Przejdź do treści

Pacjenci pytają – specjaliści odpowiadają – cz. 2

Od 6 września publikujemy relację z seminarium „Innowacje w leczeniu niepłodności – ocena dostępności w Polsce”, które odbyło się 26 czerwca 2013 roku w Warszawie. W jego trakcie specjaliści odpowiadali na pytania pacjentek. Oto kolejne.

Spełniamy wszystkie kryteria programu: jesteśmy w odpowiednim wieku, mamy potwierdzone ponadroczne leczenie. Jednak nasz przypadek – z powodu ciężkiej oligoasthenozoospermii (małej liczby plemników w nasieniu i ograniczonej ich ruchliwości) i nieprawidłowego kariotypu męskiego – wymaga użycia techniki IMSI (szczegółowej oceny główki plemnika) i PGD (diagnostyki preimplantacyjnej). Jak będą nas traktowały kliniki? Czy w takim przypadku dofinansowanie będzie możliwe?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Prof. Rafał Kurzawa: Nie. Muszę jednak zaraz zaznaczyć, że w tym pytaniu przedstawiona sytuacja jest niejasna. Czy ten kariotyp wskazuje na występowanie translokacji u tego mężczyzny, czy też występowanie innego problemu genetycznego? Jeżeli bezwzględnie wymagana jest diagnostyka przedimplantacyjna na skutek nosicielstwa czy jakiegoś problemu genetycznego partnera, to wtedy taka sytuacja nie będzie dofinansowywana w ramach programu.

Anna Krawczak, przewodnicząca Stowarzyszenia Nasz Bocian: Pacjentce zapewne chodzi o to, czy procedura in vitro może być zrefundowana, jeżeli para sama zapłaci za diagnostykę przedimplantacyjną.

Dr Tomasz Rokicki: Taka możliwość powinna zaistnieć w przypadkach, gdy rzeczywiście są wskazania genetyczne do wykonania dodatkowych badań. Wtedy para mogłaby skorzystać z części refundacyjnej w ramach programu, a pozostałą część badań musiałaby sobie wykonać na własny koszt.

Prof. Rafał Kurzawa: Program nie przewiduje dopłat do niczego i w związku z tym mogą pojawić się problemy w przypadkach jak ten, o którym teraz mówimy. Ja je oczywiście rozumiem. Jeśli są wskazania do diagnostyki przedimplantacyjnej, która wiąże się ze znaczącymi kosztami, to rzeczywiście może się pojawić pytanie, kto za nią powinien zapłacić. Ale taka konkretna sytuacja powinna być jeszcze wyjaśniona w Ministerstwie Zdrowia.

Dr Małgorzata Wójt: Na spotkaniu ministerstwa z realizatorami programu w jednym z pytań pojawiła się informacja, że ministerstwo nie przewiduje dopłat w ramach programu dla pacjentów. Wydaje mi się zatem, że nie będzie możliwe dokupienie dodatkowych opcji do programu.

Na jakiej podstawie będą rozdzielane pierwsze zabiegi? Czy będzie obowiązywała kolejność zgłoszeń, czy jakieś inne kryteria?

Dr Tomasz Rokicki: Realna sytuacja jest taka, że w miarę zgłaszania się wszyscy pacjenci mogą liczyć na sprawne działanie. Nie ma potrzeby zapisywania się. Większej aktywności spodziewamy się w miesiącach jesiennych.

Anna Krawczak: Chciałam uzupełnić, powołując się na regulamin ustanowiony przez Ministerstwo Zdrowia, będący załącznikiem do umowy, że informację o liczbie par umieszczonych na liście oczekujących realizator przekazuje do ministerstwa co dwa tygodnie. Czyli listy te będą aktualizowane i każdy pacjent będzie miał możliwość zapoznania się z nimi prawie na bieżąco.

Jakie dokumenty trzeba składać do programu refundacji in vitro? Czy wymagane są jakieś specjalne wnioski?

Prof. Rafał Kurzawa: Nie ma dodatkowych dokumentów. W przypadku programu mamy do czynienia z sytuacją, w której istnieją wskazania do zapłodnienia pozaustrojowego – i wtedy para może do niego przystąpić – albo tych wskazań nie ma i wówczas nie może ona skorzystać z dofinansowania. Po wstępnym przygotowaniu pary dokonujemy procesu kwalifikacji, wpisując dane do rejestru i program je przyjmuje, jeśli nie stwierdzi kryteriów wykluczających, albo odrzuca, kiedy je odnajdzie. Do czasu zgłoszenia się do programu nie ma specjalnej dokumentacji poza dokumentacją medyczną, która wynika z codziennej relacji lekarz – pacjent i jest związana z diagnostyką i leczeniem niepłodności.

