Przejdź do treści

Przełomowe odkrycia w embriologii. Stoi za nimi Polka

Technik w laboratorium. W ręku trzyma próbkę /Ilustracja do tekstu: Przełomowe odkrycia w embriologii. Stoi za nimi Polka
Fot.: Ani Kolleshi /Unsplash.com

Dlaczego na wczesnym etapie ciąży zdarza się tak wiele poronień? Skąd poszczególne komórki wiedzą, kiedy i jak mają się różnicować, i w jaki sposób ograniczyć ryzyko ich nieprawidłowego podziału? Nad rozwikłaniem tych i innych zagadek od lat pracuje w Cambridge prof. Magdalena Żernicka-Goetz. Jej pionierskie odkrycia przyczyniły się do rozwoju światowej embriologii.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Prof. Magdalena Żernicka-Goetz jest absolwentką Uniwersytetu Warszawskiego i stypendystką programu START z 1994 r. Zachęcona prestiżowym wyróżnieniem, tuż po doktoracie (1995 r.) rozpoczęła pracę na Uniwersytecie w Cambridge, gdzie od 20 lat rozwija karierę naukową. Do współpracy zaprosił ją sam Martin Evans – laureat nagrody Nobla za badania nad komórkami macierzystymi.

Już na początku swojej zagranicznej kariery naukowej wspólnie z zespołem dokonała pionierskiego odkrycia, które podważyło dotychczasowe tezy embriologiczne. Jak twierdzi – udało jej się to przypadkowo.

– Badałam wtedy plastyczność zarodków i zupełnie przez przypadek odkryłam, że komórki zarodka zaczynają się różnicować już w stadium czterokomórkowym, to jest przed zagnieżdżeniem się zarodka w macicy. Czyli dużo wcześniej, niż się spodziewaliśmy i niż opisywano w naukowych podręcznikach. Długo nie byłam w stanie w to uwierzyć i przez kilka lat potwierdzałam wyniki naszych badań. Było nam też ciężko przekonać środowisko naukowe, że naprawdę tak się dzieje – wspomina prof. Żernicka-Goetz.

ZOBACZ TAKŻE: Jak atakuje rzeżączka? To zależy od płci zakażonego! Przełomowe badanie naukowców

Prof. Żernicka-Goetz na tropie przyczyn wczesnych poronień

Kolejny sukces przyszedł kilka lat później – już w nowym modelu badawczym. Do zmiany ścieżki naukowej skłoniła ją ciekawość, która narodziła po analizie własnych badań prenatalnych. Wynikało z nich, że ok. 30% komórek, które pobrano z jej łożyska, ma silną wadę rozwojową: trisomię drugiego z największych chromosomów. Mimo to aberracji chromosomalnych nie wykryto w rozwijającym się płodzie – chłopiec, który urodził się w wyniku tej ciąży, był w pełni zdrowy.

Rozpoczęte z tej inspiracji badania zespołu prof. Żernickiej-Goetz wykazały, że taka sytuacja wynika z procesu towarzyszącemu początkowej fazie rozwoju zarodka.

– Zarodek na początku jego rozwoju można sobie wyobrazić jako piłkę. Niektóre piłki mają tylko białe płaty. Inne piłki mają czarne i białe płaty. Czarne to komórki nieprawidłowe, zaś białe – normalne. W tym momencie ten zarodek nie ma jeszcze łożyska. Odkryliśmy, że zdrowe komórki wygrywają współzawodnictwo z tymi nieprawidłowymi i że to one tworzą tkanki dziecka, a komórki nieprawidłowe wchodzą w skład łożyska – wyjaśnia prof. Żernicka-Goetz w rozmowie Karoliną Duszczyk z Fundacji na rzecz Nauki Polskiej.

Jeśli jednak komórki nieprawidłowe zamiast znajdą się wewnątrz zarodka, dochodzi wtedy najczęściej do wczesnego poronienia. Nie wiadomo jeszcze, czy obumarcie tych komórek jest samoistne, czy współuczestniczą w tym inne komórki.

