Przejdź do treści

Sztuczne łono nadzieją dla wcześniaków. Biobag – medyczne odkrycie 2017 roku

Sztuczne łono nadzieją dla wcześniaków

Ten wynalazek pozwoli niebawem ratować życie przedwcześnie narodzonych dzieci. Badania przeprowadzone na zwierzętach zakończyły się powodzeniem. Sztuczne łono nadzieją dla wcześniaków – zobacz szczegóły.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Lekarze ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii testują maszynę stwarzającą warunki niemal identyczne, jak w łonie matki. Obiektem ich badań jest urządzenie o nazwie Biobag. Wynalazek kształtem przypomina plastikowy worek, który wypełniony jest płynem owodniowym. 

Zobacz także: Najmłodszy wcześniak świata – padł nowy rekord

Sztuczne łono nadzieją dla wcześniaków

Naukowcy przetestowali Biobag na 8 owieczkach w 100-115 dniu ciąży owczej (czyli w około 22-24 tygodniu ciąży ludzkiej). Zwierzętom dostarczano krew i niezbędne składniki poprzez specjalną tubę.

Po 4 tygodniach spędzonych w sztucznym łonie, mózg i płuca owiec-wcześniaków rozwinęły się prawidłowo. Zwierzątka otworzyły również oczy, a na ich skórze zaczęła pojawiać się sierść.

Na razie badania przeprowadzono tylko na zwierzętach. Lekarze mają jednak nadzieję, że wkrótce Biobag pomoże ratować życie wcześniaków. Według szacunków, pierwsze dzieci trafią do „sztucznego łona” za 3-5 lat.

W Polsce nawet 50 proc. dzieci urodzonych w 24. tygodniu ciąży umiera. Duża część wcześniaków cierpi na różnego rodzaju wady rozwojowe, a ich płuca w momencie przyjścia na świat nie są wystarczająco rozwinięte.

Nadzieja dla wcześniaków

Najbardziej niezwykły przełom medyczny 2017 roku – NADZIEJA DLA WCZEŚNIAKÓW 👶🏼— 2018 – jesteśmy gotowi na kolejne rewolucje! 😎

Опубліковано TOTERAZ 4 січня 2018 р.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: TVN24

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Suplementacja witaminy D przed ciążą. Jak postępować w przypadku niedoborów?

Preparat z witaminą D w kapsułkach na drewnianej łyżce na drewnianej desce. Ilustracja do tekstu: Suplementacja witaminy D przed ciążą. Postępowanie w przypadku niedoborów witaminy D. Witamina D
Fot.: Fotolia.pl

Wiedza o tym, że w naszej szerokości geograficznej powinniśmy suplementować witaminę D, jest powszechna, jednak niewiele osób wie, co to dokładnie oznacza. Jaki powinien być optymalny poziom witaminy D w surowicy, jak prowadzić efektywną suplementację? Zatem dzisiaj przybliżamy temat, który jest szczególnie ważny w przypadku kobiet starających się o dziecko. Suplementacja witaminy D przed ciążą.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Kobiety starające się o ciążę powinny mieć zagwarantowaną prawidłową podaż witaminy D, jeśli to możliwe – pod kontrolą jej stężenia w surowicy. Oznacza to, iż przed rozpoczęciem suplementacji należy zrobić badanie poziomu 25(OH)D we krwi, a po ok. 3 miesiącach zażywania leku przeprowadzić badanie kontrolne i ewentualnie zmodyfikować dawkę.

Należy podkreślić, że o ile u zdrowych kobiet planujących ciążę kontrola stężenia witaminy D jest zaleceniem, to w grupach ryzyka niedoboru tej witaminy jest już wskazaniem. Grupy ryzyka, gdzie suplementacja musi odbywać się na podstawie badań, publikujemy na końcu artykułu.

Prawidłowe stężenie witaminy D we krwi. Normy

Wartość referencyjna Interpretacja
0–20 niedobór
>20–30 stężenie niewystarczające
>30–50 stężenie optymalne
>50–100 stężenie wysokie
>100 stężenie potencjalnie toksyczne

POLECAMY RÓWNIEŻ: Obawiasz się niedoboru selenu? O TYM musisz pamiętać, nim sięgniesz po suplementy

Suplementacja witaminy D przed ciążą. Postępowanie w przypadku niedoborów

A jak postępować, jeśli już znamy nasz wyjściowy poziom witaminy D? Oto rekomendacje dla kobiet, które myślą o ciąży.

