Przejdź do treści

Komisja Etyki Amerykańskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu o dawstwie gamet

Raport Komisji Etyki opisuje interesy, prawa i obowiązki biorących udział w procesie dawstwa gamet, zastępując wcześniejsze stanowisko z 2009 roku.

Na stronie Stowarzyszenia Nasz Bocian można zapoznać się z wydanym przez Amerykanów dokumentem. Rozpoczyna się on od zagadnień kluczowych, dotyczących obowiązków ośrodków leczenia niepłodności. Należą do nich: informowanie dawców oraz biorców gamet o potencjalnych trudnościach natury prawnej, medycznej oraz emocjonalnej, konieczności przeprowadzenia badan pod kątem występowania chorób zakaźnych oraz innych istotnych parametrów zdrowotnych czy możliwości wycofania się z dawstwa na każdym jego etapie. Później twórcy przechodzą do rozwinięcia informacji na temat interesów i praw zarówno dawców, biorców, jak i dzieci, urodzonych dzięki dawstwu.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Komisja podkreśla konieczność uwzględnienia w regulacjach dostępu do informacji oraz wskazuje na potrzeby dawców w zakresie wpływu na dobór grupy potencjalnych biorców. Ponadto istotny jest dostęp wiedzy na temat wyniku dawstwa czy ograniczenie możliwości powtórnego dawstwa. Pod uwagę należy brać obowiązki, jakie ciążą na dawcach względem własnych rodzin, rodzin biorców oraz dzieci poczętych przy użyciu ich gamet. Z podsumowania raportu można dowiedzieć się, że „za minimum uznano obowiązek udostępnienia przez dawców i biorców nieidentyfikujących danych o charakterze medycznym”. Ważne jest zachęcanie dawcy do rozważenia możliwości nawiązania różnych form kontaktu w przyszłości, w przypadku obopólnej zgody dawcy i dziecka poczętego w drodze dawstwa. Ośrodki leczenia niepłodności powinny również wyraźnie zaznaczyć, ze regulacje prawne oraz inne okoliczności mogą się zmienić na tyle, że nie gwarantują one zachowania anonimowości czy wykluczenia przyszłych kontaktów z dziećmi. 

Tekst w całości jest dostępny pod linkiem 

Materiały „Nasz Bocian”, opracowanie red.

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Rozwój wcześniaka. Wszystko, co musisz wiedzieć, gdy istnieje ryzyko porodu przedwczesnego

Noworodek na kocu w towarzystwie maskotki /Ilustracja do tekstu: Ryzyko przedwczesnego porodu i rozwój wcześniaka. Wszystko, co musisz wiedzieć
Fot.: Spencer Selover /Pexels.com

Każdego roku w Polsce rodzi się kilkaset wcześniaków. Zbyt wczesne narodziny wiążą się niejednokrotnie z szeregiem zagrożeń zdrowotnych i koniecznością dostosowania opieki do wymogów niedojrzałego organizmu.  Czy ryzyko przedwczesnego porodu można przewidzieć, co warto wiedzieć o rozwoju wcześniaka i o co szczególnie zadbać w pierwszych tygodniach i miesiącach jego życia?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Wcześniak – co to znaczy?

Słowem wcześniak określa się dzieci urodzone pomiędzy 22. a 37. tygodniem ciąży. Na świat w tym czasie przychodzi niemal 7% noworodków. Skrajne wcześniactwo dotyczy zaś maluszków, które urodziły się przed 28. tygodniem ciąży, a ich masa urodzeniowa jest mniejsza niż 1 kg. Tak niedojrzałe organizmy mogą wymagać wielomiesięcznego leczenia, a konsekwencje przedwczesnych narodzin bywają trwałe i poważne.

