Przejdź do treści

Pierwsze zmodyfikowane genetycznie bliźnięta wywołały dyskusję o granicach inżynierii genetycznej

Roczne bliźniaczki leżące obok siebie w identycznych strojach /Ilustracja do tekstu: Pierwsze zmodyfikowane genetycznie bliźnięta odporne na HIV. Przyszły na świat w Chinach
Fot.: Pixabay.com

Większa sprawność, brak skłonności do danych schorzeń lub alergii, odporność na choroby, ale też inne, bardziej pożądane cechy fizyczne – to pierwsze rzeczy, jakie przychodzą nam do głowy, gdy myślimy o tym, co chcielibyśmy w sobie zmienić. I choć w naszym przypadku to rozważania czysto teoretyczne, być może już niedługo kryteria te będziemy mogli zastosować do… projektowania genów dzieci. Przed miesiącem w Chinach przyszły na świat pierwsze zmodyfikowane genetycznie bliźnięta. Co to oznacza dla przyszłości inżynierii genetycznej?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Informację o narodzinach dziewczynek ze zmienionym genomem podał autor kontrowersyjnego eksperymentu – chiński naukowiec prof. He Jiankui. Modyfikacja genetyczna, dokonana przy wykorzystaniu technologii CRISPR/Cas9, miała polegać na usunięciu genu CCR5 u embrionów uzyskanych dzięki zapłodnieniu in vitro, by uodpornić je na zakażenie wirusem HIV. Biofizyk twierdzi, że procedura zakończyła się pełnym sukcesem u jednej z dziewczynek, u drugiej zaś usunięta została jedna z dwóch kopii genu.

POLECAMY: Inżynieria genetyczna. Oszukać przeznaczenie dzięki CRISPR/Cas9

Eksperyment, który ma stworzyć szczepionkę na AIDS

Ogłoszenie o dokonaniach zespołu prof. He Jiankui nie nastąpiło poprzez publikację w rzetelnym periodyku naukowym (jak dzieje się to w podobnych sytuacjach), ale… w internecie, tuż przed drugim międzynarodowym sympozjum poświęconym inżynierii genetycznej. Z późniejszego wystąpienia Jiankui wynika, że bliźniaczki to niejedyne dzieci, które zyskały zmodyfikowane geny. Na świat wkrótce przyjdzie potomek innej pary. Kolejne 21 zmodyfikowanych genetycznie zarodków zostało poddanych kriokonserwacji. Część z nich miała wkrótce zostać wykorzystana podczas transferu u pięciu innych kobiet.

Okazało się, że modyfikacja genów zarodków w celu nabycia przez nie odporności na wirusa HIV to część szerszego, ściśle tajnego projektu badawczego, w którym wzięło udział osiem par ochotników. Mężczyźni, którzy zgłosili się do eksperymentu wraz ze swoimi partnerkami, byli nosicielami wirusa HIV. Uczestnictwo w tym kontrowersyjnym i obarczonym istotnym ryzykiem przedsięwzięciu było dla nich nadzieją na posiadanie potomstwa nie tylko wolnego od wirusa HIV, ale również odpornego na zakażenie nim. Należy dodać, że skala zakażeń wirusem HIV w Chinach jest na tyle duża, że stanowi poważny problem zdrowotny.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Wirusem HIV możesz zarazić się nawet od jedynego partnera. Zbadaj się, nim rozpoczniesz starania o dziecko

Zmodyfikowane genetycznie bliźnięta, czyli genetyczna puszka Pandory

Mimo szlachetnych pobudek, których można doszukiwać się w postępowaniu chińskiego naukowca, eksperyment (w którym uczestniczył również amerykański badacz Michael Deem) spotkał się z miażdżącą krytyką środowiska medycznego. Otworzył też dyskusję na temat bezpieczeństwa wykorzystania technologii edytowania genów u ludzi.

Warto dodać, że Chiny (jako jeden z niewielu krajów na świecie) zezwalają na eksperymenty genetyczne na ludzkich embrionach w celach naukowych. Metod tych jednak – zgodnie z prawem – nie mogą oferować pacjentom kliniki leczenia niepłodności. Technika CRISPR/Cas9 jest testowana zbyt krótko, by uznać bezpieczeństwo jej zastosowania u ludzi. Liczni specjaliści wskazują na ryzyko nowotworów, niekontrolowanych mutacji genetycznych oraz dziedzicznych problemów zdrowotnych, których na tę chwilę nie sposób przewidzieć.

