Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

Niepłodność a bezpłodność – podstawy genetyczne

Niepłodność i bezpłodność – czy oznaczają to samo? Są to pojęcia charakteryzujące zupełnie inne przypadłości a tak łatwo zamiennie stosowane. O bezpłodności mówimy w momencie, kiedy po przeprowadzonej dokładnej diagnostyce możemy powiedzieć, że osoba ta nigdy nie będzie mogła zajść w ciążę. Niepłodność natomiast to stan, który jest odwracalny po zastosowaniu odpowiedniego postępowania leczniczego. Aby móc mówić o skutecznym leczeniu niepłodności pierwszym krokiem powinna być szczegółowo przeprowadzona diagnostyka, która pozwoli znaleźć jej przyczynę. Zatem gdzie powinniśmy szukać?

            Niepowodzenia w zajściu w ciąże czy też jej utrzymanie mogą być powodowane przez różne czynniki takie jak zaburzona gospodarka hormonalna, zakażenia bakteryjne, zła dieta i inne czynniki środowiskowe. W wielu przypadkach przyczyna niepłodności leży o wiele głębiej, bo w naszych genach i dotyczy zarówno kobiet i mężczyzn.  Kiedy w ich strukturze pojawiają się zmiany zwane mutacjami, to w większości przypadków bezpośrednim skutkiem będzie niepłodność.

Czy ten pan i pani muszą być zbadani?

Krok pierwszy – zbadaj swój kariotyp. Co to tak właściwie oznacza? Każda komórka naszego ciała posiada zestaw chromosomów, prawidłowo mamy ich 46 włącznie z chromosomami płci X oraz Y. Cytogenetyk ogląda nasz kariotyp, czyli sprawdza czy zgadza się ich liczba i czy są prawidłowo zbudowane. Co ważne, badanie to wykonujemy z krwi. Nieprawidłowości w ich liczbie nazywamy aberracjami, gdyż chromosomy mogą występować w nadmiarze (trisomie) jak i zbyt małej ilości (monosomie). Oprócz zmienionej liczby, wpływ na problemy z płodnością obojga partnerów mogą mieć też zmiany w samej budowie chromosomów, takie jak ubytek lub nadmiar materiału genetycznego.

Czym skutkuje posiadanie nieprawidłowości w „garniturze” chromosomów? U kobiet obserwuje się zaburzenia miesiączkowania i ogólne problemy z wytwarzaniem komórek jajowych, natomiast panowie najczęściej mają obniżone parametry nasienia. Co kiedy dojdzie do zapłodnienia i płód odziedziczy nieprawidłowości od rodziców? Najczęściej mamy do czynienia z samoistną terminacją ciąży, ale istnieje również duże ryzyko urodzenia dziecka obciążonego genetycznie np. zespołem Downa.

Tajemnicze geny – co tak właściwie badamy?

Kiedy już wiemy, że posiadamy właściwą liczbę chromosomów i nie widzimy dużych zmian w ich budowie, przyczyn niepłodności musimy szukać bardziej szczegółowo, czyli w konkretnych genach. Inny zestaw genów należy przebadać u Panów, inny u Pań. Tak więc gdzie szukać i jak interpretować wyniki?

Niepłodność męska – jakie badania genetyczne?

W niepłodności męskiej najczęściej badanymi genami są AZF oraz CFTR. Czym skutkuje posiadanie mutacji we wskazanych powyżej genach? Mikrodelecje genu AZF, ulokowanego na chromosomie Y wpływają bezpośrednio na wytwarzanie i jakość nasienia. Jako, że mutacja zachodzi na chromosomie płci to każdy potomek płci męskiej chorego mężczyzny również odziedziczy tą mutację. Mutacje genu CFTR również wpływają na problemy z nasieniem, a dokładniej z jego dystrybucją. Z czego to wynika? Nosiciele mutacji cierpią na obustronny brak nasieniowodów. Niestety, nosicielstwo mutacji genu CFTR może ujawnić się również u potomstwa wystąpieniem mukowiscydozy. Dzieje się tak wtedy, gdy nosicielami mutacji są obydwoje rodziców, dlatego ważne jest, aby po jej stwierdzeniu u mężczyzny, przebadana została również partnerka.

Niepłodność kobieca – jakie badania genetyczne?

Co w takim razie jeszcze powinna zbadać kobieta? Między innymi gen FMR1, który korelowany jest z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników. Poza tym również przed planowaną ciążą warto upewnić się, że nie jesteśmy predysponowane do wystąpienia zakrzepicy. Powodem są mutacje w genach F2 i F5, czyli tych, które odpowiadają za czynniki krzepnięcia krwi. Co może się stać gdy kobieta jest nosicielką mutacji i choruje na wrodzoną trombofilię? Wzrasta zagrożenie poronienia ciąży, w tym poronień nawracających. Spowodowane jest to powstawaniem zakrzepów, które są zagrożeniem dla płodu. Niemniej jednak, nosicielstwo mutacji w genach czynników krzepnięcia krwi nie wyklucza zajścia w ciążę i jej donoszenia. Wczesna diagnostyka i wdrożone leczenie zwiększają szanse na urodzenie dziecka.

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Sprawdź Konto Premium Zaloguj się