Przejdź do treści

Nieinwazyjne badania prenatalne wykrywające zaburzenia chromosomalne: mini-poradnik

„Zgodnie z obecnymi rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego każdej kobiecie w ciąży powinno się zaproponować wykonanie badań prenatalnych w kierunku wykrycia wad wrodzonych płodu. Rekomendacje nie precyzują jednak jakie mają być to badania” – mówi dr n . med. Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny w firmie Synevo.

Testy popularnie zwane prenatalnymi są to badania określające ryzyko wystąpienia u płodu tzw. trisomii tj. obecności w komórkach płodu trzech zamiast dwóch kopii poszczególnych chromosomów. Najczęściej występują trisomie chromosomów 21, 18 i 13. 
Najpowszechniejsza trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest przyczyną zespołu Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego oraz wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 na 740 urodzeń.
Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. Odpowiada ona za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1 na 5 tys. urodzeń.
Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13 i powoduje  zespół Pataua  związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia jednego roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia więcej
portale medyczne

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami.

Autor

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Najnowsze artykuły