Przejdź do treści

In vitro – 9 rzeczy, których prawdopodobnie o nim nie wiesz

Wydaje ci się, że o in vitro wiesz już wszystko? Założymy się, że z pewnych rzeczy nie zdawałaś sobie sprawy. 

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak to właściwie działa

IVF to żmudny proces, obejmujący przyjmowanie wielu leków w tabletkach, zastrzykach czy globulkach. Wszystko, by stymulować jajniki do wytworzenia więcej niż jednej komórki jajowej – którą zwykle wytwarza w danym cyklu menstruacyjnym.

Kilka tygodni od rozpoczęcia kuracji kobieta jest poddana drobnemu zabiegowi punkcji jajników w celu pobrania jajeczka lub jajeczek. Dzieje się to za pośrednictwem bardzo cienkiej igły wprowadzonej do pochwy wraz z głowicą USG. Trwa to mniej więcej 15, maksymalnie 30 minut. Komórka bądź komórki trafiają do laboratorium, gdzie zostaną zapłodnione, później przeistoczą się w zarodek.

IVF nie daje żadnej gwarancji sukcesu

Czas w przypadku kobiet pragnących dziecko nie działa na ich korzyść. Powszechnie wiadomo, że im wcześniej rozpocznie się planowanie potomstwa, tym większe szanse na zajście w ciążę.

W 40% przypadków dziecko po 1 transferze zarodka urodzi kobieta przed 35. rokiem życia. Kiedy przekroczy ten próg, prawdopodobieństwo szczęśliwych narodzin spada do 31%. Przed czterdziestką i chwilę po jej przekroczeniu 1 na 5 procedur kończy się sukcesem. 11% szans mają panie w wieku 40–42 lata, mniej niż 5% – te, które zbliżają się do 43. roku życia.

IVF jest naprawdę drogie

Po zakończeniu rządowego programu wspierania leczenia niepłodności wraca temat wysokiej ceny za możliwość bycia rodzicem. Dziecko „z probówki” nie jest zachcianką, decydując się na in vitro, trzeba brać pod uwagę koszty, idące w dziesiątki tysięcy złotych. Oczywiście cena cenie nierówna, ale trzeba przygotować się, że nigdzie nie będzie tanio.

Wyjściem może być wyjazd za granicę – niekoniecznie setki kilometrów dalej. Kliniki w Czechach i na Białorusi czekają na polskich klientów z otwartymi ramionami (o czym pisaliśmy w poprzednich numerach).

Czytaj też: Cena in vitro – ile tak naprawdę kosztuje in vitro w Polsce?

Masz mniej jajeczek, niż ci się wydaje…

Zapewne wiesz, że przed urodzeniem masz już określoną liczbę komórek jajowych. Nazywa się to rezerwą jajnikową. Część z nich, ok. 700 tys. do nawet 2 mln, ulega zwyrodnieniu już na etapie życia płodowego. W jajniku dojrzałej kobiety występuje ich mniej więcej 40 tys., są one uwalniane w każdym cyklu aż do menopauzy.

…i możliwe, że ich nie wykorzystasz

Im kobieta jest starsza, tym mniej ma zdrowych jajeczek. Po 40. roku życia lekarz może zasugerować skorzystanie z komórek dawczyni. Podkreśla się, że wszystko zależy od stanu zdrowia przyszłej matki, ale jeśli jajniki lub/i komórki nie odpowiadają na stymulację, dobrze zastanowić się nad zewnętrznym wsparciem dawczyni.

Komplikacje i efekty uboczne czasem się zdarzają

Nawet najprostsza procedura niesie za sobą ryzyko, np. igła może trafić nie tam, gdzie powinna. To rzadkie zjawisko, ale nie da się go całkowicie wykluczyć. Tak samo jak tego, co przyniosą dni „po”. Zdarza się choćby, że stymulacja jajników podnosząc poziom estrogenów, spowoduje zakrzepicę. Relatywnie często występuje również zespół hiperstymulacji jajników, który najczęściej jest niegroźny i samoograniczający, jednak zdarzały się przypadki śmiertelne. Lepiej mieć tego świadomość, nawet jeśli ryzyko jest bliskie zeru.

