Przejdź do treści

Płodność mężczyzny od kuchni. Od kiedy zwracać uwagę na to, co się je, by poprawić jakość nasienia?

Jednym z najprostszych i pewnie najprzyjemniejszych sposobów dbania o płodność jest dla mężczyzny… odpowiednia dieta. Niedobory ważnych składników odżywczych mogą powodować spadek jakości oraz ilości produkowanego nasienia, co może prowadzić do trudności w poczęciu dziecka. Przyjrzyjmy się tematowi męskiej płodności od kuchni.

Nie jesteś typem mężczyzny, który na codzień zwraca uwagę na to, co je? Zobacz, ile czasu przed planowanym poczęciem dziecka powinieneś zadbać o prawidłową dietę, by poprawić swoją płodność i zadbać o jakość nasienia.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jeżeli nie jesteś typem mężczyzny, który na co dzień przejmuje się tym, co znajduje się na talerzu, ostatnim momentem do zmiany nawyków jest trzeci miesiąc przed planowanym poczęciem dziecka. Mniej więcej tyle czasu potrzebują twoje komórki rozrodcze, by dojrzeć.

Jak za pomocą zmiany nawyków żywieniowych poprawić męską płodność?

Poprawa męskiej płodności – trudne początki

Najlepiej zacząć od jadania 4-5 posiłków dziennie w ok. trzygodzinnych odstępach. Ważne jest także, by dania były spożywane o regularnych porach, a ostatni z nich – na 3-4 godziny przed snem. Nieśmiało zasugeruję także, by ostatni posiłek był w miarę lekki, lekkostrawny.
A, i coś o czym nie wolno zapominać – płyny. Mężczyznom zaleca się przyjmowanie ok. 2,5 litra płynów dziennie. Niewykonalne? Żeby nie było nudno, poza wodą, można się także nawadniać zupami, świeżo wyciskanymi sokami czy zdrową herbatą.

Co najlepiej od razu wyrzucić z lodówki?

Na czas starania się o dziecko, proponuję pozbycie się wszelkich węglowodanów prostych (łącznie z tymi z batoników i innych słodyczy) oraz pokarmów bogatych w tłuszcze, czyli także tłustych mięs. W ramach pocieszenia po poniesionych stratach, można się zajadać chudymi mięsami, wędlinami, równie chudym mlekiem czy dużymi ilościami warzyw i owoców.

Co koniecznie włączyć do swojej diety?

Lekarze wśród produktów zwiększających płodność wymieniają te, które zawierają dużo cynku, jak np.: owoce morza, ryby, ostrygi (które są dodatkowo uznawane za jeden z afrodyzjaków…). Oraz nieco mniej romantyczne: rośliny strączkowe, pełnoziarniste produkty zbożowe i pestki dyni (najlepsze jako dodatek do zupy). Cynk zawarty w tych przysmakach będzie wspomagał prawidłowe funkcjonowanie twoich narządów płciowych.

Ponadto, mile widziane będą także produkty bogate w kwasy omega-3, czyli: ponownie ryby, tylko te bardziej tłuste, jak np. łosoś i śledź, oliwa z oliwek, olej lniany, awokado czy orzechy.

Inne witaminy, które mogą się przyczynić się do męskiej płodności:
– witamina E (przeciwko zwyrodnieniom plemników) – pestki słonecznika, oleje roślinne
– witamina C (zapobiega niszczeniu komórek rozrodczych) – cytrusy, pomidory
– kwas foliowy (na mnogość plemników) – brokuły, kapusta, szpinak.

Polecamy: 5 porad, jak poprawić męską płodność

Z jakich nawyków należy zrezygnować?

Łatwo nie będzie. Jeśli palisz, lepiej przestań. Ten nałóg może prowadzić do powstawania w organizmie dużej ilości wolnych rodników, a one z kolei do uszkodzeń komórek, także rozrodczych.

