Przejdź do treści

Urodził im się chłopiec, do karmienia przyniesiono dziewczynkę. W szpitalu pomylono noworodki

Nóżki niemowlęcia
Fot. Fotolia

Narodziny wyczekiwanego dziecka to dla rodziny wielka radość. W przypadku pary z Lublina szczęście to przykrył jednak cień fatalnej pomyłki, której dokonano w lubelskim szpitalu. Po porodzie rodzice usłyszeli od lekarzy, że mają synka, tymczasem do karmienia przyniesiono im… dziewczynkę.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Dziecko pacjentki, która zgłosiła się do Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 1 w Lublinie, przyszło na świat poprzez cesarskie cięcie. Płeć miała być dla rodziców niespodzianką, dlatego nie zdecydowali się określić jej wcześniej w badaniu USG. Wkrótce po porodzie personel medyczny poinformował kobietę i jej męża, że urodził im się chłopczyk. Na karmienie przyniesiono im jednak dziewczynkę. Na ręku dziecka widniały dane chłopca o ich nazwisku.

– Dziewczynka miała na rączce identyfikator, z którego wynikało, że jest chłopcem. Proszę sobie wyobrazić reakcję rodziców, którzy przed porodem nie chcieli znać płci dziecka. Jak mogło dojść do czegoś takiego? Cała nasza rodzina jest zszokowana i rozbita – mówiła kuzynka pary, która zdecydowała się poinformować o tej sprawie media.

Jak to możliwe, ze w szpitalu pomylono noworodki? Szpital nie chce komentować sprawy

Agnieszka Kais, wiceprzewodnicząca Okręgowej Rady Pielęgniarek i Położnych w Lublinie, przyznała, że w ciągu 30 lat pracy nie spotkała się z sytuacją, by w szpitalu pomylono noworodki. Takim sytuacjom zapobiega się, zakładając dziecku – jeszcze na sali porodowej – przynajmniej jeden pasek z podstawowymi danymi. Dodatkowo (np. na drugiej kończynie) umieszcza się identyfikator zawierający pełne informacje o niemowlęciu. Ponadto standardy opieki okołoporodowej wymagają, by rodziców poinformować o płci dziecka. Jak widać, powyższe reguły nie zawsze się sprawdzają.

Władze placówki nie chcą komentować zajścia, ale zapewniają, że będą wyjaśniać sprawę. W ramach rekompensaty matce dziecka zaproponowano przeniesienie na inną salę, zapewniającą wyższy komfort.

Źródło: dziennikwschodni.pl, radiozet.pl

Polecamy również: Sukces programu in vitro w Łodzi. Wyniki przekroczyły oczekiwania

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Torbiele endometrialne: późny objaw endometriozy. Jak je leczyć i czy można uniknąć wznowy?

Lekarz przedstawia budowę macicy i jajników na podstawie miniaturowego modelu, który trzyma w rękach /Ilustracja do tekstu: Torbiel endometrialna: leczenie. Waporyzacja czy wyłuszczenie?
Fot.: Fotolia

Torbiel endometrialna to pierwszy czytelny objaw endometriozy. Choć łatwo rozpoznać ją w obrazie USG i trudno pomylić z innymi przypadłościami ginekologicznymi, zwykle wykrywana jest dość późno. Jak wpływa to na możliwości leczenia, która z metod jest najbezpieczniejsza i co powinniśmy o nich wiedzieć? Na nasze pytania odpowiada dr Jan Olek z Kliniki Miracolo.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Jak powstaje torbiel endometrialna?

Zanim dojdzie do powstania torbieli endometrialnej, kobieta przez wiele lat zmaga się z bolesnymi miesiączkami. Z czasem pojawiają się też bóle przy stosunku, bóle owulacyjne, bóle przedmiesiączkowe, a także zmiany anatomiczne w miednicy. Dochodzi do rozsiewu ognisk endometrialnych, a podczas krwawień powstają coraz to większe rany. Gdy miesiączka się kończy, rany te goją się, tworząc zrosty – te zaś z upływem lat stają się coraz wyraźniejsze.

