Przejdź do treści

Najpopularniejsze imiona w 2017 roku

Najpopularniejsze imiona w 2017 roku
fot. Pixabay

Zastanawialiście się już nad imieniem dla swojego maluszka? Poniżej przedstawiamy zestawienie, w którym poznacie najpopularniejsze imiona w 2017 roku. Wiecie, jakie imię najczęściej wybierali rodzice?

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Według spisu udostępnionego przez Ministerstwo Cyfryzacji wśród imion dla dziewczynek w pierwszej połowie 2017 roku prym wiodły Julie, Zuzanny i Maje. W czołówce znalazły się również imiona takie jak Antonina, Pola, Aleksandra, Marcelina i Natalia.

Najpopularniejsze imiona w 2017 roku- dziewczynki

Julia – 4677
Zuzanna – 4587
Maja – 4108
Zofia – 4081
Lena – 3989
Hanna – 3949
Amelia – 3161
Alicja – 2994
Aleksandra – 2784
Oliwia – 2646

Jeśli zależy ci, aby twoja córka miała oryginalne imię, warto zastanowić się nad Aidą, Penelope, Lizą, czy Zosią. W pierwszej połowie roku te imiona należały do najrzadziej nadawanych.

Zobacz także: 3 PORADY – jak dobrze rozpocząć Nowy Rok w staraniach

Najpopularniejsze imiona w 2017 roku – chłopcy

Jeżeli chodzi o chłopców, rodzice najchętniej wybierali imiona Antoni, Jakub i Jan.

Antoni- 5015
Jakub – 4505
Jan – 4165
Szymon – 4089
Franciszek – 3447
Filip – 3447
Aleksander – 3290
Wojciech – 3145
Kacper – 3042
Mikołaj – 3025

Najmniej w tym roku było z kolei Majkelów, Ksavierów, Allanów, Czy Rolandów.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: edziecko.pl, Dziennik Zachodni

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Wszystko o 3. trymestrze ciąży. Jak rozwija się płód w 7. miesiącu ciąży?

Zbliżenie na brzuch ciężarnej; na nim dłonie: przyszłej mamy i jej partnera /Ilustracja do tekstu: Rozwój płodu w 7. miesiącu

Trzeci trymestr ciąży ma swój początek w 28. tygodniu ciąży. W tym czasie w rozwijającym się organizmie następuje szereg zmian: znacznie rozwija się jego układ odpornościowy, rozpoczynają się także procesy myślowe. Czym jeszcze charakteryzuje się rozwój płodu w 7. miesiącu ciąży i jak radzi sobie w tym czasie przyszła mama, opowiada Monika Wójcik, położna i ambasadorka kampanii „Położna na medal”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Dolegliwości ciążowe w 7. miesiącu ciąży

W 7. miesiącu ciąży, rozpoczynającym 3. trymestr, nasilają się dolegliwości ciążowe doświadczane przez kobietę. Do wszystkich objawów, które mogłaś zauważyć wcześniej (świąd skóry, skurcze nóg, obrzęk stóp, dłoni, a czasem nawet twarzy), mogą dołączyć trudności w zasypianiu i spłycenie oddechu. Utrudniony oddech jest spowodowany uciskiem powiększającej się macicy na przeponę. Mogą pojawić się sporadyczne, zazwyczaj bezbolesne, skurcze macicy. Są to tzw. skurcze Braxtona-Hicksa.

W związku z przyrostem masy ciała i powiększającym się brzuchem przyszła mama może skarżyć się na większe zmęczenie oraz nasilone bóle pleców. Wynikać to może z ucisku mięśni i nerwów przez macicę oraz główkę lub pośladki dziecka , które wypełniają miednicę.

Większość kobiet w tym czasie zauważa, że z piersi zaczyna kapać mleko (siara) – jest to całkowicie normalne. Twój organizm przygotowuje się do karmienia piersią już od 16. tygodnia ciąży. Mogą także zacząć dokuczać ci zaparcia, które niestety mogą doprowadzić do powstania hemoroidów. W ciąży żyły odbytu nadmiernie się rozszerzają, a ich ścianki stają się słabsze i mniej elastyczne, dlatego dochodzi do powstawania tych dolegliwości. Powodują one, że okolica odbytu swędzi i piecze, a podczas wydalania może pojawić się krew. Jeśli do tej pory tego nie zrobiłaś, teraz wprowadź większą ilość błonnika do diety oraz nie ograniczaj ruchu – spacery są bardzo pomocne.

