Przejdź do treści

5 objawów związanych z niepłodnością u kobiet i mężczyzn

objawy niepłodności

Oto objawy, które mogą być oznaką problemów z płodnością. Jeśli zauważysz u siebie lub swojego partnera niektóre z poniższych symptomów, powinniście wybrać się do specjalisty.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Sprawdź najpopularniejsze objawy niepłodności u kobiety.

Zobacz też: Przyczyny i objawy niepłodności

1. Nieregularne miesiączki

Cykl miesięczny zdrowej kobiety to 28 dni, ale niewielkie odchylenia od normy nie są rzadkością, jeśli są stałe. Jeśli więc twój cykl jednego miesiąca zaczyna się 33 dnia miesiąca, kolejny 31, a następny 35, to nie ma czym się martwić.

Problem zaczyna się wtedy, kiedy miesiączka pojawia się bardzo nieregularnie – cykl jest krótki albo miesiączka nie pojawia się kilka miesięcy. Może to wiązać się z zespołem policystycznych jajników (na które cierpi około 15-20% kobiet) lub problemów hormonalnych. Może to prowadzić do problemów z płodnością.

2. Ostry ból

Większość kobiet odczuwa ból lub skurcze podczas miesiączki. Jeśli jednak  ból utrudnia normalne funkcjonowanie, może to być symptomem endometriozy.

3. Brak miesiączki

Zdarza się, że okres nie pojawia się w jednym miesiącu. Stres, odchudzanie lub wycieńczający trening mogą być tego powodem.

Jeśli jednak nie masz okresu przez kilka kolejnych miesięcy, warto wybrać się do lekarza, aby sprawdzić, czy twoja płodność nie jest zaburzona.

4. Wahania hormonów

Jeśli pojawiają się objawy związane z wahaniami hormonów takie jak:

  • trądzik,
  • brak pociągu seksualnego,
  • owłosienie na twarzy lub łysienie,
  • wahania wagi,
    powinnaś wybrać się do lekarza, najlepiej endokrynologa.

5. Ból podczas seksu

Wiele kobiet odczuwa ból podczas każdego stosunku i uważa, że to naturalny objaw. Najnowsze badania dowodzą, że może to być objawem endometriozy lub wahań hormonów, co może powodować problemy z płodnością.

Zobacz też: Problem niepłodności męskiej to fakt czy mit?

Sprawdź najpopularniejsze objawy niepłodności u mężczyzn:

1. Nagłe zmiany w odczuwaniu pociągu seksualnego

Męska fizjologia także związana jest z hormonami, dlatego wszelkie wahania w odczuwaniu pożądania mogą być oznaką problemów z płodnością.

2. Ból lub puchnięcie jąder

Te objawy mogą być związane z wieloma stanami chorobowymi, a najczęstsze z nich to stany zapalne lub wodniak jądra. Nieleczony obrzęk może prowadzić do niepłodności, a nawet zagrażać życiu.

3. Zaburzenia erekcji

Prawidłowa erekcja związana jest z odpowiednim poziomem hormonów. Ich obniżony poziom może prowadzić do problemów z zapłodnieniem.

W Polsce problem erekcji dotyczy 1,5 miliona mężczyzn. Lekarze uważają, że ten problem zawsze jest sygnałem tego, że coś dzieje się w organizmie. Warto to sprawdzić.

4. Problemy z ejakulacją

Podobnie jak przy erekcji, problemy z wytryskiem mogą być oznaką zaburzeń hormonów, wcześniejszych zabiegów chirurgicznych przeprowadzonych na pęcherzu moczowym podczas raka jądra lub działania leków obniżających ciśnienie krwi lub antydepresantów.

Częstą przyczyną mogą być zaburzenia nerwowe, nierzadko spowodowane cukrzycą, chorobą Parkinsona lub stwardnieniem rozsianym.

5. Małe, twarde jądra

W jądrach tworzy się sperma, dlatego ich odpowiednia wielkość i wygląd świadczą o ich stanie zdrowia.

Zbyt małe lub zbyt twarde powinny być zbadane przez specjalistę, ponieważ wszelkie nieprawidłowości mogą być oznaką stanów chorobowych, prowadzących do niepłodności.