W pewnym momencie dochodzi do ich zamknięcia, czyli otorbienia pewnej przestrzeni przez zrosty i struktury leżące w najbliższym sąsiedztwie (najczęściej: jajnik, dołek jajnikowy i macicę). Ogniska znajdujące się w tym miejscu nie krwawią już do brzucha, tylko do zamkniętej przestrzeni, tworząc torbiel endometrialną. Torbiel o wielkości 1-3 cm daje – według klasyfikacji amerykańskiej – 16 punktów choroby. Właśnie od tylu punktów zaczyna się trzecie, czyli średnio-zaawansowane stadium endometriozy.

W 20% przypadków torbielom endometrialnym towarzyszą głębokie nacieki na inne narządy: np. jelito lub pęcherz moczowy. Dlatego tak ważna jest szczegółowa diagnostyka przed podjęciem leczenia operacyjnego.

Torbiel endometrialna: jak można ją leczyć?

Torbiel endometrialna istotnie obniża jakość życia: obniża płodność, jest źródłem bólu oraz nieznacznie zwiększa ryzyko raka jajnika. Gdy poznamy charakter torbieli i sposób ich powstawania, zrozumiemy, dlaczego leczenie hormonalne nie przynosi pożądanych efektów.

Kiedy obniżeniu ulegnie aktywność ognisk endometrialnych w torbieli, zmniejszyć może się też rozmiar samej torbieli. Nie oznacza to jednak, że zrosty się  rozpuszczą – dlatego po odstawieniu hormonów dochodzi zwykle do ponownego wzrostu torbieli. Z tego powodu złotym standardem leczenia torbieli jest jej laparoskopowe wyłuszczenie lub waporyzacja.

Z uwagi na ryzyko utraty rezerwy jajnikowej w wyniku tych interwencji medycznych, zgodnie z niemieckimi standardami leczenia endometriozy dopuszcza się odroczenie laparoskopii w czasie.

W Polsce z kolei niechętnie leczy się torbiele poniżej 3 cm. Tymczasem im mniejsza torbiel, tym mniejsze zrosty; zmiana jest wtedy łatwiejsza do wyleczenia, a ryzyko utraty rezerwy jajnikowej – mniejsze.

Metody leczenia operacyjnego torbieli endometrialnej

Są dwie techniki operacyjne torbieli endometrialnych. Pierwsza – klasyczna – polega na wyłuszczeniu torbieli. Druga to waporyzacja torbieli. Standardy leczenia endometriozy dopuszczają zastosowanie dowolnej z tych dwóch metod. Ale pionierzy ginekologicznej laparoskopii, twórcy European Academy of Gynaecological Surgery w Leuven, już przed dwudziestoma laty skłaniali się ku technice waporyzacji torbieli. Dlaczego?

Otóż wyłuszczając torbiel endometrialną podczas klasycznej operacji, wyłuszczamy de facto torebkę jajnika, która częściowo pokrywa się z torebką torbieli. Im większa torbiel, tym większa utrata torebki jajnika. Badania pokazały, że w preparatach torebek torbieli/jajnika znajduje się wiele pęcherzyków jajnikowych odpowiedzialnych za rezerwę jajnikową. Utrata torebki jajnika powoduje uszkodzenie pęcherzyków znajdujących się bezpośrednio pod nią, zwłaszcza podczas koagulacji krwawiących naczyń krwionośnych po wyłuszczeniu torbieli. Natomiast waporyzacja torbieli za pomocą lasera lub noża plazmowego niszczy tylko obecne w niej ogniska endometrialne. Energia lasera i plazmy nie przenika w głąb jajnika, a tym samym ogranicza ryzyko uszkodzenia pęcherzyków jajnikowych.

Pamiętajmy jednak, że obniżenie rezerwy jajnikowej i przy tym zabiegu jest możliwe – podobnie jak sytuacja odwrotna. Pacjentki, u których AMH wzrasta po waporyzacji torbieli, nie są wcale wyjątkami. Ale po tym rodzaju leczenia zdarzają się też spadki AMH.