Nadal możesz być roztargniona, dodatkowo zwiększają się obawy dotyczące zdrowia dziecka, porodu i ciebie samej w nowej roli: matki.

CZYTAJ TEŻ: „Zdarza mi się płakać z pacjentką”. Położna szczerze o swojej pracy

Szkoła rodzenia – pomyśl o niej w 7. miesiącu ciąży

7. miesiąc ciąży to dobry czas, aby zapisać się do szkoły rodzenia. Na zajęciach z innymi matkami dowiesz się, jak wygląda poród, jakie są najlepsze pozycje porodowe. Nauczysz się też prawidłowego oddychania i poznasz zasady pielęgnowania noworodka, m.in. w zakresie:

  • kąpania,
  • przewijania,
  • noszenia,
  • karmienia.

Inne kobiety ciężarne mogą stanowić grupę wsparcia, z którą łatwiej przejść ciążowe dolegliwości i dylematy.

Jak rozwija się płód w 7. miesiącu ciąży?

Aktywność płodu na początku 3. trymestru ciąży jest wzmożona. Ciężarna odczuwa wówczas delikatne kopnięcia, rozpychanie w brzuchu, zmiany pozycji dziecka. Ta codzienna gimnastyka świadczy o jego ciągłym rozwoju i wzrastaniu. Zaczyna się pojawiać podskórna tkanka tłuszczowa (tłuszcz żółty), kostnieje szkielet. Następuje ponowne otwarcie oczu. Włosy na głowie i meszek są dobrze rozwinięte, a miękkie kości czaszki są wypychane ku przodowi, co nadaje główce charakterystyczny kształt (wysokie czoło).

Mózg znacznie się powiększa. Ma już zwoje i bruzdy, a przekazywanie impulsów nerwowych jest coraz szybsze. Rozwijają się też zmysły, najbardziej zmysł smaku – dziecko jest w stanie odróżnić słodkie pokarmy od kwaśnych. Może też odczuwać ból, reagować na światło czy dźwięk. W 28. tygodniu ciąży kończy się proces erytrocytopoezy w wątrobie i śledzionie. Odtąd głównym miejscem tworzenia się komórek krwi jest szpik kostny.

Miarowe, rytmiczne i delikatne podskakiwanie może świadczyć o tym, że płód ma czkawkę spowodowaną ssaniem kciuka i połykaniem wód. U chłopców jądra zeszły do moszny, u dziewczynek wargi sromowe są jeszcze na tyle małe, że nie zakrywają łechtaczki – ich rozrost nastąpi w ostatnich tygodniach ciąży.

Aktywność płodu w 7. miesiącu ciąży

Aktywność płodu jest do pewnego stopnia związana z tym, co robisz. Uaktywnia się on szczególnie wtedy, gdy jesteś spokojna i zrelaksowana, np. podczas wieczornego i nocnego odpoczynku. Może też być bardziej ruchliwy, gdy zjesz posiłek (to reakcja na wzrost poziomu glukozy we krwi), oraz w chwilach twojego zdenerwowania i podniecenia (wpływ adrenaliny). Mimo to można już zauważyć, że jego aktywność staje się bardziej zorganizowana i uporządkowana, z wyraźnymi okresami odpoczynku i ruchliwości.

Płód mierzy wówczas już ok. 40 cm i waży ponad 1 kg. Ma znaczne szanse na przeżycie, gdy urodzi się przedwcześnie właśnie w 7. miesiącu ciąży.

Jak liczyć ruchy dziecka? Spójrz na zegar i zacznij liczyć każdy ruch, który poczujesz w brzuchu (liczy się kopnięcie, drgnięcie, obrót). Skończ liczyć na dziesiątym ruchu i sprawdź, ile czasu minęło od pierwszego ruchu. Zwykle wyczujesz 10 ruchów w ciągu mniej więcej 10 minut (chociaż czasem upłynie więcej czasu). Jeśli nie doliczysz się 10 ruchów w ciągu godziny, wypij sok, przejdź się, zrób kilka kroków, rozluźnij się i licz dalej. Jeśli w ciągu dwóch godzin nie naliczysz dziesięciu ruchów, zadzwoń do lekarza. Choć zwykle brak ruchów nie oznacza nic bardzo niepokojącego, lepiej to sprawdzić.

