Przejdź do treści

Straciła bliźnięta. Trzy miesiące później dowiedziała się, że urodzi bliźniaki!

fot. Pixabay

Angel Hind z Wielkiej Brytanii urodziła we wrześniu 2015 roku bliźnięta – Annabelle i Blake. Niestety dzieci zmarły kilka dni po przedwczesnym porodzie. Trzy miesiące po tragicznym wydarzeniu Angel dowiedziała się, że… znów jest w ciąży z bliźniętami.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Dzieci – chłopiec i dziewczynka – urodziły się zdrowe i otrzymały drugie imiona po zmarłym rodzeństwie. Ava Annabelle Smailes i Mason Blake Smailes przyszli na świat w sierpniu 2016 roku. – Te imiona to najlepszy sposób na zachowanie pamięci o Blaku i Anabelle. Nie dopuścimy, żeby zostali zapomniani – mówi matka rocznych już bliźniaków.

– Dzieci na pewno będą miały świadomość o swoim zmarłym rodzeństwie. Cała moja miłość do Blake i Annabelle żyje teraz w Avie i Masonie – mówi matka. Jak ujawnia, pierwsze miejsce, w które zabrała dzieci po opuszczeniu szpitala, był grób bliźniąt.

Zobacz także: 13 lat temu urodziła bliźniaki, dziś kończy… 70 lat!

Chce dawać nadzieję innym

Angel poprzez swoją historię chce dać nadzieję ludziom z podobnymi doświadczeniami.

– Kiedy moja dwójka odeszła, marzyłam tylko o tym, żeby odejść razem z nimi. Nie chciałam już dłużej być na tym świecie – mówi.

– Masz wrażenie, że to wszystko to jest jakaś kara. Jednak są osoby z takimi samymi przeżyciami i wtedy łatwiej jest to przejść. Nigdy nie zapomnisz, ale staje się to trochę łatwiejsze do zniesienia – dodaje.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Gdy krew matki zagraża dziecku. Konflikt serologiczny: przyczyny, skutki, leczenie

Noworodek w czapeczce /Ilustracja do tekstów: Pierwsze dziecko z in vitro w Sosonowcu /Konflikt serologiczny w ciąży
fot. Pixabay

Konflikt serologiczny to najczęstsza konsekwencja niezgodności serologicznej matki i dziecka. Jego następstwem może być choroba hemolityczna noworodków, która stanowi istotne zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka. Jakie są przyczyny konfliktu serologicznego oraz jak powinna wyglądać jego skuteczna profilaktyka w czasie ciąży oraz po porodzie? Wyjaśnia dr n. med. Justyna Tołłoczko, pediatra w Centrum Medycznym Damiana.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Konflikt serologiczny, zwany też konfliktem matczyno-płodowym, jest najczęściej następstwem niezgodności w czynniku Rh lub grupach głównych krwi matki i płodu.

Przyczyny konfliktu serologicznego. Konflikt serologiczny w zakresie czynnika Rh

Jeżeli czynnik krwi matki to Rh-, a płód Rh+, jej organizm wytwarza przeciwciała przeciwko krwinkom czerwonym dziecka. Zagrożenie to można wykryć na podstawie testu PTA (pośredni test antyglobulinowy, odczyn Coombsa). Badanie to trzeba wykonać na początku ciąży i powtarzać co 2 miesiące.

POLECAMY TAKŻE:Hipercholesterolemia rodzinna zagraża nawet małym dzieciom. Wie o niej tylko kilka procent chorych

Konflikt serologiczny: co zwiększa ryzyko?

Warto wiedzieć, że konflikt serologiczny w zakresie czynnika Rh bardzo rzadko ujawnia się podczas pierwszej ciąży. Wytwarzanie przeciwciał występuje wtedy, gdy do organizmu matki przedostanie się przynajmniej 0,2 ml krwi dziecka. Ryzyko konfliktu serologicznego zwiększa się w czasie:

  • porodu,
  • poronienia,
  • przedwczesnego oddzielenia się łożyska.

