Przejdź do treści

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Jak przygotować się do badań laboratoryjnych?

Jak przygotować się do badań laboratoryjnych?
fot. Fotolia

Badania laboratoryjne są ważną częścią składową stawiania diagnozy, ale – aby były rzeczywiście pomocne – muszą być wiarygodne. Na rzetelność wyników badań najbardziej wpływa tzw. faza przedanalityczna, czyli wszystkie procedury przed badaniem, w tym przygotowanie pacjenta do jego przeprowadzenia. W tej fazie może powstać aż do 75% błędów laboratoryjnych, co pokazuje, jak ważne są wszystkie informacje, które lekarz lub laboratorium przekazują pacjentom.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak przygotować się do badań laboratoryjnych?
Zalecenie pierwsze – „proszę być na czczo”

Oznacza to, iż wieczorny posiłek powinien być zjedzony 12–14 godzin przed badaniem. Ważne jest również, by posiłek w dzień poprzedzający był naszym zwyczajowym pożywieniem. Jeśli wieczorem byliśmy zaproszeni na sute przyjęcie (nawet bezalkoholowe), to pobranie krwi następnego dnia nie będzie dobrą decyzją. Odłóżmy je w trosce o prawidłowe wyniki testów.

Rano, w dniu badania, można wypić szklankę wody. Nie powinniśmy sięgać po kawę, herbatę, słodkie napoje czy mleko. Co najmniej 24 godziny przed badaniem nie można pić (żadnego) alkoholu, gdyż wpływa on negatywnie na wiele parametrów, a w szczególności na poziom glukozy (zmiana wartości o 20–50%), trójglicerydów, cholesterolu całkowitego oraz niektórych hormonów, np. kortyzolu czy testosteronu (niestety stężenie tego ostatniego spada).

Alkohol wpływa też na aktywność enzymów wątroby – najpierw GGTP, w następnej kolejności AST i ALT (tzw. prób wątrobowych) i wreszcie GLDH – szczególnie jeśli był połączony ze zwiększoną aktywnością fizyczną.

Problemem w byciu na czczo mogą być leki. Pamiętajmy, że o tym, czy możemy nie zażywać porannej porcji tabletek przed badaniem, zawsze decyduje lekarz. Częstą wątpliwością pacjentów jest, czy na każde badanie trzeba przyjść na czczo. Odpowiedź brzmi „nie”. Wiele badań, np. poziomu witaminy D, nie ma takiego wymogu. Zasadą jest, że jeśli nie mamy pewności, czy zjeść rano śniadanie, lepiej tego nie róbmy.

Zobacz też: Dlaczego warto robić badania genetyczne?

Ogranicz aktywność fizyczną

Na wyniki badań wpływa także aktywność fizyczna, zarówno w przeddzień badania, jak i tuż przed wejściem do gabinetu zabiegowego. Uniwersalne zalecenie brzmi, aby unikać nadzwyczajnej aktywności fizycznej na 3 dni przed testem (np. maraton), a na 24 godziny przed nie fundować sobie ciężkiego treningu, lepiej aby to był dzień odpoczynku.

Niezmiernie ważne jest, by do gabinetu zabiegowego nie wchodzić od razu po przyjściu do laboratorium. Odpoczynek, co najmniej 10 minut przed pobraniem krwi, jest nieodzowny, aby uniknąć błędnych wyników. Na jakie badania w szczególności może mieć wpływ wysiłek fizyczny?

Należy pamiętać, że aktywność fizyczną rozumiemy jako nadzwyczajny wysiłek fizyczny. Dla osób zdrowych i aktywnych może to być maraton, ale dla osób chorych może to być nawet droga do laboratorium.

Szutowicz i Raszeja-Specht, Diagnostyka laboratoryjna, Tom I, GUM, 2009

Zobacz też: Suplementacja witaminy D przed ciążą. Jak postępować w przypadku niedoborów?

Czy rzeczywiście na badanie powinno się przychodzić rano?

Zależy, jakie testy zlecił nam lekarz. Wiele parametrów, w tym hormony, cechuje tzw. rytm dobowy – w zależności od pory dnia wyniki mogą być inne.