(Raczej) nie licz na bliźniaki

Czasy, kiedy mówiono, że zapłodnienie in vitro to prosta droga do ciąży bliźniaczej, chyba są już za nami. Jeśli przełożyć doświadczenia Amerykanów na polskie warunki, można zakładać, że kobiety po IVF mają niewiele ponad 3% szans na urodzenie bliźniąt, a 0,1%, by mieć trojaczki (za: cdc.gov/nchs/fastats/multiple). Liczba ciąż mnogich po IVF wciąż spada, gdyż coraz częściej stosuje się transfer pojedyńczego zarodka.

Po in vitro rośnie ryzyko depresji poporodowej

Dwa lata temu Duńczycy odkryli, że kobiety rodzące dziecko dzięki in vitro lub innym metodom zapłodnienia pozaustrojowego pięciokrotnie częściej zapadają na depresję niż… kiedy owo zapłodnienie nie kończy się porodem. Może to wynikać z kolizji oczekiwań pacjentki wobec wyczekanego dziecka, a rzeczywistością.

Dziecko z in vitro – koniec z niezdrowymi przyjemnościami

Zarodki nie lubią tego, do czego przyszła mama przyzwyczaiła swoje ciało. Każda używka mająca związek z toksynami musi iść w odstawkę na czas leczenia i ciąży. Konsekwencjami braku zahamowań mogą być poronienie i jeszcze większe problemy z płodnością. Zamiast papierosa czy alkoholu radzi się… uprawiać seks – gdyż to na nim najbardziej zyskuje dziecko.

POLECAMY: Wskazania do in vitro – film

Karolina Błaszkiewicz

dziennikarka. Związana z magazynem Chcemy Być Rodzicami i z natemat.pl

Dzieci, których już nie ma. Dzień Dziecka Utraconego

Smutna kobiet a- profil widziany zza szyby /Ilustracja do tekstu: Dzień Dziecka Utraconego

Utrata ciąży, przedwczesny poród czy śmierć maluszka będącego już na świecie to dla rodziców nieraz najtrudniejszy moment w życiu. Jest jednak taki dzień w roku, który cały ten ból w sobie zbiera i z troską pozwala mu się przyjrzeć – Dzień Dziecka Utraconego, obchodzony 15 października.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Nieraz ze stratą ciąży wiąże się też strata marzenia o byciu rodzicem. Strata wyobrażenia siebie jako matki czy ojca. Jest to też strata wizji tego, jak dziecko dorasta. Jak stawia swoje pierwsze kroki, idzie do szkoły, zdaje maturę. Nagle okazuje się jednak, że tego wszystkiego nie zobaczymy. Koniec. Cała masa emocji, które się wtedy pojawiają, potrafi przysłonić rzeczywistość. Lęk, złość, rozpacz, wściekłość, rozdrażnienie, pustka, żal… Niektórzy potrafią tkwić w nich latami, inni uciekają od tych wszystkich odczuć, upychając je w najgłębszych zakamarkach siebie.

Nie każdy z otoczenia potrafi też dać odpowiednie wsparcie czy zrozumienie – tym trudniej to doświadczenie przeżywać. Świat zewnętrzny zdaje się być wtedy „za szybą”. Szybą niezrozumienia. Stąd tak ważny jest taki moment jak Dzień Dziecka Utraconego. Daje on przestrzeń na to, co na co dzień nieraz nieusłyszane – zarówno przez przeżywających stratę rodziców, jak i świat dookoła.

Dlaczego Dzień Dziecka Utraconego jest tak istotny, a jego uhonorowanie może ci pomóc?

Dzień Dziecka Utraconego to poczucie uznania, że jest to temat ważny

Jeśli czujesz i obserwujesz w swoim środowisku, że poronienie czy utrata noworodka jest tematem tabu, to nic dziwnego, że może wydać ci się to temat traktowany przez innych jako „nieważny”. Skoro bowiem czegoś nie ma, to znaczy, że rozmowa o tym nie jest nikomu do niczego potrzebna, prawda?

Owszem, jest! Specjalny, wyjątkowy, pełen empatii Dzień Dziecka Utraconego pozwala dostrzec, jak ważne jest to przeżycie. Ważne i szanowane, bo to właśnie szacunek jest tutaj furtką do uznania przeżyć niedoszłych rodziców. A zdrowe i konstruktywne wsparcie idzie już tylko krok za tym.