Tu kupisz najnowsze e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło:

Iza Farenholc

Dziennikarka i redaktorka. Pracowała jako redaktor naczelna w magazynie dla rodziców Gaga oraz współpracowała m.in. z magazynami Zwierciadło, Twój Styl, Sens, Glamour - materiały psychologiczne, recenzje książkowe, muzyczne i filmowe, wywiady, reportaże z podróży.

Czy nieleczona cukrzyca może prowadzić do niepłodności?

cukrzyca a niepłodność
Cukrzyca to nie wyrok i jak najbardziej osoby z tą chorobą mogą starać się o dziecko – fot. Fotolia

Cukrzyca jest chorobą powodowaną przez czynniki genetyczne i styl życia. Nieleczona wpływa na funkcjonowanie całego organizmu. Zaburzenia hormonalne wywołane cukrzycą odciskają swoje piętno obniżając zdolność do posiadania potomstwa zarówno kobiety, jak i mężczyzny. Dowiedz się, jak cukrzyca wpływa na płodność i jak przygotować się do starań o dziecko mając zdiagnozowaną cukrzycę.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Cukrzyca a niepłodność

Cukrzyca wiąże się z zaburzeniem wydzielania insuliny. W cukrzycy typu 1 obserwujemy całkowity niedobór insuliny, co wymaga podawania leku w zastrzykach w celu obniżenia wysokiego stężenia glukozy we krwi. W cukrzycy typu 2 w wyniku insulinooporności występują wahania stężenia insuliny we krwi.

Zbyt wysokie lub zbyt niskie stężenie insuliny oraz hiperglikemia (wysokie stężenie glukozy) mogą prowadzić do zaburzeń równowagi hormonalnej w organizmie, a to odbija się na funkcjonowaniu całego organizmu, w tym układu rozrodczego kobiety i mężczyzny.

Kobieta

Cukrzyca jest ostatnim stadium zaburzeń gospodarki węglowodanowej w organizmie. Charakteryzuje się znacznym zwiększeniem stężenia glukozy, co prowadzi do szeregu powikłań – przede wszystkim miażdżycowych w małych i dużych naczyniach tętniczych.

Dodatkowo w przebiegu cukrzycy często występują zaburzenia hormonalne prowadzące m.in. do nieregularności w cyklach miesięcznych. U podstawy rozwoju cukrzycy typu 2 leży insulinooporność i hiperinsulinemia, które mogą prowadzić do hiperandrogenizmu (nadmiernego wydzielania androgenów), a w konsekwencji do rozwoju zespołu policystycznych jajników (PCOS). Jest on najczęstszą przyczyną niepłodności u kobiet. Również u kobiet z cukrzycą typu 1 zespół policystycznych jajników występuje częściej niż u kobiet bez cukrzycy, co może być spowodowane niefizjologicznym (podskórnym) podawaniem insuliny.

Niewyrównana cukrzyca może przyczynić się do skrócenia wieku rozrodczego oraz wcześniejszego wystąpienia menopauzy. Zarówno przy cukrzycy typu 1 jak i 2 należy zwrócić uwagę, czy nie towarzyszą jej inne choroby, zwłaszcza autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (choroba Hashimoto), które również negatywnie odbijają się na możliwościach rozrodczych kobiety.

Zobacz też: 1,5 mln par ma problem z płodnością, a Ty?

Mężczyzna

Jednym z powikłań nieleczonej cukrzycy u mężczyzn jest neuropatia, czyli uszkodzenie nerwów. Pierwsze objawy neuropatii cukrzycowej obejmują m.in, objawy neuropatii czuciowej mrowienie stóp i rąk, uczucie palenia stóp, nocne skurcze mięśni łydek, bóle kończyn.

Neuropatia autonomicznego układu nerwowego może powodować uszkodzenia nerwów odpowiadających za unerwienie prącia i prowadzić do zaburzeń erekcji, ponieważ krew nie napływa do ciał jamistych.  Nierzadko jest też przyczyną występowania wytrysku wstecznego, wówczas nasienie cofa się do pęcherza moczowego, a zapłodnienie nie jest możliwe.

Cukrzyca współistnieje często z innymi czynnikami ryzyka rozwoju miażdżycy takimi jak nadciśnienie tętnicze i zaburzenia lipidowe, co dodatkowo może prowadzić do zaburzeń erekcji w przebiegu niedokrwienia.

