Przejdź do treści

Nowy sposób wykrywania mutacji u zarodków IVF

Genome Research opublikowało właśnie wyniki pracy naukowców, którzy stworzyli metody  sekwencjonowania (technika odczytywania  kolejności par nukleotydowych w cząsteczce DNA) całego genomu, opartych na biopsjach  5 – 10 komórek z zarodków ludzkich.

Naukowcy ci przeprowadzili trzy biobsje na dwóch zarodkach, wykrywając  mutacje spontaniczne tzw. mutacje de novo, niedziedziczone od rodziców. Tego typu mutacje są uważane za wywołujące: ciężką niepełnosprawność intelektualną, autyzm, padaczkę encefalopatii i inne zaburzenia wrodzone.

O badaniu

Dlaczego biopsji poddaje się tylko od 5 do 10 komórek? Powód jest prosty – DNA szybko się amplifikuje, czyli zwiększa ilość kopii genu,  przed ich sekwencjonowaniem. Proces ogromnego zwiększania ilości genów wprowadza tysiące błędów, które pojawiają się później w mutacji de novo. Do tej pory, były one trudne rozwikłania. Teraz jednak dzięki wcześniej powstałej technologii Long Fragment Read, można przypisać fragmenty DNA do genomu matki lub ojca z wykorzystaniem jego kodów kreskowych i w ten sposób usunąć ponad 100.000 błędów sekwencjonowania, ograniczając poziom błędu około 100-krotnie w stosunku do poprzednich badań. Naukowcy wykryli 82% wszystkich zmian de novo u zarodków IVF i jest to pierwszy dowód, że można wykryć znaczną większość tychże mutacji w badaniu PGD.

U jednego zarodka, naukowcy nie znaleźli żadnych mutacji de novo w regionach kodujących białko w genomie. Jednak w przypadku innego  od tej samej pary, naukowcy odkryli dwie kodujące mutacje genów  ZNF266 i SLC26A10, które mogą być potencjalnie szkodliwe. Autorzy zwracają jednak uwagę, że obecnie nie wiadomo czy z powodu tych mutacji zdrowie dziecka rzeczywiście jest zagrożone.

Oprócz PGD, nowa metoda może być użyteczne w przypadku innych zastosowań, a mianowicie w sekwencjonowaniu krążących komórek nowotworowych (CTC) lub komórek płodowych (CFC). 

Medical News Today, opr. Karolina Błaszkiewicz

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.