Niedobór ciężki witaminy D: 0–10 ng/ml – postępowanie:
  • wdrożenie dawek leczniczych – 6000 IU na dobę,
  • kontrola stężenia witaminy D po 1–3 miesiącach terapii.
Niedobór znaczny witaminy D: >10–20 ng/ml – postępowanie:
  • jeśli nie była poprzednio wdrożona suplementacja, rozpoczynamy od dawki 2000 IU na dobę; kontrola stężenia po 3 miesiącach terapii,
  • jeśli była już prowadzona suplementacja, zalecane jest zwiększenie dawki o 100%; kontrola stężenia po 3 miesiącach.
Stężenie nieoptymalne witaminy D: >20-30 ng/ml – postępowanie:
  • jeśli nie była poprzednio prowadzona suplementacja, rozpoczynamy od dawek 1000–2000 IU na dobę; kontrola stężenia witaminy D w surowicy po 3 miesiącach,
  • jeśli suplementacja była prowadzona, należy zwiększyć dawkę o 50% i wykonać badanie kontrolne za 6 miesięcy,
Stężenie optymalne witaminy D: >30–50 ng/l – postępowanie:
  • stężenie, do którego dążymy w suplementacji i leczeniu niedoborów, zalecana jest kontynuacja dotychczasowego postępowania.
Stężenie witaminy D: >50–75 ng/ml – postępowanie:
  • jeśli suplementacja była prowadzona wysokimi dawkami witaminy D, należy wstrzymać jej podawanie na miesiąc, a następnie stosować dawki 1000–2000 IU na dobę i wykonać oznaczenie stężenia po 3 miesiącach,
  • jeśli suplementacja była prowadzona dawkami zalecanymi, należy zmniejszyć dawkę o 50% i wykonać oznaczenie kontrolne po 3 miesiącach.
Stężenie witaminy D: >75–100 ng/ml – postępowanie:
  • należy wstrzymać podawanie witaminy D na 1–2 miesiące.
Stężenie witaminy D potencjalnie toksyczne: >100 ng/ml – postępowanie:
  • należy zaprzestać podawania witaminy D i monitorować jej poziom w odstępach miesięcznych, aż do uzyskania poziomu 50 ng/ml.

Po stwierdzeniu ciąży stężenie witaminy D należy utrzymywać w graniach optymalnych: 30–50 ng/ml.

Jakie choroby generują ryzyko niedoboru witaminy D?

Mamy nadzieję, że powyższy przewodnik będzie służył pomocą w drodze do wyrównania i utrzymywania prawidłowego stężenia witaminy D przed ciążą. Na koniec obiecane grupy ryzyka niedoboru tej witaminy, w przypadku których bezwzględnie należy prowadzić suplementację pod kontrolą jej stężenia w surowicy.

Grupa ryzyka Przykłady
choroby alergiczne astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry
choroby autoimmunologiczne choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, choroby skóry
zaburzenia odporności nawracające infekcje układu oddechowego, przewlekłe stany zapalne
choroby metaboliczne otyłość, cukrzyca typu 2, zespół metaboliczny
choroby układu krążenia nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca
choroby przewodu pokarmowego zaburzenia trawienia, zaburzenia wchłaniania, przewlekłe choroby zapalne jelit
choroby tarczycy niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy, choroba Hashimoto

Przygotowano na podstawie: „Zasady suplementacji i leczenia witaminą D – nowelizacja 2018 r.”.

ALAB logo

Artykuł ukazał się w listopadowym numerze magazynu „Chcemy Być Rodzicami”. E-wersję tego wydania możesz kupić TUTAJ.

Agata Strukow - ALAB Laboratoria

Ekspert

lek. med. Agata Strukow

dyr. ds. marketingu medycznego i rozwoju ALAB laboratoria

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Naukowcy wyhodowali miniaturowe łożyska. Będą badać przyczyny poronień

naukowcy wyhodowali miniaturowe łożyska
fot. Wikipedia CC BY 2.5

Brytyjscy naukowcy wyhodowali miniaturowe łożyska. Modele mogą dostarczyć wielu cennych informacji na temat wczesnych stadiów ciąży, przyczyn poronień oraz komplikacji ciążowych.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Łożysko reguluje wszystkie procesy związane z wewnątrzmacicznym rozwojem przyszłego dziecka. Jego niewydolność może skutkować m.in. niedotlenieniem płodu i zaburzeniami serca płodu. Do tej pory naukowcy wiedzieli niewiele na temat rozwoju tego ważnego narządu.

– Łożysko jest absolutnie niezbędne do rozwoju płodu wewnątrz organizmu matki – mówi autorka badań nad rozwojem łożyska, Margherita Turco z Uniwersytetu w Cambridge.

– Nieprawidłowe funkcjonowanie łożyska może prowadzić do poważnych problemów: od stanu przedrzucawkowego przez poronienie aż do długotrwałych konsekwencji zarówno dla matki, jak i dziecka. Nasza wiedza na temat tego ważnego narządu jest ograniczona z powodu braku dobrych modeli eksperymentalnych – dodaje ekspertka.

Badania nad rozwojem łożyska już wkrótce nabiorą tempa, ponieważ naukowcy wyhodowali właśnie miniaturowe model tych narządów.

Zobacz także: Brak rozwoju zarodka – przyczyny i objawy

Naukowcy wyhodowali miniaturowe łożyska

Pierwsze próby stworzenia ludzkich komórek łożyska na Uniwersytecie w Cambridge rozpoczęły się ponad 30 lat temu. Dzięki wysiłkom naukowców – profesor Ashley Moffett i profesora Charlie’go Loke’a – dziś eksperci do badań nad rozwojem ciąży mogą wykorzystywać miniaturowe narządy.

