Przejdź do treści

Pacjenci pytają – specjaliści odpowiadają – cz. 3

Dzisiaj kolejne pytania pacjentów i odpowiedzi specjalistów dotyczące programu refundacyjnego.

W programie jest przewidziane, że w przypadku niepłodności niewyjaśnionego pochodzenia, tj. niepłodności idiopatycznej, będą mogły z niego skorzystać kobiety do ukończenia 35. roku życia. Ja urodziłam się 21 października 1978 roku. Czy według programu będę oceniana jako kobieta przed 35. rokiem życia, czy jako starsza?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Dr Małgorzata Wójt: To zależy, kiedy będzie pani włączona do programu. Kryterium jest ustalone co do dnia. Czyli np. pacjentka, która 30 czerwca kończy 40 lat, nie będzie mogła być włączona do programu, a pacjentka, która skończy 40 lat 2 lipca – będzie miała na to szansę. Podobnie będzie w przypadku 35 lat.

 

Czy zgłaszając się do programu, należy przedstawić dokumentację medyczną stwierdzającą przyczynę niepłodności, czy również dokumentację medyczną z przeprowadzonej już procedury in vitro?

Prof. Rafał Kurzawa: Historia, czyli przeprowadzony wywiad, jednoznacznie wskazują, czy istnieją wskazania do przeprowadzenia zapłodnienia pozaustrojowego, czy też nie. Lekarz zbiera wywiad na podstawie relacji pacjentki. Oczywiście namawiam do tego, by poprzednie leczenie niepłodności było udokumentowane w jakikolwiek sposób, chociażby w postaci kopii. Ale przedstawienie tych dokumentów nie jest warunkiem bezwzględnym. Sam wywiad może decydować o tym, czy są wskazania do in vitro, czy nie.

 

Czy program przewiduje jakieś limity, np. przeprowadzenie 15 procedur w miesiącu, i w związku z tym czy osoby, którym nie uda się wziąć udziału w programie, będą musiały poczekać na następną turę? A może będzie to limit roczny, który po dwóch miesiącach się wyczerpie? Jak to będzie rozwiązane?

Dr Tomasz Rokicki: Każdy z ośrodków planuje własną strategię. Ze zrozumiałych względów trudno wyobrazić sobie, że w jednym miesiącu mamy np. 250 cykli, a w kolejnym 40. Wydaje mi się, że większość klinik planujących te cykle, rozdzieli swoją pulę na miesiące, choć pewnie będzie to modyfikować. Jeżeli sierpień był miesiącem wstępnym, to zapewne wzmożona aktywność przypadnie na późne miesiące jesienne i początek przyszłego roku. Ale każdy ośrodek rozwiąże to wewnętrznie, przyjmie sobie jakiś limit miesięczny i z pewną tolerancją zaplanuje na cały rok. 

 

Poprzednie części tutaj i tutaj.

Świadome rodzicielstwo to nie kalkulacja – ciekawa rozmowa z lekarzem

Fot. Fotolia

Wraz ze zmianami społecznymi coraz więcej kobiet decyduje się na dziecko po 30 czy 40 roku życia. O wadach, zaletach i szansach na późne macierzyństwo rozmawiamy z dr. Tomaszem Rokickim.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Z danych statystycznych wynika, że rośnie liczba kobiet, które decydują się na ciążę długo po 30 urodzinach, coraz częściej po 40. Odsetek ciąż w tym wieku wzrósł od 2000 roku w Polsce niemal dwukrotnie, a na przykład w Wielkiej Brytanii liczba kobiet zachodzących w ciążę po 40 potroiła się od 1990 roku. Z czego to wynika?

Myślę, że kluczowe jest tutaj słowo „decyduje”. Kobiety rzeczywiście coraz częściej świadomie podejmują decyzję dotyczącą potomstwa. Z czego to wynika? Tak bardzo zmienia się świat wokół nas – rośnie tempo życia i nasze potrzeby. Kobiety to dostrzegają i świadomie coraz później decydują się na macierzyństwo. Chcą zaspokoić nie tylko swoje, ale przede wszystkim potrzeby swoich przyszłych dzieci.

Czyli nie jest to, jak niekiedy się słyszy, egoistyczna decyzja?

