Przejdź do treści

Naukowcy odkryli nowe powiązania pomiędzy otyłością a niepłodnością męską

Jablko na wadze /Ilustracja do tekstu: Otyłość a niepłodność męska

Otyłość to współcześnie bardzo poważny problem medyczny – szacuje się, że dotyczy on już ponad połowy mieszkańców Europy. Tymczasem nadmierna masa ciała nie tylko łączy się z wysokim ryzykiem wielu schorzeń (m.in. chorób serca i cukrzycy), ale też negatywnie wpływa na naszą płodność. Związek ten potwierdzają najnowsze badania chińskich naukowców, którzy sprawdzili, jakie procesy zachodzące w organizmie mężczyzny z otyłością mogą wywoływać niepłodność.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Naukowcy z Shanghai Jiao Tong University w Chinach przeprowadzili początkowo analizę na myszach. Zbadali w niej markery stanu zapalnego w obrębie narządów płciowych samców myszy: o masie ciała w normie oraz karmionych dietą wysokotłuszczową. Jak się okazało, u otyłych myszy pojawiły się zmiany strukturalne w jądrach i w ekspresji hormonów płciowych. Zaobserwowano u nich też obniżenie stężenia testosteronu i wzrost poziomu białek zapalnych, z których część wpływa na komórki uczestniczące w produkcji nasienia.

Przeczytaj też: Dieta bezglutenowa przed in vitro

Stan zapalny wynikający z otyłości może powodować niepłodność męską

W dalszej kolejności zespół badawczy przeanalizował próbki nasienia pozyskane od 272 mężczyzn. 82 z nich miało prawidłową masę ciała, u 150 występowała nadwaga, a u 40 – otyłość. Okazało się, że u mężczyzn, którzy mieli nadwagę lub otyłość, poziom białek zapalnych był znacznie wyższy niż u panów o prawidłowym BMI. Masa ciała nie pozostawała też bez wpływu na ważne parametry nasienia. Stężenie i ruchliwość plemników obniżały się wraz ze wzrostem BMI.

Jak wyjaśniają badacze, wyniki te sugerują, że przewlekły stan zapalny spowodowany otyłością może obniżać płodność i powodować anomalie w obrębie plemników. Zaznaczają jednak, że potrzebne są dalsze badania, by potwierdzić te wnioski.

Źródło: dietetycy.org.pl

Polecamy również: Dieta śródziemnomorska: sposób na długowieczność i większe szanse in vitro

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

ONZ: Prawo do aborcji jest prawem człowieka. Polska musi je realizować

Kobieta na manifestacji; trzyma transparent z angielskim napisem: Nie dlatego, że masz siostrę, nie dlatego, że masz matkę, nie dlatego, że masz córkę. Dlatego, że ona jest człowiekiem. /Ilustracja do tekstu: Prawo do aborcji to prawo człowieka. Komitet Praw Człowieka ONZ przyjął ważny dokument
Fot.: Monica Melton /Unsplash.com

30 października br., po trwających blisko 3 lata konsultacjach, członkowie Komitetu Praw Człowieka ONZ przyjęli treść Komentarza ogólnego do art. 6. Międzynarodowego Paktu Praw Obywatelskich i Politycznych. Ponaddwudziestostronicowy dokument regulujący kwestię ochrony życia zobowiązuje państwa-strony do prawnego zagwarantowania obywatelkom dostępu do bezpiecznej aborcji.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Komentarz, przyjęty mimo licznych sprzeciwów środowisk anti-choice, zobowiązuje państwa, które są sygnatariuszami Międzynarodowego Paktu Praw Obywatelskich i Politycznych (ICPPR), do zapewnienia bezpiecznego, legalnego i skutecznego dostępu do aborcji w określonych przypadkach. Dotyczy to sytuacji, gdy:

  • ciąża zagraża zdrowiu lub życiu kobiety,
  • kontynuowanie ciąży mogłoby przyczynić się do cierpienia i bólu psychicznego – m.in. w przypadku gwałtu albo kazirodztwa.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Długa droga do ginekologa. Alarmujące dane o dostępie do opieki położniczej na wsi

Prawo do aborcji to prawo człowieka

Zgodnie z treścią dokumentu, państwom-stronom nie wolno regulować kwestii dotyczących ciąży i aborcji w sposób, który byłby sprzeczny z obowiązkiem ochrony kobiet i dziewcząt przed przerywaniem ciąży w niebezpiecznych warunkach.