– Jeszcze w tej chwili pracujemy nad tym odkryciem – mówi embriolożka.

CZYTAJ TEŻ: Dlaczego kobiety mrożą swoje jajeczka? Ciekawe badania na Uniwersytecie Yale

Obserwacja rozwoju zarodków również po 7. dniu życia

To jednak nie wszystkie osiągnięcia naukowe prof. Żernickiej-Goetz. Wybitna embriolożka przeprowadziła także – wraz ze swoim zespołem – pierwszą na świecie obserwację naukową rozwoju zarodka ludzkiego w laboratorium. W swoich analizach wykorzystała nadliczbowe zarodki pozyskane od pacjentów brytyjskich klinik in vitro, a także zarodki mysie.

– Musimy odnieść naszą wiedzę do rozwoju człowieka w przypadku, kiedy jest to wiedza medycznie ważna. W Anglii możemy badać zarodki do 14. dnia ich życia. Ale na zarodkach ludzkich nie dokonuje się odkryć naukowych. Zarodków ludzkich nie wolno tworzyć na potrzeby badań. Możemy obserwować te zarodki, które przekazują nam pacjenci klinik leczenia niepłodności. Są to dodatkowe, często nieprawidłowe zarodki, których lekarze nie mogli umieścić w ciele matki. Zamiast je niszczyć, rodzice postanawiają poświęcić je nauce.

Do czasu przełomowych analiz zespołu pod kierownictwem prof. Magdaleny Żernickiej-Goetz naukowcy mogli obserwować zarodki jedynie do fazy blastocysty.

– Przez ostatnie 3 lata opracowaliśmy taką technologię, która pozwala na obserwację starszych zarodków (do 13. dnia życia – przyp. red.). Będziemy próbowali jej użyć, żeby zobaczyć do jakiego stopnia „złe” komórki będą nadal eliminowane w momencie, gdy dziecko zaczyna się tworzyć – zapowiada polska badaczka.

Co ciekawe, nowoczesna technologia nie jest chroniona patentem.

– Każdy może z niej korzystać. Podobnie jak większość moich przyjaciół naukowców, nie chcę nikomu ograniczać dostępu do ważnych odkryć – podkreśla embriolożka.

WIĘCEJ NA TEN TEMAT: Niezwykłe badania nad ludzkim zarodkiem pod okiem polskiego naukowca

Wesprzyj młodych naukowców. Trwa zbiórka na stypendia START

Sylwetkę polskiej naukowczyni przypomniała Fundacja na rzecz Nauki Polskiej w ramach trwającej kampanii „Start 2018”. Akcji towarzyszy zbiórka środków na stypendia dla najzdolniejszych młodych naukowców, by mogli osiągać sukcesy na miarę Nobla.

Więcej na stronie zbiórki: start.fnp.org.pl.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Przełomowy eksperyment. Zarodki z komórek macierzystych pomogą w opracowaniu skutecznych terapii niepłodności

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Zły wynik testu PAPP-A. Co dalej?

zły wynik testu PAPP-A
fot. Fotolia

Zły wynik testu PAPP-A to dla przyszłych rodziców źródło ogromnego stresu. Tymczasem wcale nie musi świadczyć o tym, że dziecko urodzi się chore.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Test PAPP-A to nieinwazyjne badanie prenatalne, które według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego powinno być wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. To badanie przesiewowe wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży w celu określenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwardsa i wad ośrodkowego układu nerwowego.

Test polega na badaniu poziomu białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG z pobranej próbki krwi oraz USG płodu. Dzięki badaniu ultrasonograficznemu można ocenić przezierność karkową NT, obecność kości nosowej oraz ocenić inne parametry płodu.

Czułość badania w zakresie wykrycia zespołu Downa wynosi ok. 90 proc.

