Przejdź do treści

Naukowcy wyhodowali miniaturowe łożyska. Będą badać przyczyny poronień

naukowcy wyhodowali miniaturowe łożyska
fot. Wikipedia CC BY 2.5

Brytyjscy naukowcy wyhodowali miniaturowe łożyska. Modele mogą dostarczyć wielu cennych informacji na temat wczesnych stadiów ciąży, przyczyn poronień oraz komplikacji ciążowych.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Łożysko reguluje wszystkie procesy związane z wewnątrzmacicznym rozwojem przyszłego dziecka. Jego niewydolność może skutkować m.in. niedotlenieniem płodu i zaburzeniami serca płodu. Do tej pory naukowcy wiedzieli niewiele na temat rozwoju tego ważnego narządu.

– Łożysko jest absolutnie niezbędne do rozwoju płodu wewnątrz organizmu matki – mówi autorka badań nad rozwojem łożyska, Margherita Turco z Uniwersytetu w Cambridge.

– Nieprawidłowe funkcjonowanie łożyska może prowadzić do poważnych problemów: od stanu przedrzucawkowego przez poronienie aż do długotrwałych konsekwencji zarówno dla matki, jak i dziecka. Nasza wiedza na temat tego ważnego narządu jest ograniczona z powodu braku dobrych modeli eksperymentalnych – dodaje ekspertka.

Badania nad rozwojem łożyska już wkrótce nabiorą tempa, ponieważ naukowcy wyhodowali właśnie miniaturowe model tych narządów.

Zobacz także: Brak rozwoju zarodka – przyczyny i objawy

Naukowcy wyhodowali miniaturowe łożyska

Pierwsze próby stworzenia ludzkich komórek łożyska na Uniwersytecie w Cambridge rozpoczęły się ponad 30 lat temu. Dzięki wysiłkom naukowców – profesor Ashley Moffett i profesora Charlie’go Loke’a – dziś eksperci do badań nad rozwojem ciąży mogą wykorzystywać miniaturowe narządy.

Są to tzw. organoidy, czyli małe wersje narządów wyhodowane z komórek macierzystych, które zachowują kluczowe cechy anatomiczne. Organy stworzone w Cambridge są tak podobne do prawdziwych łożysk, że mogą oszukać testy ciążowe. Jeśli umieścimy test na podłożu z organoidów, to da wynik pozytywny.

Organoidy zostały zrobione z komórek kosmówki, czyli zewnętrznej błony płodowej osłaniającej ciało zarodka. Narządy mają wielkość od dziesiątej części milimetra do pół milimetra. Można je mrozić i przechowywać.

– Miniaturowe łożyska są wynikiem wieloletnich badań. Będą odgrywać dużą rolę w studiach nad najwcześniejszymi stadiami ciąży – mówi współautor badań – profesor Graham Burton.

Zobacz także: Przełom w medycynie. Wyhodowano pierwsze ludzkie komórki jajowe

Odkrycie, które da odpowiedzi na wiele pytań

Badania nad organoidami mogą rzucić światło na niewyjaśnione korelacje pomiędzy łożyskiem, macicą i płodem. Naukowcy chcą się dowiedzieć, dlaczego łożysko stanowi barierę przed infekcjami przenoszonymi z krwi matki do płodu, ale nie jest już w stanie zatrzymać wirusa Zika.

Miniaturowe łożyska mogą również posłużyć do badań nad lekami stosowanymi w pierwszych trzech miesiącach ciąży. Eksperci chcą także sprawdzić, w jaki sposób nieprawidłowości chromosomalne mogą zaburzyć rozwój dziecka.

– Powikłania ciąży, takie jak stan przedrzucawkowy, zahamowanie wzrostu płodu, martwy poród, poronienie i przedwczesny poród, są w głównej mierze spowodowane wadliwym funkcjonowaniem łożyska. Przypadłości, o których wspomniałam, dotyczą jednej na pięć ciąż i mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia dziecka i matki. – zaznacza Margherita Turco.

Źródło: University of Cambridge, Dziennik Naukowy

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Jak przygotować się do badań laboratoryjnych?

