Przejdź do treści

Nieprawidłowa ruchliwość plemników: co musisz o niej wiedzieć?

Plemniki docierające do komórki jajowej /Ilustracja do tekstu: Nieprawidłowa ruchliwość plemników
Fot.: Fotolia.pl

Wiadomo, że w jednej kropli nasienia może znajdować się wiele milionów plemników. Nie wszystkie z nich mają równe szanse na zostanie „tym jedynym”, który zapłodni komórkę jajową.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Czasem, mimo że badanie nasienia wskazuje na prawidłową koncentrację plemników, tylko część z nich ma cechy umożliwiające dotarcie do jajeczka i połączenie się z nim. Plemnik zdolny do zapłodnienia przede wszystkim musi mieć prawidłową budowę oraz wykazywać ruch postępowy.

Nieprawidłowa ruchliwość plemników: 19% przypadków niepłodności u mężczyzn

Astenozoospermia to zmniejszony odsetek plemników, które wykazują ruch postępowy w nasieniu. Obniżona ruchliwość plemników może być efektem zaburzeń powstałych podczas ich dojrzewania lub może wynikać z uszkodzeń powstałych w plemnikach już po uzyskaniu ich zdolności do ruchu.

Przyczyną zmniejszonej ruchliwości plemników mogą być m.in. zaburzenia czynności pęcherzyków nasiennych i gruczołu krokowego spowodowane obecnością żylaków powrózka nasiennego, infekcjami lub zaburzonym stężeniem hormonów np. testosteronu.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Plemniki na podbój kosmosu! NASA rozpoczyna przełomowe badania

Tylko jeden wygrany

Jednym z najistotniejszych parametrów nasienia mających wpływ na męską płodność jest prawidłowy ruch plemników. Ruch postępowy (progresywny) determinuje możliwość przebycia przez plemniki drogi z pochwy do jajowodu, gdzie następuje zapłodnienie. Umożliwia również plemnikowi prawidłowe połączenie z jajeczkiem (w tym penetrację przez wieniec promienisty i osłonkę przejrzystą komórki jajowej).

Istnieje również szereg badań, w których stwierdza się pozytywną korelację pomiędzy prawidłową budową plemnika a jego ruchliwością. W podstawowym badaniu nasienia prawidłową liczbę plemników o ruchu postępowym uważa się za najważniejszy pojedynczy parametr decydujący o męskiej płodności.

Więcej o badaniu płodności u mężczyzn na stronie labhome.pl.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Przeciwciała przeciwplemnikowe – badania i leczenie

przeciwciała przeciwplemnikowe
fot. Fotolia

Atakują, spowalniają i niszczą plemniki. Przeciwciała przeciwplemnikowe mogą być wytwarzane zarówno przez mężczyzn, jak i przez kobiety. Skąd się biorą i jak leczyć tę dolegliwość?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Przeciwciała to białka wytwarzane przez układ immunologiczny. Ich rolą jest rozpoznanie i związanie z antygenami, czyli z elementami wrogimi dla organizmu.

W efekcie organizm może zniszczyć nieprzyjaciela. Czasami komórki mylnie rozpoznają wroga i zaczynają wytwarzać przeciwciała przeciw niegroźnym antygenom. Celem mogą stać się również się plemniki.

Zobacz także: Rozszerzone badanie nasienia – co obejmuje i kiedy je wykonać?

Przeciwciała przeciwplemnikowe – co to takiego?

Przyczyny powstania przeciwciał przeciwplemnikowych nie są do końca znane. Wiadomo jednak, że wszelkie stany zapalne narządów płciowych i infekcje u mężczyzn oraz niedrożność nasieniowodów, urazy jąder, częste biopsje jąder, skręt jądra, wnętrostwo, rak jądra czy żylaki powrózka nasiennego podnoszą ryzyko powstanie tych białek. Z kolei u kobiet przeciwciała uszkadzające plemniki mogą wytworzyć się w wyniku stanów zapalnych szyjki macicy.

