Przejdź do treści

TSH i zdrowa tarczyca – 5 faktów, które powinnaś znać

TSH, czyli tyreotropina, to hormon wytwarzany przez przysadkę mózgową. Jest on niezwykle istotny, bowiem wpływa na pracę tarczycy, którą to stymuluje do wytwarzania innych hormonów. Nieprawidłowości w pracy tarczycy są niestety bardzo często spotykane wśród kobiet i mogą negatywnie odbijać się na płodności. Co warto wiedzieć o hormonie tyreotropowym?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

1. Co robi?

TSH pobudza tarczycę do produkcji hormonów. Podstawowym jest T4, czyli tyroksyna, która to przekształcana jest w T3 – trójjodotyroninę. Są to hormony niezwykle ważne dla prawidłowego funkcjonowania całego organizmu. Wpływają m.in. na rozwój układu nerwowego, a co za tym idzie, niedobory w wieku niemowlęcym mogą prowadzić nawet do nieodwracalnych zmian w mózgu.

2. Co nam mówi poziom TSH?

Co ważne, wydzielanie TSH działa na zasadzie ujemnego sprzężenia zwrotnego z hormonami tarczycy. Im ich poziom jest wyższy, tym poziom TSH jest niższy. Na jej wydzielanie wpływa też m.in. dopamina (hamuje), czy też takie czynniki jak stres lub zimno (one mogą pobudzać wydzielanie TSH).

Badanie poziomu TSH jest jednym z podstawowych badań wykonywanych z krwi. Najczęściej dopiero później – przy ewentualnych odstępstwach od normy – zleca się pogłębioną diagnostykę fT4 (wolnej tyroksyny) i fT3 (wolnej trójjodotyroniny).

Jeśli wyniki wskazują poziom TSH wykraczający poza normę, możemy mówić o niedoczynności tarczycy. Analogicznie, jeśli poziom jest poniżej normy, wówczas mowa o nadczynności. Warto jednak pamiętać, iż interpretacją wyników powinien zając się specjalista, bowiem poziomy wykraczające poza normę nie zawsze muszą od razu oznaczać chorobę.

3. Co należy brać pod uwagę?

Warto pamiętać, iż poziom TSH nie ulega szybkim zmianom. Należy więc odczekać odpowiedni czas, by na nowo wykonać badanie i zaobserwować ewentualne różnice. Dotyczy to także przyjmowania leków mających już wpływ na niedoczynność, czy nadczynność tarczycy – do zaobserwowania ich działania potrzebny jest dłuższy moment. Jest to minusem, bowiem może wpływać negatywnie na skuteczność leczenia i możliwości szybkich reakcji.

Podczas interpretacji wyników TSH należy też brać pod uwagę każdą inna prowadzoną w tym czasie farmakoterapię oraz wiele innych czynników. Stres, choroby serca, zaburzenia psychiczne – wszystko to może odbijać się na wyniku TSH. Co więcej, wyniki należy oceniać biorąc pod uwagę także np. ciążę, czy starszy wiek pacjenta.

4. Wpływ diety

Na poziom TSH może wpływać także sposób odżywiania. Zdarza się, iż dieta zbyt uboga (nieraz przy dietach odchudzających, czy w przypadku zaburzeń odżywiania) skutkuje osłabieniem pracy tarczycy. W tym wypadku mówimy o diecie, jako czynniku leżącym u podstaw zaburzeń w poziomie TSH. Z drugiej strony, dieta może być też czynnikiem wspierającym funkcjonowanie tarczycy – zarówno prewencyjnie, jak i być dodatkiem do leczenia już istniejących nieprawidłowości.

Co zatem sprzyja tarczycy? Przy niedoczynności warto zmniejszyć spożycie glutenu, szczególnie pszenicy. Cukier, alkohol, słodycze powinny pójść w odstawkę, a większość miejsca na talerzu powinny zajmować warzywa oraz ryby i dobrej jakości mięso, o czym pisaliśmy w naszym portalu >>KILK<<

Zobacz: Choruję na Hashimoto – czy muszę być na diecie bezglutenowej?

5. Zapalenie tarczycy typu Hashimoto

Należy koniecznie wspomnieć w tym wypadku także o chorobie Hashimoto, która to dotyka nawet ok. 5 proc kobiet na całym świecie. Wiąże się właśnie z niedoczynnością tarczycy i podwyższonym poziomem TSH. Idzie za tym m.in. uczucie zmęczenia, spowolnienie pracy serca, wzrost wagi, sucha skóra opuchnięcia, nieregularny cykl. Pojawiać się mogą także problemy z układem trawiennym, np. zaparcia, co nawiązując do wyżej opisanej wspierającej funkcji diety, jest niezwykle istotne.

