Przejdź do treści

Sztuczna inteligencja oceni szanse na ciążę z in vitro. Opracowano spersonalizowany test

Kobieta w laboratorium sprawdza próbkę pod mikroskopem /Ilustracja do tekstu: Brak zapłodnienia komórek jajowych przy in vitro. Przyczyny, rekomendowane leczenie
fot. Fotolia

Chociaż zabiegi in vitro mają coraz wyższą skuteczność, żadna z par, które decydują się na procedurę, nie wie, która próba zakończy się sukcesem. Być może – dzięki nowej metodzie prognozowania wyniku in vitro – już niedługo będzie można to precyzyjnie obliczyć.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Nowoczesna metoda prognozowania wyniku in vitro, którą opracowała amerykańska firma Univfy, opiera się na wykorzystaniu sztucznej inteligencji i automatyce. Analizując dane o 150 tys. cykli in vitro i 50 tys. zarodków, a także indywidualną historię medyczną osób zgłaszających się na leczenie, umożliwia bardziej precyzyjną ocenę skuteczności in vitro (nawet o 1000% w porównaniu do prognoz opartych na samym wieku kobiety). Pozwala także oszacować wiążące się z tym koszty.

Univfy zostało założone w 2009 r. przez dwójkę naukowców: Mylene Yao i Winga Wonga. Badania nad udoskonaleniem swojej metody przeprowadzali na Uniwersytecie Stanford.

– Podczas współpracy z drem Wongiem i jego zespołem zbadaliśmy różnice w skuteczności in vitro, które występowały u poszczególnych par. Ta wiedza posłużyła nam do opracowania metod prognozowania wyniku in vitro, które mogłyby być zastosowane w każdej klinice leczenia niepłodności – dodaje.

Precyzyjne prognozowanie wyniku in vitro: świadoma decyzja i większe szanse na sukces

Projekt ma pomóc parom w zwiększeniu szans na ciążę i oszacowaniu kosztów, które się z tym wiążą. Te zaś są niemałe – zarówno od strony finansowej, jak i psychologicznej.

– Każdy, kto uczestniczył w procedurze in vitro, wie, jak bardzo obciąża ona fizycznie, finansowo i emocjonalnie – wyjaśnia Mylene Yao, założycielka Univfy. – Ponad 50% kobiet, które decydują się na in vitro, poddaje się po pierwszej nieudanej próbie, mimo że mają duże szanse na ciążę po drugim lub trzecim cyklu. Kiedy pacjenci płacą za leczenie, chcą wiedzieć, jakie są ich szanse – podkreśla.

Na rozwój nowej metody prognozowania wyniku in vitro twórcy Univfy otrzymali właśnie 6 milionów dolarów. Umożliwi to parom m.in. wykonanie darmowego badania w wielu klinikach w USA, a także otrzymanie spersonalizowanej oferty refundacji in vitro.

We wprowadzeniu na rynek technologii wspomoże naukowców zespół firmy Rethink Impact.

– Cieszę się, że mogę współpracować z Rethink Impact – ich naukowcy mają świadomość, jak ważna jest nasza praca, i chcą pomóc ludziom, którzy pragną zostać rodzicami – mówiła Yao.

Więcej informacji o Univfy można znaleźć na stronie www.univfy.com.

Źródło: mobihealthnews.com, venturebeat.com, univfy.com

POLECAMY TEŻ: Coraz mniej adopcji efektem wprowadzenia programu 500 plus?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Krew menstruacyjna – co mówi o kobiecym zdrowiu?

Krew menstruacyjna – co mówi o kobiecym zdrowiu?
Kolor krwi miesiączkowej sygnalizuje choroby. – fot.Pixabay

Kolor, konsystencja i zapach krwi menstruacyjnej wiele mówią o zdrowiu organizmu. Z obserwacji krwi można wyciągnąć wnioski na temat spadku lub wzrostu niektórych hormonów, infekcji i chorób dróg rodnych czy niedoborów witamin.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zobacz też: Czy moja miesiączka jest w normie? Sprawdź najczęściej występujące nieprawidłowości

Wiedza (nie)powszechna

Niestety wciąż jest tak, że w szkołach i wielu domach o miesiączce mówi się mało albo wcale. W toku edukacji nie zdobywamy informacji na temat prawidłowego wyglądu i zapachu krwi miesięcznej. A szkoda, bo tego rodzaju wiedza pozwala na wczesne wychwytywanie niepokojących symptomów i konsultowanie ich z lekarzem na etapie, na którym są one łatwe do wyleczenia. Zupełnie jak w przypadku samobadania piersi, czy – w przypadku chłopców i mężczyzn – moszny i prącia.