Trochę tak, trochę nie. Każdy z nas ma prawo, a wręcz obowiązek, być trochę egoistą. Marzyć i spełniać swoje marzenia. Realizować swoje pasje, ale też, a może przede wszystkim, zapewnić sobie komfort i poczucie bezpieczeństwa. Pacjentki, z którymi ja się spotykam, decyzję o późnym macierzyństwie podejmują właśnie z tego powodu. Pragną tego poczucia bezpieczeństwa zarówno dla siebie, jak i dla swoich przyszłych dzieci. Decyzja o ich posiadaniu jest coraz częściej decyzją społeczno-ekonomiczną a nie biologiczną. Łatwiej jest im przeżywać ciążę i cieszyć się macierzyństwem, gdy mają poczucie, że są w stanie zaspokoić potrzeby swojego dziecka i nie martwić się o koszt szczepień czy zajęć z fizjoterapeutą. Dlatego właśnie coraz więcej kobiet decyduje się na dziecko dopiero wtedy, gdy ma ustabilizowaną sytuację zawodową i ekonomiczną. Mają wtedy poczucie, że zrobiły wszystko, żeby zapewnić potomkowi dobry życiowy start.

Czyli to czysta kalkulacja?

Nie – to świadome rodzicielstwo, a to zupełnie coś innego. Ważnym aspektem jest tutaj spełnienie kobiety. Dzięki temu może ona w pełni doceniać uroki macierzyństwa. Wiele moich pacjentek, które zdecydowały się na ciążę po 40 roku życia jest bardzo spokojnych, radosnych, wręcz delektuje się macierzyństwem.

Ostatnie badania potwierdziły, że późne macierzyństwo wiąże się z korzyściami dla dziecka. Te przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Badań Demograficznych Maxa Plancka oraz Londyńskiej Szkoły Ekonomicznej wykazały, że dzieci starszych matek są zdrowsze, wyższe i lepiej wykształcone od dzieci urodzonych przez stosunkowo młode kobiety.

Matki, które w późniejszym czasie zachodzą w ciążę, mają świadomość niebezpieczeństw i chorób. Bardziej dbają o siebie, a tym samym o dziecko.

Czyli późne macierzyństwo to same korzyści?

Niestety, niekoniecznie. Nasze ciało nie rozwija się tak, jak społeczeństwo. Wraz z upływem lat poprawiają się sukcesywnie warunki socjalne oraz poziom opieki zdrowotnej, niestety w tym samym czasie sukcesywnie obniża się płodność kobiety i maleją jej szanse na macierzyństwo.

Czyli po 40 łatwiej nam zadbać o dziecko i ciążę, ale trudnej w nią zajść?

Rzeczywiście zajście w ciążę po 40 wcale nie jest takie łatwe. Prawdą jest, że największe szanse na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego dziecka ma 25-latka. Wraz z wiekiem płodność maleje, gdyż każda kobieta rodzi się z pewną pulą komórek jajowych do wykorzystania. Wraz z wiekiem zmienia się też gospodarka hormonalna. Parametry hormonalne przesuwają się w kierunku menopauzy. Zdarzają się tzw. puste cykle, kiedy nie dochodzi do jajeczkowania. Wtedy zapłodnienie jest niemożliwe.

CZYTAJ TEŻ:  Kalkulator badań hormonalnych

Co wtedy zrobić, kiedy czekaliśmy tak długo i jesteśmy gotowe, by zostać mamą, ale płodność nam się obniżyła?

Przede wszystkim nie zwlekać z udaniem się do specjalisty leczenia niepłodności. Po 35 roku życia zaleca się, by taką wizytę odbyć jak najwcześniej. Lekarz przeprowadzi niezbędne badania i sprawdzi poziom rezerwy jajnikowej. Wspólnie można podjąć wtedy decyzje o metodach wspierających płodność lub zabiegach wspomaganego rozrodu.

A co, jeśli rezerwa jajnikowa nam się wyczerpała?

Wtedy możemy skorzystać z komórek jajowych od dawczyni. Obecnie zabiegi in vitro z wykorzystaniem komórek dawczyń są coraz bardziej popularne. Adopcja komórek jajowych, bo tak nazywa się ta metoda, to często jedyna opcja dla par borykających się z niepłodnością. Dzięki niej kobieta może doświadczyć macierzyństwa. Mimo iż dochodzi do zapłodnienia komórki pochodzącej od dawczyni, to kobieta ma szansę nosić dziecko 9 miesięcy pod sercem i doświadczyć cudu narodzin, ma szansę trzymać na piersi swoje nowo narodzone dziecko.

