fbpx
Przejdź do treści

Test Harmony – badanie prenatalne na miarę XXI wieku. Co powinna o nim wiedzieć każda ciężarna?

Jak przebiega test Harmony (analiza krwi matki) i co może nam powiedzieć?

Dla wielu przyszłych rodziców ciąża to nie tylko czas pełen radości, lecz także licznych obaw, z których główną jest ta o zdrowie dziecka: „Czy nie dotknęły go różnego rodzaju wady genetyczne?”. Na szczęście współcześnie możemy szybko i z dużą dokładnością odpowiedzieć na to i inne podobne pytania. Pomocne są w tym m.in. nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne, w tym test Harmony, który jest dostępny w Przychodni Lekarskiej nOvum.

Bezpieczna teraźniejszość i przyszłość

Część badań wykonywanych w ciąży wiąże się z różnego rodzaju obawami , które pojawiają się u przyszłych mam. Dotyczą m.in. obaw o ewentualną inwazyjność badań. Jak to zostało wspomniane już wcześniej, w przypadku nieinwazyjnego testu Harmony ten czynnik można w pełni wykluczyć. Jest to bowiem badanie bezpieczne, przeprowadzane na podstawie analizy krwi matki. Pobiera się jej niewielką ilość, w taki sam sposób jak w przypadku np. standardowej morfologii. Następnie izoluje się z krwi DNA płodu, które krąży właśnie w krwi kobiety ciężarnej, by poddać je specjalistycznej analizie.

Standardowe badania vs test Harmony

No dobrze, a czy standardowe badania przesiewowe (mowa o USG, teście podwójnym, czyli ocenie białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG), nie wystarczą? W czym opisywany tu test ma przewagę diagnostyczną? Chodzi przede wszystkim o jego czułość – test Harmony wykrywa ponad 99% przypadków zespołu Downa i innych trisomii, jak zespół Edwardsa czy Patau. Czułość testu jest bardzo ważna. Standardowe badania z jednej strony mają mniejszą wykrywalność wad, a z drugiej większe prawdopodobieństwo uzyskania wyników fałszywie dodatnich. To może wywołać niepotrzebny stres, a także narazić matkę i dziecko na konieczność wykonania dalszych, niepotrzebnych badań inwazyjnych.

Niektóre dane wskazują, że połączenie standardowych badań przesiewowych I i II trymestru ma czułość na poziomie około 90%. Oznacza to, że około 10 na 100 przypadków np. zespołu Downa może zostać przeoczone. Co więcej łatwo zauważyć, że na pełnię wyników trzeba czekać aż do II trymestru. Test Harmony można zaś wykonać już od 10. tygodnia ciąży, czyli w 3. miesiącu. Jeśli zaś chodzi o wyniki fałszywie dodatnie, wskazuje się, że odsetek ten w przypadku testu Harmony wynosi mniej niż 0,1%, zaś standardowe metody wiążą się z ryzykiem otrzymania takiego wyniku na poziomie nawet 3-5% (mowa o teście PAPP-A).

Należy dodać, że test Harmony może posłużyć także do analizy chromosomów X i Y, co pozwala nie tylko dowiedzieć się, jakiej płci jest dziecko, ale też ocenić ewentualną obecność zaburzeń liczby chromosomów płci. Pozwala to uzyskać informacje m.in. o monosomii X u płodu żeńskiego, którą inaczej nazywamy zespołem Turnera, czy też mikrodelecji 22q11.2, nazywanej zespołem DiGeorge’a.

Kiedy warto wykonać genetyczne badania prenatalne?

Warto rozważyć badanie w każdej ciąży, choć występują wskazania, w których są one szczególnie polecane:

  • jeśli ciężarna ma powyżej 35 lat,
  • przyszły ojciec ma więcej niż 55 lat,
  • standardowe testy przesiewowe wyszły niekorzystnie, a ciężarna nie chce od razu wykonywać badań inwazyjnych,
  • występują przeciwwskazania do badań inwazyjnych, np. ciąża jest zagrożona,
  • dochodziło do nawracających poronień,
  • w rodzinie występowały choroby lub wady genetyczne,
  • poprzednie dziecko urodziło się z wadą genetyczną.

Zgodnie z zaleceniami większości towarzystw naukowych, w tym Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP), a także Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonografii w Ginekologii i Położnictwie (ISUOG), testy te nie są rekomendowane dla pacjentek w ciąży niskiego ryzyka. Aktualnie zaleca się je dla pacjentek, u których wyniki diagnostyki I trymestru, oparte na badaniu USG i teście podwójnym wskazują na ryzyko pośrednie trisomii, czyli w zakresie 1:100-1:1000. Nie ma zaleceń, aby pacjentki z niskim ryzykiem miały wykonywane badania oparte na ocenie wolnego DNA płodowego.

Z drugiej strony ciężarne, u których w badaniach prenatalnych ryzyko zostało określone jako wysokie, powinny mieć zalecaną diagnostykę inwazyjną. Oczywiście, w każdym przypadku należy indywidualnie podchodzić do pacjentek. Przykładowo niektóre z nich – mimo prawidłowego wyniku badania I trymestru (USG+PAPP-AS) – nadal będą miały lęki i obawy związane z prawidłowym rozwojem ciąży. Udzielenie przez lekarzy informacji o możliwości wykonania nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej z pewnością jest w takiej sytuacji postępowaniem właściwym, zgodnym z Kodeksem Etyki Lekarskiej.

Dr Lilia Obuchowska–Hincz z Przychodni Lekarskiej nOvum

Test Harmony – co jeszcze warto wiedzieć?

  • Można wykonać go zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej.
  • Wykonuje się go pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży.
  • Na wyniki czeka się około 10-14 dni.
  • Wyniki zawsze powinien interpretować lekarz.

Co najważniejsze, zawsze należy pamiętać, że wady lub choroby genetyczne są od nas niezależne – nie mamy wpływu na ich wystąpienie. Dziedziczenie zmienionych genów jest bowiem zjawiskiem losowym.  Wiedza o tym jest bardzo ważna przede wszystkim ze względów na psychologiczny ciężar tego typu diagnoz, a wykonanie wcześniej odpowiednich badań jest w tym kontekście niezwykle pomocne – pozwala ograniczyć niepotrzebną niepewność i związany z tym stres. Bo każda ciąża jest warta spokoju.

nOvum

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Ekspert

Dr Lilia Obuchowska–Hincz

Lekarz II° specjalizacji w zakresie położnictwa i ginekologii. W Przychodni Lekarskiej nOvum doktor prowadzi diagnostykę niepłodności, leczenie zachowawcze pary (np. monitoring cyklu, stymulację owulacji), inseminacje, stymulację do zabiegów in vitro, transfer zarodków, punkcję jajników w procedurze IVF. Specjalista przygotowuje oraz kwalifikuje pacjentów do zabiegu in vitro.

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.