Przejdź do treści

Ustawa o in vitro coraz bliżej?

Pierwsze dziecko w Polsce, do którego poczęcia doszło dzięki metodzie in vitro, urodziło się w 1987 roku w białostockiej klinice. Od tego czasu minęło już 27 lat, jednak Polska jest aktualnie jednym z ostatnich państw Unii Europejskiej, w których kwestia zapłodnień pozaustrojowych nie została jeszcze prawnie uregulowana.

Jak aktualnie wygląda kwestia in vitro w Polsce?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W tym momencie zarodki są przechowywane szpitalach, klinikach prywatnych oraz centrach krwiodawstwa. Jednak nikt nie zajmuje się monitorowaniem warunków w jakich są składowane.

Co miałaby regulować ustawa?

Przede wszystkim to, gdzie i w jaki sposób powinny być przechowywane zarodki. Rzecznika rządu Małgorzata Kidawa-Błońska precyzuje, że przechowywaniem zarodków będą się zajmowały kliniki, w których będzie praktykowana metoda in vitro. Natomiast w przypadku braku odpowiednich do tego warunków, zostaną one przekazane do banków tkanek. Dodatkowo, Ministerstwo Zdrowia miałoby się zając monitorowaniem zarodków pacjentów. W planach jest także założenie rejestru. W ustawie ma być także obecny zakaz przeprowadzania eksperymentów na zarodkach, a także zakaz ich sprzedaży czy niszczenia.

Kiedy możemy się spodziewać ustawy?

12.02.2014 projekt ustawy o leczeniu niepłodności został wpisany do wykazu prac Rady Ministrów. Ministerstwo Zdrowia zobowiązało się do przygotowania go w ciągu kilku tygodni. Planowane jest stworzenie projekty „technicznego”, który miałby budzić mniej kontrowersji czy sporów ideologicznych, etycznych.

Skąd ten pośpiech?

We wrześniu 2013 Komisja Europejska postanowiła złożyć do Trybunału Sprawiedliwości Unii Europejskiej skargę na Polskę. Decyzja ta wynika z faktu, iż nie dostosowaliśmy naszego prawa do unijnych dyrektyw w kwestii jakości i bezpieczeństwa tkanek i komórek. W przypadku niewycofania skargi, Polsce grozi grzywna w wysokości 180-200 tys. euro za każdy dzień zwłoki w dostosowywaniu przepisów.

Warto jednak pamiętać, że to już trzecia próba uregulowania kwestii in vitro za rządów Platformy Obywatelskiej. Poprzednie próby zostały wstrzymane przez konserwatystów z PiS, SLD oraz PO.

 

Marlena Jaszczak

absolwentka SWPS, kobieta o wielu talentach.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro. Sprawdź, czemu nie udało się uzyskać ciąży

Przed przystąpieniem do kontynuacji leczenia niepłodności niezbędna jest wnikliwa analiza wszystkich etapów poprzedniej procedury in vitro, która nie zakończyła się ciążą. Jakie kroki należy wówczas podjąć i czego możemy się dzięki temu dowiedzieć? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: wyjściowe poziomy hormonów

Pierwszymi, podstawowymi badaniami u kobiet, których wyniki należy przeanalizować po niepowodzeniu in vitro, są wyjściowe poziomy hormonów, m.in:

  • rezerwy jajnikowej, czyli AMH i inhibiny,
  • androgenów: testosteronu, SHBG i DHS oraz indeksu wolnych androgenów.

Zdarza się, że wskazana jest też analiza w kierunku innych zaburzeń hormonalnych.

– W niektórych przypadkach warto również zdiagnozować niedobory hormonów wzrostu. Analizujemy także stosunki gonadotropin, a więc FSH do LH, poziomy estradiolu współistniejące z danym poziomem gonadotropin. Niekiedy wskazane jest także zbadanie poziomu prolaktyny, a w przypadku jej podwyższonego poziomu – głębsza analiza tego wyniku – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, ekspert INVICTA.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: badanie fragmentacji DNA plemników

Na skuteczność zabiegu in vitro bardzo istotnie wpływają również parametry nasienia. Analizując przyczyny niepowodzenia in vitro, należy przyjrzeć się nie tylko wynikom podstawowych badań nasienia, ale także fragmentacji DNA plemników.

