fbpx
Przejdź do treści

Nierozpoznana mutacja genetyczna może być przyczyną niektórych przypadków nagłej śmierci niemowląt

nagła śmierć niemowląt
fot. 123rf.com

Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej u dzieci mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo czyli taką, która zachodzi w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy opublikowanego w Heart Rhythm Case Report artykułu.

Christopher W. Follansbee i Lindsey Malloy-Walton opisali przypadek 2-miesięcznej dziewczynki, która nie obudziła się na poranne karmienie. Matka zauważyła, że niemowlę leżało bezwładne, blade i miało trudności w oddychaniu. Pogotowie ratunkowe, które niedługo przybyło na miejsce zdarzenia stwierdziło, że dziecko nie ma tętna. Do przywrócenia rytmu zatokowego potrzebne były trzy wyładowania z defibrylatora. Prawidłowa czynność serca została przywrócona po podaniu leków. Badanie echokardiograficzne wykazało strukturalnie prawidłowe serce z prawidłowymi zastawkami. Nie stwierdzono przerostu, poszerzenia ani braku zagęszczenia komór. Wyniki innych badań również były w normie.

Skonsultowano się z zespołem genetycznym i przeprowadzono standardowy wywiad rodzinny. Starsze rodzeństwo nie miało żadnych znanych schorzeń. Dziadek dziecka ze strony ojca zmarł na atak serca po pięćdziesiątce, ale nie przeprowadzono sekcji zwłok. W rodzinie nie stwierdzono wrodzonej choroby serca, nagłej śmierci, opóźnienia rozwoju ani innych chorób. Panel sekwencjonowania nowej generacji ujawnił prawdopodobny wariant patogenetyczny genu SOS1 związanego z zespołem Noonan.

Czym jest Zespół Noonan?

Zespół Noonan to choroba o podłożu genetycznym charakteryzująca się niskorosłością, wadami w rozwoju twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, a niekiedy także i upośledzeniem umysłowym. Zespół Noonan, w którym pośredniczy SOS1 może mieć łagodny fenotyp, który nie jest widoczny dopóki dziecko nie podrośnie. Wówczas objawy neuropoznawcze stają się bardziej zauważalne, tak jak w przypadku chorej dziewczynki.

„O ile wiemy, to pierwszy przypadek zatrzymania akcji serca z powodu ektopowej tachykardii przedsionkowej powiązanej z rasopatią, przy jednoczesnym braku strukturalnych fenotypów kardiomiopatii przerostowej lub zwężenia ujścia tętnicy płucnej. W przypadku tej pacjentki odkrycie to pozwoli nam na monitorowanie i wczesną interwencję w przypadku pojawienia się objawów zespołu Noonan. Warto jednak prowadzić dalsze badania w tym kierunku, gdyż może to być jedna z nierozpoznanych przyczyn nagłej śmierci łóżeczkowej” – stwierdzili Follansbee i Malloy-Walton.

Źródło: Science Daily

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Autor

Klaudia Kierzkowska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, miłośniczka podróży, teatru i włoskiej kuchni.