Ryzyko nawrotu torbieli endometrialnej jest podobne przy obu metodach leczenia.

CZYTAJ TEŻ: Dr Jan Olek odpowiada czytelniczkom, jak leczyć endometriozę. „Czasem można oszukać przeznaczenie

Leczenie operacyjne torbieli endometrialnej. Czy możliwe jest uniknięcie późniejszych zrostów?

Badania, których celem jest określenie możliwości uniknięcia zrostów po operacji torbieli endometrialnej, wciąż trwają.

Od kilku miesięcy testujemy specjalne membrany z GORE-TEX-u, którymi po skończonej operacji okładamy jajniki i macicę. Membrany te pozostawiamy na 2-3 miesiące i wyciągamy w czasie ponownej laparoskopii. Zrosty tworzą się w ciągu pierwszych 7 dni od operacji, dlatego wyciągnięcie membran po 2-3 miesiącach daje nam gwarancję zakończenia procesu gojenia ran.

Czynnikami ograniczającymi są w tej metodzie: konieczność ponownej laparoskopii oraz koszt membran. Metoda ta daje jednak największą szansę na uniknięcie zrostów pooperacyjnych, a co za tym idzie – minimalizację ryzyka powstania ponownej torbieli w krótkim czasie po operacji.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Endometrioza utrudnia Agnieszce zajście w ciążę. Po operacji odrodziła się w niej nadzieja

Dlaczego dochodzi tak często do wznowy torbieli endometrialnych?

Problem wznowy torbieli endometrialnych dotyczy bardzo wielu pacjentek, a jego przyczyną są zrosty. Powstanie torbieli to proces, który trwa przez wiele lat. Zanim dana przestrzeń ulegnie otorbieniu, konieczny jest szereg cykli krwawienia i tworzenia zrostów. Jeśli po uwolnieniu otorbionej przestrzeni nie zastosujemy profilaktyki przeciwzrostowej, zrosty niemal na pewno się odnowią. Niejednokrotnie – z uwagi na ingerencję chirurgiczną – będą jeszcze większe niż wcześniej.

Ale zrosty powstają również po użyciu preparatów przeciwzrostowych, co – niestety – dość często obserwujemy u naszych pacjentek. Jest to bardzo deprymujące – również dla nas, operatorów. Jeśli zrosty się odnowią, istnieje ryzyko, że dana powierzchnia na nowo się otorbi i w krótkim czasie dojdzie do utworzenia nowej torbieli.

Warto mieć świadomość, że operacja nie uchroni nas w 100% przed utworzeniem ponownych torbieli. Ale im dokładniejsze usunięcie ognisk endometrialnych (również tych rozsianych, towarzyszących torbieli), tym większa szansa, że ewentualna kolejna torbiel będzie niebolesna, a tempo jej wzrostu będzie minimalne.

Podsumowując, torbiele endometrialne są późnym objawem endometriozy i w większości przypadków świadczą o jej zaawansowanym stadium. Leczenie ich jest trudne i obarczone ryzykiem dodatkowych zrostów (co predysponuje do wznów), a także obniżenia rezerwy jajnikowej. Najlepsze efekty leczenia można uzyskać, gdy diagnoza postawiona jest odpowiednio wcześnie lub gdy ogniska endometriozy zostają usunięte jeszcze przed wytworzeniem się torbieli.

Najważniejsza jest jednak profilaktyka – tak, jak pisał szkocki pisarz Joseph Cronin: „Uncja środków zapobiegawczych jest lepsza od tony środków leczniczych”.

POLECAMY TAKŻE: „Przekułam endometriozę w coś pozytywnego”. Historia Moniki

Dr Jan Olek endometrioza

Ekspert

dr Jan Olek

Ginekolog położnik. Zastępca ordynatora i założyciel certyfikowanego klinicznego centrum endometriozy w St. Josefs-Hospital w Dortmundzie. Założyciel Kliniki Miracolo w Polsce.