Amerykańskie Stowarzyszenie Położników i Ginekologów (ACOG) stworzyło wytyczne, które, w oparciu o wiedzę na temat populacji dziewczynek i nastolatek z krajów rozwiniętych, prezentują pewną normę dotyczącą miesiączkowania. Pod uwagę brane są: wiek, w którym najczęściej dochodzi do pierwszego krwawienia menstruacyjnego (12-13lat), informacje na temat przeciętnej długości cyklu i obfitości krwawienia w różnym wieku oraz zdrowego wyglądu krwi miesiączkowej.

Zgodnie z intencją ACOG, zebrane informacje mają służyć nauczycielom, rodzicom/opiekunom i samym młodym kobietom, jako materiał edukacyjny. Wiedza na temat miesiączki ma być narzędziem prewencyjnym w stosunku do chorób związanych z kobiecym układem rozrodczym. Wiedza ta ma też służyć lekarzom jako przewodnik po niepokojących objawach towarzyszących miesiączce u dorastających kobiet i ułatwiać wczesną diagnozę zaburzeń.  

KREW MENSTRUACYJNA - CO MÓWI O TWOIM ZDROWIU_ (3)

 

Zobacz też: Najlepsze przyjaciółki i zsynchronizowana miesiączka – czyżby to był mit?!

Kolor krwi miesiączkowej – co mówi o zdrowiu kobiety?

Kolor, konsystencja, stałe elementy pojawiające się w krwi miesiączkowej – to wszytko jest źródłem informacji o zdrowiu organizmu.

Nie zawsze zmiana koloru krwi miesiączkowej musi wiązać się z poważnymi zaburzeniami. Nie należy jednak tego bagatelizować, w ten sposób nasze ciało coś nam sygnalizuje. Warto zastanowić się nad dietą w ostatnim miesiącu, ilością wysiłku fizycznego, nad tym, czy regularnie śpimy i wystarczająco dużo odpoczywamy. W niektórych sytuacjach konieczna jest wizyta u ginekologa!

  • Prawidłowa krew miesiączkowa

Kolor: Malinowy

Konsystencja: nieścięta galaretka, średnia lepkość

Stałe elementy: brak

  • Zbyt niski poziom estrogenu

Kolor: Jasnoróżowy

Konsystencja: płynna, delikatna

Stałe elementy: brak

Może się wiązać z PCOS. Na nieprawidłowy poziom estrogenu wpływa też dieta, przemęczenie, nadmierna aktywność fizyczna. Warto skonsultować się z lekarzem. Zbyt jasna krew sygnalizuje również niedobór witamin i ogólne osłabienie.

  • Oczyszczanie ze starych elementów endometrium

Kolor: Brązowy

Konsystencja: gęsta, lepka

Stałe elementy: tak, skrzepy

Jeśli stan utrzymuje się przez całą miesiączkę warto skonsultować się z lekarzem. Ciemny (czasem niemal czarny) kolor krwi może być związany z niskim poziomem progesteronu lub zalegającą przez kolejny cykl tkanką.

  • Wzmożone łuszczenie macicy lub nadmiar estrogenu

Kolor: Bordowy/ciemno purpurowy

Konsystencja: gęsta

Stałe elementy: tak, skrzepy

Jeśli trwa to jeden dzień, nie trzeba się martwić. Jeśli ciemne, purpurowe krwawienie się utrzymuje, nalezy skonsultować się z lekarzem i zrobić badania hormonalne. Zbyt wysoki poziom estrogenu może prowadzić do endometriozy, powstawania torbieli i włókniaków. Jeśli skrzepy są szarawe, mogą oznaczać wczesne poronienie.  

  • Infekcja pochwy

Kolor: Pomarańczowy

Konsystencja: lepka, półprzezroczysta

Stałe elementy:brak

To może oznaczać, że krew miesza się z wydzieliną szyjki macicy, nie jest to groźne. Natomiast jeśli wydzielina ma dodatkowo nieprzyjemny zapach, może to być początek infekcji pochwy  i warto wybrać się do lekarza.

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Czy poziom cholesterolu jest uwarunkowany genetycznie?

