Przejdź do treści

Rusza konkurs ofert na realizację programu in vitro na lata 2013-2016

Minister Zdrowia ogłosił konkurs ofert na wybór realizatorów programu zdrowotnego dotyczącego leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego na okres od 1 lipca 2014 roku do 30 czerwca 2016 roku w zakresie obejmującym zapewnienie kompleksowego dostępu do świadczeń medycznie wspomaganego rozrodu.

Należą tutaj procedury związane z przygotowaniem do pobrania gamet męskich i żeńskich, ich preparatyka, tworzenie i hodowla zarodków, przechowywanie i zapewnienie bezpieczeństwa zarodków, jak również przechowywanie do czasu wykorzystania oraz transfer utworzonych zarodków do macicy, zgodnie z zasadami opisanymi w programie

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Podmioty, które chcą wziąć udział w programie musza spełniać wymagania dotyczące wielkości i struktury zasobów, zatrudnionego personelu, sprzętu i aparatury medycznej, muszą także przestawić plan rzeczowo-finansowy związany z realizacją programu, obejmujący między innymi liczbę i zakres możliwych do wykonania zadań, kosztorys oraz harmonogram realizacji zadań. Musza także przedstawić informacje dotyczące efektywności procedur wykonanych w roku 2013, o ile były takie wykonywane.

Do programu będą kwalifikowane kobiety, które nie ukończyły 40-tego roku życia. Celem programu jest przede wszystkim obniżenie liczby par bezdzietnych, jak również zwiększenie skuteczności leczenia niepłodności, zapewnienie najwyższego standardu leczenia niepłodności oraz osiągnięcie poprawy trendów demograficznych.

Zainteresowane jednostki mogą składać oferty do 31 marca 2014 roku.

Ostateczna wielkość środków finansowych na rok 2015 i 2015 jak również zakres zadań będzie potwierdzony po ogłoszeniu ustawy budżetowej na rok 2015 i 2016.

Szczegółowe informacje o konkursie znajdują się na stronie Ministerstwa Zdrowia.

 

In vitro i spółka – zabiegi, które zwiększają szanse na sukces

Podjęcie decyzji o leczeniu in vitro dla wielu par wiąże się z równoczesną decyzją także o podejściu do innych, towarzyszących tej metodzie, procedur. Dlaczego się je wykonuje? Czego możemy się spodziewać? Które procedury mają sens, a które nie?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Od czego należy zacząć? Najlepiej od początku, bowiem to właśnie pierwszy zabieg in vitro, który przeprowadzono w 1977 roku, stał się podstawą do dalszego rozwoju. Pierwszą pacjentką, u której doszło do skutecznego zapłodnienia IVF, była kobieta lecząca się z powodu niedrożnych jajowodów. To właśnie ów problem był pierwszym, jakiemu in vitro miało zaradzić. Kolejne lata, rozwój medycyny spowodowały i nadal powodują rozszerzenie listy wskazań kwalifikujących pacjentów do zabiegu. Wprowadzano kolejne techniki leczenia par, które wcześniej nie miały szans na odpowiednią terapię i zostanie rodzicami biologicznymi. Jednocześnie minimalizowano ryzyko i częstość pojawiania się powikłań, a skuteczność leczenia rosła.

Obecnie przyjmuje się, że zapłodnienia pozaustrojowe jest metodą z wyboru u par z:

  • uszkodzonymi jajowodami lub ich brakiem ( np. po ich operacyjnym usunięciu),
  • umiarkowaną i zaawansowaną endometriozą III i IV stopnia,
  • poważnym czynnikiem męskim: czyli u pacjentów z bardzo małą liczbą plemników w nasieniu lub ich kompletnym brakiem czyli – azoospermią przy zachowanej produkcji plemników w jądrach skąd można je zabiegowo pobrać.

Czytaj też: Wskazania do in vitro – mężczyzna [WIDEO]

Wskazaniami do leczenia metodą pozaustrojowego zapłodnienia są również nieskuteczne leczenie u par z:

  • umiarkowanym czynnikiem męskim,
  • endometriozą I i II stopnia,
  • niepłodnością niewyjaśnionego pochodzenia,
  • czynnikiem jajowodowym po nieskutecznym leczeniu operacyjnym,
  • zaburzeniami jajeczkowania, gdy dotychczasowe metody leczenia były nieskuteczne.