Z innych powikłań cukrzycy u mężczyzn obserwujemy zwapnienia nasieniowodów oraz zmniejszenie całkowitej masy gruczołu krokowego. Wysokie stężenie glukozy we krwi prowadzi u co drugiego mężczyzny do zaburzenia wydzielania testosteronu. Ponadto badania wykazały, że około 50% plemników w nasieniu mężczyzn chorujących na cukrzycę ma pofragmentowane DNA. Nie tylko zmniejsza to szansę na zapłodnienie komórki jajowej, ale również stwarza ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u potomstwa.

Co można zrobić, aby zajść w ciążę?

Cukrzyca to nie wyrok i jak najbardziej osoby z tą chorobą mogą starać się o dziecko. Przede wszystkim kobieta chorująca na cukrzycę powinna udać się do lekarza ginekologa i wykonać podstawowe badania hormonalne i obrazowe w celu poszukiwania przyczyny trudności w zajściu w ciążę.

Kobiety bez cukrzycy, ale z zespołem policystycznych jajników i insulinoopornością będą wymagać leczenia metforminą. Konieczne jest również przeprowadzenie diagnostyki w kierunku powikłań cukrzycy np. uszkodzenia oczu, nerek czy układu serowo-naczyniowego.

Najważniejsze, by poziom cukru był wyregulowany, dlatego wymagane jest systematyczne kontrolowanie stężenia glukozy we krwi przy pomocy glukometru. Założeniem jest utrzymywanie stabilnego poziomu glukozy we krwi i niedopuszczanie do gwałtownych jej spadków czy wzrostów. Aby ciąża przebiegała prawidłowo należy podjąć działania regulujące poziom cukru już około pół roku wcześniej.

W leczeniu cukrzycy istotne jest również utrzymywanie prawidłowej masy ciała. Pomóc w tym może aktywność fizyczna, ale przede wszystkim zdrowa dieta, która dostarczy do organizmu odpowiednią ilość wszystkich składników odżywczych oraz regularność posiłków.

Zobacz też: Jakie są czynniki płodności kobiety i mężczyzny? [WIDEO]

Cukrzyca w ciąży

Ciąża u kobiety chorej na cukrzycę jest z natury ciążą o podwyższonym ryzyku wystąpienia powikłań. Dlatego też każda kobieta powinna być pod opieką diabetologa, jak również poradni dla ciężarnych z cukrzycą. Priorytetem jest obserwacja i dążenie do wyrównywania poziomu cukru we krwi.

Zalecane wartości glikemii na czczo i pomiędzy posiłkami powinny wynosić 70-90 mg/dl, a godzinę po posiłku nie przekraczać 140mg/dl. Hemoglobina glikowana (HbA1c) – parametr oceniający wyrównanie cukrzycy w I trymestrze powinien być poniżej 6,5%, a w II i III trymestrze ciąży < 6,0%.

W trosce o zdrowie matki i prawidłowy rozwój dziecka kobieta w ciąży jest częściej poddawana badaniom kontrolnym.

U pacjentek z cukrzycą typu 2 leczonych przed ciążą lekami doustnymi zalecane jest ich odstawienie i włączenie insuliny. U kobiet z cukrzyca typu 1 optymalną metodą leczenie jest insulinoterapia przy pomocy osobistej pompy insulinowej; nierzadko wymagają one opieki ośrodka referencyjnego i dokładnego przygotowania do zajścia w ciążę, zwłaszcza jeśli u pacjentek stwierdzono powikłania.

Jak ciąża wpływa na cukrzycę?

U kobiet leczonych insuliną w przebiegu ciąży zmienia się zapotrzebowanie na dawki leku. Burza hormonów powoduje, że w pierwszym trymestrze często występuje hipoglikemia, wówczas konieczne jest zmniejszenie dawek insuliny. W drugim trymestrze zapotrzebowanie na insulinę zaczyna nieznacznie wzrastać i wraca do normy. W trzecim trymestrze zapotrzebowanie na insulinę jest znacznie większe, a jej dawki mogą być nawet kilkukrotnie większe niż przed ciążą.

Dodatkowo u uprzednio zdrowych kobiet narastająca insulinooporność w przebiegu zmian hormonalnych w ciąży może prowadzić do rozwoju tzw. cukrzycy ciążowej. Rozpoznajemy ją zwykle w II trymestrze na podstawie testu obciążenia glukozą. Najczęściej choroba wymaga jedynie leczenia dietą, ale w niektórych przypadkach konieczne jest włączenie insuliny. Po zakończeniu ciąży glikemia zwykle normalizuje się, ale u tych pacjentek zwiększone jest ryzyko wystąpienia cukrzycy w kolejnych ciążach i rozwój cukrzycy typu 2 w przyszłości.