Bardzo czułe na porę pobrania jest np. TSH: najniższe stężenie występuje ok. godziny 16–18, najwyższe w godzinach nocnych, po 23 (minimum notujemy pomiędzy 2 a 4 nad ranem). Różnice w wynikach mogą dochodzić nawet do 50%, dlatego bezpiecznie jest przyjść na to badanie w godzinach porannych, pomiędzy 7 a 9.

Inne parametry czułe na porę dnia to np. glukoza, białko, żelazo, wapń, fosfor, cynk, miedź oraz hormony. Nie każde badanie musimy robić rano, ale jeśli nie mamy pewności, czy można je zrobić później, zaplanujmy sobie poranną wizytę w laboratorium.

Należy podkreślić, iż jeśli nasze wyniki mają być powtórzone za jakiś czas, każde z pobrań musi być wykonane o podobnej porze dnia, inaczej ich wartość porównawcza będzie słaba. Dlatego czas pobrania ma duże znaczenie u pacjentów leczonych przewlekle oraz u osób, których oznaczane parametry zazwyczaj mieszczą się bardzo blisko dolnej lub górnej granicy normy, a których wyniki badania mogą być zinterpretowane jako zbyt wysokie lub zbyt niskie w zależności od czasu pobrania.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania:

  1. Badania krwi lepiej zaplanować w godzinach porannych, pomiędzy 7 a 9. Jeśli wykonujemy badania kontrolne pamiętajmy, aby były wykonane o tej same porze, o której był robiony pierwszy pomiar.
  2. Jeśli musimy być na czczo, oznacza to ok. 12 h od ostatniego posiłku. Rano możemy wypić szklankę wody.
  3. Przed wejściem do gabinetu na pobranie odpocznijmy w poczekalni ok. 10 minut, a w przeddzień unikajmy aktywności fizycznej.

Jeśli prawidłowo przygotujemy się do badań, otrzymamy wyniki, które rzeczywiście odzwierciedlają nasz stan zdrowia. Dzięki temu lekarz będzie mógł podjąć prawidłową decyzję terapeutyczną.

ALAB logo

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Agata Strukow - ALAB Laboratoria

Ekspert

Lek. med. Agata Strukow

Dyrektor ds. marketingu medycznego ALAB laboratoria

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Dlaczego warto robić badania genetyczne?

badania genetyczne
fot. Fotolia

Niepłodność dotyka wiele milionów ludzi na całym świecie. Gdzie powinniśmy poszukiwać jej przyczyn? Niepowodzenia w zajściu w ciążę (czy też jej utrzymaniu) mogą mieć różne przyczyny, takie jak zaburzona gospodarka hormonalna, zakażenia bakteryjne, zła dieta lub czynniki środowiskowe. W wielu przypadkach powód niepłodności leży o wiele głębiej, bo w naszych genach i dotyczy zarówno kobiet i mężczyzn. Kiedy w ich strukturze pojawiają się zmiany zwane mutacjami, to w większości przypadków bezpośrednim skutkiem będzie niepłodność. Jakie badania zatem powinniśmy wykonać?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Pewien odsetek mężczyzn z zaburzeniami płodności może posiadać delecję w chromosomie Y. Znajdują się tam geny kodujące białka biorące udział w procesie powstawania plemników.

Delecje w obszarze AZF powodują obniżenie jakości nasienia, prowadząc do oligospermii lub nawet azoospermii (brak plemników w nasieniu). Oferowane przez nas badanie opiera się na analizie sekwencji w 3 regionach AZF: AZFa, AZFb oraz AZFc.

Wykonanie badania jest szczególnie rekomendowane mężczyznom z azoospermią, przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia.

Badanie 290 mutacji z genie CFTR

Mutacje genu CFTR u mężczyzny wpływają na problemy z nasieniem, a dokładniej – z jego dystrybucją. Wynika to z tego, że nosiciele mutacji cierpią na obustronny brak nasieniowodów lub problemy z ich drożnością.

Niestety, nosicielstwo mutacji genu CFTR może ujawnić się również u potomstwa wystąpieniem mukowiscydozy, czyli przewlekłej choroby płuc spowodowanej nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Dzieje się tak wtedy, gdy nosicielami mutacji są obydwoje rodzice, dlatego ważnym jest, aby po jej stwierdzeniu u mężczyzny, przebadana została również panterka.

