Przejdź do treści

Mieszkańcy Krakowa chcą dofinansowania do in vitro

mieszkańcy Krakowa za dofinansowaniem do in vitro

Aż 67 proc. mieszkańców Krakowa opowiada się za dofinansowaniem do in vitro z gminnego budżetu – dowiadujemy się z sondażu firmy Kantar Millward Brown.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Sondaż w sprawie refundacji zapłodnienia pozaustrojowego został przeprowadzony na zamówienie „Gazety Wyborczej” i Radia TOK FM.

W badaniu tym kompleksowo sprawdzono przekonania i odczucia mieszkańców różnych miast Polski w sprawach inwestycji, bezpieczeństwa, atrakcyjności miasta.

Zobacz także: Kontrowersyjna książka przeciwników zapłodnienia pozaustrojowego

Mieszkańcy Krakowa chcą dofinansowania do in vitro

Ankieterzy sprawdzili też, czego mieszkańcy oczekują od władz samorządowych. Próbowali dowiedzieć się m.in., czy władze miasta powinny finansować z własnych budżetów zabiegi in vitro.

Okazało się, że najniższe poparcie dla pomysłu refundacji zabiegów zapłodnienia pozaustrojowego było wśród najmłodszych ankietowanych.

Zobacz także: Inicjatywa „In vitro dla krakowian” zdobyła cztery tysiące podpisów

„In vitro dla Krakowian”

W ostatnich dniach pisaliśmy, że pod obywatelskim projektem pt. „In vitro dla krakowian” zebrano ponad cztery tys. podpisów. Dzięki temu radni będą mieli obowiązek zająć się tematem refundacji zabiegów zapłodnienia pozaustrojowego w swoim mieście.

Wcześniej, na początku tego roku radni odrzucili w głosowaniu uchwałę w tej sprawie.

Tu kupisz najnowszy magazyn Chcemy Być Rodzicami

Źródło: Wyborcza Kraków, Onet

 

Jak uważasz?

Czy samorządy powinny finansować metodę in vitro?

Tak, niepłodni też są płatnikami miejskich podatków.
Nie, osoby starające się o dziecko powinny same sobie finansować ten zabieg.
Nie, powinno być to finansowanie z budżetu państwa.

Anna Wencławska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Dziennikarka, pasjonatka kultur i języków orientalnych.

Koszt ustalenia ojcostwa – czy 500 złotych wystarczy, by zyskać pewność?

Ojciec przytulający małe dziecko /Ilustracja do tekstu: Test na ojcostwo. Koszt ustalenia ojcostwa
Fot.: Pixabay.com

Koszt ustalenia ojcostwa to jeden z ważniejszych czynników, na który zwracają uwagę potencjalni klienci, wybierając test na ojcostwo. Na rynku dostępne są badania w bardzo szerokim zakresie cenowym: od 500 zł do 2000 zł. Niska cena kusi, ale czy warto zwracać uwagę tylko na nią?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Tak jak stare przysłowie mówi: „co tanie, to drogie” – przed wyborem laboratorium warto sprawdzić, co zawiera cena testu na ojcostwo. Badanie na ojcostwo wykonuje się tylko raz w życiu i należy mieć absolutną pewność co do wiarygodności otrzymanego wyniku. Na co zwrócić uwagę, decydując się na test ojcostwa?

Koszt ustalenia ojcostwa. Niska cena = pewny wynik?

Czynniki, które wpływają na cenę badań ojcostwa, bardzo często są niezauważalne przez klientów, a to one tak naprawdę decydują o pewności wyniku. Można je podzielić na 3 zasadnicze obszary:

  • jakość badań,
  • bezpieczeństwo i kontrola poprawności analiz ,
  • gwarancje, jakie laboratorium oferuje w standardzie.

CZYTAJ TEŻ: Trombofilia wrodzona a ciąża. Zobacz, jakie masz szanse na urodzenie dziecka

Ustalanie ojcostwa – co decyduje o wysokiej jakości?

Doświadczony zespół ekspertów

Pomimo automatyzacji większości procesów laboratoryjnych, udział osób z dużym doświadczeniem ma istotne znaczenie – zwłaszcza w przypadku nietypowych spraw lub przy wykorzystaniu niestandardowych materiałów. Przy nietypowych badaniach ojcostwa niedoświadczony biolog może popełnić błąd w interpretacji uzyskanych danych. Niektóre laboratoria, chcąc zaoszczędzić na kosztach, zatrudniają młode osoby bez odpowiedniego doświadczenia, co może generować ryzyko błędu.