Czy cholesterol jest uwarunkowany genetycznie?
fot. Chbr

 

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Cóż jest trucizną? Wszystko jest trucizną i nic nie jest trucizną. Tylko dawka czyni, że dana substancja nie jest trucizną (Paracelsus).

Cholesterol – niejednokrotnie demonizowany w mediach poświęconych zdrowemu trybowi życia – nie jest czyhającym na nasze życie zabójcą, ale niezbędnym do funkcjonowania związkiem chemicznym. Problemem staje się nieodpowiedni jego poziom w organizmie. I o ile możemy się starć, by zdrową dietą i ruchem zapobiegać jego nadwyżkom, o tyle nie mamy wpływu na uwarunkowania genetyczne.

Cholesterol – skąd się bierze?

Lipidy, w skład których wchodzi cholesterol i triglicerydy pochodzą zarówno z pokarmów, jak i są syntetyzowane w organizmie. W krążeniu są transportowane w połączeniu ze specyficznymi białkami, apolipoproteinami, tworząc cząsteczki lipoprotein. W rutynowej diagnostyce laboratoryjnej wykonuje się tzw. lipidogram, w skład którego wchodzą cholesterol i triglicerydy całkowite oraz cholesterol lipoprotein LDL i HDL i cholesterol nie-HDL. Wysokie stężenie LDL-Ch oraz niskie stężenie HDL-Ch są czynnikami choroby niedokrwiennej serca oraz pogłębiających się zmian miażdżycowych, których skutkiem może być zawał mięśnia sercowego lub udar mózgu.

Hipercholesterolemia, tj. stężenie cholesterolu całkowitego powyżej 190 mg/dl, występuje u 61% dorosłych Polaków, czyli u 18 mln osób. Zaburzenia lipidowe u 65% osób są nierozpoznane, a u 28% nie są leczone lub leczone są nieskutecznie.

Zobacz też: Pamiętasz o cytologii? Profilaktyka HPV i raka szyjki macicy

Genetyczne podłoże

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to trwające przez całe życie zwiększenie stężenia cholesterolu frakcji LDL. Przyczyną są mutacje jednego z trzech genów: LDL-receptor, apolipoproteiny B (główne białko frakcji LDL), PCSK9.

FH występuje jako postać homozygotyczna lub heterozygotyczna. Postać homozygotyczna charakteryzuje się niemal całkowitym brakiem receptorów dla LDL. Większość chorych umiera w dzieciństwie na skutek powikłań sercowo-naczyniowych. U chorych z postacią heterozygotyczną liczba receptorów dla LDL zmniejszona jest o połowę.

Przebieg choroby jest dużo łagodniejszy i jest możliwość wprowadzenia odpowiedniej terapii. Zakłada się, że średnio 1 na 200–250 chorych z zaburzeniami lipidowymi ma hipercholesterolemię rodzinną. W Polsce zdiagnozowanych i leczonych jest zaledwie kilka procent chorych.

Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna wiąże się z wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym. U osoby w wieku 45 lat z FH, z powodu wysokiego poziomu LDL, zmiany naczyniowe odpowiadają zmianom jak u osoby w wieku 70 lat bez FH. Nieleczona lub zbyt późno leczona FH grozi przedwczesnym zgonem sercowym – u mężczyzn poniżej 50 roku życia, a u kobiet poniżej 60 roku życia.

FH należy podejrzewać, jeżeli stężenie LDL-CH, powtórzone co najmniej dwukrotnie, wynosi >190 mg/dl (>5 mmol/l), a stężenie cholesterolu całkowitego jest wyższe niż 310 mg/dl (>8 mmol/l). Stężenie TG jest prawidłowe. Ponadto jest obciążający wywiad rodzinny, w badaniu przedmiotowym obecne są żółtaki ścięgien lub w młodym wieku, przed 45 rokiem życia, w oku pojawił się tzw. rąbek rogówkowy. Jednym z silniejszych czynników ryzyka w FH jest Lp(a).

Lipoproteina (a) przypomina składem i wielkością cząstkę LDL. Najważniejsza różnica dotyczy obecnego w jej strukturze unikatowego białka apolipoproteiny (a). Stężenie Lp(a) jest uwarunkowane genetycznie i nie zależy od wieku, płci, diety, leków hipolipemizujących. Lp(a) jest uznana za niezależny czynnik ryzyka choroby niedokrwiennej serca, zawału serca i chorób naczyń mózgowych.