Zobacz także: Diagnostyka niepłodności – o czym warto pamiętać? [WIDEO]

Badanie cytogenetyczne (kariotyp klasyczny) limfocytów krwi obwodowej 

Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów. Komórki człowieka prawidłowo zawierają 46 chromosomów, w tym dwa płci: XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku mężczyzny (zapis: 46,XY).

Najczęstsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecność dodatkowego chromosomu): 21 – zespół Downa, 18 – zespół Edwardsa, 13 – zespół Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety – zespół Turnera oraz obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny – zespół Klinefeltera.

U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.

Komu zalecane jest badanie kariotypu?

• parom z problemami dotyczącymi płodności, szczególnie w przypadku dwóch lub więcej samoistnych poronień w I trymestrze ciąży i/lub urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,

• w przypadku nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych,

• w przypadku występowania w rodzinie zrównoważonej aberracji chromosomowej.

Zobacz także: Czynnik V Leiden. Dlaczego warto wykonać to badanie?

Mutacja typu Leiden 

Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).

Mutacja Leiden to zmiana punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi.

Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.

Protrombina

Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest zmiana w genie protrombiny, znajdującym się na chromosomie 11.

Powoduje ona podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi i zwiększonego ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową. Mutacja w genie kodującym protrombinę zwiększa również ryzyko wystąpienia samoistnych poronień po 10 tygodniu ciąży.

Zobacz także: Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

FMR1

Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie X – żeńskim chromosomie płci. Występujące w nim mutacje korelowane są u kobiet z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników (POF), czyli z sytuacją, kiedy u kobiety jeszcze przed 40 rokiem życia dochodzi do zaprzestania produkcji komórek jajowych (1 przypadek na 100 kobiet), tzw. menopauzy. Dodatkowo przekazanie mutacji potomstwu płci męskiej może podwyższać ryzyko wystąpienia zespołu FraX, czyli łamliwego chromosomu X, jako że chłopiec dziedziczy od matki jedną wadliwą kopię chromosomu X.

Badania genetyczne – jak się do nich przygotować?

• Materiałem do analizy jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.

• Należy wcześniej uzgodnić termin przyjęcia próbki i wykonania badania. Kontakt: pocztą e-mailową (na adres cs@alab.com.pl) lub telefonicznie (22 349 60 12).

• Wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta. Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.

Zobacz także: Suplementacja witaminy D przed ciążą. Jak postępować w przypadku niedoborów?

Sezon na zdrowe prezenty!

W gorączce przedświątecznych przygotowań, zakupów, planowania listy gości, wybór prezentu dla bliskich może przysporzyć nam kłopotu. Co zrobić, by nie były sztampowe lub nietrafione?

Coraz częściej na liście najchętniej wybieranych upominków świątecznych pojawiają się produkty zdrowotne. Oto lista 6 zdrowych świątecznych pomysłów na prezent w każdym budżecie, które pozwolą Ci zatroszczyć się o najbliższych i pomogą stać się zdrowym i szczęśliwym!

1. BADANIE POZIOMU WITAMINY D – prezent idealny dla osób w każdym wieku: dzieci, młodych i starszych, dla wiecznie odchudzających się i dla osób z niedowagą. W naszej szerokości geograficznej każdy powinien suplementować witaminę D i warto zrobić badanie, by dobrać jej optymalną dawkę.

2. PAKIET „TARCZYCOWY” – komplet badań umożliwiający identyfikację zaburzeń funkcji tarczycy, przeznaczony dla osób w każdym wieku, nawet dla tych bez jednoznacznych objawów. Tarczyca reguluje nasz metabolizm, tarczyca nie boli – zatroszcz się o najbliższych!

3. PAKIET „SPORTOWY” – przeznaczony dla osób aktywnych, zamierzających lub uprawiających bardziej intensywną aktywność fizyczną, np. maraton czy triathlon lub intensywne ćwiczenia na siłowni. Warto sprawdzić, jak na wysiłek fizyczny reaguje nasz organizm.

4. PAKIET „KOBIETY” – sprawdzenie ogólnego stanu zdrowia, przeznaczony dla kobiet bez względu na wiek. Idealne na prezent dla mamy, siostry, ukochanej cioci czy babci. Regularne wykonywanie badań profilaktycznych jest niezbędnym elementem zdrowego stylu życia.

