Przejdź do treści

Mutacja genu MTHFR a ciąża

test do wczesnego wykrywania raka jajnika
fot. Pixabay

MTHFR to enzym, który pełni niezwykle odpowiedzialną funkcję w procesie zapładniania i utrzymania ciąży.  Jego mutacje mogą mieć wpływ na niepłodność i poronienia. Na szczęście jest coraz więcej metod, które pozwalają na kontrolowanie tego arcyważnego enzymu.

MTHFR to skrót od pełnej nazwy enzymu (metyleno-tetra-hydro-foliowa-reduktoza), który zarządza gospodarką folianową i reakcją przetwarzania aminokwasu homocysteiny w inny aminokwas – metioninę. Udział w regulacji gospodarki folianowej polega na właściwym przetwarzaniu i wchłanianiu kwasu foliowego z przewodu pokarmowego, natomiast reakcja przetwarzania homocysteiny w metioninę chroni organizm przed zakrzepicą. Kwas foliowy zapobiega rozwojowi wad cewy nerwowej płodu. Jego niedobór odbija się niekorzystnie na stabilności materiału genetycznego dziecka. Dzieci kobiet, którym w czasie ciąży brakowało kwasu foliowego, rodzą się częściej z bezmózgowiem lub rozszczepem kręgosłupa.

Kwas foliowy przyjmowany w czasie ciąży zmniejsza ryzyko pojawienia się tych wad nawet o 70%. Podobnie dzieje się, jeżeli kwas foliowy przyjmuje się co najmniej trzy miesiące przed zapłodnieniem.

Znaczenie homocysteiny

Jak wspomniano, MTHFR uczestniczy też w reakcji przetwarzania homocysteiny w metioninę. Homocysteina jest czynnikiem ryzyka zakrzepicy. Jej gromadzenie się we krwi może, ale nie musi prowadzić do zaburzeń krzepnięcia krwi, których rezultatem jest pojawienie się zmian zakrzepowych w mikrokrążeniu śluzówki macicy, co uniemożliwia zajście w ciążę, lub w mikrokrążeniu łożyska, co przejawia się niedotlenieniem i niedożywieniem płodu, który obumiera we wczesnym okresie ciąży. Tym niekorzystnym skutkom sprzyja dołączanie się do zwiększonego poziomu homocysteiny także innych czynników ryzyka zakrzepicy, a jest ich co najmniej 30, m.in. niedobór antytrombiny, białka c, białka s, zespół antyfosfolipidowy, wzrost miana przeciwciał przeciwjądrowych.

Mutacje MTHFR

Gen kodujący MTHFR jest podatny na dwie mutacje. Częsta jest C677T. Mutacja ta zakłóca pracę MTHFR w zakresie przetwarzania folianów w organizmie, jak również prawidłową hemostazę. W konsekwencji opisane wyżej mechanizmy prowadzą do niepłodności lub poronienia. Nosicielką mutacji MTHFR jest niemal co druga Polka. Mutacja nie pogarsza jakości życia i gdyby nie zlecone badania, nie wiedzielibyśmy, że jesteśmy jej nosicielami. Jednak planując ciążę lub szukając przyczyn niepowodzeń w prokreacji, warto zbadać MTHFR i w razie wykrycia mutacji poddać się profilaktyce folianowej przez podawanie zmetylowanego kwasu foliowego, gdyż zwykły kwas foliowy nie może być przez organizm przetworzony i wykorzystany. Zmetylowany kwas foliowy nie uszkadza DNA płodu i dlatego jest wskazany w profilaktyce zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.

Drugie ogniwo patomechanizmu zaburzeń prokreacji, mianowicie nadkrzepliwość krwi wynikająca z niesprawności genu MTHFR, można zniwelować przez zastosowanie heparyn drobnocząsteczkowych. Ten sposób obrony płodu i/lub ułatwienia zajścia w ciążę jest trochę kłopotliwy, bo trzeba podawać heparynę drobnocząsteczkową podskórnie, ale jak nas uczy własne doświadczenie, jest skuteczny w wysokim odsetku.

Rozpoznanie i badania

Obecnie, kiedy technika laboratoryjna badania mutacji MTHFR została dobrze opanowana, postawienie rozpoznania nie jest trudne. Jeśli sytuacja kobiety wymaga profilaktyki oddziaływania czynników ryzyka zakrzepicy, można ją prowadzić w warunkach domowych, kontrolując raz na 3 tygodnie parametry krzepnięcia krwi (APTT, D-dimery, fibrynogen, liczba płytek krwi). Zwykle nie jest wymagana zmiana dawki leków. Heparyna drobnocząsteczkowa nie wpływa na płód, gdyż nie przechodzi przez łożysko, nie ma też skutków ubocznych u matki.
Badając MTHFR, zwykle w tym samym zestawie badań wykonujemy badania mutacji genu protrombinyG20210A i czynnika V Leiden. Są to czynniki ryzyka zakrzepicy o większej sile oddziaływania niż MTHFR i ich stwierdzenie wymaga bezzwłocznego zastosowania profilaktyki przeciwzakrzepowej rozciągniętej na cały okres ciąży, polegającej na badaniu raz na 3 tygodnie liczby płytek krwi, APTT, D-dimerów i fibrynogenu.

Nie znamy jeszcze wszystkich czynników ryzyka wpływających na niepowodzenia prokreacji, ale badania mutacji przytoczonych genów znacząco zmieniły liczbę niepowodzeń zarówno w zajściu w ciążę, jak i utrzymaniu ciąż do terminu porodu.

Autorzy tekstu: dr n. med. Wiktor Jarosz, ginekolog-położnik, właściciel Centrum, oraz
dr nauk med. Leszek Czerchawski – immunolog

POLECAMY: Kwas foliowy przed i po ciąży

Autor

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.