Specjalizuje się głównie w minimalnie inwazyjnym leczeniu operacyjnym. Posiada certyfikat MIC (Minimal Invasive Chirurgie). Przebył szkolenia: IRCAD w Strassbourg, European Academy of Gynecological Surgery oraz chirurgii robotowej daVinci. Zaangażowany w działalność Stiftung Endometriose Forschung dotyczącą rozszerzenia działalności (certyfikacja centrów endometriozy) na terenie Polski. Aktualnie specjalizuje się również w naturalnych metodach leczenia.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Nie tylko znieczulenie. Poznaj 8 metod łagodzenia bólu porodowego

Kobiecy brzuch ciążowy na niebieskim tle /Ilustracja do tekstu: Naturalne metody łagodzenia bólu porodowego
Fot.: Pixabay.com

Gdy zbliża się termin rozwiązania ciąży, większość kobiet odczuwa nasilający się strach przed intensywnym i długotrwałym bólem porodowym. Co wpływa na bolesność porodu i jakie metody łagodzenia bólu porodowego mogą okazać się pomocne? Przeczytaj, co mówi na ten temat lekarz.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Poród to skomplikowany proces, który obejmuje kilka następujących po sobie etapów. Nim rozpocznie się właściwa akcja porodowa, u kobiety pojawiają się skurcze porodowe, powodujące skracanie oraz rozwieranie się szyjki macicy. Gdy ta nie jest wystarczająco przygotowana do porodu, rodząca odczuwa intensywny ból. Przypomina on zwykle silne bóle menstruacyjne, którym towarzyszy uczucie rozpierania podbrzusza.

Natężenie skurczów porodowych zależy od fazy porodu. Na początku mogą pojawiać się co 10 minut i trwają wtedy zwykle około 30 sekund. Im bliżej finalnego momentu porodu, tym częstsze i dłuższe są skurcze.

– Kiedy skurcze porodowe pojawiają się regularnie co 5 minut, to znak, że pora jechać do szpitala – zaznacza dr n. med. Ewa Kurowska, ginekolog ze Szpitala Medicover w Warszawie.

Od chwili, gdy kobieta zostanie przyjęta na porodówkę, do momentu rozwiązania może jednak upłynąć sporo czasu. Co wówczas robić, by zminimalizować doświadczane dolegliwości?

Sposoby na złagodzenie bólu porodowego: farmakologiczne i naturalne

Metody pomagające złagodzić ból porodowy możemy podzielić na dwie kategorie:

  • farmakologiczne,
  • naturalne.

Odpowiedni sposób możemy wybrać samodzielnie; powinnyśmy jednak skonsultować go wcześniej z lekarzem. Dlaczego to tak ważne?

– Każda kobieta jest inna i trudno przewidzieć jej odporność na ból, dlatego warto na kilka tygodni przed rozwiązaniem porozmawiać z lekarzem i zastanowić się nad różnymi scenariuszami – podkreśla dr n. med. Ewa Kurowska z Medicover.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: Ile zastrzyków trzeba znieść, by spełnić marzenie o dziecku? Ból i szczęście uchwycone na zdjęciu

Naturalne metody łagodzenia bólu porodowego: masaż i techniki prawidłowego oddychania

Do niefarmakologicznych metod zmniejszania bólu porodowego możemy zaliczyć m.in. delikatny masaż dolnych partii pleców (okolicy lędźwiowo-krzyżowej), który łagodzi intensywność skurczów. O jego wykonanie możemy poprosić osobę, która towarzyszy nam przy porodzie. Wiele kobiet intuicyjnie wie, jaki rodzaj dotyku okaże się pomocny. O podpowiedź można też poprosić ginekologa lub położną, a jeszcze lepiej zapoznać się z technikami masażu już w szkole rodzenia i przećwiczyć je z partnerem.

Podczas zajęć w szkole rodzenia poznamy także metody prawidłowego oddychania.