Białka przeciw plemnikom to najczęściej typ IgA oraz IgG i IgM. U panów mogą być obecne w wydzielinie prostaty, pęcherzyków nasiennych oraz w kanalikach nasiennych i tkance jądrowej. U kobiet mogą natomiast występować w śluzie szyjki macicy.

Przeciwciała przeciwplemnikowe sklejają się z plemnikami i upośledzają ich ruch. W efekcie płodność mężczyzny zostaje zaburzona.

Zobacz także: Plemnik – gatunek zagrożony wyginięciem. Jak zapobiegać obniżeniu jakości nasienia?

Przeciwciała przeciwplemnikowe – badania

Test MAR to badanie, które służy wykryciu przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu. Jeżeli przeciwciała są obecne, to znajdują się na powierzchni plemników. Test wykonuje się u pacjentów z podejrzeniem niepłodności immunologicznej. Badanie polega na dodaniu do próbki nasienia kuleczek lateksu pokrytych przeciwciałami IgA lub IgG oraz mieszaniny przeciwciał anty IgA lub anty IgG.

Jeżeli na plemnikach również występują powyższe przeciwciała, plemniki połączą się z kuleczkami. Jeżeli ponad 50 proc. gamet zwiąże się z kuleczkami, oznacza to obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w ilości zaburzającej możliwość przenikania przez śluz szyjki macicy, czyli także zapłodnienia. Warunkiem wykonania badania jest zdolność plemników do ruchu.

Immunobead test działa podobnie do testu MAR. Badanie to wykonuje się jednak na odpowiednio przygotowanej próbce nasienia: ze spermy usuwa się składniki, które mogą maskować obecność przeciwciał. Dlatego też test ten jest dokładniejszy, choć bardziej pracochłonny. Również to badanie można wykonać pod warunkiem, że plemniki zdolne są do ruchu.

Zobacz także: Śluz szyjkowy – twój sprzymierzeniec w drodze do zapłodnienia

Test dla kobiet

Test postkoitalny, czyli test po stosunku pozwala ocenić ruchliwość plemników w śluzie szyjki macicy kilka godzin po stosunku. Nieprawidłowy wynik może świadczyć o obecności przeciwciał przeciwplemnikowych w śluzie szyjkowym.

Przygotowanie do badania zależy od tego, czy próbka zostanie pobrana od kobiety czy od mężczyzny. W przypadku pań badanie przypomina zwykłe pobranie krwi, a próbka pochodzi z surowicy krwi.

Od mężczyzn pobierana jest próbka nasienia. Dlatego też na ok. dwa do pięciu dni przed badaniem zaleca się wstrzemięźliwość seksualną. W tym czasie nie powinno się również spożywać alkoholu.

Najlepiej, aby próbka została oddana w gabinecie lekarskim. W wyjątkowych sytuacjach możliwe jest oddanie nasienia w domu, jednak próbka powinna być dostarczana do laboratorium w ciągu godziny i musi być utrzymana w temperaturze ciała.

Zobacz także: Jakie badania zrobić, by zdiagnozować niepłodność immunologiczną?

Przeciwciała przeciwplemnikowe – leczenie

Leczenie niepłodności immunologicznej polega na zachowaniu wstrzemięźliwości płciowej oraz przyjmowaniu kortykosterydów – hormonów steroidowych.

Jest to grupa leków o działaniu przeciwzapalnym, przeciwalergicznym i immunosupresyjnym. Stosowanie leków powoduje obniżenie aktywności układu odpornościowego, a w dłuższej perspektywie może wiązać się z wieloma skutkami ubocznymi.

Najskuteczniejszą formą leczenia w przypadku niepłodności immunologicznej jest inseminacja domaciczna lub in vitro.

Tu kupisz e-wersję magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: badanie-nasienia.pl, parenting.pl, wylecz.to

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Agresywny rak piersi czy niegroźna zmiana? Polska mikrosonda sprawdzi to w kwadrans – bez biopsji!

