Przejdź do treści

Suplementacja witaminy D przed ciążą. Jak postępować w przypadku niedoborów?

Preparat z witaminą D w kapsułkach na drewnianej łyżce na drewnianej desce. Ilustracja do tekstu: Suplementacja witaminy D przed ciążą. Postępowanie w przypadku niedoborów witaminy D. Witamina D
Fot.: Fotolia.pl

Wiedza o tym, że w naszej szerokości geograficznej powinniśmy suplementować witaminę D, jest powszechna, jednak niewiele osób wie, co to dokładnie oznacza. Jaki powinien być optymalny poziom witaminy D w surowicy, jak prowadzić efektywną suplementację? Zatem dzisiaj przybliżamy temat, który jest szczególnie ważny w przypadku kobiet starających się o dziecko. Suplementacja witaminy D przed ciążą.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Kobiety starające się o ciążę powinny mieć zagwarantowaną prawidłową podaż witaminy D, jeśli to możliwe – pod kontrolą jej stężenia w surowicy. Oznacza to, iż przed rozpoczęciem suplementacji należy zrobić badanie poziomu 25(OH)D we krwi, a po ok. 3 miesiącach zażywania leku przeprowadzić badanie kontrolne i ewentualnie zmodyfikować dawkę.

Należy podkreślić, że o ile u zdrowych kobiet planujących ciążę kontrola stężenia witaminy D jest zaleceniem, to w grupach ryzyka niedoboru tej witaminy jest już wskazaniem. Grupy ryzyka, gdzie suplementacja musi odbywać się na podstawie badań, publikujemy na końcu artykułu.

Prawidłowe stężenie witaminy D we krwi. Normy

Wartość referencyjna Interpretacja
0–20 niedobór
>20–30 stężenie niewystarczające
>30–50 stężenie optymalne
>50–100 stężenie wysokie
>100 stężenie potencjalnie toksyczne

POLECAMY RÓWNIEŻ: Obawiasz się niedoboru selenu? O TYM musisz pamiętać, nim sięgniesz po suplementy

Suplementacja witaminy D przed ciążą. Postępowanie w przypadku niedoborów

A jak postępować, jeśli już znamy nasz wyjściowy poziom witaminy D? Oto rekomendacje dla kobiet, które myślą o ciąży.

Niedobór ciężki witaminy D: 0–10 ng/ml – postępowanie:
  • wdrożenie dawek leczniczych – 6000 IU na dobę,
  • kontrola stężenia witaminy D po 1–3 miesiącach terapii.
Niedobór znaczny witaminy D: >10–20 ng/ml – postępowanie:
  • jeśli nie była poprzednio wdrożona suplementacja, rozpoczynamy od dawki 2000 IU na dobę; kontrola stężenia po 3 miesiącach terapii,
  • jeśli była już prowadzona suplementacja, zalecane jest zwiększenie dawki o 100%; kontrola stężenia po 3 miesiącach.
Stężenie nieoptymalne witaminy D: >20-30 ng/ml – postępowanie:
  • jeśli nie była poprzednio prowadzona suplementacja, rozpoczynamy od dawek 1000–2000 IU na dobę; kontrola stężenia witaminy D w surowicy po 3 miesiącach,
  • jeśli suplementacja była prowadzona, należy zwiększyć dawkę o 50% i wykonać badanie kontrolne za 6 miesięcy,
Stężenie optymalne witaminy D: >30–50 ng/l – postępowanie:
  • stężenie, do którego dążymy w suplementacji i leczeniu niedoborów, zalecana jest kontynuacja dotychczasowego postępowania.
Stężenie witaminy D: >50–75 ng/ml – postępowanie:
  • jeśli suplementacja była prowadzona wysokimi dawkami witaminy D, należy wstrzymać jej podawanie na miesiąc, a następnie stosować dawki 1000–2000 IU na dobę i wykonać oznaczenie stężenia po 3 miesiącach,
  • jeśli suplementacja była prowadzona dawkami zalecanymi, należy zmniejszyć dawkę o 50% i wykonać oznaczenie kontrolne po 3 miesiącach.
Stężenie witaminy D: >75–100 ng/ml – postępowanie:
  • należy wstrzymać podawanie witaminy D na 1–2 miesiące.
Stężenie witaminy D potencjalnie toksyczne: >100 ng/ml – postępowanie:
  • należy zaprzestać podawania witaminy D i monitorować jej poziom w odstępach miesięcznych, aż do uzyskania poziomu 50 ng/ml.

