Przejdź do treści

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Antybiotyki na endometriozę? Nowe badania naukowców z USA

Antybiotyki na endometriozę?
fot.Pixabay

Badacze z Uniwersytetu Medycznego w Waszyngtonie odkryli, że antybiotykoterapia zmniejsza wielkość zmian endometrialnych w endometriozie. Udało im się to wykazać w badaniu przeprowadzonym na myszach, planowana jest faza kliniczna badań z udziałem pacjentek. Wyniki badania zostały opublikowane 30 kwietnia w magazynie Human Reproduction.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zobacz też: Jak dieta może pomóc w endometriozie? Opowiada dr Jan Olek

Leczenie endometriozy

Zakłada się, że na całym świecie na endometriozę cierpi aż 176 mln kobiet. Obecnie istnieje kilka strategii leczenia endometriozy, min. terapia hormonalna oraz operacyjne usuwanie zmian. Obie te metody powodują istotne skutki uboczne i wymagają często długotrwałego dochodzenia do siebie po zakończeniu terapii.

Przeprowadzając badania na myszach, naukowcy odkryli, że podawanie im metronizadolu (antybiotyk o szerokim zastosowaniu) skutkowało zmniejszeniem się torbieli endometrialnych w jelitach. Antybiotyk działał zarówno w przypadku niewielkich, “młodych” torbieli, jak i starych, obszernych zmian. Badania wykazały także, że bakterie żyjące w środowisku jelit mogą zapobiegać pogłębianiu się choroby.

Naszym pierwotnym celem było zrozumienie, w jaki sposób bakterie jelitowe mogą wiązać się z endometriozą, jednak w trakcie badania znaleźliśmy potencjalną formę terapii – powiedziała autorka badań, dr Ramakrishna Kommagani.

Zobacz też: Test na endometriozę – do diagnozy wystarczy próbka krwi

Bakterie jelitowe a endometrioza

Rozpoczynając badanie naukowcy wiedzieli już, że u kobiet podatnych na chorobę zapalną jelit ryzyko wystąpienia endometriozy jest większe, niż u kobiet nie mających tego rodzaju problemów.  W najnowszym badaniu naukowcy odkryli, że bakterie jelitowe związane z chorobą zapalną jelit występują licznie także w przypadku endometriozy. W trakcie leczenia myszy metronizadolem zaobserwowano, że torbiele się zmniejszają, redukuje się też stan zapalny jeit.

Co ciekawe, inne antybiotyki podawane myszom w trakcie badania (neomecyna, ampicylina, wankomycyna) nie miały takiego działania na torbiele. Dodatkowo, zespół doktor Kommagani odkrył, że poziom ochronnych bakterii jelitowych był bardzo niski u mysich modeli endometriozy, z czego wyciągnęli wniosek, że być może w terapii tej choroby, poza antybiotykami, moe być pomocne użycie probiotyków w celu zwiększenia poziomu ochronnych bakterii jelit.

– Te wyniki otwierają nowe płaszczyzny badań nad diagnostyką i  leczeniem endometriozy – powiedziała doktor Indira Mysorekar, współautorka badań.

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami znajdziesz tutaj.

Źródło: Science Daily

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

SM a ciąża – czy stwardnienie rozsiane wyklucza macierzyństwo?

Stwardnienie rozsiane a ciąża
fot.Pixabay

Stanowisko lekarzy na temat ciąży u kobiet chorych na stwardnienie rozsiane ewoluowało na przestrzeni ostatnich dziesięcioleci. Jeszcze 30 lat temu kobietom z SM odradzano macierzyństwo i zalecano przerywanie ciąży, ze względu na zagrożenie szybszym postępem choroby. Dziś przyjmuje się, że nie ma przeciwwskazań, by kobiety z SM zachodziły w ciążę i rodziły dzieci. Na początku tego roku opublikowane zostały nowe wytyczne dotyczące opieki nad ciężarną chorą na stwardnienie rozsiane.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zobacz też: Jakie badania warto wykonać po poronieniu? Radzi lekarz

Co to jest stwardnienie rozsiane?