U płodnych par wskazaniem do pozaustrojowego zapłodnienia są:

  • odroczona płodność ze wskazań lekarskich (przed zastosowaniem leczenia uszkadzającego jajniki np. ze wskazań onkologicznych – tzw. oncofertility),
  • nosicielstwo zmian genetycznych, których przeniesienia na potomstwo można uniknąć poprzez zastosowanie zapłodnienia pozaustrojowego wraz z diagnostyką genetyczną na najwcześniejszym etapie
  • nosicielstwo przewlekłych chorób wirusowych u partnera, aby mogło dojść do zapłodnienia w bezpieczny sposób, który nie naraża na zakażenie.

Jakie zabiegi wspierają in vitro?

W zależności od efektów diagnostyki i wskazaniach do leczenia z wykorzystaniem zapłodnienia pozaustrojowego, stosowane są różne sposoby pozyskania komórek rozrodczych, metody zapłodnienia komórki jajowej, hodowli zarodków oraz ich przygotowania do transferów, przechowywania zarodków. Jest ich wiele, a dziś omówimy te najczęściej stosowane.

Czytaj też: Wskazania do in vitro – kobieta [WIDEO]

ICSI – co to za procedura i dla kogo?

Jednym z zabiegów wspomagających skuteczność in vitro stosowanym klasycznie przy czynniku męskim niepłodności jest mikroiniekcja plemnika do komórki jajowej, w skrócie ICSI (ang. Intracytoplasmic Sperm Injection). Polega na bezpośrednim wstrzyknięciu pojedynczego plemnika do wnętrza komórki jajowej za pomocą szklanej mikropipety. Dla kogo jest to polecane? „Wskazaniami do takiego zabiegu jest mała liczba plemników w nasieniu partnera lub ich osłabiona ruchliwość, niepowodzenie przy próbie zapłodnienia klasyczną metodą w przeszłości, endometrioza u pacjentki lub niepłodność nieokreślona” – mówi dr Anna Zygler-Przysucha, ginekolog z warszawskiej kliniki nOvum.

A co, jeśli plemników w ogóle brak w nasieniu?

Dosyć często  zabiegi wspomagające klasyczne zapłodnienie pozaustrojowe – in vitro – są skierowane właśnie na leczenie męskiego czynnika niepłodności. Jeśli żywych, prawidłowo ruszających się plemników nie ma w nasieniu, szukamy ich tam, gdzie powstają lub są przechowywane: w jądrach lub najądrzach. Jeśli wynik biopsji będzie pozytywny, znalezione plemniki zostaną wstrzyknięte bezpośrednio do komórek jajowych bowiem plemniki uzyskane z jąder lub najądrzy na ogół nie są w stanie samoistnie wniknąć do komórki jajowej, aby ją zapłodnić. Te metody dają szanse na ojcostwo w przypadkach, kiedy jeszcze nie tak dawno było to niemożliwe:

  • PESA (ang. Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration) to przezskórna aspiracja plemników z najądrza.
  • TESE (ang. Testicular Sperm Extraction) to wydobycie podczas zabiegu biopsji plemników z jądra.
  • M-TESE (ang. Micro – Testicular Sperm Extraction) to pobranie fragmentów tkanki w trakcie otwartej biopsji jąder, a miejsca pobrania wybiera się pod mikroskopem operacyjnym, co znacznie zwiększa szanse na uzyskania plemników do zapłodnienia in vitro.

Bez względu na metodę pozyskania, pierwsza z pobranych próbek jest badana od razu pod mikroskopem w poszukiwaniu plemników, a druga jest wysyłana do badania histopatologicznego. Pozostały materiał – niezależnie od tego czy w próbce znalezione zostały plemniki, czy nie – jest zamrażany, aby mieć zabezpieczony materiał w momencie uzyskania wyniku histopatologicznego, a wraz z nim informacji czy jest szansa na znalezienie plemników i czy też rozpoczęcie stymulacji jajników do zapłodnienia pozaustrojowego, w którym te plemniki mają być wykorzystane, jest zasadne. Gdy wynik badania histopatologicznego potwierdza szansę na znalezienie plemników, partnerka jest kwalifikowana do stymulacji i zabiegu zapłodnienia in vitro. Jeśli w pobranej tkance plemniki się nie znajdą, biopsję można powtórzyć – czasem  kilkukrotnie – zakładając, że być może w innym fragmencie jądra znajdzie się miejsce, gdzie produkcja plemników jest zachowana. Jest to jednak rzadkopraktykowane, ponieważ jest to istotne obciążenie dla pacjenta, a ponadto szansa na znalezienie plemników w kolejnych pobraniach (≥3) spada praktycznie do zera.