Po stwierdzeniu ciąży stężenie witaminy D należy utrzymywać w graniach optymalnych: 30–50 ng/ml.

Jakie choroby generują ryzyko niedoboru witaminy D?

Mamy nadzieję, że powyższy przewodnik będzie służył pomocą w drodze do wyrównania i utrzymywania prawidłowego stężenia witaminy D przed ciążą. Na koniec obiecane grupy ryzyka niedoboru tej witaminy, w przypadku których bezwzględnie należy prowadzić suplementację pod kontrolą jej stężenia w surowicy.

Grupa ryzyka Przykłady
choroby alergiczne astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry
choroby autoimmunologiczne choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, choroby skóry
zaburzenia odporności nawracające infekcje układu oddechowego, przewlekłe stany zapalne
choroby metaboliczne otyłość, cukrzyca typu 2, zespół metaboliczny
choroby układu krążenia nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca
choroby przewodu pokarmowego zaburzenia trawienia, zaburzenia wchłaniania, przewlekłe choroby zapalne jelit
choroby tarczycy niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy, choroba Hashimoto

Przygotowano na podstawie: „Zasady suplementacji i leczenia witaminą D – nowelizacja 2018 r.”.

ALAB logo

Artykuł ukazał się w listopadowym numerze magazynu „Chcemy Być Rodzicami”. E-wersję tego wydania możesz kupić TUTAJ.

Agata Strukow - ALAB Laboratoria

Ekspert

lek. med. Agata Strukow

dyr. ds. marketingu medycznego i rozwoju ALAB laboratoria

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Dlaczego warto robić badania genetyczne?

badania genetyczne
fot. Fotolia

Niepłodność dotyka wiele milionów ludzi na całym świecie. Gdzie powinniśmy poszukiwać jej przyczyn? Niepowodzenia w zajściu w ciążę (czy też jej utrzymaniu) mogą mieć różne przyczyny, takie jak zaburzona gospodarka hormonalna, zakażenia bakteryjne, zła dieta lub czynniki środowiskowe. W wielu przypadkach powód niepłodności leży o wiele głębiej, bo w naszych genach i dotyczy zarówno kobiet i mężczyzn. Kiedy w ich strukturze pojawiają się zmiany zwane mutacjami, to w większości przypadków bezpośrednim skutkiem będzie niepłodność. Jakie badania zatem powinniśmy wykonać?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Pewien odsetek mężczyzn z zaburzeniami płodności może posiadać delecję w chromosomie Y. Znajdują się tam geny kodujące białka biorące udział w procesie powstawania plemników.

Delecje w obszarze AZF powodują obniżenie jakości nasienia, prowadząc do oligospermii lub nawet azoospermii (brak plemników w nasieniu). Oferowane przez nas badanie opiera się na analizie sekwencji w 3 regionach AZF: AZFa, AZFb oraz AZFc.

Wykonanie badania jest szczególnie rekomendowane mężczyznom z azoospermią, przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia.

Badanie 290 mutacji z genie CFTR

Mutacje genu CFTR u mężczyzny wpływają na problemy z nasieniem, a dokładniej – z jego dystrybucją. Wynika to z tego, że nosiciele mutacji cierpią na obustronny brak nasieniowodów lub problemy z ich drożnością.

Niestety, nosicielstwo mutacji genu CFTR może ujawnić się również u potomstwa wystąpieniem mukowiscydozy, czyli przewlekłej choroby płuc spowodowanej nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Dzieje się tak wtedy, gdy nosicielami mutacji są obydwoje rodzice, dlatego ważnym jest, aby po jej stwierdzeniu u mężczyzny, przebadana została również panterka.