Dzięki adopcji komórek jajowych nie tylko kobiety po 40 roku życia, ale też te po przebytym leczeniu onkologicznym, po wielokrotnych poronieniach czy też te, które nie posiadają własnych prawidłowych komórek jajowych, mają szansę zrealizować cel i zostać matką.

Czy adopcja komórek jajowych i zapłodnienie z wykorzystaniem komórki dawczyni jest bezpieczne?

Tak. Przede wszystkim sama procedura zapłodnienia nie różni się niczym od „klasycznego” zapłodnienia in vitro – stosowane są dokładnie te same procedury. Większość renomowanych klinik leczenia niepłodności wykonuje te zabiegi zgodnie ze standardami i zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE), Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu (PTMR), American Society for Reproductive Medicine (ASRM) oraz zasad określonych przez polskie Ministerstwo Zdrowia.

To, co odróżnia ten proces, to wykorzystanie komórki jajowej od dawczyni. W celu zapewnienia maksimum bezpieczeństwa, każda dawczyni przed pobraniem komórek jajowych poddawana jest wielu rygorystycznym badaniom oraz testom. Tylko w pełni pozytywne wyniki, zgodnie z kryteriami Unii Europejskiej, umożliwiają dopuszczenie do udziału w programie dawstwa komórek jajowych.

Czytaj też: In vitro z komórkami dawczyń – na czym polega pionierski program

Rozumiem, że procedura zapłodnienia in vitro jest bezpieczna, dawczynie oraz ich komórki są przebadane. Dochodzi do zapłodnienia – i co wtedy? Czy ciąża po 40 roku życia, nawet z wykorzystaniem komórek jajowych od dawczyni, jest bezpieczna dla kobiety i dla dziecka?

Każda ciąża (i w każdym wieku) to stan wyjątkowy. Nie tylko ze względu na oczekiwanie dziecka, ale także na to, co dzieje się z organizmem kobiety. Wszystkie kobiety muszą w tym czasie na siebie uważać, unikać czynników ryzyka, nie spożywać alkoholu, nie forsować się, by dbać o siebie i swoje nienarodzone jeszcze maleństwo.

Badania pokazują, że prawie 90% kobiet po 40 roku życia rodzi w pełni zdrowe dzieci, więc nie ma się czego bać. Strach nie jest dobrym doradcą. Za to na pewno jest nim specjalista zajmujący się płodnością. Jeśli marzy się o rodzicielstwie, najlepiej poradzić się eksperta.

POLECAMY: Jak zostaliśmy rodzicami dzięki Invimed – opowiadają Kasia i Marcin

Logo: InviMed

 

Ekspert

dr n.med. Tomasz Rokicki

specjalista ginekolog-położnik Invimed

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Prezerwatywa do badania nasienia, czyli diagnostyka niepłodności u katolika

Para przytulając się na podłodze /Ilustracja do tekstu: Prezerwatywa do badania nasienia
Fot.: Pixabay.com

Badanie nasienia to podstawa diagnostyki męskiej niepłodności. Nieprawidłowe parametry ejakulatu, które można wykryć przy pomocy tego testu, umożliwiają identyfikację przyczyn niepowodzeń w staraniach o dziecko i wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych. Co jednak w sytuacji, gdy partnerzy – z uwagi na wyznawane wartości – nie uznają metody pozyskiwania próbki nasienia do badania? Okazuje się, że są już w Polsce ośrodki, które odkryły tę rynkową niszę i oferują badanie nasienia zgodne z… wartościami chrześcijańskimi.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Łódzka placówka badawczo-diagnostyczna Centrum Medycyny Spersonalizowanej Code, w której można skorzystać m.in. z konsultacji z zakresu naprotechnologii, wprowadziła do swojej oferty badania nasienia, które zapewniają alternatywną formę pozyskania próbki. Zdaniem przedstawicieli ośrodka, ma to umożliwić diagnostykę męskiej niepłodności parom, które zwlekają z rozpoczęciem leczenia m.in. z uwagi na dylematy etyczne wiążące się z metodą pozyskania materiału do badań.