  • Alkohol/narkotyki – są odpowiedzialne za obniżenie poziomu testosteronu oraz za zmniejszenie się ilości produkowanego nasienia. Poza tym, nadmierne picie alkoholu przez mężczyznę może także wpływać na wielkość potomka, a co za tym idzie – na jego rozwój fizyczny i intelektualny. Dodam także, że nadmierne spożywanie alkoholu może być przyczyną impotencji. Warto?
  • Kofeina – nie ustalono jeszcze, czy ma pozytywny czy jednak negatywny wpływ na męską płodność. Profilaktycznie zalecam ograniczenie się do 2 filiżanek kawy dziennie.
  • Fastfoody – pisałam już o dużej ilości tłuszczu, lepiej rozejrzeć się za innymi jadłodajniami.
  • Sterydy anaboliczne – mogą prowadzić do całkowitego zaprzestania produkcji nasienia. Efekt ten jest zazwyczaj odwracalny, ale wymaga kilkunastu miesięcy.

Za to jeżeli stronisz od sterydów, ale lubisz poćwiczyć na siłowni, postaraj się ograniczyć do 15 godzin treningu tygodniowo. Natomiast, jeśli prowadzisz raczej siedzący tryb życia… koniecznie znajdź dla siebie jakąś aktywność. Obie skrajności mogą powodować zmniejszoną produkcję nasienia.

Co jeszcze poprawia męską płodność?

Badania wykazują, że aż 40% mężczyzn (w Polsce 20%) starających się wraz z partnerką o dziecko, może mieć problemy z płodnością. Być może warto zadbać o swoją zawczasu?

Zrelaksuj się przy smacznej i zdrowej kolacji. I do dzieła!

CZYTAJ TEŻ: Pyłek palmowy na męską niepłodność – zobacz jak działa

Marlena Jaszczak

absolwentka SWPS, kobieta o wielu talentach.

Obawiasz się niedoboru selenu? O TYM musisz pamiętać, nim sięgniesz po suplementy

Suplementy i owoce /Ilustracja do tekstu: Suplementacja selenu. Badania stężeniu selenu

Selen jest mikroelementem spełniającym bardzo ważną rolę w naszym organizmie. Stymuluje układ odpornościowy i jako antyoksydant chroni nas przed działaniem wolnych rodników. Jest niezbędny do prawidłowej syntezy, aktywacji i metabolizmu hormonów tarczycy. Obserwuje się również korelację pomiędzy stężeniem selenu a ryzykiem zachorowania na niektóre nowotwory czy rozwojem choroby niedokrwiennej serca. A jaki jest wpływ tego pierwiastka na płodność i dlaczego przed suplementacją selenu warto wykonać badania?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Selen – będąc jednym z ważniejszych graczy odpowiedzialnych za prawidłową odporność oraz działanie tarczycy – ma wpływ na dobrostan całego organizmu, co na pewno jest warunkiem sprzyjającym zajściu w ciążę.

Wiadomo również, iż odpowiedni poziom selenu wpływa na jakość nasienia i ruchliwość plemników. Jedno z badań pokazuje, że poziom tego pierwiastka w nasieniu niższy niż 36 ng/ml może skutkować męską niepłodnością. Jeśli chodzi o niepłodność u kobiet, odnotowywane są doniesienia pokazujące związek pomiędzy niskim poziomem selenu i niepowodzeniami położniczymi:

  • niemożnością zajścia w ciążę,
  • poronieniami,
  • przedwczesnymi porodami.

CZYTAJ TEŻ: Bezpieczeństwo i precyzja. Test alergiczny nowej generacji – ALEX Panel 282

Suplementacja selenu: zbadaj wyjściowy poziom selenu we krwi

Z tego powodu coraz więcej osób starających się o dziecko sięga po suplementację selenu. Tym bardziej, iż nasza codzienna dieta rzeczywiście może nie dostarczać odpowiednich dawek tego pierwiastka. Jednak aby suplementacja była efektywna i bezpieczna, powinno się zacząć od wyjściowego badania poziomu selenu w surowicy. Dlaczego?

Otóż selen jest mikroelementem, w którego przypadku różnica między dawką zalecaną i toksyczną jest bardzo mała. Powoduje to, iż korzystne i niekorzystne skutki działania selenu mogą się nakładać. Ponadto jeśli nasz wyjściowy poziom selenu jest niski, standardowa dawka suplementacyjna nie wystarczy, aby odbudować jego magazyny i zapewnić właściwe działanie. Z drugiej strony nadmiar selenu jest szkodliwy dla zdrowia. Nasz organizm nie umie sobie radzić z tym nadmiarem i możemy obserwować objawy zatrucia selenem – selenozy.