Na czarno-białym zdjęciu: Niemowlę przytuone do kobiecej piersi /Ilustracja do tekstu: Mikrosonda do diagnostyki raka piersi bez biopsji. Wykryje receptor HER2
Fot.: Go to Jordan Whitt /Unsplash.com

Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia, każdego roku notuje się 1,7 mln zachorowań na raka piersi i blisko pół miliona zgonów. Szacuje się, że nawet co trzecią ofiarę tej podstępnej choroby można by uratować, gdyby diagnoza została postawiona we wcześniejszym stadium. Być może już wkrótce uzyskamy ją w… zaledwie kwadrans. Ma to umożliwić nowoczesna mikrosonda do diagnostyki raka piersi, którą opracował zespół polskich naukowców.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W Polsce rak piersi odpowiada za 22 proc. zachorowań na nowotwory. Statystycznie każdego dnia nowotwór ten diagnozuje się u 47 kobiet. Blisko 17 tys. pacjentek rocznie poddawanych jest leczeniu, a 6 tys. z nich umiera – czytamy w raporcie „Rak piersi nie ma metryki”. Z innych badań („Niewidoczna kobieta”) wynika, że u 10 proc. kobiet rak zostaje rozpoznany dopiero, gdy obecne są już przerzuty do innych narządów. Dzięki mikrosondzie do diagnostyki raka piersi tę sytuację będzie można niedługo zmienić.

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi wykryje receptor HER2. Jak to działa?

Opracowaną przez firmę SDS Optic mikrosondą o grubości włosa nakłuwa się pierś w miejscu, w którym USG wykazało zmianę. Diagnozę otrzymamy po zaledwie kwadransie.

– To małe urządzenie detekcyjne, które będzie źródłem światła. Personel medyczny puści wiązkę światła i po 15 minutach odczyta z etykietki wynik stężenia, który będzie wynikiem matematycznym. To zresztą kolejny przełom. Dzisiejsze histopatologie są wykonywane na zasadach organoleptycznych, nie mierzy się matematycznego stężenia tak, jak to się robi glukometrem przy mierzeniu cukru. Nasz wynik matematyczny jasno wskaże, jakie jest stężenie konkretnego markera nowotworowego w okolicy guza – podkreśla Mateusz Sagan, dyrektor ds. rozwoju firmy SDS Optic.

Za pomocą pierwszej wersji mikrosondy poznamy stężenie markera nowotworowego HER2, wskazującego na szczególnie agresywny rodzaj raka piersi.

– Nasza sonda będzie pozwalała w czasie rzeczywistym wykonywać badania tożsame z tymi, które dzisiaj nazywamy roboczo biopsjami i histopatologią, czyli pobieranie tkanki i wysyłanie jej do laboratorium. My nie chcemy pobierać tych tkanek, tylko wewnątrz organizmu, w okolicy guza mierzyć stężenie markera nowotworowego. Pozwoli to lekarzowi natychmiast stwierdzić, czy pacjent ma konkretny rodzaj nowotworu, i uruchomić terapię – wskazuje Mateusz Sagan.

Eksperci podkreślają, że oznaczanie poziomu HER2 (receptora nabłonkowego czynnika wzrostu) umożliwia wprowadzenie skutecznej terapii celowanej, która zwiększa szansę pacjentki na przeżycie.

CZYTAJ TEŻ: Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi to szybsze rozpoznanie choroby

Mikrosonda nie tylko przyspiesza samo badanie, ale także istotnie skraca czas oczekiwania na jego wynik. W przypadku wykonywanych obecnie biopsji postawienie właściwej diagnozy trwa niekiedy kilka tygodni.

To jednak niejedyny problem, który stoi na drodze do odpowiednio szybkiej diagnozy nowotworów. Ograniczona jest także liczba histopatologów, którzy odpowiadają za badanie tkanek. Jak wynika z szacunków WHO, średni wiek lekarzy tej specjalności w Unii Europejskiej wynosi obecnie ok. 60 lat – to oznacza, że wkrótce może zacząć ich brakować.