Zobacz: Jak rozpoznać chorobę Hashimoto?

O czym należy pamiętać?

Hormony tarczycy mają duży wpływ na płodność. Zaburzenia pracy opisywanego tu organu nieraz wpływają na brak regularności cykli, które to mogą być bezowulacyjne. Jeśli zaś uda się zajść w ciążę, nieprawidłowa praca tarczycy u matki może odbić się na zdrowiu i rozwoju płodu. Może prowadzić też do komplikacji w czasie ciąży i trudności w jej utrzymaniu. Wniosek? Należy badać poziom TSH i reagować na pojawiające się odchylenia od normy. Nie zawsze muszą one oznaczać choroby, ale mogą być sygnałem, że warto lepiej zadbać o swój organizm.

Zobacz też:

Kinga Rusin o zmaganiach z chorobą Hashimoto

Hashimoto i ciąża : 6 rzeczy, które powinnaś wiedzieć

Z owulacją na bakier – jak przywrócić ją do normy?

 

Źródła: dzidziusiowo.pl / portal.abczdrowie.pl

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Badanie drożności jajowodów: jak wygląda krok po kroku i czy zwiększa szanse na ciążę? [WIDEO]

Badanie drożności jajowodów jest jednym z pierwszych i najważniejszych badań, które należy wykonać w ramach diagnostyki niepłodności u pary. Pozwala ono wykryć ewentualne nieprawidłowości w obrębie narządu rodnego i uzyskać wiedzę na temat przyczyn trudności z zajściem w ciążę. Wokół badania narosło jednak wiele mitów, które nasilają lęk pacjentek. Ile w nich prawdy, co warto wiedzieć przed przystąpieniem do badania i jak wygląda ono krok po kroku? Wyjaśnia dr n. med. Wojciech Dziadecki, ginekolog-położnik, androlog z kliniki FertiMedica.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Wskazaniem do sprawdzenia drożności jajowodów jest zarówno niepłodność pierwotna, jak i niepłodność wtórna. Nim przystąpimy do badania, niezbędne jest wykonanie diagnostyki wstępnej:

  • badania cytologicznego,
  • badania stopnia czystości pochwy lub posiewu z kanału szyjki macicy,
  • badanie w kierunku chlamydii trachomatis metodą PCR.

Jeżeli wyniki tych analiz okażą się prawidłowe, lekarz zakwalifikuje pacjentkę do badania drożności jajowodów. Bardzo istotne jest jednak, by badanie to wykonać do 12. dnia cyklu miesiączkowego.

Czy badanie drożności jajowodów jest bolesne? Badanie HyCoSy – krok po kroku

Współcześnie badanie drożności jajowodów wykonywane jest w oparciu o metodę HyCoSy. Jest ono stosunkowo proste i mało inwazyjne, co znacznie ogranicza dyskomfort pacjentki.

– W porównaniu do starszego badania, HSG, w których wykorzystywano promieniowanie rentgenowskie, to badanie jest bardzo mało traumatyczne. Ten starszy rodzaj badania był drastyczny – przyznaje lekarz.

Początek procedury nie różni się znacząco od badania ginekologicznego.

– Zaczynamy od założenia wziernika do pochwy – tak jak przy standardowym pobraniu cytologii. Następnie do szyjki macicy zakładamy bardzo cienki plastikowy cewnik i pompujemy balonik – wyjaśnia dr n. med. Wojciech Dziadecki, ginekolog-położnik, androlog z kliniki FertiMedica.

Jak dodaje, na tym etapie badania część pacjentek odczuwa dyskomfort porównywalny z dolegliwościami towarzyszącymi miesiączce.

– Większość pacjentek w tym momencie nie czuje jednak nic.

Następnie pacjentce podawany jest kontrast, który umożliwia określenie drożności jajowodów.

– Za pomocą aparatu USG obserwujemy, jak kontrast wypełnia jamę macicy, czy wpływa do jajowodów i czy wylewa się z nich, otaczając jajnik.

Badanie drożności jajowodów jest bezpieczne i w większości przypadków nie wiąże się z dużym bólem. Można je wykonać w znieczuleniu ogólnym, jednak – jak wyjaśnia ekspert FertiMedica – u większości pacjentek nie ma takich wskazań.