W dniu punkcji jajników, po uzyskaniu dojrzałych zdolnych do zapłodnienia komórek jajowych, rozmrażane są kolejno poszczególne próbki aspiratu z najądrza, ewentualnie bioptatu z jądra, w poszukiwaniu żywych plemników zdolnych do zapłodnienia.

  • M-TESE (ang. Micro – Testicular Sperm Extraction) – w tym przypadku tkankę z jąder pobiera się pod kontrolą mikroskopu w taki sposób, aby bardzo precyzyjnie określić miejsca, w których zostaną znalezione kanaliki nasienne rokujące obecność spermatogenezy (czyli gdzie jest obecna produkcja plemników). Dlatego też M-TESE wielokrotnie przewyższa precyzją zabiegi PESA, MESA, TESA czy TESE.

Po raz pierwszy w Polsce zabieg ten wykonali specjaliści z nOvum w 2012 roku i już pierwszy zabieg zakończył  się sukcesem – ciążą, a potem narodzinami dziecka.

Jak wybrać plemnik, który najlepiej rokuje?

IMSI (ang. Intracytoplasmic Morphologically Selected Sperm) to wstrzykiwanie do komórek jajowych plemników wyselekcjonowanych pod względem morfologicznym pod dużym powiększeniem optycznym. Jest to rzadziej stosowana odmiana ICSI, która polega na wybraniu pod bardzo dużym powiększeniem plemnika, który ma być użyty do zapłodnienia (ok. 1000 x powiększenie optyczne, ok.6000-8000 x cyfrowe). Pod takim powiększeniem widać szczegóły budowy plemnika i można wybrać te, o budowie najbardziej zbliżonej do ideału, opierając się na ich wyglądzie morfologicznym i kryteriach ustalonych przez twórcę metody (B. Bartoova), czyli obecności lub braku wakuoli w rejonie jądra plemnika. Jak na razie nie zostało udowodnione, czy obecność wakuoli ma negatywny wpływ na rozwój powstałego z niego zarodka i szanse na ciążę.

Jest to procedura, która nie ma udowodnionej większej skuteczności w porównaniu z ICSI. Istnieją zarówno prace, które potwierdzają zasadność jej stosowania; ale istnieją również takie, które nie potwierdzają większej skuteczności, niż w przypadku rutynowego zabiegu ICSI. Eksperci z nOvum rekomendują ją m.in. gdy w rutynowym badaniu nasieniu jest bardzo mało prawidłowo zbudowanych plemników, gdy dochodziło do zahamowania rozwoju zarodków po trzeciej dobie, kiedy podejrzewać można, że przyczyna tego leży w nieprawidłowym czynniku męskim, a także gdy  dochodzi do poronień (po wykluczeniu innych przyczyn). Wskazaniem mogą być też nawracające niepowodzenia w zagnieżdżeniu zarodków, co wiąże się jednak z wcześniejszą dokładną ich diagnostyką oraz wykluczeniem czynnika macicznego.

Nie każda kobieta równie dobrze znosi stymulację hormonalną. Co wtedy?

To prawda. Jeśli u kobiety występuje ryzyko przestymulowania i niebezpieczeństwo powstania nadmiaru pęcherzyków podczas stymulacji hormonalnej, co nieraz wiąże się z tzw. policystyczną budową jajników (czyli obecnością nadmiaru pęcherzyków) i dotychczasowe próby klasycznej bezpiecznej stymulacji kończyły się niepowodzeniem, można rozważyć zastosowanie procedury IVM (ang. In Vitro Maturation). Jest to zabieg pozwalający na dojrzewanie komórek jajowych w laboratorium. Polega na pobraniu od pacjentek niedojrzałych i niezdolnych jeszcze do zapłodnienia komórek i umieszczeniu ich w odżywkach, które zawierają w sobie niezbędne do rozwoju hormony. W klasycznym in vitro są one podawane kobiecie właśnie podczas etapu stymulacji. Co trzeba wiedzieć? Podczas zastosowania IVM szanse na ciążę są ok. 10-20 proc. mniejsze, ale z drugiej strony, jest też mniejsze ryzyko przestymulowania w sytuacji zwiększonej na nie podatności organizmu kobiety.