„Chociaż państwa-strony mogą przyjąć własne regulacje dotyczące dostępu do dobrowolnej adopcji, nie mogą one skutkować naruszeniem prawa do życia ciężarnej kobiety lub innych jej praw wynikających z Paktu” – czytamy w paragrafie 8. Komentarza ogólnego do art. 6. Międzynarodowego Paktu Praw Obywatelskich i Politycznych.

Sygnatariusze ICPRR są zobligowani do zmian ustawowych, które udostępnią aborcję w opisanych wyżej przypadkach, a tym samym zapobiegną zagrożeniu wiążącemu się z przerywaniem ciąży w warunkach niepodlegających monitoringowi.

Dodatkowo Komentarz do art. 6. zobowiązuje państwa-strony do zapewnienia rzetelnej edukacji seksualnej oraz przystępnej cenowo antykoncepcji. Prawo powinno także zapobiegać dyskryminacji i stygmatyzacji kobiet i dziewcząt, które decydują się na przerwanie ciąży.

CZYTAJ TEŻ: Medycyna po chrześcijańsku. Katolicki uniwersytet wykształci lekarzy przeciwnych in vitro?

Prawo do aborcji musi być zapewnione także w Polsce

Warto przypomnieć, że Polska ratyfikowała Międzynarodowy Pakt Praw Obywatelskich i Politycznych przed ponad 30 laty. Wszedł on w życie 18 czerwca 1977 r. i ma wiążący charakter prawny. Oznacza to, że nasz kraj zobowiązany jest do zniesienia barier w dostępie do bezpiecznej aborcji zarówno w prawie, jak i w praktyce (wynikających m.in. z klauzuli sumienia).

– Poza konsekwencjami naruszenia prawa międzynarodowego, skutkującymi daleko idącym ostracyzmem na arenie międzynarodowej, naruszenie wymogów wynikających z Komentarza może uruchomić falę procedur skargowych na gruncie międzynarodowym, europejskim i krajowym. Za nią zaś pójdzie obowiązek wypłaty wysokich odszkodowań przez Polskę – zaznacza Krystyna Kacpura, dyrektorka wykonawcza Federacji na rzecz Kobiet i Planowania Rodziny, w komunikacie przesłanym mediom.

Jak dodają przedstawicielki Federacji, w trakcie dyskusji nad treścią Komentarza pochylono się m.in. nad sytuacją Polek, które w ostatnich latach walczą z próbami ograniczenia prawa do aborcji. Organizacja przewiduje, że może przełożyć się to na duże oczekiwania wobec Polski w zakresie sprawozdawania z realizacji postanowień dokumentu.

– Przyjęcie komentarza to wielki dzień dla międzynarodowej społeczności pro-choice, zapewnia bowiem ramy prawne niezbędne do tego, by pociągać do odpowiedzialności władze za społeczne i zdrowotne straty wynikające z restrykcyjnych przepisów antyaborcyjnych. To także wyraźny sygnał dla ekstremistycznych organizacji, że przedefiniowanie na ich modłę katalogu praw człowieka w międzynarodowym systemie praw człowieka nie jest możliwe – podkreśla Krystyna Kacpura.

Treść Komentarza ogólnego do art. 6. Międzynarodowego Paktu Praw Obywatelskich i Politycznych można znaleźć tutaj (format PDF, j. angielski).

