fbpx
Przejdź do treści

Nikt nie jest bez wad – ukryte defekty genetyczne w populacji europejskiej

ukryte defekty genetyczne
Fot. 123rf

Po raz pierwszy w historii naukowcy uzyskali wgląd w „ukryte defekty genetyczne” ogólnej populacji europejskiej. Wady te, jeśli są odziedziczone po obojgu rodzicach, mogą prowadzić do chorób u ich dzieci. Kto jest najbardziej narażony na zachorowanie?

Geny każdego z nas są w połowie matczyne, w połowie ojcowskie – mamy dwie kopie każdego genu. Czasami jedna z tych dwóch kopii jest uszkodzona, jednak nie powoduje to choroby, ponieważ drugi gen nadal działa prawidłowo. Nazywamy to „ukrytym defektem genetycznym” (w terminologii naukowej: gen autosomalny recesywny).

Taka ukryta wada genetyczna może jednak powodować problemy, jeśli dziecko odziedziczy ten sam zmutowany gen zarówno od ojca, jak i od matki. Oboje rodzice są zdrowi i nie chorują, ale kiedy te dwie ukryte wady genetyczne zbiegną się w dziecku, choroba objawia się.

Nikt nie jest bez wad

Badania na populacji holenderskiej i estońskiej pokazały, że każda osoba ma od dwóch do czterech ukrytych wad genetycznych. U 1 na 100 par prowadzi to do sytuacji zwiększonego ryzyka choroby genetycznej u przyszłych dzieci. W przypadku pokrewieństwa nawet 20% par wydaje się być w grupie wysokiego ryzyka. Badania te zostały opublikowane w The American Journal of Human Genetics.

Ukryte wady w zasięgu wzroku

Poprzez badanie przesiewowe genów u prawie 6500 osób naukowcy uzyskali wgląd w to, jak często ukryte defekty, które mogą prowadzić do choroby, występują u człowieka.

Wydaje się, że każda istota ludzka ma średnio od 2 do 4 takich ukrytych wad genetycznych. Dlatego prawdopodobieństwo, że para europejska jest zagrożona urodzeniem chorego dziecka z powodu spotkania dwóch takich samych defektów, wynosi około 1%. Ryzyko gwałtownie wzrasta u par spokrewnionych. W związku kuzynów około 16% par jest w grupie wysokiego ryzyka, ze szczególnie zwiększonym ryzykiem zaburzeń szkieletowych lub niepełnosprawności intelektualnej.

Powiedział Christian Gilissen, badacz z Radboud University Medical Center.

Wyższe ryzyko związane pokrewieństwem

W związku z powyższym przeprowadzono dodatkowe badania w holenderskim szpitalu klinicznym. Zajęto się kwestią określania ryzyka ukrytych wad genetycznych w związkach pomiędzy kuzynostwem pierwszego stopnia.

Kliniczny genetyk molekularny Aimee Paulussen z Maastricht UMC+ powiedział: „Zmapowaliśmy ryzyko u 100 par spokrewnionych. Stwierdzono, że około 20% tych par ma zwiększone ryzyko poważnych zaburzeń u potomstwa z powodu ukrytych wad genetycznych. Wyniki z praktyki klinicznej potwierdzają dane ze wspomnianego badania populacyjnego.”

W związku z tym naukowcy sugerują, że pary o podwyższonym ryzyku powinny rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych przed rozpoczęciem starania się o dziecko.

Źródło: News Medical

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Alina Windyga-Łapińska

Redaktorka portalu Chcemy Być Rodzicami. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Kilka lat przepracowała w dziale HR zagranicznych firm produkcyjnych, podczas urlopu macierzyńskiego rozpoczęła przygodę z dziennikarstwem i social mediami.