– Wystarczy przed badaniem przyjąć dowolne leki przeciwbólowe, leki rozkurczowe – mówi dr Wojciech Dziadecki.

CZYTAJ TEŻ: Niepłodność przy PCOS: jak ją leczyć zgodnie z nowymi zaleceniami? Wyjaśnia lekarz

Czy podczas badania drożności jajowodów można uszkodzić macicę?

Wokół kwestii związanych z badaniem drożności jajowodów narosło wiele mitów. Pacjentki obawiają się, że podczas procedury może dojść do niebezpiecznych powikłań, które poważnie zagrażają płodności i zdrowiu. Ile w nich prawdy? Czy badanie drożności jajowodów może wywołać uszkodzenie macicy lub schorzenia w obrębie miednicy mniejszej, jak sugerują pozanaukowe źródła?

– Ja osobiście w całej swojej karierze lekarskiej nie spotkałem się jeszcze z takimi powikłaniami. Często po badaniu występuje niewielkie plamienie, natomiast nigdy nie widziałem pacjentki, u której po badaniu rozwinęłoby się zapalenie miednicy mniejszej czy zapalenie otrzewnej. Nie spotkałem się również z przebiciem macicy cewnikiem. Cewnik jest plastikowy i na tyle giętki, że zrobienie tego byłoby naprawdę trudne. Poza tym umieszcza się go w szyjce macicy; nie trzeba go wkładać głębiej, czyli do jamy macicy – zaznacza lekarz.

Czy badanie drożności jajowodów zwiększa szanse na ciążę?

Ekspert FertiMedica podkreśla, że choć badanie drożności jajowodów owiane jest złą sławą, z praktyki lekarskiej wynika, że może on istotnie zwiększyć on szanse na ciążę.

– Jeśli badanie było robione w cyklu diagnostycznym, ja najczęściej polecam swoim pacjentkom 3-4 cykle starań naturalnych. Dużo pacjentek w tym czasie zachodzi w ciążę – mówi dr Dziadecki.

Pacjentkom, którym nie udaje się zajść w ciążę naturalnie w założonym czasie, rekomenduje się wykonanie zabiegu inseminacji domacicznej. Jeśli badanie drożności jajowodów przeprowadzane jest właśnie w przygotowaniach do IUI, zabieg ten można wykonać wkrótce po badania. Warto jednak wiedzieć, że jeśli przyczyna niepłodności jasno kwalifikuje do zapłodnienia pozaustrojowego, badanie drożności jajowodów jest bezcelowe.

POLECAMY RÓWNIEŻ:

PCOS a ciąża. Właściwe leczenie zwiększa skuteczność starań

 


Logo FertiMedica

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Suplementacja witaminy D przed ciążą. Jak postępować w przypadku niedoborów?

Preparat z witaminą D w kapsułkach na drewnianej łyżce na drewnianej desce. Ilustracja do tekstu: Suplementacja witaminy D przed ciążą. Postępowanie w przypadku niedoborów witaminy D. Witamina D
Fot.: Fotolia.pl

Wiedza o tym, że w naszej szerokości geograficznej powinniśmy suplementować witaminę D, jest powszechna, jednak niewiele osób wie, co to dokładnie oznacza. Jaki powinien być optymalny poziom witaminy D w surowicy, jak prowadzić efektywną suplementację? Zatem dzisiaj przybliżamy temat, który jest szczególnie ważny w przypadku kobiet starających się o dziecko. Suplementacja witaminy D przed ciążą.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Kobiety starające się o ciążę powinny mieć zagwarantowaną prawidłową podaż witaminy D, jeśli to możliwe – pod kontrolą jej stężenia w surowicy. Oznacza to, iż przed rozpoczęciem suplementacji należy zrobić badanie poziomu 25(OH)D we krwi, a po ok. 3 miesiącach zażywania leku przeprowadzić badanie kontrolne i ewentualnie zmodyfikować dawkę.

Należy podkreślić, że o ile u zdrowych kobiet planujących ciążę kontrola stężenia witaminy D jest zaleceniem, to w grupach ryzyka niedoboru tej witaminy jest już wskazaniem. Grupy ryzyka, gdzie suplementacja musi odbywać się na podstawie badań, publikujemy na końcu artykułu.