POLECAMY RÓWNIEŻ: Manuela Gretkowska o okładce „Wysokich Obcasów”: Aborcja stała się elementem religijnym

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Poruszające wyznanie gwiazdy. Edyta Górniak: „Niestety straciłam tę ciążę”

Edyta Górniak na scenie podczas koncertu/Ilustracja do tekstu: Edyta Górniak o poronieniu: Straciłam ciążę
Fot.: Wikimedia Commons

Mijający rok był dla Edyty Górniak pełen przeżyć. Sukcesy zawodowe, zaszczytne propozycje i zmiany prywatne starły się jednak z dramatycznym doświadczeniem, które pozostawiło w gwieździe głęboki ślad. W listopadowym wywiadzie piosenkarka po raz pierwszy szczerze opowiedziała o poronieniu.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W rozmowie, którą wyemitowano w programie „Dzień Dobry TVN”, polska diwa opowiedziała o swoich marzeniach, planach oraz sukcesach mijającego roku. Nie wszystkie wydarzenia w jej życiu były jednak spodziewane i oczekiwane.

CZYTAJ TEŻ: Gwiazda pop po raz pierwszy tak szczerze o poronieniu i endometriozie

Edyta Górniak o poronieniu. „Niestety straciłam tę ciążę”

Gwiazda przyznała, że wraz z obecnym partnerem od dwóch lat starała się o dziecko. Niestety, choć mijający rok przyniósł pozytywną nowinę o ciąży, los nie oszczędził parze dramatycznych wieści.

– Od dwóch lat bardzo marzyłam o tym, by być w ciąży. Los pokazywał jednak, że raczej się to nie uda. No i zaszłam w ciążę, ale… niestety ją straciłam – wyznała ze smutkiem Edyta Górniak. – To było jedno z najdziwniejszych, nieoczekiwanych doświadczeń – dodała szczerze piosenkarka.

46-letnia Edyta Górniak przyznała, że poronienie pozostawiło w niej głęboki ślad. Mimo wsparcia, które otrzymała od swoich najbliższych, piosenkarka zmagała się w tym czasie z ogromnym smutkiem i samotnością.

– Wszyscy, którzy mieli takie doświadczenie, wiedzą, że tak naprawdę kobieta zostaje bardzo samotna z tym uczuciem. Nawet jak się ma wspaniałe wsparcie, to jednak jest uczucie ogromnego osamotnienia. Trzeba przejść trudną drogę: najpierw jest szok, potem nadzieja, badania, potem przedwczesna rozłąka… To jest bardzo trudne – wyznała Edyta Górniak.

Mimo tych trudnych doświadczeń, Edyta Górniak docenia wszystkie szanse, które dostała od losu. Gwiazda ma za sobą występy na szeregu prestiżowych scen, a już wkrótce zaśpiewa przed członkami rodziny królewskiej w Royal Albert Hall. Jak przyznaje, największym jej sukcesem jest jednak 14-letni syn Allan.

Źródło: „Dzień Dobry TVN”

POLECAMY RÓWNIEŻ: Gwiazda The Corrs zaśpiewała dla zarodków z in vitro. „To dla mnie zaszczyt”

Weronika Tylicka

dziennikarka, związana od początku z magazynem Chcemy Być Rodzicami

Świadome rodzicielstwo to nie kalkulacja – ciekawa rozmowa z lekarzem

Fot. Fotolia

Wraz ze zmianami społecznymi coraz więcej kobiet decyduje się na dziecko po 30 czy 40 roku życia. O wadach, zaletach i szansach na późne macierzyństwo rozmawiamy z dr. Tomaszem Rokickim.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Z danych statystycznych wynika, że rośnie liczba kobiet, które decydują się na ciążę długo po 30 urodzinach, coraz częściej po 40. Odsetek ciąż w tym wieku wzrósł od 2000 roku w Polsce niemal dwukrotnie, a na przykład w Wielkiej Brytanii liczba kobiet zachodzących w ciążę po 40 potroiła się od 1990 roku. Z czego to wynika?