Nadmiar selenu może również przyczyniać się do rozwoju cukrzycy typu II. Dlatego bardzo ważne jest, aby w odpowiedni sposób przygotować się do suplementacji, zwłaszcza jeśli miałaby być długotrwała. Powinniśmy rozpocząć od zbadania wyjściowego poziomu selenu, a po trzech miesiącach wykonać badanie kontrolne.

Objawy zatrucia selenem

Zatrucie selen może dawać poniższe objawy:

  • ze strony przewodu pokarmowego: biegunki, mdłości, „czosnkowy” oddech, zmęczenie, apatia,
  • wypadanie włosów, łysienie (zamiana siarki na selen w keratynie),
  • kruchość, łamliwość oraz odbarwienia paznokci,
  • bóle stawów.

Jak wygląda badanie poziomu selenu?

Materiałem, w którym bada się stężenie selenu, jest krew, a właściwie surowica. Poziom selenu tamże jest dobrym wskaźnikiem zawartości tego pierwiastka w organizmie, a wartości referencyjne dostosowane są do wieku pacjenta. W ALAB Laboratoria prawidłowy poziom selenu w surowicy przedstawia się następująco:

  • <1 roku:            33–71 mcg/l,
  • 2–5 lat:             32–84 mcg/l,
  • 6–10 lat:           41–74 mcg/l,
  • 11–16 lat:         40–82 mcg/l,
  • >16 lat:             50–120 mcg/l.

Innym materiałem, w którym można zbadać poziom selenu, jest mocz. Jest użyteczny przy ocenie podaży selenu w diecie, zwłaszcza z ostatnich 24 godzin. I wreszcie włosy, które również są dobrym źródłem informacji o zawartości tego pierwiastka w organizmie. Jednak oznaczenia z włosów mają pewne ograniczenia – nie mogą one być farbowane. Ponadto pamiętajmy, że niektóre szampony i odżywki, np. przeciwłupieżowe, mogą zawierać selen, co fałszuje wyniki oznaczenia.

Na koniec informacja z naszego laboratorium. Przyzwyczajeni jesteśmy do wiadomości, że w naszym kraju obserwujemy niedobór selenu. Jednak niekontrolowana suplementacja selenu coraz częściej skutkuje przekroczeniem wartości referencyjnych. Analiza oznaczeń wykonanych w ALAB Laboratoria w 2018 roku pokazuje, że aż 16% wyników było powyżej wartości referencyjnych. Najniższy oznaczony w tym roku poziom wyniósł 37 mcg/l, a najwyższy 1860 mcg/l, czyli był 15,5 razy wyższy od górnej granicy zakresu referencyjnego!

Wszystkim osobom zainteresowanym świadomą suplementacją selenu ALAB Laboratoria oferuje 30-procentową zniżkę na badanie poziomu tego pierwiastka w surowicy. Wystarczy dokonać zakupu badania za pośrednictwem sklepu internetowego ALAB Laboratoria i wpisać w  pole Kod rabatowy słowo: ODPORNOŚĆ. Zniżka zostanie wówczas naliczona. Kod jest ważny do 31.10.2018 roku.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Badania hormonalne. Jak się do nich przygotować? [WIDEO]

Agata Strukow - ALAB Laboratoria

Ekspert

lek. med. Agata Strukow

Dyrektor ds.Marketingu Medycznego w ALAB Laboratoria

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

„Miałem być ojcem…”. Żałoba mężczyzny po poronieniu

Zmartwiony mężczyzna na kanapie. Zakrywa twarz dłonią /Ilustracja do tekstu: Depresja a niepłodność męska /Żałoba mężczyzny po poronieniu
Fot.: Nik Shuliahin /Unsplash.com

Gdy na drodze pary staje poronienie, mężczyzna stara się być silny. Jest podporą dla swojej partnerki, której stan zdrowia i emocje zdają się być w tej chwili najważniejsze. Jednak on też może być w środku zdruzgotany. Tak, on też stracił właśnie swoje marzenia i plany. Przecież za chwilę miał być ojcem.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

„Zarówno moja żona, jak i ja, byliśmy podekscytowani, wchodząc do szpitala na USG w trzecim miesiącu ciąży” – mówi Russell. „Po dwóch latach małżeństwa i dwóch latań starań o pierwsze dziecko, nasze marzenie o byciu rodzicem stawało się rzeczywistością” – dodaje.

