Przejdź do treści

Niedrożność jajowodów – przyczyny i leczenie

Niedrożność jajowodów bywa przyczyną kłopotów z zajściem w ciążę. Nie boli i zazwyczaj nie daje o sobie znać aż do czasu rozpoczęcia starań o dziecko. Jakie są przyczyny niedrożności jajowodów i w jaki sposób je leczyć?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jajowody to przewody o długości ok. 10-12 cm, które biegną od rogu macicy, dochodząc do jajnika. Jajowody pełnią bardzo ważną funkcję w rozrodzie. Odpowiadają za przechwycenie komórki jajowej i jej transport do miejsca spotkania z plemnikiem, odżywienie plemników i komórki jajowej, transport zarodka do macicy oraz odżywianie zarodka przez kilka pierwszych dni po zapłodnieniu. Bywa jednak, że nie działają prawidłowo.

Niedrożność jajowodów należy do mechanicznych czynników niepłodności u kobiet. Niedrożność powstaje zazwyczaj w wyniku stanów zapalnych dróg rodnych, które powodują powstanie zgrubień ścian jajowodów i zrostów. W efekcie plemniki mają utrudnioną drogę do komórki jajowej.

Zobacz także: Kauteryzacja jajników – na czym polega ten zabieg i dla kogo jest zalecany?

Niedrożność jajowodów – przyczyny

Jajowody stają się niedrożne najczęściej na skutek zmian zapalnych przydatków (jajników i jajowodów). Do stanów zapalnych dochodzi w wyniku zakażeń chorobami przenoszonymi drogą płciową (chlamydia, rzeżączka, grzybice).

Niedrożność może być również konsekwencją zabiegów wykonywanych w macicy. Zrosty i przewężenia jajowodów mogą powstać przy endometriozie, stanach zapalnych w jamie brzusznej, np. po zapaleniu wyrostka robaczkowego. Czasami niedrożność jajowodów jest wrodzona.

Do innych przyczyn niedrożności jajowodów zalicza się:

  • Endometrioza
  • Ciąża pozamaciczna
  • Poronienie
  • Nowotwory jajowodów
  • Antykoncepcyjna wkładka domaciczna

Zobacz także: Rezerwa jajnikowa. Wszystko, co musisz o niej wiedzieć

Niedrożność jajowodów – badania

Nieprawidłowości w pracy jajowodów najłatwiej wykryć za pomocą badania HSG, czyli histerosalpingografii.

– W klinice InviMed przeprowadzamy badanie Sono-HSG. Jest to badanie, w którym oceniamy drożność jajowodów – wyjaśnia dr Marcin Trzeciak z Kliniki leczenia niepłodności InviMed we Wrocławiu.

– Podajemy specjalny kontrast do macicy w trakcie badania USG, czyli badania ultrasonograficznego. Oceniamy kształt macicy oraz sprawdzamy, czy jajowody funkcjonują prawidłowo – dodaje lekarz.

Często zdarza się, badanie powoduje rozklejenie zrostu, usuwając tym samym przyczynę problemów z zajściem w ciążę.

Zobacz także: Sztuczny jajnik nadzieją na macierzyństwo dla niepłodnych kobiet

Niedrożność jajowodów – leczenie

Do niedawna pacjentkom z niedrożnymi jajowodami proponowano laparoskopową plastykę jajowodów. Ten zabieg często bywa jednak nieskuteczny, a w przypadku obu niedrożnych jajowodów zazwyczaj w ogóle się go nie wykonuje. Skuteczną metodą walki z niepłodnością spowodowaną niedrożnością jajowodów jest natomiast in vitro.

– Niedrożny może być jeden lub oba jajowody. W przypadku obustronnej niedrożności, pacjentki kierowane są do procedury in vitro. Jeżeli jeden jajowód nie działa prawidłowo, proponujemy inne procedury – mówi dr Marcin Trzeciak.

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: InviMed, Poradnik Zdrowie, gazeta.pl

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro. Sprawdź, czemu nie udało się uzyskać ciąży

Przed przystąpieniem do kontynuacji leczenia niepłodności niezbędna jest wnikliwa analiza wszystkich etapów poprzedniej procedury in vitro, która nie zakończyła się ciążą. Jakie kroki należy wówczas podjąć i czego możemy się dzięki temu dowiedzieć? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: wyjściowe poziomy hormonów

Pierwszymi, podstawowymi badaniami u kobiet, których wyniki należy przeanalizować po niepowodzeniu in vitro, są wyjściowe poziomy hormonów, m.in:

  • rezerwy jajnikowej, czyli AMH i inhibiny,
  • androgenów: testosteronu, SHBG i DHS oraz indeksu wolnych androgenów.

