Przejdź do treści

Stres oksydacyjny źle wpływa na męską płodność. Zobacz dlaczego!

Zmartwiony mężczyzna /Ilustracja do tekstu: Czy długość penisa ma znaczenie dla płodności?
Fot.: Fotolia

Stres oksydacyjny – jak dowodzą badania amerykańskich naukowców – jest jedną z ważniejszych przyczyn zaburzeń płodności mężczyzn.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Czym jest stres oksydacyjny?

W wyniku różnych reakcji w komórkach naszego organizmu powstają reaktywne formy tlenu tzw. wolne rodniki. Jeśli ilość reaktywnego tlenu jest zbyt duża, organizm sobie z nimi nie radzi. Natomiast wolne rodniki wchodzą w relacje z tłuszczami, białkami i DNA. Proces ten doprowadza do uszkodzenia komórek, a co za tym idzie do zaburzenia ich funkcjonowania.

Co mają wolne rodniki do plemników?

Plemniki są bardzo wrażliwe na reaktywne formy tlenu ze względu na swoją budowę komórkową. Stres oksydacyjny może doprowadzić do niszczenia plemników, a także prowadzić do zaburzeń genetycznych (wysoki poziom fragmentacji DNA, delecje, mutacje, inne zmiany w DNA). U pacjentów można zauważyć także obniżenie ruchliwości i żywotności plemników. Badacze zauważyli jednocześnie, że u mężczyzn, u których występuje nadmiar wolnych rodników, mimo iż nasienie ma dobre parametry, znacznie wydłużyła się czas starania o dziecko.

 

Czytaj także; Pierwsze w Polsce badanie wpływu stresu na nasienie.

 

Co może wywołać stres oksydacyjny?

Lekarze wśród czynników ryzyka wymieniają:

  • stres;
  • intensywny, regularny wysiłek fizyczny;
  • zanieczyszczenie środowiska;
  • nadmierna ekspozycja na promienie słoneczne;
  • palenie papierosów;
  • kontakt z metalami ciężkimi: ołowiem, kadmem i rtęcią oraz z tlenkami azotu poprzez żywność czy spaliny samochodowe;
  • zażywanie niektórych leków – antykoncepcyjnych, antydepresyjnych, sterydów oraz antykoagulantów;
  • alkohol.

    Stres oksydacyjny a dieta

    Istotną przyczyną stresu oksydacyjnego jest również niewłaściwa dieta, a konkretnie spożywanie m.in.: wysoko przetworzonej żywności, pryskanych i nawożonych sztucznie owoców i warzyw; wędzonych, smażonych, przypalonych produktów. Lekarze zauważają także, że z wiekiem mechanizmy obronne organizmu przed nadmiarem wolnych rodników ulegają osłabieniu.
    Diagnostykę nasienia i ocenę zwiększonego poziomu ROS można przeprowadzić w klinikach leczenia niepłodności.

 

Jak poprawić płodność?

Lekarze zalecają przede wszystkim zmianę stylu życia, w tym ograniczenie palenia, spożywania alkoholu i kawy, wprowadzenie regularnej, umiarkowanej aktywności fizycznej do codziennego życia, unikanie przeciążania organizmu, nadmiernego stresu i zmęczenia, zadbanie o właściwą ilość snu. Warto zwrócić uwagę na dietę przyszłego taty, w której nie powinno zabraknąć witamin i minerałów, a także substancji o działaniu antyoksydacyjnym. Specjalista może zalecić także suplementację przede wszystkim preparatami zawierającymi antyoksydanty takie jak: witamina C, witamina E, karotenoidy, selen, koenzym Q10, cynk.

Źródło:  supermamy.pl

POLECAMY:

Męska dieta wspomagająca

Palenie marihuany ma wpływ na jakość nasienia?

5 porad, jak polepszyć męską płodność

 

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor prowadząca serwis.

Interpelacja ws. leczenia endometriozy trafiła do Sejmu. Czy to szansa na zmianę sytuacji milionów kobiet?