Zobacz także: Diagnostyka niepłodności – o czym warto pamiętać? [WIDEO]

Badanie cytogenetyczne (kariotyp klasyczny) limfocytów krwi obwodowej 

Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów. Komórki człowieka prawidłowo zawierają 46 chromosomów, w tym dwa płci: XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku mężczyzny (zapis: 46,XY).

Najczęstsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecność dodatkowego chromosomu): 21 – zespół Downa, 18 – zespół Edwardsa, 13 – zespół Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety – zespół Turnera oraz obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny – zespół Klinefeltera.

U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.

Komu zalecane jest badanie kariotypu?

• parom z problemami dotyczącymi płodności, szczególnie w przypadku dwóch lub więcej samoistnych poronień w I trymestrze ciąży i/lub urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,

• w przypadku nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych,

• w przypadku występowania w rodzinie zrównoważonej aberracji chromosomowej.

Zobacz także: Czynnik V Leiden. Dlaczego warto wykonać to badanie?

Mutacja typu Leiden 

Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).

Mutacja Leiden to zmiana punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi.

Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.

Protrombina

Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest zmiana w genie protrombiny, znajdującym się na chromosomie 11.

Powoduje ona podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi i zwiększonego ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową. Mutacja w genie kodującym protrombinę zwiększa również ryzyko wystąpienia samoistnych poronień po 10 tygodniu ciąży.

Zobacz także: Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

FMR1

Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie X – żeńskim chromosomie płci. Występujące w nim mutacje korelowane są u kobiet z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników (POF), czyli z sytuacją, kiedy u kobiety jeszcze przed 40 rokiem życia dochodzi do zaprzestania produkcji komórek jajowych (1 przypadek na 100 kobiet), tzw. menopauzy. Dodatkowo przekazanie mutacji potomstwu płci męskiej może podwyższać ryzyko wystąpienia zespołu FraX, czyli łamliwego chromosomu X, jako że chłopiec dziedziczy od matki jedną wadliwą kopię chromosomu X.

Badania genetyczne – jak się do nich przygotować?

• Materiałem do analizy jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.

• Należy wcześniej uzgodnić termin przyjęcia próbki i wykonania badania. Kontakt: pocztą e-mailową (na adres cs@alab.com.pl) lub telefonicznie (22 349 60 12).

• Wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta. Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.

Zobacz także: Suplementacja witaminy D przed ciążą. Jak postępować w przypadku niedoborów?

Sezon na zdrowe prezenty!

W gorączce przedświątecznych przygotowań, zakupów, planowania listy gości, wybór prezentu dla bliskich może przysporzyć nam kłopotu. Co zrobić, by nie były sztampowe lub nietrafione?

Coraz częściej na liście najchętniej wybieranych upominków świątecznych pojawiają się produkty zdrowotne. Oto lista 6 zdrowych świątecznych pomysłów na prezent w każdym budżecie, które pozwolą Ci zatroszczyć się o najbliższych i pomogą stać się zdrowym i szczęśliwym!

1. BADANIE POZIOMU WITAMINY D – prezent idealny dla osób w każdym wieku: dzieci, młodych i starszych, dla wiecznie odchudzających się i dla osób z niedowagą. W naszej szerokości geograficznej każdy powinien suplementować witaminę D i warto zrobić badanie, by dobrać jej optymalną dawkę.

2. PAKIET „TARCZYCOWY” – komplet badań umożliwiający identyfikację zaburzeń funkcji tarczycy, przeznaczony dla osób w każdym wieku, nawet dla tych bez jednoznacznych objawów. Tarczyca reguluje nasz metabolizm, tarczyca nie boli – zatroszcz się o najbliższych!

3. PAKIET „SPORTOWY” – przeznaczony dla osób aktywnych, zamierzających lub uprawiających bardziej intensywną aktywność fizyczną, np. maraton czy triathlon lub intensywne ćwiczenia na siłowni. Warto sprawdzić, jak na wysiłek fizyczny reaguje nasz organizm.

4. PAKIET „KOBIETY” – sprawdzenie ogólnego stanu zdrowia, przeznaczony dla kobiet bez względu na wiek. Idealne na prezent dla mamy, siostry, ukochanej cioci czy babci. Regularne wykonywanie badań profilaktycznych jest niezbędnym elementem zdrowego stylu życia.