Stwardnienie rozsiane (SM – sclerosis multiplex) to postępująca, przewlekła zapalna choroba ośrodkowego układu nerwowego. W stwardnieniu rozsianym dochodzi do uszkodzenia i rozpadu komórek nerwowych (neuronów), komórek glejowych (oligodendrocyty) oraz komórek odpornościowych mózgu (mikroglej). Uszkadzana jest otoczka mielinowa komórek nerwowych, co uniemożliwia prawidłowe przekazywanie impulsów w mózgowiu i rdzeniu kręgowym. Na stwardnienie rozsiane najczęściej zapadają osoby między 20 a 40 rokiem życia, czyli w okresie, w którym najczęściej planowane jest powiększenie rodziny.

Patologie komórek nerwowych dotyczą różnych miejsc w układzie nerwowym oraz zmieniają się w czasie. W przebiegu choroby zmiany mogą się zaostrzać i cofać okresowo, zmieniać położenie lub mniej albo bardziej systematycznie postępować z czasem. Obecnie SM uważane jest przez środowisko naukowe za chorobę autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy zwalcza komórki układu nerwowego.

Zobacz też: Metformina w ciąży? Według najnowszych badań – TAK

Objawy stwardnienia rozsianego

Najczęściej występującymi objawami stwardnienia rozsianego są:

  • zaburzenia czucia,
  • osłabienie siły mięśni,
  • kurcze mięśniowe,
  • zaburzenia ruchu i równowagi.

W zależności od zaawansowania choroby i tego, które partie ciała atakuje, mogą pojawić się także:

  • zaburzenia mowy,
  • trudności z połykaniem,
  • zaburzenia widzenia,
  • ciągłe zmęczenie,
  • przewlekłe lub ostre bóle.

U pacjentów z SM pojawiają się też:

  • zaburzenia poznawcze,
  • zaburzenia zwieraczy (nietrzymanie moczu i kału, zatrzymanie moczu i kału, nagłe pacie na mocz).
  • bóle neuropatyczne, szczególnie w kończynach dolnych (ciarki, mrowienie, pieczenie, nadwrażliwość na dotyk.

Zobacz też: Test na endometriozę – do diagnozy wystarczy próbka krwi

Stwardnienie rozsiane a ciąża

SM nie wpływa bezpośrednio na płodność, zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Nie jest również dziedziczona w prosty sposób, według danych przytaczanych przez neurolog, profesor Dagmarę Mirowską-Guzel, prawdopodobieństwo zachorowania dziecka na SM, kiedy jedno z rodziców choruje, wynosi około 2%.

Podstawową obawą, która skłaniała lekarzy do odradzania chorym na SM kobietom zajście w ciążę, było przypuszczenie, że obciążenie organizmu w czasie ciąży oraz konieczność przerwania farmakoterapii na czas ciąży i karmienia piersią, może powodować nagłe przyspieszenie postępu choroby.

Częstotliwość “skoków” – szybkich i nagłych pogorszeń stanu zdrowia kobiet chorujących na stwardnienie rozsiane jest statystycznie porównywalna w ciągu roku obejmującego ciążę i pierwsze trzy miesiące życia dziecka i w innych okresach życia. W trakcie ostatniego trymestru ciąży obserwuje się remisję objawów, które powracają w trakcie trzech miesięcy po urodzeniu dziecka.

Badanie z udziałem 227 kobiet z SM przeprowadzone przez organizację Multiple Sclerosis Trust objęło okres 3 lat: rok przed zajściem w ciążę, 9 miesięcy ciąży plus 3 pierwsze miesiące po porodzie oraz kolejny rok życia kobiet. Wykazano, że nawroty choroby w pierwszym i drugim trymestrze ciąży były rzadkością, natomiast ich ilość znacząco wzrastała w ostatnim trymestrze. W ciągu trzech miesięcy po porodzie częstotliwość nawrotów wzrosła o 1,5 raza w stosunku do nawrotów w roku poprzedzającym ciążę. Po upływie trzech miesięcy od porodu, przebieg choroby, w tym ilość nawrotów wracał do stanu sprzed ciąży.

