Przejdź do treści

Badania w sklepie internetowym oraz ich zdalna autoryzacja – to nowości w laboratorium!

telemedycyna Alab
fot. Pixabay

O nowościach, czyli sklepie internetowym w którym można kupić badania oraz zdalnej autoryzacji badań z Michałem Milczarkiem, dyrektorem operacyjnym ALAB Laboratoria, rozmawiała Małgorzata Klimczak-Filippowicz.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Medyczna dokumentacja elektroniczna powoli staje się standardem w Polsce. Co według Pana stanowi największą przeszkodę we wdrażaniu systemów informatycznych do laboratorium?

Barierą we wdrażaniu każdej innowacji jest konserwatyzm kierowników, liderów opinii – niechęć do zmian, czasami obawy, że nie podołają, bo nie rozumieją, o co chodzi. Nierzadko narzędzia informatyczne nie są wykorzystywane w pełni albo sposób funkcjonowania laboratorium nie jest dostatecznie optymalny, powiela bowiem tradycyjny schemat, nie uwzględniając możliwości, jakie daje informatyka.

Wreszcie: część nowoczesnych rozwiązań jest deprecjonowana publicznie za pomocą niemądrych argumentów, które zdradzają kompletną nieznajomość zagadnień, o jakich krytycy się wypowiadają. Krytyka w ich wykonaniu jest niemerytoryczna – w ogóle nie odnosi się do rezultatów pracy laboratorium, które stosuje techniki informatyczne i ich wartości medycznej, a skupia się na krytyce narzędzia jako takiego, bez analizy rozwiązania.

Bez podniesienia świadomości możliwości i upowszechniania wiedzy nie zajdziemy daleko. Charakterystyczne jest, że młodzi ludzie, dla których techniki informatyczne i cyfrowy sposób myślenia to naturalne środowisko, nie mają problemów z nowościami. To świadczy o tym, że główne bariery tkwią w głowie i niechęci do uczenia się nowych możliwości i technologii.

Jaka jest historia wprowadzania systemów komputerowych do zarządzania wynikami w laboratoriach ALAB?

Cały czas rozwijamy nasze systemy informatyczne. Przełomem było wprowadzenie informatycznej obsługi sieci laboratoriów. Kolejnym stadium rozwoju było – i nadal jest – wspomaganie działań związanych z zapewnianiem jakości i ich mierzenie.

Jako pierwsi w Polsce wprowadziliśmy podpis elektroniczny, co znakomicie usprawniło procesy w laboratorium, uwalniając diagnostów od pracy przypominającej pracę pani w okienku na poczcie. Dzięki podpisowi elektronicznemu mogliśmy też usprawnić dostarczanie wyniku do pacjenta i lekarza. Nasze systemy dostarczają prawnie ważne dokumenty – sprawozdania z badań, a nie zeskanowane i powieszone w internecie kopie!

Pierwsi uruchomiliśmy wyniki online i samoobsługowe kioski, co pozwala uniezależnić proces odbioru wyniku od przeszkód czasowych i przestrzennych. To, co teraz jest powszechną praktyką w obsłudze zleceniodawcy w laboratorium, wyszło z naszej sieci.

Mamy też sklep internetowy, w którym można zakupić badania. Dla pacjenta nie tylko jest to tańsze, ale też skraca czas spędzony na wizycie w punkcie pobrań. Wreszcie: wdrożenie telemedycyny – zdalnej autoryzacji wyników, co daje możliwość konsultacji przez doświadczonych diagnostów oraz zapobiega wykluczeniu z diagnostyki obszarów, gdzie występuje niedobór diagnostów.

Zobacz także: Jak wybrać laboratorium diagnostyczne?

Obecnie w Polsce toczą się gorące dyskusje dotyczące zdalnej autoryzacji wyników…

Nie mam żadnych wątpliwości, że zdalna autoryzacja jako emanacja telemedycyny w diagnostyce laboratoryjnej jest techniką, która będzie w niektórych przypadkach stosowana jako rozwiązanie problemów w laboratoriach. W medycynie mamy pojęcie telemedycyny, co oznacza rozdzielność czasu i przestrzeni pewnych czynności, które mogą być wykonywane za pośrednictwem urządzeń technicznych. To całkowicie nowy koncept pracy i nie dziwię się, że wymaga on wyjaśnień i nałożenia pewnych wymagań, ale nie można go z założenia negować.

