Przejdź do treści

Naukowe nie do wiary: mix DNA w jednym ciele?

W połowie XX wieku amerykańscy naukowcy James Watson, Francis Crick Watson i Maurice Wilkins odkryli istnienie tajemniczej struktury budującej ciało człowieka – podwójnej spirali DNA. Udowodnili, że wraz z początkiem swego istnienia każdy organizm zyskuje (w wyniku połączenia materiału przekazanego przez rodziców) unikalną treść genetyczną zakodowaną w postaci indywidualnego kodu. W łańcuchu DNA zapisana jest informacja genetyczna stanowiąca zarówno wzór do produkcji wszystkich białek organizmu, jak również podstawę naszej złożoności i różnorodności. Na podstawie tego kodu rozwijamy się i dojrzewamy, jest on naszym identyfikatorem nawet po śmierci.

Skoro każde narodzone dziecko dziedziczy wszystkie charakterystyczne cechy po swoich genetycznych przodkach, łatwo na podstawie analizy DNA dowieść czyjeś tożsamości. Tak przynajmniej mogło się wydawać, ale doniesienia naukowców z ostatnich kilkunastu lat informują, że istnieje na świecie grupa ludzi, która zaprzecza tej regule. Osoby takie nazwane są chimerami i posiadają w organizmie dwa różne kody DNA.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gdy natura płata figle…

Mechanizm powstawania chimery opiera się na bardzo rzadkim, ale dziś już dość dobrze poznanym przez naukowców scenariuszu. Chimera może rozwinąć się zarówno w sposób naturalny, jak i sztuczny. W obu tych sytuacjach powstały osobnik ma niektóre tkanki lub narządy zbudowane z komórek o innym składzie chromosomów niż reszta jego organizmu.

Do naturalnego chimeryzmu doprowadzić może kilka wyjątkowych splotów okoliczności, z których pierwszy przytrafić się może już na etapie zapłodnienia. Jeśli komórka jajowa zapłodniona zostanie przez dwa plemniki, to część przyszłego osobnika odziedziczy geny po jednym plemniku, a część po drugim.

Następnie, chimeryzm może powstać wskutek połączenia się zarodków na etapie embrionalnym. Mowa tu o sytuacji, gdy dwa zarodki zlewają się w jeden, co prowadzi do powstania w organizmie podwójnego DNA. Dzieje się tak, gdy w momencie implantacji w ścianie macicy dwa zarodki, otoczone chroniącymi je osłonkami przejrzystymi, przedwcześnie je tracą, a następnie – po kontakcie – zaczynają przylegać do siebie i z czasem się łączą. Zarodki mogą też implantować się w macicy bardzo blisko siebie i wrosnąć jeden w drugi. W rezultacie tego procesu dwa embriony mieszają w jednym „ciele”, jednak to, gdzie trafią ich poszczególne składniki komórkowe jest nie do przewidzenia.

Na tym samym etapie embrionalnym, między zarodkami może też po prostu dojść do częściowej wymiany komórek. Bliźniaczy chimeryzm, bo o nim mowa, to sytuacja kiedy bliźnięta dwujajowe z powodu zrośnięcia naczyń krwionośnych przekazują sobie wzajemnie komórki. W wyniku wspólnego krwiobiegu w okresie płodowym, każdy z bliźniaków posiada domieszkę komórek krwi drugiego.

Ostatnim wariantem naturalnego chimeryzmu jest mikrochimeryzm macierzysty. To zjawisko współistnienia w jednym organizmie dwóch odmiennych genetycznie populacji komórek, z których jedna występuje w bardzo niskiej liczbie. Dochodzi do niego, jeśli komórki dziecka przenikają do systemu krwionośnego matki i utrzymują się w nim.

Niejednorodny genetycznie organizm to zwykle niespodzianka dla „szczęśliwego” posiadacza odmiennych nici DNA. Znane w świecie przypadki ludzi-chimer zapewne nigdy nie dowiedziałaby się o swojej osobliwej naturze, gdyby nie potrzeba wykonania badań laboratoryjnych. Chimeryzm może wcale nie przeszkadzać w życiu. Organizm nie wyczuwa odmiennych komórek jako obcych, bo układ immunologiczny wytwarza się znacznie później niż dochodzi do biologicznego powstania chimery.