Ryzyko konfliktu serologicznego może też wzrastać w następstwie urazów brzucha doznanych przez kobietę w okresie ciąży.

CZYTAJ TEŻ: Jakie należy wykonać badania przed ciążą? [WIDEO]

Konflikt serologiczny: jakie może mieć skutki?

Przeciwciała, które powstają w wyniku konfliktu serologicznego, wywołują rozpad erytrocytów, co prowadzi do niedokrwistości płodu. Niedobór krwinek czerwonych, odpowiedzialnych za przenoszenie tlenu, może spowodować:

  • niedotlenienie,
  • niewydolność krążenia,
  • obrzęk immunologiczny.

Może doprowadzić nawet do zgonu wewnątrzmacicznego.

Z kolei u noworodka następstwem hemolizy erytrocytów może być wczesna i nasilona żółtaczka, wymagająca intensywnego leczenia fototerapią.

Konflikt serologiczny: leczenie

Niedokrwistość płodu można leczyć za pomocą transfuzji krwinek czerwonych.

Z kolei po każdym poronieniu, a także po urodzeniu dziecka z dodatnim czynnikiem Rh kobieta otrzymuje immunoglobulinę anty-D.

– To działanie profilaktyczne przeciw wystąpieniu konfliktu w następnej ciąży – wyjaśnia dr n. med. Justyna Tołłoczko, pediatra z Centrum Medycznego Damiana.

Jak dodaje ekspertka, u kobiet z Rh ujemnym należy w czasie ciąży monitorować miano przeciwciał anty-D i – ewentualnie – podawać immunoglobulinę.

– Dlatego ważne jest, aby w przypadku rozpoznania konfliktu serologicznego w zakresie czynnika Rh ciąża była prowadzona w specjalistycznym ośrodku. Dziecko, szczególnie po transfuzjach dopłodowych, powinno urodzić się w szpitalu o referencyjności III stopnia – podkreśla dr Justyna Tołłoczko.

Jeżeli problem występuje u noworodka i objawia się żółtaczką, w której stężenie bilirubiny wzrasta pomimo zastosowanej fototerapii, konieczne jest wykonanie transfuzji wymiennej krwi. To zabieg polegający na niemal całkowitej wymianie krwi. Musi zostać wykonany w ośrodku II lub III stopnia referencyjności. Transfuzja wymienna krwi pozwala na usunięcie krwinek, które zostały uszkodzone przez przeciwciała, oraz bilirubiny powstałej z ich rozpadu.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Nowy test krwi ciężarnej oceni ryzyko przedwczesnego porodu?

Konflikt serologiczny w grupach głównych krwi. Kiedy występuje?

Możliwe jest także wystąpienie konfliktu serologicznego w grupach głównych krwi. Ma to miejsce w sytuacji, gdy matka ma grupę krwi 0, natomiast dziecko dziedziczy po ojcu grupę A lub B.

–  Przebieg konfliktu serologicznego jest wówczas łagodniejszy. Nie wymaga leczenia w ciąży i objawia się chorobą hemolityczną noworodka – dodaje.

Konflikt serologiczny: profilaktyka śródciążowa i okołoporodowa

Obecnie stosuje się dwa rodzaje profilaktyki konfliktu serologicznego. Są to:

  • śródciążowa profilaktyka konfliktu serologicznego – przeprowadzana między 28. a 30. tygodniem ciąży. Polega na podaniu immunoglobuliny anty-D (w dawce 300 μg). Stosuje się ją u kobiet z grupy ryzyka: z czynnikiem Rh D ujemnym, szczególnie zaś w grupie ciężarnych, u których wystąpiły m.in. krwawienia, urazy brzucha oraz tych, które w okresie ciąży zostały poddane zabiegom wewnątrzmacicznym. Zabieg zmniejsza ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego niemal do zera. Od 2018 r. zabieg jest refundowany.
  • okołoporodowa profilaktyka konfliktu serologicznego – stosowana jest u kobiet z Rh D ujemnym, które urodziły dziecko z dodatnim czynnikiem Rh D. Immunoglobulinę anty-D należy podać wtedy w ciągu 72 godzin od porodu. Jej dawka jest uzależniona od rodzaju porodu (sposób naturalny, cesarskie cięcie), a także od ewentualnych zabiegów okołoporodowych (np. konieczności ręcznego wydobycia łożyska).

