Przejdź do treści

Sympozjum Naukowe Medycyny Rozrodu i Embriologii 2017 r.

W dniach 29-30 września odbyło się sympozjum naukowe Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Ośrodka Studiów nad Płodnością Człowieka –  film i najciekawsze cytaty z wykładów 2017.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

 

Pracujemy nad wskazaniem  potencjalnych transkryptów plemnikowych wpływających na: jakość nasienia, skuteczność zapłodnienia oraz rozwój prawidłowych zygot i zarodków w programie zapłodnienia pozaustrojowego.

dr  Magdalena Depa-Martynow fragment wykładu: Biomarkery niepłodności męskiej – gdzie jesteśmy, dokąd zmierzamy.

 

Substancje obecne w środowisku, żywności oraz przemyśle przemysłowym wpływają na; syntezę, metabolizm, działanie horomonów lub zaburzają homeostazę rozrodu. Parabeny zawarte w kosmetykach wpływają na układ hormonalny.

dr hab. Michała Radwan, fragment wykładu: Czy modyfikacja czynników środowiskowych może zapobiec pogorszeniu jakości nasienia?

 

Niepłodność idiopatyczna dotyczy największej grupy pacjentów. Często związana jest z obniżeniem paramertów nasienia lub podwyższonym stężeniem FSH.

prof. Piotr Jędrzejczak, fragment wykładu: Nowe trendy w farmakologicznym leczeniu zaburzeń męskiej niepłodności.

Suplementacja antyoksydantów, spożywanie niskokalorycznej żywności, unikanie tłuszczy i jedzenie warzyw poprawia męską płodność.

 

prof. Piotr Jędrzejczak, fragment wykładu: Nowe trendy w farmakologicznym leczeniu zaburzeń męskiej niepłodności.

 

Rozwój wiedzy, technik zabiegowych w ramach urologii i andrologii operacyjnej oraz obecne możliwości przechowywania komórek generatywnych człowieka dają unikalne szanse na rodzicielstwo  kolejnych grup pacjentów dyskwalifikowanych w przeszłości z rozrodu.

 

dr Jan Karol Wolski, fragment wykładu nt. Metody pozyskiwania męskich komórek rozrodczych do rozrodu wspomaganego.

Hiperprolaktynemia bezpośrednio upośledza steroidogenezę w jajniku powodując zaburzenia miesiączkowania

prof. Leszek Pawelczyk, fragment wykładu Czy właściwie diagnozujemy i leczymy hiperprolaktynemię.

 

Jak niedoczynność tarczycy wpływa na płodność wiemy, natomiast nadczynność za mało jeszcze jest publikacji na ten temat a  5,8 proc. kobiet z nadczynnością tarczycy zmaga się z niepłodnością

 prof. Artur Jakimiuk, fragment wykładu Wpływ chorób tarczycy na płodność.

 

Podawanie hydrokortyzonu wydaje się najlepszym sposobem indukcji prawidłowego jajeczkowania u pacjentek.

prof. Sławomir Wołczyński, cytat z wykładu nt. Zaburzenia miesiączkowania: przyczyny, diagnostyka, leczenie Wołczyński

 

POLECAMY:

Owuulacja – jak obliczyć dni płodne? 

Androlog – przebieg wizyty

Chcemy Być Rodzicami

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor prowadząca serwis.

Badania prenatalne: co musisz o nich wiedzieć? Posłuchaj eksperta i wygraj cenne badania

Zbliżenie na brzuch ciężarnej; na nim dłonie: przyszłej mamy i jej partnera /Ilustracja do tekstu: Rozwój płodu w 7. miesiącu

Bogata dawka wiedzy na temat badań, które należy wykonać przed zajściem w ciążę, konsultacje z ekspertem w zakresie metod diagnostyki prenatalnej, a także szansa na wygranie wartościowych badań laboratoryjnych – to wszystko (i znacznie więcej) czeka na was podczas kolejnej edycji akcji „Niepłodności nie widać”, którą 27 października zrealizujemy wspólnie z laboratorium Synevo.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Październikowe spotkanie, które odbędzie się w siedzibie Synevo przy ul. Zamienieckiej 80 lok. 401 w Warszawie, poprowadzą zespół portalu i magazynu „Chcemy Być Rodzicami” oraz dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