Myślę, że kluczowe jest tutaj słowo „decyduje”. Kobiety rzeczywiście coraz częściej świadomie podejmują decyzję dotyczącą potomstwa. Z czego to wynika? Tak bardzo zmienia się świat wokół nas – rośnie tempo życia i nasze potrzeby. Kobiety to dostrzegają i świadomie coraz później decydują się na macierzyństwo. Chcą zaspokoić nie tylko swoje, ale przede wszystkim potrzeby swoich przyszłych dzieci.

Czyli nie jest to, jak niekiedy się słyszy, egoistyczna decyzja?

Trochę tak, trochę nie. Każdy z nas ma prawo, a wręcz obowiązek, być trochę egoistą. Marzyć i spełniać swoje marzenia. Realizować swoje pasje, ale też, a może przede wszystkim, zapewnić sobie komfort i poczucie bezpieczeństwa. Pacjentki, z którymi ja się spotykam, decyzję o późnym macierzyństwie podejmują właśnie z tego powodu. Pragną tego poczucia bezpieczeństwa zarówno dla siebie, jak i dla swoich przyszłych dzieci. Decyzja o ich posiadaniu jest coraz częściej decyzją społeczno-ekonomiczną a nie biologiczną. Łatwiej jest im przeżywać ciążę i cieszyć się macierzyństwem, gdy mają poczucie, że są w stanie zaspokoić potrzeby swojego dziecka i nie martwić się o koszt szczepień czy zajęć z fizjoterapeutą. Dlatego właśnie coraz więcej kobiet decyduje się na dziecko dopiero wtedy, gdy ma ustabilizowaną sytuację zawodową i ekonomiczną. Mają wtedy poczucie, że zrobiły wszystko, żeby zapewnić potomkowi dobry życiowy start.

Czyli to czysta kalkulacja?

Nie – to świadome rodzicielstwo, a to zupełnie coś innego. Ważnym aspektem jest tutaj spełnienie kobiety. Dzięki temu może ona w pełni doceniać uroki macierzyństwa. Wiele moich pacjentek, które zdecydowały się na ciążę po 40 roku życia jest bardzo spokojnych, radosnych, wręcz delektuje się macierzyństwem.

Ostatnie badania potwierdziły, że późne macierzyństwo wiąże się z korzyściami dla dziecka. Te przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Badań Demograficznych Maxa Plancka oraz Londyńskiej Szkoły Ekonomicznej wykazały, że dzieci starszych matek są zdrowsze, wyższe i lepiej wykształcone od dzieci urodzonych przez stosunkowo młode kobiety.

Matki, które w późniejszym czasie zachodzą w ciążę, mają świadomość niebezpieczeństw i chorób. Bardziej dbają o siebie, a tym samym o dziecko.

Czyli późne macierzyństwo to same korzyści?

Niestety, niekoniecznie. Nasze ciało nie rozwija się tak, jak społeczeństwo. Wraz z upływem lat poprawiają się sukcesywnie warunki socjalne oraz poziom opieki zdrowotnej, niestety w tym samym czasie sukcesywnie obniża się płodność kobiety i maleją jej szanse na macierzyństwo.

Czyli po 40 łatwiej nam zadbać o dziecko i ciążę, ale trudnej w nią zajść?

Rzeczywiście zajście w ciążę po 40 wcale nie jest takie łatwe. Prawdą jest, że największe szanse na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego dziecka ma 25-latka. Wraz z wiekiem płodność maleje, gdyż każda kobieta rodzi się z pewną pulą komórek jajowych do wykorzystania. Wraz z wiekiem zmienia się też gospodarka hormonalna. Parametry hormonalne przesuwają się w kierunku menopauzy. Zdarzają się tzw. puste cykle, kiedy nie dochodzi do jajeczkowania. Wtedy zapłodnienie jest niemożliwe.

CZYTAJ TEŻ:  Kalkulator badań hormonalnych

Co wtedy zrobić, kiedy czekaliśmy tak długo i jesteśmy gotowe, by zostać mamą, ale płodność nam się obniżyła?

