Poronienie. Zbadaj, co było nie tak

Badania materiału pomagają w ustaleniu, czy przyczyną poronienia lub obumarcia ciąży była nieprawidłowość chromosomowa u zarodka bądź płodu.

Czym są takie badania?

Badania polegają na ustaleniu, czy przyczyną poronienia lub obumarcia ciąży była nieprawidłowość chromosomowa u zarodka bądź płodu. Do takich analiz pobierane są fragmenty kosmówki (jest to zewnętrzna błona płodowa, która osłania m.in. ciało zarodka), a nie samego zarodka.

Jedną z metod tego typu badań genetycznych jest metoda mikromacierzy CGH (aCGH) – pozwala wykryć nie tylko duże aberracje chromosomowe, ale też małe zmiany. Inną metodą jest QF PCR, wykrywające nieprawidłowości obserwowane u zarodków, które obumarły samoistnie. W ten sposób można zbadać również tzw. materiał archiwalny, czyli kostki parafinowe. Są one materiałem z badań histopatologicznych z wcześniejszych poronień (zgodnie z zaleceniami materiały takie powinny być przechowywany przez daną placówkę przez co najmniej 10 lat).

Jak to wygląda?

Pobrana przez lekarza kosmówka umieszczana jest w jałowym pojemniku z solą fizjologiczną. Co ważne, jeśli do poronienia doszło w domu, badanie również może się udać. Należy wówczas umieścić utracony materiał biologiczny w pojemniku i – analogicznie do działań lekarzy – zalać go solą fizjologiczną. W ciągu 48 godzin powinien on trafić do badań. Ważne jest też, ny odpowiedzieć na pytania lekarza genetyka. Pomoże to w stworzeniu jak najbardziej profesjonalnego i dokładnego obrazu sytuacji, aby móc możliwie skutecznie, mądrze i świadomie działać w przyszłości.

Dlaczego warto zrobić badania genetyczne materiału z poronienia?

• w wielu przypadkach pozwalają one na szybkie ustalenie przyczyny obumarcia ciąży i wskazują lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych;
• mogą wskazać na konieczność poszerzenia diagnostyki genetycznej u partnerów;
• ułatwiają określenie rokowań dotyczących szansy utrzymania następnej ciąży;
• pozwalają na udzielenie właściwej porady genetycznej: niektóre nieprawidłowości chromosomowe wskazują na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, inne traktowane są jako całkowicie przypadkowe i nie niosą takiego zagrożenia;
• mają bardzo duże znaczenie psychologiczne. W przypadku stwierdzenia, że przyczyną utraty ciąży były nieprawidłowości chromosomowe, łatwiej jest zaakceptować fakty i uspokoić świadomość – że niczego nie zaniedbano i nie można było nic zrobić, aby utrzymać ciążę;
• badania genetyczne rekomendowane dla par, które planują dzieci lub doświadczyły utraty dziecka, można wykonać w Centrach Genetyki Medycznej Genesis: www.genesis.pl

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Sprawdź Konto Premium Zaloguj się