Przejdź do treści

Należy zadbać o zdrowie psychiczne młodych matek

Depresja kobiety po urodzeniu dziecka jest bardziej powszechna w czasie 4 lat po porodzie, niż w jakimkolwiek okresie 12 miesięcy po porodzie.

Nowe badanie opublikowane w BJOG: An International Journal of Obstetrics and Gynaecology sugerują, że należy położyć większy nacisk na zdrowie psychiczne matek.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Do badania wykorzystano dane 1507 kobiet z sześciu publicznych szpitali w Melbourne (Australia). Analizowano występowanie depresji u matki od początku ciąży do czterech lat po porodzie. Naukowcy próbują zidentyfikować możliwe czynniki ryzyka wystąpienia objawów depresyjnych cztery lata po porodzie, w tym: wcześniej przebytej depresji, problemów w związku, przemocy ze strony partnerów i problemów socjalnych.

Kobiety wypełniały kwestionariusze w trakcie rekrutacji do badania oraz po 3, 6, 12, 18 miesięcu po porodzie, a także cztery lata po porodzie. Do oceny użyto skali The Edinburgh Postnatal Depression Scale.

Wyniki pokazują, że prawie jedna na trzy kobiety zgłosiły objawy depresji w ciągu pierwszych czterech lat po porodzie. Częstość występowania objawów depresji w trakcie czterech lat po urodzeniu dziecka wynosiła 14,5 % i była wyższa niż w każdym innym punkcie czasowym w ciągu pierwszych 12 miesięcy po porodzie.

Ponadto, w okresie czterech lat po porodzie kobiety, które urodziły jedno dziecko ponad dwukrotnie częściej zgłaszały objawy depresyjne, w porównaniu do kobiet posiadających więcej dzieci.

Czynnikiem najczęściej poprzedzającym depresję w okresie czterech lat po porodzie było uprzednie występowanie objawów depresyjnych we wczesnym okresie ciąży lub w ciągu pierwszych 12 miesięcy po porodzie. Do innych czynników należały: młody wiek matki (18-24 lata), stresujące wydarzenia życiowe, problemy socjalne, przemoc ze strony partnera oraz niskie dochody.

Autorzy badania podkreślają konieczność przedłużenia nadzoru nad zdrowiem psychicznym matek na wczesne lata rodzicielstwa. Polecają również integrację podstawowych usług zdrowia psychicznego w ramach podstawowej opieki zdrowotnej (rutynowe wizyty przed- i poporodowe).

 

Źródło: http://www.medicalnewstoday.com 

Marlena Jaszczak

absolwentka SWPS, kobieta o wielu talentach.

PCOS a ciąża. Właściwe leczenie zwiększa skuteczność starań

Zaburzenia owulacji to problem, który występuje u zdecydowanej większości kobiet z rozpoznanym zespołem policystycznych jajników. Doświadcza go aż 60-70% pacjentek. Jak wpływa to na ich możliwości zajścia w ciążę i jaki rodzaj leczenia warto zastosować, by zwiększyć skuteczność starań? Wyjaśnia dr n. med. Monika Szymańska, ginekolog-położnik, endokrynolog z kliniki leczenia niepłodności FertiMedica. PCOS a ciąża.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Kobieta, u której rozpoznano zespół policystycznych jajników i wdrożono odpowiednie leczenie, powinna zgłosić się do lekarza już na początku starań.

– Przede wszystkim zależy nam na tym, żeby sprawdzić, czy pacjentka ma owulacje, a jeśli tak – czy są one prawidłowe. Dodatkowo musimy zrobić badania, które są niezbędne do oceny ewentualnych zaburzeń metabolicznych, czyli np. test obciążenia glukozą, badania w kierunku chorób tarczycy – mówi dr n. med. Monika Szymańska, ginekolog-położnik, endokrynolog z kliniki leczenia niepłodności FertiMedica.

Gdy badanie USG potwierdzi występowanie prawidłowych owulacji, a analizy laboratoryjne wykażą właściwy poziom progesteronu w drugiej fazie cyklu, pacjentka z PCOS może starać się o ciążę, nie będąc stale pod opieką lekarza. Jeżeli jednak wynik tych badań jest niekorzystny, konieczne jest bieżące monitorowanie cyklu.

– Jeśli stwierdzamy, że dochodzi do zaburzeń owulacji, pacjentka wymaga od samego początku leczenia. Niewłaściwe jest, by pacjentka otrzymywała tylko progestageny w drugiej fazie cyklu w celu regulacji miesiączki. Nam nie chodzi w takiej sytuacji o regulowanie miesiączek, ale o zajście w ciążę – zaznacza ginekolożka z FertiMedica.