Mężczyzna – wciąż będąc w dużych emocjach – pamięta, jak ściskał dłoń żony, gdy oboje wpatrywali się w ziarnisty obraz ukazujący się na ekranie. W chwili, kiedy nagle specjalista przestał mówić i postanowił zawołać lekarza, dezorientacja i przerażenie wyszły na pierwszy plan. Dziecko na ekranie nie poruszało się. Serce Russella znalazło się wtedy gdzieś w okolicach żołądka, ale zachowywał swój strach dla siebie. Żona była wtedy na pierwszym miejscu.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Wzięła wolne, by uporać się z bólem po poronieniu, pracodawca ją zwolnił. Teraz za to zapłaci

Jego świat

„Pojawiły się medyczne przyczyny i teorie, dlaczego nasze dziecko umarło, ale wszystko, na czym mogłem się wtedy skupić, to Sara, która w zupełnie niekontrolowany sposób szlochała. Desperacko chciałem zatrzymać jej ból. W tym momencie jej psychiczne cierpienie było wszystkim, o co się troszczyłem” – opowiada mężczyzna.

I dodaje: „Od początku było dla mnie jasne, […] że moje emocje muszą być oddelegowane na drugi plan. Nikt nie pytał mnie, czy czegoś potrzebuję, i początkowo było to dla mnie jak najbardziej w porządku”.

On też jednak czuł. On też cierpiał. Jego świat także wywrócił się do góry nogami. I chociaż stereotypowo Mężczyzna nie płacze w trudnych chwilach, to wcale nie oznacza, że jego poronienie także nie dotyka. Owszem, często w trosce o najbliższych bierzemy na siebie ich ból, a własne emocje odkładamy na półkę. Wcale jednak nie równa się to temu, że one na tej półce giną. One ciągle są i niezmiennie czekają na swoją kolej do przeżycia.

„Kiedy pocieszałem zrozpaczoną żonę, świadomie zamykałem swoje własne potrzeby bycia pocieszonym i zaopiekowanym. Za stoicką fasadą pękało mi serce. Chociaż rzadko mówi się o żałobie mężczyzny po poronieniu, to jest ona tak samo odczuwalna jak u matki” – Russell opowiada o swoich doświadczeniach bardzo otwarcie.

I ma rację. Jest to właściwie temat, którego nikt nie porusza. On sam z nikim, oprócz żony, o tym nie mówił. Wracając jednak do dbania o nią, nie chciał dodatkowo „obciążać” Sary jeszcze i swoimi przeżyciami. Co jednak ważniejsze, nikt inny z otoczenia nawet nie zapytał go wtedy o to, co się z nim (i w nim) dzieje. Nikt nie pomyślał, że zatroszczyć się trzeba też i o niego. Nic więc dziwnego, że odczuwał ogromną samotność. Zakładał więc maskę i – udając, że wszystko jest w porządku – wychodził do pracy.

CZYTAJ TEŻ: Większość ciąż kończy się poronieniem.”To nie anomalia. To norma”

Zdjąć zbroję bohatera. Żałoba mężczyzny po poronieniu

Można zastanawiać się, co jest powodem tego, że mężczyznom z założenia „nie wolno” w pełni okazywać bólu nawet po tak trudnym doświadczeniu jak poronienie. Czy to wymogi społeczeństwa mówiące o tym, że mężczyzna musi być twardy? Czy to przekazywany z pokolenia na pokolenie wzorzec męskości, w którym przestrzeni na dbanie o swoje zdrowie psychiczne nieraz nie ma?

Czy to blokady wewnętrzne i brak swego rodzaju umiejętności do mówienia o emocjach? Zapewne wszystko się tutaj zazębia i każe, już nawet małym chłopcom, zakładać na siebie zbroję superbohatera. Rzecz jasna, to bardzo ważne, że są oni w późniejszym życiu ogromnym oparciem dla swoich partnerek i owszem, to „odłożenie” emocji na bok w wielu momentach jest bardzo dobrym oraz chroniącym nas mechanizmem. Ważna jest jednak świadomość, co się właściwie dzieje. Russell wiedział, że przeżywa smutek, że potrzebuje wsparcia, że poronienie także i jego zdruzgotało, ale nie znalazł w tej sytuacji miejsca na swoje odczucia. Bo czy to miejsce tam w ogóle było?