– Analiza fragmentacji DNA plemników […] zapobiega zapłodnieniu komórek jajowych plemnikami o niskiej wartości. Choć takie plemniki mają możliwość zapłodnienia komórki jajowej, powodują albo nieprawidłowy rozwój zarodka, albo zatrzymanie rozwoju zarodka lub wczesnej ciąży. Niestety mogą również spowodować urodzenie chorego dziecka – zaznacza lekarz.

CZYTAJ TEŻ: Rozszerzone badanie nasienia. Co obejmuje i kiedy je wykonać?

Analiza stymulacji in vitro na podstawie dostępnej dokumentacji

Kolejnym krokiem, który należy przeprowadzić po niepowodzeniu in vitro, jest analiza stymulacji, której została poddana pacjentka.

– Rodzaj stymulacji dobierany jest indywidualnie i zależy od naszych planów: czy planujemy transfer świeżych zarodków, czy zamierzamy poddać zarodki mrożeniu, czy chcemy przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną. Wiemy, że optymalną stymulacją jest na dzień dzisiejszy stosowanie długich protokołów. Dobór dawki stymulacji powinien opierać się na poziomie AMH.

Należy pamiętać, że stymulacja do in vitro powinna opierać się także na liczbie pęcherzyków antralnych, które można zdiagnozować ultrasonograficznie w dniu rozpoczęcia stymulacji.

– Bardzo ważne jest, by procedura oceny pęcherzyków antralnych była zoptymalizowana i zwalidowana. Jest to niezwykle ważny pomiar, ale jego wynik jest też bardzo zależny od osoby, która go wykonuje. W przypadku braku walidacji niezbędne do oceny poprzedniego cyklu stymulacji byłyby filmy lub zdjęcia ukazujące wyjściowy stan jajników (przed rozpoczęciem stymulacji). Takie materiały są bardzo istotne do dalszej analizy – podkreśla kierownik INVICTA.

W czasie stymulacji należy również analizować poziomy hormonów:

  • wyjściowy poziom estrogenów i progesteronu, aby w odpowiednim dniu rozpocząć stymulację,
  • wyjściowy poziom AMH w pierwszym dniu stymulacji.

Następnie monitorowany jest wzrost poziomu estrogenów w procesie wzrostu pęcherzyków antralnych.

– Dość ważnym parametrem, który analizujemy w trakcie stymulacji, jest wzrost poziomu progesteronu. Może on wskazywać przedwczesną luteinizację śluzówki, a więc utrudniać (a przy wysokim poziomie – wręcz uniemożliwiać) implantację zarodka. Dzieje się tak dlatego, że okno implantacyjne, a więc czas, w którym zarodek może się przyjąć w śluzówce, otworzy się bądź będzie gotowe zbyt wcześnie – zanim zarodki powstaną lub zanim będą gotowe do implantacji – tłumaczy ekspert.

I dodaje: – W takich przypadkach transfer zarodków na śluzówkę, która już nie jest gotowa, uniemożliwia uzyskanie ciąży. W ten sposób możemy stracić zarodki bardzo dobrej jakości.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Superstymulacja do in vitro. Na czym polega i jak wpływa na poprawę jakości komórek jajowych?

Rozwój wczesnej ciąży: badania hormonalne po transferze

Niezwykle istotne jest również oznaczenie stężenia hormonów po przeprowadzonym transferze zarodka.

– Bardzo ważna jest dla nas nie tylko ocena wzrostu hCG, ale również poziomu progesteronu czy poziomu estrogenów, które w tym okresie powinny utrzymywać się w dość wysokim zakresie. Ułatwia to implantację, czyli umożliwia przyjęcie się zarodka, ale również działa immunosupresyjnie, czyli wyciszająco na układ odpornościowy w jamie macicy. Dzięki temu nie próbuje on zniszczyć implantującego się zarodka i umożliwia dalszy rozwój ciąży – tłumaczy prof. Łukaszuk.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: na podstawie  zabezpieczonych materiałów

Niewiele osób wie, że przygotowując się do in vitro, warto zabezpieczyć wszystkie surowice krwi pozyskane do badań. W przypadku, gdyby dana procedura in vitro nie zakończyła się powodzeniem, materiały te pomogą w późniejszym etapie leczenia.

– Bardzo cenna jest możliwość przeanalizowania uzyskanych wcześniej i zabezpieczonych materiałów pod kątem innych [niewykrytych wcześniej] czynników, które mogły zaburzyć implantację – zauważa lekarz.

Jak dodaje, Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA to jedyne miejsca w Polsce (a prawdopodobnie także w Europie), które zwykle zapewniają przechowanie pobranych surowic krwi.