Im bliżej wyznaczonego terminu porodu rodzi się wcześniak, tym większe są jego szanse na jego zdrowy, niezakłócony rozwój. Zawsze jednak przedwcześnie urodzony maluch będzie wymagać częstych, regularnych wizyt u lekarzy różnych specjalności – najlepiej aż do osiągnięcia wieku szkolnego. W pierwszych latach życia monitoruje się rozwój wcześniaka oraz wyrównuje ewentualne nieprawidłowości, np. przy pomocy rehabilitacji.

Troskliwa opieka i stały nadzór interdyscyplinarnego zespołu lekarzy znacząco zwiększą szanse wcześniaka na nadrobienie zaległości rozwojowych względem rówieśników.

Przedwczesny poród: czy można się do niego przygotować?

Przedwczesnym narodzinom dziecka nie da się zapobiec, ale często można je przewidzieć. Dlatego ważne jest, aby przyszła mama pozostawała pod opieką dobrego lekarza. Kiedy zostanie stwierdzony tzw. zagrażający poród przedwczesny, konieczna jest hospitalizacja ciężarnej w referencyjnym szpitalu specjalistycznym. Przyszłej mamie podaje się wówczas glikokortykosteroidy, czyli leki o silnym działaniu przeciwzapalnym, wpływające na metabolizm i uzupełniające niedobór hormonów. Przenikają one do organizmu dziecka i powodują przyspieszone dojrzewanie ważnych życiowo narządów, szczególnie płuc. Ta prenatalna terapia, wdrożona przynajmniej 48 godzin przed porodem, pomaga uniknąć licznych powikłań przedwczesnego urodzenia.

Co zwiększa ryzyko przedwczesnego porodu?

Przedwczesny poród może nastąpić w wyniku przewlekłych chorób matki lub takich schorzeń jak nadciśnienie ciążowe, niewydolność szyjki macicy czy infekcje wewnątrzmaciczne. Jednak powodem zbyt szybkiego przyjścia dziecka na świat mogą być także:

  • stres przyszłej mamy,
  • niestabilna sytuacja życiowa,
  • nadmierne obciążenie pracą,
  • nieregularny tryb życia.

Mając świadomość czynników ryzyka przedwczesnego porodu, ważna jest dbałość o zdrowie i dobrą kondycję w czasie ciąży. Warto zadbać o dostosowaną do stanu zdrowia aktywność fizyczną oraz właściwy sposób żywienia. Prawidłowa, zbilansowana dieta przyszłej mamy rozpoczyna okres tzw. programowania żywieniowego. Trwa ono przez 1000 pierwszych dni życia młodego organizmu i zaczyna się już w chwili poczęcia.

CZYTAJ TEŻ: Wcześniak w domu – jaka jest różnica w opiece nad wcześniakiem a dzieckiem, które przyszło na świat w terminie?

Rozwój wcześniaka w pierwszych tygodniach życia

Maluch, który zbyt wcześnie opuścił brzuch mamy, powinien przebywać w podwyższonej temperaturze otoczenia i większej wilgotności powietrza. Najmniejsze wcześniaki wymagają też stałego monitorowania czynności życiowych organizmu, a w wypadku niedojrzałości układu pokarmowego – żywienia dożylnego. To dlatego pierwsze tygodnie życia maluch spędzi zapewne w inkubatorze. Nie oznacza to jednak, że powinien przebywać w całkowitej izolacji. Wręcz przeciwnie – bardzo ważne jest, aby rodzice towarzyszyli przedwcześnie urodzonemu noworodkowi jak najczęściej. Dotykanie maluszka, mówienie do niego, głaskanie go, a wraz z poprawą jego stanu zdrowia także noszenie i przytulanie są niezbędne dla jego zdrowia i prawidłowego rozwoju.

Po narodzinach wcześniaka kluczowa jest też jak najwcześniejsza diagnostyka i możliwie szybkie rozpoznanie ewentualnych wad towarzyszących wcześniactwu. Umożliwia to skuteczne leczenie, ograniczenie odległych skutków chorób oraz wyrównywanie szans rozwojowych wcześniaków.

