Dochodzi do poronienia – utraty marzeń, spotkania z wielkim bólem, nieraz sprawdzianu dla związku. Co może pomóc, zarówno w poradzeniu sobie z sytuacją tu i teraz, jak i w wyciągnięciu wniosków na przyszłość? Realne działanie, a takim jest między innymi badanie materiału z poronienia.
Badania materiału pomagają w ustaleniu, czy przyczyną poronienia lub obumarcia ciąży była nieprawidłowość chromosomowa u zarodka bądź płodu.
Czym są takie badania?
Badania polegają na ustaleniu, czy przyczyną poronienia lub obumarcia ciąży była nieprawidłowość chromosomowa u zarodka bądź płodu. Do takich analiz pobierane są fragmenty kosmówki (jest to zewnętrzna błona płodowa, która osłania m.in. ciało zarodka), a nie samego zarodka.
Jedną z metod tego typu badań genetycznych jest metoda mikromacierzy CGH (aCGH) – pozwala wykryć nie tylko duże aberracje chromosomowe, ale też małe zmiany. Inną metodą jest QF PCR, wykrywające nieprawidłowości obserwowane u zarodków, które obumarły samoistnie. W ten sposób można zbadać również tzw. materiał archiwalny, czyli kostki parafinowe. Są one materiałem z badań histopatologicznych z wcześniejszych poronień (zgodnie z zaleceniami materiały takie powinny być przechowywany przez daną placówkę przez co najmniej 10 lat).
Jak to wygląda?
Pobrana przez lekarza kosmówka umieszczana jest w jałowym pojemniku z solą fizjologiczną. Co ważne, jeśli do poronienia doszło w domu, badanie również może się udać. Należy wówczas umieścić utracony materiał biologiczny w pojemniku i – analogicznie do działań lekarzy – zalać go solą fizjologiczną. W ciągu 48 godzin powinien on trafić do badań. Ważne jest też, ny odpowiedzieć na pytania lekarza genetyka. Pomoże to w stworzeniu jak najbardziej profesjonalnego i dokładnego obrazu sytuacji, aby móc możliwie skutecznie, mądrze i świadomie działać w przyszłości.
Dlaczego warto zrobić badania genetyczne materiału z poronienia?
- w wielu przypadkach pozwalają one na szybkie ustalenie przyczyny obumarcia ciąży i wskazują lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych;
- mogą wskazać na konieczność poszerzenia diagnostyki genetycznej u partnerów;
- ułatwiają określenie rokowań dotyczących szansy utrzymania następnej ciąży;
- pozwalają na udzielenie właściwej porady genetycznej: niektóre nieprawidłowości chromosomowe wskazują na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, inne traktowane są jako całkowicie przypadkowe i nie niosą takiego zagrożenia;
- mają bardzo duże znaczenie psychologiczne. W przypadku stwierdzenia, że przyczyną utraty ciąży były nieprawidłowości chromosomowe, łatwiej jest zaakceptować fakty i uspokoić świadomość – że niczego nie zaniedbano i nie można było nic zrobić, aby utrzymać ciążę;
- badania genetyczne rekomendowane dla par, które planują dzieci lub doświadczyły utraty dziecka, można wykonać w Centrach Genetyki Medycznej Genesis: www.genesis.pl
Dostęp dla wszystkich
Wolny dostęp
Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami.
Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!
