że tego wszystkiego nie zobaczymy. Koniec. Cała masa emocji, które się wtedy pojawiają, potrafi przysłonić rzeczywistość. Lęk, złość, rozpacz, wściekłość, rozdrażnienie, pustka, żal… Niektórzy potrafią tkwić w nich latami, inni uciekają od tych wszystkich odczuć, upychając je w najgłębszych zakamarkach siebie.

Nie każdy z otoczenia potrafi też dać odpowiednie wsparcie czy zrozumienie – tym trudniej to doświadczenie przeżywać. Świat zewnętrzny zdaje się być wtedy „za szybą”. Szybą niezrozumienia. Stąd tak ważny jest taki moment jak Dzień Dziecka Utraconego. Daje on przestrzeń na to, co na co dzień nieraz nieusłyszane – zarówno przez przeżywających stratę rodziców, jak i świat dookoła.

Dlaczego Dzień Dziecka Utraconego jest tak istotny, a jego uhonorowanie może ci pomóc?

Dzień Dziecka Utraconego to poczucie uznania, że jest to temat ważny

Jeśli czujesz i obserwujesz w swoim środowisku, że poronienie czy utrata noworodka jest tematem tabu, to nic dziwnego, że może wydać ci się to temat traktowany przez innych jako „nieważny”. Skoro bowiem czegoś nie ma, to znaczy, że rozmowa o tym nie jest nikomu do niczego potrzebna, prawda?

Owszem, jest! Specjalny, wyjątkowy, pełen empatii Dzień Dziecka Utraconego pozwala dostrzec, jak ważne jest to przeżycie. Ważne i szanowane, bo to właśnie szacunek jest tutaj furtką do uznania przeżyć niedoszłych rodziców. A zdrowe i konstruktywne wsparcie idzie już tylko krok za tym.

CZYTAJ TEŻ: Gdy tracimy coś, co buduje nasz świat… STRATA – i co dalej? [PODCAST]

Dzień Dziecka Utraconego pozwala dostrzec, że nie jesteś w tym doświadczeniu sama

Doświadczenie poronienia potrafi bardzo zamknąć i odgrodzić od świata zewnętrznego. Wydawać się może, że nikt nie jest w stanie zrozumieć naszego bólu. Nikt, kto też tego nie przeżył. Pamiętaj jednak, że jest to doświadczenie pojawiające się na drodze wielu par. Niektóre dane mówią, że nawet 8–20% ciąż kończy się przed 20. tygodniem. Oczywiście nie każde poronienie wygląda tak samo i nie każdy będzie je tak samo przeżywał. Warto wiedzieć jednak, że możliwe jest znalezienie „bratnich dusz”, które powiedzą ci: Nie, nie jesteś w tym sama. Też to przeżyłam i wiem, co czujesz. twoje cierpienie jest jak najbardziej normalne, wszystko z tobą w porządku. Jestem w tym razem z tobą.

Dzień Dziecka Utraconego to możliwość mówienia o swoich emocjach

Ten wyjątkowy dzień pozwala zatrzymać się na chwilę i przyjrzeć swoim emocjom wobec doświadczenia straty. Na co dzień może nie być na to czasu, możesz nie mieć na to sił ani przestrzeni. Jeśli jednak widzisz w kalendarzu jasny sygnał, że jest to dzień, który warto poświęcić właśnie temu przeżyciu, pozwól sobie na to.

Pamiętaj przy tym, że jeśli nie chcesz wracać i pochylać się nad swoimi doświadczeniami, to też jest jak najbardziej w porządku. Nie rób nic na siłę. Jeśli masz jednak w sobie gotowość do przeżywania i dzielenia się tymi trudnymi emocjami, Dzień Dziecka Utraconego daje ci taką szansę.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Dla wielu par bezdzietność nie jest wyborem. Ta akcja oddaje im głos

Dzień Dziecka Utraconego to pamięć o dziecku

Nieraz kobiety mówią, że niezależnie od momentu straty ciąży, dla nich to już było dziecko. Słysząc o nim bezosobowe określenie „płód”, czują ogromną niezgodę, bunt i złość. Przecież to był Jaś, Magda, Kacper, Zosia… Dzień Dziecka Utraconego pomaga nadać im tę osobowość i utrzymać pamięć o nich.

Nie wszystkim rodzicom udaje się bowiem pochować nienarodzone dziecko. Nie oznacza to jednak, że uznanie ich obecności jest mniej ważne.

Pamięć o tym doświadczeniu – i, jeśli tak właśnie czujesz, o małym człowieku, który już miał wybrane imię – pomaga też zintegrować je z całą historią swojego życia. Tak, to się wydarzyło. Tak, to jest fakt. Tak, jest on twoją częścią. Częścią realną, ważną, godną zaopiekowania i mającą wpływ na to, jakim jesteś dziś człowiekiem. Nikt nie powinien Cię tej pamięci pozbawiać.

Dzień Dziecka Utraconego to okazja do mądrej rozmowy na ten temat

Jakkolwiek sucho to nie zabrzmi, równie ważny jest „aspekt edukacyjny” tego dnia. Mając poczucie, że ludzie nieraz nie rozumieją tych – jakże trudnych – przeżyć i nie wiedzą, jak wspierać osoby doświadczające straty, warto o tym więcej mówić. Wiedza jest bowiem pierwszym krokiem do zmniejszenia lęku. A to właśnie on często jest barierą przed rozmową o poronieniu czy utracie narodzonego już maluszka. Wiedza, gotowość do jej poznania i otwartość w jej przekazywaniu – niech ten dzień da tę przestrzeń nam wszystkim.


Tekst ukazał się w październikowym numerze magazynu „Chcemy Być Rodzicami”. TUTAJ kupisz jego wersję elektroniczną.

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.