– Technika jest nowa, nie wiemy do końca, jak działa. Można to [badanie prof. He Jiankui – przyp. red.) uznać jako eksperyment, dodatkowo na istotach, które nie mogą wyrazić na to świadomej zgody – mówiła w TOK FM dr Weronika Chańska, filozofka i bioetyczka z Uniwersytetu Jagiellońskiego.

Obecnie edycję genomu przy wykorzystaniu CRISPR/Cas9 stosuje się tylko u dorosłych, świadomych zagrożeń osób zmagającymi się z nieuleczalnymi schorzeniami.

Modyfikacje genetyczne na zarodkach kontra granice inżynierii genetycznej

W obliczu sensacji, jaką wywołała informacja o eksperymencie, chińskie organy bezzwłocznie rozpoczęły śledztwo.

Od działań prof. He Jiankui całkowicie odciął się Południowy Uniwersytet Nauki i Technologii w Shenzhen, na którym badacz jest zatrudniony. Władze uczelni podkreśliły, że prof. Jiankui od blisko roku przebywa na bezpłatnym urlopie, który zakończy dopiero w styczniu 2021 r. Sam eksperyment określiły jako „poważne naruszenie etyki i standardów akademickich”.

Naukowiec bronił się jednak, twierdząc, że wykonanie modyfikacji na zarodkach par ochotników poprzedził wieloletnimi badaniami na zwierzętach i ludzkich embrionach w laboratorium. Zapewnił jednocześnie, że dalsze testy kliniczne zostały wstrzymane. Podkreślił też, że – wbrew medialnym doniesieniom – pary, które przystąpiły do eksperymentu, były świadome zagrożeń.

Kłopot jednak w tym, że do uczestników badania nie sposób dotrzeć – ich dane są bowiem zastrzeżone. Nie wiadomo też, gdzie dokładnie przeprowadzono modyfikacje genów i dlaczego dokonań do tej pory nie potwierdziło żadne niezależne źródło. Jak donosi agencja Associated Press, przekazane jej przez naukowca materiały, będące rzekomym dowodem w sprawie, uwzględniają jedynie niespełna 60-slajdową prezentację. A to zbyt mało, by uznać sukces procedury i wykluczyć ewentualne uszkodzenia genetyczne czy nawet potwierdzić, że eksperyment rzeczywiście miał miejsce.

CZYTAJ: In vitro po chińsku. Kliniki oblegane, biznes się kręci

Zmodyfikowane genetycznie bliźnięta a nowe terapie. W tym szaleństwie jest metoda?

Część środowiska naukowego (m.in. słynny genetyk z Uniwersytetu Harvarda prof. George Church) zwraca jednak uwagę, że chińskie badania – choć wątpliwe etycznie – mogą przyczynić się do powstania nowych terapii, które staną się ratunkiem dla wielu chorych. Właśnie ten cel miał przyświecać prof. He Jiankui, gdy przystępował do rekrutacji ochotników do swojego eksperymentu.

– Wierzę, że to pomoże rodzinom i ich dzieciom – mówił w wywiadzie udzielonym Associated Press.

Podkreślił przy tym, że inżynieria genetyczna powinna służyć wyłącznie celom leczniczym.

– Podnoszenie ilorazu inteligencji czy wybieranie koloru włosów albo oczu nie jest czymś, co robi kochający rodzic. Powinno być to zakazane – zaznaczył.

Prof. He Jiankui dodał, że jeśli jego działania wywołałyby niepożądane efekty, odczuwałby ten sam ból co jego pacjenci i poniósłby pełną odpowiedzialność.

Źródło: AP, wsj.com, businessinsider.com.pl, independent.co.uk

POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

“Pacjent z Londynu” wolny od HIV – czy ta terapia może stać się powszechna?