Badania w 7. miesiącu ciąży

Te badania w 7. miesiącu ciąży może zlecić ci lekarz:

  • Badanie ogólne moczu (nie może być w nim białka, cukru, białych ani czerwonych krwinek),
  • Morfologia krwi,
  • Badanie na nosicielstwo WZW typu B. Jeśli wynik jest dodatni, trzeba zachować ostrożność w czasie porodu. Dziecko po urodzeniu zostanie poddane badaniu w kierunku obecności tego wirusa oraz zostanie mu podana immunoglubulina przeciw temu wirusowi.
  • Posiew z pochwy w kierunku paciorkowców typu B (tzw. GBS), które mogą egzystować w drogach rodnych i zarazić dziecko w czasie porodu, powodując u niego zapalenie płuc. Jeśli wynik badania będzie pozytywny, konieczne stanie się podanie antybiotyku.
  • Odczyn pH wydzieliny pochwowej pozwala ocenić stan bakteriobiologiczny pochwy i szyjki macicy,
  • Wysokość dna macicy,
  • Twoje ciśnienie krwi,
  • Sprawdzenie twojej wagi.

Jeśli z poprzednich badań wynikało, że nie masz przeciwciał przeciw toksoplazmozie, lekarz zaleci ci w 7.  miesiącu wykonanie kolejnego badania, by sprawdzić, czy nie doszło do zarażenia.

POLECAMY RÓWNIEŻ:

Badanie drożności jajowodów: jak wygląda krok po kroku i czy zwiększa szanse na ciążę? [WIDEO]

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Gdy krew matki zagraża dziecku. Konflikt serologiczny: przyczyny, skutki, leczenie

Noworodek w czapeczce /Ilustracja do tekstów: Pierwsze dziecko z in vitro w Sosonowcu /Konflikt serologiczny w ciąży
fot. Pixabay

Konflikt serologiczny to najczęstsza konsekwencja niezgodności serologicznej matki i dziecka. Jego następstwem może być choroba hemolityczna noworodków, która stanowi istotne zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka. Jakie są przyczyny konfliktu serologicznego oraz jak powinna wyglądać jego skuteczna profilaktyka w czasie ciąży oraz po porodzie? Wyjaśnia dr n. med. Justyna Tołłoczko, pediatra w Centrum Medycznym Damiana.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Konflikt serologiczny, zwany też konfliktem matczyno-płodowym, jest najczęściej następstwem niezgodności w czynniku Rh lub grupach głównych krwi matki i płodu.

Przyczyny konfliktu serologicznego. Konflikt serologiczny w zakresie czynnika Rh

Jeżeli czynnik krwi matki to Rh-, a płód Rh+, jej organizm wytwarza przeciwciała przeciwko krwinkom czerwonym dziecka. Zagrożenie to można wykryć na podstawie testu PTA (pośredni test antyglobulinowy, odczyn Coombsa). Badanie to trzeba wykonać na początku ciąży i powtarzać co 2 miesiące.

POLECAMY TAKŻE:Hipercholesterolemia rodzinna zagraża nawet małym dzieciom. Wie o niej tylko kilka procent chorych

Konflikt serologiczny: co zwiększa ryzyko?

Warto wiedzieć, że konflikt serologiczny w zakresie czynnika Rh bardzo rzadko ujawnia się podczas pierwszej ciąży. Wytwarzanie przeciwciał występuje wtedy, gdy do organizmu matki przedostanie się przynajmniej 0,2 ml krwi dziecka. Ryzyko konfliktu serologicznego zwiększa się w czasie:

  • porodu,
  • poronienia,
  • przedwczesnego oddzielenia się łożyska.

Ryzyko konfliktu serologicznego może też wzrastać w następstwie urazów brzucha doznanych przez kobietę w okresie ciąży.

CZYTAJ TEŻ: Jakie należy wykonać badania przed ciążą? [WIDEO]

Konflikt serologiczny: jakie może mieć skutki?