Sztuczny chimeryzm otrzymuje się za to w wyniku ingerencji ludzkiej, przenosząc tkanki, narządy lub inne części pomiędzy organizmami. To nic innego niż transplantologia, zatem zastosowanie znajdują tu wszystkie zaplanowane i koordynowane przez człowieka procedury przeszczepów tkanek (przetaczanie krwi, przeszczepy szpiku kostnego) i narządów (skóry, rogówki, serca, nerek i innych).

Tworzenie i rozwój sztucznych chimer oraz hybryd, czyli organizmów, które powstają z połączenia ludzkich i zwierzęcych komórek rozrodczych, od lat stanowi przedmiot badań naukowych. Po jednej stronie mamy nieprawdopodobną szansę na postęp i innowację, na drugim zaś biegunie ludzkiej ciekawości pojawia się pytanie etyczne: czy warto poprawiać naturę?

Nie igraj z Bogiem

W latach dwudziestych XX wieku radziecki uczony Ilia Iwanow postanowił stworzyć nowy hybrydowy gatunek, humpansa, będący krzyżówką ludzi z szympansami. Najpierw próbował w warunkach afrykańskiego buszu inseminować szympansice ludzkimi plemnikami, potem przywiózł do Rosji samca orangutana i szukał kobiet-ochotniczek, które chciałyby zajść w ciążę ze zwierzęciem. Eksperymenty naukowca nad hybrydami przez wiele lat odbywały się w całkowitej tajemnicy. Iwanow nigdy nie upublicznił swoich obserwacji, które wyszły na światło dzienne dopiero po upadku Związku Radzieckiego. Rosjaninowi się nie udało stworzyć nowego bytu, ponieważ przed międzygatunkowym zapłodnieniem uchroniły nas potężne bariery biologiczne. Co by było, gdyby jednak komuś udało się je pokonać? Jaki byłby rezultat takiego eksperymentu?

Współcześnie do międzynarodowego ustawodawstwa wpisuje się zakazy ingerencji w genom ludzki w celach innych niż lecznicze. Zakazuje się klonowania, jak również tworzenia chimer oraz hybryd. O ile wizja przyszłości, w której dowolne, niesprawne tkanki czy narządy zastępuje się innymi, wytworzonymi na bazie komórek macierzystych może stanowić ogromny przełom w medycynie, należy wyznaczyć granice eksperymentu i pozwolić, by to siły przyrody decydowały, ile człowieka musi być w człowieku, by nie stracił on swojej natury.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Na czym polega coaching płodności?

Co to jest coaching płodności?
Coach płodności to często kobieta, która sama miała problemy z zajściem w ciążę. – fot.Fotolia

Coaching jako taki jest pracą nad celem. Podobnie jest z coachingiem płodności – starająca się o dziecko kobieta lub para przychodzi do coacha z konkretnym problemem. Bazując na wiedzy i doświadczeniu tej osoby oraz własnych potrzebach i oczekiwaniach, wypracowuje odpowiednie dla siebie rozwiązanie.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Co to jest coaching płodności?

Coaching jako taki jest pracą nad celem. Podobnie jest z coachingiem płodności – starająca się o dziecko kobieta lub para przychodzi do coacha z konkretnym problemem. Może to być nie tylko sama ciąża, ale też radzenie sobie z emocjami, poprawa zdrowia, znalezienie dających wytchnienie zajęć i zainteresowań. Dzięki rozmowom z coachem, osoby starające się o dziecko mają szansę spojrzeć na swoją sytuację z innej perspektywy, uporządkować emocje i odkryć na nowo wartości, którymi kierują się w życiu.