Jak przygotować się do badań laboratoryjnych?
fot. Fotolia

Badania laboratoryjne są ważną częścią składową stawiania diagnozy, ale – aby były rzeczywiście pomocne – muszą być wiarygodne. Na rzetelność wyników badań najbardziej wpływa tzw. faza przedanalityczna, czyli wszystkie procedury przed badaniem, w tym przygotowanie pacjenta do jego przeprowadzenia. W tej fazie może powstać aż do 75% błędów laboratoryjnych, co pokazuje, jak ważne są wszystkie informacje, które lekarz lub laboratorium przekazują pacjentom.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak przygotować się do badań laboratoryjnych?
Zalecenie pierwsze – „proszę być na czczo”

Oznacza to, iż wieczorny posiłek powinien być zjedzony 12–14 godzin przed badaniem. Ważne jest również, by posiłek w dzień poprzedzający był naszym zwyczajowym pożywieniem. Jeśli wieczorem byliśmy zaproszeni na sute przyjęcie (nawet bezalkoholowe), to pobranie krwi następnego dnia nie będzie dobrą decyzją. Odłóżmy je w trosce o prawidłowe wyniki testów.

Rano, w dniu badania, można wypić szklankę wody. Nie powinniśmy sięgać po kawę, herbatę, słodkie napoje czy mleko. Co najmniej 24 godziny przed badaniem nie można pić (żadnego) alkoholu, gdyż wpływa on negatywnie na wiele parametrów, a w szczególności na poziom glukozy (zmiana wartości o 20–50%), trójglicerydów, cholesterolu całkowitego oraz niektórych hormonów, np. kortyzolu czy testosteronu (niestety stężenie tego ostatniego spada).

Alkohol wpływa też na aktywność enzymów wątroby – najpierw GGTP, w następnej kolejności AST i ALT (tzw. prób wątrobowych) i wreszcie GLDH – szczególnie jeśli był połączony ze zwiększoną aktywnością fizyczną.

Problemem w byciu na czczo mogą być leki. Pamiętajmy, że o tym, czy możemy nie zażywać porannej porcji tabletek przed badaniem, zawsze decyduje lekarz. Częstą wątpliwością pacjentów jest, czy na każde badanie trzeba przyjść na czczo. Odpowiedź brzmi „nie”. Wiele badań, np. poziomu witaminy D, nie ma takiego wymogu. Zasadą jest, że jeśli nie mamy pewności, czy zjeść rano śniadanie, lepiej tego nie róbmy.

Zobacz też: Dlaczego warto robić badania genetyczne?

Ogranicz aktywność fizyczną

Na wyniki badań wpływa także aktywność fizyczna, zarówno w przeddzień badania, jak i tuż przed wejściem do gabinetu zabiegowego. Uniwersalne zalecenie brzmi, aby unikać nadzwyczajnej aktywności fizycznej na 3 dni przed testem (np. maraton), a na 24 godziny przed nie fundować sobie ciężkiego treningu, lepiej aby to był dzień odpoczynku.

Niezmiernie ważne jest, by do gabinetu zabiegowego nie wchodzić od razu po przyjściu do laboratorium. Odpoczynek, co najmniej 10 minut przed pobraniem krwi, jest nieodzowny, aby uniknąć błędnych wyników. Na jakie badania w szczególności może mieć wpływ wysiłek fizyczny?

Należy pamiętać, że aktywność fizyczną rozumiemy jako nadzwyczajny wysiłek fizyczny. Dla osób zdrowych i aktywnych może to być maraton, ale dla osób chorych może to być nawet droga do laboratorium.

Szutowicz i Raszeja-Specht, Diagnostyka laboratoryjna, Tom I, GUM, 2009

Zobacz też: Suplementacja witaminy D przed ciążą. Jak postępować w przypadku niedoborów?

Czy rzeczywiście na badanie powinno się przychodzić rano?

Zależy, jakie testy zlecił nam lekarz. Wiele parametrów, w tym hormony, cechuje tzw. rytm dobowy – w zależności od pory dnia wyniki mogą być inne.