PCOS a ciąża: jak zwiększyć szanse? Leczenie metaboliczne

Jak zaznacza ekspertka FertiMedica, pacjentki, które doświadczają problemów z zajściem w ciążę i mają rozpoznany zespół policystycznych jajników, leczone są zwykle dwukierunkowo.

– Po pierwsze, prowadzimy leczenie metaboliczne, które ma na celu stworzenie idealnych warunków do tego, żeby jajniki prawidłowo pracowało. Głównie chodzi tu o stosowanie diety z ograniczeniem cukrów prostych, węglowodanów o wysokim indeksie glikemicznym – podkreśla ekspertka.

Nie mniej ważnym działaniem zwiększającym szanse na ciążę przy PCOS jest wysiłek fizyczny, który również zmniejsza insulinooporność.

– Gdy taka pacjentka ma nadwagę, często schudnięcie o 5-10% reguluje cykle, powoduje występowanie owulacji. Dzięki temu pacjentka może zajść w ciążę. Natomiast u pacjentek, które mają stwierdzoną insulinooporność, wskazane jest leczenie metforminą, która będzie tę insulinooporność zmniejszać – wyjaśnia dr Szymańska z FertiMedica.

PCOS a ciąża: jak zwiększyć szanse? Stymulacja owulacji

Drugą metodą leczenia PCOS, stosowaną często jednocześnie z leczeniem metabolicznym, jest stymulacja owulacji.

– To podawanie leków, często w tabletkach, czasem w zastrzykach, które mają spowodować, że dojdzie do owulacji w jajniku.

Lekiem stosowanym w stymulacji owulacji jest letrozol.

– Powoduje on wzrost jednego pęcherzyka, jego dominacje nad innymi, a następnie owulację. Lek ten cechuje się wysoką skutecznością, przy jednoczesnej małej ilości działań niepożądanych oraz małej ilości powodowanych ciąż mnogich. Niestety jest to lek, który nie jest zarejestrowany do stosowania w stymulacji owulacji. Mimo to europejskie towarzystwo, które zajmuje się niepłodnością, rekomenduje go jako lek pierwszego rzutu w leczeniu pacjentek z PCOS – mówi ekspertka.

CZYTAJ TEŻ:

Niepłodność przy PCOS: jak ją leczyć zgodnie z nowymi zaleceniami? Wyjaśnia lekarz

Zespół policystycznych jajników a ciąża. In vitro przy PCOS

Ginekolożka z FertiMedica podkreśla, że pacjentki, które zmagają się z zespołem policystycznych jajników, nie są typowymi kandydatkami do in vitro. Większość pań, u których rozpoznano PCOS,  może zajść w ciążę spontaniczną. Istnieje jednak grupa pacjentek, u których wskazane jest leczenie niepłodności z wykorzystaniem metod wspomaganej reprodukcji.

– To pacjentki, które mają inne, dodatkowe czynniki powodujące niepłodność, oraz takie, które długo starają się o ciążę i pomimo owulacji nie dochodzi u nich do zapłodnienia. Są też kobiety, u których nie udaje się uzyskać owulacji z jednego lub dwóch pęcherzyków i wtedy musimy przystąpić do zapłodnienia pozaustrojowego ze względu na duże ryzyko ciąży mnogiej.

Warto wiedzieć, że zabieg in vitro przy PCOS wymaga od lekarza zwykle większego doświadczenia niż w przypadku innych pacjentów.

– Zbyt małe dawki lub zbyt krótko prowadzona stymulacja może powodować wzrost malej ilości pęcherzyków, co wpływa negatywnie na powodzenie procedury. Z drugiej zaś strony zbyt duże dawki będą powodować ryzyko hiperstymulacji jajników i również zmniejszą szanse na ciążę – wyjaśnia dr Szymańska.

POLECAMY TAKŻE:

4 przepisy na wsparcie płodności jesienią od dietetyka

 

 

 

 

Tagi:

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Agresywny rak piersi czy niegroźna zmiana? Polska mikrosonda sprawdzi to w kwadrans – bez biopsji!