Niepłodności często towarzyszą silne emocje: złość, smutek, strach, niepokój, frustracja, gniew, bezradność. Zadaniem coacha płodności jest pomoc w przeżywaniu tych emocji, ich łagodzeniu, zapobieganiu wybuchom silnych emocji i kryzysom w przyszłości. Idea jest taka, że coach płodności pomaga klientom w dążeniu do rozwoju osobistego, stabilizacji w relacji, lepszego samopoczucia.

Coach płodności to często kobieta, która sama miała problemy z zajściem w ciążę. W tym sensie można mówić o mentoringu – dzieleniu się doświadczeniem i przekazywaniu dalej sposobów radzenia sobie, które okazały się skuteczne dla konkretnej osoby.

Zobacz też: Mamo, poczytaj mi o tym skąd się wzięłam – jak rozmawiać z dziećmi o adopcji?

Obcemu łatwiej powiedzieć?

Osoby zajmujące się coachingiem płodności stają się powiernikami swoich klientek. Wiele starających się o dziecko kobiet i par nie chce lub nie potrafią mówić o swoich emocjach najbliższym. Wstyd, by przyznać się przyjaciołom i rodzinie do tego, że nie radzimy sobie z problemem to dość powszechne zjawisko. W takich warunkach temat niepłodności staje się tabu, zaś związane z nim emocje nie znajdują ujścia, kumulują się i prowadzą do jeszcze większego napięcia i stresu. Coach płodności jest osobą, która daje bezpieczną przestrzeń na rozmowę o tych trudnych przeżyciach. Jest osobą z zewnątrz, której często łatwiej jest się zwierzyć. Informacje zwrotne i wynikające z doświadczenia rady coacha pomagają klientce spojrzeć na problemy w inny sposób.

Zobacz też: Trudne emocje w leczeniu niepłodności – jak sobie z nimi radzić?

Jak radzić sobie z pytaniami o dziecko?

Coach płodności to też osoba, która pomaga swoim klientkom i klientom pracować nad reakcjami na trudne codzienne sytuacje, na przykład pytania rodziny o dziecko. Jest to pewnego rodzaju trening asertywności, który pomaga kulturalnie, ale stanowczo reagować na sytuacje, które nas ranią w taki sposób, żeby zadbać o swoje dobre samopoczucie nie sprawiając przykrości innym.  Dla przykładu, na pytania rodziny i znajomych o dziecko można zareagować na wiele różnych sposobów: przemilczeć – przetrwać, mimo, że rozmowa nas krzywdzi; odpowiedzieć wymijająco, ale nie ucinając tematu; agresywnie uciąć temat; zacząć intensywnie płakać; grzecznie ale stanowczo zakończyć rozmowę na naszych zasadach. To, w jaki sposób zareagujemy ma ogromny wpływ na nasze późniejsze samopoczucie, postrzeganie siebie i dalsze kontakty społeczne w trakcie starań o ciążę, czy leczenie niepłodności. Pozwalając innym, żeby przekraczali nasze granice w rozmowie tak naprawdę krzywdzimy same siebie. Po takiej sytuacji z dużym prawdopodobieństwem będziemy płakać w poduszkę po powrocie do domu i pluć sobie w brodę, że nie potrafimy o siebie zadbać.

By zadbać o swój komfort można na przykład powiedzieć:

  • rozumiem, że pytasz z troski, ale to pytanie jest dla mnie bolesne, proszę, nie zadawaj go więcej
  • nie chcę rozmawiać na ten temat, ponieważ jest dla mnie trudny, proszę, nie pytaj o to
  • nie jestem gotowa, żeby o tym rozmawiać, uszanuj to proszę
  • mam problem z rozmową na ten temat, przepraszam, ale nie chcę o tym rozmawiać
  • ten temat jest dla mnie bolesny, jeśli będę mieć coś do powiedzenia – sama zacznę rozmowę

Zadanie coacha polega na tym, żeby przygotować klientkę lub parę do określonego reagowania i radzenia sobie z emocjami, które to wywołuje. Sposób reagowania wynika z indywidualnych potrzeb klientek i jest wypracowywany w trakcie sesji coachingu. Ucząc się dbać o siebie w sytuacjach społecznych i odnosząc pierwsze sukcesy na tym polu, zmagające się z niepłodnością osoby odzyskują pewność siebie i poczucie kontroli.