Cenne informacje o możliwych przyczynach niepowodzenia in vitro można pozyskać także z płynów hodowlanych – poddając analizie podłoże, w którym znajdowały się zarodki przed transferem.

– Na podstawie znajdujących się tam białek i czynników wzrostowych możemy przewidzieć, czy zarodek był rzeczywiście dobrej jakości, czy też – wbrew temu, jak wyglądał – jego potencjał rozwoju był niewielki – wyjaśnia ekspert INVICTA.

Z tego samego powodu przed transferem warto wykonać biopsję zarodka.

– W przypadku, gdy nie uzyskaliśmy ciąży bądź ciąża się poroniła, ale nie jesteśmy w stanie uzyskać materiału poronnego do analizy, zabezpieczony materiał pomoże nam zanalizować, czy przyczyną nie były aneuploidie, czyli zaburzenia chromosomowe – mówi prof. Łukaszuk.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Transfer zarodków z rządowego programu in vitro: płatny czy nie?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Badania prenatalne: co musisz o nich wiedzieć? Posłuchaj eksperta i wygraj cenne badania

pregnancy, love, family and people concept - close up of pregnant woman making hand heart gesture on her belly

Bogata dawka wiedzy na temat badań, które należy wykonać przed zajściem w ciążę, konsultacje z ekspertem w zakresie metod diagnostyki prenatalnej, a także szansa na wygranie wartościowych badań laboratoryjnych – to wszystko (i znacznie więcej) czeka na was podczas kolejnej edycji akcji „Niepłodności nie widać”, którą 27 października zrealizujemy wspólnie z laboratorium Synevo.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Październikowe spotkanie, które odbędzie się w siedzibie Synevo przy ul. Zamienieckiej 80 lok. 401 w Warszawie, poprowadzą zespół portalu i magazynu „Chcemy Być Rodzicami” oraz dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

CZYTAJ TEŻ: Laboratorium medyczne bez tajemnic

Badania przed ciążą i badania prenatalne: posłuchaj eksperta i wygraj badania

Ekspertka Synevo opowie zgromadzonym gościom o badaniach, których nie można pominąć przed rozpoczęciem starań o dziecko, a także wyjaśni, jak przygotować się do poszczególnych badań prenatalnych i co powie nam ich wynik. Dodatkowo uczestnicy będą mieli możliwość zadawania własnych pytań oraz odbycia indywidualnych konsultacji z dr n. med. Iwoną Kozak-Michałowską.

To jednak nie koniec atrakcji. Każda z osób, które przybędą na spotkanie, zyska szansę wygrania pakietu badań laboratoryjnych, które warto wykonać przed ciążą. Uwzględni on testy w kierunku:
•    chlamydii,
•    bakteryjnych zakażeń intymnych (drobnoustrojami z rodziny Ureaplasma species i Mycoplasma genitalium/hominis),
•    HSV I/II (wirus opryszczki).

Spotkanie, które odbędzie się 27 października w godz. 10.00-14.00, zostanie zorganizowane w ramach kampanii „Niepłodności nie widać”. Celem akcji jest zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej skali problemu niepłodności w Polsce.

Zapraszamy: zdobądź cenną wiedzę i wygraj badania! Więcej informacji i zapisy: KLIKNIJ TUTAJ

Więcej informacji: redakcja@chbr.pl; tel.: 660 638 639.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Kompleksowe badania kobiet przed ciążą


Logo SynevoChcemy Być Rodzicami -- logo

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Jazda na rowerze a rak jąder. Czy miłośnicy kolarstwa mają się czego obawiać?

Opaska thriatlonisty na tle rowerów /Ilustracja do tekstu: Jazda na rowerze a rak jąder
Fot.: Pixabay.com

W ostatnim czasie coraz częściej słyszy się o przypadkach raka jąder wśród kolarzy. Czy regularna jazda na rowerze może przyczynić się do rozwoju tego nowotworu? Wątpliwości w tej kwestii rozwiewa prof. Piotr Chłosta, prezes Polskiego Towarzystwa Urologicznego.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Rak jąder wśród kolarzy

