Przejdź do treści

Nieinwazyjne badania prenatalne wykrywające zaburzenia chromosomalne: mini-poradnik

„Zgodnie z obecnymi rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego każdej kobiecie w ciąży powinno się zaproponować wykonanie badań prenatalnych w kierunku wykrycia wad wrodzonych płodu. Rekomendacje nie precyzują jednak jakie mają być to badania” – mówi dr n . med. Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny w firmie Synevo.

Testy popularnie zwane prenatalnymi są to badania określające ryzyko wystąpienia u płodu tzw. trisomii tj. obecności w komórkach płodu trzech zamiast dwóch kopii poszczególnych chromosomów. Najczęściej występują trisomie chromosomów 21, 18 i 13. 
Najpowszechniejsza trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest przyczyną zespołu Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego oraz wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 na 740 urodzeń.
Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. Odpowiada ona za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1 na 5 tys. urodzeń.
Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13 i powoduje  zespół Pataua  związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia jednego roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia więcej
portale medyczne

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Enzym HDAC3 – jaki ma wpływ na płodność w endometriozie?

Enzym HDAC3 - jaki ma wpływ na płodność w endometriozie?
Niski poziom HDAC3 może powodować problemy z zagnieżdżeniem się zarodka. – fot.Pixabay

Naukowcy z Korei Południowej i USA zaobserwowali zależność pomiędzy poziomem enzymu HDAC3 (deacetylazy histonowej 3) a płodnością u kobiet z endometriozą. Niski poziom enzymu przyczynia się do problemów z zajściem w ciążę.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Enzym niepłodności

Badacze przeprowadzili analizę próbek endometrium pobranych od 21 niepłodnych kobiet cierpiących na endometriozę i porównali je z próbkami od zdrowych, płodnych kobiet. Rezultaty opublikowali w magazynie Science Translational Medicine. Okazało się, że próbki kobiet z endometriozą zawierają wyraźnie niższy poziom HDAC3, niż próbki zdrowych kobiet.

Zobacz też: Co powinnaś wiedzieć o nawrotach endometriozy?

Niepłodne myszy

Badacze przeprowadzili doświadczenie na transgenicznych myszach, w trakcie którego badali próbki endometrium u samic będących zwierzęcym modelem endometriozy. Ustalili, że niski poziom HDAC3 powodował problemy z zagnieżdżeniem się zarodka. Z niskim poziomem HDAC3 współwystępował wyższy poziom kolagenu w błonie śluzowej macicy, co zdarza się często również u kobiet chorych na endometriozę.

Zobacz też: Pierwszy EndoMarsz w Polsce – kobiety chore na endometriozę wyjdą na ulicę

Nadzieja na przyszłość

Autorzy badań nie wiedzą co powoduje  niższy poziom enzymu, ani jaki jest jego związek z endometriozą. Jednak widzą w swoim odkryciu potencjał, który zamierzają rozwijać w trakcie dalszych badań. Uważają, że idąc tym tropem mogą doprowadzić do opracowania metody, która ułatwi pacjentkom z endometriozą zajście w ciążę.

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Trzy kobiety skazane za poronienie są wolne. Czy Salwador doczeka się liberalizacji prawa?

Kobiety skazane na więzienie za poronienie zostały uwolnione. Czy Salwador doczeka się liberalizacji prawa?
Jedna z trzech uwolnionych kobiet, Alba Lorena Rodriguez. – fot. Marvin Recinos/AFP

Prawo funkcjonujące w Salwadorze od 1998 roku pozwala skazać kobietę, która poroniła nawet na 30 lat pozbawienia wolności. Poronienie traktowane jest w tym kraju tak, jak morderstwo, a za dokonanie aborcji grozi od 2 do 30 lat więzienia. Kobiety, które usłyszały najsurowszy wyrok zostały uwolnione. Salwadorki i obrońcy praw człowieka z nadzieją patrzą na ten werdykt i dalej walczą o liberalizację prawa.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zobacz też: Większość ciąż kończy się poronieniem. „To nie anomalia. To norma”

Wyrok sądu najwyższego

Trzy kobiety, które zosały skazane na najwyższą karę – 30 lat więzienia – za poronienie wyszły na wolność. Dwie z nich za kratami spędziły 11 lat, trzecia 9. O ich uwolnienie przez cały ten czas walczyły działaczki organizacji kobiecych, w tym z  Stowarzyszenia Obywatelskiego na rzecz Depenalizacji Aborcji Terapeutycznej i Etycznej.