5. PAKIET „MĘŻCZYZNA 40+” – dla mężczyzn po czterdziestym roku życia. Umożliwia ocenę ogólnego stanu zdrowia oraz sprawdzenie potencjalnych zmian związanych z wiekiem, w tym monitorowanie prostaty. Postęp cywilizacyjny, nawał pracy, ciągły pośpiech powodują, że powinniśmy pamiętać o regularnych badaniach profilaktycznych!

6. FOODPROFIL SKRININNG – badanie dla osób podejrzewających nietolerancje pokarmową, sprawdzające nadwrażliwość na powszechne grupy produktów: mleczne i jajko, zbożowe i orzechy, owoce, warzywa. Szacuje się, że w grupie osób cierpiących na nadwrażliwość pokarmową może być nawet 45% populacji. Sprawdź, czy jesteś to Ty.

Spróbuj nowych prezentów od ALAB laboratoria i skup się na zdrowiu. To prostsze niż myślisz, wystarczy wejść na stronę internetową www.alablaboratoria.pl:

1. Wybrać voucher z badaniami, które Cię interesują.

2. Zaznaczyć najbliższy Punkt Pobrań, w którym chcesz by obdarowana osoba (lub Ty) wykonała badanie.

3. Dodać do koszyka wybrane badanie/pakiet.

4. Zaznaczyć, czy kupujesz voucher na badanie dla siebie czy dla innej osoby.

5. Wskazać imię, nazwisko i datę urodzenia osoby, dla której kupujesz badanie.

A przepiękny, gotowy do wydrukowania, voucher zostanie dołączony do potwierdzenia Twojego zamówienia.

Autorka: mgr Justyna Leonowicz product manager w ALAB laboratoria

ALAB logo

 

 

 

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Smog zwiększa ryzyko poronienia

Smog zwiększa ryzyko poronienia
fot. Fotolia

Jakość powietrza ma związek z poronieniami – informuje magazyn „Fertility and Sterility”. 

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Naukowcy z University of Utah Health wykazali, że u kobiet żyjących w Wasatch Front, czyli w najbardziej zanieczyszczonym regionie stanu Utah, istnieje aż o 16 proc. wyższe ryzyko utraty ciąży.

Autorami badań są profesor Mathew Fuller i analityczka Claire Leiser. Wyniki ich pracy ukazały się 5 grudnia na łamach magazynu „Fertility and Sterility”.

– Zauważyłem pewien związek pomiędzy jakością powietrza a poronieniami. Wiedziałem, że jest to obszar niezbadany, więc w wraz z moim zespołem zdecydowaliśmy się zagłębić temat – wyjaśnia autor badań Matthew Fuller.

Zobacz także: Co jeść, by smog nie zagrażał twojej płodności? Gotowe przepisy dietetyka!

Smog zwiększa ryzyko poronienia

W badaniu wzięło udział ponad 1300 kobiet z Utah. Średnia wieku wynosiła 28 lat.  Wszystkie panie objęte badaniem szukały w latach 2007 – 2015 pomocy na oddziale ratunkowym szpitala University of Utah po poronieniu (do 20 tygodnia ciąży).

Eksperci przeanalizowali ryzyko utraty ciąży w ciągu trzy- lub siedmiodniowego okresu po wzroście stężenia trzech zanieczyszczeń powietrza: małych cząstek stałych (PM 2,5), dwutlenek azotu i ozonu.

Naukowcy odkryli nieznacznie podwyższone ryzyko poronienia u kobiet narażonych na wyższe stężenie poziomu dwutlenku azotu (16 proc. dla wzrostu o 10 ppb w siedmiodniowym odstępie czasu). Poziom małych cząstek stałych nie wiązał się bezpośrednio ze zwiększonym ryzykiem poronienia.

Zobacz także: Smog zagraża płodności Polaków. Co jest w nim tak groźnego?

Rada dla przyszłych matek

Na tym etapie badań naukowcy nie byli w stanie określić dokładnego wieku płodu w chwili poronienia oraz okresu, w którym płód może być najbardziej wrażliwy na wpływ zanieczyszczeń.