Bardzo czułe na porę pobrania jest np. TSH: najniższe stężenie występuje ok. godziny 16–18, najwyższe w godzinach nocnych, po 23 (minimum notujemy pomiędzy 2 a 4 nad ranem). Różnice w wynikach mogą dochodzić nawet do 50%, dlatego bezpiecznie jest przyjść na to badanie w godzinach porannych, pomiędzy 7 a 9.

Inne parametry czułe na porę dnia to np. glukoza, białko, żelazo, wapń, fosfor, cynk, miedź oraz hormony. Nie każde badanie musimy robić rano, ale jeśli nie mamy pewności, czy można je zrobić później, zaplanujmy sobie poranną wizytę w laboratorium.

Należy podkreślić, iż jeśli nasze wyniki mają być powtórzone za jakiś czas, każde z pobrań musi być wykonane o podobnej porze dnia, inaczej ich wartość porównawcza będzie słaba. Dlatego czas pobrania ma duże znaczenie u pacjentów leczonych przewlekle oraz u osób, których oznaczane parametry zazwyczaj mieszczą się bardzo blisko dolnej lub górnej granicy normy, a których wyniki badania mogą być zinterpretowane jako zbyt wysokie lub zbyt niskie w zależności od czasu pobrania.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania:

  1. Badania krwi lepiej zaplanować w godzinach porannych, pomiędzy 7 a 9. Jeśli wykonujemy badania kontrolne pamiętajmy, aby były wykonane o tej same porze, o której był robiony pierwszy pomiar.
  2. Jeśli musimy być na czczo, oznacza to ok. 12 h od ostatniego posiłku. Rano możemy wypić szklankę wody.
  3. Przed wejściem do gabinetu na pobranie odpocznijmy w poczekalni ok. 10 minut, a w przeddzień unikajmy aktywności fizycznej.

Jeśli prawidłowo przygotujemy się do badań, otrzymamy wyniki, które rzeczywiście odzwierciedlają nasz stan zdrowia. Dzięki temu lekarz będzie mógł podjąć prawidłową decyzję terapeutyczną.

ALAB logo

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Agata Strukow - ALAB Laboratoria

Ekspert

Lek. med. Agata Strukow

Dyrektor ds. marketingu medycznego ALAB laboratoria

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Dlaczego warto robić badania genetyczne?

badania genetyczne
fot. Fotolia

Niepłodność dotyka wiele milionów ludzi na całym świecie. Gdzie powinniśmy poszukiwać jej przyczyn? Niepowodzenia w zajściu w ciążę (czy też jej utrzymaniu) mogą mieć różne przyczyny, takie jak zaburzona gospodarka hormonalna, zakażenia bakteryjne, zła dieta lub czynniki środowiskowe. W wielu przypadkach powód niepłodności leży o wiele głębiej, bo w naszych genach i dotyczy zarówno kobiet i mężczyzn. Kiedy w ich strukturze pojawiają się zmiany zwane mutacjami, to w większości przypadków bezpośrednim skutkiem będzie niepłodność. Jakie badania zatem powinniśmy wykonać?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Pewien odsetek mężczyzn z zaburzeniami płodności może posiadać delecję w chromosomie Y. Znajdują się tam geny kodujące białka biorące udział w procesie powstawania plemników.

Delecje w obszarze AZF powodują obniżenie jakości nasienia, prowadząc do oligospermii lub nawet azoospermii (brak plemników w nasieniu). Oferowane przez nas badanie opiera się na analizie sekwencji w 3 regionach AZF: AZFa, AZFb oraz AZFc.

Wykonanie badania jest szczególnie rekomendowane mężczyznom z azoospermią, przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia.

Badanie 290 mutacji z genie CFTR

Mutacje genu CFTR u mężczyzny wpływają na problemy z nasieniem, a dokładniej – z jego dystrybucją. Wynika to z tego, że nosiciele mutacji cierpią na obustronny brak nasieniowodów lub problemy z ich drożnością.

Niestety, nosicielstwo mutacji genu CFTR może ujawnić się również u potomstwa wystąpieniem mukowiscydozy, czyli przewlekłej choroby płuc spowodowanej nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Dzieje się tak wtedy, gdy nosicielami mutacji są obydwoje rodzice, dlatego ważnym jest, aby po jej stwierdzeniu u mężczyzny, przebadana została również panterka.