Liczba wykonanych badań

Istotne jest to, czy firma wykonuje badania ojcostwa od kilku miesięcy czy od kilku lat. Tak samo jak z lekarzem czy mechanikiem samochodowym: im dłużej jest na rynku, tym większe zdobywa doświadczenie i zaufanie. Laboratorium, które istnieje wiele lat, nie zniknie z dnia na dzień. To ważne – szczególnie w sytuacji, gdy w przyszłości będą potrzebne odpis wyniku lub jakiekolwiek informacje o badaniu.

Odczynniki stosowane przy ustaleniu ojcostwa

Jakość odczynników ma bardzo duży wpływ na wiarygodność wyniku. Część laboratoriów pracuje na bardzo dobrej jakości odczynnikach, a część z nich wykorzystuje odczynniki „domowej roboty”, które bez bardzo dokładnej walidacji (potwierdzonej i udokumentowanej kontroli poprawności wyników) mogą generować błędy w samej analizie.

Ceny komercyjnych odczynników do badań są ogólnodostępne, więc łatwo wyliczyć sobie, że badanie ojcostwa kosztujące ok. 500 zł nie jest w stanie pokryć kosztów analizy i innych kosztów stałych związanych z pracą laboratoryjną. Chyba że dane laboratorium stosuje mniejsze ilości odczynników niż sugeruje producent – to jednak związane jest bezpośrednio z ryzykiem błędu na etapie samej analizy. Stosowanie mniejszych ilości odczynnika może powodować nieodpowiednio dobrane warunki reakcji PCR, co z kolei może wiązać się z uzyskaniem nieprawidłowych wartości w samym profilu genetycznym danej osoby.

Akredytacja i inne certyfikaty laboratorium

Uzyskanie akredytacji w zakresie normy ISO 17025 oznacza, że dane laboratorium poddawane jest ciągłej kontroli ze strony niezależnych audytorów. Każdy etap badania poddawany jest bardzo szczegółowej kontroli, a wszelkie odstępstwa od normy powinny być odnotowane i omówione z audytorami.

Laboratoria, które uzyskały akredytację, doskonale zdają sobie sprawę z tego, że jest to proces bardzo kosztowny. Akredytacja wymaga odpowiedniego zabezpieczenia, dokupienia sprzętu, udziału w wielu niezależnych badaniach biegłości oraz pokrycia kosztów kontroli prowadzonych przez audytorów. Z tego powodu laboratoria, które mogą pochwalić się akredytacją bądź innymi certyfikatami, zobligowane są do zdecydowanie większych wydatków na jakość badań.

Liczba markerów wykorzystanych w badaniach ojcostwa

Laboratoria realizujące badania na ojcostwo w niższych cenach będą twierdzić, że liczba badanych markerów nie wpływa na wiarygodność badania. Nie jest to prawda.

Aby zrozumieć sens stosowania większej liczby markerów, wyobraźmy sobie, że przed dłuższą podróżą decydujemy się oddać samochód do kontroli mechanika. Możemy zlecić mu przebadanie samochodu w 16 lub 24 różnych miejscach. Która kontrola da nam większą pewność co do sprawności auta? Tak samo wygląda sytuacja w genetyce – są przypadki, w których badanie 16 markerów będzie wystarczające. Zdarzają się też jednak zlecenia, które trzeba będzie przeanalizować pod kątem 24 markerów. A tego żadne laboratorium nie jest w stanie do końca przewidzieć przed rozpoczęciem badania.

Rodzaj badanych próbek

Bardzo ważne jest to, jakie dokładnie próbki laboratorium może zbadać. Czy są to jedynie wymazy z policzka czy również inne próbki, tzw. mikroślady? I nie chodzi tutaj o takie mikroślady jak szczoteczka do zębów, włosy czy chusteczka z katarem, bo to są „proste” próbki do badania. Pestka z arbuza, nakładka na zęby, nagryziony chrupek kukurydziany czy kask to z kolei próbki, na których potrafi pracować jedynie pewne i doświadczone laboratorium.

