Przejdź do treści

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Fitoestrogeny – czym są i jaki mają wpływ na płodność?

Czym są fitoestrogeny
Produkty sojowe są źródłem fitoestrogenów. – fot.Pixabay

O wpływie diety na powodzenie w staraniach o dziecko piszemy dużo. Dziś weźmieny na warsztat fitoestrogeny – związki zawarte w roślinach, działające w organizmie człowieka podobnie do estrogenów.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zobacz też: Dieta wegetariańska: zielona recepta na płodność?

Czym są fitoestrogeny?

Fitoestrogeny to roślinne związki, które działają w organizmie człowieka podobnie do estrogentów. Fitoestrogeny dzielą się na:  izoflawony, lignany i kumestany. Znajdują się w ziołach, owocach, warzywach, pestkach i nasionach.

Działanie:

  • Fitoestrogeny mogą pomagać w zaburzeniach cyklu miesięcznego i innych zaburzeniach hormonalnych
  • Fitoestrogeny łagodzą PMS, mają korzystny wpływ na nastrój
  • Genisteina (izoflawon) zapobiega niektórym nowotworom piersi ( w zależności od budowy guza)
  • Izoflawony w koniczyny i soi wspomagają kości
  • W badaniu opublikowanym w Journal of Clinical Pathology naukowcy wykazali, że przyjmowanie fitoestrogenów (lignany – siemię lniane) stymuluje wytwarzanie SHBG, a to zwiększa ilość estradiolu (jednego z estrogenów) w surowicy.
  • Fitoestrogeny łagodzą objawy menopauzy.
  • Mogą pozytywnie wpływać na płodność.

Zobacz też: Fitoestrogeny zwiększają ochotę na seks

Jak fitoestrogeny wpływają na płodność?

Naukowcy przeprowadzili badanie, w którym grupie kobiet z niepłodnością idiopatyczną podawali wyciąg z  Cimicifuga racemosa– zawierającej fitoestrogeny rośliny, która znana jest w medycynie ludowej obu Ameryk.

Po kilku dniach stosowania wykonano badania krwi kobiet i porównano je z grupą kontrolną – kobiety dotknięte niepłodnością idiopatyczną, którym podawano tylko substancję obojętną. U kobiet, które zażywały fitoestrogeny stężenie estradiolu i LH (gonadotropina) było wyższe, niż w grupie kontrolnej. Miały również grubsze endometrium, wyższy poziom progesteronu w surowicy. Aż 36% kobiet z tej grupy zaszło w ciążę (14% w grupie kontrolnej).

Zobacz też: Niepłodność męska: temat tabu. Mężczyźni nie dopuszczają myśli o zaburzeniach płodności

Które produkty zawierają fitoestrogeny?

Różne rodzaje fitoestrogenów  izoflawony, lignany i kumestany – znajdują się między innymi w następujących produktach roślinnych:

  • Siemie lniane i olej lniany
  • Soja (mleko sojowe, tofu, tempeh, ziarna, olej, sos sojowy)
  • Soczewica
  • Otręby
  • Czerwona fasola
  • Groch
  • Bób
  • Czosnek
  • Cebula
  • Wiśnie
  • Gruszki
  • Jęczmień
  • Żyto
  • Koniczyna czerwona
  • Kalina
  • Korzeń Dong Quai
  • Żeń-szeń
  • Wiesiołek
  • Lukrecja
  • Chmiel

E-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami znajdziesz tutaj.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Wpływ marihuany na jakość nasienia – najnowsze badania naukowców z Harvard Chan School

Wpływ marihuany na jakość nasienia - najnowsze badania naukowców z Harvard Chan School
Zdaniem naukowców z Harvard Chan School, niewielka ilość marihuany ma korzystny wpływ na nasienie – fot.Pixabay

Mężczyźni, którzy w którymś momencie swojego życia palili marihuanę mają znacznie wyższe stężenie plemników niż mężczyźni, którzy nigdy nie palili – wynika z badań opublikowanych w Human Reproduction.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda opublikowali w magazynie Human Reproduction wyniki najnowszych badań przeprowadzonych w Klinice Płodności przy General Hospital w Massachusetts.