Przeciwciała, które powstają w wyniku konfliktu serologicznego, wywołują rozpad erytrocytów, co prowadzi do niedokrwistości płodu. Niedobór krwinek czerwonych, odpowiedzialnych za przenoszenie tlenu, może spowodować:

  • niedotlenienie,
  • niewydolność krążenia,
  • obrzęk immunologiczny.

Może doprowadzić nawet do zgonu wewnątrzmacicznego.

Z kolei u noworodka następstwem hemolizy erytrocytów może być wczesna i nasilona żółtaczka, wymagająca intensywnego leczenia fototerapią.

Konflikt serologiczny: leczenie

Niedokrwistość płodu można leczyć za pomocą transfuzji krwinek czerwonych.

Z kolei po każdym poronieniu, a także po urodzeniu dziecka z dodatnim czynnikiem Rh kobieta otrzymuje immunoglobulinę anty-D.

– To działanie profilaktyczne przeciw wystąpieniu konfliktu w następnej ciąży – wyjaśnia dr n. med. Justyna Tołłoczko, pediatra z Centrum Medycznego Damiana.

Jak dodaje ekspertka, u kobiet z Rh ujemnym należy w czasie ciąży monitorować miano przeciwciał anty-D i – ewentualnie – podawać immunoglobulinę.

– Dlatego ważne jest, aby w przypadku rozpoznania konfliktu serologicznego w zakresie czynnika Rh ciąża była prowadzona w specjalistycznym ośrodku. Dziecko, szczególnie po transfuzjach dopłodowych, powinno urodzić się w szpitalu o referencyjności III stopnia – podkreśla dr Justyna Tołłoczko.

Jeżeli problem występuje u noworodka i objawia się żółtaczką, w której stężenie bilirubiny wzrasta pomimo zastosowanej fototerapii, konieczne jest wykonanie transfuzji wymiennej krwi. To zabieg polegający na niemal całkowitej wymianie krwi. Musi zostać wykonany w ośrodku II lub III stopnia referencyjności. Transfuzja wymienna krwi pozwala na usunięcie krwinek, które zostały uszkodzone przez przeciwciała, oraz bilirubiny powstałej z ich rozpadu.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Nowy test krwi ciężarnej oceni ryzyko przedwczesnego porodu?

Konflikt serologiczny w grupach głównych krwi. Kiedy występuje?

Możliwe jest także wystąpienie konfliktu serologicznego w grupach głównych krwi. Ma to miejsce w sytuacji, gdy matka ma grupę krwi 0, natomiast dziecko dziedziczy po ojcu grupę A lub B.

–  Przebieg konfliktu serologicznego jest wówczas łagodniejszy. Nie wymaga leczenia w ciąży i objawia się chorobą hemolityczną noworodka – dodaje.

Konflikt serologiczny: profilaktyka śródciążowa i okołoporodowa

Obecnie stosuje się dwa rodzaje profilaktyki konfliktu serologicznego. Są to:

  • śródciążowa profilaktyka konfliktu serologicznego – przeprowadzana między 28. a 30. tygodniem ciąży. Polega na podaniu immunoglobuliny anty-D (w dawce 300 μg). Stosuje się ją u kobiet z grupy ryzyka: z czynnikiem Rh D ujemnym, szczególnie zaś w grupie ciężarnych, u których wystąpiły m.in. krwawienia, urazy brzucha oraz tych, które w okresie ciąży zostały poddane zabiegom wewnątrzmacicznym. Zabieg zmniejsza ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego niemal do zera. Od 2018 r. zabieg jest refundowany.
  • okołoporodowa profilaktyka konfliktu serologicznego – stosowana jest u kobiet z Rh D ujemnym, które urodziły dziecko z dodatnim czynnikiem Rh D. Immunoglobulinę anty-D należy podać wtedy w ciągu 72 godzin od porodu. Jej dawka jest uzależniona od rodzaju porodu (sposób naturalny, cesarskie cięcie), a także od ewentualnych zabiegów okołoporodowych (np. konieczności ręcznego wydobycia łożyska).

