Przejdź do treści

Macierzyństwo a stwardnienie rozsiane (SM) – eksperci łamią stereotypy

Dla wielu kobiet posiadanie własnego dziecka jest spełnieniem największych marzeń. Zdarza się jednak, że na drodze do macierzyństwa staje choroba przewlekła, taka jak stwardnienie rozsiane (SM). Przyszłe mamy z SM często nie wiedzą, czy mogą bezpiecznie zajść w ciążę, urodzić i wychować dziecko. Eksperci portalu sm24.pl wyjaśniają więc najczęstsze obawy kobiet planujących macierzyństwo i łamią powszechne stereotypy na temat wpływu choroby na ciążę.

Badania pokazują[1], że odbiór społeczny kobiet, które decydują się na macierzyństwo mimo choroby jest pozytywny – ponad 80% respondentów uznaje, że mogą być one równie dobrymi matkami, jak kobiety w pełni zdrowe. Jednak ze względu na to, że stwardnienie rozsiane jest chorobą, której objawów i przebiegu nie da się przewidzieć, wiele osób zastanawia się, czy ciąża nie jest zbyt dużym obciążeniem dla kobiet z SM. Pomimo tego, że stwardnienie rozsiane jest ciężką, przewlekłą chorobą, jej wczesne rozpoznanie i szybko wdrożone leczenie daje szansę na odsunięcie w czasie prawdopodobieństwa pojawienia się niepełnosprawności. Dzięki temu, kobiety z SM mogą rodzić i z powodzeniem wychowywać dzieci, zwłaszcza, że choroba nie wpływa bezpośrednio na płodność oraz nie jest w prosty sposób dziedziczona – prawdopodobieństwo zachorowania dziecka, gdy jeden z rodziców jest chory wynosi około 2%[2]. Jednak aby ciąża przebiegła pomyślnie, przyszła mama powinna pamiętać o kilku istotnych kwestiachtłumaczy ekspert portalu sm24.pl, neurolog prof. Dagmara Mirowska-Guzel.
 
Decydujemy się na dziecko
 
Pierwsze objawy SM ujawniają się zwykle w okresie, w którym kobiety myślą o założeniu rodziny. Choroba nie jest powodem, aby rezygnować z posiadania dziecka, jednak decyzję o zajściu w ciążę powinny skonsultować z lekarzem neurologiem. Jest to bardzo ważne, ponieważ specjalista najlepiej wie, czy istnieją jakiekolwiek przeciwwskazania, mogące negatywnie wpłynąć na stan zdrowia pacjentki. Zdecyduje on również o tym, czy i ile wcześniej będzie ona musiała odstawić leczenie modyfikujące przebieg choroby. Główne czynniki decydujące o zajściu w ciążę w przypadku kobiet z SM są takie same, jak w przypadku pozostałych osób – przyszłe mamy muszą odpowiedzieć sobie na pytania o to, jak dziecko wpłynie na ich życie, czy poradzą sobie z jego wychowaniem oraz czy wybrały odpowiedni moment na rodzicielstwo. Zamiar posiadania dziecka jest kwestią osobistą i przy jej rozważaniu przyszli rodzice powinni wziąć pod uwagę nie tylko czynniki zdrowotne, ale również emocjonalne i finansowe.
 
Kobiety cierpiące na stwardnienie rozsiane często obawiają się o to, jak ciąża wpłynie na rozwój choroby.  Dotychczasowe obserwacje wskazują jednak, że w czasie ciąży zmniejsza się częstość rzutów (zaostrzeń) SM. Ryzyko pojawienia się rzutów teoretycznie wzrasta po porodzie. Przyczyny tego zjawiska nie są znane. Przyjmuje się, że może być to wynikiem stresu okołoporodowego, zmian hormonalnych, które powodują także zmiany w układzie odpornościowym. Przed planowanym rozwiązaniem ciąży warto, aby kobieta zdecydowała, czy chce karmić piersią – ta kwestia powinna zostać omówiona z lekarzem, ponieważ niewskazane jest w tym czasie przyjmowanie leków immonomodulujących. Karmienie niemowlęcia w sposób naturalny nie wiąże się natomiast ze zwiększeniem ryzyka występowania rzutów, chociaż ta kwestia nadal jest przedmiotem dyskusji i badań wyjaśnia prof. Dagmara Mirowska-Guzel.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gdy dziecko dorasta
 