Zobacz także: Diagnostyka niepłodności – o czym warto pamiętać? [WIDEO]

Badanie cytogenetyczne (kariotyp klasyczny) limfocytów krwi obwodowej 

Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów. Komórki człowieka prawidłowo zawierają 46 chromosomów, w tym dwa płci: XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku mężczyzny (zapis: 46,XY).

Najczęstsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecność dodatkowego chromosomu): 21 – zespół Downa, 18 – zespół Edwardsa, 13 – zespół Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety – zespół Turnera oraz obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny – zespół Klinefeltera.

U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.

Komu zalecane jest badanie kariotypu?

• parom z problemami dotyczącymi płodności, szczególnie w przypadku dwóch lub więcej samoistnych poronień w I trymestrze ciąży i/lub urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,

• w przypadku nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych,

• w przypadku występowania w rodzinie zrównoważonej aberracji chromosomowej.

Zobacz także: Czynnik V Leiden. Dlaczego warto wykonać to badanie?

Mutacja typu Leiden 

Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).

Mutacja Leiden to zmiana punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi.

Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.

Protrombina

Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest zmiana w genie protrombiny, znajdującym się na chromosomie 11.

Powoduje ona podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi i zwiększonego ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową. Mutacja w genie kodującym protrombinę zwiększa również ryzyko wystąpienia samoistnych poronień po 10 tygodniu ciąży.

Zobacz także: Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

FMR1

Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie X – żeńskim chromosomie płci. Występujące w nim mutacje korelowane są u kobiet z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników (POF), czyli z sytuacją, kiedy u kobiety jeszcze przed 40 rokiem życia dochodzi do zaprzestania produkcji komórek jajowych (1 przypadek na 100 kobiet), tzw. menopauzy. Dodatkowo przekazanie mutacji potomstwu płci męskiej może podwyższać ryzyko wystąpienia zespołu FraX, czyli łamliwego chromosomu X, jako że chłopiec dziedziczy od matki jedną wadliwą kopię chromosomu X.

Badania genetyczne – jak się do nich przygotować?

• Materiałem do analizy jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.

• Należy wcześniej uzgodnić termin przyjęcia próbki i wykonania badania. Kontakt: pocztą e-mailową (na adres cs@alab.com.pl) lub telefonicznie (22 349 60 12).

• Wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta. Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.

Zobacz także: Suplementacja witaminy D przed ciążą. Jak postępować w przypadku niedoborów?

Sezon na zdrowe prezenty!

W gorączce przedświątecznych przygotowań, zakupów, planowania listy gości, wybór prezentu dla bliskich może przysporzyć nam kłopotu. Co zrobić, by nie były sztampowe lub nietrafione?

Coraz częściej na liście najchętniej wybieranych upominków świątecznych pojawiają się produkty zdrowotne. Oto lista 6 zdrowych świątecznych pomysłów na prezent w każdym budżecie, które pozwolą Ci zatroszczyć się o najbliższych i pomogą stać się zdrowym i szczęśliwym!

1. BADANIE POZIOMU WITAMINY D – prezent idealny dla osób w każdym wieku: dzieci, młodych i starszych, dla wiecznie odchudzających się i dla osób z niedowagą. W naszej szerokości geograficznej każdy powinien suplementować witaminę D i warto zrobić badanie, by dobrać jej optymalną dawkę.

2. PAKIET „TARCZYCOWY” – komplet badań umożliwiający identyfikację zaburzeń funkcji tarczycy, przeznaczony dla osób w każdym wieku, nawet dla tych bez jednoznacznych objawów. Tarczyca reguluje nasz metabolizm, tarczyca nie boli – zatroszcz się o najbliższych!

3. PAKIET „SPORTOWY” – przeznaczony dla osób aktywnych, zamierzających lub uprawiających bardziej intensywną aktywność fizyczną, np. maraton czy triathlon lub intensywne ćwiczenia na siłowni. Warto sprawdzić, jak na wysiłek fizyczny reaguje nasz organizm.

4. PAKIET „KOBIETY” – sprawdzenie ogólnego stanu zdrowia, przeznaczony dla kobiet bez względu na wiek. Idealne na prezent dla mamy, siostry, ukochanej cioci czy babci. Regularne wykonywanie badań profilaktycznych jest niezbędnym elementem zdrowego stylu życia.