Zdarza się, że wskazana jest też analiza w kierunku innych zaburzeń hormonalnych.

– W niektórych przypadkach warto również zdiagnozować niedobory hormonów wzrostu. Analizujemy także stosunki gonadotropin, a więc FSH do LH, poziomy estradiolu współistniejące z danym poziomem gonadotropin. Niekiedy wskazane jest także zbadanie poziomu prolaktyny, a w przypadku jej podwyższonego poziomu – głębsza analiza tego wyniku – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, ekspert INVICTA.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: badanie fragmentacji DNA plemników

Na skuteczność zabiegu in vitro bardzo istotnie wpływają również parametry nasienia. Analizując przyczyny niepowodzenia in vitro, należy przyjrzeć się nie tylko wynikom podstawowych badań nasienia, ale także fragmentacji DNA plemników.

– Analiza fragmentacji DNA plemników […] zapobiega zapłodnieniu komórek jajowych plemnikami o niskiej wartości. Choć takie plemniki mają możliwość zapłodnienia komórki jajowej, powodują albo nieprawidłowy rozwój zarodka, albo zatrzymanie rozwoju zarodka lub wczesnej ciąży. Niestety mogą również spowodować urodzenie chorego dziecka – zaznacza lekarz.

CZYTAJ TEŻ: Rozszerzone badanie nasienia. Co obejmuje i kiedy je wykonać?

Analiza stymulacji in vitro na podstawie dostępnej dokumentacji

Kolejnym krokiem, który należy przeprowadzić po niepowodzeniu in vitro, jest analiza stymulacji, której została poddana pacjentka.

– Rodzaj stymulacji dobierany jest indywidualnie i zależy od naszych planów: czy planujemy transfer świeżych zarodków, czy zamierzamy poddać zarodki mrożeniu, czy chcemy przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną. Wiemy, że optymalną stymulacją jest na dzień dzisiejszy stosowanie długich protokołów. Dobór dawki stymulacji powinien opierać się na poziomie AMH.

Należy pamiętać, że stymulacja do in vitro powinna opierać się także na liczbie pęcherzyków antralnych, które można zdiagnozować ultrasonograficznie w dniu rozpoczęcia stymulacji.

– Bardzo ważne jest, by procedura oceny pęcherzyków antralnych była zoptymalizowana i zwalidowana. Jest to niezwykle ważny pomiar, ale jego wynik jest też bardzo zależny od osoby, która go wykonuje. W przypadku braku walidacji niezbędne do oceny poprzedniego cyklu stymulacji byłyby filmy lub zdjęcia ukazujące wyjściowy stan jajników (przed rozpoczęciem stymulacji). Takie materiały są bardzo istotne do dalszej analizy – podkreśla kierownik INVICTA.

W czasie stymulacji należy również analizować poziomy hormonów:

  • wyjściowy poziom estrogenów i progesteronu, aby w odpowiednim dniu rozpocząć stymulację,
  • wyjściowy poziom AMH w pierwszym dniu stymulacji.

Następnie monitorowany jest wzrost poziomu estrogenów w procesie wzrostu pęcherzyków antralnych.

– Dość ważnym parametrem, który analizujemy w trakcie stymulacji, jest wzrost poziomu progesteronu. Może on wskazywać przedwczesną luteinizację śluzówki, a więc utrudniać (a przy wysokim poziomie – wręcz uniemożliwiać) implantację zarodka. Dzieje się tak dlatego, że okno implantacyjne, a więc czas, w którym zarodek może się przyjąć w śluzówce, otworzy się bądź będzie gotowe zbyt wcześnie – zanim zarodki powstaną lub zanim będą gotowe do implantacji – tłumaczy ekspert.

I dodaje: – W takich przypadkach transfer zarodków na śluzówkę, która już nie jest gotowa, uniemożliwia uzyskanie ciąży. W ten sposób możemy stracić zarodki bardzo dobrej jakości.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Superstymulacja do in vitro. Na czym polega i jak wpływa na poprawę jakości komórek jajowych?