Jeżeli kobieta nie miała wcześniej zdiagnozowanej cukrzycy i rozpoznanie to zostało dopiero postawione w ciąży, to powinna udać się w pierwszej kolejności do diabetologa, gdyż dla prawidłowego rozwoju dziecka bardzo ważne jest jak najszybsze wyrównanie cukrzycy.

Zobacz też: Czy genetyczne problemy z płodnością są dziedziczne?

Jak niewyrównana cukrzyca wpływa na dziecko?

  • Zwiększa ryzyko przedwczesnego porodu
  • Wpływa na urodzenie dziecka ze zwiększoną lub obniżoną wagą urodzeniową
  • Zwiększa ryzyko wystąpienia wad genetycznych
  • Zwiększa ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka

Dlatego tak kluczowe jest wyrównanie cukrzycy u pacjentki jeszcze przed zajściem w ciążę, a w ciąży stała kontrola i specjalistyczny nadzór ginekologiczny i diabetologiczny.

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Ekspert

Dr n. med. Zuzanna Rymarczyk 

Diabetolog w Salve Medica R Warszawa.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

„Dlaczego nie chcecie mieć dziecka?” – powieść, która działa terapeutycznie

dlaczego nie chcecie mieć dziecka?

Anita Miller w książce “Dlaczego nie chcecie mieć dziecka” opisuje trudną drogę do rodzicielstwa Ani i Jacka. Zaczęli od zakochania, pełni szczęścia i pewności, że chcą założyć rodzinę. Później pojawiła się diagnoza, klinika leczenia niepłodności, depresja Ani, dni przeleżane w łóżku i przepłakane noce. Był gabinet psychiatryczny, “dobre rady” bliskich, nietaktowne pytania dalszych, ból, strach i samotność. Swoje szczęście znaleźli zupełnie gdzie indziej, niż się spodziewali. Zagościło w ich życiu po telefonie z ośrodka adopcyjnego.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zobacz też: Gdy wygrała walkę z niepłodnością postanowiła zostać… dawczynią macicy!

Opowieść o „staraczce”

Książka Anity Miller to portret kobiety, która zatraciła się w swoim pragnieniu bycia matką. Autorka szczerze i bez przesadnego owijania w bawałnę relacjonuje myśli, emocje i doświadczenia bohaterki, tak bardzo autentyczne, prawdopodobne i powszechne wśród kobiet leczących się z powodu niepłodności.

Ania – staraczka z powieści Miller, to młoda, realizująca się zawodowo kobieta, na którą diagnoza “endometrioza” spada jak grom z jasnego nieba. Niepłodność i słabe rokowania leczenia, cztery nieudane próby zapłodnienia in vitro kończą się depresją, myślami samobójczymi i wycofaniem z życia. W pewnym momencie, powodowana poczuciem winy i bezradnością, Ania chce nawet rozstać się ze swoim partnerem, by nie rujnować jego szans na bycie ojcem i szczęśliwe życie.

Zobacz też: Jak rozmawiać z dzieckiem o in vitro i niepłodności?

Olśnienie

Bohaterka Anity Miller tak silnie skupia się na swoim celu – zajściu w ciążę, że traci z oczu swoje pasje i inne niż macierzyństwo życiowe cele. Na przemian odzyskuje i traci nadzieję, załamuje się i staje do walki, leczenie niepłodności pochłania całą jej energię.

Któregoś dnia przychodzi do niej olśnienie, wyzwalająca myśl: “Ja wcale nie chcę być w ciąży, ja chcę mieć dziecko! Mogę adoptować dziecko!”.  

Zobacz też: Wsparcie po poronieniu – powstały dedykowane kartki okolicznościowe

Literatura terapeutyczna

Dla kobiet leczących niepłodność powieść “Dlaczego nie chcecie mieć dziecka?” może działać teraputycznie. Pozwala obserwować procesy wewnętrzne bohaterki, daje przestrzeń na porównanie ich ze swoimi własnymi przeżyciami, refleksję nad tym, co przeżywamy. Czytanie o podobnych do naszych perypetiach życiowych bohaterki pozwala nam dostrzec, na które doświadczenia mogłybyśmy spojrzeć inaczej, daje możliwość zobaczenia ich niejako z boku.