Zacznijmy od tego, że do pracy w laboratorium dopuszczonych jest wiele osób – nie tylko diagności. Każda z tych osób ma określone kompetencje. Trudno zakładać, że diagnosta będzie osobiście wykonywać wszystkie prace w laboratorium, aby autoryzować wynik – w zespole kompetentnych osób każdy wykonuje swoje zadania.

W pracy zespołowej, jaką jest medycyna, istotne jest zaufanie. Diagnosta niezbędny jest tylko do jednej czynności, gdyż tylko on zgodnie z prawem ma do tego uprawnienia: do autoryzacji wyniku. Na czym ona polega? Na wykonywaniu oceny jakości i wartości diagnostycznej badań oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badania.

Zobacz także: Płodność, ciąża a celiakia. Szkodliwość glutenu w staraniach o dziecko

Czym jest laboratoryjna interpretacja wyniku?

To zbiór komentarzy towarzyszących wynikowi badania, coś więcej niż same wartości liczbowe. Laboratoryjna interpretacja wyniku badania zawiera informacje, które pozwalają klinicyście na lepsze wykorzystanie wyniku badania do procesu rozpoznawania stanu zdrowia i leczenia pacjenta. Nie obejmuje bezpośredniej oceny stanu zdrowia pacjenta, rozpoznawania i diagnozowania chorób.

Autoryzacja wyniku badania laboratoryjnego stanowi potwierdzenie przez diagnostę laboratoryjnego, że określony wynik uzyskany został po właściwie przeprowadzonej ocenie jakości i wartości diagnostycznej badania, zgodnie z procedurami obowiązującymi w danej jednostce organizacyjnej.

I teraz rzecz najważniejsza: czynności wymienione tu jako należące do autoryzacji w dobrze wyposażonym laboratorium są wykonywane w systemie informatycznym. Pozostałe czynności są także udokumentowane informatycznie: diagnosta weryfikuje przebieg procesu, sprawdzając, czy wszystko zostało wykonane zgodnie ze sztuką przez właściwe osoby, na podstawie dokumentacji prowadzonej w systemie informatycznym.

I następnie, także w systemie, dokonuje autoryzacji. Nie ma przeszkód, aby sama autoryzacja odbyła się w innym laboratorium niż to, w którym wykonano badanie. Dlaczego? Powody są dwa. Pierwszy jest taki, że diagnosta może mieć niewielkie doświadczenie w autoryzacji danego typu badań i samo badanie można wykonać w pobliskim laboratorium, aby nie wozić materiału, a autoryzować gdzie indziej, żeby wynik był bardziej informatywny.

Drugi powód jest prozaiczny: w danym laboratorium może nie być diagnosty, np. w nocy. Są takie powiaty w Polsce, gdzie mieszka jeden diagnosta. Czy takie tereny mają być wykluczone? Nie – po to jest telemedycyna, aby badanie wykonał technik, a autoryzował inny diagnosta z laboratorium w sieci zaznajomiony z procedurami i specyfiką danego laboratorium, ale przebywający w innym laboratorium.

Są to zatem techniki usuwające bariery dostępu…

Zgadza się, telemedycyna i zdalna autoryzacja są technikami rozwojowymi, zwiększającymi dostęp i poprawiającymi jakość diagnostyki. Na pewno procedury związane z ich stosowaniem można ulepszać, ale nie można ich potępiać.

Jestem bardzo rozczarowany, że laboratoria stosujące zdalną autoryzację nie otrzymują pomocy merytorycznej we wskazywaniu krytycznych momentów w całej procedurze. Słyszymy jedynie pusty sprzeciw. To bardzo frustrujące, że jesteśmy sami z tymi problemami. Tym niemniej będziemy ulepszać procedury, korzystając z doświadczeń państw, w których dawno już pojęto, że nowoczesność nadejdzie nieuchronnie i tylko współuczestnictwo daje szansę na kształtowanie przyszłego wyglądu świata.