Uwolnienie było możliwe dzięki wyrokowi sądu najwyższego, który po wieloletniej batalii sądowej ogłosił, że wyroki były nadmiernie wysokie i niemoralne, szczególnie zważając na to, że kobiety są niezbędną pomocą dla swoich rodzin, przede wszystkim w wymiarze ekonomicznym. Za niesprawiedliwe sąd uznał również odebranie dzieciom matek (gdy poroniły miały już dzieci). Obrońcy przekonywali sąd, że zostały one skazane bez dowodów. Kobiety zostały zwolnione z więzienia natychmiast po ogłoszeniu decyzji.

Zobacz też: 30 lat więzienia za „aborcję”. Na pomoc czekała 4 godziny

Surowe prawo

Salwador to jeden z pięciu krajów na świecie, w którym obowiązuje całkowity zakaz aborcji, bez względu na okoliczności (zdrowie i życie kobiety, wady płodu, gwałt, kazirodztwo, sytuację prywatną i ekonomiczną kobiety). Każde poronienie, które zostanie zarejestrowane przez opiekę medyczną podlega analizie i ocenie. Jeśli zachodzi podejrzenie, że nie było naturalne, tylko zostało celowo wywołane lub doszło do niego przez zaniedbanie kobiety, odpowiada ona przed sądem tak, jakby dopuściła się morderstwa. Kara za usunięcie ciąży to 2 do 30 lat więzienia. Karane są również osoby, które podejrzewane są o współudział w usunięciu ciąży.

Kilka lat temu światowe media obiegła sprawa 18-latki, która poroniła w łazience, będąc w trzecim trymestrze ciąży. Mimo braku dowodów została skazana na więzienie. Sąd przyjął zdanie prokuratora, który argumentował, że dziewczyna nie szukała opieki przedporodowej, ponieważ nie chciała dziecka i pozwoliła mu umrzeć. Jej matka została oskarżona o współudział.

Zobacz też: ONZ: Prawo do aborcji jest prawem człowieka. Polska musi je realizować

Las 17

W 2014 roku działaczki na rzecz praw kobiet w Salwadorze zaczęły walkę o uwolnienie 17 kobiet, znanych jako Las 17, skazanych za poronienie. Trzynaście z nich jest już na wolności, skrócono im wymiar kary. W międzyczasie ich miejsce w więzieniu zajęło pięć kolejnych salwadorek, w tym wspomniana 18-latka. Skazane kobiety (w tym te trzy, które zostały uwolnione kilka dni temu) pochodzą z biednych społeczności, nie miały możliwości opłacenia pomocy prawnej i otrzymania obrony z prawdziwego zdarzenia.

W imieniu ich wszystkich od 2013 roku walczyły działaczki, jako Las 17 stały się częścią kampanii społecznej dążącej do zmiany prawa.

Jesteśmy ofiarami niesprawiedliwego systemu. Naszym obowiązkiem jako tych, które zostały uwolnione, jest udział w walce o uwolnienie pozostałych kobiet i zmianę prawa – powiedziała dziennikarzom Al Jazeera jedna ze zwolnionych.

Zobacz też: Poronienie i strata dziecka – fotografie, które rzucają na te trudne doświadczenia światło szczerości

Czy zmiana jest blisko?

Starania o dekryminalizację aborcji w Salwadorze jak dotąd były nieskuteczne. W 2018 roku przed Zgromadzeniem Parlamentarnym zaprezentowany został projekt ustawy, który dopuszczał aborcję w określonych okolicznościach, jednak nie został poddany pod głosowanie.

3 marca 2019 roku prezydentem został Nayib Bukele, który w zeszłym roku, jako prezydent San Salvador i kandydat partii centro-prawicowej na prezydenta kraju, opowiadał się za legalizacją aborcji w przypadku zagrożenia życia matki.

Ta zmiana, mimo, że niewielka zważywszy na skalę problemu, poprawiłaby sytuację salwadorek. W tej chwili kobiety są zostawiane same sobie z zagrożoną ciążą, krwotokami i w trakcie poronienia, ponieważ lekarze boją się oskarżeń o współudział w aborcji. Wiele przypadków, w których pomoc lekarska nie została udzielona ze wspomnianych powodów, kończy się śmiercią matki i płodu.

Działaczki organizacji kobiecych i międzynarodowe organizacje broniące praw człowieka postrzegają uzasadnienie zwolnienia trzech z Las 17 za precedens, który może otwierać przed Salwadorem drogę do liberalizacji prawa aborcyjnego. Termin wyjścia kobiet z więzienia zbiegł się z 8 marca – międzynarodowym dniem kobiet i był hucznie świętowany na ulicach San Salvador.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Hiperprolaktynemia – czym jest i jak wpływa na płodność?