“Pacjent z Londynu” wolny od HIV - czy nowa terapia się upowszechni?
Skuteczność przeszczepu komórek macierzystych w leczeniu HIV może posłużyć za punkt wyjścia dla dalszych badań. – fot.Pixabay

HIV i AIDS od lat 80, kiedy wybuchła pierwsza epidemia w Stanach i Europie, wciąż zbiera żniwo. Naukowcom po raz drugi w historii udało się doprowadzić do remisji wirusa dzięki przeszczepowi komórek macierzystych zdrowej osoby.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

“Pacjent z Londynu”

Badaczom z University College London, Imperial College London, Cambridge i Oxfordu udało się opracować terapię dla anonimowego nosiciela wirusa HIV, który  trafił na leczenie z powodu chłoniaka. Podjęta terapia skutecznie wyleczyła pacjenta z nowotworu, poskutkowało również cofnięciem się wirusa HIV. Remisja HIV utrzymuje się od 18 miesięcy, pacjent nie zażywa już leków na wirusa.  

“Pacjent z Londynu” został zdiagnozowany jako nosiciel HIV w 2003 roku, chłoniaka wykryto w 2012 roku. Poddał się chemioterapii, której celem było wyleczenie nowotworu. Dodatkowo, przetoczono mu komórki macierzyste zdrowego dawcy. Doprowadziło to do remisji chłoniaka i wirusa HIV.

Badacze podkreślają, że jest za wcześnie, by mówić o wyleczeniu “Pacjenta z Londynu”, jednak dotychczasowe wyniki wskazują na to, że terapia okazała się skuteczna –  żadną z dostępnych obecnie metod nie wykryto dalszej obecności wirusa HIV u pacjenta.

Zobacz też: Chcę i umiem żyć z partnerem z HIV

Lekarstwo na HIV?

Profesor Eduardo Olavarria, który brał udział w planowaniu leczenia uważa, że mimo spektakularności tego dokonania, nie można mówić o znalezieniu terapii HIV, którą dałoby się zastosować u wszystkich nosicieli wirusa na świecie. Agresywna terapia, której pierwotnym celem było wyleczenie raka. Prawdopodobnie niemożliwe będzie stosowanie jej jako standardowej terapii wirusa HIV ze względu na toksyczność chemioterapii. Zdaniem profesora, jej użycie uzasadniała obecność nowotworu.

Stosowane obecnie leki, które utrzymują wirusa HIV “w ryzach”, dają pacjentom szansę na wiele lat zdrowego, w pełni aktywnego życia i normalne funkcjonowanie. Wysoko toksyczna chemioterapia może potencjalnie spowodować więcej szkód niż pożytku u większości nosicieli.

Profesor podkreśla, że skuteczność przeszczepu komórek macierzystych może posłużyć za punkt wyjścia dla dalszych badań nad lekarstwem na HIV. Zrozumienie w jaki sposób ciało broni się przed wirusem dzięki przeszczepowi komórek macierzystych daje nadzieję na przyszłość.

Zobacz też: Wirusem HIV możesz zarazić się nawet od jedynego partnera. Zbadaj się, nim rozpoczniesz starania o dziecko

Drugi przypadek w historii

“Pacjent z Londynu” to drugi przypadek w historii, kiedy lekarzom udało się doprowadzić do remisji wirusa HIV. Poprzedni przypadek, “Pacjent z Berlina”, który dziesięć lat temu leczony był z powodu białaczki, otrzymał przeszczep szpiku kostnego zdrowego dawcy. Przeszczep wykonano dwukrotnie. “Pacjent z Berlina” poddał się też radioterapii – stosunkowo agresywnemu leczeniu, podobnie nastawionemu na pokonanie raka.

Zdaniem profesora Ravindra Gupta, który zajmował się londyńskim przypadkiem to, czego udało się dokonać lekarzom w Londynie pokazuje, że “Pacjent z Berlina” nie był anomalią, dwóch wyleczonych w podobny sposób nosicieli HIV wskazuje kierunek dla dalszych badań.

 

materiały PAP

 

Dlaczego połączenie tych dwóch metod zadziałało?

Pewne warianty wirusa HIV oddziałują na receptor CCR5, który odpowiedzialny jest za kodowanie określonego rodzaju białka. Niektórzy ludzie posiadają dwie kopie receptora CCR5, dzięki czemu wirus HIV nie jest w stanie rozprzestrzenić się w ciele – osoby z taką mutacją są odporne na – przynajmniej określone warianty – wirusa HIV. “Pacjent z Londynu” otrzymał komórki macierzyste dawcy, który miał taką właśnie mutację gentyczną – dwie kopie receptorów CCR5. Z tego powodu zbudował odporność na HIV i zwalczył wirusa.