Zobacz też: Medyczna marihuana i jej zastosowanie – czy pomaga w walce z Hashimoto?

Wpływ marihuany na jakość nasienia

Z badań wynika, że mężczyźni, którzy w którymś momencie swojego życia palili marihuanę mają znacznie wyższe stężenie plemników niż mężczyźni, którzy nigdy nie palili. Analiza wyników wykazała dodatkowo, że nie ma istotnej różnicy między aktualnymi palaczami marihuany, a tymi, którzy palili marihuanę w przeszłości.

Aż 16,5% dorosłych ludzi w USA pali legalną marihuanę w celach rekreacyjnych, w ostatnich latach odnotowano dramatyczny wzrost spożycia również wśród młodzieży. W związku z tym pogłębianie wiedzy na temat dalekosiężnych skutków używania marihuany jest kluczowe.

Nieoczekiwane wyniki badań wzbogacają naszą wiedzę o wpływie marihuany na zdrowie reprodukcyjne, właściwie na zdrowie jako takie. Zebrane wyniki wskazują na potrzebę dalszych badań nad wpływem używania marihuany na zdrowie” powiedział Jorge Chavarro, profesor z Harvard Chan School.

Oryginalny artykuł opublikowany w Human Reproduction przeczytasz tutaj.

Marihuana a płodność – obecne i wcześniejsze badania

Wcześniejsze badania sugerowały, że marihuana negatywnie wpływa na męskie zdrowie reprodukcyjne, jednak, jak zwracają uwagę badacze, większość z nich koncentrowała się na modelach zwierzęcych oraz na mężczyznach, którzy w przeszłości nadużywali narkotyków.

Teraz badacze przyjęli inną strategię. Zebrali 1,143 próbki nasienia od 662 mężczyzn. Próbki gromadzone były w latach 2000-2017. W badanej grupie znaleźli się głównie biali mężczyźni z wyższym wykształceniem, średnia ich wieku w momencie badania wynosiła 36 lat.

Dodatkowo, 317 uczestników oddało próbki krwi, które analizowane były pod kątem hormonów reprodukcyjnych. Informacje na temat spożycia marihuany zostały zebrane przy pomocy kwestionariusza samoopisowego. 55% uczestników przyznało, że co najmniej raz w swoim życiu paliło marihuanę, 44% z nich opisało siebie jako byłych palaczy, zaś 11% jako czynnych palaczy.

O poprzednich badaniach pisaliśmy tutaj.

Wyniki

Analizy nasienia wykazały, że mężczyźni, którzy palili w przeszłości marihuanę mieli stężenie plemników na poziomie 62,7 mln na mililitr ejakulatu. Wyniki porównano z grupą kontrolną, znaleźli się w niej biali mężczyźni w podobnym wieku, którzy nigdy nie palili marihuany.

Wśród niepalących mężczyzn stężenie plemników wyniosło 45,4 mln na militr. Tylko 5% mężczyzn palących marihuanę wykazała stężenie plemników poniżej 15 mln na militr (według WHO jest to “normalna” koncentracja), w grupie niepalących było to 12%.

W grupie palaczy mężczyźni, którzy spożywali więcej marihuany (jednak jej nie nadużywali, nie byli uzależnieni, nie palili codziennie) wykazywali wyższy poziom testosteronu w krwi.  

Tu pisaliśmy o działaniu układu endokannabinoidowego: Kannabinoidy na endometriozę – właściwości przeciwbólowe oleju CBD

“Nasze wyniki były przeciwne do tego, co zakładaliśmy. To, co uzyskaliśmy można interpretować następująco: niewielka ilość marihuany ma korzystny wpływ na produkcję i jakość nasienia.

Dzieje się tak dlatego, że pobudza układ endokannabinoidowy, który z kolei jest ściśle związany z płodnością. Jednak te korzyści znikają w momencie, kiedy poziom konsumpcji rośnie” – mówiła Feiby Nassan z zespołu badawczego Harvard Chan School.

E-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj. 