5. PAKIET „MĘŻCZYZNA 40+” – dla mężczyzn po czterdziestym roku życia. Umożliwia ocenę ogólnego stanu zdrowia oraz sprawdzenie potencjalnych zmian związanych z wiekiem, w tym monitorowanie prostaty. Postęp cywilizacyjny, nawał pracy, ciągły pośpiech powodują, że powinniśmy pamiętać o regularnych badaniach profilaktycznych!

6. FOODPROFIL SKRININNG – badanie dla osób podejrzewających nietolerancje pokarmową, sprawdzające nadwrażliwość na powszechne grupy produktów: mleczne i jajko, zbożowe i orzechy, owoce, warzywa. Szacuje się, że w grupie osób cierpiących na nadwrażliwość pokarmową może być nawet 45% populacji. Sprawdź, czy jesteś to Ty.

Spróbuj nowych prezentów od ALAB laboratoria i skup się na zdrowiu. To prostsze niż myślisz, wystarczy wejść na stronę internetową www.alablaboratoria.pl:

1. Wybrać voucher z badaniami, które Cię interesują.

2. Zaznaczyć najbliższy Punkt Pobrań, w którym chcesz by obdarowana osoba (lub Ty) wykonała badanie.

3. Dodać do koszyka wybrane badanie/pakiet.

4. Zaznaczyć, czy kupujesz voucher na badanie dla siebie czy dla innej osoby.

5. Wskazać imię, nazwisko i datę urodzenia osoby, dla której kupujesz badanie.

A przepiękny, gotowy do wydrukowania, voucher zostanie dołączony do potwierdzenia Twojego zamówienia.

Autorka: mgr Justyna Leonowicz product manager w ALAB laboratoria

ALAB logo

 

 

 

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Smog zwiększa ryzyko poronienia

Smog zwiększa ryzyko poronienia
fot. Fotolia

Jakość powietrza ma związek z poronieniami – informuje magazyn „Fertility and Sterility”. 

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Naukowcy z University of Utah Health wykazali, że u kobiet żyjących w Wasatch Front, czyli w najbardziej zanieczyszczonym regionie stanu Utah, istnieje aż o 16 proc. wyższe ryzyko utraty ciąży.

Autorami badań są profesor Mathew Fuller i analityczka Claire Leiser. Wyniki ich pracy ukazały się 5 grudnia na łamach magazynu „Fertility and Sterility”.

– Zauważyłem pewien związek pomiędzy jakością powietrza a poronieniami. Wiedziałem, że jest to obszar niezbadany, więc w wraz z moim zespołem zdecydowaliśmy się zagłębić temat – wyjaśnia autor badań Matthew Fuller.

Zobacz także: Co jeść, by smog nie zagrażał twojej płodności? Gotowe przepisy dietetyka!

Smog zwiększa ryzyko poronienia

W badaniu wzięło udział ponad 1300 kobiet z Utah. Średnia wieku wynosiła 28 lat.  Wszystkie panie objęte badaniem szukały w latach 2007 – 2015 pomocy na oddziale ratunkowym szpitala University of Utah po poronieniu (do 20 tygodnia ciąży).

Eksperci przeanalizowali ryzyko utraty ciąży w ciągu trzy- lub siedmiodniowego okresu po wzroście stężenia trzech zanieczyszczeń powietrza: małych cząstek stałych (PM 2,5), dwutlenek azotu i ozonu.

Naukowcy odkryli nieznacznie podwyższone ryzyko poronienia u kobiet narażonych na wyższe stężenie poziomu dwutlenku azotu (16 proc. dla wzrostu o 10 ppb w siedmiodniowym odstępie czasu). Poziom małych cząstek stałych nie wiązał się bezpośrednio ze zwiększonym ryzykiem poronienia.

Zobacz także: Smog zagraża płodności Polaków. Co jest w nim tak groźnego?

Rada dla przyszłych matek

Na tym etapie badań naukowcy nie byli w stanie określić dokładnego wieku płodu w chwili poronienia oraz okresu, w którym płód może być najbardziej wrażliwy na wpływ zanieczyszczeń.