W ciele wyleczonych pacjentów mogą wciąż znajdować się komórki zaatakowane HIV, mogą pozostawać uśpione przez wiele lat. Brytyjscy badacze uważają, że możliwe jest opracowanie terapii genetycznej skierowanej właśnie w CCR5.

Źródło: BBC

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Hiperprolaktynemia – czym jest i jak wpływa na płodność?

Hiperprolaktynemia - czym jest i jak wpływa na płodność?
fot.Pixabay

Podwyższony poziom prolaktyny we krwi, brak miesiączki, spadek libido, problemy z zajściem w ciążę – to może być hiperprolaktynemia.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Co to jest hiperprolaktynemia?

Hiperprolaktynemia to utrzymujący się zbyt wysoki poziom prolaktyny. Prolaktyna (PRL) to hormon przysadki mózgowej. PRL, mimo, że kojarzona przede wszystkim z procesem laktacji, występuje również u mężczyzn, z tym, że w mniejszym stężeniu.

Poza regulacją laktacji, prolaktyna bierze udział w procesach metabolicznych, immunologicznych i osmoregulacji. Prolaktyna ma wpływ na libido ze względu na to, że w regulacji wydzielania prolaktyny bierze udział dopamina. Oba te hormony odpowiadają za napięcie seksualne. Za sprawą prolaktyny poziom dopaminy obniża się po orgazmie, jest to jeden z mechanizmów odpowiedzialnych za zaspokojenie seksualne.

Poziom prolaktyny zmienia się, zmiany u kobiet i mężczyzn obserwowane są w ciągu doby (najwyższy poziom nad ranem). W pierwszej połowie cyklu miesięcznego kobiet prolaktyna wzrasta, wraz ze wzrostem stężenia estrogenów. Wysoki poziom prolaktyny u kobiet pojawia się w czasie ciąży (prolaktyna podtrzymuje pracę ciałka żółtego, które produkuje progesteron niezbędny dla utrzymania ciąży). U mężczyzn prolaktyna wspiera produkcję testosteronu.

Przyczyny hiperprolaktynemii

Hiperprolaktynemia jako taka nie jest chorobą. Jest symptomem, który może naprowadzić lekarzy na prawidłową diagnozę. Można ją podejrzewać, gdy stężenie poziomu prolaktyny we krwi przekracza 20ng/ml u kobiet i 15ng/ml u mężczyzn.

  • Hiperprolaktynemia ma najczęściej pochodzenie polekowe, mogą ją wywołać leki: przeciwdepresyjne, neuroleptyki, antykoncepcja hormonalna i inne leki hormonalne, leki stosowane w chorobie wrzodowej, w nadciśnieniu tętniczym, opiaty, leki pobudzające perystaltykę i przeciwwymiotne.
  • Drugą, niemal równie częstą przyczyną zbyt wysokiego stężenia prolaktyny są guzy przysadki (prolaktynoma).

Hiperprolaktynemia współwystępuje z następującymi chorobami:

  • guzy przysadki
  • choroby podwzgórza i przysadki
  • niedoczynność tarczycy
  • niewydolność nerek
  • zmiany w centralnym układzie nerwowym (oponiaki, glejaki, gruźlica, sarkoidoza)
  • marskość wątroby
  • padaczka
  • PCOS
  • choroby endokrynologiczne (niedoczynność tarczycy, akromegalia, zespół Nelsona, cukrzyca, choroba Addisona, rak kory nadnerczy, zespół Sheehana, zespół policystycznych jajników)
  • zmiany w obrębie klatki piersiowej (torakotomię, półpasiec, urazy)
  • ciąża rzekoma

Zobacz też: Niepłodność przy PCOS: jak ją leczyć zgodnie z nowymi zaleceniami? Wyjaśnia lekarz

Po czym poznać hiperprolaktynemię?

U kobiet hiperprolaktynemii towarzyszą:

  • wtórny brak miesiączki
  • osłabienie libido
  • bóle piersi i niezłośliwe guzy piersi
  • zaburzenia płodności
  • objawy wywołane możliwą obecnością makrogruczolaka (bóle głowy, upośledzenie pola widzenia, neuropatie nerwów czaszkowych, niedoczynność przysadki, napady drgawkowe, wyciek płynu mózgowo rdzeniowego z nosa)
  • wypływ mleka z sutka poza okresem laktacji
  • osteopenia, osteoporoza

U mężczyzn hiperprolaktynemii towarzyszą:

  • zaburzenia płodności
  • osłabienie libido
  • zaburzenia erekcji, impotencja
  • ginekomastia
  • osteopenia/osteoporoza

Zobacz też: Jak pobudzić libido, by zwiększyć ochotę na seks?