Aby ograniczyć ryzyko utraty ciąży naukowcy zalecają kobietom używanie masek filtrujących do ochrony przed cząstkami, unikania spacerów i aktywności fizycznej na powietrzu w dni, w których stężenie trujących gazów jest wysokie.

O tym, jak się zabezpieczyć przed zanieczyszczeniami powietrza, warto porozmawiać z lekarzem.

Tu kupisz e-wersję magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Eurek Alert

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Nieinwazyjne badania prenatalne. Które należy wykonać w ciąży?

Nieinwazyjne badania prenatalne
Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym – fot. Fotolia

Choroby genetyczne należą do chorób rzadkich. Jednak w skali światowej dotyczą milionów osób. W Europie choruje prawie 30 mln ludzi, w tym 1,3 mln do 2,6 mln w Polsce. Z niektórymi chorobami genetycznymi zaczęto sobie radzić, wprowadzając leczenie, które musi być kontynuowane przez całe życie, ale dla większości zaburzeń wciąż nie ma zadowalającego leczenia.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Czasami choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub osoba chora ma tak łagodne objawy, że nie są rozpoznawane.

Może się także zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, a żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą przypadłością. Jednak dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu.

Zobacz też: Cytologia i HPV przed ciążą – czemu służą te badania?

Ryzyko dziedziczenia chorób genetycznych

Choroby genetyczne to przeważnie zaburzenia metaboliczne, dziedziczące się autosomalnie recesywnie. W przypadku dziedziczenia recesywnego objawy choroby ujawniają się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej od matki i ojca). Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży. To znaczy, że kolejne dziecko może być nosicielem bez objawów schorzenia (tak jak jego rodzice) lub będzie zupełnie zdrowe.

Choroby recesywne mogą być sprzężone z chromosomem X. Należą do nich m.in. hemofilia i mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera). W takim przypadku chorują mężczyźni, a kobiety są nosicielkami mutacji genowej. Jeśli matka jest nosicielką mutacji prawdopodobieństwo, że przekaże synowi nieprawidłowy chromosom X wynosi 50%. Córka może – tak jak matka – być zdrową nosicielką mutacji lub mieć bardzo łagodne objawy. U chłopców przebieg choroby bywa bardzo ciężki, czasem płód męski samoistnie obumiera.

Nieinwazyjne badania prenatalne

W przypadku niektórych chorób genetycznych zaleca się przeprowadzenie badań prenatalnych, tj. wykonywanych w trakcie trwania ciąży. Pozwalają one na określenie stanu zdrowia dziecka jeszcze przed jego urodzeniem. Dzielą się na nieinwazyjne badania przesiewowe, takie jak test PAPP-A, badanie USG, test Panorama lub Harmony oraz badania inwazyjne, np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki.

Nigdy nie możemy być pewni, czy dziecko urodzi się zdrowe, jednak medycyna umożliwia coraz szybsze i lepsze wykrywanie chorób, a nawet leczenie niektórych z nich już w łonie matki.

Badania prenatalne służą rozpoznawaniu wad wrodzonych i chorób genetycznych płodu już we wczesnym okresie ciąży. Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla jej przebiegu. Dzięki badaniom prenatalnym, na obecnym poziomie rozwoju medycyny, można podjąć leczenie dziecka w łonie matki i podać prognozę dotyczącą terapii i rehabilitacji dziecka po urodzeniu. Lekarze wiedząc, że może się urodzić dziecko chore, mają czas, aby lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy.

Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne testy prenatalne, takie jak Panorama, są wstępnymi testami przesiewowymi odpowiednimi dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. Niektóre zaburzenia chromosomowe, jak np. zespół Downa, występują częściej u dzieci matek powyżej 35 roku życia. Inne anomalie, np. zespoły mikrodelecji, występują u dzieci z tą samą częstotliwością, niezależnie od wieku matki.

Zlecając konkretne badanie, należy brać pod uwagę wiek i stan zdrowia ciężarnej, historię chorób (także w rodzinie), czas trwania ciąży i czynniki ryzyka.