Zobacz też: Test prenatalny Panorama. Szacuje ryzyko wystąpienia wad i określa płeć dziecka już od 9. tygodnia ciąży 

Diagnostyka i leczenie

W przypadku zdiagnozowania FH u jednej osoby należy rozpocząć diagnostykę kaskadową w rodzinie. Ocenia się lipidogram u krewnych pierwszego, a następnie drugiego stopnia. Dodatkowo, jeżeli to możliwe, zalecane jest wykonanie badań genetycznych.

Skala do szacowania prawdopodobieństwa FH opiera się na punktacji dotyczącej wywiadu rodzinnego, wywiadu klinicznego, badania przedmiotowego, badań laboratoryjnych (głównym kryterium jest LDL-Ch), badania genetycznego. Za rozpoznaniem FH przemawia uzyskanie powyżej 8 punktów, wyklucza FH mniej niż 3 punkty. Wartości pośrednie wskazują na prawdopodobne lub możliwe występowanie FH.

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami znajdziesz tutaj. 

Ekspert

Dr Iwona Kozak-Michałowska

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Hiperprolaktynemia – czym jest i jak wpływa na płodność?

Hiperprolaktynemia - czym jest i jak wpływa na płodność?
fot.Pixabay

Podwyższony poziom prolaktyny we krwi, brak miesiączki, spadek libido, problemy z zajściem w ciążę – to może być hiperprolaktynemia.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Co to jest hiperprolaktynemia?

Hiperprolaktynemia to utrzymujący się zbyt wysoki poziom prolaktyny. Prolaktyna (PRL) to hormon przysadki mózgowej. PRL, mimo, że kojarzona przede wszystkim z procesem laktacji, występuje również u mężczyzn, z tym, że w mniejszym stężeniu.

Poza regulacją laktacji, prolaktyna bierze udział w procesach metabolicznych, immunologicznych i osmoregulacji. Prolaktyna ma wpływ na libido ze względu na to, że w regulacji wydzielania prolaktyny bierze udział dopamina. Oba te hormony odpowiadają za napięcie seksualne. Za sprawą prolaktyny poziom dopaminy obniża się po orgazmie, jest to jeden z mechanizmów odpowiedzialnych za zaspokojenie seksualne.

Poziom prolaktyny zmienia się, zmiany u kobiet i mężczyzn obserwowane są w ciągu doby (najwyższy poziom nad ranem). W pierwszej połowie cyklu miesięcznego kobiet prolaktyna wzrasta, wraz ze wzrostem stężenia estrogenów. Wysoki poziom prolaktyny u kobiet pojawia się w czasie ciąży (prolaktyna podtrzymuje pracę ciałka żółtego, które produkuje progesteron niezbędny dla utrzymania ciąży). U mężczyzn prolaktyna wspiera produkcję testosteronu.

Przyczyny hiperprolaktynemii

Hiperprolaktynemia jako taka nie jest chorobą. Jest symptomem, który może naprowadzić lekarzy na prawidłową diagnozę. Można ją podejrzewać, gdy stężenie poziomu prolaktyny we krwi przekracza 20ng/ml u kobiet i 15ng/ml u mężczyzn.

  • Hiperprolaktynemia ma najczęściej pochodzenie polekowe, mogą ją wywołać leki: przeciwdepresyjne, neuroleptyki, antykoncepcja hormonalna i inne leki hormonalne, leki stosowane w chorobie wrzodowej, w nadciśnieniu tętniczym, opiaty, leki pobudzające perystaltykę i przeciwwymiotne.
  • Drugą, niemal równie częstą przyczyną zbyt wysokiego stężenia prolaktyny są guzy przysadki (prolaktynoma).

Hiperprolaktynemia współwystępuje z następującymi chorobami:

  • guzy przysadki
  • choroby podwzgórza i przysadki
  • niedoczynność tarczycy
  • niewydolność nerek
  • zmiany w centralnym układzie nerwowym (oponiaki, glejaki, gruźlica, sarkoidoza)
  • marskość wątroby
  • padaczka
  • PCOS
  • choroby endokrynologiczne (niedoczynność tarczycy, akromegalia, zespół Nelsona, cukrzyca, choroba Addisona, rak kory nadnerczy, zespół Sheehana, zespół policystycznych jajników)
  • zmiany w obrębie klatki piersiowej (torakotomię, półpasiec, urazy)
  • ciąża rzekoma

Zobacz też: Niepłodność przy PCOS: jak ją leczyć zgodnie z nowymi zaleceniami? Wyjaśnia lekarz

Po czym poznać hiperprolaktynemię?