Anna Krawczak: Jeszcze chciałabym dodać, że para przy zgłoszeniu się do programu refundacji dostanie jego regulamin, z którym będzie się musiała zapoznać i podpisać odpowiednie paragrafy.

 

Poprzednia część pytań i odpowiedzi tutaj

Trzecia część pytań i odpowiedzi tutaj tutaj.

Jej córeczka nie miała szans. Donosiła ciążę… by organy dziecka mogły uratować życie innych

Foto: Facebook Rylei Arcadia: An Unexpected Journey

Krysta i Derek spodziewali się córeczki. Do 18-ego tygodnia ciąży wszystko było w porządku. Niedługo potem pojawiła się jednak diagnoza – bezmózgowie. Śmiertelna choroba, która wiadomo było, że zabierze im dziecko, zanim jeszcze pojawiło się na świecie. Rodzice postanowili jednak donosić ciążę i zaplanowali Rylei piękne, wartościowe życie. Miała „dać innym dzieciom drugą szansę”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Bezmózgowie – łac. anencephalia – to rzadka choroba, w skutek której dzieci przychodzą na świat bez, lub ze szczątkowo rozwiniętym mózgowiem. Nieraz rodzą się już martwe, czasami przeżywają kilka godzin, rzadziej kilka dni. Rylei lekarze zwiastowali nie więcej niż pół godziny. „To było niezwykle wstrząsające. Wiedza, że poprzednio poroniliśmy i z tą ciążą też mamy komplikacje, łamała serce. Trudno było to przyjąć” – słowa Krysty cytuje „people.com”.

Jakie pojawiły się rozwiązania? Lekarze widzieli dwa: zakończenie ciąży, albo donoszenie jej do końca i przekazanie organów dziecka do przeszczepu. „Uznaliśmy, że nawet jeśli nie uda nam się zabrać naszej córki do domu, to żadna matka nie będzie musiała przechodzi przez to, co my” – mówi mama Rylei. Tak, postanowiła ją urodzić. Dziewczynka przyszła na świat w Wigilię, gdy Krysta była w ciąży 40 tygodni i 2 dni.

Zobacz też: Żyła tylko 96 minut, ale miała zdążyć pomóc innym dzieciom. Finał tej historii łamie serce

Siła uczuć

Rodzice momentalnie otoczyli swoje dziecko ogromną miłością: „To było najbardziej wypełniające mnie uczucie miłości, jakie kiedykolwiek czułam w życiu” – opowiada mama. Być może to właśnie siła tych emocji pozwoliła dziewczynce być na świecie cały tydzień, co w przypadku jej choroby niemalże się nie zdarza. Malutka umarła w Sylwestra. I o ile przez 7 dni swojego życia w ogóle nie płakała, to w ostatnich momentach, chcąc złapać więcej tlenu, rzeczywiście załkała: “To tak jakby walczyła, by dać nam więcej czasu. To było niesamowite” – opisuje Krysta

Zastawki serca Rylei uratowały życie dwójce innych dzieci, a jej płucami zajęli się badacze. Mama dziewczynki podkreśla, że świadomość tego, iż dzięki jej córeczce żyje dwójka innych dzieci, pomaga jej w tym tragicznym czasie. Pomaga też kontakt i poznawanie historii innych ludzi, którzy byli w podobnej sytuacji.

 

Sprawa życia i śmierci

Niezwykle trudno jest w ogóle wyobrazić sobie, z jakim ciężarem muszą mierzyć się rodzice dowiadujący się, że ich dziecko nie ma przed sobą życia. Decyzje podejmowane w tym czasie są wręcz ponadludzkie, a podobne musieli podjąć rodzice małej Avy-Joy. „U dziecka zdiagnozowano agenezję nerek, która charakteryzuje się brakiem obu nerek. Dodatkowo – z powodu niedostatecznej ilości płynu owodniowego – deformacji uległy płuca kształtującego się płodu. Takie wady prowadzą zwykle do obumarcia płodu w łonie matki lub śmierci dziecka tuż po porodzie” – opisywaliśmy jej historię w naszym portalu.