POLECAMY: Kupn rabatowy na badania diagnostyczne

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

rak piersi w ciąży
fot. Fotolia

„Jesteś w ciąży lub karmisz piersią? Nie zachorujesz na raka”. To często powtarzany mit, który nieraz pada z ust samych lekarzy. Tymczasem rak piersi dotyka jedną na 3000 do 10 000 ciężarnych. Jak się przed nim ustrzec? 

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Większość zachorowań dotyczy kobiet w wieku pomenopauzalnym, ale chorują również kobiety w wieku rozrodczym. W 2013 roku w Polsce grupa kobiet poniżej 4.5 roku życia stanowiła 10,3 proc. zachorowań na raka piersi.

Zobacz także: Rak a ciąża. Boskie Matki nie muszą już dokonywać trudnych wyborów: ja, czy dziecko!

Rak piersi w ciąży częstszy niż myślisz

6 października obchodziliśmy „Dzień Boskich Matek”, czyli kobiet, u których w ciąży i do roku po porodzie została zdiagnozowana choroba nowotworowa. „Boskie Matki” to misyjny projekt Fundacji Rak’n’Roll, który oferuje pomoc kobietom w ciąży chorym na raka.

Rak piersi jest najtrudniejszym w rozpoznaniu nowotworem w czasie ciąży. Wynika to prawdopodobnie z faktu, że rosnący guz traktowany jest jako fizjologiczna odpowiedź tkanki gruczołowej na zmiany hormonalne związane z ciążą. Niestety, równolegle jest także najczęściej występującym.

Jak zatem rozróżnić czy jest to prawidłowo rozwijająca się ciąża czy rak piersi? Fundacja zwróciła się o pomoc do ekspertów z Polskiego Towarzystwo Chirurgii Onkologicznej, Polskiego Towarzystwa Onkologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.

Wyniki ich pracy zostały przedstawione podczas konferencji prasowej zorganizowanej 5 października w warszawskiej restauracji Qchnia Artystyczna. W wydarzeniu brali udział lekarze i pacjentki.

Zobacz także: Lekarze w 11 dni pokonali raka piersi. Czy to przełom w leczeniu?

„Słyszałam, że karmienie piersią chroni przed rakiem”

– Wciąż wzrasta liczba kobiet, które w ciąży chorują na raka – powiedziała na wstępie Marta Ozimek-Kędzior, członek zarządu Fundacji Rak’n’Roll.

– W ostatnim czasie mieliśmy kilka przypadków podopiecznych, którym nie zaproponowano pełnej możliwości pogodzenia leczenia onkologicznego z jednoczesnym zachowaniem ciąży. Wciąż mało osób wie,że można leczyć się onkologicznie i urodzić zdrowe dziecko – zauważyła.

Jak podkreśliła Marta Ozimek-Kędzior, rak piersi to najczęściej występujący rak wśród kobiet, stanowi 60 proc. wszystkich nowotworów. – Zaczęliśmy się zastanawiać, czy jest coś, co moglibyśmy zrobić w tym kierunku i przeanalizowaliśmy sytuację kobiet w ciąży, które zachorowały na raka piersi. Oceniliśmy, że to jest nowy i rosnący problem. Wyodrębniliśmy dwa rodzaje trudności w tym nowotworze.

Pierwszym problemem jest opóźniona diagnostyka. Bardzo często „Boskie Mamy” mówiły nam, że wyczuły u siebie guzek, zobaczyły, że jedna pierś jest większa od drugiej, ale czuły się spokojne, bo będąc w ciąży nic złego nie może się przecież wydarzyć. Były też uspokajane przez swoich lekarzy, że po porodzie wszystko się zmieni i jest to typowy objaw ciąży.

Drugi powód opóźnienia diagnostyki to powszechnie panujące mity. Przekonanie, że „USG piersi w ciąży nie ma sensu” jest bardzo silne i pojawia się w większości historii naszych podopiecznych. Jedynie duże doświadczenie lekarza lub determinacja pacjentki powodowała, że finalnie to badanie było robione. Podobny mit dotyczy karmienia piersią. „Słyszałam, że karmienie piersią chroni przed rakiem” – powtarza wiele mam – wymieniała ekspertka.