Czy intensywne treningi kolarskie przyczyniają się do zwiększenia ryzyka raka jąder? To pytanie zadaje sobie wielu miłośników jazdy na dwóch kółkach po głośnej śmierci Australijczyka Jonathana Cantwella, byłego zawodowego kolarza, uczestnika Tour de France. W Polsce zawodnik znany był ze wspólnej jazdy z Rafałem Majką i Pawłem Poljańskim w ramach zespołu Tinkoff Saxo. W 2017 r. Cantwell poinformował na Facebooku, że przeszedł operację usunięcia guza jądra o wielkości 4,5 cm oraz chemioterapię, dzięki czemu wrócił do zdrowia. Kiedy 6 listopada br. zmarł, mając zaledwie 36 lat, media przypomniały o nowotworze jąder, wskazując go jako prawdopodobną przyczynę śmierci kolarza. I choć wkrótce okazało się, że za śmiercią kolarza stało samobójstwo, temat ewentualnych powiązań między zawodową jazdą na rowerze i rakiem jąder wciąż wracał.

Cantwell nie był bowiem pierwszym kolarzem, który zachorował na raka jąder. Nowotwór ten dotknął także 25-letniego wówczas Lance’a Armstronga. Zawodnik pokonał jednak chorobę, po czym siedem razy z rzędu wygrał Tour de France (choć później został pozbawiony tytułów i dożywotnio zdyskwalifikowany za doping). Z kolei w 2015 r., podczas Tour de France, guz zdiagnozowano u 37-letniego włoskiego kolarza Ivana Bassy, dwukrotnego zwycięzcy Giro d’Italia. Basso – po kraksie na jednym z etapów wyścigu – uskarżał się na ból jąder. Gdy lekarz zdiagnozował przyczynę tych dolegliwości, kolarz wycofał się z zawodów i natychmiast poddał leczeniu. I choć zakończył karierę sportowca, wciąż pracuje dla Tinkoff Saxo, a prywatnie nie rezygnuje z jazdy na rowerze. Czy słusznie?

Jazda na rowerze a rak jąder. „Nie ma dowodów na zwiększone ryzyko zachorowania”

Ekspert Polskiego Towarzystwa Urologicznego podkreśla, że miłośnicy kolarstwa nie powinno obawiać się podwyższonego ryzyka rozwoju nowotworu.

– Nie ma dowodów na to, że długotrwała jazda na rowerze zwiększa ryzyko zachorowania na raka jąder – mówi prof. Piotr Chłosta, prezes Polskiego Towarzystwa Urologicznego, kierownik Katedry i Kliniki Urologii UJ CM.

Czy jednak specyficzna postawa i nacisk siodełka na okolicę krocza nie mają konsekwencji zdrowotnych dla miłośników jazdy na rowerze? Zdaniem specjalisty, kolarze górscy mogą częściej chorować  na jedną z chorób; nie jest nią jednak rak jąder, ale zespół przewlekłego bólu miednicy, czyli zapalenie gruczołu krokowego.

– Schorzenie powoduje dolegliwości ze strony dolnych dróg moczowych i oddawania moczu. Nie udowodniono jednak, aby przyczyniało się do częstszego występowania nowotworu prostaty lub jąder – zapewnia prof. Chłosta.

Mężczyźni nie powinni, oczywiście, narażać jąder na urazy i mikrourazy. Kolarstwo jednak nie należy do sportów, które takie urazy powodują. Nie należy także doprowadzać do przegrzania gonad, np. trenując w zbyt ciepłym stroju. Nie zwiększa to wprawdzie ryzyka nowotworu, ale zagraża męskiej płodności.

CZYTAJ TEŻ: Czy jazda na rowerze wpływa na męską płodność? Zobacz, co na ten temat mówi lekarz

– Sport uprawiany rekreacyjnie oznacza szybsze zdrowienie, sprzyja wydłużeniu życia, poprawia jego jakość. Ruchu nie można przedawkować. Nie trzeba rezygnować z jazdy na rowerze, co najlepiej pokazuje przykład wspomnianych znanych kolarzy – dodaje prof. Chłosta.

Eksperci podkreślają jednocześnie, że niezbędne dla zdrowia są: wiedza na temat nowotworu jąder, świadomość czynników ryzyka i regularne konsultacje ze specjalistą.

Rak jąder: profilaktyka

Rak jąder to nowotwór, który dotyka najczęściej młodych mężczyzn. Szczyt zachorowań obserwuje się pomiędzy 15. a 39. rokiem życia – rak jądra jest najczęstszym nowotworem wśród mężczyzn w tej grupie wiekowej. Czy istnieją sposoby, by zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka jąder?