Malutka żyła 96 minut i chociaż taki był plan, to niestety nie udało się jej pomóc innym dzieciom. Okazało się, że ważyła o 55 gram za mało, by jej narządy mogły być przeznaczone do transplantacji. Jednak historia jej i jej rodziców stała się częścią „kampanii na rzecz poprawy opieki szpitalnej dla rodziców, którzy spodziewają się dziecka z wadą letalną”. To niesamowite jak wiele ważnych rzeczy mogą zrobić tak małe istoty!

Zobacz też: Najmłodszy dawca organów

Źródło historii: „people.com”

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Cesarskie cięcie na żywo

Cesarka na żywo
Pierwsze cesarskie cięcie w telewizji. – Fot. Pixabay

Australijska telewizja wyemitowała relację z cesarskiego cięcia w programie „Operation live”. 11 lutego 2019 roku, tysiące widzów mogło oglądać cud narodzin na żywo.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Szczęśliwa mama Erine Bougasa, przywitała swojego syna na oczach telewizyjnej publiki, w szpitalu w Sydney. Relacja wzbudziła kontrowersje, pojawiły się głosy, że cesarka na żywo jest kolejnym krokiem w stronę voyeryzmu – formy podglądactwa, coraz bardziej popularnej we współczesnym świecie.

Zobacz też: Jak wygląda cesarskie cięcie? Zobacz film.

Cesarka na żywo – co na to lekarze?

Wypowiedzieli się także lekarze, obawiający się o matki, u których po obejrzeniu programu mogły pojawić się szok i lęki.

Jeden ze znanych położników, dr Steven Tan wypowiedział się w Sunday Telegraph – „operacja cesarskiego cięcia na żywo nie została wyemitowana, aby zapewnić bezpieczeństwo mamie i nienarodzonemu dziecku” .

Link do filmu znajdziesz tutaj.

Źródło: Kidspot.com.au

Iza Farenholc

Dziennikarka i redaktorka. Pracowała jako redaktor naczelna w magazynie dla rodziców Gaga oraz współpracowała m.in. z magazynami Zwierciadło, Twój Styl, Sens, Glamour - materiały psychologiczne, recenzje książkowe, muzyczne i filmowe, wywiady, reportaże z podróży.

Nie mogła zajść w kolejną ciążę… dziś ma SIEDMIORO dzieci!

historia adopcyjna

Amy, 36-letnia pielęgniarka, dorastała jako jedynaczka i jak wiele dzieci niemających rodzeństwa, zawsze chciała mieć dużą rodzinę. Obecnie ma… siedmioro dzieci, a sposób, w jaki stawała się ich mamą, jest wręcz historią na kilka sezonów dobrego serialu!

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Amy i jej mąż Damian przez lata starali się o kolejne dziecko. Ich bliźniaki pojawiły się na świecie niedługo po ślubie, kiedy jednak 5 lat później chcieli powiększyć rodzinę, wciąż i wciąż im się nie udawało. Zaczęli rozważać wtedy zagraniczną adopcję, oboje pracowali jednak w szpitalu i na co dzień widzieli wiele potrzebujących maluchów.

Stąd też pojawił im się pomysł zostania rodziną zastępczą, by w przyszłości mieć też nadzieję na adopcję. Kiedy w 2016 roku małżeństwo stało się licencjonowanymi rodzicami zastępczymi, ich bliźniaki miały już 12 lat, a Damian był także ojcem 20-letniego Gabriela.  

Zobacz też: Rodzina adopcyjna a rodzina zastępcza. Jakie są podobieństwa i różnice?

Nowa droga

TEN telefon otrzymali zaledwie tydzień po zakończeniu programu szkoleniowego, a w Sylwestra trafiła do nich mała Julianna. „To było jak przyniesienie do domu naszego własnego dziecka. Było to najlepsze uczucie. Tyle radości. To było tak, jak byśmy rozpoczynali nowe życie” – słowa Amy cytuje „people.com”.

Już wtedy czuli, że będą chcieli adoptować dziewczynę i w kwietniu 2017 roku tak też się stało. Co ciekawe, w tym samym miesiącu urodził się chłopiec, który nieco później także dołączył do rodziny.

Pomimo, że Amy i Damian planowali wziąć pod swoje skrzydła tylko jednego maluszka, kiedy dostali kolejny telefon, nie wahali się. Co więcej, w maju 2018 okazało się, że najmłodsze z ich dzieci będzie miało nowego braciszka.

Rodzice i tak licznej już gromadki dostali więc pytanie, czy nie zostaliby opiekunami nieurodzonego jeszcze chłopca, a wszystko po to, aby rodzeństwo miało szansę wychowywać się razem. „Potrzebowaliśmy jednego dnia, by przemyśleć zaaranżowanie przestrzeni w domu i powiedzieliśmy „tak” – opowiada Amy. Kiedy trwali więc w oczekiwaniu… znów dostali telefon!

