fbpx
Przejdź do treści

SLOS – przyczyna samoistnych poronień

Zespół Smith-Lemli-Opitz jest chorobą, której występowanie determinuje pojawienie się mutacji w genie DHCR7

Na początek należy się Państwu rozwinięcie tajemniczego skrótu, jakim jest SLOS. Tłumacząc na język polski, mamy tu do czynienia z zespołem Smith-Lemli-Opitz. Prawdopodobnie nazwa ta nadal nikomu nic nie mówi i w sumie nie wywołuje to zdziwienia, gdyż choroba ta występuje bardzo rzadko. Rzadko oznacza, że na 20–40 tys. żywych urodzeń diagnozuje się jedno dziecko obciążone tym schorzeniem. Przeliczając (w skali naszego kraju, gdzie rocznie odnotowuje się około 400 tys. urodzeń) – szanse na zachorowanie będzie miało tylko dziesięcioro dzieci. O ile przeżyją życie płodowe…

SLOS – co to takiego?

Zespół Smith-Lemli-Opitz jest chorobą, której występowanie determinuje pojawienie się w genie DHCR7 patogennych zmian, nazywanych mutacjami. Oczywiście, zgodnie z prawem dziedziczenia dla tej jednostki chorobowej, aby na świat przyszło dziecko chore, wadliwy gen musi zostać odziedziczony zarówno od matki, jak i od ojca. Bardzo często przyszli rodzice w zasadzie nie wiedzą, że ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%, gdyż sami są tylko (lub aż) bezobjawowymi nosicielami. Oznacza to tyle, że posiadają tylko jedną nieprawidłową wersję genu.

Nie taki zły cholesterol?

Kiedy na świat jednak przyjdzie dziecko z mutacjami w genie DHCR7, od razu można zauważyć nieprawidłowości w jego rozwoju. Wspomniane mutacje powodują niski poziom cholesterolu oraz zbyt wysoki poziom prekursorów tego związku w surowicy krwi. Wbrew powszechnie przyjętemu przeświadczeniu o złym działaniu cholesterolu, należy wyjaśnić, jak tragiczne skutki może mieć jego niedobór. Cholesterol jest ważnym metabolitem i związkiem budulcowym m.in. błon komórkowych. Jego zbyt niski poziom już w życiu płodowym może tym samym przyczynić się do zaburzeń rozwoju mózgu, który w około 60% składa się właśnie z tłuszczu. Przychodzące na świat (chore na SLOS) dziecko będzie zatem niepełnosprawne intelektualnie, a dodatkowo odnotowuje się cechy dysmorfii ciała. Należą do nich m.in. zmiany w obrębie twarzoczaszki, deformacje kończyn (np. polidaktylia, syndaktylia), niedorozwój narządów płciowych oraz ciężkie wady układu krążenia.

Choroba wcale nierzadka

Zespół SLOS, jak wspomniano wcześniej, uznawany jest za chorobę rzadką, jednak szacuje się, że w Polsce występuje on częściej niż w populacji kaukaskiej sumarycznie. Dane epidemiologiczne mówią nawet o 1 przypadku na 10 000 żywych urodzeń, co czyni SLOS jedną z najczęściej występujących chorób metabolicznych w naszym kraju. Od ciężkości przebiegu zespołu zależy, czy płód w ogóle się rozwinie i czy zmiany genetyczne nie okażą się dla niego letalne już w życiu płodowym. Przyczyną, która najczęściej może prowadzić do obumarcia rozwijającego się płodu, jest ciężki niedorozwój mózgu. Zaraz po nim, jako drugą z przyczyn obumarcia, określa się wadę serca i innych narządów takich jak nerki, płuca czy malformacje układu trawiennego.

Często niedonoszone ciąże nie są kojarzone z możliwością wystąpienia u płodu zespołu SLOS. Rozwiązaniem w diagnostyce nawracających poronień jest wykonanie badania nosicielstwa mutacji w genie DHCR7 u obojga rodziców. Jeżeli zostanie ono potwierdzone w obydwu przypadkach, to można domniemywać, że właśnie ta choroba genetyczna mogła doprowadzić do samoistnej terminacji ciąży. Znając swoje obciążenie, jesteśmy w stanie bardziej świadomie planować rodzicielstwo.

Badanie nosicielstwa najczęstszych mutacji genu DHCR7 występujących w polskiej populacji można wykonać w laboratorium Medgen! Wykonujemy również badanie poronionego płodu w kierunku SLOS. Skontaktuj się z nami pod nr. 501 377 150 bądź napisz: diagnostyka@medgen.pl

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.