Przygotowanie macicy do implantacji zarodka. Wiele kobiet pyta o zabieg tzw. scratching’u endometrium. Co to takiego?

Zabieg polega na delikatnym „zadrapaniu” śluzówki macicy – owego endometrium. Wykonuje się go specjalnym cienkim cewnikiem, służącym również w innych sytuacjach zdrowotnych do pobierania drobnych fragmentów śluzówki macicy do badania (tzw. pipellą) i chociaż może brzmieć groźnie, nie jest zabiegiem inwazyjnym. Daje za to szansę na intensywną regenerację śluzówki, czego skutkiem jest m.in. pobudzenie immunologiczne. Pozwala to zwiększyć prawdopodobieństwo prawidłowego zagnieżdżenia zarodka. Stąd też zabieg polecany jest kobietom, które zmagają się właśnie z problemem nawracających niepowodzeń implantacji (zagnieżdżenia) zarodków.

Jak wskazują niektóre badania, scratching przeprowadzony w odpowiedniej fazie cyklu poprzedzającego planowany embriotransfer może w niektórych dobrze dobranych sytuacjach nawet dwukrotnie zwiększyć szansę implantacji oraz ciąży zakończonej narodzinami żywego dziecka właśnie u pacjentek, które mają do niego wskazania. Obserwacje mówią, iż jest to bezpieczna procedura, a powikłania pojawiają się niezwykle rzadko. Warto jednak pamiętać przy tym, że o konieczności przeprowadzenia zabiegu decyzję powinno podejmować się wraz z lekarzem prowadzącym – podobnie zresztą, jak w przypadku każdych innych procedur.

Dlaczego możliwość kriokonserwacji zarodków jest tak ważna?

Dlatego, że umożliwia zabezpieczenie utworzonych zarodków, które nie będą podane podczas pierwszego transferu. Co do zasady ta metoda służy przechowywaniu zarodków w celu starania się o kolejne ciąże – przy niepowodzeniach pierwszej próby lub wtedy, gdy po urodzeniu dziecka rodzice starają się o kolejne. „W szczęśliwej sytuacji rodzina może doczekać się 2-3 dzieci, przechodząc tylko jedną procedurę stymulacji i punkcji do in vitro”mówi dr Zygler i dodaje:  „To oszczędza zdrowie kobiety i oczywiście zdecydowanie redukuje koszty leczenia”.

„Zarodki dobrze znoszą proces mrożenia” – podkreśla specjalistka: „Co więcej: najnowsze badania pokazują, że uzyskane z nich ciąże są silniejsze, a dzieci rodzą się większe. Pojawiają się nawet wypowiedzi naukowców, że przyszłość in vitro będzie polegać na stymulacji hormonalnej, mrożeniu wszystkich zarodków i podawaniu ich pojedynczo w kolejnych, naturalnych cyklach. W ten sposób działają już niektóre ośrodki, np. w Japonii.”

Zobacz też: Kriokonserwacja – pod troskliwą opieką 

Jeśli para nie decyduje się na mrożenie zarodków, może zdecydować o tym, żeby zapłodnić tylko tyle komórek, ile może być przeniesionych podczas jednego świeżego transferu (1-ego do maks. 2-óch). Zawsze należy jednak liczyć się jednak z tym, że nawet przy zapłodnieniu jednej komórki może pojawić się konieczność zamrożenia zarodka, gdy np. z powodu choroby kobiety transfer nie może się odbyć.