Dzięki rozwojowi medycyny lekarze specjaliści mogą dziś znacznie skuteczniej diagnozować zagrożenie konfliktem serologicznym i odpowiednio wcześnie wdrożyć zalecane postępowanie medyczne. Dlatego prawidłowo prowadzona ciąża to pierwszy krok do zdrowia noworodka.

TUTAJ kupisz e-wydanie magazynu „Chcemy Być Rodzicami”

Dr Justyna Tołłoczko

Ekspert

dr n. med. Justyna Tołłoczko

Pediatra w Centrum Medycznym Damiana

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Poziom serotoniny u matki wpływa nie tylko na jej zdrowie. Może mieć także związek z autyzmem u dziecka

Mała dziewczynka przytula się do brzucha mamy /Ilustracja do tekstu: Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka

Stopień nasilenia objawów autyzmu u dziecka może mieć związek z poziomem serotoniny w organizmie matki – wynika z najnowszych analiz naukowych. Badacze wskazują, że to zaskakujące odkrycie może wyznaczyć nowy kierunek w badaniach nad przyczynami rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Serotonina, zwana hormonem szczęścia, to ważny neuroprzekaźnik w ośrodkowym układzie nerwowym. Szacuje się, że 1 na 3 osoby z autyzmem ma podwyższony poziom tego związku we krwi. Nie jest jak dotąd jasne, w jakim stopniu stężenie serotoniny wpływa na poszczególne cechy autyzmu. W tegorocznych badaniach postanowiono jednak przyjrzeć się innemu związkowi między serotoniną a autyzmem.

CZYTAJ TEŻ: Poród zimą a depresja poporodowa. Zobacz, co mówią badania

Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka. Nowe podejście do badań

Zespół badaczy pod kierownictwem prof. Jeremy’ego Veenstry-VanderWeelego, lekarza psychiatry z Uniwersytetu Columbia, przeanalizował dane dotyczące 181 dzieci i dorosłych z autyzmem (w wieku 3-27 lat), a także 119 matek i 99 ojców.

W trakcie prowadzonych badań naukowcy za pomocą standardowych testów diagnostycznych potwierdzili rozpoznanie autyzmu u dzieci. Dodatkowo wykorzystali inne skale, aby zmierzyć zdolności adaptacyjne tej grupy respondentów oraz ich umiejętności kognitywne. W badaniach rozróżniono trzy stopnie nasilenia zaburzeń ze spektrum autyzmu: łagodny, umiarkowany i wysoki. Ponadto zespół naukowców wykonał pomiary poziomu serotoniny: zarówno u osób z autyzmem, jak i ich rodziców.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Choruję na depresję, chcę być matką – jak wygrać obie te walki?

Poziom serotoniny u matki a autyzm dziecka. Zaskakujące powiązania

Uwzględnienie stężenia serotoniny we krwi przyniosło zaskakujące wyniki. Okazało się, że u kobiet, których dzieci mają silne objawy autyzmu, występuje niższy poziom serotoniny niż u tych, których potomstwo ma łagodne lub umiarkowane zaburzenia ze spektrum autyzmu. W badaniu nie stwierdzono jednak związku między nasileniem objawów autyzmu u dzieci a stężeniem serotoniny we krwi ich ojców.

To pierwsze badanie, które pokazuje korelację pomiędzy poziomem serotoniny u matki a autyzmem u dzieci.

– Odkrycie jest zaskakujące – mówi Jeremy Veenstra-VanderWeele. – Zazwyczaj nie myślimy o badaniu biomarkerów u mam, chociaż w przypadku autyzmu wydaje się to wskazane – dodaje.

Według naukowców wyniki najnowszego badania sugerują, że zaburzenia w rozwoju płodu mogą nasilać się wraz ze spadkiem poziomu serotoniny u matki. Niezbędne są jednak dodatkowe, dokładniejsze analizy.

– Warto prześledzić poziom serotoniny u kobiet w całym okresie ciąży, aby sprawdzić, czy w określonym czasie może wystąpić pewna zmienność stężenia tego związku, która mogłaby być skorelowana z autyzmem – skomentował wyniki amerykańskich naukowców Francine Côté, badacz z Francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych.

Źródło: spectrumnews.org

POLECAMY TAKŻE: Związek między PCOS matki a autyzmem dziecka

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.