fbpx
Przejdź do treści

Staracie się o dziecko? Zbadaj geny. One mogą wykryć męską niepłodność

problemy z erekcją
Problemy w łóżku negatywnie wpływają na inne sfery życia pary / fot. Fotolia

Nieprawidłowości w materiale genetycznym mogą odpowiadać nawet za 30 proc. przypadków niepłodności par. U mężczyzn mogą skutkować brakiem plemników w nasieniu, jego złą jakością, nawracającymi poronieniami u partnerki.

Dlatego mężczyzna planujący potomstwo powinien zbadać nie tylko swoje nasienie, ale również geny.

Genów nie zmienisz, ale możesz je zbadać

To, co mamy zapisane w DNA ma kolosalne znaczenie dla naszego zdrowia, również płodności. Równie ważnym nośnikiem  informacji genetycznej  jest DNA mężczyzn. Dlatego panom borykającym się z problemem niepłodności specjaliści coraz częściej, obok badań nasienia, zlecają badania genetyczne. Jest to wyspecjalizowana grupa badań molekularnych,  które mają na celu diagnostykę chorób oraz predyspozycji genetycznych. W przypadku par, które starają się o dziecko pozwalają stwierdzić, czy są oni nosicielami mutacji genów oraz umożliwiają oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka z danym zaburzeniem genetycznym.

– Jednym z powodów niepłodności u mężczyzn mogą być zaburzenia w obrębie materiału genetycznego – mówi dr n. med. Anna Bednarska-Czerwińska, ginekolog z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach. – Niepłodność na tym podłożu należy podejrzewać, kiedy u mężczyzny występują zaburzenia w obrębie liczby oraz ruchliwości plemników w nasieniu np.  azoospermia, oligospermia czy asthenozoospermia. Powtarzające się poronienia u partnerki również powinny skłonić nas do diagnostyki.

Kiedy warto zrobić badania genetyczne w przypadku niepłodności męskiej?

Jeśli u pary występuje niepłodność o niejasnym podłożu, a u mężczyzny występuje historia chorób genetycznych –  on lub ktoś w rodzinie jest nosicielem mutacji genu, powinien to być impuls do wykonania badań pod tym kątem. Wskazaniem jest również posiadanie dziecka z podobną wadą genetyczną.

– W takim przypadku badanie pozwoli wykryć ryzyko urodzenia dziecka obciążonego chorobami takimi jak mukowiscydoza, zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Patau, ale także zdiagnozować przyczyny niepłodności męskiej.  W sytuacji,  gdy para zdecyduje się na techniki wspomaganego rozrodu tj. in vitro, badania w obrębie genów pomogą wykryć ryzyko wystąpienia zaburzenia genetycznego u zarodka przed transferem do macicy – wyjaśnia ekspert.

Jakie badania genetyczne powinien  wykonać przyszły tata?

Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu rekomenduje, aby mężczyzna bezskutecznie starający się o dziecko lub rozważający metody wspomaganego rozrodu wykonał następujące badania:

  • ocena kariotypu – badanie cytogenetyczne polegające na analizie materiału genetycznego zarówno kobiety, jak i mężczyzny. Próbkę do badania stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej. Zazwyczaj badanie zleca się jako pierwsze, aby wykluczyć ryzyko mutacji, które mogłyby utrudniać zapłodnienie np. prawidłowy rozwój zarodka. Badanie określa liczbę i budowę chromosomów u obojga partnerów np. pozwala ocenić obecność aberracji chromosomów np.  trisomii 21 warunkującej zespół Downa czy monosomii X świadczącej o zespole Turnera. W przypadku nawracających poronień u partnerki, jest także możliwość oceny kariotypu poronionego płodu.
  • badanie mutacji genu CFTR – próbką do badania jest krew lub wymaz pobrany z wewnętrznej strony policzka. Zmiany w genie CFTR związane są z niektórymi formami niepłodności u mężczyzn tzw. CFTR-zależna niepłodność męska. Mogą to być m.in. azoospermia obstrukcyjna  (plemniki nie mogą przedostać się do ejakulatu) lub obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD). W tym wypadku badanie mutacji genu CFTR będzie miało na celu wykrycie nie tylko najczęstszych jego defektów, ale też pozwoli zidentyfikować mutacje rzadkie lub rodzinne w okolicach genu CFTR – może to być nawet 290 mutacji.Mutacje w genie CFTR są również związane z występowaniem mukowiscydozy, która według danych występuje z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń. Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie, prowadząca do ciężkich zaburzeń w układzie oddechowym, pokarmowym oraz rozrodczym u mężczyzn. W takim wypadku wzrasta ryzyko azoospermii, czyli braku komórek rozrodczych w nasieniu.
  • Bbadanie mutacji w obrębie genu AZF  – wykonuje się je tylko u mężczyzn pobierając krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka.  Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y u mężczyzny często występują przy problemie niepłodności – przykładem jest tu delecja 51gr/51gr w regionie AZFc. Mutacje w odrębnie genu AZF zakłócają procesy spermatogenezy, czyli cały mechanizm powstawania i dojrzewania plemników, niezbędnych dla procesu zapłodnienia. Delecja zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidią chromosomów płci. Co więcej, delecje ulokowane w tym regionie (AZFa, AZFb oraz AZFc) zwiększają ryzyko rozwoju raka jądra u mężczyzny aż trzykrotnie.

Badania molekularne nadzieją dla niepłodnej pary

W wielu przypadkach badania genetyczne pozwalają odkryć przyczynę niepłodności, wdrożyć stosowną terapię, ale również odpowiednio wcześniej zdiagnozować ryzyko choroby i świadomie podjąć decyzję o posiadaniu dziecka, które może być narażone na schorzenia genetyczne.

Wyniki badań potwierdzające nieprawidłowości w materiale genetycznym u mężczyzny nie muszą zaprzepaścić jego szans na zostanie ojcem. Aktualnie medycyna rozrodu, dzięki metodom takim jak zapłodnienie pozaustrojowe czy zabiegi punkcji jąder, stwarza realne szanse na posiadanie zdrowego potomka – dodaje ginekolog.

Konsultacja:  dr n. med. Anna Bednarska-Czerwińska, ginekolog z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Aneta Grinberg-Iwańska

Absolwentka dziennikarstwa i politologii. Pasjonatka technik video. Redaktor.