„Niewątpliwie jest to związane z samą specyfiką badania, a mianowicie z kłopotliwym, dla niektórych wręcz kontrowersyjnym i trudnym do zaakceptowania z punktu moralnego sposobem pozyskania nasienia na drodze masturbacji. Rozumiejąc rozterki naszych pacjentów oraz szanując ich intymność i wrażliwość, Centrum Medyczne Code zachęca małżonków do pozyskania materiału do analizy podczas normalnego współżycia w domu” – czytamy na stronie CMS Code.

Ma w tym pomóc specjalna prezerwatywa – przeznaczona do przechowania materiału do analizy laboratoryjnej.

CZYTAJ TEŻ: O czym mówi nam wynik badania nasienia?

Prezerwatywa do badania nasienia. Jak to działa?

Specjalną prezerwatywę, umożliwiającą „pobranie nasienia w drodze aktu małżeńskiego” można nabyć w siedzibie CMS Code w Łodzi – w cenie 20 zł. Jest też dostępna w sprzedaży wysyłkowej.

Jak podkreślają przedstawiciele tej placówki, materiał, z którego wykonano prezerwatywę, jest nietoksyczny. Nie zawiera też substancji plemnikobójczych ani innych związków chemicznych zakłócających wynik badania.

Należy jednak pamiętać, by prezerwatywę z nasieniem dostarczyć do laboratorium do godziny od ejakulacji, pamiętając, by w międzyczasie przechowywać ją w odpowiednich warunkach.

Prezerwatywa do badania nasienia zgodnego ze standardami WHO

Sama analiza nasienia wykonywana jest według norm Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) i obejmuje: objętość i szybkość upłynnienia spermy, odczyn lepkości, barwę nasienia, liczbę plemników w 1 ml, procent żywych plemników i odsetek martwych plemników. Ponadto ocenia także ruchliwość plemników, pH nasienia, stężenie fruktozy, cytrynianów i fosforanów, zużycie fruktozy, a także liczbę białych krwinek i innych składników w ejakulacie.

Zastosowanie prezerwatywy do badania nasienia wymaga takich samych przygotowań, jak przed pozyskaniem ejakulatu w tradycyjny sposób. Więcej na ten temat przeczytasz m.in. TUTAJ.

Źródło: CMS Code

POLECAMY RÓWNIEŻ: 6 przyczyn nieprawidłowych wyników badania nasienia

Weronika Tylicka

dziennikarka, związana od początku z magazynem Chcemy Być Rodzicami

Rezerwa jajnikowa. Wszystko, co musisz o niej wiedzieć

Kobieta w ciąży; przy brzuchu trzyma dziecięce buciki / Program dofinansowania in vitro w Sosnowcu zrealizuje Klinika Bocian /Wszystko o rezerwie jajnikowej

Mamy ją, zanim się urodzimy, ale zaczynamy się nią interesować, gdy pojawiają się problemy z zajściem w ciążę. Kiedy rezerwa jajnikowa się kończy, już niewiele można zrobić. Gdy kobieta, która chce starać się o dziecko, zastanawia się, co najpierw powinna zbadać, odpowiedź jest jedna: zacznij od AMH i sprawdź, ile ci zostało czasu. Przeczytaj, co musisz wiedzieć o rezerwie jajnikowej. 

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Rezerwa jajnikowa to pula pierwotnych pęcherzyków jajnikowych zawierających niedojrzałe komórki jajowe. Całkowita liczba pęcherzyków jajnikowych powstaje w trakcie życia płodowego dziecka. W momencie, w którym dziewczynka osiąga wiek dojrzewania, liczba pęcherzyków płodowych w obu jej jajnikach wynosi 300–400 tysięcy. W każdym cyklu pewna grupa pęcherzyków jest „rekrutowana” w celu owulacji, czyli uwolnienia dojrzałej komórki jajowej przez jeden z nich. Wszystkie pozostałe pęcherzyki, które biorą udział w tym „wyścigu”, już nie wracają do rezerwy – ulegają degeneracji (czyli obumierają), w związku z czym z roku na rok ich liczba maleje (o ok. 13–14 tysięcy w ciągu roku).