Rozwój wczesnej ciąży: badania hormonalne po transferze

Niezwykle istotne jest również oznaczenie stężenia hormonów po przeprowadzonym transferze zarodka.

– Bardzo ważna jest dla nas nie tylko ocena wzrostu hCG, ale również poziomu progesteronu czy poziomu estrogenów, które w tym okresie powinny utrzymywać się w dość wysokim zakresie. Ułatwia to implantację, czyli umożliwia przyjęcie się zarodka, ale również działa immunosupresyjnie, czyli wyciszająco na układ odpornościowy w jamie macicy. Dzięki temu nie próbuje on zniszczyć implantującego się zarodka i umożliwia dalszy rozwój ciąży – tłumaczy prof. Łukaszuk.

Analiza czynników niepowodzenia in vitro: na podstawie  zabezpieczonych materiałów

Niewiele osób wie, że przygotowując się do in vitro, warto zabezpieczyć wszystkie surowice krwi pozyskane do badań. W przypadku, gdyby dana procedura in vitro nie zakończyła się powodzeniem, materiały te pomogą w późniejszym etapie leczenia.

– Bardzo cenna jest możliwość przeanalizowania uzyskanych wcześniej i zabezpieczonych materiałów pod kątem innych [niewykrytych wcześniej] czynników, które mogły zaburzyć implantację – zauważa lekarz.

Jak dodaje, Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA to jedyne miejsca w Polsce (a prawdopodobnie także w Europie), które zwykle zapewniają przechowanie pobranych surowic krwi.

Cenne informacje o możliwych przyczynach niepowodzenia in vitro można pozyskać także z płynów hodowlanych – poddając analizie podłoże, w którym znajdowały się zarodki przed transferem.

– Na podstawie znajdujących się tam białek i czynników wzrostowych możemy przewidzieć, czy zarodek był rzeczywiście dobrej jakości, czy też – wbrew temu, jak wyglądał – jego potencjał rozwoju był niewielki – wyjaśnia ekspert INVICTA.

Z tego samego powodu przed transferem warto wykonać biopsję zarodka.

– W przypadku, gdy nie uzyskaliśmy ciąży bądź ciąża się poroniła, ale nie jesteśmy w stanie uzyskać materiału poronnego do analizy, zabezpieczony materiał pomoże nam zanalizować, czy przyczyną nie były aneuploidie, czyli zaburzenia chromosomowe – mówi prof. Łukaszuk.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Transfer zarodków z rządowego programu in vitro: płatny czy nie?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Poziom serotoniny u matki wpływa nie tylko na jej zdrowie. Może mieć także związek z autyzmem u dziecka

Mała dziewczynka przytula się do brzucha mamy /Ilustracja do tekstu: Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka

Stopień nasilenia objawów autyzmu u dziecka może mieć związek z poziomem serotoniny w organizmie matki – wynika z najnowszych analiz naukowych. Badacze wskazują, że to zaskakujące odkrycie może wyznaczyć nowy kierunek w badaniach nad przyczynami rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Serotonina, zwana hormonem szczęścia, to ważny neuroprzekaźnik w ośrodkowym układzie nerwowym. Szacuje się, że 1 na 3 osoby z autyzmem ma podwyższony poziom tego związku we krwi. Nie jest jak dotąd jasne, w jakim stopniu stężenie serotoniny wpływa na poszczególne cechy autyzmu. W tegorocznych badaniach postanowiono jednak przyjrzeć się innemu związkowi między serotoniną a autyzmem.

CZYTAJ TEŻ: Poród zimą a depresja poporodowa. Zobacz, co mówią badania

Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka. Nowe podejście do badań

Zespół badaczy pod kierownictwem prof. Jeremy’ego Veenstry-VanderWeelego, lekarza psychiatry z Uniwersytetu Columbia, przeanalizował dane dotyczące 181 dzieci i dorosłych z autyzmem (w wieku 3-27 lat), a także 119 matek i 99 ojców.