Zobacz też: Test PAPP-A – kiedy należy zrobić badanie i o czym świadczy wynik?

Test PAPP-A (test podwójny)

W teście oznaczane jest białko ciążowe A (PAPP-A) oraz wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG). Białko PAPP-A to ciążowe białko osoczowe, którego stężenie stale wzrasta aż do porodu.

Pomaga oszacować ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi, w tym z zespołem Downa, Patau, Turnera czy Edwardsa. Oprócz badania krwi obejmuje ono także szczegółowy wywiad lekarski oraz badanie USG oceniające przezierności karkową.

Wykonywane jest od 10 tygodnia ciąży do 13 tygodnia i 6 dnia.

Test Harmony

Badanie prenatalne nowej generacji polega na bezpośredniej analizie pozakomórkowego DNA cfDNA w krwi matki już od 10 tygodnia ciąży.

Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomowych oraz (opcjonalnie) umożliwia określenie płci płodu i analizę stanu chromosomów X,Y.

Test Harmony wykrywa trisomię, zaburzenie polegające na obecności trzech kopii chromosomów w miejscu prawidłowo występujących dwóch kopii, chromosomów 13 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 21 (zespół Pataua), ale nie wyklucza wystąpienia także innych zaburzeń płodu.

Zobacz też: Test prenatalny Panorama. Szacuje ryzyko wystąpienia wad i określa płeć dziecka już od 9. tygodnia ciąży

Test Panorama

Jest on jednym z najlepszych i najdokładniejszych aktualnie dostępnych testów prenatalnych. Może zostać wykonany u każdej kobiety po 10 tygodniu ciąży.

Oceniane jest wolne płodowe DNA, krążące we krwi matki, którego poziom wzrasta wraz z wiekiem ciąży. Wykorzystując zaawansowane techniki bioinformatyczne oraz zastosowanie specjalnego algorytmu, ocenia się ryzyko wystąpienia licznych anomalii chromosomowych, takich jak wymienione powyżej trisomie, nieprawidłowości chromosomów płciowych (zespół Turnera, Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespół XYY), mikrodelecje (zespół delecji 22q11.2, zespół delecji 1p36, zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół kociego krzyku).

Dodatkowo test Panorama obejmuje badanie przesiewowe w kierunku zespołu zanikającego płodu i nieprawidłowości chromosomowych u matki – częstych przyczyn uzyskiwania fałszywych wyników w innych testach prenatalnych. Panorama jest także jedynym nieinwazyjnym prenatalnym badaniem genetycznym, które można wykonać w ciąży bliźniaczej.

Testu nie należy wykonywać, jeśli do zajścia w ciążę wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąża noszona jest przez surogatkę, a także jeżeli u matki był wykonany przeszczep szpiku kostnego.

Wskazaniami do wykonania testów prenatalnych są:

  • wiek matki powyżej 35 lat,
  • choroby genetyczne występujące wcześniej w rodzinie ciężarnej lub jej męża,
  • urodzenie wcześniej dziecka z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z chorobą metaboliczną (m.in. mukowiscydozą),
  • stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych, wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Zobacz też: Badania prenatalne – spotkanie w ramach kampanii „Niepłodności nie widać” [WIDEO]

Wskazania do wykonania badań inwazyjnych

Wynik testu nieinwazyjnego ocenia ryzyko wystąpienia wady i nie może być traktowany jako badanie rozstrzygające. Może natomiast być wskazaniem do wykonania badania inwazyjnego.

Duże znaczenie przy obliczaniu ryzyka urodzenia chorego dziecka ma wiek matki. Oceny wyników badań prenatalnych powinien dokonać lekarz. Tylko on jest w stanie prawidłowo zakwalifikować pacjentkę do dalszej diagnostyki.

Badania inwazyjne wykonywane są tylko wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu. Polegają one na pobraniu płynu owodniowego (amniopunkcja) lub tkanki genetycznej płodu  na drodze zabiegowej. Należy pamiętać, że około 70% kobiet ciężarnych, u których wykonano zabieg amniopunkcji czy biopsji kosmówki, rodzi zdrowe dzieci.