Każdy pierwotny pęcherzyk jajowy zawiera niedojrzałą komórkę jajową. Jeśli bierze on udział w owulacji, to pod wpływem hormonów zaczyna rosnąć. Z wielu pęcherzyków w cyklu jeden z nich staje się pęcherzykiem dominującym i pęka, gdy osiągnie właściwy rozmiar. Dzięki temu pęknięciu komórka jajowa uwalnia się z pęcherzyka, a pozbawiona jego osłony staje się gotowa do zapłodnienia dla plemnika.

Wszystko o rezerwie jajnikowej. Metody oceny rezerwy jajnikowej

Dwie najważniejsze metody oceny rezerwy jajnikowej to:

  • ocena ultrasonograficzna – tzw. ocena liczby pęcherzyków antralnych (AFC). Takie badanie USG wykonuje się na początku cyklu. Na podstawie liczby pęcherzyków na początku cyklu jesteśmy w stanie w dużej mierze ocenić rezerwę jajnikową i tzw. potencjał rozrodczy jajników;
  • metoda laboratoryjna, biochemiczna – polega na ocenie stężenia substancji nazywanej hormonem antymüllerowskim (AMH) – czyli właśnie badanie stężenia AMH. Hormon ten jest produkowany wyłącznie przez pierwotne pęcherzyki jajnikowe i nie jest zależny od fazy cyklu. Co ważne, poziom AMH zmienia się z wiekiem kobiety, toteż przy jego ocenie należy zawsze odnieść się do wartości referencyjnych dla konkretnego przedziału wiekowego. Jest to najbardziej czuła i wiarygodna metoda oceny rezerwy jajnikowej.

Jak ocenia się liczbę pęcherzyków antralnych? Badanie USG

Lekarz, za pomocą aparatu USG, sprawdza, ile pęcherzyków o średnicy 2–8 mm, gotowych do wzrostu pod wypływem hormonów wydzielanych przez przysadkę, znajduje się w jajniku.

Mniej niż 5 pęcherzyków antralnych oznacza niską rezerwę jajnikową.

Rezerwa jajnikowa a badanie stężenia AMH

Jak się przygotować do badania AMH?

  • Materiałem do badania AMH jest krew – warto wcześniej napić się wody.
  • Nie musisz być na czczo.
  • Możesz je wykonać o dowolnej porze dnia.
  • Na wynik i poziom badania AMH nie ma wpływu dzień cyklu.

Cena badania AMH

Uwaga! Nie każde laboratorium wykonuje badanie AMH. Wymaga ono bowiem specjalistycznego sprzętu. Możesz je wykonać w dużych laboratoriach lub w klinikach leczenia niepłodności.

Cena różni się w zależności od miejsca wykonywania badania i wynosi od 100 zł (w mniejszych miastach i laboratoriach), przez średnią cenę 150 zł, do 180 zł (duża klinika w stolicy).

Wynik badania AMH. Wysokie AMH, niskie AMH: interpretacja

Wysoka rezerwa jajnikowa – duży wynik nie zawsze może być powodem do radości. W przypadku AMH zbyt wysokie stężenie może wskazywać na PCOS (zespół policystycznych jajników), który często bywa przyczyną niepłodności.

Niska rezerwa jajnikowa, mimo że niepokojąca, nie oznacza, że nie mamy szans na ciążę. Jeśli wyszedł ci poziom AMH poniżej normy dla wieku, oznacza to na ogół, że:

  • szansa na ciążę jest niższa niż u rówieśniczek z prawidłowym poziomem hormonu AMH,
  • nie zostało Ci zbyt dużo czasu na zajście w ciążę – nie warto odwlekać decyzji,
  • powinnaś zaniechać (albo chociaż dobrze się nad tym zastanowić) stosowania metod o niskiej skuteczności (np. wielomiesięczne obserwacje cyklu, stymulacje owulacji z próbami naturalnego zachodzenia w ciążę, inseminacje). Stosowanie tych metod to w takim przypadku strata czasu, każda nieudana próba to prawdopodobne obniżenie Twojej rezerwy jajnikowej,
  • odpowiedź jajników na stymulację lekami może być nieprawidłowa, za słaba – zapewne będziesz wykazywać zwiększone zapotrzebowania na leki.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: AMH – laboratoryjny parametr szczęścia rodzicielskiego

Czy wiesz, skąd się bierze rezerwa jajnikowa?