To może być doskonały punkt wyjścia do pracy nad trudnymi emocjami i pierwszy krok do odzyskania spokoju. I, co bardzo ważne, zobaczenia, że to, co przeżywamy jest też udziałem  innych kobiet, jest całkowicie normalna i adekwatną reakcją na trudną sytuację.

Nie chodzi o to, żeby koniecznie – tak, jak bohaterka – szukać szczęścia w adopcji. Raczej o to, by spokojnie przyjrzeć się jej i swoim własnym przeżyciom i wyciągnąć z tej refleksji wnioski dla siebie.

Dla osób, które nie mają doświadczenia niepłodności, ale mają bliskie osoby, które starają się o dziecko lub pracują z takimi osobami, książka Miller to szansa na lepsze wczucie się w stan umysłowy osoby w tym położeniu. A to może pociągać za sobą lepsze zrozumienie tej osoby oraz efektywniejszą komunikację i wsparcie.

E-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami znajdziesz tutaj. 

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Jak zmieniło się leczenie niepłodności w ciągu 30 lat? Konferencja z udziałem światowej sławy ekspertów medycyny rozrodu

Jak zmieniło się leczenie niepłodności w ciągu 31 lat
Polscy i zagraniczni wykładowcy opowiedzą o zmianach, jakich dokonano przez te 31 lat w sposobach leczenia niepłodności – fot. Fotolia

W maju 2019 r. odbędzie się 6 edycja konferencji „Development of Scientific Cooperation in Reproductive Medicine Research”. Najwybitniejsi polscy i zagraniczni eksperci będą dyskutowac na temat metod leczenia niepłodności oraz sposobach na ich udoskonalenie. 

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Niepłodność to bardzo specyficzny problem, który w naszym kraju może obejmować 1,2- 1,5 mln par.

Chociaż funkcjonuje już kilkadziesiąt klinik stosujących procedury zapłodnienia pozaustrojowego, a od narodzin pierwszego polskiego dziecka z in vitro minęło 31 lat, wiedza na temat tej metody leczenia wciąż wymaga poszerzania, a przed zespołami zajmującymi się leczeniem niepłodności stoją nowe wyzwania.

Zobacz też: „Wszystko robiliśmy sami”. Wywiad z założycielem Kriobanku, profesorem Waldemarem Kuczyńskim

Jak zmieniło się leczenie niepłodności w ciągu 31 lat?

W czasie najbliższej Konferencji prof. dr hab. n. med. Marian Szamotowicz oraz jego ówczesny zespół, a dziś profesorowie: Waldemar Kuczyński i Sławomir Wołczyński, przy udziale znakomitych wykładowców zagranicznych opowiedzą o zmianach, jakich dokonano przez te 31 lat w sposobach leczenia niepłodności, ale przede wszystkim skupią się na tym, co należy zrobić, aby leczenie udoskonalić.

Wieczorem, po zakończeniu konferencji, odbędzie się gala z wyśmienitą muzyką i doskonałym jedzeniem.

Termin: 31 maja- 1 czerwca 2019
Miejsce obrad: MsMermaid, Wioślarska 8, 1 piętro, Warszawa
Zakwaterowanie: Hotel Holiday Inn, Twarda 52, Warszawa
Miejsce uroczystej gali: MsMermaid, Wioślarska 8, 1 piętro, Warszawa

Magazyn i serwis Chcemy Być Rodzicami jest patronem medialnym wydarzenia.

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Czy genetyczne problemy z płodnością są dziedziczne?

Czy genetyczne problemy z płodnością można dziedziczyć
Genetyczne przyczyny niepłodności uważa się za jedne z najczęściej występujących – fot. Pixabay

Decyzja o powiększeniu rodziny otwiera nowy rozdział w życiu każdej pary. To ważny moment, któremu towarzyszy ekscytacja, a partnerzy są pełni optymizmu. Co zrobić, kiedy starania o dziecko są bezskuteczne? W przypadku, gdy ciąża nie pojawia się po roku współżycia bez stosowania antykoncepcji, należy udać się do lekarza specjalizującego się w leczeniu niepłodności. Obecnie problemy z płodnością o podłożu genetycznym ma od 15% do 30% par.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Co może wskazywać na genetyczne problemy z płodnością?