Wpływ hiperprolaktynemii na płodność

Prolaktyna wpływa na wydzielanie gonadotropin (LH, FSH) przez przysadkę mózgową. Zbyt małe stężenie gonadotropin lub zbyt mała amplituda może powodować cykle bezowulacyjne.

W nasilonej postaci hiperprolaktynemii rozwija się hipogonadyzm wtórny, dodatkowo nadmiar PRL wpływa hamująco na jajnik oraz hamuje syntezę estrogenów i progesteronu (stąd poronienia nawykowe, zaburzenia implantacji zarodka).

Zobacz też: Do endokrynologa marsz, czyli o wpływie hormonów na płodność

Leczenie hiperprolaktynemii

Leczenie hiperprolaktynemii powinno być przyczynowe. W przypadku polekowej hiperprolaktynemii, lekarz może wziąć pod uwagę odstawienie lub zmianę leczenia, które wywołuje podwyższone stężenie prolaktyny. Tu konieczna bywa współpraca lekarzy różnych specjalizacji, na przykład endokrynologa i psychiatry, albo endokrynologa i neurologa. Szczegółowe informacje na temat możliwości leczenia hiperprolaktynemii bez odstawiania leków wpływających na poziom prolaktyny znajdziesz tutaj (str.24).

W przypadku hiperprolaktynemii spowodowanej guzem przysadki lub innym guzem, konieczne bywa leczenie operacyjne. W niektórych przypadkach lekarze decydują się na radioterapię. W przypadku guzów wydzielających PRL stosuje się też leczenie antagonistami dopaminy – leki z tej grupy powodują zmniejszenie się guza poprzez blokowanie wydzielania dopaminy.

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

Przyczyn męskiej niepłodności może być wiele. Jedną z możliwości są nieprawidłowości na poziomie genetycznym.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Diagnostyka męskiej niepłodności

Jedną z możliwych przyczyn męskiej niepłodności jest czynnik genetyczny. Jest on identyfikowany jako jeden z najbardziej istotnych, odpowiada za ok 15% przypadków niepłodności u mężczyzn. By ustalić, czy problemy z poczęciem mają podłoże genetyczne, należy w pierwszej kolejności wykonać podstawowe badania.

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

Według wytycznych Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, podstawową metodą diagnostyczną męskiej niepłodności są badania nasienia. Kolejnym krokiem jest ocena endokrynologiczna pacjenta i badanie USG, według ekspertów, minimum diagnostyczne stanowią pomiary stężeń gonadotropin, prolaktyny i testosteronu w surowicy krwi. Zalecane jest także poejakulacyjne badanie moczu, które przeprowadza się u pacjentów z niską objętością ejakulatu, w celu wykluczenia wytrysku wstecznego,  niedrożność nasieniowodu,  hypogonadyzmu. By znaleźć poza genetyczną przyczynę męskiej niepłodności, wykonuje się też ultrasonografię transrektalną (TRUS), ultrasonografię moszny, badanie liczebności leukocytów w nasieniu (ich nadmiar ogranicza ruchliwoścć plemników),  testy na przeciwciała przeciw-plemnikowe, czy test po stosunku (PC-Test).

Test fragmentacji DNA plamników umożliwia poznanie genetycznych nieprawidłowości. Jeśli DNA ma wysoki stopień fragmentacji, nasienie może mieć upośledzoną funkcję zapładniającą. Test pozwala ocenić zdolność do poczęcia naturalnego i pozaustrojowego. Wysoki odsetek fragmentacji spotyka się także u mężczyzn z prawidłowym morfologicznie nasieniem.

Na czym polega test fragmentacji DNA?

Chromatyna plemnikowa, czyli DNA plemników, znajduje się w chromosomach, które odpowiadają za przekazywanie informacji genetycznej kolejnym pokoleniom. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy w materiale genetycznym nie ma uszkodzeń. Uszkodzone DNA plemników zmniejsza szanse na zapłodnienie i może być przyczyną nieprawidłowości we wczesnym stadium rozwoju zarodka. Zwiększa ryzyko poronień, zatrzymania rozwoju zarodka lub wad rozwojowych płodu. W badaniu wykorzystuje się próbkę nasienia dostarczoną przez pacjenta lub materiał pobrany w trakcie biopsji jądra.