Zobacz także: Czy badania prenatalne są konieczne i czego możemy się z nich dowiedzieć? Odpowiada lekarz

Zły wynik testu PAPP-A – czyli jaki?

Obniżone stężenie białka PAPP-A w surowicy ciężarnej może wskazywać na wyższe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. W takich przypadkach przezierność karkowa i beta hCG są podwyższone.

Jeżeli natomiast białko PAPP-A i beta hCG będą obniżone, a wskaźnik przezierności karkowej podwyższony, może istnieć ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.

Jeżeli wynik badania jest prawidłowy, oznacza to, że ryzyko wystąpienia wad genetycznych jest niskie, ale nie niemożliwe.

Wyniki mają wartość statystyczną. Jeżeli zatem na wyniku pojawi się informacja 1:50, oznacza to, że jedna na pięćdziesiąt ciężarnych z takimi samymi wynikami urodzi dziecko z wadą genetyczną.

Zobacz także: Badania prenatalne – wczesna diagnoza ma znaczenie dla losów ciąży

Zły wynik testu PAPP-A to nie wyrok

Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza od razu choroby, a jedynie wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia wad płodu. Wówczas lekarz może zlecić inwazyjne badanie prenatalne: amniopunkcję, biopsję trofoblastu lub kordocentezę.

Nieprawidłowy wynik badania może również wskazywać na inne patologie, np. późniejsze powikłanie nadciśnieniem, stan przedrzucawkowy, cukrzycę ciężarnych i inne.

Jak podaje Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, wynik nieprawidłowy to taki, w którym ryzyko wystąpienia wad wynosi 1:300 lub więcej. Wynik powinien jednak zinterpretować lekarz prowadzący ciążę. Jeżeli jesteś zaniepokojona, warto również skonsultować się ze specjalistą genetyki klinicznej.

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: babkamedica.pl, poradagenetyka.pl 

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Test PAPP-A – kiedy należy zrobić badanie i o czym świadczy wynik?

test PAPP-A
fot. Fotolia

Test PAPP-A to nieinwazyjne badanie prenatalne, które zgodnie z zaleceniem Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego powinno być wykonane u każdej ciężarnej kobiety. Czemu służy to badanie i o czym może świadczyć wynik?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Test PAPP-A ma na celu określenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz wad ośrodkowego układu nerwowego (OUN).

Test przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Jest to badanie komfortowe dla pacjentek i refundowane (dla kobiet ze wskazaniami medycznymi).

Zobacz także: Czy badania prenatalne są konieczne i czego możemy się z nich dowiedzieć? Odpowiada lekarz

Test PAPP-A – na czym polega?

Test ten polega na oznaczeniu poziomu białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG we krwi oraz badania USG płodu, podczas którego ocenia się przezierność karkową NT, obecność kości nosowej i inne parametry.

Test PAPP-A jest najczulszym testem pośród nieinwazyjnych przesiewowych badań prenatalnych w ciąży. Jego czułość w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi aż 90 proc. Dla porównania czułość testu potrójnego to ok. 60 proc.

Zobacz także: Badania prenatalne – wczesna diagnoza ma znaczenie dla losów ciąży

Test PAPP-A – jakie schorzenia może wykryć?

Na podstawie wieku pacjentki, wyniku testów biochemicznych i oceny USG, dokonuje się wyliczenia ryzyka wystąpienia trisomii. U kobiet, których dzieci rodzą się z zespołem Downa, poziomy PAPP-a są obniżone, natomiast beta hCG i przezierność karkowa podwyższone.

W przypadku zespołu Edwardsa i zespołu Pataua najczęściej stężenia PAPP-a i beta hCG są obniżone, a przezierność karkowa jest podwyższona. Następnie na podstawie powyższych parametrów i wieku ciężarnej program komputerowy wylicza ryzyko wystąpienia schorzeń.