Aby ograniczyć ryzyko utraty ciąży naukowcy zalecają kobietom używanie masek filtrujących do ochrony przed cząstkami, unikania spacerów i aktywności fizycznej na powietrzu w dni, w których stężenie trujących gazów jest wysokie.

O tym, jak się zabezpieczyć przed zanieczyszczeniami powietrza, warto porozmawiać z lekarzem.

Tu kupisz e-wersję magazynu Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Eurek Alert

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Nieinwazyjne badania prenatalne. Które należy wykonać w ciąży?

Nieinwazyjne badania prenatalne
Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym – fot. Fotolia

Choroby genetyczne należą do chorób rzadkich. Jednak w skali światowej dotyczą milionów osób. W Europie choruje prawie 30 mln ludzi, w tym 1,3 mln do 2,6 mln w Polsce. Z niektórymi chorobami genetycznymi zaczęto sobie radzić, wprowadzając leczenie, które musi być kontynuowane przez całe życie, ale dla większości zaburzeń wciąż nie ma zadowalającego leczenia.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Czasami choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub osoba chora ma tak łagodne objawy, że nie są rozpoznawane.

Może się także zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, a żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą przypadłością. Jednak dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu.

Zobacz też: Cytologia i HPV przed ciążą – czemu służą te badania?

Ryzyko dziedziczenia chorób genetycznych

Choroby genetyczne to przeważnie zaburzenia metaboliczne, dziedziczące się autosomalnie recesywnie. W przypadku dziedziczenia recesywnego objawy choroby ujawniają się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej od matki i ojca). Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży. To znaczy, że kolejne dziecko może być nosicielem bez objawów schorzenia (tak jak jego rodzice) lub będzie zupełnie zdrowe.

Choroby recesywne mogą być sprzężone z chromosomem X. Należą do nich m.in. hemofilia i mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera). W takim przypadku chorują mężczyźni, a kobiety są nosicielkami mutacji genowej. Jeśli matka jest nosicielką mutacji prawdopodobieństwo, że przekaże synowi nieprawidłowy chromosom X wynosi 50%. Córka może – tak jak matka – być zdrową nosicielką mutacji lub mieć bardzo łagodne objawy. U chłopców przebieg choroby bywa bardzo ciężki, czasem płód męski samoistnie obumiera.

Nieinwazyjne badania prenatalne

W przypadku niektórych chorób genetycznych zaleca się przeprowadzenie badań prenatalnych, tj. wykonywanych w trakcie trwania ciąży. Pozwalają one na określenie stanu zdrowia dziecka jeszcze przed jego urodzeniem. Dzielą się na nieinwazyjne badania przesiewowe, takie jak test PAPP-A, badanie USG, test Panorama lub Harmony oraz badania inwazyjne, np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki.

Nigdy nie możemy być pewni, czy dziecko urodzi się zdrowe, jednak medycyna umożliwia coraz szybsze i lepsze wykrywanie chorób, a nawet leczenie niektórych z nich już w łonie matki.

Badania prenatalne służą rozpoznawaniu wad wrodzonych i chorób genetycznych płodu już we wczesnym okresie ciąży. Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla jej przebiegu. Dzięki badaniom prenatalnym, na obecnym poziomie rozwoju medycyny, można podjąć leczenie dziecka w łonie matki i podać prognozę dotyczącą terapii i rehabilitacji dziecka po urodzeniu. Lekarze wiedząc, że może się urodzić dziecko chore, mają czas, aby lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy.

Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne testy prenatalne, takie jak Panorama, są wstępnymi testami przesiewowymi odpowiednimi dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. Niektóre zaburzenia chromosomowe, jak np. zespół Downa, występują częściej u dzieci matek powyżej 35 roku życia. Inne anomalie, np. zespoły mikrodelecji, występują u dzieci z tą samą częstotliwością, niezależnie od wieku matki.

Zlecając konkretne badanie, należy brać pod uwagę wiek i stan zdrowia ciężarnej, historię chorób (także w rodzinie), czas trwania ciąży i czynniki ryzyka.

Zobacz też: Test PAPP-A – kiedy należy zrobić badanie i o czym świadczy wynik?