Męska niepłodność – podłoże genetyczne

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

 

Aberracje chromosomowe to nieprawidłowa struktura lub liczba chromosomów. Są najczęstszą i najlepiej poznaną genetyczną przyczyną męskiej niepłodności.

Według Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, najczęściej rozpoznawaną aberracją chromosomową jest Zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X.  Mężczyźni dotknięci zespołem  Klinefeltera  wykształcają małe jądra i obserwuje się u nich wysokie stężenie gonadotropin. Aż 98% mężczyzn z tą mutacją nie ma plemników w nasieniu (azoospermia).

Nieprawidłowości chromosomalne analizuje się w badaniu, które ogólnie nazywane jest badaniem kariotypu. Kariotyp to zestaw chromosomów, który znajduje się w każdej komórce w ciele. Budowa chromosomu zależy od gatunku oraz płci. U ludzi kariotyp składa się autosomów oraz tych, które odpowiadają za płeć. Autosomy to chromosomy, które występują u kobiety i mężczyzny (22 pary), chromosomy płciowe (1 para) są różne dla każdej z płci, odpowiednio – XX i XY.

Mutacje w genie LHCGR – hipoplazja komórek Leydiga – niedorozwój komórek w jądrach, który przekłada sie na zaburzenia w wydzielaniu męskich hormonów płciowych. Może powodować spodziectwo i nieprawidłowości w parametrach nasienia lub zatrzymanie wytwarzania plemników.

Analiza delecji chromosomu Y. Ok. 25% niepłodnych mężczyzn wykazuje delecje (zmiany, mutacje) na chromosomie Y. Jest ona częstą przyczyną obniżonych parametrów nasienia, niewielkiej liczby lub braku plemników w nasieniu.

Mutacje w genie CFTR również mogą powodować azoospermię. Co ciekawe, mutacje w tym samym genie odpowiadają także za mukowiscydozę.

Część mężczyzn cierpiących na azoospermię ma całkowicie zatrzymaną produkcję plemników. Tego rodzaju przypadki, z nielicznymi wyjątkami, są nieuleczalne. Zdecydowanie lepiej rokują pacjenci, którzy produkują plemniki, jednak nie przedostają się one nasieniowodem do dróg rodnych kobiety. W takich sytuacjach wykonuje się biopsję jądra w celu zbadania materiału. Jeśli plemniki faktycznie są produkowane, można je pobrać i wykorzystać w procedurze zapłodnienia pozaustrojowego. W celu rozpoznania azoospermii  wykonuje się dwukrotne badanie nasienia. Używa się do niej plemników pobranych z jąder lub z najądrzy.

Leczenie genetycznej niepłodności

Problemy genetyczne są najtrudniejszą do wykrycia i leczenia przyczyną niepłodności. Trudno ocenić wpływ genetyki na niepłodność, ponieważ również podatność na zakażenia, czy określone choroby, które ograniczają płodność może mieć podłoże genetyczne. Dodatkowo, trzeba mieć świadomość, że część problemów o podłożu genetycznym może powodować ryzyko pojawienia się wad wrodzonych u potomstwa, jeśli uda się doprowadzić do zapłodnienia i donoszenia ciąży.

Część par, które obciążone są problemami genetycznymi, zmuszona jest skorzystać z nasienia i/lub komórki jajowej dawców, część decyduje się na adopcję.

W niektórych przypadkach problemy spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi można leczyć “objawowo”, na przykład podając hormony, przywracając operacyjnie ciągłość nasieniowodów lub pobierajac plemniki bezpośrednio z jąder. Każdy przypadek wymaga indywidualnego podejścia, kompleksowej diagnostyki i odpowiednio dobranej formy terapii.

 

 

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Wpływ marihuany na jakość nasienia – najnowsze badania naukowców z Harvard Chan School

Wpływ marihuany na jakość nasienia - najnowsze badania naukowców z Harvard Chan School
Zdaniem naukowców z Harvard Chan School, niewielka ilość marihuany ma korzystny wpływ na nasienie – fot.Pixabay

Mężczyźni, którzy w którymś momencie swojego życia palili marihuanę mają znacznie wyższe stężenie plemników niż mężczyźni, którzy nigdy nie palili – wynika z badań opublikowanych w Human Reproduction.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda opublikowali w magazynie Human Reproduction wyniki najnowszych badań przeprowadzonych w Klinice Płodności przy General Hospital w Massachusetts.