Już w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik (który zawiera albo chromosom X, albo chromosom Y) wiadomo, czy dziecko, które się urodzi, będzie dziewczynką czy chłopcem. W 5. miesiącu ciąż żeński płód ma w swoich jajnikach wiele milionów pęcherzyków pierwotnych (czyli oocytów I rzędu otoczonych pojedynczą warstwą płaskich komórek ziarnistych). Przypominamy, że w 5. miesiącu ciąży przyszła dziewczynka mierzy ok 18–20 cm i waży ok. pół kilograma. Liczba tych pęcherzyków zmniejsza się do okresu dojrzewania, niezależnie od cyklu miesiączkowego. Po pierwszej miesiączce ich liczba nadal się zmniejsza w miarę proporcjonalnie. Po ok. 450 owulacyjnych cyklach miesiączkowych (czyli ok. 37 lat), osiąga liczbę poniżej 1000, niezdolnych do dalszego rozwoju, pęcherzyków pierwotnych (w okolicach 50 roku życia).

Trudno to sobie wyobrazić, ale proces powstawania naszych komórek rozrodczych, czyli rezerwy jajnikowej, zaczyna się na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodkowego.

Ok. 18 dnia po zapłodnieniu komórki pojawiają w ścianie pęcherzyka żółtkowego. Między 5. a 8. tygodniem przemieszczają się wobec jelita pierwotnego, następnie stają się niedojrzałymi komórkami jajowymi (oogonia). Począwszy od 12 tygodnia ciąży te niedojrzałe komórki jajowe wchodzą w fazę I podziału i stają się oocytami I rzędu (forma spoczynkowa). Każdy z tych oocytów otoczony jest jedną warstwą komórek ziarnistych. Proces ten osiąga swoje apogeum w połowie ciąży. W takiej formie komórki jajowe (oocyty) pozostają aż do okresu pokwitania, kiedy to dostaną hormonalny sygnał do dojrzewania.

Przypominamy jednak: liczba komórek jajowych już jest ustalona i dziewczynka (a później kobieta) nie może jej zwiększyć.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: 6 rzeczy, które powinnaś wiedzieć o mrożeniu komórek jajowych

Wszystko o rezerwie jajnikowej. Badania AMH i FSH – najlepiej wykonać je razem!

Pisząc o rezerwie jajnikowej, nie można pominąć drugiego ważnego hormonu: FSH.

Czym jest FSH? To hormon folikulotropowy, który jest wydzielany przez przedni płat przysadki mózgowej. FSH u kobiet jest odpowiedzialny za stymulację rozwoju pęcherzyków jajnikowych, począwszy od rozpoczęcia okresu pokwitania. Do jego głównych funkcji wlicza się pobudzanie do dojrzewania pęcherzyków jajnikowych i produkcji estrogenów.

Ze względu na działanie FSH, sprawdzając swoją płodność, warto wykonać oba badania: oznaczyć poziom AMH oraz FSH.

Wydzielanie FSH w przypadku kobiet jest ściśle zależne od fazy cyklu miesiączkowego i wahania tego poziomu są różne na różnym etapie cyklu.

Jak się przygotować do badania FSH?

  • Materiałem do badania jest krew.
  • Na pobranie krwi należy zgłosić się w godzinach porannych.
  • Nie musisz być na czczo. Bezpośrednio przed badaniem krwi dozwolone jest wypicie niewielkiej ilości wody.
  • Bezpośrednio przed pobraniem wskazany jest 15-minutowy odpoczynek.
  • Badanie zaleca się wykonywać między 2. a 5. dniem cyklu miesięcznego lub wg zaleceń lekarza.

Cena badania FSH

W zależności od miejsca wykonywania badania cena może wahać się od 20 do 40 zł. W niektórych klinikach badanie FSH jest częścią większych pakietów badań. Cena za taki badań może sięgać nawet kilkuset złotych.

Co mówią wyniki FSH? Wysoki poziom FSH, niski poziom FSH: interpretacja

Wysoki poziom FSH najczęściej dotyczy kobiet w przypadku:

  • pierwotnej niedoczynności jajników,
  • PCOS,
  • zespołu Turnera,
  • niedoboru enzymu 17-alfa-hydroksylazy,
  • stosowania chemioterapii,
  • stosowania napromieniowania w okolicy miednicy mniejszej,
  • menopauza i okres perimenopauzalny.