Zdjęcie lekarki trzymającej w ręku żółtą wstążkę - symbol walki z endometriozą. Ilustracja do tekstu: Interpelacja ws. leczenia endometriozy trafiła do Sejmu
Fot.: Fotolia.pl

19 listopada br. do marszałka Sejmu trafiła interpelacja poselska w sprawie opieki medycznej nad chorymi na endometriozę, której adresatem jest minister zdrowia Łukasz Szumowski. W dokumencie zawarto ważne pytania, na które odpowiedzi od lat oczekują pacjentki zmagające się z tą podstępną, obniżającą jakość życia chorobą.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W interpelacji, będącej jedną z dozwolonych form kontroli parlamentarnej nad działaniami rządu, znalazło się 5 kluczowych pytań odnoszących się do opieki medycznej nad chorymi na endometriozę w Polsce. Autor dokumentu – Adam Korol, były minister sportu i turystyki, poseł na Sejm RP – pyta szefa resortu zdrowia m.in. o skalę zachorowalności na endometriozę, a także o założenia opieki medycznej nad osobami, które zmagają się z tym schorzeniem. Poseł oczekuje od ministra również informacji:

  • czy w Polsce prowadzony jest rejestr chorych na endometriozę i osób, u których zaistniało takie podejrzenie,
  • jaką kwotę zabezpieczono w koszyku świadczeń na leczenie jednej pacjentki,
  • dlaczego operacje laparoskopowe usunięcia zrostów i ognisk endometriozy nie są refundowane stosownie do ich wartości.

To pierwsza taka inicjatywa poselska, która ma na celu rozpoczęcie ogólnopolskiej debaty na temat endometriozy. Wcześniejsze interpelacje skupiały się na wybranych aspektach leczenia tej choroby.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Z endometriozą w gabinecie. Prawdziwe historie pacjentek

Endometrioza – powszechna jak cukrzyca

Interpelacja ws. leczenia endometriozy, opatrzona numerem 27780, to odpowiedź na poważne trudności w dostępie do właściwego leczenia, jakich doświadczają polskie pacjentki.

– Szacuje się, że w Polsce od 10% do 30% kobiet cierpi na endometriozę, ale tylko część z nich trafia na specjalistę, który postawi poprawną diagnozę. Poza tym to tylko szacunki. W rzeczywistości nie wiemy, jaka jest skala zachorowalności na tę chorobę w naszym kraju – wyjaśnia autor dokumentu.

Z tą oceną sytuacji zgadza się Anna Janocha, inicjatorka społecznej kampanii na rzecz budowania świadomości endometriozy w Polsce i liderka polskiego zespołu EndoMarch 2019.

– Choć przyjmuje się, że na endometriozę cierpi 1 na 10 kobiet na świecie, wciąż nie wiemy, jaka jest jej epidemiologia w Polsce. A może być nas nawet 2-3 miliony! Mówi się, że ta choroba jest tak powszechna jak cukrzyca – podkreśla.

CZYTAJ TEŻ: Torbiele endometrialne: późny objaw endometriozy. Jak je leczyć i czy można uniknąć wznowy?

Leczenie endometriozy w Polsce na NFZ. Kropla w morzu potrzeb

Świadomość skali problemu to pierwszy krok do wprowadzenia odpowiednich regulacji, które zapewniłyby Polkom dostęp do skutecznych metod leczenia endometriozy. W tej kwestii bowiem wciąż mamy bardzo wiele do nadrobienia.

– Ze środowiska związanego z chorymi otrzymujemy tylko informacje, że laparoskopia – niezależnie od jej zakresu – jest refundowana przez NFZ do kwoty ok. 2,5 tys. zł. Z naszych ustaleń wynika, że koszt laparoskopii terapeutycznej to kwota od kilku do nawet ponad 16 tys. zł, która rośnie w przypadku ryzyka powikłań oraz konieczności zapewnienia obecności chirurga specjalisty w dziedzinie innej niż ginekologia – mówi poseł Adam Korol.

Jak dodaje, kwoty te nie są wyliczane na podstawie cenników prywatnych klinik; odnoszą się do kosztów komercyjnej operacji w publicznej placówce ochrony zdrowia.

Skuteczne leczenie endometriozy w Polsce to rzadkość. Czy jest szansa na zmiany?

Mimo tak wysokich cen i ryzyka konieczności powtarzania zabiegu, kolejki do nielicznych specjalistów zajmujących się leczeniem endometriozy są bardzo długie. Czas oczekiwania na konsultację czy operację wynosi od kilku tygodni do kilkunastu miesięcy. Ale znacznie dłużej trzeba czekać na samą diagnozę – czas ten wynosi na świecie średnio 7 lat. W międzyczasie pacjentka zmuszona jest żyć w nieustającym bólu, który odciska piętno na jej kondycji fizycznej i psychicznej oraz aktywności życiowej i zawodowej. Istotnie obniża też szanse na realizację planów macierzyńskich.