Prawidłowe stężenie witaminy D we krwi. Normy

Wartość referencyjna Interpretacja
0–20 niedobór
>20–30 stężenie niewystarczające
>30–50 stężenie optymalne
>50–100 stężenie wysokie
>100 stężenie potencjalnie toksyczne

POLECAMY RÓWNIEŻ: Obawiasz się niedoboru selenu? O TYM musisz pamiętać, nim sięgniesz po suplementy

Suplementacja witaminy D przed ciążą. Postępowanie w przypadku niedoborów

A jak postępować, jeśli już znamy nasz wyjściowy poziom witaminy D? Oto rekomendacje dla kobiet, które myślą o ciąży.

Niedobór ciężki witaminy D: 0–10 ng/ml – postępowanie:
  • wdrożenie dawek leczniczych – 6000 IU na dobę,
  • kontrola stężenia witaminy D po 1–3 miesiącach terapii.
Niedobór znaczny witaminy D: >10–20 ng/ml – postępowanie:
  • jeśli nie była poprzednio wdrożona suplementacja, rozpoczynamy od dawki 2000 IU na dobę; kontrola stężenia po 3 miesiącach terapii,
  • jeśli była już prowadzona suplementacja, zalecane jest zwiększenie dawki o 100%; kontrola stężenia po 3 miesiącach.
Stężenie nieoptymalne witaminy D: >20-30 ng/ml – postępowanie:
  • jeśli nie była poprzednio prowadzona suplementacja, rozpoczynamy od dawek 1000–2000 IU na dobę; kontrola stężenia witaminy D w surowicy po 3 miesiącach,
  • jeśli suplementacja była prowadzona, należy zwiększyć dawkę o 50% i wykonać badanie kontrolne za 6 miesięcy,
Stężenie optymalne witaminy D: >30–50 ng/l – postępowanie:
  • stężenie, do którego dążymy w suplementacji i leczeniu niedoborów, zalecana jest kontynuacja dotychczasowego postępowania.
Stężenie witaminy D: >50–75 ng/ml – postępowanie:
  • jeśli suplementacja była prowadzona wysokimi dawkami witaminy D, należy wstrzymać jej podawanie na miesiąc, a następnie stosować dawki 1000–2000 IU na dobę i wykonać oznaczenie stężenia po 3 miesiącach,
  • jeśli suplementacja była prowadzona dawkami zalecanymi, należy zmniejszyć dawkę o 50% i wykonać oznaczenie kontrolne po 3 miesiącach.
Stężenie witaminy D: >75–100 ng/ml – postępowanie:
  • należy wstrzymać podawanie witaminy D na 1–2 miesiące.
Stężenie witaminy D potencjalnie toksyczne: >100 ng/ml – postępowanie:
  • należy zaprzestać podawania witaminy D i monitorować jej poziom w odstępach miesięcznych, aż do uzyskania poziomu 50 ng/ml.

Po stwierdzeniu ciąży stężenie witaminy D należy utrzymywać w graniach optymalnych: 30–50 ng/ml.

Jakie choroby generują ryzyko niedoboru witaminy D?

Mamy nadzieję, że powyższy przewodnik będzie służył pomocą w drodze do wyrównania i utrzymywania prawidłowego stężenia witaminy D przed ciążą. Na koniec obiecane grupy ryzyka niedoboru tej witaminy, w przypadku których bezwzględnie należy prowadzić suplementację pod kontrolą jej stężenia w surowicy.

Grupa ryzyka Przykłady
choroby alergiczne astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry
choroby autoimmunologiczne choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, choroby skóry
zaburzenia odporności nawracające infekcje układu oddechowego, przewlekłe stany zapalne
choroby metaboliczne otyłość, cukrzyca typu 2, zespół metaboliczny
choroby układu krążenia nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca
choroby przewodu pokarmowego zaburzenia trawienia, zaburzenia wchłaniania, przewlekłe choroby zapalne jelit
choroby tarczycy niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy, choroba Hashimoto

Przygotowano na podstawie: „Zasady suplementacji i leczenia witaminą D – nowelizacja 2018 r.”.

ALAB logo

Artykuł ukazał się w listopadowym numerze magazynu „Chcemy Być Rodzicami”. E-wersję tego wydania możesz kupić TUTAJ.