Hiperprolaktynemia - czym jest i jak wpływa na płodność?
fot.Pixabay

Podwyższony poziom prolaktyny we krwi, brak miesiączki, spadek libido, problemy z zajściem w ciążę – to może być hiperprolaktynemia.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Co to jest hiperprolaktynemia?

Hiperprolaktynemia to utrzymujący się zbyt wysoki poziom prolaktyny. Prolaktyna (PRL) to hormon przysadki mózgowej. PRL, mimo, że kojarzona przede wszystkim z procesem laktacji, występuje również u mężczyzn, z tym, że w mniejszym stężeniu.

Poza regulacją laktacji, prolaktyna bierze udział w procesach metabolicznych, immunologicznych i osmoregulacji. Prolaktyna ma wpływ na libido ze względu na to, że w regulacji wydzielania prolaktyny bierze udział dopamina. Oba te hormony odpowiadają za napięcie seksualne. Za sprawą prolaktyny poziom dopaminy obniża się po orgazmie, jest to jeden z mechanizmów odpowiedzialnych za zaspokojenie seksualne.

Poziom prolaktyny zmienia się, zmiany u kobiet i mężczyzn obserwowane są w ciągu doby (najwyższy poziom nad ranem). W pierwszej połowie cyklu miesięcznego kobiet prolaktyna wzrasta, wraz ze wzrostem stężenia estrogenów. Wysoki poziom prolaktyny u kobiet pojawia się w czasie ciąży (prolaktyna podtrzymuje pracę ciałka żółtego, które produkuje progesteron niezbędny dla utrzymania ciąży). U mężczyzn prolaktyna wspiera produkcję testosteronu.

Przyczyny hiperprolaktynemii

Hiperprolaktynemia jako taka nie jest chorobą. Jest symptomem, który może naprowadzić lekarzy na prawidłową diagnozę. Można ją podejrzewać, gdy stężenie poziomu prolaktyny we krwi przekracza 20ng/ml u kobiet i 15ng/ml u mężczyzn.

  • Hiperprolaktynemia ma najczęściej pochodzenie polekowe, mogą ją wywołać leki: przeciwdepresyjne, neuroleptyki, antykoncepcja hormonalna i inne leki hormonalne, leki stosowane w chorobie wrzodowej, w nadciśnieniu tętniczym, opiaty, leki pobudzające perystaltykę i przeciwwymiotne.
  • Drugą, niemal równie częstą przyczyną zbyt wysokiego stężenia prolaktyny są guzy przysadki (prolaktynoma).

Hiperprolaktynemia współwystępuje z następującymi chorobami:

  • guzy przysadki
  • choroby podwzgórza i przysadki
  • niedoczynność tarczycy
  • niewydolność nerek
  • zmiany w centralnym układzie nerwowym (oponiaki, glejaki, gruźlica, sarkoidoza)
  • marskość wątroby
  • padaczka
  • PCOS
  • choroby endokrynologiczne (niedoczynność tarczycy, akromegalia, zespół Nelsona, cukrzyca, choroba Addisona, rak kory nadnerczy, zespół Sheehana, zespół policystycznych jajników)
  • zmiany w obrębie klatki piersiowej (torakotomię, półpasiec, urazy)
  • ciąża rzekoma

Zobacz też: Niepłodność przy PCOS: jak ją leczyć zgodnie z nowymi zaleceniami? Wyjaśnia lekarz

Po czym poznać hiperprolaktynemię?

U kobiet hiperprolaktynemii towarzyszą:

  • wtórny brak miesiączki
  • osłabienie libido
  • bóle piersi i niezłośliwe guzy piersi
  • zaburzenia płodności
  • objawy wywołane możliwą obecnością makrogruczolaka (bóle głowy, upośledzenie pola widzenia, neuropatie nerwów czaszkowych, niedoczynność przysadki, napady drgawkowe, wyciek płynu mózgowo rdzeniowego z nosa)
  • wypływ mleka z sutka poza okresem laktacji
  • osteopenia, osteoporoza

U mężczyzn hiperprolaktynemii towarzyszą:

  • zaburzenia płodności
  • osłabienie libido
  • zaburzenia erekcji, impotencja
  • ginekomastia
  • osteopenia/osteoporoza

Zobacz też: Jak pobudzić libido, by zwiększyć ochotę na seks?

Wpływ hiperprolaktynemii na płodność

Prolaktyna wpływa na wydzielanie gonadotropin (LH, FSH) przez przysadkę mózgową. Zbyt małe stężenie gonadotropin lub zbyt mała amplituda może powodować cykle bezowulacyjne.