Coaching płodności to zazwyczaj 3-10 sesji polegających na rozmowie, wykonywaniu ćwiczeń relaksacyjnych, szukaniu indywidualnych rozwiązań konkretnych problemów. Coach może wykorzystywać narzędzia psychologiczne, takie jak wizualizacje, terapia poprzez sztukę, praca z konkretnymi zachowaniami w konkretnych sytuacjach, dochodzenie do przekonań i praca nad ich zmianą.

E-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj.

 

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Czy terapia hiperbaryczna wspiera płodność?

Terapia hiperbaryczna na płodność
fot.Fotolia

Na forach internetowych dedykowanych osobom leczącym niepłodność wątek leczenia niepłodności poprzez terapię hiperbaryczną przewija się dość często. Najczęściej zadawane pytanie to: czy to faktycznie działa? Odpowiadamy.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Co to jest terapia hiperbaryczna?

Terapia hiperbaryczna to terapia 100% tlenem pod zwiększonym ciśnieniem atmosferycznym. Ciśnienie może być nawet 3 razy większe niż ciśnienie atmosferyczne. Terapię prowadzi się w komorach – szczelnie zamkniętych pomieszczeniach przypominających wnętrze samolotu, do których wchodzi jednocześnie kilka osób lub miękkich, jednoosobowych tubach.

Sesja   sprężenie   trwa około 1,5 godziny, przez cały czas komora/tuba jest kontrolowana przez operatora, przed sesją i w jej trakcie z uczestnikami jest pracownik medyczny – lekarz, pielęgniarka, albo ratownik, który na bieżąco kontroluje samopoczucie pacjentów.

Terapia hiperbaryczna to cykl kilku do kilkunastu sesji, który planowany jest indywidualnie dla każdego pacjenta. Nie wszystkie osoby kwalifikują się do terapii 100% tlenem, kurację poprzedza konsultacja lekarska.  

Zobacz też: Fitoestrogeny – czym są i jaki mają wpływ na płodność?

Jakie są wskazania do terapii hiperbarycznej?

Dzięki połączeniu wysokiego stężenia tlenu i podwyższonego ciśnienia, tlen rozpuszcza się nie tylko w krwinkach czerwonych, ale również w osoczu. To powoduje, że dociera on do miejsc niedokrwionych mówi dr Marzena Wojewódzka-Żelazniakowicz, specjalistka terapii hiperbarycznej. Zdaniem ekspertki, w komorze hiperbarycznej dobrze goją się zapalenia kości oraz zapalenia szpiku, ropnie wątroby, płuc, opłucnej oraz wrzody. Wskazaniem do terapii hiperbarycznej jest też stopa cukrzycowa, trudno gojące się rany, również pooperacyjne i te związane z radioterapią.

Terapia hiperbaryczna na płodność

Tlen pod wysokim ciśnieniem poprawia ukrwienie endometrium, przez co, zdaniem lekarzy polecających tę terapię, ma istotny wpływ na implantację zarodka. Terapia tlenem ma również poprawiać jakość komórek jajowych,  zwiększać grubość endometrium a u mężczyzn podwyższać stężenie tlenu w tkankach jąder, poprawiać ukrwienie kanalików nasiennych i poprawiać jakość nasienia.

Zobacz też: Badania prenatalne a prawo. Gdy lekarz nie udziela informacji o wadach płodu

Przeciwwskazania i skutki uboczne terapii hiperbarycznej

Terapia w komorze hiperbarycznej, podobnie jak większość zabiegów terapeutycznych, nie jest dla każdego. Do głównych przeciwwskazań należą krwotoki, gorączka, niektóre choroby płuc, stan zapalny nerwu wzrokowego, ciąża, choroby uszu i zatok, operacje przeprowadzone w obrębie klatki piersiowej. Do komory hiperbarycznej nie powinny wchodzić też osoby z rozrusznikiem serca.