Agata Strukow - ALAB Laboratoria

Ekspert

lek. med. Agata Strukow

dyr. ds. marketingu medycznego i rozwoju ALAB laboratoria

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Klauzula sumienia dla diagnostów laboratoryjnych? Ten projekt może zagrozić badaniom prenatalnym

Lekarka spogląda na obraz USG w komputerze /Ilustracja do tekstu: Klauzula sumienia dla diagnostów laboratoryjnych a badania prenatalne

Członkowie senackiej Komisji Praw Człowieka, Praworządności i Petycji planują zmiany w ustawie o diagnostyce laboratoryjnej, które umożliwiłyby powoływanie się na klauzulę sumienia kolejnej grupie zawodowej. Z prawa tego – poza lekarzami, położnymi  i pielęgniarzami – mogliby korzystać też… pracownicy laboratoriów medycznych – donosi „Rzeczpospolita”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zapis, który dawałby diagnostom laboratoryjnym możliwość odmowy wykonania badań (np. prenatalnych), ma zyskać brzmienie:

Diagnosta laboratoryjny, którego przekonania religijne lub wyznawane zasady moralne nie pozwalają na wykonywanie zlecenia, niezwłocznie powiadamia o tym fakcie na piśmie swojego bezpośredniego przełożonego oraz podmiot medyczny, któremu diagnosta laboratoryjny odmówił wykonania zlecenia”.

Autorami kontrowersyjnej inicjatywy ustawodawczej są senatorowie PiS; sam projekt zmian powstał zaś w odpowiedzi na petycję Fundacji SPES (wspieranej przez Ordo Iuris). Zgodnie z informacjami dziennika „Rzeczpospolita”, pracami nad ostatecznym kształtem projektu ma kierować poseł Zbigniew Cichoń (PiS). Jak zaznaczył, „prawo do wolności sumienia jest gwarantowane w konstytucji”, dlatego „rozszerzanie go nie powinno dziwić”. Dodał jednak, że istnieją obawy, że podobne roszczenia wystosują kolejne grupy zawodowe.

CZYTAJ TEŻ: Tragedia zgodna z lekarskim „sumieniem”. Wstrząsająca historia Agaty

Klauzula sumienia dla diagnostów laboratoryjnych – co oznacza dla pacjentów?

Według dra n. med. Grzegorza Południewskiego, specjalisty ds. ginekologii i położnictwa, rozszerzenie katalogu zawodów medycznych, których przedstawiciele mogą powoływać się na klauzulę sumienia, to zagrożenie dla dostępności badań prenatalnych w Polsce.

– Jeśli taka furtka pojawi się w przypadku diagnostów, można sobie wyobrazić, że byłaby stosowana przy amniopunkcji i innych elementach diagnostyki prenatalnej. Diagnosta może przecież uznać, że takie badanie wpłynie na płód albo ukierunkuje kobietę na aborcję – mówił w rozmowie z serwisem rp.pl.

Klauzula sumienia dla diagnostów laboratoryjnych. Zakaz aborcji wprowadzany tylnymi drzwiami?

Ale utrudnienie dostępu do aborcji to niejedyny problem, z którym wiąże się klauzula sumienia dla diagnostów laboratoryjnych. Odmowa wykonania badań prenatalnych oznacza również wydłużony czas oczekiwania na niezbędną diagnostykę, co może utrudniać bądź uniemożliwiać leczenie płodu w łonie matki. W niektórych przypadkach można dziś bowiem wykonać zabiegi prenatalne korygujące istniejące wady (np. serca bądź kręgosłupa, patologie ciąż bliźniaczych). Ponadto odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza pozwala rodzicom przygotować się na wyzwania związane z terapią i rehabilitacją dziecka o ograniczonej sprawności lub obciążonego schorzeniami o podłożu genetycznym.

Projekt wprowadzenia klauzuli sumienia dla diagnostów laboratoryjnych to już kolejna próba ograniczenia praw kobiet w Polsce. Warto przypomnieć, że w Sejmie na rozpatrzenie czeka obywatelski projekt „Zatrzymaj aborcję”, który ma na celu dalsze ograniczenia dostępu do terminacji ciąży. „Rzeczpospolita”, powołując się na informacje „Naszego Dziennika”, informuje, że w tej kadencji Sejmu posłowie nie będą już kontynuować prac nad tym dokumentem. Zdaniem Joanny Scheuring-Wielgus z partii Teraz, właśnie dlatego środowiska anti-choice usiłują wprowadzić zakaz aborcji „tylnymi drzwiami”.

POLECAMY RÓWNIEŻ:

Badania prenatalne a prawo. Gdy lekarz nie udziela informacji o wadach płodu

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.