Zobacz także: W ciąży dowiedziała się, że ma guza mózgu. Początkowo nie zgodziła się na operację

Rak piersi w ciąży – najnowsze zalecenia ekspertów

W kolejnej części konferencji przedstawiono najnowsze zalecenia ekspertów dotyczące diagnostyki raka piersi w ciąży.

– Rak piersi w ciąży to rak zdiagnozowany od pierwszego dnia ciąży do roku po porodzie – wyjaśniła onkolog, dr Agnieszka Jagiełło-Gruszfeld z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Centrum Onkologii w Warszawie. – Generalnie uważa się, że jedna na tysiąc ciężarnych zachoruje na chorobę nowotworową w ciąży, jedna na trzy tysiące lub dziesięć tysięcy ciężarnych będzie miała raka piersi. Głównie rak piersi jest rozpoznawany po porodzie, a być może mógłby zostać rozpoznany wcześniej. Do tej pory tylko 5 proc. raków piersi rozpoznawanych jest w ciąży – podkreśliła lekarka.

– Chcemy zaapelować, głównie do ginekologów, aby nie unikać wykonywania USG piersi u ciężarnych. Bezwzględnym wskazaniem do wykonania USG u każdej ciężarnej jest guz piersi. Wprowadziliśmy też zalecenie, aby wykonywać USG u wszystkich ciężarnych powyżej 35. roku życia, w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży.  Uważamy, że pozwoli to uniknąć późnego rozpoznania raka piersi. Należy również rozważyć wykonanie USG piersi u kobiet ciężarnych poniżej 35. roku życia, nawet, jeżeli nie ma klinicznych objawów choroby piersi i genetycznych obciążeń – wyjaśniła dr Agnieszka Jagiełło-Gruszfeld.

Zobacz także: Ciąża po raku piersi. Jak metody leczenia wpływają na płodność?

Diagnostyka raka piersi

Dlaczego u kobiet ciężarnych rak ciąży diagnozowany jest później niż u innych kobiet?

– W czasie ciąży nikt o raku piersi nie myśli. Z międzynarodowych danych epidemiologicznych wynika, że diagnostyka ciężarnych jest opóźniona od dwóch do siedmiu miesięcy od pojawienia się pierwszych symptomów. Jeżeli rozpoznanie jest opóźnione o pół roku, to przynajmniej o 5 proc. wzrasta ryzyko pojawienia się przerzutów – tłumaczyła ekspertka.

Diagnostyka u kobiet ciężarnych polega na badaniu histopatologicznym, USG piersi i mammografii (nie jest to pierwszorzędowa metoda diagnostyki – badanie wykonuje się po rozpoznaniu guza i biopsji).

Nie zaleca się natomiast biopsji cienkoigłowej.  – W ciąży jest absolutnie niediagnostyczne – wyjaśniła onkolog. – Jedyną metodą, która może wyjaśnić, czy jest to rak, będzie biopsja gruboigłowa. To badanie jest całkowicie bezpieczne, trwa pięć minut i pozwala na prawidłową interpretację tego, co dzieje się w piersi – mówiła dr Jagiełło-Gruszfeld.

Zobacz także: Chcesz zmniejszyć ryzyko raka piersi? Zadbaj o prawidłowy biustonosz i regularne samobadanie

Profilaktyka, która ratuje życie

Z kolei ginekolog prof. Wojciech Rokita podkreślał wagę profilaktyki i wczesnego wykrywania raka.

– Takie postępowanie jest korzystniejsze dla pacjentki, jak i bardziej opłacalne dla budżetu służby zdrowia – przekonywał.

Ekspert uważa również, że USG piersi powinno być refundowane dla każdej ciężarnej.

Warto pamiętać, że ciąża nie jest przeciwwskazaniem do leczenia raka piersi. Wszystkie metody leczenia, z wyjątkiem hormonoterapii i ewentualnie radioterapii uzupełniającej, możemy stosować u ciężarnych. Pacjentka może zostać poddana chemioterapii od drugiego trymestru ciąży.

rak piersi w ciąży

fot. materiały prasowe

Tu kupisz e-wersję magazynu Chcemy Być Rodzicami

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Zły wynik testu PAPP-A. Co dalej?

zły wynik testu PAPP-A
fot. Fotolia

Zły wynik testu PAPP-A to dla przyszłych rodziców źródło ogromnego stresu. Tymczasem wcale nie musi świadczyć o tym, że dziecko urodzi się chore.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Test PAPP-A to nieinwazyjne badanie prenatalne, które według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego powinno być wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. To badanie przesiewowe wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży w celu określenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwardsa i wad ośrodkowego układu nerwowego.