CZYTAJ TEŻ: Laboratorium medyczne bez tajemnic

Badania przed ciążą i badania prenatalne: posłuchaj eksperta i wygraj badania

Ekspertka Synevo opowie zgromadzonym gościom o badaniach, których nie można pominąć przed rozpoczęciem starań o dziecko, a także wyjaśni, jak przygotować się do poszczególnych badań prenatalnych i co powie nam ich wynik. Dodatkowo uczestnicy będą mieli możliwość zadawania własnych pytań oraz odbycia indywidualnych konsultacji z dr n. med. Iwoną Kozak-Michałowską.

To jednak nie koniec atrakcji. Każda z osób, które przybędą na spotkanie, zyska szansę wygrania pakietu badań laboratoryjnych, które warto wykonać przed ciążą. Uwzględni on testy w kierunku:
•    chlamydii,
•    bakteryjnych zakażeń intymnych (drobnoustrojami z rodziny Ureaplasma species i Mycoplasma genitalium/hominis),
•    HSV I/II (wirus opryszczki).

Spotkanie, które odbędzie się 27 października w godz. 10.00-14.00, zostanie zorganizowane w ramach kampanii „Niepłodności nie widać”. Celem akcji jest zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej skali problemu niepłodności w Polsce.

Zapraszamy: zdobądź cenną wiedzę i wygraj badania! Więcej informacji i zapisy: KLIKNIJ TUTAJ

Więcej informacji: redakcja@chbr.pl; tel.: 660 638 639.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Kompleksowe badania kobiet przed ciążą


Logo SynevoChcemy Być Rodzicami -- logo

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

4 przepisy na wsparcie płodności jesienią od dietetyka

Fot. Pixabay

Jesienne propozycje na dania wspierające płodność – poleca Magdalena Czyrynda-Koleda
dietetyk, specjalista ds. żywienia w Centrum Płodności Fertimedica.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak jesienią zadbać o swoją dietę płodności, kiedy sezon na na tętniące kolorami owoce i warzywa właśnie się zakończył? Dietetyk podpowiada, by wykorzystać w tym czasie sezon na dynię, lub wiecznie obecne w sklepach bakłażany, jak również suszone pomidory. Magdalena Czyrynda-Koleda proponuje dziś przepisy na przepyszne i proste dania: kaszotto z dyną i kurkami, pstrąg pieczony z dynia i marchewką, pasta z bakłażana i suszonych pomidorów oraz zupa krem z pieczonej papryki.

1. Pasta z bakłażana i suszonych pomidorów (2 porcje)

Składniki:
– 1 duży bakłażan
– 7-8 połówek suszonych pomidorów (około 40g)
– łyżeczka czarnuszki
– łyżeczka sezamu
– łyżka posiekanej natki pietruszki lub kolendry
– 2 ząbki czosnku
– 4 łyżki oliwy z oliwek
– sól, pieprz cytrynowy, bazylia, oregano, słodka papryka

Przygotowanie:
Bakłażana wymyć i osuszyć. Następnie pokroić na 1,5 centymetrowe plasterki. Plastry ułożyć na blaszce wyłożonej papierem do pieczenia. Bakłażana piec przez 30-40 minut w piekarniku rozgrzanym do 180 stopni. Gdy ostygną zdjąć skórkę. Do miski wrzucić upieczone kawałki bakłażana, suszone pomidory, wyciśnięty czosnek, oliwę, sól, pieprz i zioła. Całość zblendować na gładką masę. Gdy będzie gotowa, dodać czarnuszkę i posiekaną natkę pietruszki lub kolendrę i delikatnie wymieszać. Śniadanie stanowią 2 kromki chleba żytniego razowego posmarowane pastą z bakłażanów i suszonych pomidorów.