Bardzo ważne jest pozytywne nastawienie, a o nie nietrudno, gdy przyjrzymy się rozwojowi neonatologii. Jeszcze kilkanaście lat temu ratowano wyłącznie wcześniaki z masą urodzeniową powyżej kilograma, a aż połowa dzieci ważących mniej niż 750 gramów umierała. Obecnie ratowane są już dzieci urodzone w 22. tygodniu ciąży. Najmniejsze na świecie uratowane i – co istotne – prawidłowo rozwijające się dziecko urodziło się w 21. tygodniu ciąży, ważąc niecałe 0,5 kg.

Wcześniak a karmienie piersią. Kilka faktów o prawidłowym żywieniu malucha

Istotny dla zdrowia i prawidłowego rozwoju dzieci przedwcześnie urodzonych jest też prawidłowy sposób ich żywienia. Jak wynika z badania „Kompleksowa ocena sposobu żywienia dzieci w wieku od 5. do 36. miesiąca życia”, niecałe 60% mam karmi swoje dzieci naturalnie przynajmniej do 6. miesiąca. Tymczasem dla zdrowia wcześniaków mleko mamy jest szczególnie cenne. WHO zaleca wyłączne karmienie piersią przez pierwszych 6 miesięcy życia. Gdy minie pół roku, ten rodzaj żywienia dziecka należy kontynuować – z jednoczesnym rozszerzaniem diety.

Po okresie wyłącznego karmienia piersią, kluczowego w wypadku wcześniaków, bardzo ważny jest etap prawidłowego rozszerzania diety, wprowadzania pokarmów potencjalnie alergizujących i glutenu oraz dbałości o bezpieczeństwo i odpowiednią jakość żywności podawanej najmłodszym. Decyzję o tym, kiedy należy rozszerzyć dietę wcześniaka, powinien podjąć lekarz prowadzący. Cennym wsparciem dla rodziców będzie również kalendarz żywienia dziecka dostępny bezpłatnie na www.1000dni.pl. Narzędzie zostało pozytywnie zaopiniowane przez Instytut Matki i Dziecka, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” i Stowarzyszenie „Zdrowe Pokolenia”.

Wcześniak a szczepienie i żłobek: co warto wiedzieć?

Noworodki urodzone przed czasem mają więcej szczepień – zarówno obowiązkowych, jak i zalecanych. Z tego samego powodu – zdaniem ekspertów – nie powinny uczęszczać do żłobka. Jednak objęte prawidłową opieką w szpitalu i po jego opuszczeniu mogą skutecznie nadrabiać zaległości rozwojowe i dorównać potencjałem dzieciom urodzonym w terminie.

POLECAMY RÓWNIEŻ: Oto najmniejszy wcześniak w Polsce. W chwili narodzin dziewczynka ważyła 350 gramów!

materiał prasowy

Materiały prasowe to teksty przesyłane podmioty zewnętrzne do publikacji w różnych mediach, informują o wydarzeniach, osiągnięciach, bywają zaproszeniami na spotkania.

Świadome rodzicielstwo to nie kalkulacja – ciekawa rozmowa z lekarzem

Fot. Fotolia

Wraz ze zmianami społecznymi coraz więcej kobiet decyduje się na dziecko po 30 czy 40 roku życia. O wadach, zaletach i szansach na późne macierzyństwo rozmawiamy z dr. Tomaszem Rokickim.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Z danych statystycznych wynika, że rośnie liczba kobiet, które decydują się na ciążę długo po 30 urodzinach, coraz częściej po 40. Odsetek ciąż w tym wieku wzrósł od 2000 roku w Polsce niemal dwukrotnie, a na przykład w Wielkiej Brytanii liczba kobiet zachodzących w ciążę po 40 potroiła się od 1990 roku. Z czego to wynika?