Badacze zakładają, że mniejsza częstotliwość nawrotów w pierwszej części ciąży ma związek ze zmianami hormonalnymi, które mobilizują system odpornościowy kobiety, by organizm był w stanie utrzymać ciążę. Po ciąży sytuacja hormonalna w ciele się zmienia, część naukowców uważa, że to jest przyczyną nawrotów choroby po upływie trzech miesięcy od porodu, jednak, póki co, nie ma w środowisku naukowym zgody, co do przyczyny nawrotów po tym okresie.  Jednak naukowcy są zgodni, że po upływie około roku od porodu organizm wraca do stanu, w którym prawdopodobnie byłby, gdyby po drodze nie pojawiła się ciąża.

Co ważne – udowodniono, że nawroty w ciąży nie mają wpływu na zdrowie płodu i późniejsze zdrowie dziecka.

Zobacz też: Jak zmieniło się leczenie niepłodności w ciągu 30 lat? Konferencja z udziałem światowej sławy ekspertów medycyny rozrodu

Opieka nad ciężarną ze stwardnieniem rozsianym

Na początku tego roku eksperci z Multiple Sclerosis Trust opublikowali w magazynie Practical Neurology wytyczne odnośnie opieki medycznej i okołomedycznej nad ciężarną chorą na stwardnienie rozsiane. Całą treść wytycznych (w języku angielskim)  znajdziecie tutaj , dodatkowe informacje na temat dokumentu znajdziecie tutaj.

Podstawowym celem jest rozwianie niepewności związanej z zastosowaniem określonych form pomocy medycznej, czy diagnostyki u kobiet z SM, które planują ciążę, są w ciąży, karmią piersią lub chcą mieć dziecko z mężczyzną cierpiącym na stwardnienie rozsiane.

– Mamy nadzieję, że ta publikacja pomoże przedstawicielom zawodów medycznych w dostarczaniu kobietom i parom z SM rzetelnej wiedzy i opieki na wszystkich etapach planowania  rodziny, ciąży i opieki nad noworodkiem – powiedziała Megan Roberts, menadżerka programu dla medyków Multiple Sclerosis Trust.  

W wytycznych znajdują się również poparte badaniami wskazania odnośnie kontynuacji lub zaprzestania farmakoterapii w okresie ciąży, ryzyka związanego z odstawieniem leków oraz substancji leczniczych, które można bezpiecznie stosować w ciąży.

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami znajdziesz tutaj.

 

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Anemia – czy badałaś ostatnio krew? Żelazo na skraju wyczerpania!

Niedokrwistość niezmiennie jest przypadłością pojawiającą się w dużej skali. Wiele osób ją bagatelizuje, co niestety jest dużym błędem – szczególnie jeśli przygotowujesz się do ciąży lub już w niej jesteś. Czym właściwie jest anemia, jak ją rozpoznać i koniec końców także pokonać?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Anemia to stan, w którym poziom hemoglobiny, hematokrytu lub krwinek czerwonych znajduje się poniżej normy. Co istotne, kobiety są na nią znacznie częściej narażone (wiąże się to m.in. z utratą krwi podczas każdej miesiączki). Najczęściej spotyka się niedokrwistość z niedoboru żelaza (Fe) i właśnie na niej się skupimy.

Oprócz utraty krwi podczas okresu (szczególnie jeśli krwawienia są obfite lub miesiączki są częste) powodami wystąpienia niedokrwistości z niedoboru żelaza mogą być także deficyty związane ze zbyt ubogą dietą i niedostarczaniem wystarczającej ilości Fe z pożywieniem. Mogą to być również zaburzenia wchłaniania, czy czas zwiększonego zapotrzebowania na opisywany mikroelement, czyli np. właśnie ciąża.

Co istotne, żelazo wchodzi w skład hemoglobiny (czyli białka zawartego w czerwonych krwinkach), która odpowiada za transport tlenu do wszystkich tkanek. Wszelkie zaburzenia w tym procesie są więc szczególnie niebezpieczne dla układu nerwowego, odpornościowego oraz sercowo-naczyniowego.

Anemia – jakie mogą być objawy?
  • Osłabienie, poczucie zmęczenia
  • Szybsze męczenie się
  • Zawroty i bóle głowy
  • Trudności z koncentracją
  • Zaburzenia rytmu serca
  • Blada i sucha skóra, wypadające włosy
  • Pogorszenie nastroju
  • etc.