Dzięki rozwojowi medycyny lekarze specjaliści mogą dziś znacznie skuteczniej diagnozować zagrożenie konfliktem serologicznym i odpowiednio wcześnie wdrożyć zalecane postępowanie medyczne. Dlatego prawidłowo prowadzona ciąża to pierwszy krok do zdrowia noworodka.

TUTAJ kupisz e-wydanie magazynu „Chcemy Być Rodzicami”

Dr Justyna Tołłoczko

Ekspert

dr n. med. Justyna Tołłoczko

Pediatra w Centrum Medycznym Damiana

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Palenie przyszłego ojca ma wpływ na rozwój ciąży. Naukowcy odkryli alarmujące powiązania

Mężczyzna zaciągający się papierosem. Ilustracja do tekstu: Palenie mężczyzny a poronienie
Fot.: Unsplash.com

Chociaż od dawna wiemy, że styl życia przyszłej mamy istotnie wpływa na rozwój ciąży, okazuje się, że równie istotne mogą być wybory dokonywane przez jej partnera. Z analiz naukowców wynika, że nałóg palenia u mężczyzn może – pośrednio lub bezpośrednio – przyczyniać się do zwiększenia ryzyka poronienia.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Palenie mężczyzny a poronienie: jakie jest ryzyko?

Jak donosi „American Journal of Epidemiology”, chińscy naukowcy, w oparciu o szczegółowe dane dotyczące 5,8 mln ciąż (pozyskane od niepalących Chinek w wieku 18-49 lat oraz ich partnerów), dokonali alarmujących odkryć.

Okazało się m.in, że kobiety, których partner palił podczas pierwszych kilku miesięcy ciąży, były o 17% bardziej narażone na poronienie niż te z pań, których wybrankowie byli niepalący. Gdy przyszły ojciec unikał palenia papierosów, wskaźnik poronień wynosił niespełna 2,4%; gdy palił, wskaźnik ten wzrastał do niemal 3%.

Z analiz badaczy wynika również, że ciężarne, których partnerzy rzucili palenie w okresie poprzedzającym poczęcie, miały o 18% mniejsze ryzyko poronienia niż kobiety, których partnerzy nie zrezygnowali z palenia. W pierwszej z tych grup wskaźnik poronień wynosił niespełna 2,8%, w drugiej zaś – 3,35%.

Palenie mężczyzny a poronienie. Nałogi ojca mają wpływ na rozwój ciąży

Z badań jasno wynika, że panowie, którzy starają się o dziecko, powinni zadbać o zdrowy styl życia i kontrolę nałogów.

– Bardzo ważne jest, aby spróbować zadbać o wszystkie czynniki, które mogą mieć wpływ na zdrowie płodu. Dotychczas wiele uwagi poświęcono stanowi zdrowia matki; nowe badania podkreślają, że na rozwój ciąży wpływają też otaczające ją środowisko i styl życia ojca w okresie ciąży – skomentował chińskie analizy dr Zev Williams, kierownik oddziału endokrynologicznego w Columbia University Medical Center w Nowym Jorku.

CZYTAJ TEŻ: Wystarczą dwa miesiące, aby zaburzyć męską płodność. Prowadzi do tego konkretny styl życia

Palenie mężczyzny a poronienie. Potrzebne dalsze badania

Autorzy badań zaznaczają jednocześnie, że choć zidentyfikowano związek między paleniem mężczyzny a poronieniem, badanie nie dowodzi jeszcze, że jedno powoduje drugie. Aby wykryć dokładne mechanizmy, które zachodzą w organizmie kobiety i płodu pod wpływem palenia tytoniu przez jej partnera, konieczne są dalsze analizy.