Skutki uboczne, jakie mogą pojawić się w związku z terapią 100% tlenem w komorze hiperbarycznej to między innymi barotrauma – ciśnieniowe uszkodzenie ucha, oka lub płuc. Może wystąpić zatrucie tlenem, ciśnieniowy uraz uszu i zatok, uszkodzenia tkanki płucnej i tchawicy (u pacjentów z chorobami układu oddechowego).

Zobacz też: PCOS a ciąża. Właściwe leczenie zwiększa skuteczność starań [WIDEO]

Czy to działa?

Badania naukowe potwierdzają korzystny wpływ terapii hiperbarycznej w niektórych schorzeniach, na przykład w przypadku trudno gojących się ran różnego pochodzenia, uszkodzeń tkanek wewnętrznych i uszkodzeń ciała wynikających z niedokrwistości. W trakcie badań klinicznych przeprowadzonych w USA stwierdzono, że terapia hiperbaryczna pobudza szpik kostny do produkcji komórek macierzystych. Komórki macierzyste powodują regenerację uszkodzonych tkanek i skracają rekonwalescencję. Jednak jak się ma ta terapia do płodności?

Nie ma wiarygodnych badań naukowych nad wpływem terapii hiperbarycznej na płodność. Samo leczenie jest kosztowne i niesie ze sobą wiele możliwych groźnych powikłań. Zdecydowanie odradzam tego typu niesprawdzone metody alternatywne, gdyż w znakomitej większości są one tylko złodziejami czasu reprodukcyjnego — mówi lek.med. Karina Sasin.

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami kupisz tutaj.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

Przyczyn męskiej niepłodności może być wiele. Jedną z możliwości są nieprawidłowości na poziomie genetycznym.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Diagnostyka męskiej niepłodności

Jedną z możliwych przyczyn męskiej niepłodności jest czynnik genetyczny. Jest on identyfikowany jako jeden z najbardziej istotnych, odpowiada za ok 15% przypadków niepłodności u mężczyzn. By ustalić, czy problemy z poczęciem mają podłoże genetyczne, należy w pierwszej kolejności wykonać podstawowe badania.

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

Według wytycznych Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, podstawową metodą diagnostyczną męskiej niepłodności są badania nasienia. Kolejnym krokiem jest ocena endokrynologiczna pacjenta i badanie USG, według ekspertów, minimum diagnostyczne stanowią pomiary stężeń gonadotropin, prolaktyny i testosteronu w surowicy krwi. Zalecane jest także poejakulacyjne badanie moczu, które przeprowadza się u pacjentów z niską objętością ejakulatu, w celu wykluczenia wytrysku wstecznego,  niedrożność nasieniowodu,  hypogonadyzmu. By znaleźć poza genetyczną przyczynę męskiej niepłodności, wykonuje się też ultrasonografię transrektalną (TRUS), ultrasonografię moszny, badanie liczebności leukocytów w nasieniu (ich nadmiar ogranicza ruchliwoścć plemników),  testy na przeciwciała przeciw-plemnikowe, czy test po stosunku (PC-Test).

Test fragmentacji DNA plamników umożliwia poznanie genetycznych nieprawidłowości. Jeśli DNA ma wysoki stopień fragmentacji, nasienie może mieć upośledzoną funkcję zapładniającą. Test pozwala ocenić zdolność do poczęcia naturalnego i pozaustrojowego. Wysoki odsetek fragmentacji spotyka się także u mężczyzn z prawidłowym morfologicznie nasieniem.

Na czym polega test fragmentacji DNA?

Chromatyna plemnikowa, czyli DNA plemników, znajduje się w chromosomach, które odpowiadają za przekazywanie informacji genetycznej kolejnym pokoleniom. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy w materiale genetycznym nie ma uszkodzeń. Uszkodzone DNA plemników zmniejsza szanse na zapłodnienie i może być przyczyną nieprawidłowości we wczesnym stadium rozwoju zarodka. Zwiększa ryzyko poronień, zatrzymania rozwoju zarodka lub wad rozwojowych płodu. W badaniu wykorzystuje się próbkę nasienia dostarczoną przez pacjenta lub materiał pobrany w trakcie biopsji jądra.