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Herbata oolong niszczy komórki raka piersi – donoszą naukowcy

Herbata oolong niszczy komórki raka piersi - donoszą naukowcy
Naukowcy z Uniwersytetu Saint Louis zbadali wpływ różnych odmian herbaty na komórki raka piersi. – fot.Pixabay

Jak wynika z badań naukowców z Uniwersytetu Saint Louis w Missouri, herbata oolong – niebieska herbata – niszczy komórki raka piersi w warunkach laboratoryjnych. Podobne właściwości wykazuje zielona herbata.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Typy raka piersi

Wyróżnia się 10 typów raka piersi, podkategorie dzielą nowotwory w zależności od stadium: od całkowicie uleczalnych do bardzo agresywnych. Zdaniem onkologów, przypisanie nowotworom piersi podkategorii przyspieszy proces diagnostyczny i ułatwi wybór wystarczające formy terapii. Tym sposobem pacjentki z lżejszymi odmianami nowotworu będą mogły uniknąć ryzyka wynikającego z niepotrzebnego stosowania wysoko toksycznych terapii. Wciąż trwają badania genetyczne, których celem jest doprecyzowanie kryteriów przyporządkowania określonych nowotworów do danej kategorii.

Zobacz też: Immunoterapia, czyli jak uchronić się przed rakiem

Herbata oolong niszczy raka piersi?

Naukowcy z Uniwersytetu Saint Louis zbadali wpływ różnych odmian herbaty na komórki raka piersi. Wyniki badań opublikowano niedawno w “Anticancer Research”. Wynika z nich, że skoncentrowane związki zawarte w herbacie oolong zatrzymały wzrost komórek rakowych w aż sześciu typach raka piersi.

Herbata oolong może powodować uszkodzenie i rozszczepienie DNA i hamować rozwój komórek raka piersi oraz  rozmnażanie nowotworów. Ma też duży potencjał jako czynnik zapobiegający powstawaniu raka piersi – dr Chunfa Huang, profesor z Uniwersytetu Saint Louis.

Zobacz też: Rakotwórcza żywność, po którą sięgasz każdego dnia. Zobacz sama!

Chinki chorują rzadziej

Zespoł doktora Huang przeanalizował dane na temat raka piersi w Chinach. Kobiety mieszkające w regionach, w których uprawia się i spożywa duże ilości zielonej herbaty i herbaty oolong, chorują na raka piersi rzadziej o 35% w porównaniu z narodową średnią.

 

Jak uważasz?

Dieta jest skuteczna w profilaktyce nowotworów?

TAK
NIE
NIE MAM WIEDZY

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Hirsutyzm – nadmierne owłosienie kobiecego ciała – jak sobie z nim radzić?

Hirsutyzm - typowe dla mężczyzn owłosienie na kobiecym ciele
fot.Pixabay

Hirsutyzm – zaburzenie hormonalne, które objawia się występowaniem na ciele kobiety owłosienia charakterystycznego dla mężczyzn. Dokładna lokalizacja owłosienia i jego natężenie jest indywidualną sprawą i u różnych osób może przybierać różne formy.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Co to jest hirsutyzm i jakie są jego przyczyny?

Hirsutyzm to zaburzenie hormonalne, którego przejawem jest występowanie na kobiecym ciele owłosienia  w miejscach, w których zwykle pojawia się ono u dojrzałych mężczyzn. Rozmieszczenie i natężenie owłosienia jest sprawą indywidualną, jednak najczęściej dotyczy górnej wargi, linii szczęki, klatki piersiowej, linii poniżej pępka oraz ramion i pleców.

Główną przyczyną hirsutyzmu jest podwyższone stężenie androgenów – męskich hormonów płciowych. Poza nadmiernym owłosieniem skutkiem podwyższonego poziomu hormonów może być obniżony głos, nieregularne miesiączki, niepłodność i trądzik, jednak te objawy nie są koniecznym warunkiem postawienia diagnozy.

Hirustyzm zdarza się także kobietom o prawidłowym poziomie androgenów. Wtedy najczęściej ma podłoże genetyczne lub spowodowany jest nadwrażliwością mieszków włosowych na androgeny. W takich sytuacjach mówimy o hirsutyzmie idiopatycznym.

