Za niepowodzenia w zajściu w ciąże czy też jej utrzymanie mogą być odpowiedzialne geny. Jakie konsekwencje wadliwe geny spowodują zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn oraz jakie badania wykonać, by je zdiagnozować w okresie starań o dziecko?
Niepłodność a bezpłodność – podstawy genetyczne
Niepłodność i bezpłodność – czy oznaczają to samo? Są to pojęcia charakteryzujące zupełnie inne przypadłości a tak łatwo zamiennie stosowane. O bezpłodności mówimy w momencie, kiedy po przeprowadzonej dokładnej diagnostyce możemy powiedzieć, że osoba ta nigdy nie będzie mogła zajść w ciążę. Niepłodność natomiast to stan, który jest odwracalny po zastosowaniu odpowiedniego postępowania leczniczego. Aby móc mówić o skutecznym leczeniu niepłodności pierwszym krokiem powinna być szczegółowo przeprowadzona diagnostyka, która pozwoli znaleźć jej przyczynę. Zatem gdzie powinniśmy szukać?
Niepowodzenia w zajściu w ciąże czy też jej utrzymanie mogą być powodowane przez różne czynniki takie jak zaburzona gospodarka hormonalna, zakażenia bakteryjne, zła dieta i inne czynniki środowiskowe. W wielu przypadkach przyczyna niepłodności leży o wiele głębiej, bo w naszych genach i dotyczy zarówno kobiet i mężczyzn. Kiedy w ich strukturze pojawiają się zmiany zwane mutacjami, to w większości przypadków bezpośrednim skutkiem będzie niepłodność.
Czy ten pan i pani muszą być zbadani?
Krok pierwszy – zbadaj swój kariotyp. Co to tak właściwie oznacza? Każda komórka naszego ciała posiada zestaw chromosomów, prawidłowo mamy ich 46 włącznie z chromosomami płci X oraz Y. Cytogenetyk ogląda nasz kariotyp, czyli sprawdza czy zgadza się ich liczba i czy są prawidłowo zbudowane. Co ważne, badanie to wykonujemy z krwi. Nieprawidłowości w ich liczbie nazywamy aberracjami, gdyż chromosomy mogą występować w nadmiarze (trisomie) jak i zbyt małej ilości (monosomie). Oprócz zmienionej liczby, wpływ na problemy z płodnością obojga partnerów mogą mieć też zmiany w samej budowie chromosomów, takie jak ubytek lub nadmiar materiału genetycznego.
Czym skutkuje posiadanie nieprawidłowości w „garniturze” chromosomów? U kobiet obserwuje się zaburzenia miesiączkowania i ogólne problemy z wytwarzaniem komórek jajowych, natomiast panowie najczęściej mają obniżone parametry nasienia. Co kiedy dojdzie do zapłodnienia i płód odziedziczy nieprawidłowości od rodziców? Najczęściej mamy do czynienia z samoistną terminacją ciąży, ale istnieje również duże ryzyko urodzenia dziecka obciążonego genetycznie np. zespołem Downa.
Tajemnicze geny – co tak właściwie badamy?
Kiedy już wiemy, że posiadamy właściwą liczbę chromosomów i nie widzimy dużych zmian w ich budowie, przyczyn niepłodności musimy szukać bardziej szczegółowo, czyli w konkretnych genach. Inny zestaw genów należy przebadać u Panów, inny u Pań. Tak więc gdzie szukać i jak interpretować wyniki?
Niepłodność męska – jakie badania genetyczne?
W niepłodności męskiej najczęściej badanymi genami są AZF oraz CFTR. Czym skutkuje posiadanie mutacji we wskazanych powyżej genach? Mikrodelecje genu AZF, ulokowanego na chromosomie Y wpływają bezpośrednio na wytwarzanie i jakość nasienia. Jako, że mutacja zachodzi na chromosomie płci to każdy potomek płci męskiej chorego mężczyzny również odziedziczy tą mutację. Mutacje genu CFTR również wpływają na problemy z nasieniem, a dokładniej z jego dystrybucją. Z czego to wynika? Nosiciele mutacji cierpią na obustronny brak nasieniowodów. Niestety, nosicielstwo mutacji genu CFTR może ujawnić się również u potomstwa wystąpieniem mukowiscydozy. Dzieje się tak wtedy, gdy nosicielami mutacji są obydwoje rodziców, dlatego ważne jest, aby po jej stwierdzeniu u mężczyzny, przebadana została również partnerka.
Niepłodność kobieca – jakie badania genetyczne?
Co w takim razie jeszcze powinna zbadać kobieta? Między innymi gen FMR1, który korelowany jest z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników. Poza tym również przed planowaną ciążą warto upewnić się, że nie jesteśmy predysponowane do wystąpienia zakrzepicy. Powodem są mutacje w genach F2 i F5, czyli tych, które odpowiadają za czynniki krzepnięcia krwi. Co może się stać gdy kobieta jest nosicielką mutacji i choruje na wrodzoną trombofilię? Wzrasta zagrożenie poronienia ciąży, w tym poronień nawracających. Spowodowane jest to powstawaniem zakrzepów, które są zagrożeniem dla płodu. Niemniej jednak, nosicielstwo mutacji w genach czynników krzepnięcia krwi nie wyklucza zajścia w ciążę i jej donoszenia. Wczesna diagnostyka i wdrożone leczenie zwiększają szanse na urodzenie dziecka.
Dostęp dla wszystkich
Wolny dostęp
Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!