Zaprojektowana przez SDS Optic mikrosonda do diagnostyki raka piersi pozwoli ten problem rozwiązać. Jest mało inwazyjna, a badanie może przeprowadzić przeszkolony personel medyczny. Dzięki temu diagnostyka raka piersi znacznie się przyspieszy, a tym samym – wzrosną szanse chorych na skuteczne leczenie. Analizy Światowej Organizacji Zdrowia wskazują, że wczesna diagnoza nowotworu może zmniejszyć odsetek zgonów z jego powodu nawet o 30 proc.

– Co roku na świecie umiera ponad 8 mln ludzi na różnego rodzaju nowotwory. Prawie 3 mln moglibyśmy uratować, gdyby była szybsza diagnostyka w różnych obszarach, nie tylko w tym naszym, lecz także w obszarach obrazowej diagnostyki, wczesnej diagnostyki nowotworowej – ocenia Mateusz Sagan.

Diagnoza raka bez biopsji w 15 minut – już za 3 lata?

Obecnie mikrosonda do diagnostyki raka piersi wchodzi w etap badań klinicznych.

– Badania będą trwały około 2,5 roku. Później mamy cały obszar związany z dopuszczeniami, wymogami regulacyjnymi – mówi ekspert SDS Optic.

Ekspert szacuje, że mikrosonda do diagnostyki raka piersi może pojawić się na rynku już za ok. 3 lata.

Źródło: newseria.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Ciąża po raku piersi. Metody leczenia a płodność

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Test PAPP-A – kiedy należy zrobić badanie i o czym świadczy wynik?

test PAPP-A
fot. Fotolia

Test PAPP-A to nieinwazyjne badanie prenatalne, które zgodnie z zaleceniem Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego powinno być wykonane u każdej ciężarnej kobiety. Czemu służy to badanie i o czym może świadczyć wynik?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Test PAPP-A ma na celu określenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz wad ośrodkowego układu nerwowego (OUN).

Test przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Jest to badanie komfortowe dla pacjentek i refundowane (dla kobiet ze wskazaniami medycznymi).

Zobacz także: Czy badania prenatalne są konieczne i czego możemy się z nich dowiedzieć? Odpowiada lekarz

Test PAPP-A – na czym polega?

Test ten polega na oznaczeniu poziomu białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG we krwi oraz badania USG płodu, podczas którego ocenia się przezierność karkową NT, obecność kości nosowej i inne parametry.

Test PAPP-A jest najczulszym testem pośród nieinwazyjnych przesiewowych badań prenatalnych w ciąży. Jego czułość w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi aż 90 proc. Dla porównania czułość testu potrójnego to ok. 60 proc.

Zobacz także: Badania prenatalne – wczesna diagnoza ma znaczenie dla losów ciąży

Test PAPP-A – jakie schorzenia może wykryć?

Na podstawie wieku pacjentki, wyniku testów biochemicznych i oceny USG, dokonuje się wyliczenia ryzyka wystąpienia trisomii. U kobiet, których dzieci rodzą się z zespołem Downa, poziomy PAPP-a są obniżone, natomiast beta hCG i przezierność karkowa podwyższone.

W przypadku zespołu Edwardsa i zespołu Pataua najczęściej stężenia PAPP-a i beta hCG są obniżone, a przezierność karkowa jest podwyższona. Następnie na podstawie powyższych parametrów i wieku ciężarnej program komputerowy wylicza ryzyko wystąpienia schorzeń.

Zobacz także: Test prenatalny Panorama. Szacuje ryzyko wystąpienia wad i określa płeć dziecka już od 9. tygodnia ciąży

O tym pamiętaj

Nieprawidłowy wynik testu nie musi oznaczać choroby płodu, a jedynie wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

Pamiętaj, że analizę wyników powinien wykonać lekarz, który jest w stanie prawidłowo zakwalifikować pacjentkę do dalszej diagnostyki.

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Synevo, badaniaprenatalne.pl

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.