Logo Synevo

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Ekspert

Dr Iwona Kozak-Michałowska

Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Pierwsze zmodyfikowane genetycznie bliźnięta wywołały dyskusję o granicach inżynierii genetycznej

Roczne bliźniaczki leżące obok siebie w identycznych strojach /Ilustracja do tekstu: Pierwsze zmodyfikowane genetycznie bliźnięta odporne na HIV. Przyszły na świat w Chinach
Fot.: Pixabay.com

Większa sprawność, brak skłonności do danych schorzeń lub alergii, odporność na choroby, ale też inne, bardziej pożądane cechy fizyczne – to pierwsze rzeczy, jakie przychodzą nam do głowy, gdy myślimy o tym, co chcielibyśmy w sobie zmienić. I choć w naszym przypadku to rozważania czysto teoretyczne, być może już niedługo kryteria te będziemy mogli zastosować do… projektowania genów dzieci. Przed miesiącem w Chinach przyszły na świat pierwsze zmodyfikowane genetycznie bliźnięta. Co to oznacza dla przyszłości inżynierii genetycznej?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Informację o narodzinach dziewczynek ze zmienionym genomem podał autor kontrowersyjnego eksperymentu – chiński naukowiec prof. He Jiankui. Modyfikacja genetyczna, dokonana przy wykorzystaniu technologii CRISPR/Cas9, miała polegać na usunięciu genu CCR5 u embrionów uzyskanych dzięki zapłodnieniu in vitro, by uodpornić je na zakażenie wirusem HIV. Biofizyk twierdzi, że procedura zakończyła się pełnym sukcesem u jednej z dziewczynek, u drugiej zaś usunięta została jedna z dwóch kopii genu.

POLECAMY: Inżynieria genetyczna. Oszukać przeznaczenie dzięki CRISPR/Cas9

Eksperyment, który ma stworzyć szczepionkę na AIDS

Ogłoszenie o dokonaniach zespołu prof. He Jiankui nie nastąpiło poprzez publikację w rzetelnym periodyku naukowym (jak dzieje się to w podobnych sytuacjach), ale… w internecie, tuż przed drugim międzynarodowym sympozjum poświęconym inżynierii genetycznej. Z późniejszego wystąpienia Jiankui wynika, że bliźniaczki to niejedyne dzieci, które zyskały zmodyfikowane geny. Na świat wkrótce przyjdzie potomek innej pary. Kolejne 21 zmodyfikowanych genetycznie zarodków zostało poddanych kriokonserwacji. Część z nich miała wkrótce zostać wykorzystana podczas transferu u pięciu innych kobiet.

Okazało się, że modyfikacja genów zarodków w celu nabycia przez nie odporności na wirusa HIV to część szerszego, ściśle tajnego projektu badawczego, w którym wzięło udział osiem par ochotników. Mężczyźni, którzy zgłosili się do eksperymentu wraz ze swoimi partnerkami, byli nosicielami wirusa HIV. Uczestnictwo w tym kontrowersyjnym i obarczonym istotnym ryzykiem przedsięwzięciu było dla nich nadzieją na posiadanie potomstwa nie tylko wolnego od wirusa HIV, ale również odpornego na zakażenie nim. Należy dodać, że skala zakażeń wirusem HIV w Chinach jest na tyle duża, że stanowi poważny problem zdrowotny.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Wirusem HIV możesz zarazić się nawet od jedynego partnera. Zbadaj się, nim rozpoczniesz starania o dziecko

Zmodyfikowane genetycznie bliźnięta, czyli genetyczna puszka Pandory

Mimo szlachetnych pobudek, których można doszukiwać się w postępowaniu chińskiego naukowca, eksperyment (w którym uczestniczył również amerykański badacz Michael Deem) spotkał się z miażdżącą krytyką środowiska medycznego. Otworzył też dyskusję na temat bezpieczeństwa wykorzystania technologii edytowania genów u ludzi.