– Są kobiety, które dzięki prawidłowemu i spokojnemu oddechowi czują ulgę, ponieważ skupiają się wtedy na wykonywaniu tej czynności, a nie na bólu. Warto, by odpowiednie techniki oddechowe poznała nie tylko ciężarna, ale i jej partner. Czasami w sytuacji kryzysowej przyszła mama zapomina o tym, czego się na ten temat dowiedziała. Wtedy osoba towarzysząca jej podczas porodu może służyć pomocą – dodaje dr n. med. Ewa Kurowska ze Szpitala Medicover.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Trzymanie za rękę może łagodzić ból podczas porodu? Zobacz wyniki eksperymentu

Naturalne metody łagodzenia bólu porodowego: ciepła kąpiel

Dobrym sposobem na złagodzenie bólu porodowego jest również kąpiel w ciepłej wodzie, która zmniejsza napięcie mięśni, uspokaja i potrafi naprawdę skutecznie zrelaksować niejedną przyszłą mamę.

– Moment, w którym można ją wykorzystać, wskazuje położna. Ważne jest bowiem, by kąpiel zastosować dopiero wtedy, gdy rozwarcie szyjki macicy wynosi minimum 5 cm – w przeciwnym razie mogłoby dojść do zahamowania czynności skurczowych – mówi dr n. med. Ewa Kurowska. – Pamiętajmy także o tym, że woda w wannie powinna mieć temperaturę zbliżoną do temperatury ciała człowieka. Kąpiel nie powinna też trwać zbyt długo – maksimum pół godziny. Zamiast niej można również spróbować ciepłych okładów, które należy przykładać do okolicy lędźwiowej kręgosłupa – dodaje ekspertka.

Jeśli na porodówce, którą wybrałyśmy, nie ma wanny, skorzystajmy z prysznica. Polewanie pleców i brzucha ciepłą wodą również powinno przynieść ulgę.

Naturalne metody łagodzenia bólu porodowego: spokojna muzyka lub… krzyk

Kojąco zadziałać może także spokojna muzyka. Przygotuj więc zawczasu playlistę z piosenkami, które przywołują u ciebie miłe wspomnienia lub których rytm możesz dopasować do swojego oddechu.

A co robić, jeśli żadna z tych metod nie przynosi rezultatu?

– Kobiety nie powinny czuć się skrępowane, jeżeli powyższe metody łagodzenia bólu porodowego nie pomogły. Zamiast nich warto spróbować krzyku. Jest to jak najbardziej naturalny sposób na złagodzenie emocji i wyrzucenie ich z siebie, oraz na rozluźnienie mięśni, które napinają się, gdy zaciskamy usta – podsumowuje dr n. med. Ewa Kurowska ze Szpitala Medicover w Warszawie.

CZYTAJ TEŻ: Tokofobia, czyli lęk przed ciążą i porodem

Podtlenek azotu: gaz rozweselający na łagodzenie bólu porodowego

Do złagodzenia bólu porodowego potrzebujesz środków farmakologicznych, ale obawiasz się wiążących się z tym skutków ubocznych? Powinnaś poznać metodę, w której wykorzystuje się podtlenek azotu, czyli tzw. gaz rozweselający, podawany ciężarnym przez specjalną maseczkę.

Jak przekonują eksperci, gaz rozweselający jest skuteczny, a dodatkowo bezpieczny dla dziecka. Nie powoduje też wielu skutków ubocznych. Na jego zastosowanie decyduje się wiele rodzących kobiet.

ZOBACZ TAKŻE: Chciałabyś zaplanować czas porodu? Zapomnij! Dzieci najczęściej przychodzą na świat o TEJ godzinie

Metody łagodzenia bólu porodowego: znieczulenie zewnątrzoponowe i leki dożylne. Zalety i skutki uboczne

Niekiedy bóle porodowe są tak silne, że stają się wręcz nie do zniesienia dla przyszłej mamy – można wtedy skorzystać ze środków farmakologicznych.

Najpopularniejszą metodą farmakologicznego łagodzenia bólu porodowego jest znieczulenie zewnątrzoponowe. Leki znieczulające podaje się wówczas przez specjalne wkłucie w okolicę kręgosłupa. To metoda bezpieczna; ma jednak również wady:

  • zmniejsza odczuwanie parcia,
  • może unieruchomić rodzącą, przez co poród może trwać dłużej.