– W Polsce rekordzistki „tułały” się od lekarza do lekarza nawet dekadę! Ja sama zawyżam średnią, bo na diagnozę czekałam 17 długich lat. Za bardzo zaufałam ginekologowi, który na podstawie zgłaszanych objawów nie widział podstaw do pogłębienia diagnostyki i odmawiał dostępu do świadczeń. Gdy zaniepokojona pogarszającym się stanem zdrowia zmieniłam lekarza, ten rozpoznał objawy na pierwszej wizycie i skierował mnie na odpowiednie badania na cito. Ale taki „sukces” przy zmianie lekarza to wciąż rzadkość w diagnostyce endometriozy.

Czy wniesiona interpelacja poselska to szansa na nowe rozdanie w podejściu do terapii endometriozy w Polsce? O tym prawdopodobnie przekonamy się w najbliższym czasie. Resort zdrowia ma czas na odpowiedź do 14 grudnia br.

Źródło: sejm.gov.pl, endometriozapolska.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ:

„Ginekolodzy mówili, że ma boleć. Uwierzyłam, że nic mi nie jest”. Jak endometrioza zmieniła życie Joanny?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Termin porodu – czy da się go dokładnie wyliczyć?

Kobiecy brzuch ciążowy na niebieskim tle /Ilustracja do tekstu: Naturalne metody łagodzenia bólu porodowego /Termin porodu: jak wyznaczyć?
Fot.: Pixabay.com

Poród to szereg następujących po sobie naturalnych procesów, które prowadzą do wydania na świat dziecka. Czy szacowany przez lekarzy termin porodu jest precyzyjny? Jakimi metodami można go wyznaczyć i kiedy możliwe jest przyspieszenie porodu? Wyjaśnia Marzena Langner-Pawliczek, położna i ambasadorka kampanii „Położna na medal”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak obliczyć termin porodu? Reguła Naegelego i USG

Termin porodu to pojęcie, którym określa się datę prawdopodobnego zakończenia ciąży. Jedną z metod stosowanych do wyznaczenia tego terminu jest tzw. reguła Naegelego.

– Polega ona na dodaniu do pierwszego dnia ostatniej miesiączki 7 dni i odjęciu od tej daty 3 miesięcy. Jeśli kobieta miesiączkuje regularnie (niezależnie od tego, czy co 28, czy co 35 dni) sprawa jest prosta. Jeśli jednak cykle są nieregularne, należy wziąć to pod uwagę przy wyznaczaniu terminu porodu – wyjaśnia położna Marzena Langner-Pawliczek.

Wzór reguły Naegelego: termin porodu = pierwszy dzień ostatniej miesiączki + 7 dni – 3 miesiące + 1 rok

Prawdopodobną datę porodu bardzo często wyznacza się na podstawie badania USG wykonywanego we wczesnej ciąży.

– Jest to ważne, jeżeli pacjentka nie pamięta dnia ostatniej miesiączki albo problemy zdrowotne zaburzyły jej gospodarkę hormonalną – mówi położna. – Moim zdaniem termin porodu z USG jest bardzo pomocny, ale należy go skonfrontować z pozostałymi parametrami – dodaje.

Jak obliczyć termin porodu: data zapłodnienia lub pierwszych ruchów dziecka

W obliczaniu daty porodu istotnie pomaga też wiedza o tym, kiedy dokładnie pojawiły się pierwsze ruchy płodu, lub znajomość dokładnego dnia zapłodnienia.

– Proszę wierzyć: są kobiety, które wiedzą dokładnie, kiedy zaszły w ciążę. Wtedy do tego dnia dodajemy 280 dni i mamy bardzo prawdopodobny termin porodu – przekonuje ekspertka.

CZYTAJ TEŻ: Jak liczyć tydzień ciąży po transferze?

Kiedy przyspieszyć poród?

Jak doskonale wiemy, życie pisze różne scenariusze, a moment porodu nie zawsze pokrywa się z wyliczeniami. Według statystyk tylko 4 kobiety na 100 rodzą w wyznaczonym czasie. Ponad 2/3 dzieci przychodzi na świat w innym terminie, różniącym się od właściwego o ok. 2 tygodnie.

Prawidłowa ciąża trwa od 38. do 42. tygodni. Nie zawsze jednak płód rozwija się w tym samym tempie. Z tego powodu w przypadku przekroczenia terminu podanego przez lekarza nie należy pochopnie podejmować decyzji o przyspieszeniu porodu.

– Należy pamiętać, że termin porodu jest wyznacznikiem dojrzałości rodzącego się dziecka. Gdy nie ma bezwzględnych wskazań medycznych, nie należy przyspieszać rozwiązania ciąży – mówi Marzena Langner-Pawliczek.

ZOBACZ TAKŻE: Poród zimą a depresja poporodowa. Zobacz, co mówią badania

Ciąża przeterminowana – postępowanie

Innym zagadnieniem związanym z terminem porodu jest ciąża przeterminowana.