Wartość energetyczna pasty – 564 kcal

2. Zupa krem z pieczonej papryki

Składniki:
– 6 sztuk czerwonych papryk
– 2 sztuki zielonej papryki
– 1 cebula
– 2 ząbki czosnku
– 2-3 centymetrowy kawałek imbiru
– łyżka oliwy z oliwek
– sok z połówki cytryny
– 1/2 łyżeczki ziaren kolendry
– 3 ziarna ziela angielskiego
– 2 liście laurowe
– 1 mała posiekana papryczka chilli
– sól, świeżo zmielony pieprz, czubryca, 1/2 łyżeczki wędzonej, słodkiej papryki
– 2 szklanki bulionu warzywnego
– gęsty jogurt naturalny
– 3 łyżki uprażonych pestek dyni

Przygotowanie: Papryki umyć, osuszyć, usunąć z nich gniazda nasienne. Piekarnik nagrzać do 200 stopni. Na blasze ułożyć papryki, skórką do góry i piec około 30 minut. Następnie papryki zamknąć w plastikowej torebce i zostawić na kilka minut. Dzięki temu zabiegowi łatwiej będzie zdjąć skórkę z warzywa. W większym garnku na dnie rozgrzać oliwę i zrumienić na niej posiekaną cebulkę i czosnek. Dodać starty imbir i przyprawy ichwilę podsmażyć. Następnie zalać wszystko bulionem. Zagotować. Dodać papryki, sok z cytryny i posiekaną papryczkę. Ponownie zagotować. Zmiksować blenderem na krem. Doprawić do smaku solą i pieprzem. Zupę podawać z kleksem jogurtu i uprażonymipestkami dyni.

Wartość energetyczna zupy – 861 kcal

3. Pstrąg pieczony z cukinią i marchewką

Składniki:
– 1 świeży, wypatroszony pstrąg
– 1-2 ząbki czosnku
– 1/2 małej cukinii
– 1 marchewka
– po gałązce świeżego rozmarynu i tymianku
– 1/2 limonki lub cytryny
– łyżka uprażonych płatków migdałowych
– łyżeczka masła
– sól, świeżo zmielony pieprz
Przygotowanie: Piekarnik nagrzać do około 250 stopni. Pstrąga opłukać, osuszyć, anastępnie zrobić na wierzchu kilka nacięć nożem. Rybę oprószyć solą i pieprzem, natrzeć wyciśniętym ząbkiem czosnku. Do środka włożyć masło oraz gałązki ziół. Marchewkę obrać ze skóry i razem z cukinią pokroić w grubszą kostkę. Oprószyć ziołamii skropić delikatnie oliwą z oliwek. Na papierze do pieczenia ułożyć rybę wraz zwarzywami. Piec około 20 minut. Podawać danie z uprażonymi płatkami migdałów,skropione sokiem z limonki lub cytryny w towarzystwie ugotowanej komosy ryżowej bądźkaszy bulgur.

Wartość energetyczna – 528 kcal

4. Kaszotto z dynią i kurkami (2 porcje)

Składniki:
– 100g kaszy pęczak
– 150g kurek
– 300g dyni
– 1 cebula
– 2 łyżki pestek dyni
– 4 łyżki tartego parmezanu
– 2 łyżki oliwy z oliwek
– sól, pieprz, gałka muszkatołowa
– bulion warzywny

Przygotowanie: Kurki dokładnie wyszorować. Dynię pokroić w kostkę. Na patelni rozgrzać łyżkę oliwy i podsmażyć na niej kurki i cebulę, oprószone solą i pieprzem. Zdjąć i odstawić na bok. Na tej samej patelni rozgrzać drugą łyżkę oliwy i podsmażyć dynię, oprószoną gałką. Wsypać kaszę, chwilę smażyć i zalać pierwszą porcją bulionu. Wymieszać. Gdy kasza wchłonie płyn dodać kolejną porcję bulionu. Powtarzać czynność do momentu, aż kaszotto będzie gotowe. Pod koniec dodać odłożone kurki z cebula.
Doprawić do smaku. Przed podaniem posypać tartym parmezanem i prażonymipestkami dyni.