Dostępne są również leki podawane dożylnie, które wykazują działanie zmniejszające ból porodowy.

– Najczęściej w ten sposób podaje się kobiecie lek, który może spowodować przypływ sił, ponieważ ból zostaje zablokowany na poziomie mózgu. Trzeba jednakże wspomnieć o tym, że środek taki może mieć niepożądane działania nie tylko u mamy, ale również u jej malucha. Po porodzie może być on senny i słabiej reagować na bodźce – tłumaczy dr n. med. Ewa Kurowska.

W przypadku, gdy kobieta decyduje się na zastosowanie środków znieczulających, na sali porodowej najczęściej obecny jest anestezjolog, który kontroluje sytuację.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Rola położnej jest nieoceniona – nie tylko podczas porodu!

Łagodzenie bólu porodowego: masz do tego prawo!

Niezależnie od tego, jakie metody łagodzenia bólu porodowego wybierze rodząca, powinna mieć wsparcie ze strony personelu medycznego, który się nią opiekuje.

– Poród potrafi być wycieńczający i stresujący. Naszym zadaniem jest więc nie tylko opieka i zadbanie o prawidłowy przebieg czynności związanych bezpośrednio z porodem, ale też cierpliwość w wyjaśnianiu trudnych kwestii i sprawienie, by pacjentka zapamiętała ten dzień jako cud narodzin swojego dziecka, a nie moment, o którym chciałaby jak najszybciej zapomnieć – mówi dr n. med. Ewa Kurowska ze Szpitala Medicover w Warszawie.

Aby zwiększyć swoje poczucie bezpieczeństwa i komfort psychiczny, warto na kilka tygodni przez porodem przedyskutować z lekarzem prowadzącym lub położną wszystkie kwestie, które wiążą się ze sposobami łagodzenia bólu porodowego. Należy także sprawdzić, jakie metody niwelowania bólu dostępne są w wybranym przez nas szpitalu, i ustalić z położną plan działania.

Źródło: Medicover

TUTAJ kupisz e-wydanie magazynu „Chcemy Być Rodzicami”

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Koszt ustalenia ojcostwa – czy 500 złotych wystarczy, by zyskać pewność?

Ojciec przytulający małe dziecko /Ilustracja do tekstu: Test na ojcostwo. Koszt ustalenia ojcostwa
Fot.: Pixabay.com

Koszt ustalenia ojcostwa to jeden z ważniejszych czynników, na który zwracają uwagę potencjalni klienci, wybierając test na ojcostwo. Na rynku dostępne są badania w bardzo szerokim zakresie cenowym: od 500 zł do 2000 zł. Niska cena kusi, ale czy warto zwracać uwagę tylko na nią?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Tak jak stare przysłowie mówi: „co tanie, to drogie” – przed wyborem laboratorium warto sprawdzić, co zawiera cena testu na ojcostwo. Badanie na ojcostwo wykonuje się tylko raz w życiu i należy mieć absolutną pewność co do wiarygodności otrzymanego wyniku. Na co zwrócić uwagę, decydując się na test ojcostwa?

Koszt ustalenia ojcostwa. Niska cena = pewny wynik?

Czynniki, które wpływają na cenę badań ojcostwa, bardzo często są niezauważalne przez klientów, a to one tak naprawdę decydują o pewności wyniku. Można je podzielić na 3 zasadnicze obszary:

  • jakość badań,
  • bezpieczeństwo i kontrola poprawności analiz ,
  • gwarancje, jakie laboratorium oferuje w standardzie.

CZYTAJ TEŻ: Trombofilia wrodzona a ciąża. Zobacz, jakie masz szanse na urodzenie dziecka

Ustalanie ojcostwa – co decyduje o wysokiej jakości?

Doświadczony zespół ekspertów

Pomimo automatyzacji większości procesów laboratoryjnych, udział osób z dużym doświadczeniem ma istotne znaczenie – zwłaszcza w przypadku nietypowych spraw lub przy wykorzystaniu niestandardowych materiałów. Przy nietypowych badaniach ojcostwa niedoświadczony biolog może popełnić błąd w interpretacji uzyskanych danych. Niektóre laboratoria, chcąc zaoszczędzić na kosztach, zatrudniają młode osoby bez odpowiedniego doświadczenia, co może generować ryzyko błędu.