Reakcje dzieci na przewlekłą chorobę rodzica i wynikające z niej ograniczenia psychofizyczne,  w dużej mierze zależą od wieku dziecka i możliwości zrozumienia problemu. Dlatego tak ważne jest dostosowanie języka przekazu do jego możliwości intelektualnych i emocjonalnych. Młodsze dzieci są bardzo plastyczne i przyjmują świat  bez zbędnych komplikacji. Informacja, że mama jest chora i czasami musi odpocząć  lub  nie może wykonywać wszystkich ruchów, ponieważ sprawia jej to ból, jest dla dziecka jasnym komunikatem – dziecko w naturalny sposób przyjmuje, że tak ma być. Starsze dzieci potrzebują więcej informacji, ale również potrafią dostroić się do rytmu życia swojej rodziny. Często to dorośli ludzie, przez unikanie rozmów z dziećmi, lub przez zbyt żywiołowe, nieprzemyślane  przekazywanie im trudnych informacji,  powodują w dzieciach niepotrzebny lęk i poczucie ciągłego zagrożenia.  Dzieci są wspaniałymi obserwatorami świata  i bardzo szybko potrafią wyłapać podwójne komunikaty, np. mama mówi, że się czuje dobrze, a jej mowa ciała, grymas twarzy, oznaczają zupełnie coś innego. Dzieci, jak i osoby dorosłe, czują zagrożenie kiedy nie rozumieją, co dzieje się w ich otoczeniu. Dlatego mądre oswajanie dziecka z chorobą, na każdym jej etapie, buduje w nim poczucie bezpieczeństwa i procentuje w przyszłości. Dziecko wówczas wie, że są chwile, w których trzeba pomóc choremu rodzicowi, ale ma też prawo do swojego świata i realizowania własnych potrzeb mówi ekspert portalu sm24.pl, psychoonkolog, dr n. med. Mariola Kosowicz.
  
SM24.pl to portal skierowany do pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, którego celem jest wsparcie pacjentów i ich bliskich w zakresie możliwości radzenia sobie z objawami SM. Materiały zostały przygotowane we współpracy z ekspertami. SM24.pl to również platforma, która zawiera m.in.: porady dotyczące zdrowego odżywiania, gry poznawcze, ćwiczenia usprawniające mowę, porady jak radzić sobie ze stresem, porady specjalistów, interaktywną symulację objawów SM.

Portal powstaje dzięki zaangażowaniu Biogen.

W październiku aktualizacja zakładki „SM a ciąża”! Wraz z ekspertem neurologiem prof. Dagmarą Mirowską-Guzel z Katedry i Zakładu Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej przy Warszawskim Uniwersytecie Medycznym odpowiadamy na pytania m.in.:
– kiedy odstawić leczenie?
– poród naturalny czy cesarskie cięcie?
– czy mężczyźni z SM planujący dzieci powinni o tym fakcie poinformować lekarza?
– czy leki stosowane w SM mogą wpływać na cykl miesiączkowy kobiety?
– jaki wpływ na chorobę może mieć stosowanie antykoncepcji hormonalnej?

[1] Badanie przeprowadzone przez Dom Badawczy Maison na zlecenie agencji Telescope na potrzeby kampanii „SM – walcz o siebie!” , 2014-2015
[2] Łukasz Rzepiński, Sławomir Wawrzyniak, Anna Niezgodzińska-Maciejek, Małgorzata Rzepińska: „Macierzyństwo w stwardnieniu rozsianym – fakty i mity”, 2013
Informacja prasowa

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Menopauza i uderzenia gorąca. Jak im zaradzić?

Kobieta zmagająca się z uderzeniami gorąca pije wodę /Menopauza i uderzenia gorąca: Jak z nimi walczyć
fot. mat. prasowe

Okres menopauzy wiąże się z wieloma zmianami hormonalnymi, które wywołują szereg objawów utrudniających codzienne funkcjonowanie. Symptomem, który aż 77% Polek uważa za charakterystyczny dla okresu przekwitania, są uderzenia gorąca. Jak sobie z nimi poradzić? Wyjaśnia ginekolog i endokrynolog prof. dr hab. n. med. Romuald Dębski.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jednym ze wczesnych oznak okresu przekwitania jest uczucie gorąca, które pojawia się nagle w okolicach klatki piersiowej i szyi, a następnie przesuwa w kierunku twarzy. Uderzeniom gorąca podczas menopauzy często towarzyszą też:

  • dreszcze,
  • zlewne poty.

Stan ten może trwać od kilku sekund do kilkunastu minut i nierzadko nawraca.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: AMH – marker potencjału płodnościowego kobiety

Menopauza i uderzenia gorąca: co o nich wiemy?