Myślę, że kluczowe jest tutaj słowo „decyduje”. Kobiety rzeczywiście coraz częściej świadomie podejmują decyzję dotyczącą potomstwa. Z czego to wynika? Tak bardzo zmienia się świat wokół nas – rośnie tempo życia i nasze potrzeby. Kobiety to dostrzegają i świadomie coraz później decydują się na macierzyństwo. Chcą zaspokoić nie tylko swoje, ale przede wszystkim potrzeby swoich przyszłych dzieci.

Czyli nie jest to, jak niekiedy się słyszy, egoistyczna decyzja?

Trochę tak, trochę nie. Każdy z nas ma prawo, a wręcz obowiązek, być trochę egoistą. Marzyć i spełniać swoje marzenia. Realizować swoje pasje, ale też, a może przede wszystkim, zapewnić sobie komfort i poczucie bezpieczeństwa. Pacjentki, z którymi ja się spotykam, decyzję o późnym macierzyństwie podejmują właśnie z tego powodu. Pragną tego poczucia bezpieczeństwa zarówno dla siebie, jak i dla swoich przyszłych dzieci. Decyzja o ich posiadaniu jest coraz częściej decyzją społeczno-ekonomiczną a nie biologiczną. Łatwiej jest im przeżywać ciążę i cieszyć się macierzyństwem, gdy mają poczucie, że są w stanie zaspokoić potrzeby swojego dziecka i nie martwić się o koszt szczepień czy zajęć z fizjoterapeutą. Dlatego właśnie coraz więcej kobiet decyduje się na dziecko dopiero wtedy, gdy ma ustabilizowaną sytuację zawodową i ekonomiczną. Mają wtedy poczucie, że zrobiły wszystko, żeby zapewnić potomkowi dobry życiowy start.

Czyli to czysta kalkulacja?

Nie – to świadome rodzicielstwo, a to zupełnie coś innego. Ważnym aspektem jest tutaj spełnienie kobiety. Dzięki temu może ona w pełni doceniać uroki macierzyństwa. Wiele moich pacjentek, które zdecydowały się na ciążę po 40 roku życia jest bardzo spokojnych, radosnych, wręcz delektuje się macierzyństwem.

Ostatnie badania potwierdziły, że późne macierzyństwo wiąże się z korzyściami dla dziecka. Te przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Badań Demograficznych Maxa Plancka oraz Londyńskiej Szkoły Ekonomicznej wykazały, że dzieci starszych matek są zdrowsze, wyższe i lepiej wykształcone od dzieci urodzonych przez stosunkowo młode kobiety.

Matki, które w późniejszym czasie zachodzą w ciążę, mają świadomość niebezpieczeństw i chorób. Bardziej dbają o siebie, a tym samym o dziecko.

Czyli późne macierzyństwo to same korzyści?

Niestety, niekoniecznie. Nasze ciało nie rozwija się tak, jak społeczeństwo. Wraz z upływem lat poprawiają się sukcesywnie warunki socjalne oraz poziom opieki zdrowotnej, niestety w tym samym czasie sukcesywnie obniża się płodność kobiety i maleją jej szanse na macierzyństwo.

Czyli po 40 łatwiej nam zadbać o dziecko i ciążę, ale trudnej w nią zajść?

Rzeczywiście zajście w ciążę po 40 wcale nie jest takie łatwe. Prawdą jest, że największe szanse na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego dziecka ma 25-latka. Wraz z wiekiem płodność maleje, gdyż każda kobieta rodzi się z pewną pulą komórek jajowych do wykorzystania. Wraz z wiekiem zmienia się też gospodarka hormonalna. Parametry hormonalne przesuwają się w kierunku menopauzy. Zdarzają się tzw. puste cykle, kiedy nie dochodzi do jajeczkowania. Wtedy zapłodnienie jest niemożliwe.

CZYTAJ TEŻ:  Kalkulator badań hormonalnych

Co wtedy zrobić, kiedy czekaliśmy tak długo i jesteśmy gotowe, by zostać mamą, ale płodność nam się obniżyła?