Liczba wykonanych badań

Istotne jest to, czy firma wykonuje badania ojcostwa od kilku miesięcy czy od kilku lat. Tak samo jak z lekarzem czy mechanikiem samochodowym: im dłużej jest na rynku, tym większe zdobywa doświadczenie i zaufanie. Laboratorium, które istnieje wiele lat, nie zniknie z dnia na dzień. To ważne – szczególnie w sytuacji, gdy w przyszłości będą potrzebne odpis wyniku lub jakiekolwiek informacje o badaniu.

Odczynniki stosowane przy ustaleniu ojcostwa

Jakość odczynników ma bardzo duży wpływ na wiarygodność wyniku. Część laboratoriów pracuje na bardzo dobrej jakości odczynnikach, a część z nich wykorzystuje odczynniki „domowej roboty”, które bez bardzo dokładnej walidacji (potwierdzonej i udokumentowanej kontroli poprawności wyników) mogą generować błędy w samej analizie.

Ceny komercyjnych odczynników do badań są ogólnodostępne, więc łatwo wyliczyć sobie, że badanie ojcostwa kosztujące ok. 500 zł nie jest w stanie pokryć kosztów analizy i innych kosztów stałych związanych z pracą laboratoryjną. Chyba że dane laboratorium stosuje mniejsze ilości odczynników niż sugeruje producent – to jednak związane jest bezpośrednio z ryzykiem błędu na etapie samej analizy. Stosowanie mniejszych ilości odczynnika może powodować nieodpowiednio dobrane warunki reakcji PCR, co z kolei może wiązać się z uzyskaniem nieprawidłowych wartości w samym profilu genetycznym danej osoby.

Akredytacja i inne certyfikaty laboratorium

Uzyskanie akredytacji w zakresie normy ISO 17025 oznacza, że dane laboratorium poddawane jest ciągłej kontroli ze strony niezależnych audytorów. Każdy etap badania poddawany jest bardzo szczegółowej kontroli, a wszelkie odstępstwa od normy powinny być odnotowane i omówione z audytorami.

Laboratoria, które uzyskały akredytację, doskonale zdają sobie sprawę z tego, że jest to proces bardzo kosztowny. Akredytacja wymaga odpowiedniego zabezpieczenia, dokupienia sprzętu, udziału w wielu niezależnych badaniach biegłości oraz pokrycia kosztów kontroli prowadzonych przez audytorów. Z tego powodu laboratoria, które mogą pochwalić się akredytacją bądź innymi certyfikatami, zobligowane są do zdecydowanie większych wydatków na jakość badań.

Liczba markerów wykorzystanych w badaniach ojcostwa

Laboratoria realizujące badania na ojcostwo w niższych cenach będą twierdzić, że liczba badanych markerów nie wpływa na wiarygodność badania. Nie jest to prawda.

Aby zrozumieć sens stosowania większej liczby markerów, wyobraźmy sobie, że przed dłuższą podróżą decydujemy się oddać samochód do kontroli mechanika. Możemy zlecić mu przebadanie samochodu w 16 lub 24 różnych miejscach. Która kontrola da nam większą pewność co do sprawności auta? Tak samo wygląda sytuacja w genetyce – są przypadki, w których badanie 16 markerów będzie wystarczające. Zdarzają się też jednak zlecenia, które trzeba będzie przeanalizować pod kątem 24 markerów. A tego żadne laboratorium nie jest w stanie do końca przewidzieć przed rozpoczęciem badania.

Rodzaj badanych próbek

Bardzo ważne jest to, jakie dokładnie próbki laboratorium może zbadać. Czy są to jedynie wymazy z policzka czy również inne próbki, tzw. mikroślady? I nie chodzi tutaj o takie mikroślady jak szczoteczka do zębów, włosy czy chusteczka z katarem, bo to są „proste” próbki do badania. Pestka z arbuza, nakładka na zęby, nagryziony chrupek kukurydziany czy kask to z kolei próbki, na których potrafi pracować jedynie pewne i doświadczone laboratorium.