Lekarze podkreślają, że w czasie menopauzy kobieta doświadcza prawdziwej burzy hormonalnej. Zimne poty, wypieki na twarzy i uderzenia gorąca w menopauzie są skutkiem zaburzeń naczynioworuchowych i powiązanych z nimi gwałtownych zmian temperatury. Wiążą się też ze zmniejszeniem stężenia estradiolu – najbardziej aktywnego hormonu wśród estrogenów.

Niski poziom tego hormonu, ściśle zależny od wieku, wpływa też na:

  • sposób odkładania się tłuszczu,
  • gęstość kości,
  • stopień wilgotności skóry,
  • powstawanie zmian w obrębie narządów płciowych.

Jak wynika z tegorocznego badania „Zdrowa ONA”, sześć na dziesięć Polek jest zdania, że nieleczenie objawów menopauzy może spowodować ich nasilenie. Natomiast według ponad połowy pań zaniechanie leczenia objawów okresu okołomenopauzalnego powoduje większą drażliwość czy konfliktowość, kłopoty w relacjach z bliskimi, a nawet depresję.

CZYTAJ TEŻ: Obawiasz się, że to menopauza? Sprawdź, czy doświadczasz TYCH objawów

W jaki sposób zatem polepszyć swoje samopoczucie i zniwelować nieprzyjemności związane z menopauzą? Przede wszystkim działać holistycznie: prowadzić zdrowy tryb życia i zastosować leczenie farmakologiczne. Uzupełnianie estrogenów poprzez hormonalną terapię zastępczą pozwala uniknąć lub zminimalizować natężenie uciążliwych dolegliwości.

Hormonalna terapia zastępcza – w tabletkach, zastrzykach, plastrach i w sprayu

Hormonalna terapia zastępcza jest jedną z najefektywniejszych form radzenia sobie z uderzeniami gorąca. Jak zaznacza ginekolog i endokrynolog prof. dr hab. n. med. Romuald Dębski, ekspert programu „Zdrowa ONA”, pozwala na stymulowanie w organizmie naturalnego estrogenu i zachowanie kobiecości.

Obecnie hormonalną terapię zastępczą można przyjmować w jednej z wielu form: m.in. preparatów doustnych, transdermalnych lub zastrzyków.

– Jedną z najnowocześniejszych metod podawania leku jest nieokluzyjny system transdermalny. To tzw. plaster bez plastra – preparat w formie sprayu, który aplikuje się na skórze przedramienia – podkreśla ekspert prof. dr hab. n. med. Romuald Dębski.

Terapia transdermalna charakteryzuje się ciągłym poziomem uwalniania hormonów po zaaplikowaniu (w przeciwieństwie do tabletek). Podany w ten sposób estrogen przenika w dalsze warstwy skóry, gdzie tworzy swoisty rezerwuar, z którego substancja czynna jest stopniowo uwalniana do krwiobiegu. Zapewnia to stabilne stężenie estradiolu w surowicy przez całą dobę.

– To z kolei przekłada się na mniejsze wahania hormonalne i zmniejszenie częstotliwości występowania uderzeń gorąca, zimnych potów czy wypieków. Daje też realną szansę na zmniejszenie liczby i nasilenia objawów – szczególnie przy wybraniu HTZ w formie sprayu, który zawiera mniej hormonów niż plastry, a według przeprowadzonych badań działa równie skutecznie na uderzenia gorąca i powoduje mniej reakcji miejscowych – tłumaczy ekspert.


Ogólnopolskie badanie pt. „Zmienna jak wiatr – kobieta w czasie menopauzy” zrealizowane zostało przez agencję SW RESEARCH na zlecenie spółki Gedeon Richter Polska w ramach programu „Zdrowa ONA”. Analizą, która odbyła się w dniach 22–26 sierpnia br., objęto łącznie 1008 kobiet w wieku powyżej 45. roku życia.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Estradiol – badanie i normy. Co oznacza za wysoki i za niski poziom tego hormonu?