U kobiet hiperprolaktynemii towarzyszą:

  • wtórny brak miesiączki
  • osłabienie libido
  • bóle piersi i niezłośliwe guzy piersi
  • zaburzenia płodności
  • objawy wywołane możliwą obecnością makrogruczolaka (bóle głowy, upośledzenie pola widzenia, neuropatie nerwów czaszkowych, niedoczynność przysadki, napady drgawkowe, wyciek płynu mózgowo rdzeniowego z nosa)
  • wypływ mleka z sutka poza okresem laktacji
  • osteopenia, osteoporoza

U mężczyzn hiperprolaktynemii towarzyszą:

  • zaburzenia płodności
  • osłabienie libido
  • zaburzenia erekcji, impotencja
  • ginekomastia
  • osteopenia/osteoporoza

Zobacz też: Jak pobudzić libido, by zwiększyć ochotę na seks?

Wpływ hiperprolaktynemii na płodność

Prolaktyna wpływa na wydzielanie gonadotropin (LH, FSH) przez przysadkę mózgową. Zbyt małe stężenie gonadotropin lub zbyt mała amplituda może powodować cykle bezowulacyjne.

W nasilonej postaci hiperprolaktynemii rozwija się hipogonadyzm wtórny, dodatkowo nadmiar PRL wpływa hamująco na jajnik oraz hamuje syntezę estrogenów i progesteronu (stąd poronienia nawykowe, zaburzenia implantacji zarodka).

Zobacz też: Do endokrynologa marsz, czyli o wpływie hormonów na płodność

Leczenie hiperprolaktynemii

Leczenie hiperprolaktynemii powinno być przyczynowe. W przypadku polekowej hiperprolaktynemii, lekarz może wziąć pod uwagę odstawienie lub zmianę leczenia, które wywołuje podwyższone stężenie prolaktyny. Tu konieczna bywa współpraca lekarzy różnych specjalizacji, na przykład endokrynologa i psychiatry, albo endokrynologa i neurologa. Szczegółowe informacje na temat możliwości leczenia hiperprolaktynemii bez odstawiania leków wpływających na poziom prolaktyny znajdziesz tutaj (str.24).

W przypadku hiperprolaktynemii spowodowanej guzem przysadki lub innym guzem, konieczne bywa leczenie operacyjne. W niektórych przypadkach lekarze decydują się na radioterapię. W przypadku guzów wydzielających PRL stosuje się też leczenie antagonistami dopaminy – leki z tej grupy powodują zmniejszenie się guza poprzez blokowanie wydzielania dopaminy.

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

Przyczyn męskiej niepłodności może być wiele. Jedną z możliwości są nieprawidłowości na poziomie genetycznym.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Diagnostyka męskiej niepłodności

Jedną z możliwych przyczyn męskiej niepłodności jest czynnik genetyczny. Jest on identyfikowany jako jeden z najbardziej istotnych, odpowiada za ok 15% przypadków niepłodności u mężczyzn. By ustalić, czy problemy z poczęciem mają podłoże genetyczne, należy w pierwszej kolejności wykonać podstawowe badania.

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

Według wytycznych Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, podstawową metodą diagnostyczną męskiej niepłodności są badania nasienia. Kolejnym krokiem jest ocena endokrynologiczna pacjenta i badanie USG, według ekspertów, minimum diagnostyczne stanowią pomiary stężeń gonadotropin, prolaktyny i testosteronu w surowicy krwi. Zalecane jest także poejakulacyjne badanie moczu, które przeprowadza się u pacjentów z niską objętością ejakulatu, w celu wykluczenia wytrysku wstecznego,  niedrożność nasieniowodu,  hypogonadyzmu. By znaleźć poza genetyczną przyczynę męskiej niepłodności, wykonuje się też ultrasonografię transrektalną (TRUS), ultrasonografię moszny, badanie liczebności leukocytów w nasieniu (ich nadmiar ogranicza ruchliwoścć plemników),  testy na przeciwciała przeciw-plemnikowe, czy test po stosunku (PC-Test).

Test fragmentacji DNA plamników umożliwia poznanie genetycznych nieprawidłowości. Jeśli DNA ma wysoki stopień fragmentacji, nasienie może mieć upośledzoną funkcję zapładniającą. Test pozwala ocenić zdolność do poczęcia naturalnego i pozaustrojowego. Wysoki odsetek fragmentacji spotyka się także u mężczyzn z prawidłowym morfologicznie nasieniem.