Podczas kriokonserwacji zarodki, które nie zostały wykorzystane, czyli podane do macicy podczas transferu w 2.–3. lub 5. dobie od zapłodnienia, poddaje się procesowi zamrożenia w ciekłym azocie. Następnie przebywają w kriostatach, czyli wielkich termosach utrzymujących temperaturę ok. – 190 °C, w warunkach monitorowanych 24h/dobę, i czekają na odpowiedni moment na transfer. Co ważne, czas przechowywania embrionów nie wpływa ani na pogorszenie kondycji zarodków, ani na sukces leczenia. Dane wykazują też, że zamrażanie zarodków jest bezpieczne i nie skutkuje zwiększeniem częstości  powikłań w czasie ciąży (a nawet wręcz przeciwnie, powikłań jest mniej bo do ciąży zazwyczaj dochodzi w cyklu naturalnym), czy zwiększonym ryzkiem wad wrodzonych u dzieci.

Warto pamiętać również, iż pomimo pierwszych skojarzeń – najczęściej bowiem mówi się właśnie o kriokonserwacji zarodków –  mrożeniu poddaje się także nasienie oraz komórki jajowe.

Mrożenie gamet i tkanek to ogromna szansa na zostanie rodzicem m.in. przez osoby zmagające się z chorobą onkologiczną, po której leczeniu może nastąpić utrata płodności.

Pacjenci doświadczający choroby onkologicznej, powinni być poinformowani o możliwości zabezpieczenia swojej płodności, bowiem komórki rozrodcze należy pobrać zanim zostaną uszkodzone chemioterapią, czy też radioterapią, czyli przed rozpoczęciem jakiejkolwiek terapii, a nawet inwazyjnej diagnostyki (PET, izotopy radioaktywne). Zarodki zamrożone i odpowiednio przechowywane pozwalają na starania o dziecko osobom, które wygrały już z chorobą. W jaki sposób? Jest to już sprawa indywidualna pacjentów, ale materiał może być zastosowany:

  • do zabiegu chirurgicznego, który da szansę na przywrócenie płodność (wszczepienie własnej tkanki jajnikowej),
  • do inseminacji lub zapłodnienia komórki jajowej w procedurze in vitro.

Pełen arsenał środków na pokład!

Dlaczego wszystkie te procesy towarzyszące leczeniu metodą in vitro są ważne? Dają bowiem większe szanse na uzyskanie ciąży i rozwiązanie problemów medycznych, które jeszcze niedawno wydawały się być nie po pokonania. Jak wskazują dane, współcześnie w Polsce rodzi się około 1,5 proc. dzieci właśnie dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu, z czego większość zabiegów została przeprowadzona metodą ICSI. „Należy jednak pamiętać, że o wyborze metody leczenia i zapłodnienia komórek powinien decydować lekarz i embriolog” – podkreśla dr Anna Zygler. „Sugerowanie się doświadczeniami innych pacjentów czy znajomych, to nie jest dobra droga. Dlatego ważne jest żeby znaleźć ośrodek, a w nim lekarza, który przeanalizuje sytuację zdrowotną pary i dobierze optymalnych sposób postępowania i  do którego para będzie miała pełne zaufanie”- podsumowuje ekspertka.

POLECAMY: Przygotowanie do in vitro [WIDEO]

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro. Sprawdź, czemu nie udało się uzyskać ciąży

Przed przystąpieniem do kontynuacji leczenia niepłodności niezbędna jest wnikliwa analiza wszystkich etapów poprzedniej procedury in vitro, która nie zakończyła się ciążą. Jakie kroki należy wówczas podjąć i czego możemy się dzięki temu dowiedzieć? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: wyjściowe poziomy hormonów

Pierwszymi, podstawowymi badaniami u kobiet, których wyniki należy przeanalizować po niepowodzeniu in vitro, są wyjściowe poziomy hormonów, m.in:

  • rezerwy jajnikowej, czyli AMH i inhibiny,
  • androgenów: testosteronu, SHBG i DHS oraz indeksu wolnych androgenów.

Zdarza się, że wskazana jest też analiza w kierunku innych zaburzeń hormonalnych.

– W niektórych przypadkach warto również zdiagnozować niedobory hormonów wzrostu. Analizujemy także stosunki gonadotropin, a więc FSH do LH, poziomy estradiolu współistniejące z danym poziomem gonadotropin. Niekiedy wskazane jest także zbadanie poziomu prolaktyny, a w przypadku jej podwyższonego poziomu – głębsza analiza tego wyniku – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, ekspert INVICTA.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: badanie fragmentacji DNA plemników

Na skuteczność zabiegu in vitro bardzo istotnie wpływają również parametry nasienia. Analizując przyczyny niepowodzenia in vitro, należy przyjrzeć się nie tylko wynikom podstawowych badań nasienia, ale także fragmentacji DNA plemników.