Test polega na badaniu poziomu białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG z pobranej próbki krwi oraz USG płodu. Dzięki badaniu ultrasonograficznemu można ocenić przezierność karkową NT, obecność kości nosowej oraz ocenić inne parametry płodu.

Czułość badania w zakresie wykrycia zespołu Downa wynosi ok. 90 proc.

Zobacz także: Czy badania prenatalne są konieczne i czego możemy się z nich dowiedzieć? Odpowiada lekarz

Zły wynik testu PAPP-A – czyli jaki?

Obniżone stężenie białka PAPP-A w surowicy ciężarnej może wskazywać na wyższe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. W takich przypadkach przezierność karkowa i beta hCG są podwyższone.

Jeżeli natomiast białko PAPP-A i beta hCG będą obniżone, a wskaźnik przezierności karkowej podwyższony, może istnieć ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.

Jeżeli wynik badania jest prawidłowy, oznacza to, że ryzyko wystąpienia wad genetycznych jest niskie, ale nie niemożliwe.

Wyniki mają wartość statystyczną. Jeżeli zatem na wyniku pojawi się informacja 1:50, oznacza to, że jedna na pięćdziesiąt ciężarnych z takimi samymi wynikami urodzi dziecko z wadą genetyczną.

Zobacz także: Badania prenatalne – wczesna diagnoza ma znaczenie dla losów ciąży

Zły wynik testu PAPP-A to nie wyrok

Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza od razu choroby, a jedynie wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia wad płodu. Wówczas lekarz może zlecić inwazyjne badanie prenatalne: amniopunkcję, biopsję trofoblastu lub kordocentezę.

Nieprawidłowy wynik badania może również wskazywać na inne patologie, np. późniejsze powikłanie nadciśnieniem, stan przedrzucawkowy, cukrzycę ciężarnych i inne.

Jak podaje Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, wynik nieprawidłowy to taki, w którym ryzyko wystąpienia wad wynosi 1:300 lub więcej. Wynik powinien jednak zinterpretować lekarz prowadzący ciążę. Jeżeli jesteś zaniepokojona, warto również skonsultować się ze specjalistą genetyki klinicznej.

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: babkamedica.pl, poradagenetyka.pl 

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Agresywny rak piersi czy niegroźna zmiana? Polska mikrosonda sprawdzi to w kwadrans – bez biopsji!

Na czarno-białym zdjęciu: Niemowlę przytuone do kobiecej piersi /Ilustracja do tekstu: Mikrosonda do diagnostyki raka piersi bez biopsji. Wykryje receptor HER2
Fot.: Go to Jordan Whitt /Unsplash.com

Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia, każdego roku notuje się 1,7 mln zachorowań na raka piersi i blisko pół miliona zgonów. Szacuje się, że nawet co trzecią ofiarę tej podstępnej choroby można by uratować, gdyby diagnoza została postawiona we wcześniejszym stadium. Być może już wkrótce uzyskamy ją w… zaledwie kwadrans. Ma to umożliwić nowoczesna mikrosonda do diagnostyki raka piersi, którą opracował zespół polskich naukowców.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W Polsce rak piersi odpowiada za 22 proc. zachorowań na nowotwory. Statystycznie każdego dnia nowotwór ten diagnozuje się u 47 kobiet. Blisko 17 tys. pacjentek rocznie poddawanych jest leczeniu, a 6 tys. z nich umiera – czytamy w raporcie „Rak piersi nie ma metryki”. Z innych badań („Niewidoczna kobieta”) wynika, że u 10 proc. kobiet rak zostaje rozpoznany dopiero, gdy obecne są już przerzuty do innych narządów. Dzięki mikrosondzie do diagnostyki raka piersi tę sytuację będzie można niedługo zmienić.