Na czym polega test fragmentacji DNA?

Chromatyna plemnikowa, czyli DNA plemników, znajduje się w chromosomach, które odpowiadają za przekazywanie informacji genetycznej kolejnym pokoleniom. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy w materiale genetycznym nie ma uszkodzeń. Uszkodzone DNA plemników zmniejsza szanse na zapłodnienie i może być przyczyną nieprawidłowości we wczesnym stadium rozwoju zarodka. Zwiększa ryzyko poronień, zatrzymania rozwoju zarodka lub wad rozwojowych płodu. W badaniu wykorzystuje się próbkę nasienia dostarczoną przez pacjenta lub materiał pobrany w trakcie biopsji jądra.

Męska niepłodność – podłoże genetyczne

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

 

Aberracje chromosomowe to nieprawidłowa struktura lub liczba chromosomów. Są najczęstszą i najlepiej poznaną genetyczną przyczyną męskiej niepłodności.

Według Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, najczęściej rozpoznawaną aberracją chromosomową jest Zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X.  Mężczyźni dotknięci zespołem  Klinefeltera  wykształcają małe jądra i obserwuje się u nich wysokie stężenie gonadotropin. Aż 98% mężczyzn z tą mutacją nie ma plemników w nasieniu (azoospermia).

Nieprawidłowości chromosomalne analizuje się w badaniu, które ogólnie nazywane jest badaniem kariotypu. Kariotyp to zestaw chromosomów, który znajduje się w każdej komórce w ciele. Budowa chromosomu zależy od gatunku oraz płci. U ludzi kariotyp składa się autosomów oraz tych, które odpowiadają za płeć. Autosomy to chromosomy, które występują u kobiety i mężczyzny (22 pary), chromosomy płciowe (1 para) są różne dla każdej z płci, odpowiednio – XX i XY.

Mutacje w genie LHCGR – hipoplazja komórek Leydiga – niedorozwój komórek w jądrach, który przekłada sie na zaburzenia w wydzielaniu męskich hormonów płciowych. Może powodować spodziectwo i nieprawidłowości w parametrach nasienia lub zatrzymanie wytwarzania plemników.

Analiza delecji chromosomu Y. Ok. 25% niepłodnych mężczyzn wykazuje delecje (zmiany, mutacje) na chromosomie Y. Jest ona częstą przyczyną obniżonych parametrów nasienia, niewielkiej liczby lub braku plemników w nasieniu.

Mutacje w genie CFTR również mogą powodować azoospermię. Co ciekawe, mutacje w tym samym genie odpowiadają także za mukowiscydozę.

Część mężczyzn cierpiących na azoospermię ma całkowicie zatrzymaną produkcję plemników. Tego rodzaju przypadki, z nielicznymi wyjątkami, są nieuleczalne. Zdecydowanie lepiej rokują pacjenci, którzy produkują plemniki, jednak nie przedostają się one nasieniowodem do dróg rodnych kobiety. W takich sytuacjach wykonuje się biopsję jądra w celu zbadania materiału. Jeśli plemniki faktycznie są produkowane, można je pobrać i wykorzystać w procedurze zapłodnienia pozaustrojowego. W celu rozpoznania azoospermii  wykonuje się dwukrotne badanie nasienia. Używa się do niej plemników pobranych z jąder lub z najądrzy.

Leczenie genetycznej niepłodności

Problemy genetyczne są najtrudniejszą do wykrycia i leczenia przyczyną niepłodności. Trudno ocenić wpływ genetyki na niepłodność, ponieważ również podatność na zakażenia, czy określone choroby, które ograniczają płodność może mieć podłoże genetyczne. Dodatkowo, trzeba mieć świadomość, że część problemów o podłożu genetycznym może powodować ryzyko pojawienia się wad wrodzonych u potomstwa, jeśli uda się doprowadzić do zapłodnienia i donoszenia ciąży.

Część par, które obciążone są problemami genetycznymi, zmuszona jest skorzystać z nasienia i/lub komórki jajowej dawców, część decyduje się na adopcję.

W niektórych przypadkach problemy spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi można leczyć “objawowo”, na przykład podając hormony, przywracając operacyjnie ciągłość nasieniowodów lub pobierajac plemniki bezpośrednio z jąder. Każdy przypadek wymaga indywidualnego podejścia, kompleksowej diagnostyki i odpowiednio dobranej formy terapii.

 

 

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.