CZYTAJ TEŻ: Gdy tracimy coś, co buduje nasz świat… STRATA – i co dalej? [PODCAST]

Dzień Dziecka Utraconego pozwala dostrzec, że nie jesteś w tym doświadczeniu sama

Doświadczenie poronienia potrafi bardzo zamknąć i odgrodzić od świata zewnętrznego. Wydawać się może, że nikt nie jest w stanie zrozumieć naszego bólu. Nikt, kto też tego nie przeżył. Pamiętaj jednak, że jest to doświadczenie pojawiające się na drodze wielu par. Niektóre dane mówią, że nawet 8–20% ciąż kończy się przed 20. tygodniem. Oczywiście nie każde poronienie wygląda tak samo i nie każdy będzie je tak samo przeżywał. Warto wiedzieć jednak, że możliwe jest znalezienie „bratnich dusz”, które powiedzą ci: Nie, nie jesteś w tym sama. Też to przeżyłam i wiem, co czujesz. twoje cierpienie jest jak najbardziej normalne, wszystko z tobą w porządku. Jestem w tym razem z tobą.

Dzień Dziecka Utraconego to możliwość mówienia o swoich emocjach

Ten wyjątkowy dzień pozwala zatrzymać się na chwilę i przyjrzeć swoim emocjom wobec doświadczenia straty. Na co dzień może nie być na to czasu, możesz nie mieć na to sił ani przestrzeni. Jeśli jednak widzisz w kalendarzu jasny sygnał, że jest to dzień, który warto poświęcić właśnie temu przeżyciu, pozwól sobie na to.

Pamiętaj przy tym, że jeśli nie chcesz wracać i pochylać się nad swoimi doświadczeniami, to też jest jak najbardziej w porządku. Nie rób nic na siłę. Jeśli masz jednak w sobie gotowość do przeżywania i dzielenia się tymi trudnymi emocjami, Dzień Dziecka Utraconego daje ci taką szansę.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Dla wielu par bezdzietność nie jest wyborem. Ta akcja oddaje im głos

Dzień Dziecka Utraconego to pamięć o dziecku

Nieraz kobiety mówią, że niezależnie od momentu straty ciąży, dla nich to już było dziecko. Słysząc o nim bezosobowe określenie „płód”, czują ogromną niezgodę, bunt i złość. Przecież to był Jaś, Magda, Kacper, Zosia… Dzień Dziecka Utraconego pomaga nadać im tę osobowość i utrzymać pamięć o nich.

Nie wszystkim rodzicom udaje się bowiem pochować nienarodzone dziecko. Nie oznacza to jednak, że uznanie ich obecności jest mniej ważne.

Pamięć o tym doświadczeniu – i, jeśli tak właśnie czujesz, o małym człowieku, który już miał wybrane imię – pomaga też zintegrować je z całą historią swojego życia. Tak, to się wydarzyło. Tak, to jest fakt. Tak, jest on twoją częścią. Częścią realną, ważną, godną zaopiekowania i mającą wpływ na to, jakim jesteś dziś człowiekiem. Nikt nie powinien Cię tej pamięci pozbawiać.

Dzień Dziecka Utraconego to okazja do mądrej rozmowy na ten temat

Jakkolwiek sucho to nie zabrzmi, równie ważny jest „aspekt edukacyjny” tego dnia. Mając poczucie, że ludzie nieraz nie rozumieją tych – jakże trudnych – przeżyć i nie wiedzą, jak wspierać osoby doświadczające straty, warto o tym więcej mówić. Wiedza jest bowiem pierwszym krokiem do zmniejszenia lęku. A to właśnie on często jest barierą przed rozmową o poronieniu czy utracie narodzonego już maluszka. Wiedza, gotowość do jej poznania i otwartość w jej przekazywaniu – niech ten dzień da tę przestrzeń nam wszystkim.


Tekst ukazał się w październikowym numerze magazynu „Chcemy Być Rodzicami”. TUTAJ kupisz jego wersję elektroniczną.

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Powikłania celiakii. Czy wiesz, czym grozi nieleczona nietolerancja glutenu?