– Analiza fragmentacji DNA plemników […] zapobiega zapłodnieniu komórek jajowych plemnikami o niskiej wartości. Choć takie plemniki mają możliwość zapłodnienia komórki jajowej, powodują albo nieprawidłowy rozwój zarodka, albo zatrzymanie rozwoju zarodka lub wczesnej ciąży. Niestety mogą również spowodować urodzenie chorego dziecka – zaznacza lekarz.

CZYTAJ TEŻ: Rozszerzone badanie nasienia. Co obejmuje i kiedy je wykonać?

Analiza stymulacji in vitro na podstawie dostępnej dokumentacji

Kolejnym krokiem, który należy przeprowadzić po niepowodzeniu in vitro, jest analiza stymulacji, której została poddana pacjentka.

– Rodzaj stymulacji dobierany jest indywidualnie i zależy od naszych planów: czy planujemy transfer świeżych zarodków, czy zamierzamy poddać zarodki mrożeniu, czy chcemy przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną. Wiemy, że optymalną stymulacją jest na dzień dzisiejszy stosowanie długich protokołów. Dobór dawki stymulacji powinien opierać się na poziomie AMH.

Należy pamiętać, że stymulacja do in vitro powinna opierać się także na liczbie pęcherzyków antralnych, które można zdiagnozować ultrasonograficznie w dniu rozpoczęcia stymulacji.

– Bardzo ważne jest, by procedura oceny pęcherzyków antralnych była zoptymalizowana i zwalidowana. Jest to niezwykle ważny pomiar, ale jego wynik jest też bardzo zależny od osoby, która go wykonuje. W przypadku braku walidacji niezbędne do oceny poprzedniego cyklu stymulacji byłyby filmy lub zdjęcia ukazujące wyjściowy stan jajników (przed rozpoczęciem stymulacji). Takie materiały są bardzo istotne do dalszej analizy – podkreśla kierownik INVICTA.

W czasie stymulacji należy również analizować poziomy hormonów:

  • wyjściowy poziom estrogenów i progesteronu, aby w odpowiednim dniu rozpocząć stymulację,
  • wyjściowy poziom AMH w pierwszym dniu stymulacji.

Następnie monitorowany jest wzrost poziomu estrogenów w procesie wzrostu pęcherzyków antralnych.

– Dość ważnym parametrem, który analizujemy w trakcie stymulacji, jest wzrost poziomu progesteronu. Może on wskazywać przedwczesną luteinizację śluzówki, a więc utrudniać (a przy wysokim poziomie – wręcz uniemożliwiać) implantację zarodka. Dzieje się tak dlatego, że okno implantacyjne, a więc czas, w którym zarodek może się przyjąć w śluzówce, otworzy się bądź będzie gotowe zbyt wcześnie – zanim zarodki powstaną lub zanim będą gotowe do implantacji – tłumaczy ekspert.

I dodaje: – W takich przypadkach transfer zarodków na śluzówkę, która już nie jest gotowa, uniemożliwia uzyskanie ciąży. W ten sposób możemy stracić zarodki bardzo dobrej jakości.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Superstymulacja do in vitro. Na czym polega i jak wpływa na poprawę jakości komórek jajowych?

Rozwój wczesnej ciąży: badania hormonalne po transferze

Niezwykle istotne jest również oznaczenie stężenia hormonów po przeprowadzonym transferze zarodka.

– Bardzo ważna jest dla nas nie tylko ocena wzrostu hCG, ale również poziomu progesteronu czy poziomu estrogenów, które w tym okresie powinny utrzymywać się w dość wysokim zakresie. Ułatwia to implantację, czyli umożliwia przyjęcie się zarodka, ale również działa immunosupresyjnie, czyli wyciszająco na układ odpornościowy w jamie macicy. Dzięki temu nie próbuje on zniszczyć implantującego się zarodka i umożliwia dalszy rozwój ciąży – tłumaczy prof. Łukaszuk.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: na podstawie  zabezpieczonych materiałów

Niewiele osób wie, że przygotowując się do in vitro, warto zabezpieczyć wszystkie surowice krwi pozyskane do badań. W przypadku, gdyby dana procedura in vitro nie zakończyła się powodzeniem, materiały te pomogą w późniejszym etapie leczenia.