W trakcie prowadzonych badań naukowcy za pomocą standardowych testów diagnostycznych potwierdzili rozpoznanie autyzmu u dzieci. Dodatkowo wykorzystali inne skale, aby zmierzyć zdolności adaptacyjne tej grupy respondentów oraz ich umiejętności kognitywne. W badaniach rozróżniono trzy stopnie nasilenia zaburzeń ze spektrum autyzmu: łagodny, umiarkowany i wysoki. Ponadto zespół naukowców wykonał pomiary poziomu serotoniny: zarówno u osób z autyzmem, jak i ich rodziców.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Choruję na depresję, chcę być matką – jak wygrać obie te walki?

Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka. Zaskakujące powiązania

Uwzględnienie stężenia serotoniny we krwi przyniosło zaskakujące wyniki. Okazało się, że u kobiet, których dzieci mają silne objawy autyzmu, występuje niższy poziom serotoniny niż u tych, których potomstwo ma łagodne lub umiarkowane zaburzenia ze spektrum autyzmu. W badaniu nie stwierdzono jednak związku między nasileniem objawów autyzmu u dzieci a stężeniem serotoniny we krwi ich ojców.

To pierwsze badanie, które pokazuje korelację pomiędzy poziomem serotoniny u matki a autyzmem u dzieci.

– Odkrycie jest zaskakujące – mówi Jeremy Veenstra-VanderWeele. – Zazwyczaj nie myślimy o badaniu biomarkerów u mam, chociaż w przypadku autyzmu wydaje się to wskazane – dodaje.

Według naukowców wyniki najnowszego badania sugerują, że zaburzenia w rozwoju płodu mogą nasilać się wraz ze spadkiem poziomu serotoniny u matki. Niezbędne są jednak dodatkowe, dokładniejsze analizy.

– Warto prześledzić poziom serotoniny u kobiet w całym okresie ciąży, aby sprawdzić, czy w określonym czasie może wystąpić pewna zmienność stężenia tego związku, która mogłaby być skorelowana z autyzmem – skomentował wyniki amerykańskich naukowców Francine Côté, badacz z Francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych.

Źródło: spectrumnews.org

POLECAMY TAKŻE: Związek między PCOS matki a autyzmem dziecka

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Dzieci, których już nie ma. Dzień Dziecka Utraconego

Smutna kobiet a- profil widziany zza szyby /Ilustracja do tekstu: Dzień Dziecka Utraconego

Utrata ciąży, przedwczesny poród czy śmierć maluszka będącego już na świecie to dla rodziców nieraz najtrudniejszy moment w życiu. Jest jednak taki dzień w roku, który cały ten ból w sobie zbiera i z troską pozwala mu się przyjrzeć – Dzień Dziecka Utraconego, obchodzony 15 października.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Nieraz ze stratą ciąży wiąże się też strata marzenia o byciu rodzicem. Strata wyobrażenia siebie jako matki czy ojca. Jest to też strata wizji tego, jak dziecko dorasta. Jak stawia swoje pierwsze kroki, idzie do szkoły, zdaje maturę. Nagle okazuje się jednak, że tego wszystkiego nie zobaczymy. Koniec. Cała masa emocji, które się wtedy pojawiają, potrafi przysłonić rzeczywistość. Lęk, złość, rozpacz, wściekłość, rozdrażnienie, pustka, żal… Niektórzy potrafią tkwić w nich latami, inni uciekają od tych wszystkich odczuć, upychając je w najgłębszych zakamarkach siebie.

Nie każdy z otoczenia potrafi też dać odpowiednie wsparcie czy zrozumienie – tym trudniej to doświadczenie przeżywać. Świat zewnętrzny zdaje się być wtedy „za szybą”. Szybą niezrozumienia. Stąd tak ważny jest taki moment jak Dzień Dziecka Utraconego. Daje on przestrzeń na to, co na co dzień nieraz nieusłyszane – zarówno przez przeżywających stratę rodziców, jak i świat dookoła.

Dlaczego Dzień Dziecka Utraconego jest tak istotny, a jego uhonorowanie może ci pomóc?

Dzień Dziecka Utraconego to poczucie uznania, że jest to temat ważny

Jeśli czujesz i obserwujesz w swoim środowisku, że poronienie czy utrata noworodka jest tematem tabu, to nic dziwnego, że może wydać ci się to temat traktowany przez innych jako „nieważny”. Skoro bowiem czegoś nie ma, to znaczy, że rozmowa o tym nie jest nikomu do niczego potrzebna, prawda?