Włosy w nietypowych dla kobiet miejscach mogą pojawiać się jako skutek terapii hormonalnej: androgenami, pochodnymi progesteronu lub steroidami.

Zobacz też: 6 składników, które pomogą Ci zadbać o równowagę hormonalną

Skala Ferrimana-Gallweya – natężenie owłosienia

Skala Ferrimana-Gallweya to metoda kwalifikacji stopnia hirsutyzmu. Wyróżnia dziewięć obszarów: górna warga, szczęka, klatka piersiowa, kark, lędźwie, nadbrzusze i podbrzusze, ramiona, przedramiona, uda, nogi. W każdym z miejsc wzrost włosów mierzy się na skali od 0 do 4, wynik sumuje się do maksymalnej liczby punktów 36.

Diagnostyka i leczenie hirsutyzmu

Diagnostyka hirsutyzmu opiera się na badaniach hormonalnych. Sprawdza się poziom testosteronu. W uzasadnionych przypadkach wykonuje się badanie hormonów tarczycy i przysadki mózgowej (progesteron, LH, FSH, testosteron, DHEA-S, TSH, tyroksyna, anty-TPO, androstendion.

Hirsutyzm leczy się farmakologicznie, podając leki obniżające poziom męskich hormonów płciowych we krwi. Najczęściej są stosowane tabletki hormonalne, które mają dodatkowe działanie antykoncepcyjne. Efekty pojawiają się po sześciu-ośmiu miesiącach. By ograniczyć objawy dermatologiczne choroby (na przykład trądzik) podaje się żeńskie hormony płciowe.

W przypadku hirsutyzmu idiopatycznego przyjmowanie leków nie jest skuteczne. Pozostaje mechaniczne usuwanie owłosienia… lub jego zaakceptowanie.

O amerykance Novie Galaxii – szczęśliwej kobiecie z brodą pisaliśmy tutaj.

Psychologiczne aspekty hirsutyzmu

Kanon kobiecego piękna, którym obecnie karmią nas media, promuje wizerunek gładkiego, szczupłego kobiecego ciała. Zdjęcia młodych ciał modelek, odpowiednio oświetlonych i wyretuszowanych w programach graficznych tworzą nieosiągalny ideał, który wprawia miliony kobiet w kompleksy. Sprostanie nierealistycznym wymaganiom nie jest możliwe, co odbija się na samoocenie tych kobiet, prowadzi do braku akceptacji własnego ciała.

Powyżej opisany mechanizm dosięga również kobiet z hirsutyzmem. Nadmiar włosów na ciele, pojawianie się ich w nietypowych miejscach, trudne do usunięcia, ciemne i silne włosy – jak łatwo się domyślić to pogarsza sprawę. Hirsutyzm u wielu kobiet wiąże się ze wstydem, strachem przed nawiązywaniem intymnych, erotycznych relacji, izolacją, pogłębia brak samoakceptacji i poczucie osamotnienia.

Fundacja „Hirsutyzm – Poważny Problem Wielu Kobiet” udziela wsparcia kobietom zmagającym się z nadmiernym owłosienie. Stronę Fundacji znajdziesz tutaj.

Zaakceptowanie nadmiernego owłosienia z całą pewnością jest niezwykle trudnym zadaniem, jednak nie niemożliwym. Wsparcia warto szukać na przykład u innych kobiet, które borykają się z podobnymi problemami (fora, grupy wsparcia), albo w filozofii ruchu Body Positive, który stara się łamać stereotypy w postrzeganiu ciała i wspierać kobiety w dążeniu do samoakceptacji. Zdarza się, że hirsutyzm powoduje trudne do zniesienia problemy emocjonalne i uniemożliwia funkcjonowanie społeczne. W takich sytuacjach pomoc specjalisty może być konieczna. Psychoterapia może wesprzeć zmianę nastawienia do własnego ciała oraz pomóc podjąć decyzję o rozpoczęciu walki z nadmiernym owłosieniem. Lub wprost przeciwnie – pomóc zakończyć walkę z włosami i zmotywować do walki z kompleksami i przekonaniami na własny temat. Wszystko zależy od celu, jaki stawiają sobie pacjentka i terapeuta.

E-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.