Przede wszystkim nie zwlekać z udaniem się do specjalisty leczenia niepłodności. Po 35 roku życia zaleca się, by taką wizytę odbyć jak najwcześniej. Lekarz przeprowadzi niezbędne badania i sprawdzi poziom rezerwy jajnikowej. Wspólnie można podjąć wtedy decyzje o metodach wspierających płodność lub zabiegach wspomaganego rozrodu.

A co, jeśli rezerwa jajnikowa nam się wyczerpała?

Wtedy możemy skorzystać z komórek jajowych od dawczyni. Obecnie zabiegi in vitro z wykorzystaniem komórek dawczyń są coraz bardziej popularne. Adopcja komórek jajowych, bo tak nazywa się ta metoda, to często jedyna opcja dla par borykających się z niepłodnością. Dzięki niej kobieta może doświadczyć macierzyństwa. Mimo iż dochodzi do zapłodnienia komórki pochodzącej od dawczyni, to kobieta ma szansę nosić dziecko 9 miesięcy pod sercem i doświadczyć cudu narodzin, ma szansę trzymać na piersi swoje nowo narodzone dziecko.

Dzięki adopcji komórek jajowych nie tylko kobiety po 40 roku życia, ale też te po przebytym leczeniu onkologicznym, po wielokrotnych poronieniach czy też te, które nie posiadają własnych prawidłowych komórek jajowych, mają szansę zrealizować cel i zostać matką.

Czy adopcja komórek jajowych i zapłodnienie z wykorzystaniem komórki dawczyni jest bezpieczne?

Tak. Przede wszystkim sama procedura zapłodnienia nie różni się niczym od „klasycznego” zapłodnienia in vitro – stosowane są dokładnie te same procedury. Większość renomowanych klinik leczenia niepłodności wykonuje te zabiegi zgodnie ze standardami i zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE), Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu (PTMR), American Society for Reproductive Medicine (ASRM) oraz zasad określonych przez polskie Ministerstwo Zdrowia.

To, co odróżnia ten proces, to wykorzystanie komórki jajowej od dawczyni. W celu zapewnienia maksimum bezpieczeństwa, każda dawczyni przed pobraniem komórek jajowych poddawana jest wielu rygorystycznym badaniom oraz testom. Tylko w pełni pozytywne wyniki, zgodnie z kryteriami Unii Europejskiej, umożliwiają dopuszczenie do udziału w programie dawstwa komórek jajowych.

Czytaj też: In vitro z komórkami dawczyń – na czym polega pionierski program

Rozumiem, że procedura zapłodnienia in vitro jest bezpieczna, dawczynie oraz ich komórki są przebadane. Dochodzi do zapłodnienia – i co wtedy? Czy ciąża po 40 roku życia, nawet z wykorzystaniem komórek jajowych od dawczyni, jest bezpieczna dla kobiety i dla dziecka?

Każda ciąża (i w każdym wieku) to stan wyjątkowy. Nie tylko ze względu na oczekiwanie dziecka, ale także na to, co dzieje się z organizmem kobiety. Wszystkie kobiety muszą w tym czasie na siebie uważać, unikać czynników ryzyka, nie spożywać alkoholu, nie forsować się, by dbać o siebie i swoje nienarodzone jeszcze maleństwo.

Badania pokazują, że prawie 90% kobiet po 40 roku życia rodzi w pełni zdrowe dzieci, więc nie ma się czego bać. Strach nie jest dobrym doradcą. Za to na pewno jest nim specjalista zajmujący się płodnością. Jeśli marzy się o rodzicielstwie, najlepiej poradzić się eksperta.

POLECAMY: Jak zostaliśmy rodzicami dzięki Invimed – opowiadają Kasia i Marcin

Logo: InviMed

 

Ekspert

dr n.med. Tomasz Rokicki

specjalista ginekolog-położnik Invimed

Chcemy Być Rodzicami

Jedyny magazyn poradnikowy dla starających się o dziecko. Starania naturalne, inseminacja, in vitro, adopcja.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Superstymulacja do in vitro. Na czym polega i jak wpływa na poprawę jakości komórek jajowych?

