fbpx
Przejdź do treści

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

Osiągnięcia w zakresie aktualnej diagnostyki pozwalają odpowiedzieć na o wiele więcej pytań dotyczących płodu niż kilkanaście czy kilkadziesiąt lat temu. Podstawą nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej jest badanie USG 3 D wykonywane przez ginekologa w I trymestrze ciąży (11.-13. tydzień). Za pomocą ultrasonografu lekarz mierzy wymiary CRL (ciemiążkowo – pośladkowy) i NT (przezierność karkowa) czy, od niedawna, stwierdza obecność kości nosowej (jej brak jest charakterystyczny dla zespołu Downa).

Obecnie w skład tego rodzaju diagnostyki wchodzą także badania wykonywane w laboratorium: testy porównawcze i statystyczne, badania biochemiczne i hormonalne. Dzięki nim można ocenić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau i innych. Kolejną korzyścią jest wykluczenie potrzeby zastosowania testów inwazyjnych, takich jak biopsja kosmówki, amniopunkcja (amnicenteza) czy kordocenteza. 

Badania biochemiczne

Wykonywane są z pobranej krwi, a ich wyniki opracowywane przez program PRISCA 4, który pozwala oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i czy otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Program ten bierze pod uwagę fakt, że na rozkłady stężeń markerów wpływ mogą mieć czynniki związane z matką.

Test I trymestru: białko PAPP-A i wolna podjednostka beta – hCG

PAPP-A, czyli Pregnancy Associated Plasma Protein to osoczowe białko ciążowe, produkowane głównie przez łożysko i przechodzące do krwi matki. W ciąży z trisomią 21. chromosomu (zespół Downa) poziom PAPP-A we krwi matki jest obniżony w stosunku do jego stężenia w warunkach prawidłowych. Z kolei poziom wolnej podjednostki b-hCG we krwi matki w warunkach prawidłowych maleje wraz z wiekiem ciążowym, podczas gdy w ciążach powikłanych zespołem Downa odnotowuje się w skład testu I trymestru, który wykonywany jest po rozpoczęciu 10. tygodnia ciąży. 

Dostęp dla wszystkich

Wolny dostęp

Ten materiał dostępny jest dla wszystkich czytelników Chcemy Być Rodzicami. Ale możesz otrzymać więcej posiadając Kontro Premium!