Przejdź do treści

Katarzyna Bosacka popiera in vitro. „To prawo każdej pary”

Katarzyna Bosacka, dziennikarka i publicystka
Fot.: materiały prasowe

Brak rządowego wsparcia dla procedury in vitro to temat, który regularnie powraca w polskich mediach. Do dyskusji o dofinansowaniu tej metody przez państwo włączyła się kolejna znana osoba – Katarzyna Bosacka.

CHaBeR News

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Katarzyna Bosacka, dziennikarka TVN Style i tygodnika „Wysokie Obcasy”, wyraziła swoje poparcie dla par, które decydują się na zabieg zapłodnienia in vitro. Choć jest mamą czwórki dzieci poczętych naturalnie, przyznała, że w przypadku problemów z płodnością zdecydowałaby się na procedurę in vitro.

– Jeśli nie dane by mi było w życiu mieć dzieci, nie zawahałabym się, by zastosować in vitro – powiedziała w rozmowie z portalem przeAmbitni.pl.

Zobacz też: Jej zdrowie w jego rękach. Krystian Wieczorek: „Świadomości powinniśmy uczyć się wzajemnie”

Jak dodała, rodzicielstwo jest prawem każdego człowieka i każdej pary, a dofinansowanie procedury in vitro byłoby korzystne z perspektywy kraju.

– W interesie państwa jest to, żeby było nas, Polaków, jak najwięcej – zauważyła Bosacka.

Katarzyna Bosacka o in vitro: to jeden z wielu wyborów życiowych

Dziennikarka odniosła się także do kontrowersji, które zabieg in vitro wzbudza wśród osób wierzących. Podkreśliła, że nie każdy w Polsce jest katolikiem. Ponadto nawet osoby, które określają się jako głęboko wierzące, podejmują na co dzień decyzje, których ocena moralna nie zawsze jest jednoznaczna.

– Nawet jeśli jesteśmy bardzo mocno wierzący, to nasze życie polega na nieustannych wyborach. Świat nie jest tylko czarny albo tylko biały – jest też szary. Są takie momenty, kiedy mamy ogromne dylematy moralne z różnych powodów, a jednak na pewne rzeczy się decydujemy – zaznaczyła Katarzyna Bosacka.

To już kolejny w polskich mediach głos wsparcia dla par, które chciałyby skorzystać z procedury in vitro. Wcześniej takie poparcie wyraziły m.in. Karolina Korwin-Piotrowska, Teresa Lipowska, Michał Piróg, Natalia Siwiec, Bogna Sworowska i Małgorzata Rozenek.

Przeczytaj także: Małgorzata Rozenek o in vitro: Likwidacja programów jest ciosem poniżej pasa

Gorącym zwolennikiem metody in vitro jest także aktor Kacper Kuszewski, który od dawna wspiera organizacje działające na rzecz dzieci i praw kobiet.

– Dla wielu par jest to jedyna szansa, żeby mieć dziecko. Ta ustawa jest potrzebna. Więc może zamiast mówić o tym, co nosimy pod serduszkiem, o mordowaniu braciszków i siostrzyczek, porozmawiajmy o tym, jak ta ustawa powinna wyglądać – mówił w 2015 roku w programie „Świat się kręci!” w TVP1.

Polecamy również: Mieszkańcy zebrali brakujące podpisy pod inicjatywą „In vitro dla krakowian”

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Michelle Obama o poronieniu, in vitro i niepłodności. Poruszające wyznanie pierwszej damy

Michelle Obama - zdjecie z okładki książki "Becoming". Ilustracja do tekstu: Michelle Obama o poronieniu i in vitro
mat. promujące książkę "Becoming"

Okazuje się, że nawet dwie najbardziej przebojowe i energiczne osoby, z głęboką miłością i solidnym etosem pracy, mogą mieć problemy z poczęciem dziecka pisze szczerze Michelle Obama, była pierwsza dama USA, w swojej biografii „Becoming”. Choć od lat aktywnie wspiera prawa reprodukcyjne kobiet, dopiero teraz zdecydowała się podzielić najbardziej prywatną, głęboko skrywaną sferą swojego życia. Michelle Obama o poronieniu, in vitro i niepłodności.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

W ekskluzywnym wywiadzie dla stacji ABC News, promującym autobiografię „Becoming” [z ang.: „Stając się”], Michelle Obama opowiedziała o nieznanych dotąd faktach ze swojej przeszłości oraz o blaskach i cieniach rodzinnego życia. W szczerej rozmowie z dziennikarką Robin Roberts była pierwsza dama USA wyjawiła, że macierzyństwo nie przyszło jej łatwo.