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Michelle Obama o poronieniu, in vitro i niepłodności. Poruszające wyznanie pierwszej damy

Michelle Obama - zdjecie z okładki książki "Becoming". Ilustracja do tekstu: Michelle Obama o poronieniu i in vitro
mat. promujące książkę "Becoming"

Okazuje się, że nawet dwie najbardziej przebojowe i energiczne osoby, z głęboką miłością i solidnym etosem pracy, mogą mieć problemy z poczęciem dziecka pisze szczerze Michelle Obama, była pierwsza dama USA, w swojej biografii „Becoming”. Choć od lat aktywnie wspiera prawa reprodukcyjne kobiet, dopiero teraz zdecydowała się podzielić najbardziej prywatną, głęboko skrywaną sferą swojego życia. Michelle Obama o poronieniu, in vitro i niepłodności.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W ekskluzywnym wywiadzie dla stacji ABC News, promującym autobiografię „Becoming” [z ang.: „Stając się”], Michelle Obama opowiedziała o nieznanych dotąd faktach ze swojej przeszłości oraz o blaskach i cieniach rodzinnego życia. W szczerej rozmowie z dziennikarką Robin Roberts była pierwsza dama USA wyjawiła, że macierzyństwo nie przyszło jej łatwo.

Michelle Obama o poronieniu, in vitro i niepłodności

Zanim na świecie pojawiła się pierwsza jej córka, Malia, prezydencka para przez długi czas bez skutku starała się o dziecko. Po długich miesiącach powtarzania testów ciążowych Michelle, wówczas 34-letnia, ujrzała w końcu wyczekane dwie kreski. Ale radość nie trwała długo; wkrótce przyszedł bowiem kolejny cios – poronienie. Tym potężniejszy, że doświadczamy w milczeniu i skrytości – strata ciąży nie była bowiem (i wciąż nie jest) tematem poruszanym publicznie.

Czułam się zagubiona, samotna; czułam, że zawiodłam. Nie wiedziałam wtedy, jak częste są poronienia, ponieważ nie mówimy o nich głośno – opowiedziała o doświadczeniu sprzed 20 lat. – Pogrążamy się w bólu, czując, że jesteśmy w pewnym sensie popsute. Właśnie dlatego tak ważne jest, by rozmawiać z młodymi matkami, że poronienia się zdarzają, a zegar biologiczny naprawdę tyka – mówiła Obama.

Z udostępnionych fragmentów autobiografii „Becoming”, której wczesną kopię otrzymała agencja prasowa Associated Press, wynika, że w obliczu powtarzających się niepowodzeń Michelle i Barack Obamowie zdecydowali się na leczenie w specjalistycznej klinice. Rozwiązaniem, które zarekomendowali im specjaliści, okazała się procedura in vitro. To właśnie dzięki niej przyszły na świat córki Obamów: Malia i Sasha.

Z książki dowiadujemy się także o cierpieniu i samotności, z którą musiała zmierzyć się Michelle Obama podczas przygotowań do in vitro. Jej mąż, sprawujący wówczas ważne funkcje państwowe, nie mógł towarzyszyć jej w przeważającej części procedury,

pozostawiając [ją] w dużej mierze samą w okresie manipulowania systemem reprodukcyjnym na rzecz jego szczytowej efektywności” pisze.

„Becoming”. Historia według własnego scenariusza

Tak odważne i głębokie wyznanie tylko pozornie odbiega od tego, do czego przyzwyczaiła nas Michelle Obama.

Pierwsza dama, choć ciepła, serdeczna i otwarta na drugiego człowieka, zawsze chroniła prywatność swoją i swojej rodziny. W mediach społecznościowych i wywiadach skrupulatnie dobiera słowa – znając ich siłę, wartość i znaczenie. Dzięki temu, mimo ogromnej popularności, do dziś nie utraciła kontroli nad historią, którą opowiada jej życie. I właśnie taki przekaz kieruje dziś do czytelników swojej książki.

– Wasza opowieść to coś, co należy i będzie należało tylko do was. To coś, co powinniście mieć na własność – pisze w zapowiedzi książki.

Autobiografia Michelle Obamy „Becoming” ukaże się na amerykańskim rynku księgarskim 13 listopada br. Choć nie jest jeszcze fizycznie dostępna dla czytelników, w przedsprzedaży na Amazon.com zdążyła już wspiąć się na szczytowe pozycje bestsellerów. Książka zostanie przetłumaczona na 45 języków, w tym polski.

Źródło: BBC, ABC News

POLECAMY RÓWNIEŻ:

Młoda artystka o poronieniu. 22-letnia Halsey: Chciałam być mamą bardziej niż gwiazdą pop

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Czy długość penisa ma znaczenie dla płodności? To odkrycie przeczy dotychczasowym tezom

Zmartwiony mężczyzna /Ilustracja do tekstu: Czy długość penisa ma znaczenie dla płodności?
Fot.: Fotolia

Czy długość penisa ma znaczenie? To pytanie zadaje sobie wielu mężczyzn, podejrzewając, że rozmiar członka może świadczyć o ich potencjale seksualnym i reprodukcyjnym. Najnowsze badania wskazują, że odpowiedź może nie być tak oczywista, jak się wcześniej wydawało.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Z uwagi na stale pogarszające się wskaźniki płodności kobiet i mężczyzn, w ostatnich latach prowadzone są intensywne badania nad ustaleniem przyczyn tych zaburzeń. W trakcie dotychczasowych analiz zaobserwowano m.in. pokoleniowe pogorszenie parametrów nasienia, wynikające m.in. ze współczesnego trybu życia oraz skażenia środowiska groźnymi ftalanami.