Jak wyjaśnia prof. Chłosta, w przypadku tego nowotworu trudno o działania profilaktyczne, które mogłyby zapobiec rozwojowi choroby. Taką możliwość mamy w przypadku raka innych narządów, np. pęcherza moczowego czy nerki.

– Samo tylko rzucenie palenia papierosów zmniejsza wówczas ryzyko zachorowania. Jednak w przypadku nowotworu jądra takiej zależności nie ma – zauważa.

Ekspert dodaje, że choć istnieje genetyczna skłonność do dziedziczna raka, nie ma ścisłej zależności między wystąpieniem raka jąder u rodzica i wyższej zachorowalności u synów.

Rak jąder: czynniki ryzyka

Wśród czynników ryzyka wystąpienia raka jąder prof. Chłosta wymienia wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder z jamy brzusznej do moszny. Gonada poddana jest wtedy wyższej temperaturze ciała, co zwiększa ryzyko raka jądra i zaburza produkcję plemników. Dojrzewanie plemników wymaga temperatury niższej o 2 stopnie C, a taką zapewniają im jądra, które otoczone są skórą pozbawioną tkanki tłuszczowej.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Przegrzewanie jąder a męska płodność

Czynnikiem ryzyka raka jąder są także wszelkie wady rozwojowe układu płciowego, m.in. związane z zaburzeniami różnicowania płci. Raka jąder obserwuje się też częściej u mężczyzn z zaburzeniami płodności, jednakże dokładna zależność jest trudna do ustalenia ze względu na to, że choroba nowotworowa także zmniejsza płodność.

U chorych, którzy w wyniku choroby stracili już jedno jądro, niepokojącym sygnałem są mikrozwapnienia w jądrze przeciwległym. Mogą one oznaczać obecność komórek nowotworowych, dlatego są wskazaniem do wykonania biopsji jądra i badania histopatologicznego.

Jak wykryć raka jąder? Pamiętaj o regularnym samobadaniu i wizytach u lekarza

Umiejscowienie zmiany nowotworowej sprawia, że chorobę bardzo łatwo jest wykryć na wczesnym etapie. Samobadanie jąder należy prowadzić regularnie, najlepiej pod prysznicem – w ten sposób rozpoznaje się przeważającą większość przypadków choroby. Bezbolesne powiększenie gonady lub wyczuwalny guzek powinny skłonić do szybkiego zgłoszenia się do urologa. Zdarza się także, że nieprawidłowość zauważa partnerka seksualna podczas dotyku i to ona zachęca mężczyznę do wizyty u lekarza.

Paradoksalnie mężczyźni częściej zgłaszają się do lekarza nie wtedy, kiedy przyczyną zmiany jest nowotwór, ale gdy jest ona wynikiem urazu.

– Ból spowodowany urazem i zmieniony wygląd narządu zmusza mężczyzn do szukania pilnej pomocy. Jednak w przypadku raka ból przeważnie nie występuje, co może skłaniać do odkładania wizyty – dodaje prof. Chłosta.

Profesor podkreśla, że wszelkie wątpliwości powinien rozstrzygać urolog, którego określa mianem “najlepszego przyjaciela mężczyzny”.

– Tak właśnie zrobili kolarze i wszyscy oni pokonali chorobę – zaznacza prof. Chłosta.

Rak jąder: diagnostyka

Rak jąder diagnozowany jest przez urologa podczas badania fizykalnego. Rodzaj i zaawansowanie nowotworu określa się na podstawie badania USG, np. Dopplera, oraz oznaczenia markerów nowotworowych:

  • AFP (alfa-fetoproteina),
  • bHCG (beta-holiogonadotropina),
  • LDH (dehydrogenaza mleczanowa).

Niezbędne jest również wykonanie tomografii jamy brzusznej i miednicy małej oraz RTG klatki piersiowej.


Z danych Krajowego Rejestru Nowotworów wynika, w Polsce co roku notuje się około 1100 zachorowań na nowotwór jądra. Średnio ten nowotwór atakuje 5,5 na 100 tys. osób.

Listopad jest miesiącem akcji „Movember”, wspieranej przez Polskie Towarzystwo Urologiczne. Jej celem jest zachęcenie mężczyzn do badań urologicznych. Kampania realizowana w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych i finansowana ze środków Ministerstwa Zdrowia. Więcej informacji na stronach: www.gov.pl/zdrowie i www.planujedlugiezycie.pl.


POLECAMY:

Biopsja jąder. Kiedy ją wykonać i na czym polega?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.