Michelle Obama o poronieniu, in vitro i niepłodności

Zanim na świecie pojawiła się pierwsza jej córka, Malia, prezydencka para przez długi czas bez skutku starała się o dziecko. Po długich miesiącach powtarzania testów ciążowych Michelle, wówczas 34-letnia, ujrzała w końcu wyczekane dwie kreski. Ale radość nie trwała długo; wkrótce przyszedł bowiem kolejny cios – poronienie. Tym potężniejszy, że doświadczamy w milczeniu i skrytości – strata ciąży nie była bowiem (i wciąż nie jest) tematem poruszanym publicznie.

Czułam się zagubiona, samotna; czułam, że zawiodłam. Nie wiedziałam wtedy, jak częste są poronienia, ponieważ nie mówimy o nich głośno – opowiedziała o doświadczeniu sprzed 20 lat. – Pogrążamy się w bólu, czując, że jesteśmy w pewnym sensie popsute. Właśnie dlatego tak ważne jest, by rozmawiać z młodymi matkami, że poronienia się zdarzają, a zegar biologiczny naprawdę tyka – mówiła Obama.

Z udostępnionych fragmentów autobiografii „Becoming”, której wczesną kopię otrzymała agencja prasowa Associated Press, wynika, że w obliczu powtarzających się niepowodzeń Michelle i Barack Obamowie zdecydowali się na leczenie w specjalistycznej klinice. Rozwiązaniem, które zarekomendowali im specjaliści, okazała się procedura in vitro. To właśnie dzięki niej przyszły na świat córki Obamów: Malia i Sasha.

Z książki dowiadujemy się także o cierpieniu i samotności, z którą musiała zmierzyć się Michelle Obama podczas przygotowań do in vitro. Jej mąż, sprawujący wówczas ważne funkcje państwowe, nie mógł towarzyszyć jej w przeważającej części procedury,

pozostawiając [ją] w dużej mierze samą w okresie manipulowania systemem reprodukcyjnym na rzecz jego szczytowej efektywności” pisze.

„Becoming”. Historia według własnego scenariusza

Tak odważne i głębokie wyznanie tylko pozornie odbiega od tego, do czego przyzwyczaiła nas Michelle Obama.

Pierwsza dama, choć ciepła, serdeczna i otwarta na drugiego człowieka, zawsze chroniła prywatność swoją i swojej rodziny. W mediach społecznościowych i wywiadach skrupulatnie dobiera słowa – znając ich siłę, wartość i znaczenie. Dzięki temu, mimo ogromnej popularności, do dziś nie utraciła kontroli nad historią, którą opowiada jej życie. I właśnie taki przekaz kieruje dziś do czytelników swojej książki.

– Wasza opowieść to coś, co należy i będzie należało tylko do was. To coś, co powinniście mieć na własność – pisze w zapowiedzi książki.

Autobiografia Michelle Obamy „Becoming” ukaże się na amerykańskim rynku księgarskim 13 listopada br. Choć nie jest jeszcze fizycznie dostępna dla czytelników, w przedsprzedaży na Amazon.com zdążyła już wspiąć się na szczytowe pozycje bestsellerów. Książka zostanie przetłumaczona na 45 języków, w tym polski.

Źródło: BBC, ABC News

POLECAMY RÓWNIEŻ:

Młoda artystka o poronieniu. 22-letnia Halsey: Chciałam być mamą bardziej niż gwiazdą pop

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Zmagasz się z endometriozą? Zgłoś się do badań klinicznych i poznaj nowe możliwości terapeutyczne

Na zdjęciu: Obolała kobieta na łóżku, trzyma się za brzuch /Ilustracja do tekstu: Endometrioza: badanie kliniczne dotyczace nowej terapii
Fot.: Fotolia.pl

Centrum Medyczne Synexus we współpracy z partnerską organizacją badawczą poszukuje kobiet z rozpoznaną klinicznie endometriozą, które są zainteresowane udziałem w badaniach klinicznych dotyczących nowych możliwości leczenia tej choroby.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Przedsięwzięcie adresowane jest do pacjentek z endometriozą mieszkających w: Krakowie, Warszawie, Katowicach, Łodzi, Lublinie, Szczecinie, Poznaniu, Białymstoku lub w okolicach jednego z tych miast. Panie, które chciałyby poznać nowe terapie endometriozy, mogą zgłaszać się, dzwoniąc pod numer warszawskiej infolinii: 22 203 03 00.

