Nieinwazyjne badania prenatalne wykrywające zaburzenia chromosomalne: mini-poradnik

Testy popularnie zwane prenatalnymi są to badania określające ryzyko wystąpienia u płodu tzw. trisomii tj. obecności w komórkach płodu trzech zamiast dwóch kopii poszczególnych chromosomów. Najczęściej występują trisomie chromosomów 21, 18 i 13.

Najpowszechniejsza trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest przyczyną zespołu Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego oraz wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 na 740 urodzeń.

Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. Odpowiada ona za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1 na 5 tys. urodzeń.

Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13 i powoduje zespół Pataua  związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia jednego roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia więcej

Źródło: portale medyczne

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!

Sprawdź Konto Premium Zaloguj się