– Bardzo cenna jest możliwość przeanalizowania uzyskanych wcześniej i zabezpieczonych materiałów pod kątem innych [niewykrytych wcześniej] czynników, które mogły zaburzyć implantację – zauważa lekarz.

Jak dodaje, Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA to jedyne miejsca w Polsce (a prawdopodobnie także w Europie), które zwykle zapewniają przechowanie pobranych surowic krwi.

Cenne informacje o możliwych przyczynach niepowodzenia in vitro można pozyskać także z płynów hodowlanych – poddając analizie podłoże, w którym znajdowały się zarodki przed transferem.

– Na podstawie znajdujących się tam białek i czynników wzrostowych możemy przewidzieć, czy zarodek był rzeczywiście dobrej jakości, czy też – wbrew temu, jak wyglądał – jego potencjał rozwoju był niewielki – wyjaśnia ekspert INVICTA.

Z tego samego powodu przed transferem warto wykonać biopsję zarodka.

– W przypadku, gdy nie uzyskaliśmy ciąży bądź ciąża się poroniła, ale nie jesteśmy w stanie uzyskać materiału poronnego do analizy, zabezpieczony materiał pomoże nam zanalizować, czy przyczyną nie były aneuploidie, czyli zaburzenia chromosomowe – mówi prof. Łukaszuk.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Transfer zarodków z rządowego programu in vitro: płatny czy nie?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Badania prenatalne: co musisz o nich wiedzieć? Posłuchaj eksperta i wygraj cenne badania

pregnancy, love, family and people concept - close up of pregnant woman making hand heart gesture on her belly

Bogata dawka wiedzy na temat badań, które należy wykonać przed zajściem w ciążę, konsultacje z ekspertem w zakresie metod diagnostyki prenatalnej, a także szansa na wygranie wartościowych badań laboratoryjnych – to wszystko (i znacznie więcej) czeka na was podczas kolejnej edycji akcji „Niepłodności nie widać”, którą 27 października zrealizujemy wspólnie z laboratorium Synevo.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Październikowe spotkanie, które odbędzie się w siedzibie Synevo przy ul. Zamienieckiej 80 lok. 401 w Warszawie, poprowadzą zespół portalu i magazynu „Chcemy Być Rodzicami” oraz dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

CZYTAJ TEŻ: Laboratorium medyczne bez tajemnic

Badania przed ciążą i badania prenatalne: posłuchaj eksperta i wygraj badania

Ekspertka Synevo opowie zgromadzonym gościom o badaniach, których nie można pominąć przed rozpoczęciem starań o dziecko, a także wyjaśni, jak przygotować się do poszczególnych badań prenatalnych i co powie nam ich wynik. Dodatkowo uczestnicy będą mieli możliwość zadawania własnych pytań oraz odbycia indywidualnych konsultacji z dr n. med. Iwoną Kozak-Michałowską.

To jednak nie koniec atrakcji. Każda z osób, które przybędą na spotkanie, zyska szansę wygrania pakietu badań laboratoryjnych, które warto wykonać przed ciążą. Uwzględni on testy w kierunku:
•    chlamydii,
•    bakteryjnych zakażeń intymnych (drobnoustrojami z rodziny Ureaplasma species i Mycoplasma genitalium/hominis),
•    HSV I/II (wirus opryszczki).

Spotkanie, które odbędzie się 27 października w godz. 10.00-14.00, zostanie zorganizowane w ramach kampanii „Niepłodności nie widać”. Celem akcji jest zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej skali problemu niepłodności w Polsce.

Zapraszamy: zdobądź cenną wiedzę i wygraj badania! Więcej informacji i zapisy: KLIKNIJ TUTAJ

Więcej informacji: redakcja@chbr.pl; tel.: 660 638 639.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Kompleksowe badania kobiet przed ciążą


Logo SynevoChcemy Być Rodzicami -- logo

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.