Męska niepłodność – podłoże genetyczne

Genetyczne przyczyny męskiej niepłodności

 

Aberracje chromosomowe to nieprawidłowa struktura lub liczba chromosomów. Są najczęstszą i najlepiej poznaną genetyczną przyczyną męskiej niepłodności.

Według Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, najczęściej rozpoznawaną aberracją chromosomową jest Zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X.  Mężczyźni dotknięci zespołem  Klinefeltera  wykształcają małe jądra i obserwuje się u nich wysokie stężenie gonadotropin. Aż 98% mężczyzn z tą mutacją nie ma plemników w nasieniu (azoospermia).

Nieprawidłowości chromosomalne analizuje się w badaniu, które ogólnie nazywane jest badaniem kariotypu. Kariotyp to zestaw chromosomów, który znajduje się w każdej komórce w ciele. Budowa chromosomu zależy od gatunku oraz płci. U ludzi kariotyp składa się autosomów oraz tych, które odpowiadają za płeć. Autosomy to chromosomy, które występują u kobiety i mężczyzny (22 pary), chromosomy płciowe (1 para) są różne dla każdej z płci, odpowiednio – XX i XY.

Mutacje w genie LHCGR – hipoplazja komórek Leydiga – niedorozwój komórek w jądrach, który przekłada sie na zaburzenia w wydzielaniu męskich hormonów płciowych. Może powodować spodziectwo i nieprawidłowości w parametrach nasienia lub zatrzymanie wytwarzania plemników.

Analiza delecji chromosomu Y. Ok. 25% niepłodnych mężczyzn wykazuje delecje (zmiany, mutacje) na chromosomie Y. Jest ona częstą przyczyną obniżonych parametrów nasienia, niewielkiej liczby lub braku plemników w nasieniu.

Mutacje w genie CFTR również mogą powodować azoospermię. Co ciekawe, mutacje w tym samym genie odpowiadają także za mukowiscydozę.

Część mężczyzn cierpiących na azoospermię ma całkowicie zatrzymaną produkcję plemników. Tego rodzaju przypadki, z nielicznymi wyjątkami, są nieuleczalne. Zdecydowanie lepiej rokują pacjenci, którzy produkują plemniki, jednak nie przedostają się one nasieniowodem do dróg rodnych kobiety. W takich sytuacjach wykonuje się biopsję jądra w celu zbadania materiału. Jeśli plemniki faktycznie są produkowane, można je pobrać i wykorzystać w procedurze zapłodnienia pozaustrojowego. W celu rozpoznania azoospermii  wykonuje się dwukrotne badanie nasienia. Używa się do niej plemników pobranych z jąder lub z najądrzy.

Leczenie genetycznej niepłodności

Problemy genetyczne są najtrudniejszą do wykrycia i leczenia przyczyną niepłodności. Trudno ocenić wpływ genetyki na niepłodność, ponieważ również podatność na zakażenia, czy określone choroby, które ograniczają płodność może mieć podłoże genetyczne. Dodatkowo, trzeba mieć świadomość, że część problemów o podłożu genetycznym może powodować ryzyko pojawienia się wad wrodzonych u potomstwa, jeśli uda się doprowadzić do zapłodnienia i donoszenia ciąży.

Część par, które obciążone są problemami genetycznymi, zmuszona jest skorzystać z nasienia i/lub komórki jajowej dawców, część decyduje się na adopcję.

W niektórych przypadkach problemy spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi można leczyć “objawowo”, na przykład podając hormony, przywracając operacyjnie ciągłość nasieniowodów lub pobierajac plemniki bezpośrednio z jąder. Każdy przypadek wymaga indywidualnego podejścia, kompleksowej diagnostyki i odpowiednio dobranej formy terapii.