Owszem, jest! Specjalny, wyjątkowy, pełen empatii Dzień Dziecka Utraconego pozwala dostrzec, jak ważne jest to przeżycie. Ważne i szanowane, bo to właśnie szacunek jest tutaj furtką do uznania przeżyć niedoszłych rodziców. A zdrowe i konstruktywne wsparcie idzie już tylko krok za tym.

CZYTAJ TEŻ: Gdy tracimy coś, co buduje nasz świat… STRATA – i co dalej? [PODCAST]

Dzień Dziecka Utraconego pozwala dostrzec, że nie jesteś w tym doświadczeniu sama

Doświadczenie poronienia potrafi bardzo zamknąć i odgrodzić od świata zewnętrznego. Wydawać się może, że nikt nie jest w stanie zrozumieć naszego bólu. Nikt, kto też tego nie przeżył. Pamiętaj jednak, że jest to doświadczenie pojawiające się na drodze wielu par. Niektóre dane mówią, że nawet 8–20% ciąż kończy się przed 20. tygodniem. Oczywiście nie każde poronienie wygląda tak samo i nie każdy będzie je tak samo przeżywał. Warto wiedzieć jednak, że możliwe jest znalezienie „bratnich dusz”, które powiedzą ci: Nie, nie jesteś w tym sama. Też to przeżyłam i wiem, co czujesz. twoje cierpienie jest jak najbardziej normalne, wszystko z tobą w porządku. Jestem w tym razem z tobą.

Dzień Dziecka Utraconego to możliwość mówienia o swoich emocjach

Ten wyjątkowy dzień pozwala zatrzymać się na chwilę i przyjrzeć swoim emocjom wobec doświadczenia straty. Na co dzień może nie być na to czasu, możesz nie mieć na to sił ani przestrzeni. Jeśli jednak widzisz w kalendarzu jasny sygnał, że jest to dzień, który warto poświęcić właśnie temu przeżyciu, pozwól sobie na to.

Pamiętaj przy tym, że jeśli nie chcesz wracać i pochylać się nad swoimi doświadczeniami, to też jest jak najbardziej w porządku. Nie rób nic na siłę. Jeśli masz jednak w sobie gotowość do przeżywania i dzielenia się tymi trudnymi emocjami, Dzień Dziecka Utraconego daje ci taką szansę.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Dla wielu par bezdzietność nie jest wyborem. Ta akcja oddaje im głos

Dzień Dziecka Utraconego to pamięć o dziecku

Nieraz kobiety mówią, że niezależnie od momentu straty ciąży, dla nich to już było dziecko. Słysząc o nim bezosobowe określenie „płód”, czują ogromną niezgodę, bunt i złość. Przecież to był Jaś, Magda, Kacper, Zosia… Dzień Dziecka Utraconego pomaga nadać im tę osobowość i utrzymać pamięć o nich.

Nie wszystkim rodzicom udaje się bowiem pochować nienarodzone dziecko. Nie oznacza to jednak, że uznanie ich obecności jest mniej ważne.

Pamięć o tym doświadczeniu – i, jeśli tak właśnie czujesz, o małym człowieku, który już miał wybrane imię – pomaga też zintegrować je z całą historią swojego życia. Tak, to się wydarzyło. Tak, to jest fakt. Tak, jest on twoją częścią. Częścią realną, ważną, godną zaopiekowania i mającą wpływ na to, jakim jesteś dziś człowiekiem. Nikt nie powinien Cię tej pamięci pozbawiać.

Dzień Dziecka Utraconego to okazja do mądrej rozmowy na ten temat

Jakkolwiek sucho to nie zabrzmi, równie ważny jest „aspekt edukacyjny” tego dnia. Mając poczucie, że ludzie nieraz nie rozumieją tych – jakże trudnych – przeżyć i nie wiedzą, jak wspierać osoby doświadczające straty, warto o tym więcej mówić. Wiedza jest bowiem pierwszym krokiem do zmniejszenia lęku. A to właśnie on często jest barierą przed rozmową o poronieniu czy utracie narodzonego już maluszka. Wiedza, gotowość do jej poznania i otwartość w jej przekazywaniu – niech ten dzień da tę przestrzeń nam wszystkim.


Tekst ukazał się w październikowym numerze magazynu „Chcemy Być Rodzicami”. TUTAJ kupisz jego wersję elektroniczną.

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.