W nasilonej postaci hiperprolaktynemii rozwija się hipogonadyzm wtórny, dodatkowo nadmiar PRL wpływa hamująco na jajnik oraz hamuje syntezę estrogenów i progesteronu (stąd poronienia nawykowe, zaburzenia implantacji zarodka).

Zobacz też: Do endokrynologa marsz, czyli o wpływie hormonów na płodność

Leczenie hiperprolaktynemii

Leczenie hiperprolaktynemii powinno być przyczynowe. W przypadku polekowej hiperprolaktynemii, lekarz może wziąć pod uwagę odstawienie lub zmianę leczenia, które wywołuje podwyższone stężenie prolaktyny. Tu konieczna bywa współpraca lekarzy różnych specjalizacji, na przykład endokrynologa i psychiatry, albo endokrynologa i neurologa. Szczegółowe informacje na temat możliwości leczenia hiperprolaktynemii bez odstawiania leków wpływających na poziom prolaktyny znajdziesz tutaj (str.24).

W przypadku hiperprolaktynemii spowodowanej guzem przysadki lub innym guzem, konieczne bywa leczenie operacyjne. W niektórych przypadkach lekarze decydują się na radioterapię. W przypadku guzów wydzielających PRL stosuje się też leczenie antagonistami dopaminy – leki z tej grupy powodują zmniejszenie się guza poprzez blokowanie wydzielania dopaminy.

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Ciąża po 50-ce nie jest bardziej ryzykowna niż ciąża po 40-ce

Izraelscy naukowcy dowodzą: ciąża po 50-ce jest tak samo ryzykowna, jak ciąża po 40-ce
fot.Pixabay

Naukowcy z Uniwersytetu Ben-Gurion w Izraelu od lat prowadzą badania nad wpływem wieku kobiet na przebieg ciąży. Z ich ostatnich badań wynika, że ciąża w wieku 50 lat nie niesie większego ryzyka komplikacji, niż ciąża po 40 roku życia.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Zobacz też: Koszt wychowania dziecka porównywalny z zakupem mieszkania? Te liczby niektórych mogą zadziwić

Dziecko po 50?

Średni wiek, w którym  kobiety podejmują decyzję o macierzyństwie systematycznie rośnie od lat 80 ubiegłego wieku. Dzieje się tak w związku z rozwojem medycyny i technologii oraz ze względu na zmieniający się model życia i ról płciowych w zachodnich społeczeństwach. Obserwując ciągły rozwój i zmiany na tych płaszczyznach, należy podejrzewać, że nie górna granica wieku, w którym kobiety będą rodzić dzieci nie została jeszcze osiągnięta.

Zespół naukowców pod kierownictwem profesora Sheinera przeanalizował możliwe komplikacje ciąży dla kobiet po 50 roku życia i porównali je z możliwymi komplikacjami u młodszych kobiet.

Zdaje się, że 50 to nowe 40. Nie ma wątpliwości, że spotkamy się z rosnącą liczbą kobiet rodzących po 50-ce. Co nie zmienia faktu, że ciąże po 40-ce powinny być z zasady traktowane jako ciąże podwyższonego ryzyka – mówił profesor Sheiner.

Zobacz też: Ekstremalne zjawiska pogodowe w trakcie ciąży wpływają na zdrowie psychiczne dziecka

Przebieg badania naukowców z Ben-Gurion

W badaniu naukowcy przeanalizowali przebieg ciąży, porodu i połogu 68 kobiet po 50, które urodziły dzieci w ciągu kilku ostatnich lat i przebadali ich dzieci. Około połowa kobiet zaszła w ciążę naturalnie, reszta skorzystała z zapłodnienia pozaustrojowego. Wyniki porównali z podobnymi danymi dotyczącymi 558 kobiet w wieku 45-50, 7.321 kobiet w wieku 40 i 44 oraz 240 kobiet, które urodziły dziecko mając mniej niż 40 lat.

Zobacz też: Nowy standard opieki okołoporodowej ma zmniejszyć ilość cesarek.

Naukowcy wzięli pod uwagę następujące komplikacje:

  • Cukrzyca ciążowa
  • Nadciśnienie ciążowe
  • Przedwczesne porody
  • Konieczność wykonania cesarskiego cięcia
  • Niską wagę urodzeniową dzieci
  • Niski wynik na skali Apgar
  • Ogólną niską kondycję fizyczna dzieci
  • Śmiertelność kobiet w trakcie porodu

Z analizy wynika, że o ile ryzyko wystąpienia powikłań istotnie rośnie wraz z wiekiem, to u kobiet rodzących po 40-ce i po 50-ce ryzyko utrzymuje się na podobnym poziomie.

Źródło: Uniwersytet Ben-Gurion

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj. 

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.