Zmniejszone stężenie FSH u kobiet może oznaczać:

  • niedoczynność przysadki mózgowej, która z kolei prowadzi do wtórnej niedoczynności jajników i przedwczesnej menopauzy.

SPRAWDŹ TAKŻE: Kalkulator badań hormonalnych, w tym AMH i FSH


Wiek i poziom AMH a szansa na urodzenie dziecka po 1. cyklu z agonistą GnRh

AMH ng/l
<0,4 0,4–0,8 0,8–1,6 1,6–2,8 >2,8
Wiek w latach <31 16% (8–29%) 25% (15–39%) 31% (21–43%) 32% (22–45%) 34% (24–46%)
31–35 15% (8–28%) 24% (15–37%) 30% (20–11%) 32% (21–43%) 33% (23–46%)
36–38 14% (7–26%) 23% (13–35%) 28% (18–40% 29% (20–42%) 31% (21–44%)
38–40 11% (5–23%) 18% (10–32%) 23% (14–36%) 24% (14–39%) 26% (15–41%)
>40 5% (2–12%) 9% (4–18%) 11% (5–22%) 12% (6–24%) 13% (6–26%)

Poziom AMH a starzenie jajników

Poziom AMH ng/ml Interpretacja Oczekiwana odpowiedź na FSH Ryzyko przerwania cyklu stymulacji Przewidywany wskaźnik ciąż z IVF
>3,0 Wysoki, częsty PCOS Bardzo wysoka Niska Normalna
1,0–3,0 Normalna Dobra Niska Normalna
0,4–0,9 Niska Obniżona Podwyższona Obniżona
<0,4 Bardzo niska Bardzo słaba Bardzo wysoka Obniżona

Poziom FSH a rezerwa jajnikowa

Poziom FSH w 3. dniu cyklu FSH interpretacja
<10 Normalny poziom FSH Oczekiwana dobra odpowiedź stymulacji jajników
10–12 Graniczne FSH Odpowiedź na stymulację może być w jakiś sposób ograniczona
13–15 podwyższone FSH Ograniczona rezerwa jajnikowa. Obniżona odpowiedź na stymulację
16–20 Znacząco podwyższone FSH Znaczące obniżona odpowiedź na stymulację
>20 Bardzo słaba lub żadna odpowiedź na stymulację

Czy i kiedy rozważyć in vitro z komórkami jajowymi dawczyni?

  • AMH < 0,4 ng/ml,
  • FSH > 16 IU/l,
  • AFC < 5,
  • >3 cykli IVF bez ciąży klinicznej.

Kiedy możemy mówić o stracie czasu reprodukcyjnego?

Choć niepłodność definiujemy jako rok regularnego współżycia bez zabezpieczeń, u pacjentek po 35. roku życia, które przeszły leczenie gonadotoksyczne (chemio- lub radioterapia), miały usunięty fragment albo jeden z jajników, bądź których matki czy siostry wcześnie przeszły menopauzę, poziom AMH należy oznaczyć wcześniej. Nie zaszkodzi już na początku starań. Prawidłowy utwierdzi parę, że mogą spokojnie i przyjemnie kontynuować starania naturalne.

Poziom pomiędzy 0,7 ng/ml a 1,2 ng/ml wskazuje na obniżoną płodność; wykwalifikowany lekarz w klinice leczenia niepłodności kompetentnie doradzi dalsze postępowanie i ramy czasowe starań naturalnych. Wynik poniżej 0,7 ng/ml wymaga pilnej konsultacji ze specjalistą medycyny rozrodu, gdyż szanse na naturalną ciążę są nikłe, a każdy nieudany cykl jeszcze pomniejsza, już prawie nieobecną, rezerwę jajnikową. Choć brak jest międzynarodowego konsensusu, większość ekspertów odradza próbę hiperstymulacji jajników do in vitro i od razu skorzystanie z dawczyni komórek jajowych przy poziomie AMH poniżej 0,4 ng/ml.

Autorki: Karina Sasin, Maja Radowska

Tekst raportu o rezerwie jajnikowej ukazał się w magazynie”Chcemy Być Rodzicami” (nr 10/2018). E-wersje tego i innych wydań znajdziesz TUTAJ: e.chbr.pl.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.