Endometrioza: badanie kliniczne dotyczące nowych terapii

W trakcie rozmowy konsultant oceni, czy w danym przypadku możliwe będzie przystąpienie do dalszego etapu procedury. Jeśli pacjentka uzyska taką kwalifikację, zostanie skierowana na konsultację ekspercką. Lekarz zapozna ją wówczas ze szczegółowymi informacjami na temat badania klinicznego dotyczącego nowych terapii endometriozy.

Więcej informacji można uzyskać za pośrednictwem strony Centrum Medycznego Synexus: www.przychodniasynexus.pl.

POLECAMY:

5 chorób, z którymi lekarze mylą endometriozę. Też się z tym spotkałaś?

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Wąs, który przypomni o profilaktyce raka prostaty i jąder. Ta akcja może uratować życie

Mężczyzna z brodą i wąsem / Movember Polska: profilaktyka raka
Fot.: Unsplash.com

Rak prostaty od lat utrzymuje się w niechlubnej czołówce najczęściej występujących nowotworów złośliwych wśród polskich mężczyzn. Liczba zachorowań stale rośnie – od lat 80. zwiększyła się blisko czterokrotnie. Co roku na tę chorobę onkologiczną zapada ponad 9 tys. polskich mężczyzn, a 4 tys. umiera. Wzrasta również zachorowalność na raka jądra – co roku atakuje on ok. 1 tys. Polaków. Oba nowotwory mogą być uleczalne – niezbędna do tego jest jednak wczesna diagnoza. O wadze badań profilaktycznych, które mogą uratować naszą płodność i życie, przypomina listopadowa kampania „Movember Polska”.

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Eksperci podkreślają, że rak prostaty nie musi być wyrokiem. Dziś możemy go skutecznie leczyć, jeśli tylko choroba zostanie odpowiednio wcześnie wykryta. Niestety, zdecydowana większość mężczyzn zgłasza się do lekarza zbyt późno. To efekt niskiej świadomości zagrożenia i unikania badań profilaktycznych. Zgodnie z szacunkami, tylko co czwarty mężczyzna wykonuje regularne badania pod kątem nowotworów prostaty czy jąder. Tę niepokojącą sytuację ma zmienić kampania „Movember Polska”.

Bezpłatne badania i zniżki na konsultacje urologiczne w klinikach leczenia niepłodności i przychodniach

Tegoroczna kampania „Movember Polska” to czwarta już rodzima edycja międzynarodowej akcji, w ramach której przez cały listopad mężczyźni zapuszczają wąsy, by stać się żywym sztandarem troski o męskie zdrowie.

– Tak jak kobiety mają w kampaniach różową wstążkę, która przypomina o tym, jak ważne jest samobadanie piersi, tak mężczyźni mają symbolicznego czarnego wąsa, który przypomina o tym, że warto się badać – mówi Marta Pokutycka-Mądrala, dyrektor komunikacji korporacyjnej oraz PR w firmie Nationale-Nederlanden, która wspiera kampanię „Movember Polska”.

Poza zwiększaniem świadomości społecznej akcja umożliwia panom zdobycie szerokiej wiedzy na temat profilaktyki męskich nowotworów oraz wykonanie bezpłatnych badań. W zależności od wieku jest to: USG jąder (przed 40. rokiem życia) lub PSA, czyli testu krwi pod kątem zmian w prostacie (po 40. roku życia). Dodatkowo wiele specjalistycznych placówek (w tym kliniki leczenia niepłodności) oferuje pacjentom listopadowe zniżki na pakiety badań i konsultacje urologiczne.

– W kampanii chodzi o to, żeby edukować facetów na całym świecie o tym, że ich też mogą dopaść różne choroby. Nie chcemy straszyć nowotworami, tylko pokazać, że łatwo jest z tymi męskimi nowotworami wygrać: pod warunkiem, że są one odpowiednio wcześnie wykryte – dodaje z kolei Jakub Kajdaniuk, prezes zarządu Fundacji Kapitan Światełko, organizatora kampanii.