Mała dziewczynka trafiła do ich domu w październiku, a nowo narodzony chłopczyk zaledwie 10 dni po niej. Julianna ma więc obecnie około 2 lat, jeden z chłopców jest o 4 miesiące młodszy, dziewczynka ma około 3 miesięcy, a najmłodsze z dzieci zaledwie dwa tygodnie mniej. Miała to być sytuacja tymczasowa, tymczasem teraz rodzina ma nadzieję, że już zawsze właśnie tak to będzie wyglądało! Julianna jest już oficjalnie córką Amy i Damiana, procesy adopcyjne pozostałej trójki są w toku.

Zdecydowanie bycie rodziną adopcyjną stanowi wyzwanie, w przypadku Amy i Damiana pojawiają się jeszcze dodatkowe, trudne sytuacje zewnętrzne. Dzieci różnią się kolorem skóry, co niestety nie dla wszystkich jest zrozumiałe i zdarza się, że pojawiają się niełatwe komentarze.

Amy jednak podkreśla, że kocha adopcyjne dzieciaki tak samo, jak te, które urodziła. I owszem, chciała mieć dużą rodzinę, ale nie spodziewała się, że aż tak!

Zobacz też: Poznaj Kalani i Jarani – siostry bliźniaczki o różnych… kolorach skóry!

Historia adopcyjna z happy endem

Jest to jedna z tych historii, które dają nadzieję zarówno rodzicom chcącym stworzyć rodzinę adopcyjną, jak i maluchom oczekującym na to, że ktoś zapewni im prawdziwy dom. Każdy kraj ma oczywiście inne procedury, wymagania, ograniczenia, ale podobne historie dzieją się na całym świecie – także u nas.

Na pewno jedną z nich jest doświadczenie małego Wiktora, który urodził się z zespołem Downa. Jego nowi rodzice, aby móc poznać chłopca, przejechali 2,5 tysiąca km! Marina i Erik z Kalifornii wzięli pod swoje skrzydła podopiecznego fundacji „Dom w Łodzi”. Co więcej, ich historia przypomina opisaną tu rodzinę Amy i Damiana – nowi rodzice Wiktora już przed nim mieli bowiem ośmioro dziec! [przeczytaj więcej: KLIK]! Śmiało można więc opisać to jako „happy end”.

Zobacz też: „Adopcja? Przykro mi, nie wygląda to tak jak na filmach” – mocne słowa, które zderzają wyobrażenie z rzeczywistością

Tutaj kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło:People.com

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

Przyczyn męskiej niepłodności może być wiele. Jedną z możliwości są nieprawidłowości na poziomie genetycznym.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Diagnostyka męskiej niepłodności

Jedną z możliwych przyczyn męskiej niepłodności jest czynnik genetyczny. Jest on identyfikowany jako jeden z najbardziej istotnych, odpowiada za ok 15% przypadków niepłodności u mężczyzn. By ustalić, czy problemy z poczęciem mają podłoże genetyczne, należy w pierwszej kolejności wykonać podstawowe badania.

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

Według wytycznych Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, podstawową metodą diagnostyczną męskiej niepłodności są badania nasienia. Kolejnym krokiem jest ocena endokrynologiczna pacjenta i badanie USG, według ekspertów, minimum diagnostyczne stanowią pomiary stężeń gonadotropin, prolaktyny i testosteronu w surowicy krwi. Zalecane jest także poejakulacyjne badanie moczu, które przeprowadza się u pacjentów z niską objętością ejakulatu, w celu wykluczenia wytrysku wstecznego,  niedrożność nasieniowodu,  hypogonadyzmu. By znaleźć poza genetyczną przyczynę męskiej niepłodności, wykonuje się też ultrasonografię transrektalną (TRUS), ultrasonografię moszny, badanie liczebności leukocytów w nasieniu (ich nadmiar ogranicza ruchliwoścć plemników),  testy na przeciwciała przeciw-plemnikowe, czy test po stosunku (PC-Test).

Test fragmentacji DNA plamników umożliwia poznanie genetycznych nieprawidłowości. Jeśli DNA ma wysoki stopień fragmentacji, nasienie może mieć upośledzoną funkcję zapładniającą. Test pozwala ocenić zdolność do poczęcia naturalnego i pozaustrojowego. Wysoki odsetek fragmentacji spotyka się także u mężczyzn z prawidłowym morfologicznie nasieniem.