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi wykryje receptor HER2. Jak to działa?

Opracowaną przez firmę SDS Optic mikrosondą o grubości włosa nakłuwa się pierś w miejscu, w którym USG wykazało zmianę. Diagnozę otrzymamy po zaledwie kwadransie.

– To małe urządzenie detekcyjne, które będzie źródłem światła. Personel medyczny puści wiązkę światła i po 15 minutach odczyta z etykietki wynik stężenia, który będzie wynikiem matematycznym. To zresztą kolejny przełom. Dzisiejsze histopatologie są wykonywane na zasadach organoleptycznych, nie mierzy się matematycznego stężenia tak, jak to się robi glukometrem przy mierzeniu cukru. Nasz wynik matematyczny jasno wskaże, jakie jest stężenie konkretnego markera nowotworowego w okolicy guza – podkreśla Mateusz Sagan, dyrektor ds. rozwoju firmy SDS Optic.

Za pomocą pierwszej wersji mikrosondy poznamy stężenie markera nowotworowego HER2, wskazującego na szczególnie agresywny rodzaj raka piersi.

– Nasza sonda będzie pozwalała w czasie rzeczywistym wykonywać badania tożsame z tymi, które dzisiaj nazywamy roboczo biopsjami i histopatologią, czyli pobieranie tkanki i wysyłanie jej do laboratorium. My nie chcemy pobierać tych tkanek, tylko wewnątrz organizmu, w okolicy guza mierzyć stężenie markera nowotworowego. Pozwoli to lekarzowi natychmiast stwierdzić, czy pacjent ma konkretny rodzaj nowotworu, i uruchomić terapię – wskazuje Mateusz Sagan.

Eksperci podkreślają, że oznaczanie poziomu HER2 (receptora nabłonkowego czynnika wzrostu) umożliwia wprowadzenie skutecznej terapii celowanej, która zwiększa szansę pacjentki na przeżycie.

CZYTAJ TEŻ: Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi to szybsze rozpoznanie choroby

Mikrosonda nie tylko przyspiesza samo badanie, ale także istotnie skraca czas oczekiwania na jego wynik. W przypadku wykonywanych obecnie biopsji postawienie właściwej diagnozy trwa niekiedy kilka tygodni.

To jednak niejedyny problem, który stoi na drodze do odpowiednio szybkiej diagnozy nowotworów. Ograniczona jest także liczba histopatologów, którzy odpowiadają za badanie tkanek. Jak wynika z szacunków WHO, średni wiek lekarzy tej specjalności w Unii Europejskiej wynosi obecnie ok. 60 lat – to oznacza, że wkrótce może zacząć ich brakować.

Zaprojektowana przez SDS Optic mikrosonda do diagnostyki raka piersi pozwoli ten problem rozwiązać. Jest mało inwazyjna, a badanie może przeprowadzić przeszkolony personel medyczny. Dzięki temu diagnostyka raka piersi znacznie się przyspieszy, a tym samym – wzrosną szanse chorych na skuteczne leczenie. Analizy Światowej Organizacji Zdrowia wskazują, że wczesna diagnoza nowotworu może zmniejszyć odsetek zgonów z jego powodu nawet o 30 proc.

– Co roku na świecie umiera ponad 8 mln ludzi na różnego rodzaju nowotwory. Prawie 3 mln moglibyśmy uratować, gdyby była szybsza diagnostyka w różnych obszarach, nie tylko w tym naszym, lecz także w obszarach obrazowej diagnostyki, wczesnej diagnostyki nowotworowej – ocenia Mateusz Sagan.

Diagnoza raka bez biopsji w 15 minut – już za 3 lata?

Obecnie mikrosonda do diagnostyki raka piersi wchodzi w etap badań klinicznych.

– Badania będą trwały około 2,5 roku. Później mamy cały obszar związany z dopuszczeniami, wymogami regulacyjnymi – mówi ekspert SDS Optic.

Ekspert szacuje, że mikrosonda do diagnostyki raka piersi może pojawić się na rynku już za ok. 3 lata.

Źródło: newseria.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Ciąża po raku piersi. Metody leczenia a płodność

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.