Zobacz także: Test prenatalny Panorama. Szacuje ryzyko wystąpienia wad i określa płeć dziecka już od 9. tygodnia ciąży

O tym pamiętaj

Nieprawidłowy wynik testu nie musi oznaczać choroby płodu, a jedynie wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

Pamiętaj, że analizę wyników powinien wykonać lekarz, który jest w stanie prawidłowo zakwalifikować pacjentkę do dalszej diagnostyki.

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Synevo, badaniaprenatalne.pl

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Agresywny rak piersi czy niegroźna zmiana? Polska mikrosonda sprawdzi to w kwadrans – bez biopsji!

Na czarno-białym zdjęciu: Niemowlę przytuone do kobiecej piersi /Ilustracja do tekstu: Mikrosonda do diagnostyki raka piersi bez biopsji. Wykryje receptor HER2
Fot.: Go to Jordan Whitt /Unsplash.com

Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia, każdego roku notuje się 1,7 mln zachorowań na raka piersi i blisko pół miliona zgonów. Szacuje się, że nawet co trzecią ofiarę tej podstępnej choroby można by uratować, gdyby diagnoza została postawiona we wcześniejszym stadium. Być może już wkrótce uzyskamy ją w… zaledwie kwadrans. Ma to umożliwić nowoczesna mikrosonda do diagnostyki raka piersi, którą opracował zespół polskich naukowców.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W Polsce rak piersi odpowiada za 22 proc. zachorowań na nowotwory. Statystycznie każdego dnia nowotwór ten diagnozuje się u 47 kobiet. Blisko 17 tys. pacjentek rocznie poddawanych jest leczeniu, a 6 tys. z nich umiera – czytamy w raporcie „Rak piersi nie ma metryki”. Z innych badań („Niewidoczna kobieta”) wynika, że u 10 proc. kobiet rak zostaje rozpoznany dopiero, gdy obecne są już przerzuty do innych narządów. Dzięki mikrosondzie do diagnostyki raka piersi tę sytuację będzie można niedługo zmienić.

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi wykryje receptor HER2. Jak to działa?

Opracowaną przez firmę SDS Optic mikrosondą o grubości włosa nakłuwa się pierś w miejscu, w którym USG wykazało zmianę. Diagnozę otrzymamy po zaledwie kwadransie.

– To małe urządzenie detekcyjne, które będzie źródłem światła. Personel medyczny puści wiązkę światła i po 15 minutach odczyta z etykietki wynik stężenia, który będzie wynikiem matematycznym. To zresztą kolejny przełom. Dzisiejsze histopatologie są wykonywane na zasadach organoleptycznych, nie mierzy się matematycznego stężenia tak, jak to się robi glukometrem przy mierzeniu cukru. Nasz wynik matematyczny jasno wskaże, jakie jest stężenie konkretnego markera nowotworowego w okolicy guza – podkreśla Mateusz Sagan, dyrektor ds. rozwoju firmy SDS Optic.

Za pomocą pierwszej wersji mikrosondy poznamy stężenie markera nowotworowego HER2, wskazującego na szczególnie agresywny rodzaj raka piersi.

– Nasza sonda będzie pozwalała w czasie rzeczywistym wykonywać badania tożsame z tymi, które dzisiaj nazywamy roboczo biopsjami i histopatologią, czyli pobieranie tkanki i wysyłanie jej do laboratorium. My nie chcemy pobierać tych tkanek, tylko wewnątrz organizmu, w okolicy guza mierzyć stężenie markera nowotworowego. Pozwoli to lekarzowi natychmiast stwierdzić, czy pacjent ma konkretny rodzaj nowotworu, i uruchomić terapię – wskazuje Mateusz Sagan.

Eksperci podkreślają, że oznaczanie poziomu HER2 (receptora nabłonkowego czynnika wzrostu) umożliwia wprowadzenie skutecznej terapii celowanej, która zwiększa szansę pacjentki na przeżycie.