Badacze są zdania, że powiązania pomiędzy paleniem mężczyzny a poronieniem mogą być dwojakie. Po pierwsze, palący partner może narażać kobietę i płód na dym papierosowy. Chodzi tu zarówno o bierne palenie, jak i wdychanie szkodliwych osadów dymnych, które osiadły na ubraniach, meblach czy dywanach. Po drugie, palenie tytoniu może wpływać na plemniki mężczyzny, powodując w nich patologiczne zmiany – te zaś są nie bez znaczenia dla rozwoju zarodka.

Drugą z tych hipotez zdają się potwierdzać inne badania, które przeprowadzono w 2017 roku. Wynika z nich, że palenie tytoniu jest – obok stresu i otyłości – jednym z głównych czynników odpowiedzialnych za postępujące obniżenie męskiej płodności.

Więcej na temat szkodliwego wpływu palenia na męską płodność przeczytasz m.in. TUTAJ.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Przemoc seksualna może istotnie zwiększać ryzyko niepłodności. Niepokojące wnioski z nowych badań

Źródło: Reuters.com

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Rezerwa jajnikowa. Wszystko, co musisz o niej wiedzieć

Kobieta w ciąży; przy brzuchu trzyma dziecięce buciki / Program dofinansowania in vitro w Sosnowcu zrealizuje Klinika Bocian /Wszystko o rezerwie jajnikowej

Mamy ją, zanim się urodzimy, ale zaczynamy się nią interesować, gdy pojawiają się problemy z zajściem w ciążę. Kiedy rezerwa jajnikowa się kończy, już niewiele można zrobić. Gdy kobieta, która chce starać się o dziecko, zastanawia się, co najpierw powinna zbadać, odpowiedź jest jedna: zacznij od AMH i sprawdź, ile ci zostało czasu. Przeczytaj, co musisz wiedzieć o rezerwie jajnikowej. 

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Rezerwa jajnikowa to pula pierwotnych pęcherzyków jajnikowych zawierających niedojrzałe komórki jajowe. Całkowita liczba pęcherzyków jajnikowych powstaje w trakcie życia płodowego dziecka. W momencie, w którym dziewczynka osiąga wiek dojrzewania, liczba pęcherzyków płodowych w obu jej jajnikach wynosi 300–400 tysięcy. W każdym cyklu pewna grupa pęcherzyków jest „rekrutowana” w celu owulacji, czyli uwolnienia dojrzałej komórki jajowej przez jeden z nich. Wszystkie pozostałe pęcherzyki, które biorą udział w tym „wyścigu”, już nie wracają do rezerwy – ulegają degeneracji (czyli obumierają), w związku z czym z roku na rok ich liczba maleje (o ok. 13–14 tysięcy w ciągu roku).

Każdy pierwotny pęcherzyk jajowy zawiera niedojrzałą komórkę jajową. Jeśli bierze on udział w owulacji, to pod wpływem hormonów zaczyna rosnąć. Z wielu pęcherzyków w cyklu jeden z nich staje się pęcherzykiem dominującym i pęka, gdy osiągnie właściwy rozmiar. Dzięki temu pęknięciu komórka jajowa uwalnia się z pęcherzyka, a pozbawiona jego osłony staje się gotowa do zapłodnienia dla plemnika.