CZYTAJ TEŻ: Brak plemników w nasieniu? Ta metoda da mężczyznom większą szansę na ojcostwo

„Movember Polska”: z wąsem po męskie zdrowie

Organizatorzy podkreślają, że kampania jest coraz popularniejsza. Do tej pory w jej ramach przebadano ponad 3 tys. mężczyzn; wykryto przy tym aż 40 przypadków zmian nowotworowych.

– Poznajemy nowych ludzi. Mówią: „Wiem, o co chodzi, to badania z wąsem”. Mamy też mnóstwo pozytywnych historii. Mężczyźni do nas piszą, dzwonią albo spotykają się z nami w trakcie eventów i mówią: „2-3 lata temu zbadałem się u was, uratowaliście mi życie, dzięki, że jesteście” – mówi Jakub Kajdaniuk.

Ambasadorami kampanii zostali w tym roku znani youtuberzy: Cyber Marian i Chwytak oraz kierowcy rajdowi Kamil Winnicki i Filip Nivette. Wspólnie promują „Movember Polska” w teledysku do nowej wersji piosenki „Wąs! Wąs! Wąs!”, która w niebanalny sposób podkreśla znaczenie profilaktyki nowotworowej u mężczyzn.

– Z chęcią wziąłem udział w kampanii „Movember Polska”, ponieważ sam zmagałem się z nowotworem 7 lat, więc temat ten jest mi bardzo bliski. Mam dużą publiczność i jestem w stanie dotrzeć do szerokiego grona – mówi Cyber Marian.

Więcej na temat kampanii na stronie www.movember.org.pl.

Źródło: movember.org.pl, newseria.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Biopsja jąder. Kiedy ją wykonać i na czym polega?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.

Mutacje genu FMR1: czym grożą, jak wpływają na płodność i zdrowie potomstwa?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Badania gemetyczne w niepłodności. Sprawdź swoją wiedzę - QUIZ /Premutacje i mutacje genu FMR1: ryzyko chorób, diagnostyka. Zespół łamliwego chromosomu X
Fot.: typographyimages /Pixabay.com

Gen FMR1, choć mało znany, odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju człowieka oraz istotnie wpływa na nasz potencjał rozrodczy. Nieprawidłowości w jego budowie mogą skutkować niepłodnością, a także poważnymi schorzeniami, które obniżają jakość życia i zagrażają całym pokoleniom. Na czym polegają premutacje i mutacje genu FMR1, kiedy wywołują zespół łamliwego chromosomu X i co musimy na ten temat wiedzieć, zanim rozpoczniemy starania o dziecko?

CHaBeR News

https://www.chcemybycrodzicami.pl/wp/wp-content/uploads/2016/07/pop-up-foto.jpg

Jesteś dla nas ważna!

Chcemy być z Tobą w kontakcie, zapisz się do newslettera, aby otrzymywać wartościowe informacje.

Przygotujemy dla Ciebie coś ciekawego i możesz być pewna, że nie zasypiemy Cię mailami.

Gen FMR1, odkryty w 1991 roku, zlokalizowany jest na długim ramieniu żeńskiego chromosomu płciowego (X) i zawiera powtórzenia trójnukleotydu CGG. Kodując białka aktywne w synapsach, ma istotne znaczenie dla właściwego rozwoju procesów poznawczych człowieka. Nie mniejszy wpływ przejawia na funkcję jajników u kobiet.

Prawidłowa postać genu FMR1 ma 5-39 powtórzeń trójnukleotydu CGG. Allele FMR1, w których znajduje się zbyt wiele tych sekwencji, związane są – w zależności od liczby takich powtórzeń – z występowaniem mutacji lub premutacji tego genu (bądź ryzykiem ich wystąpienia). Wszystkie te zmiany mogą doprowadzić do szeregu nieprawidłowości neurorozwojowych, a także chorób, których konsekwencje pojawią się dopiero w dorosłym życiu.