Stymulacja hormonalna, umożliwiająca wzrost wielu pęcherzyków jajnikowych, to jedna z procedur stosowanych w przygotowaniu do zapłodnienia pozaustrojowego. Jej przebieg – metoda i protokół – dostosowywany jest do indywidualnej sytuacji pacjentki. Jednym z dostępnych rozwiązań jest superstymulacja. Na czym polega, komu jest zalecana i jak wpływa na jakość komórek jajowych? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik klinik leczenia niepłodności INVICTA.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Superstymulacja do in vitro: na czym polega?

Superstymulacja to metoda, w której stymulacja hormonalna pacjentki rozpoczyna się w fazie folikularnej i przechodzi płynnie w fazę lutealną.

Komórki jajowe pobiera się wówczas dwukrotnie. W pierwszym etapie stymulacji pobierane są oocyty gorszej jakości. Dalsza stymulacja pozwala na wzrost nowych pęcherzyków jajnikowych, które pojawiły się w pierwszym etapie stymulacji i uzyskały gotowość do zareagowania na gonadotropiny. Gdy zawarte w nich komórki osiągną już dojrzałość, wykonuje się drugie pobranie. Dzięki temu można uzyskać lepszą odpowiedź organizmu na stymulację hormonalną, a tym samym – lepszej jakości komórki jajowe.

Wskazania do superstymulacji: niska rezerwa jajnikowa

Wskazaniem do wykonania superstymulacji przed in vitro jest m.in. niska rezerwa jajnikowa u pacjentki, szacowana na podstawie wyniku badania AMH.

W takim przypadku uzyskanie jak największej liczby komórek jajowych jest niezwykle istotne – czas na podjęcie odpowiednich działań jest bowiem ograniczony.

ZOBACZ TAKŻE: W kolejce po rodzicielskie szczęście. Ogromne zainteresowanie programem dofinansowania in vitro

Wskazania do superstymulacji: słabej jakości zarodki po in vitro

Superstymulację wykonuje się również wtedy, gdy w poprzednich cyklach in vitro pozyskano słabej jakości zarodki, nierokujące prawidłowego rozwoju oraz powtarzające się niepowodzenia zapłodnienia pozaustrojowego. Przyczyną tej sytuacji mogła być słaba jakość komórek jajowych, które znajdowały się w pęcherzykach gotowych do stymulacji.

Ekspert INVICTA podkreśla, że oocyty, które odpowiadają na stymulację hormonalną, mogą czasem zalegać w jajnikach przez dłuższy czas, ponieważ nie uległy wcześniejszej atrezji (zniszczeniu). Mimo że na skutek podanych leków pęcherzyki wzrosną prawidłowo, uzyskuje się wówczas słabej jakości komórki jajowe – to zaś może zaważyć na wyniku procedury in vitro.

– Rozwiązaniem tego problemu może być właśnie superstymulacja, w której komórki gorszej jakości pobierane są w pierwszym etapie stymulacji. W następstwie dalszej stymulacji rosną zaś nowe pęcherzyki, które w trakcie pierwszej stymulacji pojawiły się w gotowości do zareagowania na gonadotropiny. Dzięki temu w jednym cyklu uzyskujemy większą liczbę komórek. Te drugie, świeże pęcherzyki dają nam zwykle lepszej jakości komórki jajowe, a w rezultacie – lepszej jakości zarodki – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik klinik leczenia niepłodności INVICTA.

Więcej na temat stymulacji hormonalnej do in vitro znajdziesz na stronie Kliniki INVICTA.

CZYTAJ RÓWNIEŻ: Mezoterapia, czyli „odmładzanie” jajników. Jak to działa?


 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.