Na czym polega test fragmentacji DNA?

Chromatyna plemnikowa, czyli DNA plemników, znajduje się w chromosomach, które odpowiadają za przekazywanie informacji genetycznej kolejnym pokoleniom. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy w materiale genetycznym nie ma uszkodzeń. Uszkodzone DNA plemników zmniejsza szanse na zapłodnienie i może być przyczyną nieprawidłowości we wczesnym stadium rozwoju zarodka. Zwiększa ryzyko poronień, zatrzymania rozwoju zarodka lub wad rozwojowych płodu. W badaniu wykorzystuje się próbkę nasienia dostarczoną przez pacjenta lub materiał pobrany w trakcie biopsji jądra.

Męska niepłodność – podłoże genetyczne

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

 

Aberracje chromosomowe to nieprawidłowa struktura lub liczba chromosomów. Są najczęstszą i najlepiej poznaną genetyczną przyczyną męskiej niepłodności.

Według Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, najczęściej rozpoznawaną aberracją chromosomową jest Zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X.  Mężczyźni dotknięci zespołem  Klinefeltera  wykształcają małe jądra i obserwuje się u nich wysokie stężenie gonadotropin. Aż 98% mężczyzn z tą mutacją nie ma plemników w nasieniu (azoospermia).

Nieprawidłowości chromosomalne analizuje się w badaniu, które ogólnie nazywane jest badaniem kariotypu. Kariotyp to zestaw chromosomów, który znajduje się w każdej komórce w ciele. Budowa chromosomu zależy od gatunku oraz płci. U ludzi kariotyp składa się autosomów oraz tych, które odpowiadają za płeć. Autosomy to chromosomy, które występują u kobiety i mężczyzny (22 pary), chromosomy płciowe (1 para) są różne dla każdej z płci, odpowiednio – XX i XY.

Mutacje w genie LHCGR – hipoplazja komórek Leydiga – niedorozwój komórek w jądrach, który przekłada sie na zaburzenia w wydzielaniu męskich hormonów płciowych. Może powodować spodziectwo i nieprawidłowości w parametrach nasienia lub zatrzymanie wytwarzania plemników.

Analiza delecji chromosomu Y. Ok. 25% niepłodnych mężczyzn wykazuje delecje (zmiany, mutacje) na chromosomie Y. Jest ona częstą przyczyną obniżonych parametrów nasienia, niewielkiej liczby lub braku plemników w nasieniu.

Mutacje w genie CFTR również mogą powodować azoospermię. Co ciekawe, mutacje w tym samym genie odpowiadają także za mukowiscydozę.

Część mężczyzn cierpiących na azoospermię ma całkowicie zatrzymaną produkcję plemników. Tego rodzaju przypadki, z nielicznymi wyjątkami, są nieuleczalne. Zdecydowanie lepiej rokują pacjenci, którzy produkują plemniki, jednak nie przedostają się one nasieniowodem do dróg rodnych kobiety. W takich sytuacjach wykonuje się biopsję jądra w celu zbadania materiału. Jeśli plemniki faktycznie są produkowane, można je pobrać i wykorzystać w procedurze zapłodnienia pozaustrojowego. W celu rozpoznania azoospermii  wykonuje się dwukrotne badanie nasienia. Używa się do niej plemników pobranych z jąder lub z najądrzy.

Leczenie genetycznej niepłodności

Problemy genetyczne są najtrudniejszą do wykrycia i leczenia przyczyną niepłodności. Trudno ocenić wpływ genetyki na niepłodność, ponieważ również podatność na zakażenia, czy określone choroby, które ograniczają płodność może mieć podłoże genetyczne. Dodatkowo, trzeba mieć świadomość, że część problemów o podłożu genetycznym może powodować ryzyko pojawienia się wad wrodzonych u potomstwa, jeśli uda się doprowadzić do zapłodnienia i donoszenia ciąży.

Część par, które obciążone są problemami genetycznymi, zmuszona jest skorzystać z nasienia i/lub komórki jajowej dawców, część decyduje się na adopcję.

W niektórych przypadkach problemy spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi można leczyć “objawowo”, na przykład podając hormony, przywracając operacyjnie ciągłość nasieniowodów lub pobierajac plemniki bezpośrednio z jąder. Każdy przypadek wymaga indywidualnego podejścia, kompleksowej diagnostyki i odpowiednio dobranej formy terapii.

 

 

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.