Niekiedy zdarza się, że pomimo obniżonego poziomu żelaza praktycznie żadne symptomy stanu chorobowego nie są odczuwalne. Jest to zatem jeden z argumentów, dlaczego warto robić badania regularnie, nawet jeżeli nie obserwujemy nic niepokojącego!

Konsekwencje dla dziecka

Należy pamiętać, iż dziecko dostaje żelazo od matki dopiero w trzecim trymestrze ciąży. Dlatego wcześniaki, ale też dzieci z ciąż mnogich oraz maluchy, które w czasie porodu utraciły krew, mają bezwzględne wskazanie do podawania żelaza.

Co więcej, jeśli matka w czasie ciąży boryka się z niedokrwistością, jest zwiększone ryzyko, iż dziecko także będzie miało niedobory żelaza. Jest to niezwykle istotny składnik dla rozwijającego się organizmu, a anemia może prowadzić do spowolnienia rozwoju poznawczego, ruchowego, czy też sensorycznego dziecka. Żelazo wnosi bowiem duży wkład w rozwój mózgu dziecka!

Jeśli zaś chodzi o ciążę, anemia u przyszłej mamy zwiększa ryzyko urodzenia wcześniaka, dziecka z niską wagą urodzeniową lub też pojawienia się powikłań okołoporodowych.

Zobacz też: Jak przygotować się do badań laboratoryjnych?

Jakie badania należy zrobić, by wykryć anemię?

Przede wszystkim należy zacząć od morfologii krwi obwodowej, którą może zlecić lekarz pierwszego kontaktu. Trzeba zwrócić uwagę na liczbę czerwonych krwinek, poziom hemoglobiny oraz liczbę retikulocytów. Ważne są także parametry krwinki czerwonej (MCV – średnia objętość krwinki czerwonej, MCH – średnia zawartość hemoglobiny w krwince czerwonej, MCHC – średnie stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej). Istotne jest również sprawdzenie poziomu żelaza w surowicy, poziomu ferrytyny oraz całkowitą zdolność wiązania żelaza.

Kiedy możemy mówić o anemii? Zostały stworzone specjalne normy, które pozwalają ocenić obecność niedokrwistości, a także jej stopień (są cztery stopnie: niedokrwistość łagodna, umiarkowana, ciężka, zagrażająca życiu). U kobiet o anemii świadczy wynik wskazujący na hemoglobinę poniżej 12g/dl, a u kobiet ciężarnych poniżej 11g/dl.*

*Należy pamiętać, że laboratoria mogą mieć swoje własne normy i to nimi należy kierować się podczas interpretacji wyników.

Jak leczy się niedokrwistość z niedoboru żelaza?

Przede wszystkim jest to suplementacja preparatami żelaza, niektóre z nich mają także dodatek kwasu askorbinowego lub kwasu foliowego. Preparaty podawane są w formie tabletek. Mogą jednak wywołać efekty uboczne, takie jak problemy z wypróżnianiem się. Jeśli są one nasilone, należy zmienić lek.

Istnieje także możliwość leczenia dożylnego, które jest jednak stosowane w bardzo nielicznych przypadkach. Np. jeśli ktoś nie toleruje farmakoterapii doustnej lub gdy nie da się traconego żelaza uzupełnić drogą pokarmową.

Niezwykle ważna jest w tym przypadku także dieta, która pozwoli chociaż w niewielkim stopniu uzupełniać żelazo na bieżąco. Produkty bogate w ten składnik to m.in. mięso (wątróbka, wołowina, ryby, drób), żółtko jajka, zielone warzywa, np. brokuły, czy jarmuż, ale także orzechy, warzywa strączkowe i tofu.

Zobacz też: Krew menstruacyjna – co mówi o kobiecym zdrowiu?

Źródła:

Matysiak, M., Niedokrwistości – nadal aktualny problem w opiece nad matką i dzieckiem , Family Medicine & Primary Care Review 16(2), s. 185–188.  [dostęp 15.04.2019].

Orlicz-Szczęsna, G., Żelazowska-Posiej, J., & Kucharska, K. (2011). Niedokrwistość z niedoboru żelaza. Current Problems of Psychiatry, 12(4), 590–594. [dostęp 15.04.2019].