Wszystko o rezerwie jajnikowej. Metody oceny rezerwy jajnikowej

Dwie najważniejsze metody oceny rezerwy jajnikowej to:

  • ocena ultrasonograficzna – tzw. ocena liczby pęcherzyków antralnych (AFC). Takie badanie USG wykonuje się na początku cyklu. Na podstawie liczby pęcherzyków na początku cyklu jesteśmy w stanie w dużej mierze ocenić rezerwę jajnikową i tzw. potencjał rozrodczy jajników;
  • metoda laboratoryjna, biochemiczna – polega na ocenie stężenia substancji nazywanej hormonem antymüllerowskim (AMH) – czyli właśnie badanie stężenia AMH. Hormon ten jest produkowany wyłącznie przez pierwotne pęcherzyki jajnikowe i nie jest zależny od fazy cyklu. Co ważne, poziom AMH zmienia się z wiekiem kobiety, toteż przy jego ocenie należy zawsze odnieść się do wartości referencyjnych dla konkretnego przedziału wiekowego. Jest to najbardziej czuła i wiarygodna metoda oceny rezerwy jajnikowej.

Jak ocenia się liczbę pęcherzyków antralnych? Badanie USG

Lekarz, za pomocą aparatu USG, sprawdza, ile pęcherzyków o średnicy 2–8 mm, gotowych do wzrostu pod wypływem hormonów wydzielanych przez przysadkę, znajduje się w jajniku.

Mniej niż 5 pęcherzyków antralnych oznacza niską rezerwę jajnikową.

Rezerwa jajnikowa a badanie stężenia AMH

Jak się przygotować do badania AMH?

  • Materiałem do badania AMH jest krew – warto wcześniej napić się wody.
  • Nie musisz być na czczo.
  • Możesz je wykonać o dowolnej porze dnia.
  • Na wynik i poziom badania AMH nie ma wpływu dzień cyklu.

Cena badania AMH

Uwaga! Nie każde laboratorium wykonuje badanie AMH. Wymaga ono bowiem specjalistycznego sprzętu. Możesz je wykonać w dużych laboratoriach lub w klinikach leczenia niepłodności.

Cena różni się w zależności od miejsca wykonywania badania i wynosi od 100 zł (w mniejszych miastach i laboratoriach), przez średnią cenę 150 zł, do 180 zł (duża klinika w stolicy).

Wynik badania AMH. Wysokie AMH, niskie AMH: interpretacja

Wysoka rezerwa jajnikowa – duży wynik nie zawsze może być powodem do radości. W przypadku AMH zbyt wysokie stężenie może wskazywać na PCOS (zespół policystycznych jajników), który często bywa przyczyną niepłodności.

Niska rezerwa jajnikowa, mimo że niepokojąca, nie oznacza, że nie mamy szans na ciążę. Jeśli wyszedł ci poziom AMH poniżej normy dla wieku, oznacza to na ogół, że:

  • szansa na ciążę jest niższa niż u rówieśniczek z prawidłowym poziomem hormonu AMH,
  • nie zostało Ci zbyt dużo czasu na zajście w ciążę – nie warto odwlekać decyzji,
  • powinnaś zaniechać (albo chociaż dobrze się nad tym zastanowić) stosowania metod o niskiej skuteczności (np. wielomiesięczne obserwacje cyklu, stymulacje owulacji z próbami naturalnego zachodzenia w ciążę, inseminacje). Stosowanie tych metod to w takim przypadku strata czasu, każda nieudana próba to prawdopodobne obniżenie Twojej rezerwy jajnikowej,
  • odpowiedź jajników na stymulację lekami może być nieprawidłowa, za słaba – zapewne będziesz wykazywać zwiększone zapotrzebowania na leki.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: AMH – laboratoryjny parametr szczęścia rodzicielskiego

Czy wiesz, skąd się bierze rezerwa jajnikowa?

Już w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik (który zawiera albo chromosom X, albo chromosom Y) wiadomo, czy dziecko, które się urodzi, będzie dziewczynką czy chłopcem. W 5. miesiącu ciąż żeński płód ma w swoich jajnikach wiele milionów pęcherzyków pierwotnych (czyli oocytów I rzędu otoczonych pojedynczą warstwą płaskich komórek ziarnistych). Przypominamy, że w 5. miesiącu ciąży przyszła dziewczynka mierzy ok 18–20 cm i waży ok. pół kilograma. Liczba tych pęcherzyków zmniejsza się do okresu dojrzewania, niezależnie od cyklu miesiączkowego. Po pierwszej miesiączce ich liczba nadal się zmniejsza w miarę proporcjonalnie. Po ok. 450 owulacyjnych cyklach miesiączkowych (czyli ok. 37 lat), osiąga liczbę poniżej 1000, niezdolnych do dalszego rozwoju, pęcherzyków pierwotnych (w okolicach 50 roku życia).