 

 

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Jej córeczka nie miała szans. Donosiła ciążę… by organy dziecka mogły uratować życie innych

Foto: Facebook Rylei Arcadia: An Unexpected Journey

Krysta i Derek spodziewali się córeczki. Do 18-ego tygodnia ciąży wszystko było w porządku. Niedługo potem pojawiła się jednak diagnoza – bezmózgowie. Śmiertelna choroba, która wiadomo było, że zabierze im dziecko, zanim jeszcze pojawiło się na świecie. Rodzice postanowili jednak donosić ciążę i zaplanowali Rylei piękne, wartościowe życie. Miała „dać innym dzieciom drugą szansę”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Bezmózgowie – łac. anencephalia – to rzadka choroba, w skutek której dzieci przychodzą na świat bez, lub ze szczątkowo rozwiniętym mózgowiem. Nieraz rodzą się już martwe, czasami przeżywają kilka godzin, rzadziej kilka dni. Rylei lekarze zwiastowali nie więcej niż pół godziny. „To było niezwykle wstrząsające. Wiedza, że poprzednio poroniliśmy i z tą ciążą też mamy komplikacje, łamała serce. Trudno było to przyjąć” – słowa Krysty cytuje „people.com”.

Jakie pojawiły się rozwiązania? Lekarze widzieli dwa: zakończenie ciąży, albo donoszenie jej do końca i przekazanie organów dziecka do przeszczepu. „Uznaliśmy, że nawet jeśli nie uda nam się zabrać naszej córki do domu, to żadna matka nie będzie musiała przechodzi przez to, co my” – mówi mama Rylei. Tak, postanowiła ją urodzić. Dziewczynka przyszła na świat w Wigilię, gdy Krysta była w ciąży 40 tygodni i 2 dni.

Zobacz też: Żyła tylko 96 minut, ale miała zdążyć pomóc innym dzieciom. Finał tej historii łamie serce

Siła uczuć

Rodzice momentalnie otoczyli swoje dziecko ogromną miłością: „To było najbardziej wypełniające mnie uczucie miłości, jakie kiedykolwiek czułam w życiu” – opowiada mama. Być może to właśnie siła tych emocji pozwoliła dziewczynce być na świecie cały tydzień, co w przypadku jej choroby niemalże się nie zdarza. Malutka umarła w Sylwestra. I o ile przez 7 dni swojego życia w ogóle nie płakała, to w ostatnich momentach, chcąc złapać więcej tlenu, rzeczywiście załkała: “To tak jakby walczyła, by dać nam więcej czasu. To było niesamowite” – opisuje Krysta

Zastawki serca Rylei uratowały życie dwójce innych dzieci, a jej płucami zajęli się badacze. Mama dziewczynki podkreśla, że świadomość tego, iż dzięki jej córeczce żyje dwójka innych dzieci, pomaga jej w tym tragicznym czasie. Pomaga też kontakt i poznawanie historii innych ludzi, którzy byli w podobnej sytuacji.

 

Sprawa życia i śmierci

Niezwykle trudno jest w ogóle wyobrazić sobie, z jakim ciężarem muszą mierzyć się rodzice dowiadujący się, że ich dziecko nie ma przed sobą życia. Decyzje podejmowane w tym czasie są wręcz ponadludzkie, a podobne musieli podjąć rodzice małej Avy-Joy. „U dziecka zdiagnozowano agenezję nerek, która charakteryzuje się brakiem obu nerek. Dodatkowo – z powodu niedostatecznej ilości płynu owodniowego – deformacji uległy płuca kształtującego się płodu. Takie wady prowadzą zwykle do obumarcia płodu w łonie matki lub śmierci dziecka tuż po porodzie” – opisywaliśmy jej historię w naszym portalu.

Malutka żyła 96 minut i chociaż taki był plan, to niestety nie udało się jej pomóc innym dzieciom. Okazało się, że ważyła o 55 gram za mało, by jej narządy mogły być przeznaczone do transplantacji. Jednak historia jej i jej rodziców stała się częścią „kampanii na rzecz poprawy opieki szpitalnej dla rodziców, którzy spodziewają się dziecka z wadą letalną”. To niesamowite jak wiele ważnych rzeczy mogą zrobić tak małe istoty!

Zobacz też: Najmłodszy dawca organów

Źródło historii: „people.com”

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V. roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.