Wartość energetyczna – 512 kcal

POLECAMY: Przekąski na płodność

Magdalena Czyrynda-Koleda

Specjalistka ds. żywienia człowieka w Dietosfera.pl i klinice Fertimedica. Dietetyczka, która na co dzień zajmuje się dietą par, które zmagają się z niepłodnością. Sama latami starała się o dziecko.

Superstymulacja do in vitro. Na czym polega i jak wpływa na poprawę jakości komórek jajowych?

Stymulacja hormonalna, umożliwiająca wzrost wielu pęcherzyków jajnikowych, to jedna z procedur stosowanych w przygotowaniu do zapłodnienia pozaustrojowego. Jej przebieg – metoda i protokół – dostosowywany jest do indywidualnej sytuacji pacjentki. Jednym z dostępnych rozwiązań jest superstymulacja. Na czym polega, komu jest zalecana i jak wpływa na jakość komórek jajowych? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik klinik leczenia niepłodności INVICTA.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Superstymulacja do in vitro: na czym polega?

Superstymulacja to metoda, w której stymulacja hormonalna pacjentki rozpoczyna się w fazie folikularnej i przechodzi płynnie w fazę lutealną.

Komórki jajowe pobiera się wówczas dwukrotnie. W pierwszym etapie stymulacji pobierane są oocyty gorszej jakości. Dalsza stymulacja pozwala na wzrost nowych pęcherzyków jajnikowych, które pojawiły się w pierwszym etapie stymulacji i uzyskały gotowość do zareagowania na gonadotropiny. Gdy zawarte w nich komórki osiągną już dojrzałość, wykonuje się drugie pobranie. Dzięki temu można uzyskać lepszą odpowiedź organizmu na stymulację hormonalną, a tym samym – lepszej jakości komórki jajowe.

Wskazania do superstymulacji: niska rezerwa jajnikowa

Wskazaniem do wykonania superstymulacji przed in vitro jest m.in. niska rezerwa jajnikowa u pacjentki, szacowana na podstawie wyniku badania AMH.

W takim przypadku uzyskanie jak największej liczby komórek jajowych jest niezwykle istotne – czas na podjęcie odpowiednich działań jest bowiem ograniczony.

ZOBACZ TAKŻE: W kolejce po rodzicielskie szczęście. Ogromne zainteresowanie programem dofinansowania in vitro

Wskazania do superstymulacji: słabej jakości zarodki po in vitro

Superstymulację wykonuje się również wtedy, gdy w poprzednich cyklach in vitro pozyskano słabej jakości zarodki, nierokujące prawidłowego rozwoju oraz powtarzające się niepowodzenia zapłodnienia pozaustrojowego. Przyczyną tej sytuacji mogła być słaba jakość komórek jajowych, które znajdowały się w pęcherzykach gotowych do stymulacji.

Ekspert INVICTA podkreśla, że oocyty, które odpowiadają na stymulację hormonalną, mogą czasem zalegać w jajnikach przez dłuższy czas, ponieważ nie uległy wcześniejszej atrezji (zniszczeniu). Mimo że na skutek podanych leków pęcherzyki wzrosną prawidłowo, uzyskuje się wówczas słabej jakości komórki jajowe – to zaś może zaważyć na wyniku procedury in vitro.

– Rozwiązaniem tego problemu może być właśnie superstymulacja, w której komórki gorszej jakości pobierane są w pierwszym etapie stymulacji. W następstwie dalszej stymulacji rosną zaś nowe pęcherzyki, które w trakcie pierwszej stymulacji pojawiły się w gotowości do zareagowania na gonadotropiny. Dzięki temu w jednym cyklu uzyskujemy większą liczbę komórek. Te drugie, świeże pęcherzyki dają nam zwykle lepszej jakości komórki jajowe, a w rezultacie – lepszej jakości zarodki – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik klinik leczenia niepłodności INVICTA.

Więcej na temat stymulacji hormonalnej do in vitro znajdziesz na stronie Kliniki INVICTA.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: Mezoterapia, czyli „odmładzanie” jajników. Jak to działa?


 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.