Trudno to sobie wyobrazić, ale proces powstawania naszych komórek rozrodczych, czyli rezerwy jajnikowej, zaczyna się na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodkowego.

Ok. 18 dnia po zapłodnieniu komórki pojawiają w ścianie pęcherzyka żółtkowego. Między 5. a 8. tygodniem przemieszczają się wobec jelita pierwotnego, następnie stają się niedojrzałymi komórkami jajowymi (oogonia). Począwszy od 12 tygodnia ciąży te niedojrzałe komórki jajowe wchodzą w fazę I podziału i stają się oocytami I rzędu (forma spoczynkowa). Każdy z tych oocytów otoczony jest jedną warstwą komórek ziarnistych. Proces ten osiąga swoje apogeum w połowie ciąży. W takiej formie komórki jajowe (oocyty) pozostają aż do okresu pokwitania, kiedy to dostaną hormonalny sygnał do dojrzewania.

Przypominamy jednak: liczba komórek jajowych już jest ustalona i dziewczynka (a później kobieta) nie może jej zwiększyć.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: 6 rzeczy, które powinnaś wiedzieć o mrożeniu komórek jajowych

Wszystko o rezerwie jajnikowej. Badania AMH i FSH – najlepiej wykonać je razem!

Pisząc o rezerwie jajnikowej, nie można pominąć drugiego ważnego hormonu: FSH.

Czym jest FSH? To hormon folikulotropowy, który jest wydzielany przez przedni płat przysadki mózgowej. FSH u kobiet jest odpowiedzialny za stymulację rozwoju pęcherzyków jajnikowych, począwszy od rozpoczęcia okresu pokwitania. Do jego głównych funkcji wlicza się pobudzanie do dojrzewania pęcherzyków jajnikowych i produkcji estrogenów.

Ze względu na działanie FSH, sprawdzając swoją płodność, warto wykonać oba badania: oznaczyć poziom AMH oraz FSH.

Wydzielanie FSH w przypadku kobiet jest ściśle zależne od fazy cyklu miesiączkowego i wahania tego poziomu są różne na różnym etapie cyklu.

Jak się przygotować do badania FSH?

  • Materiałem do badania jest krew.
  • Na pobranie krwi należy zgłosić się w godzinach porannych.
  • Nie musisz być na czczo. Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.
  • Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15-minutowy odpoczynek.
  • Badanie zaleca się wykonywać między 2. a 5. dniem cyklu miesięcznego lub wg zaleceń lekarza.

Cena badania FSH

W zależności od miejsca wykonywania badania cena może wahać się od 20 do 40 zł. W niektórych klinikach badanie FSH jest częścią większych pakietów badań. Cena za taki badań może sięgać nawet kilkuset złotych.

Co mówią wyniki FSH? Wysoki poziom FSH, niski poziom FSH: interpretacja

Wysoki poziom FSH najczęściej dotyczy kobiet w przypadku:

  • pierwotnej niedoczynności jajników,
  • PCOS,
  • zespołu Turnera,
  • niedoboru enzymu 17-alfa-hydroksylazy,
  • stosowania chemioterapii,
  • stosowania napromieniowania w okolicy miednicy mniejszej,
  • menopauza i okres perimenopauzalny.

Zmniejszone stężenie FSH u kobiet może oznaczać:

  • niedoczynność przysadki mózgowej, która z kolei prowadzi do wtórnej niedoczynności jajników i przedwczesnej menopauzy.