Na czarno-białym zdjęciu: Niemowlę przytuone do kobiecej piersi /Ilustracja do tekstu: Mikrosonda do diagnostyki raka piersi bez biopsji. Wykryje receptor HER2
Fot.: Go to Jordan Whitt /Unsplash.com

Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia, każdego roku notuje się 1,7 mln zachorowań na raka piersi i blisko pół miliona zgonów. Szacuje się, że nawet co trzecią ofiarę tej podstępnej choroby można by uratować, gdyby diagnoza została postawiona we wcześniejszym stadium. Być może już wkrótce uzyskamy ją w… zaledwie kwadrans. Ma to umożliwić nowoczesna mikrosonda do diagnostyki raka piersi, którą opracował zespół polskich naukowców.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W Polsce rak piersi odpowiada za 22 proc. zachorowań na nowotwory. Statystycznie każdego dnia nowotwór ten diagnozuje się u 47 kobiet. Blisko 17 tys. pacjentek rocznie poddawanych jest leczeniu, a 6 tys. z nich umiera – czytamy w raporcie „Rak piersi nie ma metryki”. Z innych badań („Niewidoczna kobieta”) wynika, że u 10 proc. kobiet rak zostaje rozpoznany dopiero, gdy obecne są już przerzuty do innych narządów. Dzięki mikrosondzie do diagnostyki raka piersi tę sytuację będzie można niedługo zmienić.

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi wykryje receptor HER2. Jak to działa?

Opracowaną przez firmę SDS Optic mikrosondą o grubości włosa nakłuwa się pierś w miejscu, w którym USG wykazało zmianę. Diagnozę otrzymamy po zaledwie kwadransie.

– To małe urządzenie detekcyjne, które będzie źródłem światła. Personel medyczny puści wiązkę światła i po 15 minutach odczyta z etykietki wynik stężenia, który będzie wynikiem matematycznym. To zresztą kolejny przełom. Dzisiejsze histopatologie są wykonywane na zasadach organoleptycznych, nie mierzy się matematycznego stężenia tak, jak to się robi glukometrem przy mierzeniu cukru. Nasz wynik matematyczny jasno wskaże, jakie jest stężenie konkretnego markera nowotworowego w okolicy guza – podkreśla Mateusz Sagan, dyrektor ds. rozwoju firmy SDS Optic.

Za pomocą pierwszej wersji mikrosondy poznamy stężenie markera nowotworowego HER2, wskazującego na szczególnie agresywny rodzaj raka piersi.

– Nasza sonda będzie pozwalała w czasie rzeczywistym wykonywać badania tożsame z tymi, które dzisiaj nazywamy roboczo biopsjami i histopatologią, czyli pobieranie tkanki i wysyłanie jej do laboratorium. My nie chcemy pobierać tych tkanek, tylko wewnątrz organizmu, w okolicy guza mierzyć stężenie markera nowotworowego. Pozwoli to lekarzowi natychmiast stwierdzić, czy pacjent ma konkretny rodzaj nowotworu, i uruchomić terapię – wskazuje Mateusz Sagan.

Eksperci podkreślają, że oznaczanie poziomu HER2 (receptora nabłonkowego czynnika wzrostu) umożliwia wprowadzenie skutecznej terapii celowanej, która zwiększa szansę pacjentki na przeżycie.

CZYTAJ TEŻ: Rak piersi w ciąży. Najnowsze rekomendacje ekspertów

Mikrosonda do diagnostyki raka piersi to szybsze rozpoznanie choroby

Mikrosonda nie tylko przyspiesza samo badanie, ale także istotnie skraca czas oczekiwania na jego wynik. W przypadku wykonywanych obecnie biopsji postawienie właściwej diagnozy trwa niekiedy kilka tygodni.

To jednak niejedyny problem, który stoi na drodze do odpowiednio szybkiej diagnozy nowotworów. Ograniczona jest także liczba histopatologów, którzy odpowiadają za badanie tkanek. Jak wynika z szacunków WHO, średni wiek lekarzy tej specjalności w Unii Europejskiej wynosi obecnie ok. 60 lat – to oznacza, że wkrótce może zacząć ich brakować.

Zaprojektowana przez SDS Optic mikrosonda do diagnostyki raka piersi pozwoli ten problem rozwiązać. Jest mało inwazyjna, a badanie może przeprowadzić przeszkolony personel medyczny. Dzięki temu diagnostyka raka piersi znacznie się przyspieszy, a tym samym – wzrosną szanse chorych na skuteczne leczenie. Analizy Światowej Organizacji Zdrowia wskazują, że wczesna diagnoza nowotworu może zmniejszyć odsetek zgonów z jego powodu nawet o 30 proc.

– Co roku na świecie umiera ponad 8 mln ludzi na różnego rodzaju nowotwory. Prawie 3 mln moglibyśmy uratować, gdyby była szybsza diagnostyka w różnych obszarach, nie tylko w tym naszym, lecz także w obszarach obrazowej diagnostyki, wczesnej diagnostyki nowotworowej – ocenia Mateusz Sagan.

Diagnoza raka bez biopsji w 15 minut – już za 3 lata?