Wewnętrzna kontrola jakości badań

Na cenę badania ojcostwa wpływają nie tylko koszty samych odczynników lub pracy ludzkiej, ale także różne mechanizmy kontroli wewnętrznej, której nie widać na pierwszy rzut oka. Laboratoria – zwłaszcza te, które posiadają akredytację – zobligowane są do zabezpieczenia wyniku badania przed ewentualnymi błędami: czy to ze strony aparatury, czy pracy ludzkiej. Z tego powodu w niektórych laboratoriach w ramach jednej ceny badanie wykonuje się 2 razy – przez różnych pracowników.

Do kontroli sprzętu laboratoryjnego wykorzystuje się często referencyjne materiały zawierające DNA o znanym profilu genetycznym – tego typu próbki zamawia się w specjalistycznym Instytucie w USA.

Brak ukrytych kosztów

Testy na ojcostwo w niższych cenach zwykle pokrywają wyłącznie wykonanie badania tylko jeden raz. Należy pamiętać, że próbki wykorzystywane w badaniach ojcostwa są materiałem biologicznym, na który wpływ może mieć czas przechowywania, rodzaj transportu, temperatura otoczenia czy w ogóle sposób jego pobrania. Z tego powodu czasami konieczne jest ponowne przebadanie próbek. Część laboratoriów gwarantuje powtórne analizy w cenie badania. Jest to uczciwe i rzetelne podejście zwłaszcza w sytuacji, kiedy laboratorium ma pewność co do doświadczenia swoich pracowników.

Z kolei brak doświadczenia personelu laboratoryjnego może wiązać się m.in. z błędnym podejściem do metod stosowanych przy ustaleniu ojcostwa, co nierzadko skutkuje koniecznością powtórzenia badania. Błędy przy izolacji DNA czy ustalaniu warunków reakcji PCR nie zawsze kończą się wydaniem nieprawidłowego wyniku badania. Powodują jednak, że laboratorium nie ma wystarczających danych do wydania rezultatu i konieczne jest powtórne przeprowadzenie badania, za co zwykle płaci klient.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: 6 przyczyn nieprawidłowych wyników badania nasienia

A co z dyskrecją i ochroną danych osobowych?

Bardzo wiele osób na etapie wyboru laboratorium nie ma świadomości tego, że stosowane w nim procedury bezpieczeństwa nie gwarantują pełnej dyskrecji. Czasem dopiero po zamówieniu badania okazuje się, że nie ma możliwości dyskretnej płatności za test ojcostwa, np. poprzez system DotPay (wówczas nie widać w historii rachunku bankowego, kto jest odbiorcą przelewu) czy przekazem pocztowym. Okazuje się również, że wynik badania nie może zostać wysłany w dyskretny sposób albo do paczkomatu czy urzędu pocztowego.

Z drugiej strony, dzwoniąc do laboratorium i pytając o wynik badania, po podaniu imienia i nazwiska możemy uzyskać informację, że takie zlecenie nie figuruje w danym laboratorium, lub przeciwnie – że taka osoba zleca badanie ojcostwa. Laboratorium, które dba o dyskrecję, nie powinno informować, czy dane zlecenie figuruje w systemie. Kontakt powinien następować zawsze wyłącznie ze strony laboratorium na numer telefonu podany w formularzu zlecenia. Jeśli więc zależy nam na dyskretnym badaniu ojcostwa, powinniśmy dopytać o wszystkie te szczegóły, zanim zdecydujemy się na test.

Przy wyborze laboratorium należy pamiętać, że test na ojcostwo wykonuje się raz w życiu. Warto więc bardzo dokładnie sprawdzić dane laboratorium. Jeśli takich informacji nie publikuje na swojej stronie internetowej, wówczas powinniśmy o to dopytać.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Dlaczego warto wykonać badanie po poronieniu?


Autor: testynaojcostwo.pl

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Superstymulacja do in vitro. Na czym polega i jak wpływa na poprawę jakości komórek jajowych?

Stymulacja hormonalna, umożliwiająca wzrost wielu pęcherzyków jajnikowych, to jedna z procedur stosowanych w przygotowaniu do zapłodnienia pozaustrojowego. Jej przebieg – metoda i protokół – dostosowywany jest do indywidualnej sytuacji pacjentki. Jednym z dostępnych rozwiązań jest superstymulacja. Na czym polega, komu jest zalecana i jak wpływa na jakość komórek jajowych? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik klinik leczenia niepłodności INVICTA.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Superstymulacja do in vitro: na czym polega?