Kobieta trzyma dłonie na podbrzuszu /Ilustracja do tekstu : Powikłania celiakii. Nieleczona nietolerancja glutenu a płodność
Fot.: Fotolia

W ostatnich latach coraz częściej słyszy się o trwałej nietolerancji glutenu (celiakii). W obawie przed powikłaniami wiele osób wdraża niezbędną diagnostykę i odstawia produkty zawierające nasiona pszenicy, owsa, żyta i jęczmienia. Niestety, duża grupa chorych nie podejrzewa, że doświadczane dolegliwości mogą być objawem celiakii, a tym samym nie rozpoczyna niezbędnego leczenia. Czy wiesz, czym to grozi i jak może wpłynąć na płodność? Poznaj częste powikłania celiakii.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną, w której organizm – w odpowiedzi na gluten – wytwarza przeciwciała atakujące kosmki jelitowe, odpowiedzialne za wchłanianie składników pochodzących z diety. Schorzenie to może mieć nieswoisty przebieg, przez co bywa mylone z innymi jednostkami chorobowymi – to zaś niebezpiecznie wydłuża diagnostykę w czasie.

Z uwagi na to, że objawy celiakii mogą dotyczyć wielu układów, w jej leczeniu powinni uczestniczyć lekarze kilku specjalności: m.in. diabetolodzy, alergolodzy, endokrynolodzy, ale też neurolodzy i ginekolodzy.

CZYTAJ TEŻ: Celiakia i choroba Hashimoto a niepłodność. Sprawdź, jaki jest związek

Wieloukładowe powikłania nieleczonej celiakii

Często występującym powikłaniem celiakii u osób, które nie przeszły na dietę bezglutenową, jest osteoporoza, wynikająca z zaburzeń wchłaniania wapnia. Wielu chorych zmaga się również z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Niewykryta nietolerancja glutenu może być też przyczyną niskiego wzrostu oraz nieosiągnięcia szczytowej masy kostnej

Ponadto u osób zmagających się z nietolerancją glutenu, które nie wdrożyły wymaganej diety, nierzadko występują zaburzenia zdrowia psychicznego. Zgodnie ze statystykami, nawet co 10 chory cierpi na depresję. Liczna grupa pacjentów zmaga się z nerwicami, a nawet różnymi formami otępienia.

To jednak nie koniec długiej listy powikłań celiakii. Naukowcy alarmują, że nieleczona nietolerancja glutenu40-krotnie podwyższa ryzyko rozwoju chłoniaka jelita cienkiego. Zagrożenie można jednak istotnie zmniejszyć, wykluczając gluten z diety. Badania wskazują, że pozostawanie przez 5 lat na ścisłej diecie bezglutenowej minimalizuje ryzyko do poziomu, który charakteryzuje ogólną populację.

Powikłania celiakii: niepłodność, poronienia i choroby endokrynologiczne

Nietolerancja glutenu niekorzystnie wpływa też na układ rozrodczy. Powikłania nieleczonej celiakii obejmują szereg schorzeń powiązanych z zaburzeniami płodności i rozwoju ciąży:

Analizy naukowe sugerują, że wśród kobiet zmagających się z niepłodnością idiopatyczną lub poronieniami nawracającymi20% może chorować na celiakię.

Pamiętajmy jednak, że celiakia, czyli trwała nietolerancja glutenu, nie jest alergią na gluten ani nadwrażliwością na gluten. Każde z tych schorzeń charakteryzuje się innym przebiegiem, ma inne podłoże i skutki.

TUTAJ kupisz e-wydanie magazynu „Chcemy Być Rodzicami”

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Agresywny rak piersi czy niegroźna zmiana? Polska mikrosonda sprawdzi to w kwadrans – bez biopsji!

Na czarno-białym zdjęciu: Niemowlę przytuone do kobiecej piersi /Ilustracja do tekstu: Mikrosonda do diagnostyki raka piersi bez biopsji. Wykryje receptor HER2
Fot.: Go to Jordan Whitt /Unsplash.com

Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia, każdego roku notuje się 1,7 mln zachorowań na raka piersi i blisko pół miliona zgonów. Szacuje się, że nawet co trzecią ofiarę tej podstępnej choroby można by uratować, gdyby diagnoza została postawiona we wcześniejszym stadium. Być może już wkrótce uzyskamy ją w… zaledwie kwadrans. Ma to umożliwić nowoczesna mikrosonda do diagnostyki raka piersi, którą opracował zespół polskich naukowców.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W Polsce rak piersi odpowiada za 22 proc. zachorowań na nowotwory. Statystycznie każdego dnia nowotwór ten diagnozuje się u 47 kobiet. Blisko 17 tys. pacjentek rocznie poddawanych jest leczeniu, a 6 tys. z nich umiera – czytamy w raporcie „Rak piersi nie ma metryki”. Z innych badań („Niewidoczna kobieta”) wynika, że u 10 proc. kobiet rak zostaje rozpoznany dopiero, gdy obecne są już przerzuty do innych narządów. Dzięki mikrosondzie do diagnostyki raka piersi tę sytuację będzie można niedługo zmienić.