Są to tzw. organoidy, czyli małe wersje narządów wyhodowane z komórek macierzystych, które zachowują kluczowe cechy anatomiczne. Organy stworzone w Cambridge są tak podobne do prawdziwych łożysk, że mogą oszukać testy ciążowe. Jeśli umieścimy test na podłożu z organoidów, to da wynik pozytywny.

Organoidy zostały zrobione z komórek kosmówki, czyli zewnętrznej błony płodowej osłaniającej ciało zarodka. Narządy mają wielkość od dziesiątej części milimetra do pół milimetra. Można je mrozić i przechowywać.

– Miniaturowe łożyska są wynikiem wieloletnich badań. Będą odgrywać dużą rolę w studiach nad najwcześniejszymi stadiami ciąży – mówi współautor badań – profesor Graham Burton.

Zobacz także: Przełom w medycynie. Wyhodowano pierwsze ludzkie komórki jajowe

Odkrycie, które da odpowiedzi na wiele pytań

Badania nad organoidami mogą rzucić światło na niewyjaśnione korelacje pomiędzy łożyskiem, macicą i płodem. Naukowcy chcą się dowiedzieć, dlaczego łożysko stanowi barierę przed infekcjami przenoszonymi z krwi matki do płodu, ale nie jest już w stanie zatrzymać wirusa Zika.

Miniaturowe łożyska mogą również posłużyć do badań nad lekami stosowanymi w pierwszych trzech miesiącach ciąży. Eksperci chcą także sprawdzić, w jaki sposób nieprawidłowości chromosomalne mogą zaburzyć rozwój dziecka.

– Powikłania ciąży, takie jak stan przedrzucawkowy, zahamowanie wzrostu płodu, martwy poród, poronienie i przedwczesny poród, są w głównej mierze spowodowane wadliwym funkcjonowaniem łożyska. Przypadłości, o których wspomniałam, dotyczą jednej na pięć ciąż i mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia dziecka i matki. – zaznacza Margherita Turco.

Źródło: University of Cambridge, Dziennik Naukowy

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Zły wynik testu PAPP-A. Co dalej?

zły wynik testu PAPP-A
fot. Fotolia

Zły wynik testu PAPP-A to dla przyszłych rodziców źródło ogromnego stresu. Tymczasem wcale nie musi świadczyć o tym, że dziecko urodzi się chore.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Test PAPP-A to nieinwazyjne badanie prenatalne, które według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego powinno być wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. To badanie przesiewowe wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży w celu określenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwardsa i wad ośrodkowego układu nerwowego.

Test polega na badaniu poziomu białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG z pobranej próbki krwi oraz USG płodu. Dzięki badaniu ultrasonograficznemu można ocenić przezierność karkową NT, obecność kości nosowej oraz ocenić inne parametry płodu.

Czułość badania w zakresie wykrycia zespołu Downa wynosi ok. 90 proc.

Zobacz także: Czy badania prenatalne są konieczne i czego możemy się z nich dowiedzieć? Odpowiada lekarz

Zły wynik testu PAPP-A – czyli jaki?

Obniżone stężenie białka PAPP-A w surowicy ciężarnej może wskazywać na wyższe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. W takich przypadkach przezierność karkowa i beta hCG są podwyższone.

Jeżeli natomiast białko PAPP-A i beta hCG będą obniżone, a wskaźnik przezierności karkowej podwyższony, może istnieć ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.

Jeżeli wynik badania jest prawidłowy, oznacza to, że ryzyko wystąpienia wad genetycznych jest niskie, ale nie niemożliwe.

Wyniki mają wartość statystyczną. Jeżeli zatem na wyniku pojawi się informacja 1:50, oznacza to, że jedna na pięćdziesiąt ciężarnych z takimi samymi wynikami urodzi dziecko z wadą genetyczną.

Zobacz także: Badania prenatalne – wczesna diagnoza ma znaczenie dla losów ciąży

Zły wynik testu PAPP-A to nie wyrok

Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza od razu choroby, a jedynie wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia wad płodu. Wówczas lekarz może zlecić inwazyjne badanie prenatalne: amniopunkcję, biopsję trofoblastu lub kordocentezę.

Nieprawidłowy wynik badania może również wskazywać na inne patologie, np. późniejsze powikłanie nadciśnieniem, stan przedrzucawkowy, cukrzycę ciężarnych i inne.

Jak podaje Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, wynik nieprawidłowy to taki, w którym ryzyko wystąpienia wad wynosi 1:300 lub więcej. Wynik powinien jednak zinterpretować lekarz prowadzący ciążę. Jeżeli jesteś zaniepokojona, warto również skonsultować się ze specjalistą genetyki klinicznej.

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: babkamedica.pl, poradagenetyka.pl 

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.