5. PAKIET „MĘŻCZYZNA 40+” – dla mężczyzn po czterdziestym roku życia. Umożliwia ocenę ogólnego stanu zdrowia oraz sprawdzenie potencjalnych zmian związanych z wiekiem, w tym monitorowanie prostaty. Postęp cywilizacyjny, nawał pracy, ciągły pośpiech powodują, że powinniśmy pamiętać o regularnych badaniach profilaktycznych!

6. FOODPROFIL SKRININNG – badanie dla osób podejrzewających nietolerancje pokarmową, sprawdzające nadwrażliwość na powszechne grupy produktów: mleczne i jajko, zbożowe i orzechy, owoce, warzywa. Szacuje się, że w grupie osób cierpiących na nadwrażliwość pokarmową może być nawet 45% populacji. Sprawdź, czy jesteś to Ty.

Spróbuj nowych prezentów od ALAB laboratoria i skup się na zdrowiu. To prostsze niż myślisz, wystarczy wejść na stronę internetową www.alablaboratoria.pl:

1. Wybrać voucher z badaniami, które Cię interesują.

2. Zaznaczyć najbliższy Punkt Pobrań, w którym chcesz by obdarowana osoba (lub Ty) wykonała badanie.

3. Dodać do koszyka wybrane badanie/pakiet.

4. Zaznaczyć, czy kupujesz voucher na badanie dla siebie czy dla innej osoby.

5. Wskazać imię, nazwisko i datę urodzenia osoby, dla której kupujesz badanie.

A przepiękny, gotowy do wydrukowania, voucher zostanie dołączony do potwierdzenia Twojego zamówienia.

Autorka: mgr Justyna Leonowicz product manager w ALAB laboratoria

ALAB logo

 

 

 

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Pierwsze zmodyfikowane genetycznie bliźnięta wywołały dyskusję o granicach inżynierii genetycznej

Roczne bliźniaczki leżące obok siebie w identycznych strojach /Ilustracja do tekstu: Pierwsze zmodyfikowane genetycznie bliźnięta odporne na HIV. Przyszły na świat w Chinach
Fot.: Pixabay.com

Większa sprawność, brak skłonności do danych schorzeń lub alergii, odporność na choroby, ale też inne, bardziej pożądane cechy fizyczne – to pierwsze rzeczy, jakie przychodzą nam do głowy, gdy myślimy o tym, co chcielibyśmy w sobie zmienić. I choć w naszym przypadku to rozważania czysto teoretyczne, być może już niedługo kryteria te będziemy mogli zastosować do… projektowania genów dzieci. Przed miesiącem w Chinach przyszły na świat pierwsze zmodyfikowane genetycznie bliźnięta. Co to oznacza dla przyszłości inżynierii genetycznej?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Informację o narodzinach dziewczynek ze zmienionym genomem podał autor kontrowersyjnego eksperymentu – chiński naukowiec prof. He Jiankui. Modyfikacja genetyczna, dokonana przy wykorzystaniu technologii CRISPR/Cas9, miała polegać na usunięciu genu CCR5 u embrionów uzyskanych dzięki zapłodnieniu in vitro, by uodpornić je na zakażenie wirusem HIV. Biofizyk twierdzi, że procedura zakończyła się pełnym sukcesem u jednej z dziewczynek, u drugiej zaś usunięta została jedna z dwóch kopii genu.

POLECAMY: Inżynieria genetyczna. Oszukać przeznaczenie dzięki CRISPR/Cas9

Eksperyment, który ma stworzyć szczepionkę na AIDS

Ogłoszenie o dokonaniach zespołu prof. He Jiankui nie nastąpiło poprzez publikację w rzetelnym periodyku naukowym (jak dzieje się to w podobnych sytuacjach), ale… w internecie, tuż przed drugim międzynarodowym sympozjum poświęconym inżynierii genetycznej. Z późniejszego wystąpienia Jiankui wynika, że bliźniaczki to niejedyne dzieci, które zyskały zmodyfikowane geny. Na świat wkrótce przyjdzie potomek innej pary. Kolejne 21 zmodyfikowanych genetycznie zarodków zostało poddanych kriokonserwacji. Część z nich miała wkrótce zostać wykorzystana podczas transferu u pięciu innych kobiet.