Test PAPP-A (test podwójny)

W teście oznaczane jest białko ciążowe A (PAPP-A) oraz wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG). Białko PAPP-A to ciążowe białko osoczowe, którego stężenie stale wzrasta aż do porodu.

Pomaga oszacować ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi, w tym z zespołem Downa, Patau, Turnera czy Edwardsa. Oprócz badania krwi obejmuje ono także szczegółowy wywiad lekarski oraz badanie USG oceniające przezierności karkową.

Wykonywane jest od 10 tygodnia ciąży do 13 tygodnia i 6 dnia.

Test Harmony

Badanie prenatalne nowej generacji polega na bezpośredniej analizie pozakomórkowego DNA cfDNA w krwi matki już od 10 tygodnia ciąży.

Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomowych oraz (opcjonalnie) umożliwia określenie płci płodu i analizę stanu chromosomów X,Y.

Test Harmony wykrywa trisomię, zaburzenie polegające na obecności trzech kopii chromosomów w miejscu prawidłowo występujących dwóch kopii, chromosomów 13 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 21 (zespół Pataua), ale nie wyklucza wystąpienia także innych zaburzeń płodu.

Zobacz też: Test prenatalny Panorama. Szacuje ryzyko wystąpienia wad i określa płeć dziecka już od 9. tygodnia ciąży

Test Panorama

Jest on jednym z najlepszych i najdokładniejszych aktualnie dostępnych testów prenatalnych. Może zostać wykonany u każdej kobiety po 10 tygodniu ciąży.

Oceniane jest wolne płodowe DNA, krążące we krwi matki, którego poziom wzrasta wraz z wiekiem ciąży. Wykorzystując zaawansowane techniki bioinformatyczne oraz zastosowanie specjalnego algorytmu, ocenia się ryzyko wystąpienia licznych anomalii chromosomowych, takich jak wymienione powyżej trisomie, nieprawidłowości chromosomów płciowych (zespół Turnera, Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespół XYY), mikrodelecje (zespół delecji 22q11.2, zespół delecji 1p36, zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół kociego krzyku).

Dodatkowo test Panorama obejmuje badanie przesiewowe w kierunku zespołu zanikającego płodu i nieprawidłowości chromosomowych u matki – częstych przyczyn uzyskiwania fałszywych wyników w innych testach prenatalnych. Panorama jest także jedynym nieinwazyjnym prenatalnym badaniem genetycznym, które można wykonać w ciąży bliźniaczej.

Testu nie należy wykonywać, jeśli do zajścia w ciążę wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąża noszona jest przez surogatkę, a także jeżeli u matki był wykonany przeszczep szpiku kostnego.

Wskazaniami do wykonania testów prenatalnych są:

  • wiek matki powyżej 35 lat,
  • choroby genetyczne występujące wcześniej w rodzinie ciężarnej lub jej męża,
  • urodzenie wcześniej dziecka z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z chorobą metaboliczną (m.in. mukowiscydozą),
  • stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych, wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Zobacz też: Badania prenatalne – spotkanie w ramach kampanii „Niepłodności nie widać” [WIDEO]

Wskazania do wykonania badań inwazyjnych

Wynik testu nieinwazyjnego ocenia ryzyko wystąpienia wady i nie może być traktowany jako badanie rozstrzygające. Może natomiast być wskazaniem do wykonania badania inwazyjnego.

Duże znaczenie przy obliczaniu ryzyka urodzenia chorego dziecka ma wiek matki. Oceny wyników badań prenatalnych powinien dokonać lekarz. Tylko on jest w stanie prawidłowo zakwalifikować pacjentkę do dalszej diagnostyki.

Badania inwazyjne wykonywane są tylko wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu. Polegają one na pobraniu płynu owodniowego (amniopunkcja) lub tkanki genetycznej płodu  na drodze zabiegowej. Należy pamiętać, że około 70% kobiet ciężarnych, u których wykonano zabieg amniopunkcji czy biopsji kosmówki, rodzi zdrowe dzieci.

Logo Synevo

Tu kupisz e-wydanie magazynu Chcemy Być Rodzicami

Ekspert

Dr Iwona Kozak-Michałowska

Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.