Czy długość penisa ma znaczenie dla płodności? Nowe badania

W ostatnich badaniach, które przeprowadzono na australijskim Uniwersytecie Utah, naukowcy postanowili sprawdzić, czy na płodność mężczyzn może wpływać… długość ich penisa.

Przez długie lata powtarzano, że rozmiar penisa nie wpływa na zdolność do poczęcia dziecka, a pewną rolę może jedynie odgrywać zbyt krótki odcinek pomiędzy odbytem a moszną (poniżej 5 cm). Ale tegoroczne odkrycia badaczy rzucają na ten temat zupełnie nowe światło.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Specjaliści alarmują: Choroby weneryczne zbierają żniwo

Jak rozmiar penisa świadczy o płodności? Naukowcy już wiedzą

Aby odpowiedzieć na to pytanie, badacze przeanalizowali dane 815 mężczyzn w wieku od 18 do 59 lat, którzy w ostatnich trzech latach byli pacjentami klinik seksuologicznych. Ponad 200 z nich podejmowało leczenie z powodu niepłodności, a blisko 600 – z powodu innych zaburzeń seksuologicznych. Uczestniczy musieli podać długość penisa we wzwodzie, a pozyskane w ten sposób informacje zostały przez badaczy zestawione z wiekiem, wagą i kolorem skóry respondentów. Co wykazał ten test?

Otóż okazało się, że penisy mężczyzn, którzy zmagali się z niepłodnością, były o blisko 1 cm krótsze niż panów, którzy nie doświadczyli zaburzeń płodności. W grupie badanych, którzy nie mieli problemów z poczęciem dziecka, średni rozmiar prącia wynosił 13,4 cm, a w grupie mężczyzn z niepłodnością – 12,5 cm.

– Jeden centymetr to niewiele, ale widać istotną różnicę statystyczną pomiędzy tymi grupami – mówi dr Austen Slade, kierujący badaniami. – Potrzebne są dalsze badania, by ustalić, czy istnieją te różnice pozwalają przewidzieć poważniejszą niepłodność – dodaje.

CZYTAJ TAKŻE: Czy jazda na rowerze wpływa na męską płodność? Zobacz, co na ten temat mówi lekarz

Długość penisa a płodność. Kontrowersyjne pomiary

To pierwsze analizy, które skupiły się na tym, czy długość penisa ma znaczenie dla płodności. Eksperci z innych ośrodków badawczych uważają jednak, że ten rodzaj pomiarów jest kontrowersyjny, a wnioski z nich – przedwczesne.

– Pytanie, czy długość penisa ma znaczenie, jest jednym z tych, które najbardziej niepokoją mężczyzn. Mówienie im teraz, że [przy niewielkim rozmiarze penisa – przyp. red.] mają mniejszą szansę na ojcostwo, nie jest dobrą wiadomością – powiedziała.

Warto zauważyć, że z badań przeprowadzonych w 2015 roku przez ekspertów z King’s College of London na grupie ponad 15 tys. mężczyzn wynika, że przeciętna długość penisa we wzwodzie (liczona od kości łonowej do szczytu penisa) to 13,13 cm. Oznacza to, że problem z płodnością wynikający z rozmiaru penisa może dotyczyć stosunkowo dużej grupy mężczyzn.

Długość penisa ma znaczenia dla płodności, ale nie jest najważniejszym czynnikiem

Pamiętajmy jednak, że długość penisa to tylko jeden z czynników odpowiadających za potencjał rozrodczy mężczyzny – i wcale nie najważniejszy. Znacznie bardziej istotna jest codzienna dbałość o dietę i prawidłowy styl życia. Mężczyzna, który stara się o dziecko, powinien unikać alkoholu i palenia papierosów. Nie może także zapominać o spożywaniu świeżych warzyw i owoców – źródła antyoksydantów i witamin – oraz nieprzegrzewaniu jąder.

Źródło: newsweek.com, medicaldaily.com, thetimes.co.uk

WIĘCEJ NA TEN TEMAT: Palenie a nasienie; co mają wspólnego?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.