Mutacje genu FMR1 a zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (nazywany też skrótowo FraX i FXS – z ang. Fragile X Syndrome) to jedna z częstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, a także autyzmu. Zgodnie z szacunkami, schorzenie to występuje u chłopców z częstością 1 na 1200-3600 urodzeń, a u dziewczynek –1 na 4000-6000.

Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku (ok. 50 lat przed odkryciem, że jego źródło tkwi w genie FMR1) w publikacji „A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage”. Jej autorami była dwójka naukowców: James Purdon Martin i Julia Bell. Od ich nazwisk FraX bywa nazywany również zespołem Martina-Bell.

Jak wynika ze współczesnych badań, aż 99% wszystkich przypadków zespołu łamliwego chromosomu X związanych jest z występowaniem specyficznej mutacji w genie FMR1. Polega ona na nadmiernej replikacji trójnukleotydów CGG (200-1000 razy), która powoduje wyciszenie genu FMR1 i zaburzenie syntezy jednego z białek – FMRP – kodowanego przez ten gen. W efekcie tego procesu u pacjentów  rozwijają się:

  • poważne trudności w nauce

lub

  • niepełnosprawność intelektualna (o zróżnicowanym stopniu, zależnym m.in. od płci).

Objawom tym towarzyszą niejednokrotnie m.in. zaburzenia psychoruchowe, deficyty zdolności adaptacyjnych i zaburzenia zachowania. U chorych (szczególnie płci męskiej) wykształcają się też cechy fenotypowe. Obserwuje się m.in. pociągłą twarz, większą głowę, płaskostopie, odstające małżowiny uszne i duże jądra.

U kobiet, posiadających parę chromosomów X, zespół FraX (FXS) daje łagodniejsze objawy – inaktywacji ulega bowiem jeden z chromosomów żeńskich. W tej grupie chorych schorzenie często nie jest prawidłowo diagnozowane. Może objawiać się m.in.:

  • niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim,
  • trudnościami w nauce,
  • zaburzeniami behawioralnymi,
  • zaburzeniami zdrowia psychicznego.

Także cechy fizyczne u kobiet z pełną mutacją FMR1 wyrażone są subtelniej niż u mężczyzn. Uwzględniają zwykle wydłużoną twarz oraz powiększone małżowiny uszne.

CZYTAJ TEŻ: Co to jest adopcja prenatalna i dla kogo jest wskazana? Wyjaśnia ekspert

Premutacje genu FMR1 a objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Gdy sekwencja CGG powtórzona jest 55-200 razy, mówimy premutacji genu FMR1. Większość osób, które są jej nosicielami, zachowuje sprawność intelektualną. U niektórych już na wczesnym etapie rozwoju obserwuje się jednak łagodne pozaintelektualne objawy nosicielstwa wadliwego genu:

  • zaburzenia o podłożu psychicznym (stany lękowe lub depresja),
  • cechy fenotypowe (pociągła twarz, odstające uszy).

Należy pamiętać, że premutacja genu FMR1 wiąże się z dalszym, wielopokoleniowym ryzykiem. Gen z nadmierną liczbą powtórzeń trójnukleotydu CGG może być przekazywany w sposób niestabilny. W procesie mejozy liczebność tej sekwencji może się dodatkowo zwiększać, prowadząc do rozwoju pełnej mutacji genu FMR1 (a tym samym – zespołu łamliwego chromosomu X) w kolejnych pokoleniach.

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Karyomapping: Nowy sposób wykrywania chorób genetycznych u zarodków z IVF

Mutacje genu FMR1: zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Tu płeć ma znaczenie!

Charakterystyczną cechą zespołu łamliwego chromosomu X jest atypowy sposób dziedziczenia, oparty na tzw. paradoksie Shermana. Z uwagi na specyficzną aktywność mutacji, która ma charakter dynamiczny, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów schorzenia wzrasta z pokolenia na pokolenie. Dzieje się to jednak na określonych zasadach.

Przejście premutacji w pełną mutację genu FMR1 następuje tylko wtedy, gdy nieprawidłowa wersja genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. Ryzyko urodzenia dziecka z pełną mutacją genu FMR1, skutkującą zwykle rozwojem FraX, zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydu CGG w premutacji. Gdy jest ich ok. 60,  prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba, jest niewielkie. Jeżeli jednak replikacja występuje 90 lub więcej razy, ryzyko wzrasta do 50%  i jest takie samo dla każdej kolejnej ciąży. Urodzenie dziecka z zespołem FraX jest więc możliwe zarówno wtedy, gdy matka jest nosicielką mutacji FMR1, jak i premutacji tego genu.

Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y). Córki te przekażą swoim dzieciom wadliwy gen o jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zespołu FraX.

Z kolei w plemnikach mężczyzn z pełną mutacją genu FMR1, u których rozwinął się zespół łamliwego chromosomu X, znajduje się premutacja genu FMR1, która zwykle skutkuje trwałą niepłodnością. Jeśli jednak pacjenci będą zdolni do poczęcia potomstwa, ich córki odziedziczą premutację genu FMR1, która w kolejnym pokoleniu może wywołać chorobę.

CZYTAJ TEŻ: Geny ojca a rak jajnika. Przełomowe odkrycie naukowców

Premutacje FMR1 a pierwotna niewydolność jajników (FXPOI)

Inną konsekwencją zwielokrotnienia powtórzeń trójnukleotydu CGG w genie FMR1 bywa genetycznie uwarunkowana pierwotna niewydolność jajników (FXPOI z ang. Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency), wiążąca się z przedwczesnym wygasaniem ich funkcji (przed 40. rokiem życia). Objawy kliniczne występują wówczas dopiero w dorosłym życiu. Szacuje się, że FXPOI dotyczy aż 20% kobiet z premutacją FMR1.

Ponadto kobiety, u których występuje ta nieprawidłowość genetyczna, mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń immunologicznych (m.in. chorób tarczycy, fibromialgii, zespołu jelita drażliwego) oraz neurologicznych (migren, neuropatii).

W dorosłym życiu (zwykle po 50. roku życia) może uaktywnić się także zespół drżenia i ataksji (FXTAS) – schorzenie neurodegeneracyjne związane z łamliwym chromosomem X. Ryzyko wystąpienia FXTAS przy premutacji genu FMR1 wynosi 30% w przypadku mężczyzn i 10% w przypadku kobiet.

Badanie w kierunku premutacji i mutacji genu FMR1. Test na FraX

Diagnostyka w kierunku nieprawidłowości w obrębie genu FMR1 opiera się na dwóch badaniach genetycznych.

W wielu laboratoriach dostępne jest badanie przesiewowe genu FMR1, umożliwiające ocenę regionu, w którym występują powtórzenia trójnukleotydu CGG. Materiałami do takiego badania genu FMR1 mogą być: próbka krwi obwodowej, wymaz z nabłonka jamy ustnej lub próbka DNA. Na wynik analizy należy poczekać ok. miesiąca.

Drugim, uzupełniającym testem diagnostycznym w kierunku mutacji genu FMR1 jest Southern Blot genomowego DNA, które umożliwia dokładniejszą ocenę liczby powtórzeń CGG. Inny wariant tego badania pozwala na ilościowe określenie metylacji promotora genu FMR1. Próbkę do analizy pozyskuje się z krwi obwodowej lub ze śliny. Wynik otrzymamy po ok. 3 miesiącach.

Warto mieć świadomość, że badanie w kierunku mutacji lub premutacji FMR1 jest ważne nie tylko dla nas samych, ale także dla zdrowia innych członków rodziny, przyszłego potomstwa, a także kolejnych pokoleń. Wiedza o nosicielstwie wadliwego genu FMR1 umożliwia podjęcie świadomej decyzji w zakresie prokreacji. Choć dziedziczeniu nieprawidłowego allela FMR1 nie można zapobiec, istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, która pozwolą określić, czy płód odziedziczył wadliwą kopię genu.


Źródło: M.Z. Lisik, „Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1”, w: Psychiatr. Pol. 2017/51(5); M.Z. Lisik, M. Janas-Kozik, I. Krupka-Matuszczyk, A.L. Sieroń, „Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców”, w: Psychiatr. Pol. 2011/45(3); A. Landowska, S. Rzońca, J. Bal, M. Gos, „Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne”, w: Developmental Period Medicine 2018/22(1)


POLECAMY:

Niepłodność a wady genetyczne – jakie geny warto zbadać?

 

Natalia Łyczko

Absolwentka filologii polskiej na Uniwersytecie Warszawskim. Redaktorka i korektorka – z zawodu i pasji. Miłośniczka kawy, kotów i podróży.