fbpx
Przejdź do treści

Dzięki AI wiemy więcej o przyczynach genetycznych rozszczepu kręgosłupa

Foto: Fé Ngô, Unsplash

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) to wada rozwojowa kręgosłupa powstająca już w 3. tygodniu życia płodowego. Polega ona na niedomknięciu kanału kręgowego. Dzięki sztucznej inteligencji możemy dowiedzieć się więcej o przyczynach genetycznych tej przypadłości.

Naukowcy z Weill Cornell Medicine wykorzystali uczenie maszynowe – formę sztucznej inteligencji (AI) – aby rzucić światło na mutacje genetyczne związane z rozszczepem kręgosłupa. W przypadku tej wady wrodzonej cewa nerwowa, która tworzy rdzeń kręgowy podczas ciąży, nie zamyka się, przez co nerwy rdzeniowe są odsłonięte, co prowadzi do paraliżu i wysokiego ryzyka innych powikłań. Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie PNAS.

Rozszczep kręgosłupa – odpowiedzialne geny

Rozszczep kręgosłupa jest złożonym zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że na ogół nie jest spowodowany nieprawidłowym działaniem pojedynczego genu. Schorzenie to do swojego zaistnienia zwykle wymaga współdziałania kilku genów, które zostały zmienione w stosunkowo niewielki sposób. Warunki środowiskowe, takie jak odżywianie oraz przyjmowane przez kobiety leki i suplementy, mogą wpływać na zdrowie płodu również w tym przypadku.  

Wyzwaniem jest zrozumienie roli zmienności genetycznej w poszczególnych rodzinach w połączeniu z czynnikami środowiskowymi, abyśmy mogli zrobić wszystko, co w naszej mocy, aby zapewnić zdrowe dziecko.  

– powiedziała Dr. Margaret Elizabeth Ross, z Laboratorium Neurogenetyki i Rozwoju w Weill w Nowym Jorku.  

Badanie genów zaangażowanych w wywoływanie rozszczepu kręgosłupa było wyzwaniem. Modele mysie niosące określone mutacje genów pomogły naukowcom uzyskać wgląd w szlaki genetyczne, które mogą mieć znaczenie dla zamykania cewy nerwowej. Później badacze szukali zmian w tych szlakach genetycznych u ludzi. Ważne było by nie typować od razu grup genów, które mogą za rozszczepienie kręgosłupa odpowiadać. Tu przydatna okazała się sztuczna inteligencja.  

Jednym ze sposobów patrzenia na nasze geny bez z góry przyjętego pojęcia, co powoduje chorobę, jest przeszukanie pełnego zestawu genów w badaniu asocjacyjnym całego genomu (GWAS). Skuteczny GWAS wymaga znalezienia u tysięcy pacjentów określonych mutacji związanych z chorobą. Podczas gdy zebrano tak duże kolekcje pacjentów w przypadku powszechnych złożonych zaburzeń, takich jak spektrum autyzmu, podejście GWAS jest naprawdę trudne w przypadku rozszczepu kręgosłupa, który dotyka jednego na 2758 żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych.  

W przyszłości każda para dostanie dietę? 

Badacze opracowali więc bezstronne podejście do badania mniejszej liczby osób i sprawdzili genomy 149 osób z rozszczepem kręgosłupa i 149 zdrowych osób z podobnym pochodzeniem genetycznym. Wykorzystano uczenie maszynowe, w którym algorytm komputerowy sortuje i kategoryzuje dane, by określić, które geny niosące przewidywane warianty zmieniające funkcję mają największy potencjał do odróżnienia przypadków od kontroli.  

Naukowcy stwierdzili, że najistotniejsze kwestie obejmowały metabolizm glukozy i lipidów, co oznacza zdolność organizmu do rozkładania i wykorzystywania cukru i tłuszczów do pozyskiwania energii i funkcjonowania komórek. Okazuje się, że cukrzyca i otyłość w czasie ciąży są czynnikami ryzyka wad cewy nerwowej.

Naukowcy żywią nadzieję, że docelowo możliwe będzie przeanalizowanie genomów par, które chcą zajść w ciążę, aby zidentyfikować ich optymalne strategie zapobiegania rozszczepowi kręgosłupa. Na przykład dla niektórych par dodatkowy kwas foliowy może być doskonałym środkiem zapobiegawczym. Z kolei dla innych, według niektórych badań, przyjmowanie suplementu, takiego jak inozytol, który może wspierać funkcję błony komórkowej i zmniejszyć ryzyko rozszczepu kręgosłupa.  

Pewnego dnia będziemy w stanie doradzić poszczególnym parom, jaka jest najskuteczniejsza droga dla zdrowego porodu. 

 – podsumowuje dr. Ross.  

Źródło: News Medical

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Piotr Celej

Dziennikarz od ponad dekady. Prywatnie miłośnik zdrowej kuchni, sportu i historii.