Po stronie kobiety:

  • Pierwotny lub wtórny brak miesiączki spowodowany zahamowaniem czynności jajników.
  • Niewydolność jajników.
  • Nawracające poronienia (więcej niż 2).
  • Obecność wad wrodzonych.
  • Zaburzenia rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych.
  • Zbyt wczesne wygaśnięcie czynności jajników.

Po stronie mężczyzny:

  • Azoospermia – całkowity brak plemników w nasieniu.
  • Oligoastenozoospermia – znaczne obniżenie liczebności plemników w ejakulacie.

Zobacz też: Wady genetyczne płodu, czy częściej występują po in vitro?

Diagnostyka niepłodności

Niepłodność jest obecnie uznawana za chorobę cywilizacyjną. Co piąta para ma problem z zajściem w ciążę. Jedną z przyczyn niepłodności mogą być zmiany w genach, które ciężko początkowo dostrzec. Pewne mutacje utrudniają prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka, inne natomiast niosą ze sobą ryzyko poronienia.

Wykonanie odpowiednich badań oraz testów w zakresie diagnostyki genetycznej pozwala wykryć przyczyny niepłodności, jak również zapobiec przekazaniu wady genetycznej dziecku.

Genetyczne przyczyny niepłodności uważa się za jedne z najczęściej występujących. Niestety mogą one występować niezależnie od prowadzonego trybu życia.

Zobacz też: Jakie są czynniki płodności kobiety i mężczyzny? [WIDEO]

Jakie badania wykonać?

Podstawowym testem, który partnerzy powinni wykonać jest badanie kariotypu. Wykonywane jest z pobranej od pacjenta próbki krwi i polega na określeniu liczby chromosomów w komórkach. Dzięki niemu można wykryć m.in:

  • delecje – zmiany w materiale genetycznym polegające na utracie części chromosomu,
  • duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu,
  • chromosomy markerowe – małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.

Kolejnym badaniem, które dotyczy obojga partnerów jest sprawdzenie genu CFTR, wykonywane z krwi żylnej pacjenta. Jego mutacja u kobiet może być powodem zaburzeń miesiączkowania, a także wydzielania zbyt gęstego śluzu w szyjce macicy, który utrudnia plemnikom dostanie się do komórki jajowej.

U mężczyzn mutacja genu CFTR często powoduje azoospermię lub oligozoospermię, jak również wrodzony brak nasieniowodu lub ich niewykształcenie się. Nieprawidłowe białko CFTR, będące wynikiem mutacji tego genu, przyczynia się także do nieprawidłowego rozwoju przewodów Wolffa, z którego rozwijają się m.in. nasieniowody i pęcherzyki nasienne. Wada ta wpływa na zaburzenie procesu dojrzewania plemników, patologii najądrzy, a także pęcherzyków nasiennych.

Mężczyznom zaleca się także badanie regionu AZF chromosomu Y. W tym regionie znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w proces powstawania plemników. Zmiany w obrębie genu AZF dziedziczone są w linii męskiej.

Jeśli nie udało się znaleźć przyczyny niepłodności, wykonując powyższe badania, zaleca się konsultację z lekarzem genetykiem i rozszerzenie diagnostyki.

  • Dla mężczyzny: badanie genu AR.
  • Dla kobiety: badanie genu FMR1, badanie genów F5 i F2.
  • Dla obojga: badanie genu CYP21A2.

Czy mając chorobę genetyczną można mieć zdrowe dziecko?

Zajście w ciążę i urodzenie dziecka nieobciążonegowadą genetyczną jest możliwe dzięki diagnostyce przedimplantacyjnej, którą możemy wykonać przy procedurze in vitro. Badamy wówczas jedną komórkę zarodka.

Szukamy uszkodzenia konkretnego genu lub wykonujemy badanie genomu (oczywiście nie całego), poszukując najczęstszych wad, jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Diagnostyka przedimplantacyjna pozwala uniknąć transferu zarodka obarczonego wadą genetyczną.

Wiek kobiety a skuteczność in vitro

Ekspert

Dr n. med. Witold Rogiewicz

Ginekolog położnik, ultrasonolog, Salve Medica R Warszawa.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.