Dziś Russell i jego żona są szczęśliwymi rodzicami dwójki dzieci. Nie zmienia to jednak faktu, że lęk, żal, złość, bezradność, które czuli w sobie w czasie, gdy doświadczyli poronień (bo niestety nie było to tylko jedno), ciągle pamiętają. Tak, Russell też. Dzisiaj już jednak świadomie o tych wszystkich emocjach mówi. Rozejrzyjmy się więc dookoła. Może jakiś mężczyzna będzie w stanie zdjąć przy nas maskę twardziela. Bo nikt nie musi zmagać się ze swoim cierpieniem w samotności – nawet największy strongman świata.

Źródło historii: „Daily Mail”, artykuł: “I held my wife as she sobbed at our lost baby. I had to be brave, but inside I crumbled

E-wydanie magazynu „Chcemy Być Rodzicami” kupisz TUTAJ

Tagi:

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro. Sprawdź, czemu nie udało się uzyskać ciąży

Przed przystąpieniem do kontynuacji leczenia niepłodności niezbędna jest wnikliwa analiza wszystkich etapów poprzedniej procedury in vitro, która nie zakończyła się ciążą. Jakie kroki należy wówczas podjąć i czego możemy się dzięki temu dowiedzieć? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: wyjściowe poziomy hormonów

Pierwszymi, podstawowymi badaniami u kobiet, których wyniki należy przeanalizować po niepowodzeniu in vitro, są wyjściowe poziomy hormonów, m.in:

  • rezerwy jajnikowej, czyli AMH i inhibiny,
  • androgenów: testosteronu, SHBG i DHS oraz indeksu wolnych androgenów.

Zdarza się, że wskazana jest też analiza w kierunku innych zaburzeń hormonalnych.

– W niektórych przypadkach warto również zdiagnozować niedobory hormonów wzrostu. Analizujemy także stosunki gonadotropin, a więc FSH do LH, poziomy estradiolu współistniejące z danym poziomem gonadotropin. Niekiedy wskazane jest także zbadanie poziomu prolaktyny, a w przypadku jej podwyższonego poziomu – głębsza analiza tego wyniku – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, ekspert INVICTA.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: badanie fragmentacji DNA plemników

Na skuteczność zabiegu in vitro bardzo istotnie wpływają również parametry nasienia. Analizując przyczyny niepowodzenia in vitro, należy przyjrzeć się nie tylko wynikom podstawowych badań nasienia, ale także fragmentacji DNA plemników.

– Analiza fragmentacji DNA plemników […] zapobiega zapłodnieniu komórek jajowych plemnikami o niskiej wartości. Choć takie plemniki mają możliwość zapłodnienia komórki jajowej, powodują albo nieprawidłowy rozwój zarodka, albo zatrzymanie rozwoju zarodka lub wczesnej ciąży. Niestety mogą również spowodować urodzenie chorego dziecka – zaznacza lekarz.

CZYTAJ TEŻ: Rozszerzone badanie nasienia. Co obejmuje i kiedy je wykonać?

Analiza stymulacji in vitro na podstawie dostępnej dokumentacji

Kolejnym krokiem, który należy przeprowadzić po niepowodzeniu in vitro, jest analiza stymulacji, której została poddana pacjentka.

– Rodzaj stymulacji dobierany jest indywidualnie i zależy od naszych planów: czy planujemy transfer świeżych zarodków, czy zamierzamy poddać zarodki mrożeniu, czy chcemy przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną. Wiemy, że optymalną stymulacją jest na dzień dzisiejszy stosowanie długich protokołów. Dobór dawki stymulacji powinien opierać się na poziomie AMH.

Należy pamiętać, że stymulacja do in vitro powinna opierać się także na liczbie pęcherzyków antralnych, które można zdiagnozować ultrasonograficznie w dniu rozpoczęcia stymulacji.