Okazało się, że modyfikacja genów zarodków w celu nabycia przez nie odporności na wirusa HIV to część szerszego, ściśle tajnego projektu badawczego, w którym wzięło udział osiem par ochotników. Mężczyźni, którzy zgłosili się do eksperymentu wraz ze swoimi partnerkami, byli nosicielami wirusa HIV. Uczestnictwo w tym kontrowersyjnym i obarczonym istotnym ryzykiem przedsięwzięciu było dla nich nadzieją na posiadanie potomstwa nie tylko wolnego od wirusa HIV, ale również odpornego na zakażenie nim. Należy dodać, że skala zakażeń wirusem HIV w Chinach jest na tyle duża, że stanowi poważny problem zdrowotny.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Wirusem HIV możesz zarazić się nawet od jedynego partnera. Zbadaj się, nim rozpoczniesz starania o dziecko

Zmodyfikowane genetycznie bliźnięta, czyli genetyczna puszka Pandory

Mimo szlachetnych pobudek, których można doszukiwać się w postępowaniu chińskiego naukowca, eksperyment (w którym uczestniczył również amerykański badacz Michael Deem) spotkał się z miażdżącą krytyką środowiska medycznego. Otworzył też dyskusję na temat bezpieczeństwa wykorzystania technologii edytowania genów u ludzi.

Warto dodać, że Chiny (jako jeden z niewielu krajów na świecie) zezwalają na eksperymenty genetyczne na ludzkich embrionach w celach naukowych. Metod tych jednak – zgodnie z prawem – nie mogą oferować pacjentom kliniki leczenia niepłodności. Technika CRISPR/Cas9 jest testowana zbyt krótko, by uznać bezpieczeństwo jej zastosowania u ludzi. Liczni specjaliści wskazują na ryzyko nowotworów, niekontrolowanych mutacji genetycznych oraz dziedzicznych problemów zdrowotnych, których na tę chwilę nie sposób przewidzieć.

– Technika jest nowa, nie wiemy do końca, jak działa. Można to [badanie prof. He Jiankui – przyp. red.) uznać jako eksperyment, dodatkowo na istotach, które nie mogą wyrazić na to świadomej zgody – mówiła w TOK FM dr Weronika Chańska, filozofka i bioetyczka z Uniwersytetu Jagiellońskiego.

Obecnie edycję genomu przy wykorzystaniu CRISPR/Cas9 stosuje się tylko u dorosłych, świadomych zagrożeń osób zmagającymi się z nieuleczalnymi schorzeniami.

Modyfikacje genetyczne na zarodkach kontra granice inżynierii genetycznej

W obliczu sensacji, jaką wywołała informacja o eksperymencie, chińskie organy bezzwłocznie rozpoczęły śledztwo.

Od działań prof. He Jiankui całkowicie odciął się Południowy Uniwersytet Nauki i Technologii w Shenzhen, na którym badacz jest zatrudniony. Władze uczelni podkreśliły, że prof. Jiankui od blisko roku przebywa na bezpłatnym urlopie, który zakończy dopiero w styczniu 2021 r. Sam eksperyment określiły jako „poważne naruszenie etyki i standardów akademickich”.

Naukowiec bronił się jednak, twierdząc, że wykonanie modyfikacji na zarodkach par ochotników poprzedził wieloletnimi badaniami na zwierzętach i ludzkich embrionach w laboratorium. Zapewnił jednocześnie, że dalsze testy kliniczne zostały wstrzymane. Podkreślił też, że – wbrew medialnym doniesieniom – pary, które przystąpiły do eksperymentu, były świadome zagrożeń.

Kłopot jednak w tym, że do uczestników badania nie sposób dotrzeć – ich dane są bowiem zastrzeżone. Nie wiadomo też, gdzie dokładnie przeprowadzono modyfikacje genów i dlaczego dokonań do tej pory nie potwierdziło żadne niezależne źródło. Jak donosi agencja Associated Press, przekazane jej przez naukowca materiały, będące rzekomym dowodem w sprawie, uwzględniają jedynie niespełna 60-slajdową prezentację. A to zbyt mało, by uznać sukces procedury i wykluczyć ewentualne uszkodzenia genetyczne czy nawet potwierdzić, że eksperyment rzeczywiście miał miejsce.