Superstymulacja to metoda, w której stymulacja hormonalna pacjentki rozpoczyna się w fazie folikularnej i przechodzi płynnie w fazę lutealną.

Komórki jajowe pobiera się wówczas dwukrotnie. W pierwszym etapie stymulacji pobierane są oocyty gorszej jakości. Dalsza stymulacja pozwala na wzrost nowych pęcherzyków jajnikowych, które pojawiły się w pierwszym etapie stymulacji i uzyskały gotowość do zareagowania na gonadotropiny. Gdy zawarte w nich komórki osiągną już dojrzałość, wykonuje się drugie pobranie. Dzięki temu można uzyskać lepszą odpowiedź organizmu na stymulację hormonalną, a tym samym – lepszej jakości komórki jajowe.

Wskazania do superstymulacji: niska rezerwa jajnikowa

Wskazaniem do wykonania superstymulacji przed in vitro jest m.in. niska rezerwa jajnikowa u pacjentki, szacowana na podstawie wyniku badania AMH.

W takim przypadku uzyskanie jak największej liczby komórek jajowych jest niezwykle istotne – czas na podjęcie odpowiednich działań jest bowiem ograniczony.

ZOBACZ TAKŻE: W kolejce po rodzicielskie szczęście. Ogromne zainteresowanie programem dofinansowania in vitro

Wskazania do superstymulacji: słabej jakości zarodki po in vitro

Superstymulację wykonuje się również wtedy, gdy w poprzednich cyklach in vitro pozyskano słabej jakości zarodki, nierokujące prawidłowego rozwoju oraz powtarzające się niepowodzenia zapłodnienia pozaustrojowego. Przyczyną tej sytuacji mogła być słaba jakość komórek jajowych, które znajdowały się w pęcherzykach gotowych do stymulacji.

Ekspert INVICTA podkreśla, że oocyty, które odpowiadają na stymulację hormonalną, mogą czasem zalegać w jajnikach przez dłuższy czas, ponieważ nie uległy wcześniejszej atrezji (zniszczeniu). Mimo że na skutek podanych leków pęcherzyki wzrosną prawidłowo, uzyskuje się wówczas słabej jakości komórki jajowe – to zaś może zaważyć na wyniku procedury in vitro.

– Rozwiązaniem tego problemu może być właśnie superstymulacja, w której komórki gorszej jakości pobierane są w pierwszym etapie stymulacji. W następstwie dalszej stymulacji rosną zaś nowe pęcherzyki, które w trakcie pierwszej stymulacji pojawiły się w gotowości do zareagowania na gonadotropiny. Dzięki temu w jednym cyklu uzyskujemy większą liczbę komórek. Te drugie, świeże pęcherzyki dają nam zwykle lepszej jakości komórki jajowe, a w rezultacie – lepszej jakości zarodki – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik klinik leczenia niepłodności INVICTA.

Więcej na temat stymulacji hormonalnej do in vitro znajdziesz na stronie Kliniki INVICTA.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: Mezoterapia, czyli „odmładzanie” jajników. Jak to działa?


 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

ONZ: Prawo do aborcji jest prawem człowieka. Polska musi je realizować

Kobieta na manifestacji; trzyma transparent z angielskim napisem: Nie dlatego, że masz siostrę, nie dlatego, że masz matkę, nie dlatego, że masz córkę. Dlatego, że ona jest człowiekiem. /Ilustracja do tekstu: Prawo do aborcji to prawo człowieka. Komitet Praw Człowieka ONZ przyjął ważny dokument
Fot.: Monica Melton /Unsplash.com

30 października br., po trwających blisko 3 lata konsultacjach, członkowie Komitetu Praw Człowieka ONZ przyjęli treść Komentarza ogólnego do art. 6. Międzynarodowego Paktu Praw Obywatelskich i Politycznych. Ponaddwudziestostronicowy dokument regulujący kwestię ochrony życia zobowiązuje państwa-strony do prawnego zagwarantowania obywatelkom dostępu do bezpiecznej aborcji.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Komentarz, przyjęty mimo licznych sprzeciwów środowisk anti-choice, zobowiązuje państwa, które są sygnatariuszami Międzynarodowego Paktu Praw Obywatelskich i Politycznych (ICPPR), do zapewnienia bezpiecznego, legalnego i skutecznego dostępu do aborcji w określonych przypadkach. Dotyczy to sytuacji, gdy:

  • ciąża zagraża zdrowiu lub życiu kobiety,
  • kontynuowanie ciąży mogłoby przyczynić się do cierpienia i bólu psychicznego – m.in. w przypadku gwałtu albo kazirodztwa.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Długa droga do ginekologa. Alarmujące dane o dostępie do opieki położniczej na wsi

Prawo do aborcji to prawo człowieka

Zgodnie z treścią dokumentu, państwom-stronom nie wolno regulować kwestii dotyczących ciąży i aborcji w sposób, który byłby sprzeczny z obowiązkiem ochrony kobiet i dziewcząt przed przerywaniem ciąży w niebezpiecznych warunkach.

„Chociaż państwa-strony mogą przyjąć własne regulacje dotyczące dostępu do dobrowolnej adopcji, nie mogą one skutkować naruszeniem prawa do życia ciężarnej kobiety lub innych jej praw wynikających z Paktu” – czytamy w paragrafie 8. Komentarza ogólnego do art. 6. Międzynarodowego Paktu Praw Obywatelskich i Politycznych.

Sygnatariusze ICPRR są zobligowani do zmian ustawowych, które udostępnią aborcję w opisanych wyżej przypadkach, a tym samym zapobiegną zagrożeniu wiążącemu się z przerywaniem ciąży w warunkach niepodlegających monitoringowi.

Dodatkowo Komentarz do art. 6. zobowiązuje państwa-strony do zapewnienia rzetelnej edukacji seksualnej oraz przystępnej cenowo antykoncepcji. Prawo powinno także zapobiegać dyskryminacji i stygmatyzacji kobiet i dziewcząt, które decydują się na przerwanie ciąży.

CZYTAJ TEŻ: Medycyna po chrześcijańsku. Katolicki uniwersytet wykształci lekarzy przeciwnych in vitro?

Prawo do aborcji musi być zapewnione także w Polsce

Warto przypomnieć, że Polska ratyfikowała Międzynarodowy Pakt Praw Obywatelskich i Politycznych przed ponad 30 laty. Wszedł on w życie 18 czerwca 1977 r. i ma wiążący charakter prawny. Oznacza to, że nasz kraj zobowiązany jest do zniesienia barier w dostępie do bezpiecznej aborcji zarówno w prawie, jak i w praktyce (wynikających m.in. z klauzuli sumienia).

– Poza konsekwencjami naruszenia prawa międzynarodowego, skutkującymi daleko idącym ostracyzmem na arenie międzynarodowej, naruszenie wymogów wynikających z Komentarza może uruchomić falę procedur skargowych na gruncie międzynarodowym, europejskim i krajowym. Za nią zaś pójdzie obowiązek wypłaty wysokich odszkodowań przez Polskę – zaznacza Krystyna Kacpura, dyrektorka wykonawcza Federacji na rzecz Kobiet i Planowania Rodziny, w komunikacie przesłanym mediom.

Jak dodają przedstawicielki Federacji, w trakcie dyskusji nad treścią Komentarza pochylono się m.in. nad sytuacją Polek, które w ostatnich latach walczą z próbami ograniczenia prawa do aborcji. Organizacja przewiduje, że może przełożyć się to na duże oczekiwania wobec Polski w zakresie sprawozdawania z realizacji postanowień dokumentu.

– Przyjęcie komentarza to wielki dzień dla międzynarodowej społeczności pro-choice, zapewnia bowiem ramy prawne niezbędne do tego, by pociągać do odpowiedzialności władze za społeczne i zdrowotne straty wynikające z restrykcyjnych przepisów antyaborcyjnych. To także wyraźny sygnał dla ekstremistycznych organizacji, że przedefiniowanie na ich modłę katalogu praw człowieka w międzynarodowym systemie praw człowieka nie jest możliwe – podkreśla Krystyna Kacpura.

Treść Komentarza ogólnego do art. 6. Międzynarodowego Paktu Praw Obywatelskich i Politycznych można znaleźć tutaj (format PDF, j. angielski).

POLECAMY RÓWNIEŻ: Manuela Gretkowska o okładce „Wysokich Obcasów”: Aborcja stała się elementem religijnym

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.