Ciążę uważa się za przeterminowaną wtedy, kiedy poród nie nastąpił przed 42. tygodniem jej trwania. Zwykle po 41. tygodniu ciąży pacjentka jest hospitalizowana.

– Wcześniej nie ma takiej potrzeby – wystarczy ambulatoryjne monitorowanie dobrostanu płodu. Gdy poród po terminie nie występuje samoczynnie, wdrażane są procedury medyczne mające na celu zakończenie ciąży ze względu na bezpieczeństwo matki i dziecka – wyjaśnia ekspertka.

Źródło: mat. kampanii „Położna na Medal”

POLECAMY: Kawa i herbata w ciąży. Czy istnieje bezpieczna dawka kofeiny?

 

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Lubrykant w staraniach o dziecko: pomaga czy przeszkadza?

Zbliżenie na twarz przytulonej pary /Ilustracja do tekstu: Lubrykant w staraniach o dziecko
Fot.: Fotolia.pl

Problem suchości pochwy dotyczy ok. 25% kobiet w wieku reprodukcyjnym. Prawidłowe nawilżenie pomaga utrzymać odpowiednie pH i florę bakteryjną pochwy. Ma to znaczenie dla zdrowia intymnego (częste infekcje), psychicznego (trudne relacje partnerskie, zła samoocena) oraz komfortu kobiety.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Cały ten stres. Przyczyny suchości pochwy

Jedną z przyczyn suchości pochwy jest stres, który jest częstym towarzyszem par starających się o dziecko. Przedłużające się wyczekiwanie, czy tym razem się udało, powoduje, że próby przy kolejnej owulacji stają się mechaniczne i seks nie przynosi przyjemności. Okazuje się, że stres oddziałuje nie tylko na psychikę, ale również na właściwe nawilżenie pochwy. Jak starać się o dziecko, kiedy głowa jest zablokowana, a suchość w pochwie powoduje ból?

Lubrykant w staraniach o dziecko

W tej sytuacji pary starające się o dziecko sięgają po lubrykant. Warto wiedzieć, jaki preparat jest dla nich odpowiedni. Znane są badania, które dowodzą szkodliwego wpływu tego typu środków na nasienie. Tanner przeprowadził badanie w 2009 roku, którego celem było określenie, czy używanie dopochwowych lubrykantów ma negatywny wpływ na płodność.

Ponad ¼ badanych zadeklarowała stosowanie środków nawilżających podczas starań o dziecko, co pokazuje, jak duża jest potrzeba stosowania uzupełnienia nawilżenia w tym czasie. Badanie dowiodło negatywnego wpływu lubrykantów na ruchliwość plemników. Możemy więc powiedzieć, że lubrykanty działają jak spermicydy, czyli środki plemnikobójcze.

CZYTAJ TEŻ: Seks a stres w staraniach o dziecko. Co może wam pomóc?

Czy każdy lubrykant utrudnia zajście w ciążę?

Również w 2009 r. na łamach prestiżowego „Fertility and Sterility” zaprezentowano badanie, które przyniosło bardzo pozytywne wyniki. Badany był preparat Conceive Plus, który został tak skonstruowany, żeby tworzyć przyjazne środowisko dla plemników i wspomagać zapłodnienie. Lubrykant ten, naśladując śluz owulacyjny, posiada odpowiednie pH oraz jest bezpieczny dla nasienia. We wnioskach z badania naukowcy piszą, że ten naukowo zaprojektowany lubrykant zwiększa ruchliwość i żywotność plemników oraz nie szkodzi rozwojowi zarodka.

Preparat został wzbogacony o jony wapnia i magnezu, które naturalnie występują w nasieniu oraz śluzie płodnym szyjki macicy. Jony wapnia są poza tym niezbędne do aktywacji komórki jajowej, odgrywają więc kluczową rolę w procesie zapłodnienia.

Dodatkowo zaprezentowano wnioski z badania uzupełniającego, w którym pokazano, że Conceive Plus naturalnie miesza się z nasieniem, nie powodując typowej dla innych lubrykantów bariery dla przemieszczania się plemników.

Conceive Plus występuje w dwóch typach opakowań: tubka 75 ml lub jednorazowe aplikatory (3 sztuki lub 8 sztuk), co daje wygodę stosowania zarówno dopochwowo, jak i zewnętrznie (na narządy płciowe).

Zachęcamy do odwiedzenia strony www.fertilman.pl i zapoznania się z poradnikiem dotyczącym męskiej niepłodności.

Autor: Maja Radowska

POLECAMY RÓWNIEŻ:

Reaktywne formy tlenu a niepłodność męska

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.