CZYTAJ: In vitro po chińsku. Kliniki oblegane, biznes się kręci

Zmodyfikowane genetycznie bliźnięta a nowe terapie. W tym szaleństwie jest metoda?

Część środowiska naukowego (m.in. słynny genetyk z Uniwersytetu Harvarda prof. George Church) zwraca jednak uwagę, że chińskie badania – choć wątpliwe etycznie – mogą przyczynić się do powstania nowych terapii, które staną się ratunkiem dla wielu chorych. Właśnie ten cel miał przyświecać prof. He Jiankui, gdy przystępował do rekrutacji ochotników do swojego eksperymentu.

– Wierzę, że to pomoże rodzinom i ich dzieciom – mówił w wywiadzie udzielonym Associated Press.

Podkreślił przy tym, że inżynieria genetyczna powinna służyć wyłącznie celom leczniczym.

– Podnoszenie ilorazu inteligencji czy wybieranie koloru włosów albo oczu nie jest czymś, co robi kochający rodzic. Powinno być to zakazane – zaznaczył.

Prof. He Jiankui dodał, że jeśli jego działania wywołałyby niepożądane efekty, odczuwałby ten sam ból co jego pacjenci i poniósłby pełną odpowiedzialność.

Źródło: AP, wsj.com, businessinsider.com.pl, independent.co.uk

POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Smog zwiększa ryzyko poronienia

Smog zwiększa ryzyko poronienia
fot. Fotolia

Jakość powietrza ma związek z poronieniami – informuje magazyn „Fertility and Sterility”. 

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Naukowcy z University of Utah Health wykazali, że u kobiet żyjących w Wasatch Front, czyli w najbardziej zanieczyszczonym regionie stanu Utah, istnieje aż o 16 proc. wyższe ryzyko utraty ciąży.

Autorami badań są profesor Mathew Fuller i analityczka Claire Leiser. Wyniki ich pracy ukazały się 5 grudnia na łamach magazynu „Fertility and Sterility”.

– Zauważyłem pewien związek pomiędzy jakością powietrza a poronieniami. Wiedziałem, że jest to obszar niezbadany, więc w wraz z moim zespołem zdecydowaliśmy się zagłębić temat – wyjaśnia autor badań Matthew Fuller.

Zobacz także: Co jeść, by smog nie zagrażał twojej płodności? Gotowe przepisy dietetyka!

Smog zwiększa ryzyko poronienia

W badaniu wzięło udział ponad 1300 kobiet z Utah. Średnia wieku wynosiła 28 lat.  Wszystkie panie objęte badaniem szukały w latach 2007 – 2015 pomocy na oddziale ratunkowym szpitala University of Utah po poronieniu (do 20 tygodnia ciąży).

Eksperci przeanalizowali ryzyko utraty ciąży w ciągu trzy- lub siedmiodniowego okresu po wzroście stężenia trzech zanieczyszczeń powietrza: małych cząstek stałych (PM 2,5), dwutlenek azotu i ozonu.

Naukowcy odkryli nieznacznie podwyższone ryzyko poronienia u kobiet narażonych na wyższe stężenie poziomu dwutlenku azotu (16 proc. dla wzrostu o 10 ppb w siedmiodniowym odstępie czasu). Poziom małych cząstek stałych nie wiązał się bezpośrednio ze zwiększonym ryzykiem poronienia.

Zobacz także: Smog zagraża płodności Polaków. Co jest w nim tak groźnego?

Rada dla przyszłych matek

Na tym etapie badań naukowcy nie byli w stanie określić dokładnego wieku płodu w chwili poronienia oraz okresu, w którym płód może być najbardziej wrażliwy na wpływ zanieczyszczeń.

Aby ograniczyć ryzyko utraty ciąży naukowcy zalecają kobietom używanie masek filtrujących do ochrony przed cząstkami, unikania spacerów i aktywności fizycznej na powietrzu w dni, w których stężenie trujących gazów jest wysokie.

O tym, jak się zabezpieczyć przed zanieczyszczeniami powietrza, warto porozmawiać z lekarzem.

Tu kupisz e-wersję magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Eurek Alert

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.