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Stres a ryzyko wystąpienia chorób autoimmunologicznych. Nowe badania Izraelskich naukowców

Stres a choroby autoimmunologiczne. Nowe badania Izraelskich naukowców
fot.Pixabay

Naukowcy z Uniwersytetu Bar Ilan w Izraelu przeprowadzili badanie , którego wyniki mogą przyczynić się do wyjaśnienia jak to się dzieje, że stres jest czynnikiem ryzyka w chorobach autoimmunologicznych. Badanie przeprowadzone na myszach wykazało, że przewlekły stress społeczny powoduje zmiany w środowisku bakteryjnym jelit, co wyzwala określone odpowiedzi systemu immunologicznego.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zobacz też: SM a ciąża – czy stwardnienie rozsiane wyklucza macierzyństwo?

Odpowiedź immunologiczna

Choroby autoimmunologiczne rozwijają się, gdy układ odpornościowy zwalcza własne komórki organizmu tak, jakby były chorobotwórczymi bakteriami i wirusami. Oprócz dziedziczonego ryzyka zachorowania na choroby autoimmunologiczne, naukowcy podejrzewają, że swój udział mają tu również czynniki środowiskowe. Według hipotezy, choroby immunologiczne są spowodowane złożonymi interakcjami między genami, a środowiskiem.

W badaniu, którego wyniki zostały opublikowane w ostatnich dniach, naukowcy analizowali wpływ utrzymującego się przez dłuższy czas stresu na środowisko bakteryjne jelit myszy. Okazuje się, że pod wpływem stresu zmienia się ekspresja genów w bakteriach jelitowych i ich skład, prowadząc do destrukcyjnych zmian w działaniu systemu odpornościowego. Jeśli podobne zależności uda się zaobserwować u ludzi, może rzucić to nieco światła na mechanizm powstawania chorób autoimmunologicznych. Szacuje się, że tego rodzaju chorobami dotknięte jest aż 20% populacji.

Zobacz też: Migrena może zwiększać ryzyko powikłań ciążowych

Przebieg badania

Badacze podzielili myszy na dwie grupy. Jedną grupę poddawali działaniu silnego stresu przez 10 dni – codziennie myszy były narażone na kontakt z nieznanym, agresywnym osobnikiem swojego gatunku. Druga grupa myszy nie była poddawana działaniu silnie stresującego bodźca. Po tym czasie uśmiercono myszy i przeanalizowano bakterie jelitowe występujące u obu grup. Zarejestrowano znaczne zmiany w składzie środowiska bakteryjnego jelit oraz ekspresji genów bakterii jelitowych myszy, które doświadczyły stresu. Szczególne zmiany dotyczyły bakterii: bilophila i dehalobacterium. Oba te rodzaje bakterii są łączone z powstawaniem chorób autoimmunologicznych u ludzi, na przykład ze stwardnieniem rozsianym.

Następnie badacze wykonali analizę genetyczną i odkryli, że pod wpływem stresu niektóre bakterie przeobraziły się w szkodliwe patogeny. Niektóre zmiany genów w mikrobach jelitowych myszy sprawiły, że bakterie zaczęły szybciej rosnąć, rozmnażać się oraz zyskały zdolność przemieszczania się w ciele i atakowania tkanek. Układ odpornościowy zareagował na nie jak na zewnętrzne zagrożenie. Analiza składu węzłów chłonnych zestresowanych myszy potwierdziła te wyniki: znaleziono wysokie zagęszczenie komórek  systemu immunologicznego, które zwiastują odpowiedź immunologiczną, też w przypadku chorób autoimmunologicznych.

Zobacz też: Objawy Hashimoto, jak je rozpoznać?

Jakich chorób autoimmunologicznych może to dotyczyć?

Wyniki uzyskane w badaniach dowodzą, że przewlekły stres może prowadzić do zmiany w bakteriach jelitowych i zmiany w komórkach odpornościowych, co z kolei zwiększa ryzyko pojawienia się chorób autoimmunologicznych, na przykład choroby Hashimoto, stwardnienia rozsianego, choroby Crohna, toczenia rumieniowatego, reumatoidalnego zapalenia stawów.

Źródło: Forbes

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami znajdziesz tutaj.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.