Przede wszystkim nie zwlekać z udaniem się do specjalisty leczenia niepłodności. Po 35 roku życia zaleca się, by taką wizytę odbyć jak najwcześniej. Lekarz przeprowadzi niezbędne badania i sprawdzi poziom rezerwy jajnikowej. Wspólnie można podjąć wtedy decyzje o metodach wspierających płodność lub zabiegach wspomaganego rozrodu.

A co, jeśli rezerwa jajnikowa nam się wyczerpała?

Wtedy możemy skorzystać z komórek jajowych od dawczyni. Obecnie zabiegi in vitro z wykorzystaniem komórek dawczyń są coraz bardziej popularne. Adopcja komórek jajowych, bo tak nazywa się ta metoda, to często jedyna opcja dla par borykających się z niepłodnością. Dzięki niej kobieta może doświadczyć macierzyństwa. Mimo iż dochodzi do zapłodnienia komórki pochodzącej od dawczyni, to kobieta ma szansę nosić dziecko 9 miesięcy pod sercem i doświadczyć cudu narodzin, ma szansę trzymać na piersi swoje nowo narodzone dziecko.

Dzięki adopcji komórek jajowych nie tylko kobiety po 40 roku życia, ale też te po przebytym leczeniu onkologicznym, po wielokrotnych poronieniach czy też te, które nie posiadają własnych prawidłowych komórek jajowych, mają szansę zrealizować cel i zostać matką.

Czy adopcja komórek jajowych i zapłodnienie z wykorzystaniem komórki dawczyni jest bezpieczne?

Tak. Przede wszystkim sama procedura zapłodnienia nie różni się niczym od „klasycznego” zapłodnienia in vitro – stosowane są dokładnie te same procedury. Większość renomowanych klinik leczenia niepłodności wykonuje te zabiegi zgodnie ze standardami i zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE), Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu (PTMR), American Society for Reproductive Medicine (ASRM) oraz zasad określonych przez polskie Ministerstwo Zdrowia.

To, co odróżnia ten proces, to wykorzystanie komórki jajowej od dawczyni. W celu zapewnienia maksimum bezpieczeństwa, każda dawczyni przed pobraniem komórek jajowych poddawana jest wielu rygorystycznym badaniom oraz testom. Tylko w pełni pozytywne wyniki, zgodnie z kryteriami Unii Europejskiej, umożliwiają dopuszczenie do udziału w programie dawstwa komórek jajowych.

Czytaj też: In vitro z komórkami dawczyń – na czym polega pionierski program

Rozumiem, że procedura zapłodnienia in vitro jest bezpieczna, dawczynie oraz ich komórki są przebadane. Dochodzi do zapłodnienia – i co wtedy? Czy ciąża po 40 roku życia, nawet z wykorzystaniem komórek jajowych od dawczyni, jest bezpieczna dla kobiety i dla dziecka?

Każda ciąża (i w każdym wieku) to stan wyjątkowy. Nie tylko ze względu na oczekiwanie dziecka, ale także na to, co dzieje się z organizmem kobiety. Wszystkie kobiety muszą w tym czasie na siebie uważać, unikać czynników ryzyka, nie spożywać alkoholu, nie forsować się, by dbać o siebie i swoje nienarodzone jeszcze maleństwo.

Badania pokazują, że prawie 90% kobiet po 40 roku życia rodzi w pełni zdrowe dzieci, więc nie ma się czego bać. Strach nie jest dobrym doradcą. Za to na pewno jest nim specjalista zajmujący się płodnością. Jeśli marzy się o rodzicielstwie, najlepiej poradzić się eksperta.

POLECAMY: Jak zostaliśmy rodzicami dzięki Invimed – opowiadają Kasia i Marcin

Logo: InviMed

 

Ekspert

dr n.med. Tomasz Rokicki

specjalista ginekolog-położnik Invimed

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.