Zobacz też: Medyczna marihuana i jej zastosowanie – czy pomaga w walce z Hashimoto?

Wpływ marihuany na jakość nasienia

Z badań wynika, że mężczyźni, którzy w którymś momencie swojego życia palili marihuanę mają znacznie wyższe stężenie plemników niż mężczyźni, którzy nigdy nie palili. Analiza wyników wykazała dodatkowo, że nie ma istotnej różnicy między aktualnymi palaczami marihuany, a tymi, którzy palili marihuanę w przeszłości.

Aż 16,5% dorosłych ludzi w USA pali legalną marihuanę w celach rekreacyjnych, w ostatnich latach odnotowano dramatyczny wzrost spożycia również wśród młodzieży. W związku z tym pogłębianie wiedzy na temat dalekosiężnych skutków używania marihuany jest kluczowe.

Nieoczekiwane wyniki badań wzbogacają naszą wiedzę o wpływie marihuany na zdrowie reprodukcyjne, właściwie na zdrowie jako takie. Zebrane wyniki wskazują na potrzebę dalszych badań nad wpływem używania marihuany na zdrowie” powiedział Jorge Chavarro, profesor z Harvard Chan School.

Oryginalny artykuł opublikowany w Human Reproduction przeczytasz tutaj.

Marihuana a płodność – obecne i wcześniejsze badania

Wcześniejsze badania sugerowały, że marihuana negatywnie wpływa na męskie zdrowie reprodukcyjne, jednak, jak zwracają uwagę badacze, większość z nich koncentrowała się na modelach zwierzęcych oraz na mężczyznach, którzy w przeszłości nadużywali narkotyków.

Teraz badacze przyjęli inną strategię. Zebrali 1,143 próbki nasienia od 662 mężczyzn. Próbki gromadzone były w latach 2000-2017. W badanej grupie znaleźli się głównie biali mężczyźni z wyższym wykształceniem, średnia ich wieku w momencie badania wynosiła 36 lat.

Dodatkowo, 317 uczestników oddało próbki krwi, które analizowane były pod kątem hormonów reprodukcyjnych. Informacje na temat spożycia marihuany zostały zebrane przy pomocy kwestionariusza samoopisowego. 55% uczestników przyznało, że co najmniej raz w swoim życiu paliło marihuanę, 44% z nich opisało siebie jako byłych palaczy, zaś 11% jako czynnych palaczy.

O poprzednich badaniach pisaliśmy tutaj.

Wyniki

Analizy nasienia wykazały, że mężczyźni, którzy palili w przeszłości marihuanę mieli stężenie plemników na poziomie 62,7 mln na mililitr ejakulatu. Wyniki porównano z grupą kontrolną, znaleźli się w niej biali mężczyźni w podobnym wieku, którzy nigdy nie palili marihuany.

Wśród niepalących mężczyzn stężenie plemników wyniosło 45,4 mln na militr. Tylko 5% mężczyzn palących marihuanę wykazała stężenie plemników poniżej 15 mln na militr (według WHO jest to “normalna” koncentracja), w grupie niepalących było to 12%.

W grupie palaczy mężczyźni, którzy spożywali więcej marihuany (jednak jej nie nadużywali, nie byli uzależnieni, nie palili codziennie) wykazywali wyższy poziom testosteronu w krwi.  

Tu pisaliśmy o działaniu układu endokannabinoidowego: Kannabinoidy na endometriozę – właściwości przeciwbólowe oleju CBD

“Nasze wyniki były przeciwne do tego, co zakładaliśmy. To, co uzyskaliśmy można interpretować następująco: niewielka ilość marihuany ma korzystny wpływ na produkcję i jakość nasienia.

Dzieje się tak dlatego, że pobudza układ endokannabinoidowy, który z kolei jest ściśle związany z płodnością. Jednak te korzyści znikają w momencie, kiedy poziom konsumpcji rośnie” – mówiła Feiby Nassan z zespołu badawczego Harvard Chan School.

E-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj. 

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.