Wewnętrzna kontrola jakości badań

Na cenę badania ojcostwa wpływają nie tylko koszty samych odczynników lub pracy ludzkiej, ale także różne mechanizmy kontroli wewnętrznej, której nie widać na pierwszy rzut oka. Laboratoria – zwłaszcza te, które posiadają akredytację – zobligowane są do zabezpieczenia wyniku badania przed ewentualnymi błędami: czy to ze strony aparatury, czy pracy ludzkiej. Z tego powodu w niektórych laboratoriach w ramach jednej ceny badanie wykonuje się 2 razy – przez różnych pracowników.

Do kontroli sprzętu laboratoryjnego wykorzystuje się często referencyjne materiały zawierające DNA o znanym profilu genetycznym – tego typu próbki zamawia się w specjalistycznym Instytucie w USA.

Brak ukrytych kosztów

Testy na ojcostwo w niższych cenach zwykle pokrywają wyłącznie wykonanie badania tylko jeden raz. Należy pamiętać, że próbki wykorzystywane w badaniach ojcostwa są materiałem biologicznym, na który wpływ może mieć czas przechowywania, rodzaj transportu, temperatura otoczenia czy w ogóle sposób jego pobrania. Z tego powodu czasami konieczne jest ponowne przebadanie próbek. Część laboratoriów gwarantuje powtórne analizy w cenie badania. Jest to uczciwe i rzetelne podejście zwłaszcza w sytuacji, kiedy laboratorium ma pewność co do doświadczenia swoich pracowników.

Z kolei brak doświadczenia personelu laboratoryjnego może wiązać się m.in. z błędnym podejściem do metod stosowanych przy ustaleniu ojcostwa, co nierzadko skutkuje koniecznością powtórzenia badania. Błędy przy izolacji DNA czy ustalaniu warunków reakcji PCR nie zawsze kończą się wydaniem nieprawidłowego wyniku badania. Powodują jednak, że laboratorium nie ma wystarczających danych do wydania rezultatu i konieczne jest powtórne przeprowadzenie badania, za co zwykle płaci klient.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: 6 przyczyn nieprawidłowych wyników badania nasienia

A co z dyskrecją i ochroną danych osobowych?

Bardzo wiele osób na etapie wyboru laboratorium nie ma świadomości tego, że stosowane w nim procedury bezpieczeństwa nie gwarantują pełnej dyskrecji. Czasem dopiero po zamówieniu badania okazuje się, że nie ma możliwości dyskretnej płatności za test ojcostwa, np. poprzez system DotPay (wówczas nie widać w historii rachunku bankowego, kto jest odbiorcą przelewu) czy przekazem pocztowym. Okazuje się również, że wynik badania nie może zostać wysłany w dyskretny sposób albo do paczkomatu czy urzędu pocztowego.

Z drugiej strony, dzwoniąc do laboratorium i pytając o wynik badania, po podaniu imienia i nazwiska możemy uzyskać informację, że takie zlecenie nie figuruje w danym laboratorium, lub przeciwnie – że taka osoba zleca badanie ojcostwa. Laboratorium, które dba o dyskrecję, nie powinno informować, czy dane zlecenie figuruje w systemie. Kontakt powinien następować zawsze wyłącznie ze strony laboratorium na numer telefonu podany w formularzu zlecenia. Jeśli więc zależy nam na dyskretnym badaniu ojcostwa, powinniśmy dopytać o wszystkie te szczegóły, zanim zdecydujemy się na test.

Przy wyborze laboratorium należy pamiętać, że test na ojcostwo wykonuje się raz w życiu. Warto więc bardzo dokładnie sprawdzić dane laboratorium. Jeśli takich informacji nie publikuje na swojej stronie internetowej, wówczas powinniśmy o to dopytać.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Dlaczego warto wykonać badanie po poronieniu?


Autor: testynaojcostwo.pl

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.