SPRAWDŹ TAKŻE: Kalkulator badań hormonalnych, w tym AMH i FSH


Wiek i poziom AMH a szansa na urodzenie dziecka po 1. cyklu z agonistą GnRh

AMH ng/l
<0,4 0,4–0,8 0,8–1,6 1,6–2,8 >2,8
Wiek w latach <31 16% (8–29%) 25% (15–39%) 31% (21–43%) 32% (22–45%) 34% (24–46%)
31–35 15% (8–28%) 24% (15–37%) 30% (20–11%) 32% (21–43%) 33% (23–46%)
36–38 14% (7–26%) 23% (13–35%) 28% (18–40% 29% (20–42%) 31% (21–44%)
38–40 11% (5–23%) 18% (10–32%) 23% (14–36%) 24% (14–39%) 26% (15–41%)
>40 5% (2–12%) 9% (4–18%) 11% (5–22%) 12% (6–24%) 13% (6–26%)

Poziom AMH a starzenie jajników

Poziom AMH ng/ml Interpretacja Oczekiwana odpowiedź na FSH Ryzyko przerwania cyklu stymulacji Przewidywany wskaźnik ciąż z IVF
>3,0 Wysoki, częsty PCOS Bardzo wysoka Niska Normalna
1,0–3,0 Normalna Dobra Niska Normalna
0,4–0,9 Niska Obniżona Podwyższona Obniżona
<0,4 Bardzo niska Bardzo słaba Bardzo wysoka Obniżona

Poziom FSH a rezerwa jajnikowa

Poziom FSH w 3. dniu cyklu FSH interpretacja
<10 Normalny poziom FSH Oczekiwana dobra odpowiedź stymulacji jajników
10–12 Graniczne FSH Odpowiedź na stymulację może być w jakiś sposób ograniczona
13–15 podwyższone FSH Ograniczona rezerwa jajnikowa. Obniżona odpowiedź na stymulację
16–20 Znacząco podwyższone FSH Znaczące obniżona odpowiedź na stymulację
>20 Bardzo słaba lub żadna odpowiedź na stymulację

Czy i kiedy rozważyć in vitro z komórkami jajowymi dawczyni?

  • AMH < 0,4 ng/ml,
  • FSH > 16 IU/l,
  • AFC < 5,
  • >3 cykli IVF bez ciąży klinicznej.

Kiedy możemy mówić o stracie czasu reprodukcyjnego?

Choć niepłodność definiujemy jako rok regularnego współżycia bez zabezpieczeń, u pacjentek po 35. roku życia, które przeszły leczenie gonadotoksyczne (chemio- lub radioterapia), miały usunięty fragment albo jeden z jajników, bądź których matki czy siostry wcześnie przeszły menopauzę, poziom AMH należy oznaczyć wcześniej. Nie zaszkodzi już na początku starań. Prawidłowy utwierdzi parę, że mogą spokojnie i przyjemnie kontynuować starania naturalne.

Poziom pomiędzy 0,7 ng/ml a 1,2 ng/ml wskazuje na obniżoną płodność; wykwalifikowany lekarz w klinice leczenia niepłodności kompetentnie doradzi dalsze postępowanie i ramy czasowe starań naturalnych. Wynik poniżej 0,7 ng/ml wymaga pilnej konsultacji ze specjalistą medycyny rozrodu, gdyż szanse na naturalną ciążę są nikłe, a każdy nieudany cykl jeszcze pomniejsza, już prawie nieobecną, rezerwę jajnikową. Choć brak jest międzynarodowego konsensusu, większość ekspertów odradza próbę hiperstymulacji jajników do in vitro i od razu skorzystanie z dawczyni komórek jajowych przy poziomie AMH poniżej 0,4 ng/ml.

Autorki: Karina Sasin, Maja Radowska

Tekst raportu o rezerwie jajnikowej ukazał się w magazynie”Chcemy Być Rodzicami” (nr 10/2018). E-wersje tego i innych wydań znajdziesz TUTAJ: e.chbr.pl.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.