Warto dodać, że Chiny (jako jeden z niewielu krajów na świecie) zezwalają na eksperymenty genetyczne na ludzkich embrionach w celach naukowych. Metod tych jednak – zgodnie z prawem – nie mogą oferować pacjentom kliniki leczenia niepłodności. Technika CRISPR/Cas9 jest testowana zbyt krótko, by uznać bezpieczeństwo jej zastosowania u ludzi. Liczni specjaliści wskazują na ryzyko nowotworów, niekontrolowanych mutacji genetycznych oraz dziedzicznych problemów zdrowotnych, których na tę chwilę nie sposób przewidzieć.

– Technika jest nowa, nie wiemy do końca, jak działa. Można to [badanie prof. He Jiankui – przyp. red.) uznać jako eksperyment, dodatkowo na istotach, które nie mogą wyrazić na to świadomej zgody – mówiła w TOK FM dr Weronika Chańska, filozofka i bioetyczka z Uniwersytetu Jagiellońskiego.

Obecnie edycję genomu przy wykorzystaniu CRISPR/Cas9 stosuje się tylko u dorosłych, świadomych zagrożeń osób zmagającymi się z nieuleczalnymi schorzeniami.

Modyfikacje genetyczne na zarodkach kontra granice inżynierii genetycznej

W obliczu sensacji, jaką wywołała informacja o eksperymencie, chińskie organy bezzwłocznie rozpoczęły śledztwo.

Od działań prof. He Jiankui całkowicie odciął się Południowy Uniwersytet Nauki i Technologii w Shenzhen, na którym badacz jest zatrudniony. Władze uczelni podkreśliły, że prof. Jiankui od blisko roku przebywa na bezpłatnym urlopie, który zakończy dopiero w styczniu 2021 r. Sam eksperyment określiły jako „poważne naruszenie etyki i standardów akademickich”.

Naukowiec bronił się jednak, twierdząc, że wykonanie modyfikacji na zarodkach par ochotników poprzedził wieloletnimi badaniami na zwierzętach i ludzkich embrionach w laboratorium. Zapewnił jednocześnie, że dalsze testy kliniczne zostały wstrzymane. Podkreślił też, że – wbrew medialnym doniesieniom – pary, które przystąpiły do eksperymentu, były świadome zagrożeń.

Kłopot jednak w tym, że do uczestników badania nie sposób dotrzeć – ich dane są bowiem zastrzeżone. Nie wiadomo też, gdzie dokładnie przeprowadzono modyfikacje genów i dlaczego dokonań do tej pory nie potwierdziło żadne niezależne źródło. Jak donosi agencja Associated Press, przekazane jej przez naukowca materiały, będące rzekomym dowodem w sprawie, uwzględniają jedynie niespełna 60-slajdową prezentację. A to zbyt mało, by uznać sukces procedury i wykluczyć ewentualne uszkodzenia genetyczne czy nawet potwierdzić, że eksperyment rzeczywiście miał miejsce.

CZYTAJ: In vitro po chińsku. Kliniki oblegane, biznes się kręci

Zmodyfikowane genetycznie bliźnięta a nowe terapie. W tym szaleństwie jest metoda?

Część środowiska naukowego (m.in. słynny genetyk z Uniwersytetu Harvarda prof. George Church) zwraca jednak uwagę, że chińskie badania – choć wątpliwe etycznie – mogą przyczynić się do powstania nowych terapii, które staną się ratunkiem dla wielu chorych. Właśnie ten cel miał przyświecać prof. He Jiankui, gdy przystępował do rekrutacji ochotników do swojego eksperymentu.

– Wierzę, że to pomoże rodzinom i ich dzieciom – mówił w wywiadzie udzielonym Associated Press.

Podkreślił przy tym, że inżynieria genetyczna powinna służyć wyłącznie celom leczniczym.

– Podnoszenie ilorazu inteligencji czy wybieranie koloru włosów albo oczu nie jest czymś, co robi kochający rodzic. Powinno być to zakazane – zaznaczył.

Prof. He Jiankui dodał, że jeśli jego działania wywołałyby niepożądane efekty, odczuwałby ten sam ból co jego pacjenci i poniósłby pełną odpowiedzialność.

Źródło: AP, wsj.com, businessinsider.com.pl, independent.co.uk

POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.