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi wykryje receptor HER2. Jak to działa?

Opracowaną przez firmę SDS Optic mikrosondą o grubości włosa nakłuwa się pierś w miejscu, w którym USG wykazało zmianę. Diagnozę otrzymamy po zaledwie kwadransie.

– To małe urządzenie detekcyjne, które będzie źródłem światła. Personel medyczny puści wiązkę światła i po 15 minutach odczyta z etykietki wynik stężenia, który będzie wynikiem matematycznym. To zresztą kolejny przełom. Dzisiejsze histopatologie są wykonywane na zasadach organoleptycznych, nie mierzy się matematycznego stężenia tak, jak to się robi glukometrem przy mierzeniu cukru. Nasz wynik matematyczny jasno wskaże, jakie jest stężenie konkretnego markera nowotworowego w okolicy guza – podkreśla Mateusz Sagan, dyrektor ds. rozwoju firmy SDS Optic.

Za pomocą pierwszej wersji mikrosondy poznamy stężenie markera nowotworowego HER2, wskazującego na szczególnie agresywny rodzaj raka piersi.

– Nasza sonda będzie pozwalała w czasie rzeczywistym wykonywać badania tożsame z tymi, które dzisiaj nazywamy roboczo biopsjami i histopatologią, czyli pobieranie tkanki i wysyłanie jej do laboratorium. My nie chcemy pobierać tych tkanek, tylko wewnątrz organizmu, w okolicy guza mierzyć stężenie markera nowotworowego. Pozwoli to lekarzowi natychmiast stwierdzić, czy pacjent ma konkretny rodzaj nowotworu, i uruchomić terapię – wskazuje Mateusz Sagan.

Eksperci podkreślają, że oznaczanie poziomu HER2 (receptora nabłonkowego czynnika wzrostu) umożliwia wprowadzenie skutecznej terapii celowanej, która zwiększa szansę pacjentki na przeżycie.

CZYTAJ TEŻ: Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi to szybsze rozpoznanie choroby

Mikrosonda nie tylko przyspiesza samo badanie, ale także istotnie skraca czas oczekiwania na jego wynik. W przypadku wykonywanych obecnie biopsji postawienie właściwej diagnozy trwa niekiedy kilka tygodni.

To jednak niejedyny problem, który stoi na drodze do odpowiednio szybkiej diagnozy nowotworów. Ograniczona jest także liczba histopatologów, którzy odpowiadają za badanie tkanek. Jak wynika z szacunków WHO, średni wiek lekarzy tej specjalności w Unii Europejskiej wynosi obecnie ok. 60 lat – to oznacza, że wkrótce może zacząć ich brakować.

Zaprojektowana przez SDS Optic mikrosonda do diagnostyki raka piersi pozwoli ten problem rozwiązać. Jest mało inwazyjna, a badanie może przeprowadzić przeszkolony personel medyczny. Dzięki temu diagnostyka raka piersi znacznie się przyspieszy, a tym samym – wzrosną szanse chorych na skuteczne leczenie. Analizy Światowej Organizacji Zdrowia wskazują, że wczesna diagnoza nowotworu może zmniejszyć odsetek zgonów z jego powodu nawet o 30 proc.

– Co roku na świecie umiera ponad 8 mln ludzi na różnego rodzaju nowotwory. Prawie 3 mln moglibyśmy uratować, gdyby była szybsza diagnostyka w różnych obszarach, nie tylko w tym naszym, lecz także w obszarach obrazowej diagnostyki, wczesnej diagnostyki nowotworowej – ocenia Mateusz Sagan.

Diagnoza raka bez biopsji w 15 minut – już za 3 lata?

Obecnie mikrosonda do diagnostyki raka piersi wchodzi w etap badań klinicznych.

– Badania będą trwały około 2,5 roku. Później mamy cały obszar związany z dopuszczeniami, wymogami regulacyjnymi – mówi ekspert SDS Optic.

Ekspert szacuje, że mikrosonda do diagnostyki raka piersi może pojawić się na rynku już za ok. 3 lata.

Źródło: newseria.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Ciąża po raku piersi. Metody leczenia a płodność

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.