Obecnie mikrosonda do diagnostyki raka piersi wchodzi w etap badań klinicznych.

– Badania będą trwały około 2,5 roku. Później mamy cały obszar związany z dopuszczeniami, wymogami regulacyjnymi – mówi ekspert SDS Optic.

Ekspert szacuje, że mikrosonda do diagnostyki raka piersi może pojawić się na rynku już za ok. 3 lata.

Źródło: newseria.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Ciąża po raku piersi. Metody leczenia a płodność

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Palenie przyszłego ojca ma wpływ na rozwój ciąży. Naukowcy odkryli alarmujące powiązania

Mężczyzna zaciągający się papierosem. Ilustracja do tekstu: Palenie mężczyzny a poronienie
Fot.: Unsplash.com

Chociaż od dawna wiemy, że styl życia przyszłej mamy istotnie wpływa na rozwój ciąży, okazuje się, że równie istotne mogą być wybory dokonywane przez jej partnera. Z analiz naukowców wynika, że nałóg palenia u mężczyzn może – pośrednio lub bezpośrednio – przyczyniać się do zwiększenia ryzyka poronienia.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Palenie mężczyzny a poronienie: jakie jest ryzyko?

Jak donosi „American Journal of Epidemiology”, chińscy naukowcy, w oparciu o szczegółowe dane dotyczące 5,8 mln ciąż (pozyskane od niepalących Chinek w wieku 18-49 lat oraz ich partnerów), dokonali alarmujących odkryć.

Okazało się m.in, że kobiety, których partner palił podczas pierwszych kilku miesięcy ciąży, były o 17% bardziej narażone na poronienie niż te z pań, których wybrankowie byli niepalący. Gdy przyszły ojciec unikał palenia papierosów, wskaźnik poronień wynosił niespełna 2,4%; gdy palił, wskaźnik ten wzrastał do niemal 3%.

Z analiz badaczy wynika również, że ciężarne, których partnerzy rzucili palenie w okresie poprzedzającym poczęcie, miały o 18% mniejsze ryzyko poronienia niż kobiety, których partnerzy nie zrezygnowali z palenia. W pierwszej z tych grup wskaźnik poronień wynosił niespełna 2,8%, w drugiej zaś – 3,35%.

Palenie mężczyzny a poronienie. Nałogi ojca mają wpływ na rozwój ciąży

Z badań jasno wynika, że panowie, którzy starają się o dziecko, powinni zadbać o zdrowy styl życia i kontrolę nałogów.

– Bardzo ważne jest, aby spróbować zadbać o wszystkie czynniki, które mogą mieć wpływ na zdrowie płodu. Dotychczas wiele uwagi poświęcono stanowi zdrowia matki; nowe badania podkreślają, że na rozwój ciąży wpływają też otaczające ją środowisko i styl życia ojca w okresie ciąży – skomentował chińskie analizy dr Zev Williams, kierownik oddziału endokrynologicznego w Columbia University Medical Center w Nowym Jorku.

CZYTAJ TEŻ: Wystarczą dwa miesiące, aby zaburzyć męską płodność. Prowadzi do tego konkretny styl życia

Palenie mężczyzny a poronienie. Potrzebne dalsze badania

Autorzy badań zaznaczają jednocześnie, że choć zidentyfikowano związek między paleniem mężczyzny a poronieniem, badanie nie dowodzi jeszcze, że jedno powoduje drugie. Aby wykryć dokładne mechanizmy, które zachodzą w organizmie kobiety i płodu pod wpływem palenia tytoniu przez jej partnera, konieczne są dalsze analizy.

Badacze są zdania, że powiązania pomiędzy paleniem mężczyzny a poronieniem mogą być dwojakie. Po pierwsze, palący partner może narażać kobietę i płód na dym papierosowy. Chodzi tu zarówno o bierne palenie, jak i wdychanie szkodliwych osadów dymnych, które osiadły na ubraniach, meblach czy dywanach. Po drugie, palenie tytoniu może wpływać na plemniki mężczyzny, powodując w nich patologiczne zmiany – te zaś są nie bez znaczenia dla rozwoju zarodka.

Drugą z tych hipotez zdają się potwierdzać inne badania, które przeprowadzono w 2017 roku. Wynika z nich, że palenie tytoniu jest – obok stresu i otyłości – jednym z głównych czynników odpowiedzialnych za postępujące obniżenie męskiej płodności.

Więcej na temat szkodliwego wpływu palenia na męską płodność przeczytasz m.in. TUTAJ.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Przemoc seksualna może istotnie zwiększać ryzyko niepłodności. Niepokojące wnioski z nowych badań

Źródło: Reuters.com

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.