– Bardzo ważne jest, by procedura oceny pęcherzyków antralnych była zoptymalizowana i zwalidowana. Jest to niezwykle ważny pomiar, ale jego wynik jest też bardzo zależny od osoby, która go wykonuje. W przypadku braku walidacji niezbędne do oceny poprzedniego cyklu stymulacji byłyby filmy lub zdjęcia ukazujące wyjściowy stan jajników (przed rozpoczęciem stymulacji). Takie materiały są bardzo istotne do dalszej analizy – podkreśla kierownik INVICTA.

W czasie stymulacji należy również analizować poziomy hormonów:

  • wyjściowy poziom estrogenów i progesteronu, aby w odpowiednim dniu rozpocząć stymulację,
  • wyjściowy poziom AMH w pierwszym dniu stymulacji.

Następnie monitorowany jest wzrost poziomu estrogenów w procesie wzrostu pęcherzyków antralnych.

– Dość ważnym parametrem, który analizujemy w trakcie stymulacji, jest wzrost poziomu progesteronu. Może on wskazywać przedwczesną luteinizację śluzówki, a więc utrudniać (a przy wysokim poziomie – wręcz uniemożliwiać) implantację zarodka. Dzieje się tak dlatego, że okno implantacyjne, a więc czas, w którym zarodek może się przyjąć w śluzówce, otworzy się bądź będzie gotowe zbyt wcześnie – zanim zarodki powstaną lub zanim będą gotowe do implantacji – tłumaczy ekspert.

I dodaje: – W takich przypadkach transfer zarodków na śluzówkę, która już nie jest gotowa, uniemożliwia uzyskanie ciąży. W ten sposób możemy stracić zarodki bardzo dobrej jakości.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Superstymulacja do in vitro. Na czym polega i jak wpływa na poprawę jakości komórek jajowych?

Rozwój wczesnej ciąży: badania hormonalne po transferze

Niezwykle istotne jest również oznaczenie stężenia hormonów po przeprowadzonym transferze zarodka.

– Bardzo ważna jest dla nas nie tylko ocena wzrostu hCG, ale również poziomu progesteronu czy poziomu estrogenów, które w tym okresie powinny utrzymywać się w dość wysokim zakresie. Ułatwia to implantację, czyli umożliwia przyjęcie się zarodka, ale również działa immunosupresyjnie, czyli wyciszająco na układ odpornościowy w jamie macicy. Dzięki temu nie próbuje on zniszczyć implantującego się zarodka i umożliwia dalszy rozwój ciąży – tłumaczy prof. Łukaszuk.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: na podstawie  zabezpieczonych materiałów

Niewiele osób wie, że przygotowując się do in vitro, warto zabezpieczyć wszystkie surowice krwi pozyskane do badań. W przypadku, gdyby dana procedura in vitro nie zakończyła się powodzeniem, materiały te pomogą w późniejszym etapie leczenia.

– Bardzo cenna jest możliwość przeanalizowania uzyskanych wcześniej i zabezpieczonych materiałów pod kątem innych [niewykrytych wcześniej] czynników, które mogły zaburzyć implantację – zauważa lekarz.

Jak dodaje, Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA to jedyne miejsca w Polsce (a prawdopodobnie także w Europie), które zwykle zapewniają przechowanie pobranych surowic krwi.

Cenne informacje o możliwych przyczynach niepowodzenia in vitro można pozyskać także z płynów hodowlanych – poddając analizie podłoże, w którym znajdowały się zarodki przed transferem.

– Na podstawie znajdujących się tam białek i czynników wzrostowych możemy przewidzieć, czy zarodek był rzeczywiście dobrej jakości, czy też – wbrew temu, jak wyglądał – jego potencjał rozwoju był niewielki – wyjaśnia ekspert INVICTA.

Z tego samego powodu przed transferem warto wykonać biopsję zarodka.

– W przypadku, gdy nie uzyskaliśmy ciąży bądź ciąża się poroniła, ale nie jesteśmy w stanie uzyskać materiału poronnego do analizy, zabezpieczony materiał pomoże nam zanalizować, czy przyczyną nie były aneuploidie, czyli zaburzenia chromosomowe – mówi prof. Łukaszuk.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Transfer zarodków z rządowego programu in vitro: płatny czy nie?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.