CZYTAJ TEŻ: Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi to szybsze rozpoznanie choroby

Mikrosonda nie tylko przyspiesza samo badanie, ale także istotnie skraca czas oczekiwania na jego wynik. W przypadku wykonywanych obecnie biopsji postawienie właściwej diagnozy trwa niekiedy kilka tygodni.

To jednak niejedyny problem, który stoi na drodze do odpowiednio szybkiej diagnozy nowotworów. Ograniczona jest także liczba histopatologów, którzy odpowiadają za badanie tkanek. Jak wynika z szacunków WHO, średni wiek lekarzy tej specjalności w Unii Europejskiej wynosi obecnie ok. 60 lat – to oznacza, że wkrótce może zacząć ich brakować.

Zaprojektowana przez SDS Optic mikrosonda do diagnostyki raka piersi pozwoli ten problem rozwiązać. Jest mało inwazyjna, a badanie może przeprowadzić przeszkolony personel medyczny. Dzięki temu diagnostyka raka piersi znacznie się przyspieszy, a tym samym – wzrosną szanse chorych na skuteczne leczenie. Analizy Światowej Organizacji Zdrowia wskazują, że wczesna diagnoza nowotworu może zmniejszyć odsetek zgonów z jego powodu nawet o 30 proc.

– Co roku na świecie umiera ponad 8 mln ludzi na różnego rodzaju nowotwory. Prawie 3 mln moglibyśmy uratować, gdyby była szybsza diagnostyka w różnych obszarach, nie tylko w tym naszym, lecz także w obszarach obrazowej diagnostyki, wczesnej diagnostyki nowotworowej – ocenia Mateusz Sagan.

Diagnoza raka bez biopsji w 15 minut – już za 3 lata?

Obecnie mikrosonda do diagnostyki raka piersi wchodzi w etap badań klinicznych.

– Badania będą trwały około 2,5 roku. Później mamy cały obszar związany z dopuszczeniami, wymogami regulacyjnymi – mówi ekspert SDS Optic.

Ekspert szacuje, że mikrosonda do diagnostyki raka piersi może pojawić się na rynku już za ok. 3 lata.

Źródło: newseria.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Ciąża po raku piersi. Metody leczenia a płodność

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Zmagasz się z endometriozą? Zgłoś się do badań klinicznych i poznaj nowe możliwości terapeutyczne

Na zdjęciu: Obolała kobieta na łóżku, trzyma się za brzuch /Ilustracja do tekstu: Endometrioza: badanie kliniczne dotyczace nowej terapii
Fot.: Fotolia.pl

Centrum Medyczne Synexus we współpracy z partnerską organizacją badawczą poszukuje kobiet z rozpoznaną klinicznie endometriozą, które są zainteresowane udziałem w badaniach klinicznych dotyczących nowych możliwości leczenia tej choroby.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Przedsięwzięcie adresowane jest do pacjentek z endometriozą mieszkających w: Krakowie, Warszawie, Katowicach, Łodzi, Lublinie, Szczecinie, Poznaniu, Białymstoku lub w okolicach jednego z tych miast. Panie, które chciałyby poznać nowe terapie endometriozy, mogą zgłaszać się, dzwoniąc pod numer warszawskiej infolinii: 22 203 03 00.

Endometrioza: badanie kliniczne dotyczące nowych terapii

W trakcie rozmowy konsultant oceni, czy w danym przypadku możliwe będzie przystąpienie do dalszego etapu procedury. Jeśli pacjentka uzyska taką kwalifikację, zostanie skierowana na konsultację ekspercką. Lekarz zapozna ją wówczas ze szczegółowymi informacjami na temat badania klinicznego dotyczącego nowych terapii endometriozy.

Więcej informacji można uzyskać za pośrednictwem strony Centrum Medycznego Synexus: www.przychodniasynexus.pl.

POLECAMY:

5 chorób, z którymi lekarze mylą endometriozę. Też się z tym spotkałaś?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.